La distrofia è un disturbo nutrizionale. In relazione al tessuto muscolare, la distrofia muscolare significa la mancanza del normale assorbimento di ossigeno e nutrienti a livello cellulare.

Con un normale afflusso di sangue, il tessuto muscolare non si sviluppa come dovrebbe. Invece che pieno cellule muscolari si sviluppano i tessuti connettivi, che non svolgono alcuna funzione.

La distrofia muscolare è pericolosa in quanto procede in modo indolore e impercettibile.

Al contrario, sembra che i muscoli siano pieni di forza, perché il loro volume cresce a causa di tessuto connettivo con strati di grasso. In effetti, sta diventando sempre più difficile muoversi.

La distrofia muscolare grave porta alla disabilità precoce dei pazienti.

La cosa più interessante è che la malnutrizione cellulare non dipende dalla quantità di calorie consumate.
La distrofia del tessuto muscolare ha meccanismi di sviluppo completamente diversi.

Ragioni per lo sviluppo della distrofia miotonica

La distrofia miotonica, cioè l'incapacità del tessuto muscolare di contrarsi completamente, viene ereditata principalmente attraverso la linea maschile.
La malattia è genetica ed è causata da disturbi genetici.

Un singolo aminoacido viene inserito in modo errato, determinando un cambiamento nel programma genetico delle cellule muscolari. Diventano incapaci di assorbire ossigeno e sostanze nutritive.

Di conseguenza, le cellule del tessuto muscolare si appiattiscono, quindi cessano di esistere. La natura non tollera il vuoto, quindi, al posto delle cellule morte, se ne sviluppano altre. Sono anche normali, ma incapaci di contrazioni.

La distrofia muscolare ha un carattere locale.

Altrimenti, si sviluppa la distrofia corporea, associata a una violazione dell'assorbimento dei nutrienti nel tratto digestivo.

Il meccanismo della distrofia corporea è diverso: non ci sono mutazioni genetiche, ma il corpo “digerisce” le proprie cellule a causa della fame prolungata.

Stranamente, la persona non ha fame. Questo perché l'assimilazione risorse proprie avviene al minor costo energetico.

La malattia viene trasmessa attraverso tratto dominante pertanto, ogni figlio maschio soffrirà di distrofia muscolare, indipendentemente dalla salute della madre.

Sintomi della distrofia muscolare

distrofia muscolare estremità più basse legata al sesso e tramandata di padre in figlio.

La forma spalla-scapolare e facciale non è legata al sesso e può essere trasmessa sia agli uomini che alle donne.

Ogni forma della malattia ha le sue manifestazioni.

Distrofia di Duchenne

Appare presto infanzia: da tre a cinque anni.

I bambini piccoli spesso cadono, non possono correre, salire le scale con grande difficoltà e solo con l'aiuto delle mani.

L'andatura di un bambino fino a 7-9 anni è ondeggiante, quindi si verifica la completa immobilità delle gambe. Problemi di distrofia muscoli del polpaccio.

I bambini finiscono presto su una sedia a rotelle.

Distrofia di Becker

È simile alla distrofia di Duchenne, ma ha un decorso più lieve.

Comincia ad apparire alla maggiore età.

I pazienti camminano, calpestando pesantemente, perché il loro tendine d'Achille è rilassato, la gamba penzola dal ginocchio al tallone.

Forme spalla-scapolare e facciale della distrofia muscolare

Questa forma della malattia si sviluppa lentamente, procede benignamente.

Si manifesta dal fatto che le scapole sporgono come ali quando si alzano le braccia all'altezza delle spalle.

Questa condizione non causa difficoltà, il che ci consente di considerarla una caratteristica anatomica.

Forma oculofaringea facciale

Appare in età adulta, di solito dopo 40-50 anni.

Oculofaringeo, significa in russo - forma "oculofaringea". Le palpebre del paziente si abbassano muscolo del collo rilassa, causando flaccidità del collo.

Ci possono essere difficoltà nella deglutizione. Le persone spesso soffocano, anche dall'aria.

Forma miotonica di distrofia muscolare

Questa è la malattia di Steinert. Lei si manifesta tic nervosi volti. Inizia in età adulta e progredisce fino alla vecchiaia.

Una persona malata non può rilassare autonomamente i muscoli del viso. A volte la malattia non si manifesta con contrazioni muscolari, ma con il congelamento della smorfia.

Una persona sorride, ma non riesce a raddrizzare le labbra un lungo periodo tempo.

Qual è la distrofia muscolare pericolosa per l'uomo

Il pericolo di distrofia muscolare dipende dalla localizzazione del processo patologico.

• Quando le gambe sono colpite, la persona non può camminare e usa una sedia a rotelle.
• Quando i muscoli del diaframma sono danneggiati, la respirazione si interrompe a causa della paralisi del diaframma.

