L'amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffmann è una malattia ereditaria. Sullo sfondo della patologia, si nota un danno nei motoneuroni. L'amiotrofia spinale di Hoffmann viene trasmessa con cromosomi non sessuali. Successivamente, daremo uno sguardo più da vicino alla malattia, al suo quadro clinico e alle possibili misure terapeutiche per eliminarla.
Terminologia
Prima di parlare di come si manifesta l'amiotrofia spinale, conosciamo alcuni concetti. Analizziamo il nome della patologia. Si compone di due parti:
- Spinale: la parola indica la localizzazione della violazione. In questo caso, stiamo parlando di un certo elemento situato nella colonna vertebrale. Questa è una delle strutture più importanti del corpo: il midollo spinale.
- Amiotrofia è una parola che comprende tre parti: "a" - disturbi, "mio" - muscolo" e "trofeo" - nutrizione.
Sulla base di queste informazioni, si può comprendere il significato del nome della patologia. L'amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffmann è quindi una malnutrizione nei muscoli. La patologia è caratterizzata dalla presenza di debolezza e contrazioni delle fibre.
Eredità
L'amiotrofia muscolare spinale è una malattia autosomica recessiva. Questa definizione indica il tipo di ereditarietà in cui la trasmissione di un tratto avviene attraverso cromosomi non sessuali. Inoltre, si manifesta solo quando è inizialmente presente in entrambi i genitori (loro stessi potrebbero non ammalarsi).
Sviluppo della malattia
L'amiotrofia spinale negli adulti non si verifica. La patologia si manifesta nei bambini. La malattia è caratterizzata decorso maligno e rapida progressione. Le grandi cellule sono responsabili del coordinamento del movimento. midollo spinale. Supportano anche il tono muscolare. Quando sono danneggiati, si sviluppa una disfunzione muscolare.
forma congenita
L'amiotrofia spinale ha tre forme. Sono determinati in base al tempo di manifestazione dei primi segni e all'intensità dello sviluppo del processo. forma congenita può iniziare da periodo prenatale. In questo caso, c'è un indebolimento del movimento fetale per di più date successive gravidanza. Allo stesso tempo, all'inizio del periodo prenatale, i movimenti erano nella norma. La stessa risoluzione della gravidanza può essere patologica. Spesso, già nei primi giorni dopo la nascita, viene rilevata una pronunciata paresi muscolare, accompagnata da una diminuzione del suo tono e da un peggioramento dei riflessi tendinei. Possono verificarsi anche sintomi retrobulbari (precoci). Si manifestano con un debole pianto di un bambino e una suzione lenta. In alcuni casi si osserva areflessia completa. Il bambino può avere fibrillazione nella lingua, ipomia e diminuzione del riflesso della deglutizione. L'amiotrofia spinale è accompagnata da tachicardia. Spesso la patologia si combina con diverse malformazioni, rallentando la formazione della psiche. L'amiotrofia spinale è diversa corrente veloce e termina entro 1-1,5 anni dalla morte.
forma primitiva
È caratterizzato da un decorso più lieve di quello congenito. La forma della prima infanzia è considerata una manifestazione classica della malattia. L'amiotrofia spinale in questo caso si manifesta all'età di un anno e mezzo.
In quasi tutti i casi, i sintomi della malattia vengono rilevati dopo avvelenamento del cibo o qualsiasi infezione. Un bambino che si sviluppa normalmente inizia a perdere rapidamente le capacità motorie acquisite in precedenza. Smette di sedersi, stare in piedi e camminare. In primo luogo, si nota la paresi flaccida arti inferiori, passando gradualmente al tronco e alle braccia. Le condizioni del bambino si stanno deteriorando molto rapidamente. La debolezza appare nei muscoli del collo e nei muscoli bulbari. A causa dell'insufficienza del sistema respiratorio, la polmonite compare all'età di 4-5 anni, quindi si verifica la morte. La paresi flaccida nei bambini è complicata dalle contratture dei tendini. Spesso l'amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffman è accompagnata da iperidrosi generale.
Insorgenza tardiva della patologia
La terza forma della malattia inizia dopo 1,5-2 anni. Rispetto ai precedenti, scorre relativamente facilmente. La capacità di muoversi rimane nei bambini fino a 10 anni. Successivamente, la condizione di solito peggiora.
Quadro clinico
La patologia è inizialmente caratterizzata da paresi reparti prossimali estremità inferiori e poi quelle superiori. Con l'amiotrofia spinale, lo strato sottocutaneo grasso è ben espresso. Questo, a sua volta, rende difficile identificare la disfunzione muscolare. I riflessi tendinei iniziano a svanire abbastanza presto. Per patologia è caratteristico un piccolo tremore delle dita con le braccia tese. Le deformità ossee sono considerate tipiche, specialmente nelle estremità inferiori e nello sterno. I sintomi bulbari si manifestano come atrofia della muscolatura della lingua con contrazioni di tipo fibrillare, paresi nel palato molle e ridotto riflesso faringeo.
