Classificazione moderna dei tumori cerebrali. Classificazione dei tumori del sistema nervoso. I sintomi più comuni nei pazienti sono

Qualsiasi tumore al cervello che si sviluppa in uno spazio limitato del cranio, man mano che cresce, porta a un conflitto incompatibile con la vita: compressione del cervello, compromissione della funzione e morte del paziente. A questo proposito, i concetti generalmente accettati di tumori benigni o maligni in relazione al cervello hanno un significato condizionale.

Altre caratteristiche che portano a un peculiare decorso delle malattie tumorali del SNC sono la presenza della cosiddetta barriera emato-encefalica, che limita la penetrazione di molte sostanze (compresi i farmaci) dal sangue nel tessuto cerebrale, e un certo sistema immunitario privilegio del SNC.

I principi della rimozione radicale e ablastica di molti tumori del SNC, in particolare quelli che si sviluppano dal tessuto del cervello stesso, nella maggior parte dei casi non sono realizzabili.

Queste e una serie di altre caratteristiche determinano l'originalità degli approcci terapeutici per le malattie oncologiche del sistema nervoso centrale.

Principi generali di neurooncologia

La cavità cranica e il canale spinale sono uno spazio chiuso delimitato su tutti i lati da una dura madre, ossa e legamenti praticamente inestensibili. Di conseguenza, dopo la fusione delle suture del cranio e delle fontanelle, lo sviluppo di un tumore intracranico provoca quasi inevitabilmente la compressione delle strutture cerebrali adiacenti e un aumento della Pressione intracranica.

I sintomi di un tumore del sistema nervoso centrale sono divisi in locali (locali), "sintomi a distanza" e cerebrali.

sintomi locali sono causate dalla compressione o dalla distruzione della sostanza del cervello o dei nervi cranici adiacenti al tumore. A seconda della localizzazione, tali sintomi possono essere convulsioni, paresi, disturbi sensoriali, disturbi del linguaggio, danni a determinati nervi cranici.

"Sintomi lontani" sono associati allo spostamento del cervello e di solito si verificano negli ultimi stadi pericolosi per la vita della malattia. Questi includono, ad esempio, la cosiddetta sindrome quadrigeminale (paresi dello sguardo verso l'alto, convergenza alterata) e la paresi del nervo oculomotore che si verifica quando il mesencefalo è compresso nell'apertura del tenone cerebellare; dolore al collo; "Rigidità dei muscoli del collo"; parossismi di bradicardia; vomito; violazione della coscienza e della respirazione quando le tonsille del cervelletto sono dislocate nel forame magno.

Sintomi cerebrali(mal di testa, nausea e vomito, perdita di memoria, critica, orientamento, alterazione della coscienza, dischi ottici congestizi) sono causati da ipertensione intracranica. Lo sviluppo di quest'ultimo in neurooncologia è associato a: 1) la presenza nella cavità cranica del cosiddetto "processo di limitazione dello spazio" - un tumore; 2) con edema peritumorale; 3) con una violazione del deflusso del liquido cerebrospinale dai ventricoli del cervello a causa dell'occlusione diretta delle vie del liquido cerebrospinale da parte del tumore (ad esempio, ventricoli III o IV, acquedotto cerebrale) o della loro occlusione secondaria quando il cervello è dislocato nel tentorial o grande forame occipitale. Un aumento della pressione intracranica porta all'ostruzione del deflusso venoso, che a sua volta aggrava l'ipertensione intracranica e forma un "circolo vizioso".

Classificazione. Esistono tumori primari del sistema nervoso centrale che si sviluppano da cellule del cervello e del midollo spinale, nervi e strutture circostanti e metastasi secondarie di neoplasie maligne localizzate in altri organi (cancro, sarcoma); i tumori secondari includono anche tumori che originano dai tessuti che circondano il cranio e la colonna vertebrale e crescono nella cavità cranica o nel canale spinale.

Esistono molte classificazioni dei tumori primari del SNC. Di fondamentale importanza sono quelle relative al cervello, alla localizzazione e alle caratteristiche istologiche del tumore.

In relazione al cervello, i tumori si dividono in intracerebrali (derivati dalle cellule cerebrali) ed extracerebrali, derivanti da

membrane del cervello, nervi, vasi sanguigni e aree di tessuto embrionale che non hanno subito uno sviluppo normale (tumori disembriogenetici). I tumori extracerebrali includono anche i tumori ipofisari.

Per localizzazione si distinguono i tumori intracranici del sistema nervoso centrale (90%) e spinali (10%). Molto raramente (meno dell'1% dei casi) ci sono tumori localizzati nella cavità sia del cranio che del canale spinale - "craniospinale".

tumori spinali A seconda della loro relazione con il midollo spinale, si dividono in intramidollari ed extramidollari, a seconda della loro localizzazione rispetto al DM, in intradurali ed extradurali. La localizzazione del tumore spinale è specificata dal corpo della vertebra, al livello del quale si trova.