A seconda della forma della malattia, le conseguenze distrofia muscolare può essere molto vario: dalla necessità di un trattamento correttivo da parte di un ortopedico e confinamento su una sedia a rotelle a morte improvvisa dall'arresto del respiro.

Uscire da uno stato di distrofia generale non si limita affatto alle raccomandazioni, come mangiare di tutto e di più.

Il processo di trattamento della distrofia consiste nella selezione di prodotti con una certa quantità di proteine, grassi, carboidrati e minerali.

Per quanto riguarda la distrofia muscolare, niente diete e farmaci non può fermare il processo di morte delle cellule muscolari.
Inoltre, in ogni generazione successiva, la malattia inizia prima ed è molto più grave.

Poiché la malattia si trasmette in modo dominante, i genitori malati devono essere consapevoli che il loro bambino subirà la stessa sorte.

La distrofia muscolare (MD) è un gruppo di malattie caratterizzate da progressiva debolezza e degenerazione muscolare. I muscoli si atrofizzano gradualmente: perdono volume e, quindi, forza.

Si tratta di malattie di origine genetica che possono manifestarsi a qualsiasi età: dalla nascita, nell'infanzia o durante vita adulta. Esistono più di 30 forme della malattia, che variano per età di insorgenza dei sintomi, natura dei muscoli colpiti e gravità. La maggior parte dei tipi di distrofie diventa gradualmente più complicata e ha conseguenze irreversibili. Attualmente, non esiste ancora una cura per la MD. Il tipo più noto e comune di malattia è la miopatia di Duchenne.

Durante lo sviluppo della MD, i principali muscoli che contribuiscono al movimento volontario sono principalmente colpiti, inclusi i muscoli delle anche, delle gambe, delle braccia e degli avambracci. In alcuni casi, i muscoli respiratori e il cuore possono essere colpiti. Le persone con distrofia muscolare perdono gradualmente la loro mobilità quando camminano. Altri sintomi possono essere associati a debolezza muscolare, inclusi problemi cardiaci, gastrointestinali e agli occhi.

Distrofia o miopatia? Il termine "miopatia" è nome comune per tutte le patologie M. D. Le distrofie muscolari sono forme speciali di miopatie. Tuttavia, nel linguaggio quotidiano, il termine miopatia è spesso usato per riferirsi alla degenerazione muscolare.

La miopatia è una malattia rara e incurabile. È difficile elaborare statistiche esatte poiché combinano varie malattie. Secondo alcuni studi, circa 1 persona su 3.500 soffre di questa condizione.

Per esempio:

La frequenza e il tipo di malattie dipendono dal paese specifico:

Cause della malattia e trattamento

La causa di questa patologia sono le malattie genetiche, cioè un difetto (o mutazione) di un gene necessario per il normale sviluppo muscolare. Quando questo gene muta, i muscoli non sono più in grado di funzionare normalmente: perdono il loro potenziale di forza e, di conseguenza, si atrofizzano.

Diverse dozzine di geni diversi sono coinvolti nel corso della miopatia. Molto spesso si tratta di geni che "producono" proteine ​​​​che si trovano nella membrana delle cellule muscolari.

Per esempio:

• La miopatia di Duchenne è associata a una carenza di distrofina, una proteina situata sotto la membrana delle cellule muscolari che svolge un ruolo nella contrazione muscolare.
• In quasi la metà delle MD congenite, la causa è una carenza di merosin, una proteina che costituisce la membrana delle cellule muscolari.

Come molte malattie genetiche, la miopatia viene spesso trasmessa dai genitori ai propri figli. Meno comunemente, queste malattie possono “apparire” spontaneamente quando un gene muta accidentalmente. In questo caso, il gene malato è assente dai genitori o da altri membri della famiglia.

Di norma, la MD viene trasmessa in modo recessivo. In altre parole, affinché la malattia si esprima, entrambi i genitori devono essere portatori e trasmettere il gene anomalo al figlio. La malattia non si manifesta nei genitori perché ognuno di loro ha un solo gene anomalo e non due. Per normale funzionamento muscoli, un gene normale è sufficiente.

Inoltre, alcune forme di miopatia colpiscono solo i ragazzi: si tratta della miopatia di Duchenne e Becker. In entrambi i casi, il gene coinvolto in queste due malattie si trova sul cromosoma X, che esiste in un'unica copia nei maschi.

Sintomi della malattia

La MD si manifesta con debolezza muscolare che tende ad aggravarsi progressivamente, i sintomi variano a seconda del tipo di patologia. A seconda dei casi, possono essere presenti anche altri sintomi, come disturbi cardiaci e respiratori, anomalie oculari (malformazioni, cataratta), deficit cognitivi, disturbi ormonali eccetera.