Malattia di Fazio-Londe
Questo variante speciale manifestazioni di atrofia. La patologia inizia a svilupparsi, di regola, all'età di tre anni e, in alcuni casi, durante l'adolescenza. La malattia è caratterizzata da debolezza dei muscoli del viso, compresi i muscoli masticatori. Si notano difficoltà di deglutizione e alterazioni della voce. La patologia è accompagnata da atrofia della lingua, in alcuni casi può comparire oftalmoplegia. La malattia progredisce molto rapidamente. Dopo 6-12 mesi, si verifica la morte. Ai disturbi bulbari si possono aggiungere la paralisi e la paresi delle estremità. In alcuni casi, questi sintomi non hanno nemmeno il tempo di svilupparsi. Tuttavia, un'autopsia rivela sempre una lesione nelle cellule delle corna spinali anteriori.
Diagnostica
Durante l'esame, la patologia viene separata dalla miotonia di Oppenheim. La maggior parte degli esperti ritiene che questa patologia non sia un'unità nosologica indipendente. La miotonia Oppenheim, secondo i ricercatori, è una sindrome per la quale l'ipotonia dei muscoli di tipo pronunciato diventa la manifestazione principale. A questo proposito, a Ultimamente il termine "bambino pigro" è ampiamente usato.
Metodi di ricerca: elettromiografia
Il rilevamento dell'amiotrofia spinale si basa (eccetto manifestazione precoce e un tipico quadro clinico) sui risultati di una serie di ulteriori ricerche. Di questi, vale la pena evidenziare l'elettromiografia. In quasi tutti i casi, l'attività bioelettrica spontanea viene rilevata a riposo in presenza di potenziali di fascicolazione. Sullo sfondo delle contrazioni volontarie, viene accertata un'attività elettrica di natura rallentata con un ritmo "a palizzata". Ciò indica un aumento della durata del potenziale e del fenomeno della sincronizzazione.
Studio patologico
Ti consente di identificare una diminuzione del numero di cellule delle corna spinali anteriori, nonché cambiamenti nel tipo degenerativo. I disturbi patologici sono pronunciati nella regione degli ispessimenti cervicali e lombari, nei nuclei motori dei nervi cranici. Si riscontrano anche cambiamenti nelle radici anteriori, nelle zone intramuscolari delle terminazioni nervose. C'è una scomparsa e un'eccessiva ramificazione del terminale normale.
Analisi biochimiche
Questo studio rivela cambiamenti metabolismo dei carboidrati. Pertanto, è stato riscontrato che con l'amiotrofia spinale, la glicolisi nei pazienti è vicina al tipo embrionale. Abbastanza spesso vengono rilevati cambiamenti significativi nel metabolismo della creatina-creatinina: un aumento dell'escrezione di creatina, una diminuzione dell'escrezione di creatinina. Va inoltre notato che la concentrazione di enzimi nel siero del sangue è praticamente invariata.
Amiotrofia spinale: trattamento
La terapia della patologia è ridotta alla nomina di terapia fisica e massaggio. Queste procedure devono essere eseguite regolarmente. I metodi radicali di trattamento sono assenti. In una certa misura, l'assunzione di una serie di farmaci può portare sollievo. In particolare, gli esperti raccomandano mezzi come "Sangvinarin", "Galantamina", "Oksazil", "Prozerin". Inoltre, vengono prescritte vitamine del gruppo B. Con gravi manifestazioni della malattia, possono essere raccomandate trasfusioni di sangue ripetute a piccole dosi.
È spaventoso sapere che il bambino non si siederà mai, non si alzerà, non correrà. Ancora più spaventoso vedere come cresce normalmente e bambino in via di sviluppo improvvisamente inizia a svanire lentamente, cadendo costantemente, dopo alcuni mesi non riesce a salire le scale, e un giorno perde la capacità di alzarsi.
atrofia muscolare spinale
I medici raggruppano diversi tipi di disturbi ereditari caratterizzati da disturbi del movimento in un gruppo chiamato atrofia muscolare spinale. Nell'ICD-10, vanno sotto il codice G12 con indicazioni aggiuntive del tipo di malattia.
Secondo i ricercatori, circa lo 0,01-0,02% dei bambini nasce con una diagnosi di SMA. La malattia è più comune nei ragazzi e negli uomini.
L'atrofia muscolare spinale si trova principalmente nei bambini in tenera età. Tuttavia, alcune forme della malattia iniziano ad apparire solo negli adolescenti o già negli adulti. L'insidiosità della patologia sta nel fatto che gradualmente, giorno dopo giorno, toglie ai pazienti ciò che sono riusciti a ottenere.