Tumori intracranici intracerebrali classificati in base ai lobi colpiti o alle strutture cerebrali più piccole, e extracerebrale- nel punto di crescita iniziale delle meningi o dei nervi.

Da un punto di vista chirurgico, i tumori "difficili da raggiungere" localizzati nelle parti profonde del cervello (III ventricolo, linfonodi sottocorticali, tronco encefalico) o nelle parti mediali della base delle fosse craniche medie e posteriori sono particolarmente distinto.

Secondo attualmente utilizzato Classificazione istologica OMS, I tumori del SNC si dividono in: 1) tumori che si sviluppano dal tessuto neuroepiteliale; 2) tumori nervosi; 3) tumori delle meningi; 4) linfomi e altri tumori del tessuto ematopoietico; 5) tumori da cellule germinali (germinogenici); 6) cisti e lesioni simil-tumorali; 7) tumori della zona della sella turca; 8) tumori che crescono nella cavità cranica; 9) metastasi; 10) tumori non classificati. All'interno di ciascuno di questi gruppi, ci sono sottogruppi e varianti.

L'incidenza dei tumori primari del SNC è di circa 14 casi per 100.000 abitanti all'anno. Il numero di tumori secondari (principalmente metastatici) del sistema nervoso centrale è di 15-16 per 100.000 abitanti all'anno.

A causa della significativa soggettività nella loro definizione, le classificazioni dello stadio di sviluppo della malattia non hanno ricevuto riconoscimento in neurooncologia. La classificazione TNM viene utilizzata solo per i tumori maligni secondari alla crescita nella cavità cranica. Ciò è spiegato dal fatto che i tumori maligni primitivi del SNC di solito non possono essere rimossi radicalmente [cioè fare riferimento a

Stadi T 4, ma quasi mai metastatizzano - né ai linfonodi (N 0), né al di fuori del SNC (M 0)].

Diagnostica. La comparsa e il progressivo aumento della gravità di alcuni sintomi neurologici (crisi epilettiche, paresi, disturbi della sensibilità, del linguaggio, della funzione dei nervi cranici, della coordinazione, segni di ipertensione endocranica, ecc.) sono una base incondizionata per la diagnosi presuntiva di un tumore del SNC e rinvio del paziente per un neurochirurgo di consultazione.

La prima fase della ricerca diagnostica è un esame neurologico, in cui viene fatta una diagnosi presuntiva e viene formulato un programma per ulteriori esami. Lo studio della funzione visiva e del fondo oculare è essenziale. La sfocatura dei confini della testa del nervo ottico, il suo gonfiore, la protrusione ("prominenza") nel corpo vitreo, la vasodilatazione e le emorragie diapedetiche nel fondo sono segni caratteristici di un'elevata pressione intracranica; tali cambiamenti nel fondo sono spesso indicati come "disco ottico congestizio (o capezzolo)".

Va sottolineato che la sottovalutazione delle caratteristiche dei sintomi neurologici, anche utilizzando la tecnologia più moderna, può portare a gravi errori diagnostici. Oltre a fare una diagnosi topica, è importante valutare la gravità delle condizioni del paziente, che è essenziale per determinare i tempi dell'operazione e prescrivere il trattamento farmacologico appropriato.

Il metodo principale per diagnosticare i tumori del sistema nervoso centrale è la risonanza magnetica, che consente di rilevare anche piccole neoplasie (2-3 mm di diametro) del cervello e del midollo spinale. Oltre a numerose caratteristiche del tumore, che spesso includono una presunta diagnosi istologica, la risonanza magnetica consente di valutare la presenza e la gravità dell'edema peritumorale, lo spostamento delle strutture cerebrali e del sistema ventricolare, aiuta a chiarire il grado di afflusso di sangue al tumore e la sua relazione con i vasi principali (soprattutto quando si utilizza programma speciale- angiografia a risonanza magnetica). La somministrazione endovenosa di preparazioni di gadolinio aumenta la risoluzione della risonanza magnetica. Grazie a speciali tecniche di risonanza magnetica, è possibile studiare la relazione del tumore con funzionalmente significativo

aree del cervello (centri del linguaggio, motori, sensoriali), con percorsi, con un alto grado di probabilità di parlare della diagnosi istologica e del grado di malignità del tumore e persino (utilizzando la spettroscopia di risonanza magnetica) per indagare sul metabolismo nel suo tessuto.