Caratteristiche delle patologie più comuni

Miopatia muscolare di Duchenne. Molto spesso, i sintomi iniziano intorno all'età di 3-5 anni. A causa dell'indebolimento dei muscoli delle gambe, i bambini che camminavano "normalmente" spesso cadono e hanno difficoltà ad alzarsi. Correre, camminare e saltare diventa sempre più difficile per loro. I muscoli, quando sono indeboliti, perdono il loro volume, ad eccezione dei muscoli del polpaccio, che possono addirittura aumentare sostituendo la massa muscolare con il grasso.

I bambini spesso si lamentano di convulsioni e dolore muscolare. La malattia si sviluppa abbastanza rapidamente, non appena compaiono i primi sintomi. Di solito è richiesto l'uso di una sedia a rotelle intorno ai 12 anni. Tali disturbi portano a scoliosi e deformità articolari. Inoltre, alcuni bambini hanno un ritardo mentale. Entro la fine dell'adolescenza si verificano spesso complicazioni cardiache (insufficienza cardiaca) e problemi respiratori che richiedono ventilazione artificiale. Aspettativa di vita media (dai 20 ai 30 anni in media).

Miopatia di Becker. I sintomi sono paragonabili a quelli di M. D. Duchenne, ma sono meno pronunciati e lo sviluppo della malattia è più lento. I sintomi iniziano a 5-15 anni di età, a volte più tardi, e sono caratterizzati da una progressiva perdita di forza muscolare negli arti e intorno al tronco. In più della metà dei casi, la deambulazione rimane possibile fino all'età di 40 anni.

Miopatia di Steiner. È una delle tre miopatie più comuni negli adulti ed è più comune in Quebec. I sintomi variano da persona a persona. Sebbene di solito appaiano tra i 30 ei 40 anni, ce ne sono di più prime forme(giovanile e congenita).

Si osserva anche miotonia, una contrazione muscolare anomala e prolungata (il muscolo si rilassa troppo lentamente), espressa soprattutto nelle mani e talvolta nella lingua. Anche i muscoli del viso, del collo e delle caviglie possono essere colpiti. Sono spesso presenti disturbi cardiaci e respiratori potenzialmente gravi. Spesso ci sono disturbi digestivi, ormonali, oculari, così come infertilità e calvizie precoce.

Miopatia lombare . I sintomi di solito compaiono durante l'infanzia (10 anni) o nella prima età adulta (intorno ai 20 anni). I muscoli delle spalle e dei fianchi si indeboliscono gradualmente, mentre i muscoli della testa, del collo e del diaframma di solito non ne risentono. Se alcune forme sono seguite disturbi respiratori, quindi con questo tipo di distrofia tali anomalie sono assenti. I disturbi cardiaci sono rari. L'evoluzione (sviluppo della malattia) è molto variabile, a seconda della forma.

Miopatia di Dejerine-Landuzy o distrofia omeroscapolare. I sintomi di solito compaiono nella tarda infanzia o nell'età adulta (dai 10 ai 40 anni). Come suggerisce il nome, la miopatia colpisce i muscoli del viso, delle spalle e delle braccia. Diventa così difficile per il paziente esprimere un sorriso, pronunciare alcune frasi e chiudere gli occhi. La perdita di mobilità si verifica in circa il 20% dei casi. La malattia si sviluppa lentamente, l'aspettativa di vita è normale.

MD congenito. I sintomi variano da una forma all'altra e sono presenti alla nascita o nei primi mesi di vita. Il bambino ha un leggero tono muscolare, ha difficoltà a succhiare e deglutire, a volte anche a respirare. Queste distrofie possono essere accompagnate, in particolare, da malformazioni del cervello, ritardo mentale e sviluppo anormale degli occhi.

Miotonia oculofaringea. Questa malattia è relativamente comune in Quebec. I sintomi di solito compaiono intorno ai 40 o 50 anni. I primi segni della malattia sono palpebre cadenti, seguite da debolezza dei muscoli degli occhi, del viso e della gola (faringe), che causano difficoltà a deglutire il cibo. La progressione della malattia è lenta.

Ricerca e progresso

Dal 2005, le cellule staminali sono state sempre più utilizzate per il trattamento di pazienti con malattie muscolari in via di sviluppo. Per il trattamento della distrofia muscolare con questo metodo, varie opzioni malattie come: distrofia muscolare di Duchenne, Becker, miopatia del lombare e della spalla.

L'obiettivo del trattamento è quello di rigenerare perso e danneggiato fibre muscolari utilizzando il potenziale rigenerativo delle cellule staminali. Per questo un gran numero di le cellule staminali vengono somministrate attraverso diverse iniezioni endovenose e intramuscolari, che consentono un migliore targeting della terapia specificamente per il gruppo muscolare interessato.

Possibili progressi

La terapia con cellule staminali può fornire miglioramenti in termini di massa muscolare, forza, movimento, equilibrio, tremore e rigidità muscolare. Le cellule staminali possono anche rallentare la futura perdita di volume muscolare e ridurre i sintomi.