Per la prima volta, G. Werdnig descrisse la patologia. Ha attirato l'attenzione sull'atrofia equilatera del midollo spinale, le sue corna anteriori, le radici nervi periferici nel 1891. Già dentro l'anno prossimo J. Hoffman è stato in grado di dimostrare che stiamo parlando di una malattia indipendente. A metà del XX secolo. i ricercatori E. Kugelberg e L. Welander hanno descritto una patologia che si manifesta in età avanzata e ha una prognosi più favorevole.
Sintomi
Ogni tipo di SMA ha le sue caratteristiche, ma ci sono alcuni sintomi che consentono di combinare malattie eterogenee in un unico gruppo. Questo:
- Aumento della debolezza muscolare e dell'atrofia.
- Con una malattia che si manifesta dopo 1-2 anni, si nota il degrado delle capacità già raggiunte, ad esempio correre, camminare.
- Tremore delle dita. Il tremito si osserva anche nella lingua.
- Deformità scheletrica.
- Conservazione della salute intellettuale e mentale nella maggior parte dei pazienti.
Tipi di SMA
L'età, il tempo di manifestazione dei sintomi, le caratteristiche del decorso della patologia, la prognosi ci consentono di distinguere diversi tipi di malattie.
Questa forma di patologia è raramente descritta, spesso è combinata con il primo tipo di SMA. La malattia è congenita. È caratterizzato da una completa mancanza di movimento, riflessi tendinei, debolezza muscolare, movimento limitato delle articolazioni del ginocchio. Sin dalla nascita sono stati osservati disturbi respiratori.
Amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffmann - patologia genetica sistema nervoso che manifesta debolezza muscolare in tutto il corpo. Una tale malattia compromette la capacità di una persona di sedersi, muoversi autonomamente e prendersi cura di se stessa. IN mondo moderno Non ancora terapia efficace che darebbe un risultato positivo.
La diagnosi prenatale condotta riduce notevolmente il rischio di nascita di un bambino malato. La malattia ha preso il nome dagli scienziati che l'hanno descritta. All'inizio fu scoperta una forma di patologia, ma presto fu descritta la seconda, dopo di che apparvero diverse forme di patologia, che differivano nei sintomi.
Eziologia
La patologia è ereditaria. Si verifica a causa di una mutazione nel quinto cromosoma umano. Muta un gene che dovrebbe produrre la proteina SMN. Questa proteina influenza lo sviluppo del movimento neuronale. Quando i neuroni muoiono, l'impulso nervoso al muscolo si interrompe. Il muscolo non si contrae, i movimenti che dovrebbero essere eseguiti con il suo aiuto non si verificano.
Affinché l'amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffmann inizi a svilupparsi in un bambino, sono necessari due geni mutanti: dal padre e dalla madre. Il rischio sorgerà se i genitori sono portatori di geni alterati, sebbene essi stessi non siano malati, perché nel corpo predomina un gene accoppiato sano.
Se i genitori sono portatori del gene mutante, in venticinque casi nasce un bambino malato. Gli scienziati hanno calcolato che ogni cinquantesima persona sulla Terra è portatrice della mutazione.
Classificazione
L'amiotrofia muscolare spinale è suddivisa in diversi tipi, che dipendono dal tempo di insorgenza e dal grado di cambiamento:
- Tipo I - patologia infantile;
- II tipo - intermedio;
- III tipo - giovanile;
- Tipo IV - adulto.
Dipende dalla forma della patologia quadro clinico.
Sintomi
In medicina si distinguono quattro tipi di malattia. La loro differenza è la seguente:
- il tempo di insorgenza della patologia;
- presentare sintomi;
- la durata della vita di un bambino.
Sono uniti solo dal fatto che le capacità mentali e sensibili di una persona non vengono violate. Tutti i segni sono associati solo a una violazione dell'attività motoria. Consideriamo ogni tipo separatamente.
- Quando la malattia progredisce fino a sei mesi di vita, purtroppo, la prognosi è sfavorevole.
- Potrebbe esserci una violazione della capacità di deglutire, succhiare, movimento della lingua (può contrarsi involontariamente e generalmente sembrare atrofizzato). Il bambino emette pianti deboli e pigri. Il processo di alimentazione diventa impossibile, perché il cibo, a causa di una violazione del riflesso della deglutizione, non si sposta nell'esofago, ma in Vie aeree. Questo può portare alla morte del bambino.
- Quando i muscoli tra le costole sono colpiti, la respirazione è disturbata. Inizialmente il problema viene compensato, ma poi la situazione peggiora. In questa fase, potrebbe essere necessario trasferire il bambino a ventilazione artificiale polmoni (IVL).
- Sotto l'influenza della patologia, i muscoli del viso e delle palpebre non cadono.