È importante notare che il trattamento non è una cura definitiva per questa malattia e non può in alcun modo risolvere il problema della perdita di fibre muscolari. Per questo motivo, i progressi dopo tale trattamento potrebbero non essere permanenti. La ricerca in questo settore è ancora in corso.

Famiglie di malattie

Di solito ci sono due famiglie principali di MD:

Evoluzione della distrofia

L'evoluzione (sviluppo della malattia) della MD varia notevolmente da una forma all'altra, così come da una persona all'altra. Alcune forme si sviluppano rapidamente, portando a una perdita precoce della mobilità e della deambulazione e talvolta a complicazioni cardiache o respiratorie fatali, mentre altre si sviluppano molto lentamente, nel corso di decenni. La maggior parte delle distrofie muscolari congenite, ad esempio, che sono lievi o quasi invisibili, possono successivamente manifestarsi improvvisamente e con gravi conseguenze.

Possibili complicazioni

Le complicazioni variano notevolmente a seconda del tipo di patologia. Alcuni disturbi possono interessare i muscoli respiratori o il cuore, a volte con conseguenze molto gravi.

Pertanto, le complicanze cardiache sono abbastanza comuni, specialmente nei ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne.

Inoltre, la degenerazione muscolare provoca una graduale deformazione del corpo e delle articolazioni: in questo contesto, i pazienti possono sviluppare la scoliosi. Spesso c'è una contrazione di muscoli e tendini, che porta alla loro contrazione. Tutte queste violazioni portano alla deformazione delle articolazioni: le gambe e le braccia sono rivolte verso l'interno e verso il basso, le ginocchia o i gomiti sono deformati.

È anche noto che la malattia è accompagnata da ansia o disturbi depressivi Pertanto, i pazienti hanno bisogno di molta attenzione e sostegno, principalmente da parte dei propri cari.

La malattia della distrofia muscolare è un intero gruppo di malattie genetiche simili, che è caratterizzata da un'atrofia progressiva dei muscoli scheletrici (simmetrici), che nella fase finale porta alla completa perdita di mobilità e alla morte del paziente. La distrofia neuromuscolare è particolarmente pericolosa per la vita quando l'atrofia colpisce il diaframma così come i muscoli intercostali. Anche il danno al muscolo cardiaco non è raro. In questo caso, il processo può avvenire in modo non uniforme, catturando solo i muscoli adiacenti ai tendini.

Malattie come la distrofia muscolare progressiva si verificano senza perdita di sensibilità o dolore alle estremità. La distrofia del tessuto muscolare porta alla crescita attiva delle cellule adipose e dei tessuti connettivi, creando una falsa impressione del normale stato dei muscoli. Inoltre, può verificarsi una necrosi parziale delle fibre muscolari.

La distrofia muscolare congenita inizia a manifestarsi già nei primi anni di vita di un bambino: è in ritardo rispetto ai suoi coetanei nello sviluppo delle capacità motorie, inizia a sedersi, alzarsi o camminare fino a tardi. Successivamente compaiono vari disturbi e deformazioni osteoarticolari colonna vertebrale e sterno.

Cause di distrofia muscolare

La distrofia muscolare, le cui cause risiedono in un difetto genetico, si manifesta più spesso nei maschi. Nelle donne, il gene recessivo danneggiato è compensato da un gene sano sul cromosoma X.

La distrofia muscolare congenita è caratterizzata da un'assenza quasi completa della proteina distrofina necessaria per mantenere la struttura muscolare. In alcune forme di distrofia muscolare, la proteina viene prodotta ma non funziona correttamente.

Sintomi della distrofia muscolare

La distrofia muscolare, i cui sintomi si manifestano ugualmente negli adulti e nei bambini, è caratterizzata da una marcata diminuzione di tono muscolare, un disturbo visivo dell'andatura, che è associato all'atrofia dei muscoli scheletrici. I pazienti non hanno dolori muscolari, ma la sensibilità non è disturbata. La distrofia muscolare nei bambini porta spesso alla perdita delle capacità fisiche acquisite acquisite prima dell'inizio della malattia: il bambino non può camminare, non tiene la testa, smette di sedersi, ecc.

La distrofia muscolare progressiva porta ad un aumento del volume muscolare: il posto delle fibre muscolari morte è occupato dal tessuto connettivo. Il paziente spesso cade e si lamenta di stanchezza costante, completa mancanza di forza fisica.

Nei bambini, la distrofia muscolare, le cui cause risiedono in difetti genetici, può causare vari disturbi neurocomportamentali (iperattività, disturbo da deficit di attenzione, lieve autismo).

Classificazione della distrofia muscolare

• La malattia di distrofia muscolare ha diverse forme comuni, tra cui:
• La distrofia muscolare di Duchenne (o pseudoipertrofica) si manifesta principalmente nei ragazzi durante l'infanzia (i primi sintomi compaiono già all'età di 2-5 anni). La distrofia del tessuto muscolare inizia con gli arti inferiori e il bacino, quindi colpisce la metà superiore del corpo, insieme al resto dei gruppi muscolari. La degenerazione porta ad un marcato aumento del volume dei muscoli del polpaccio. La quantità di tessuto adiposo e connettivo sta crescendo. Aumenta e indebolisce anche il muscolo cardiaco. La distrofia muscolare di Duchenne, sfortunatamente, progredisce abbastanza rapidamente: a 12 anni il bambino perde la capacità di muoversi ea 20 anni la maggior parte dei pazienti muore.
• La distrofia muscolare di Becker si sviluppa molto più lentamente rispetto alla forma precedente. Più comune nelle persone basse. La distrofia muscolare di Becker procede in modo tale che i pazienti rimangono in condizioni soddisfacenti per un tempo piuttosto lungo. portare solo alla disabilità malattie di accompagnamento o lesioni.
• La malattia di Steinert (distrofia muscolare miotonica) progredisce più lentamente. È più comune negli adulti di età compresa tra 20 e 40 anni. La malattia è caratterizzata da miotonia (rilassamento muscolare ritardato), una notevole debolezza dei muscoli del viso. È anche possibile danneggiare altri gruppi di tessuto muscolare, ad esempio gli arti. Oltre allo scheletro, la malattia può colpire il muscolo cardiaco o i muscoli degli organi interni.
• La forma giovanile o distrofia muscolare di Erb inizia all'età di 10-20 anni con atrofia del tessuto muscolare delle braccia e delle spalle. Quindi la malattia si diffonde al bacino e alle gambe. La distrofia muscolare di Erb procede lentamente. È caratterizzato da una sorta di "ondeggiamento" quando si cammina, i pazienti camminano con lo stomaco sporgente e spingono indietro il petto.
• La distrofia muscolare di Landouzy-Dejerine (questa forma della malattia è chiamata scapola-facciale) è caratterizzata da danni ai muscoli del viso e graduale atrofia del cingolo scapolare, dei muscoli del tronco e degli arti. SU fasi iniziali degenerazione del tessuto muscolare, le palpebre e le labbra non si chiudono abbastanza, il che a sua volta porta a una violazione della dizione. Tale distrofia muscolare appare negli adulti fino a 52 anni di età. Procede molto lentamente, il che consente al paziente di rimanere in grado di lavorare. L'atrofia dei muscoli pelvici inizia solo dopo 15-25 anni, rendendo difficile il movimento.

Il tipo più comune di malattia di distrofia muscolare è la distrofia muscolare progressiva.

Diagnosi della malattia

Il trattamento della distrofia muscolare è prescritto solo dopo una diagnosi completa. La distrofia muscolare progressiva viene diagnosticata dai medici quando un neonato sviluppa debolezza muscolare insolita. È osservato nel sangue contenuti aumentati l'enzima creatina chinasi secreto dalle cellule muscolari.

Per chiarire la diagnosi, viene eseguita una biopsia del tessuto muscolare, seguita da studi microscopici, così come l'elettromiografia e la misurazione della velocità degli impulsi nervosi.

In caso di predisposizione di entrambi i genitori alla malattia, viene effettuata una speciale diagnosi perinatale della malattia, che consente di determinare la presenza di difetti genetici nel feto.

Come trattare la distrofia muscolare

Come trattare la distrofia muscolare, i medici non possono rispondere. In effetti, il trattamento della distrofia muscolare non ha successo. È quasi impossibile prevenire o addirittura rallentare il tasso di atrofia del tessuto muscolare in questa fase dello sviluppo della medicina.

La distrofia muscolare progressiva, il cui trattamento mira più a combattere le complicanze che la malattia stessa, porta a deformità spinali, frequenti polmoniti e problemi cardiaci. La terapia può migliorare significativamente la qualità della vita dei pazienti.

In tali casi, il trattamento della distrofia muscolare include diversi punti contemporaneamente:

• il paziente utilizza corticosteroidi per alleviare alcuni dei sintomi della malattia e aggiungere energia;
• i pazienti sono raccomandati moderati esercizio fisico, nuoto (la completa inattività porta ad un'accelerazione della distrofia del tessuto muscolare);
• viene effettuata una fisioterapia speciale, volta a mantenere il tono muscolare e migliorare la funzionalità delle articolazioni, nonché speciali esercizi di respirazione;
• vengono utilizzati vari dispositivi ortopedici (legami speciali per il fissaggio della parte inferiore della gamba, sedie a rotelle E così via).

Se la distrofia muscolare progressiva (il trattamento e la terapia possono essere estremamente inefficaci) provoca disturbi nel funzionamento del diaframma e dell'apparato polmonare, per mantenere stato normale il paziente utilizza meccanismi respiratori.