- Lo sviluppo dei bambini rallenta: non riescono a tenere la testa, prendere un giocattolo, rotolare dalla schiena al fianco e persino sedersi. Se un bambino ha imparato a fare qualcosa prima dell'inizio della patologia, queste abilità andranno perse.
Un sintomo visivo della malattia sarà la deformazione delle ossa del torace. Se la patologia è congenita, i bambini non vivono più di sei mesi. Quando la malattia si manifesta dopo tre mesi, l'aspettativa di vita sarà di tre anni.
La patologia si verifica spesso con altre anomalie congenite, come una testa piccola, malattie cardiache, fratture congenite, testicoli ritenuti.
Tipo II - si manifesta tra sei mesi e due anni, fino a questo momento non vengono diagnosticati disturbi. Il bambino acquisisce tutte le abilità necessarie in tempo. La prima cosa che si osserva nel paziente è la debolezza dei muscoli. I fianchi sono i primi a soffrire, quindi il bambino smette di camminare. La debolezza dei muscoli si sviluppa lentamente, ma gradualmente, coprendo completamente tutti gli arti. In alcuni casi, i muscoli sono interessati sistema respiratorio.
I muscoli del collo si indeboliscono, quindi la testa inizia ad abbassarsi. Questo tipo di malattia è caratterizzato da deformità delle ossa e delle articolazioni. Rispetto al primo tipo, questo è più favorevole, tuttavia, la maggior parte dei bambini già nell'adolescenza ha problemi respiratori.
Tipo III - chiamato giovanile, perché la patologia può manifestarsi nel periodo da due a quindici anni.
Il primo segno che appare è la debolezza delle gambe, l'andatura diventa instabile. I muscoli degli arti inferiori si atrofizzano, ma a causa del tessuto adiposo sottocutaneo ben sviluppato, questo non è troppo evidente. Sembra essere solo goffaggine di movimento, perché l'adolescente spesso inizia a inciampare, cadere o cambiare andatura. Nel tempo, il bambino smette del tutto di muoversi.
Quindi la malattia passa alle mani e poi alle mani. I muscoli del viso si indeboliscono, ma gli occhi si muovono ancora. Il movimento è assente in quelle zone dove i muscoli sono già affetti da patologia. Questa forma della malattia si verifica con la deformazione delle ossa dello scheletro. L'aspettativa di vita è fino a quarant'anni.
Tipo IV - si chiama adulto, perché la malattia si manifesta dopo trentacinque anni. I sintomi sono gli stessi dei tipi precedenti: i muscoli delle gambe si indeboliscono, i riflessi diminuiscono. Di conseguenza, i muscoli si atrofizzano completamente, il movimento delle gambe diventa impossibile. I muscoli dell'apparato respiratorio non sono interessati, quindi la respirazione non è disturbata. Questa forma della malattia ha il decorso più favorevole.
Diagnostica
Se compaiono i primi segni della malattia, vengono eseguiti:
- elettroneuromiografia: può essere utilizzata per rilevare l'attività spontanea;
- diagnosi genetica- rilevare una mutazione genetica sul quinto cromosoma;
- diagnosi prenatale del DNA del feto - se ci sono anomalie, la gravidanza viene interrotta.
La diagnostica dettagliata viene selezionata individualmente.
Trattamento
Questo malattia genetica incurabilmente. Gli scienziati moderni stanno conducendo vari studi che suggeriranno come regolare la sintesi proteica SMN, ma, sfortunatamente, i risultati finora sono deludenti.
Per alleviare in qualche modo la difficile condizione dei pazienti, i medici prescrivono il seguente trattamento:
- assunzione regolare di farmaci con determinate interruzioni - farmaci speciali aiuteranno a migliorare il metabolismo del tessuto nervoso e dei muscoli;
- vitamine del gruppo B;
- sostanze che ne accelerano la formazione e il rinnovamento parti strutturali cellule, tessuti e strutture muscolari;
- farmaci per una migliore conduttività nei nervi e nei muscoli;
- massaggio ed esercizio fisico medicina medica;
- trattamento fisioterapico;
- correzione ortopedica, se le articolazioni e la colonna vertebrale sono rotte.
Questa è una patologia che viene trasmessa geneticamente. La presenza di una malattia in un bambino è possibile quando sia il padre che la madre sono portatori del gene mutante. Durante la malattia, i muscoli si indeboliscono, per questo il movimento viene disturbato, fino alla completa immobilizzazione di una persona. La patologia può anche coprire i muscoli dell'apparato respiratorio. Attualmente non esiste una cura per questa malattia.
Possibili complicazioni
Molto spesso, nei pazienti con amiotrofia spinale, vengono diagnosticate le seguenti complicanze:
- varie infezioni secondarie;
- pronunciato.
C'è un alto rischio di morte.