Distrofia muscolare nei bambini

Una tale malattia genetica come la distrofia muscolare nei bambini è espressa da movimenti incompleti e insufficienti attività fisica. È causato dalla patologia dei muscoli scheletrici. Molto spesso, i bambini mostrano una forma progressiva di distrofia muscolare, ottenuta dal bambino a seguito dell'ereditarietà dei geni colpiti.

La distrofia del tessuto muscolare non è visibile immediatamente dopo la nascita del bambino. Si manifesta un po 'più tardi, quando il bambino impara a tenere la testa o fa i primi movimenti indipendenti.

A partire dai disturbi del sistema muscolo-scheletrico, la malattia porta alla disabilità. E nella fase finale - fino alla morte.

Aiuta i bambini con la distrofia muscolare

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La distrofia muscolare è una serie di malattie caratterizzate da atrofia o indebolimento di vari muscoli, molto spesso queste malattie sono ereditarie.

Esistono diverse forme di tale malattia, differiscono l'una dall'altra per tali caratteristiche: localizzazione dei muscoli, grado di atrofia o indebolimento, età di insorgenza, tipo di acquisizione, velocità di progressione.

Le cause della malattia non sono esattamente note, si ritiene che si tratti di una malattia ereditaria associata a un metabolismo improprio nei muscoli. Alcune forme si sviluppano solo nei ragazzi.

Sintomi della distrofia muscolare

Il sintomo principale è la debolezza muscolare progressiva.

Distrofia di Duchenne. Si sviluppa più spesso nei ragazzi e viene rilevato quando il bambino tenta di camminare da solo. I segni di distrofia muscolare di questo tipo sono i seguenti:

Difficoltà ad alzarsi da una posizione seduta o sdraiata;

frequenti cadute del bambino;

- "andatura ondeggiante;

Difficoltà a correre e saltare;

Difficoltà nell'apprendimento;

Ingrandimento dei muscoli del polpaccio.

Distrofia di Becker. I segni di questo tipo di distrofia muscolare sono simili alla distrofia di Duchenne, solo che sono più lievi e si sviluppano più lentamente. I primi sintomi si notano nell'adolescenza e anche dopo 20 anni.

Distrofia miotonica (malattia di Steinert). Con esso, è impossibile rilassare i muscoli quando vuoi. Prima di tutto, i muscoli del viso sono interessati. Inizia dopo l'adolescenza.

Distrofia della scapola. caratteristica aspetto di una persona: le scapole sporgono come ali quando una persona alza le braccia o le spalle. Si sviluppa negli adolescenti.

Distrofia pelvico-brachiale. I muscoli delle spalle e dei fianchi soffrono e si nota l'incapacità di alzare il piede. Si sviluppa nella prima infanzia e progredisce.

distrofia congenita. Si sviluppa immediatamente dopo la nascita o diventa evidente fino a 2 anni. Ci sono forme lievi e decorso grave.

Distrofia oculofaringea. Il primo segno sono le palpebre cadenti. C'è una debolezza dei muscoli degli occhi, del collo, del viso, ci sono difficoltà con la deglutizione. Questa forma si manifesta in età adulta (40-50 anni).

Spesso i muscoli, a causa della crescita del tessuto connettivo, possono aumentare, il che crea l'illusione della normalità muscolare.

Successivamente, i seguenti segni di distrofia muscolare si uniscono ai sintomi principali: deformità scheletrica, anomalie dello sviluppo osseo, curvatura spinale.

Complicanze della distrofia muscolare

La malattia può colpire i muscoli associati alla respirazione. Le persone con distrofia di Duchenne raramente vivono oltre i 40 anni.

Alcuni tipi di malattie hanno un effetto negativo sul cuore, a volte ci sono problemi con l'alimentazione. La capacità di muoversi normalmente è persa, può verificarsi la paralisi.

Diagnosi di distrofia muscolare

Il medico scopre se qualcuno nella famiglia del paziente ha avuto una malattia simile, scopre come procedeva la malattia. Parla con i parenti e il paziente stesso, valuta i suoi reclami e nomina studi speciali. Vengono esaminati frammenti di tessuto muscolare, viene prescritta l'elettromiografia, che consente di valutare la condizione dei nervi nei muscoli. Sono in corso anche studi immunologici e biologici.

Trattamento della distrofia muscolare

I medici moderni non hanno ancora imparato come trattare la distrofia muscolare in determinati modi per eliminare completamente la malattia.

I metodi di trattamento della distrofia muscolare mirano a eliminare e alleviare i sintomi, nonché a prevenire le complicanze.

Applicazione farmaci corticosteroidi aiuterà a ritardare la progressione della distrofia e migliorare la forza muscolare.