Prevenzione
COME misure preventiveè necessario diagnosticare nel tempo varie deviazioni a livello genetico nei futuri genitori. Per fare ciò, la diagnostica del DNA dovrebbe essere eseguita anche prima dell'inizio del parto.
Se capita che al bambino venga diagnosticata una deviazione, la gravidanza deve essere interrotta, perché non esiste un trattamento per tale malattia.
È tutto corretto nell'articolo da un punto di vista medico?
Rispondi solo se hai comprovate conoscenze mediche
L'atrofia muscolare spinale si riferisce a gravi patologie che implicano funzioni motorie compromesse. Esistono quattro tipi di malattia, tra cui l'amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffmann, che si sviluppa nell'infanzia ed è considerata la più sfavorevole. infanzia. Questo tipo di patologia è ereditario e non può essere curato ei metodi utilizzati possono alleviare solo leggermente le condizioni del paziente. Con quali segni viene riconosciuta la malattia e cosa fare se viene rilevata?
L'atrofia muscolare spinale, o SMA, comporta danni ai neuroni del midollo spinale responsabili del movimento dei muscoli. I muscoli delle gambe e del collo di solito soffrono di più, ma i muscoli arti superiori sono colpiti meno frequentemente. I pazienti hanno problemi di movimento, deglutizione, tenuta della testa, ma la sensibilità è preservata e non ci sono ritardi sviluppo mentale. Ma se, con altre forme di SMA, i pazienti hanno la possibilità di vivere fino alla vecchiaia, anche se con disabilità, allora con l'amiotrofia di Werdnig-Hoffmann, l'aspettativa di vita massima non supera i 30 anni.
La patologia è piuttosto rara - in un caso su 80-100 mila. Ma ci sono molti più portatori del gene responsabile dello sviluppo dell'anomalia. La malattia è ereditata in modo autosomico recessivo e, affinché un bambino sviluppi l'amiotrofia di Werdnig-Hoffmann, entrambi i genitori devono essere portatori del gene. Anche se in questo caso la probabilità di una malattia in un bambino è solo del 25%. La causa della malattia è esclusivamente una predisposizione genetica, non è stata trovata alcuna connessione di SMA con lesioni, infezioni e altri fattori.
Manifestazioni della malattia
Gli esperti distinguono tre forme di Werdnig-Hoffman SMA, che differiscono l'una dall'altra in termini di manifestazione e segni tipici.
Tavolo. Forme SMA di Werdnig-Hoffmann
Tutte queste forme di patologia sono accomunate dall'assenza di disturbi mentali e sensoriali, ma il quadro clinico presenta differenze significative.
forma infantile
Nella patologia di tipo I, i primi sintomi sono già evidenti alla nascita di un bambino: nasce con paresi flaccida, emette grida molto deboli, senza riflessi profondi. Non è difficile per uno specialista determinare l'ipotensione muscolare, il che consente di stabilire la presenza dell'atrofia di Werdnig-Hoffmann fin dai primi giorni. Tali bambini allattano lentamente il seno, deglutiscono male il latte, spesso soffocano. Anche i movimenti della lingua sono difficili e, a un esame più attento, si possono vedere contrazioni muscolari involontarie: piccoli movimenti ondulatori. Tutto ciò causa difficoltà con l'alimentazione, perché il cibo può entrare nel tratto respiratorio e causare la morte del bambino.
Oltre a questi sintomi, vi è paresi del diaframma e deformità scheletriche: il bambino può avere una colonna vertebrale curva, depressa o, al contrario, fortemente sporgente gabbia toracica, giunture attorcigliate. I bambini con questa diagnosi sono molto indietro nello sviluppo motorio rispetto ai loro coetanei. Non possono tenere la testa, rotolare da un lato all'altro, raggiungere un oggetto che attiri l'attenzione e assumere una posizione seduta. Allo stesso tempo, le espressioni facciali e la funzione dei muscoli oculari non sono influenzate dalla malattia e le emozioni che il bambino esprime non sono distorte.
Non mangiare numero limitato nei bambini con amiotrofia di Werdnig-Hoffmann, le capacità motorie si manifestano ancora, anche se con grande ritardo, ma poi attraverso poco tempo regredire.
La SMA di tipo 1 è spesso accompagnata da altre patologie congenite:
- displasia delle articolazioni pelviche;
- idrocefalo cerebrale;
- emangiomi;
- difetto cardiaco.
La malattia si sviluppa molto rapidamente e la morte nella maggior parte dei casi avviene entro sei mesi dalla nascita. Alcuni bambini vivono fino a 2-3 anni. La causa della morte è solitamente una grave forma di cardiopatia e insufficienza respiratoria.
forma primitiva
Nel secondo tipo di amiotrofia, i bambini nei primi sei mesi di vita si sviluppano in modo assolutamente normale, senza alcun segnale premonitore. Alcuni a sei mesi iniziano persino ad alzarsi abbastanza attivamente in piedi e muoversi lungo la culla o l'arena. Il primo sintomo è la debolezza muscolare, che può svilupparsi gradualmente o manifestarsi bruscamente sullo sfondo di qualsiasi malattia infantile, varie infezioni. Questo accade, di regola, a 7-10 mesi di vita di un bambino.
Le funzioni dei muscoli vengono prima disturbate negli arti inferiori, a causa delle quali il bambino gattona peggio, difficilmente si alza in piedi. Inoltre, la lesione si diffonde sempre più in alto, il che porta a una diminuzione dei riflessi profondi, alla comparsa di un tremore delle dita, contrazioni muscolari arbitrarie nella lingua e interruzione del sistema respiratorio. Questa forma di patologia procede meno intensamente di quella infantile e la maggior parte dei pazienti sopravvive fino all'adolescenza, sebbene la qualità della vita rimanga molto bassa per tutto questo tempo. Tali bambini non possono servirsi da soli e non possono fare a meno di un aiuto esterno. La causa della morte è solitamente un malfunzionamento organi respiratori, così come varie infezioni che spesso colpiscono il corpo indebolito dalla malattia.
forma tardiva
Gli esperti considerano questa forma di SMA la meno grave, sebbene una persona possa conviverci fino a un massimo di 30 anni. Le manifestazioni tipiche si verificano più spesso quando il bambino ha 1,5-2 anni. Fino a quel momento sviluppo fisico succede senza minime violazioni, il bambino cammina bene, corre, mostra un'attività normale per la sua età. Solo un numero limitato di pazienti può manifestare ritardi nello sviluppo delle capacità motorie o eccessiva lentezza.
I primi sintomi sono lievi:
- il bambino si stanca più velocemente;
- la coordinazione dei movimenti diminuisce, il bambino cade più spesso quando corre e cammina;
- si osserva spesso letargia.
Con la progressione della malattia compaiono altri segni, più caratteristici:
- l'andatura cambia, il bambino alza le ginocchia più in alto mentre cammina;
- aumento della debolezza muscolare;
- c'è un leggero tremito delle dita;
- ci sono spasmi arbitrari della lingua, difficoltà con le funzioni di deglutizione;
- si sviluppano deformità delle ossa e delle articolazioni, questo è particolarmente pronunciato nel petto.
Tutti questi processi sono caratterizzati da uno sviluppo piuttosto lento, e la capacità di camminare si mantiene fino a circa 8-10 anni. In futuro, il movimento sarà possibile solo su una sedia a rotelle, ma la capacità di self-service non sarà completamente persa per molti altri anni. In presenza di terapia di mantenimento, le persone con questa diagnosi vivono fino a 25-30 anni.
Diagnosi della malattia
La sindrome dell'ipotonia muscolare congenita è caratteristica non solo della SMA, ma anche di una serie di altre patologie, ad esempio paralisi cerebrale, sclerosi amiotrofica, miopatie diverse forme. Pertanto, un esame visivo, così come le informazioni sui tempi di insorgenza dei sintomi e sulla dinamica del loro sviluppo, non aiuteranno a differenziare l'amiotrofia di Werdnig-Hoffman. La TC o la RM possono escludere la presenza di altre patologie spinali, ma questi studi non sono sufficienti per determinare la SMA.
Principale metodo diagnostico se si sospetta un'atrofia muscolare spinale, viene utilizzata l'elettroneuromiografia o ENMG. Questo metodo è progettato per analizzare il funzionamento del sistema neuromuscolare, in particolare, il passaggio degli impulsi nervosi e la risposta ad essi. Per confermare la diagnosi, vengono prescritte anche una biopsia del tessuto muscolare e studi sul DNA.
Importante! Si consiglia agli individui con una storia familiare di SMA di sottoporsi a test genetici per la presenza del gene SMN responsabile dei disturbi dello sviluppo muscolare. Le donne incinte vengono sottoposte all'analisi del DNA fetale prenatale e, se la diagnosi è confermata, questa è una seria indicazione per l'interruzione della gravidanza.
Terapia di supporto
La Werdnig-Hoffmann SMA è incurabile, quindi ai pazienti viene somministrata una terapia di supporto, che ha lo scopo di alleviare i sintomi della malattia. L'obiettivo principale è migliorare il metabolismo nel muscolo interessato e fibre nervose che rallenta la progressione della patologia. Per questo, applica farmaci diversi gruppi: neurometaboliti, farmaci per facilitare la trasmissione neuromuscolare, farmaci per migliorare il trofismo tissutale e la circolazione sanguigna.