Gli esercizi sono prescritti per allenare e rafforzare i muscoli, a volte viene utilizzata la terapia ormonale e cellulare.

Le stecche vengono utilizzate per prevenire la contrazione muscolare.

A vari sintomi viene dato un trattamento adeguato. Quindi per le violazioni del cuore vengono utilizzati farmaci speciali (ad esempio fenigidina). I dispositivi ortopedici sono utilizzati per supportare l'andatura. Farmaci raccomandati che riducono l'attività nei muscoli.

Con sonnolenza, che spesso accompagna alcune forme della malattia, viene prescritto il farmaco selegilina.

Recenti studi lo hanno dimostrato buoni risultati fornisce il trattamento con la terapia genica. Tuttavia, questa industria si sta solo sviluppando e il trattamento negli ospedali con l'aiuto di esso non viene condotto.

Anche il trattamento alternativo della distrofia muscolare offre i suoi metodi. Ecco qui alcuni di loro.

1. Massaggia i muscoli burro. Dopo lo sfregamento, il paziente viene avvolto in un lenzuolo e lasciato sdraiare per un'ora. Strofinare per 20 minuti.

2. Conchiglia uova di gallina risciacquare, strofinare nella farina. Il succo di limone viene gocciolato in questa farina (quanti anni - tante gocce), i grumi risultanti vengono mangiati a stomaco vuoto e di notte. Prenditi 20 giorni.

3. Metà barattolo da litri l'avena viene lavata e versata in un barattolo da tre litri. Ad esso aggiungere un cucchiaino di succo di limone, 3 cucchiai grandi di zucchero e versare acqua. Insisti 3 giorni e bevi invece del tè.

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La distrofia muscolare è un gruppo malattie ereditarie, al quale massa muscolare e le sue funzioni stanno gradualmente diminuendo.

Varietà di distrofia muscolare

I nove tipi di distrofia muscolare includono:

Distrofia muscolare di Duchenne (DMD) , che colpisce i ragazzi provocando una progressiva debolezza muscolare e di solito inizia nelle gambe. Questa è la forma più grave di distrofia muscolare.

Distrofia muscolare di Becker (BMD) , che colpisce ragazzi più grandi e giovani, è più lieve della DMD.

Distrofia muscolare di Emery-Dreyfus (EDMD) , che colpisce i ragazzi, causando contratture e debolezza nei polpacci, debolezza nelle spalle e nella parte superiore delle braccia e difetti di conduzione del cuore. Le donne con EDMD sono a rischio di blocco cardiaco.

Distrofia muscolare dei cingoli (LGMD) , che inizia nella tarda infanzia, nella prima età adulta e colpisce sia uomini che donne, causando debolezza nei muscoli intorno ai fianchi e alle spalle. Questa è la forma più incoerente di distrofia muscolare ed è suddivisa in diverse vari tipi. Molte persone con sospetta PHMD sono state probabilmente diagnosticate erroneamente in passato; e quindi, la prevalenza della malattia è difficile da stimare.

Miopatia spalla-scapolo-facciale (FSH) , nota anche come malattia di Landouzy-Dejerine, che inizia nella tarda infanzia, nella prima età adulta e colpisce sia uomini che donne, causando debolezza nei muscoli del viso, delle spalle e degli avambracci. Anche i fianchi e le gambe possono essere colpiti.

Distrofia miotonica (MD) , noto anche come malattia di Steinert, che colpisce sia uomini che donne, con conseguente debolezza generale che colpisce il viso, le gambe e le braccia, e accompagnata da un'incapacità di rilassare i muscoli interessati (miotonia). I sintomi possono iniziare in qualsiasi momento dalla nascita all'età adulta.

Distrofia muscolare oculofaringea (OPMD) , che colpisce gli adulti di entrambi i sessi, causando debolezza nei muscoli degli occhi e della gola.

Distrofia muscolare distale (DD) , che inizia nella mezza età o più tardi, causando debolezza nei muscoli delle braccia e delle gambe.

Distrofia muscolare congenita (CMD) , che è presente dalla nascita, porta a debolezza generalizzata e di solito progredisce lentamente. Il suo sottotipo, chiamato Fukuyama CMD, comprende anche il ritardo mentale. Entrambe le malattie sono estremamente rare.

Cause e sintomi della distrofia muscolare

Alcune forme di distrofia muscolare, tra cui DMD, BMD, CMD e la maggior parte delle forme di PHMD, sono causate da difetti nei geni del complesso proteico muscolare. I difetti nelle proteine ​​​​del complesso portano alla distrofia muscolare, che esaurisce gradualmente la sua capacità di autoriparazione. DMD e BMD sono causate da difetti in un gene per una proteina chiamata distrofina. Le differenze tra le altre malattie sono meno chiare.