Più spesso assegnato:
Il tipo di farmaci, il dosaggio, la durata della somministrazione sono determinati dal medico curante in base ai risultati dell'esame e tenendo conto dell'età del bambino. Oltre ai farmaci, è indicato fisioterapia, procedure fisioterapiche, massaggio morbido. Con una maggiore deformazione della colonna vertebrale, vengono utilizzati corsetti e bende ortopedici.
Video - Amiotrofia spinale di Verdnig-Hoffman
L'atrofia muscolare spinale (SMA), o amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffmann, è autosomica recessiva malattia ereditaria caratterizzata da ipotensione progressiva e debolezza muscolare.
Il caratteristico indebolimento dei tessuti muscolari è dovuto alla progressiva degenerazione dei motoneuroni alfa nelle corna anteriori del midollo spinale. Pertanto, la base della malattia è la patologia del midollo spinale, che può essere ereditata.
Una caratteristica della malattia è una manifestazione più attiva di debolezza nei muscoli scheletrici situati più in profondità rispetto a quelli situati più vicino alla superficie del corpo. In questo materiale parleremo dei sintomi e del trattamento dell'atrofia muscolare spinale di Werdnig-Hoffmann.
Le informazioni saranno utili a tutti coloro che, per una serie di motivi, hanno dovuto fare i conti con questa malattia grave, spesso mortale.
In alcuni pazienti in processo patologico possono essere coinvolti anche i motoneuroni dei nervi cranici, in particolare V attraverso XII coppia. In questo caso, la malattia ha origine dal corno posteriore delle cellule del midollo spinale, che, oltre a tutto, provoca insufficienza dei muscoli del diaframma, tratto gastrointestinale, cuore e sfinteri.
Nel 1890, Werdnig descrisse per primo la classica forma infantile di SMA, una manifestazione della sindrome nei bambini. gioventù. Molti anni dopo, nel 1956, Kugelberg e Welander classificarono meno forma grave atrofia muscolare spinale nei pazienti anziani.
Grazie a questi scienziati, oggi i medici possono differenziare accuratamente la SMA da tipi diversi malattie con sintomi simili, ad esempio, distrofia muscolare Duchenne.
L'amiotrofia spinale è la diagnosi più comune nelle ragazze, con debolezza gravemente progressiva. È una delle cause genetiche più comuni di morte nei bambini.
La sindrome SMA è suddivisa in quattro tipi in base all'età del paziente come segue:
- Tipo I (amiotrofia spinale di Werdnig-Hoffman). Si sviluppa prima dei 6 mesi di età.
- Tipo II - all'età di 6-12 mesi.
- Tipo III (malattia di Kugelberg-Welander) - dai 2 ai 15 anni
- Tipo IV in pazienti adulti.
Diffondere
L'incidenza della malattia è di circa un caso ogni 15-20 mila persone. Se parliamo solo di neonati, questa cifra sarà di circa 5-7 casi ogni 100mila. Poiché l'amiotrofia spinale è una malattia ereditaria recessiva, molti genitori potrebbero essere portatori e non saperlo.
La prevalenza di portatori di SMA è di 1 su 80, in altre parole ogni 80° famiglia può avere un figlio affetto da atrofia muscolare spinale. Questo rischio aumenta più volte quando entrambi i genitori sono portatori del gene mutato.
Pertanto, la sindrome SMA è la malattia degenerativa più comune del sistema nervoso nei bambini dopo la fibrosi cistica e, come notato sopra, è la principale causa ereditaria di mortalità infantile.
L'esito letale è dovuto a insufficienza respiratoria. Più giovane è il paziente nelle prime fasi della malattia, peggiore è la prognosi. L'età media generale al momento della morte è di circa 10 anni. Lo stato dell'intelligenza e altri indicatori dello sviluppo psicosomatico del bambino non influiscono sulla progressione della malattia.
A differenza dei pazienti più giovani, i maschi adulti hanno maggiori probabilità di essere colpiti rispetto alle femmine con un rapporto di circa 2:1, con un decorso clinico più grave nei pazienti di sesso maschile. L'aumento dei casi di malattia nelle donne inizia a circa 8 anni ei ragazzi "recuperano" le ragazze a livello di 13 anni.
Atrofia muscolare spinale - sintomi
Il primo tipo di atrofia muscolare spinale provoca la comparsa dei primi sintomi prima della nascita del bambino. La maggior parte delle madri riferisce un'anormale inattività fetale nelle fasi successive della gravidanza. I sintomi della SMA nei neonati sono abbastanza evidenti: il bambino non può girarsi da solo e successivamente assumere una posizione seduta.
Inoltre, si sviluppa un progressivo deterioramento clinico, che nella stragrande maggioranza dei casi si conclude con la morte. La morte di solito si verifica per insufficienza respiratoria e le sue complicanze nei pazienti a 2 anni di età.