La distrofia muscolare è malattia genetica cioè, è causato da difetti nei geni. I geni che sono collegati tra loro sui cromosomi hanno due funzioni. Codificano per la produzione di proteine ​​e sono il materiale dell'ereditarietà. I genitori trasmettono ai loro figli attraverso i geni una serie completa di istruzioni per produrre le proprie proteine.

Poiché entrambi i genitori trasmettono materiale genetico al proprio figlio, il bambino porta due copie di ciascun gene, una per ciascun genitore. In alcune malattie, entrambe le copie devono essere difettose. Tali malattie sono chiamate autosomiche recessive. Alcune forme di LGMD e DD mostrano questo modello di ereditarietà, così come CMD. Una persona con una sola copia errata è chiamata portatrice e non avrà la malattia, ma può trasmettere il gene errato ai propri figli.

Altre malattie si verificano quando solo una copia di un gene è danneggiata. Tali malattie sono chiamate autosomiche dominanti. Questo modello di ereditarietà è mostrato da PHMD, DM, FSN, OPMD e alcune forme di DD.

Tutti i tipi di distrofia muscolare sono contrassegnati dalla debolezza muscolare come sintomo principale. La distribuzione dei sintomi, l'età, l'insorgenza e la progressione della malattia variano in modo significativo. Il dolore è anche un sintomo di distrofia muscolare, solitamente dovuto agli effetti della debolezza.

Diagnosi di distrofia muscolare

La diagnosi di distrofia muscolare comporta un attento esame storia medica paziente e attento visita medica. La storia familiare può fornire indizi importanti, poiché tutte le forme di distrofia muscolare sono genetiche.

I test diagnostici di laboratorio per la distrofia muscolare possono includere quanto segue:

Il livello dell'enzima muscolare creatina chinasi (CK) nel sangue. I livelli di CK aumentano a causa del danno muscolare e possono essere osservati in alcuni casi anche prima che compaiano i sintomi.

biopsia muscolare in cui un piccolo pezzo di tessuto muscolare viene rimosso per l'esame. Sono caratteristici i cambiamenti nella struttura delle cellule muscolari e la presenza di tessuto fibroso o altre strutture aberranti varie forme distrofia muscolare. tessuto muscolare può anche essere esaminato per la presenza o l'assenza di proteine ​​specifiche, compresa la distrofina.

Elettromiogramma (EMG) . L'EMG viene utilizzato per studiare la risposta dei muscoli alla stimolazione. La risposta ridotta si manifesta nella distrofia muscolare.

Test genetici . Alcuni dei tipi di distrofia muscolare possono essere identificati testando la presenza di un gene mutato.

Test genetici accurati per DMD, BMD, DM, diverse forme di LGMD e EDMD.

Altri esami specifici come necessario. Se si sospetta EDMD e BMD, ad esempio, potrebbe essere necessario un elettrocardiogramma per testare la funzione cardiaca.

Nel caso della maggior parte delle forme di distrofia muscolare, non è difficile stabilire una diagnosi accurata. Tuttavia, ci sono anche delle eccezioni. Anche con una biopsia, può essere difficile distinguere tra FSH e un altro disturbo muscolare, la polimiosite. La distrofia muscolare nei bambini con PHMD iniziale viene spesso scambiata per la DMD molto più generale, specialmente quando si verifica nei ragazzi. La BMD ad esordio precoce è molto simile alla DMD. La distrofia muscolare nei bambini può essere scambiata per una delle malattie dei motoneuroni, ad esempio, atrofia muscolare spinale; malattie della giunzione neuromuscolare (miastenia grave); e altre malattie muscolari.

Trattamento della distrofia muscolare

A rigor di termini, non esistono farmaci specifici per il trattamento di alcun tipo di distrofia muscolare. Prednisone e corticosteroidi sono indicati per ritardare in una certa misura la progressione della DMD. Il prednisolone è anche prescritto per la BMD.

Il trattamento della distrofia muscolare mira principalmente a prevenire le complicanze, tra cui mobilità ridotta, destrezza, contratture, scoliosi, difetti cardiaci e insufficienza respiratoria.

La terapia fisica, in particolare lo stretching regolare, viene utilizzata per mantenere l'ampiezza di movimento dei muscoli interessati e per prevenire o ritardare la contrattura. I tutori sono usati più frequentemente sulle caviglie e sulle gambe. Rafforzare altri gruppi muscolari per compensare la debolezza può essere possibile se i muscoli interessati sono piccoli e isolati, e altro ancora specie molli distrofia muscolare. L'esercizio fisico regolare, nel frattempo, aiuta a mantenere stato generale salute. L'attività fisica seria è generalmente sconsigliata.

Quando le contratture diventano più pronunciate, può essere eseguito un intervento chirurgico.

Negazione di responsabilità: Le informazioni fornite in questo articolo sulla distrofia muscolare nei bambini hanno lo scopo di informare solo il lettore. Non può sostituire la consulenza di un professionista della salute.