I pazienti con SMA di tipo 2 si sviluppano normalmente durante i primi 4-6 mesi di vita. Potrebbero essere in grado di stare seduti da soli, ma non saranno mai in grado di camminare, in futuro ne avranno bisogno carrozza disabili per il movimento. Di norma, questi bambini vivono molto più a lungo dei pazienti affetti da atrofia spinale di Werdnig-Hoffmann. La durata media della vita è fino a 40 anni.
I pazienti con tipo 3 hanno spesso difficoltà a salire le scale o ad alzarsi dal pavimento, principalmente a causa della debolezza degli estensori articolazione dell'anca. L'aspettativa di vita è vicina alla normalità.
Scopri di più sui sintomi della SMA
I neonati con atrofia muscolare spinale di tipo 1 sono inattivi. Muovono gli arti con grande difficoltà, se non del tutto. I fianchi sono quasi costantemente piegati, indeboliti e possono essere facilmente ruotati a mano in diverse direzioni. Anche le ginocchia sono piegate.
Poiché la muscolatura esterna è solitamente meno colpita, le dita delle mani e dei piedi si muovono quasi normalmente. I bambini non possono controllare o alzare la testa. L'areflessia (assenza di riflessi) è osservata in quasi tutti i pazienti.
I bambini con SMA di tipo 2 sono in grado di muovere la testa e il 75% di questi pazienti può stare seduto da solo. La debolezza muscolare è peggiore negli arti inferiori che negli arti superiori. Non c'è riflesso rotuleo. I bambini più grandi possono mostrare riflessi bicipiti e tricipiti.
La scoliosi è il massimo sintomo comune SMA e la maggior parte dei pazienti sviluppa una lussazione dell'anca, unilaterale o bilaterale. Segni specificati sviluppare prima dei 10 anni.
I pazienti con atrofia muscolare spinale di tipo 3 possono camminare presto nella vita e possono essere mantenuti in regime ambulatoriale per tutta l'adolescenza. La debolezza può portare a, così come la resistenza limitata del corpo. Un terzo dei pazienti diventa costretto sulla sedia a rotelle all'età di 40 anni.
Trattamento
Al momento non è noto trattamento medico atrofia muscolare spinale, quindi vale subito la pena notare che il tasso di sopravvivenza tra i pazienti di età precoce e media è piuttosto basso.
A causa della loro breve aspettativa di vita, i neonati con atrofia muscolare spinale di Werdnig-Hoffmann richiedono poco intervento ortopedico a causa della loro breve aspettativa di vita. Lo splintaggio viene utilizzato in un caso che viene spesso osservato con un'attività muscolare indebolita.
Per i pazienti II e III tipo SMA, la terapia fisica può essere utilizzata per trattare la contrattura articolare (movimento limitato). Per più trattamento radicale contratture è indicato il trattamento chirurgico.
Come notato sopra, il problema ortopedico più comune nella SMA è la scoliosi, che è spesso grave. La progressione della curvatura della colonna vertebrale è di circa 8° all'anno, nonostante il trattamento con l'apparecchio.
La fusione posteriore di tipo segmentale è spesso raccomandata per i giovani pazienti che presentano curvature colonna vertebrale non può essere corretto con apparecchi ortodontici e per pazienti di età superiore a 10 anni con una curvatura superiore a 40°.
L'intervento chirurgico dovrebbe essere ritardato il più a lungo possibile dal punto di vista medico. Va tenuto presente che la progressione della curvatura è più lenta nei pazienti con SMA di tipo 3 e compare più frequentemente in età avanzata.
Dieta
Il trattamento dell'atrofia muscolare spinale richiede un approccio individuale alla standardizzazione del menu del paziente, che purtroppo spesso non viene osservato dai medici curanti. I parametri antropometrici, la composizione del sangue e i marcatori biochimici della condizione muscolare sono importanti elementi di valutazione nei pazienti con SMA.
La particolarità del decorso della malattia in un particolare paziente può richiedere un intervento nella sua dieta per influenzare gli indicatori di cui sopra, poiché è con l'aiuto del cibo che i muscoli possono ricevere quelli nutrienti che sono necessari per il paziente nel suo caso.
Naturalmente, un tale approccio al trattamento dell'amiotrofia muscolare spinale è rilevante solo quando viene fatta una diagnosi per la seconda o la terza forma della malattia.
Fisioterapia
Un ulteriore supporto per un paziente affetto da atrofia muscolare spinale del secondo e terzo tipo è importante quanto la dieta. Innanzitutto, con l'ausilio di un carico normalizzato, è possibile prevenire la progressione della contrattura articolare, oltre a mantenere forza, resistenza e autonomia nella cura di sé.
Un ruolo abbastanza significativo esercizio fisico gioco educativo, sociale, psicologico e attività professionale paziente, perché potrà condurre una vita quasi normale, come le persone sane.