La TC a raggi X di solito integra la risonanza magnetica perché fornisce una migliore visualizzazione delle strutture ossee. La TC spirale tridimensionale consente di chiarire la relazione topografica del tumore con i principali vasi, strutture cerebrali e craniche. Se la TC viene utilizzata come metodo principale per diagnosticare un tumore intracranico, l'esame deve essere eseguito dopo la somministrazione endovenosa di un agente radiopaco idrosolubile (aumenta la nitidezza dell'immagine, poiché molti tumori accumulano bene l'agente di contrasto).

Se necessario (già determinato da un neurochirurgo), il complesso diagnostico può includere angiografia selettiva dei vasi cerebrali, studi elettrofisiologici (elettroencefalografia, elettrocorticografia, studio dei potenziali evocati uditivi, visivi, somatosensoriali e altri), determinazione marcatori tumorali(alfa-fetoproteina e gonadotropina corionica umana per i tumori della ghiandola pineale) e alcuni altri metodi.

I raggi X del cranio, l'esame radiopaco dei ventricoli del cervello e i metodi dei radioisotopi sono usati raramente nella moderna neurooncologia.

I moderni metodi di neuroimaging, principalmente la risonanza magnetica, in molti casi ci consentono di parlare con sufficiente sicurezza della natura istologica del tumore e, di conseguenza, determinare la tattica del trattamento complesso. In casi dubbi, viene eseguita una biopsia del tumore. Per la biopsia dei tumori intracranici viene utilizzato il cosiddetto metodo stereotassico ("biopsia stereotassica"), che fornisce un'elevata precisione nell'ottenere campioni di tessuto da qualsiasi struttura cerebrale, comprese quelle profonde.

Trattamento. La caratteristica principale della chirurgia per i tumori del cervello e midollo spinaleè l'impossibilità nella stragrande maggioranza dei casi di applicare i principi dell'ablazione oncologica durante l'operazione. Per evitare danni a strutture funzionalmente (e spesso vitali) importanti adiacenti al tumore,

la sua rimozione viene effettuata per frammentazione con vari strumenti (pinzette, tronchesi, aspiratore a vuoto, disintegratore ad ultrasuoni, ecc.), e non in tutti i casi è possibile effettuare una rimozione anche macroscopicamente completa della neoplasia.

Inoltre, nella maggior parte dei casi, i tumori intracerebrali maligni si distinguono inizialmente per la crescita infiltrativa e le cellule tumorali possono essere trovate nella sostanza cerebrale esternamente invariata a una distanza considerevole dal nodo tumorale principale, diffondendosi lungo i percorsi e gli spazi perivascolari. In tali casi, il trattamento non può essere limitato alla rimozione della maggior parte del tumore e dovrebbe includere radioterapia e chemioterapia.

Nella maggior parte dei casi, dopo l'accertamento (probabile o verificato mediante biopsia) della diagnosi istologica, il tumore viene rimosso. Con tumori benigni limitati che possono essere rimossi quasi completamente, non è necessario alcun altro trattamento, tali tumori di solito non si ripresentano. Con tumori benigni rimossi in modo incompleto, ulteriori tattiche sono determinate individualmente. Dopo la rimozione dei tumori maligni, indipendentemente dalla radicalità macroscopica, vengono solitamente utilizzati radioterapia e, se indicato, chemioterapia.

A volte lo schema trattamento complesso sta cambiando. Quindi, in molti casi di tumori maligni della base del cranio, che si diffondono allo scheletro facciale e ai seni paranasali, dopo una biopsia viene eseguita l'irradiazione preoperatoria e, secondo le indicazioni, la chemioterapia, quindi la rimozione del tumore, seguita dalla continuazione del radiazioni e trattamento farmacologico. Per alcuni tumori (p. es., linfomi e germinomi), l'intervento chirurgico diretto non migliora la prognosi, pertanto la radioterapia e la chemioterapia vengono eseguite dopo una diagnosi istologica (utilizzando la biopsia stereotassica o sulla base di una serie di segni indiretti). Infine, in via di sviluppo l'anno scorso i metodi radiochirurgici - irradiazione orientata stereotassicamente con fasci focalizzati di energia di radiazione (lama gamma, acceleratore lineare, raggio di protoni) - diventano un'alternativa all'intervento chirurgico stesso, sia nei tumori maligni che in alcuni benigni

tumori naturali, in particolare quelli situati in aree difficili da raggiungere del cervello e della base del cranio.

Nei casi di tumori incurabili sono possibili interventi volti a ridurre l'ipertensione endocranica (chirurgia di bypass sul sistema del liquido cerebrospinale; impianto di dispositivi per l'aspirazione periodica del contenuto delle cisti tumorali; occasionalmente, trapanazione decompressiva del cranio). Tra i metodi di trattamento non chirurgici, i glucocorticoidi (solitamente desametasone), che riducono l'edema cerebrale peritumorale, occupano il 1 ° posto. L'effetto dei glucocorticoidi è dovuto principalmente alla loro capacità di ridurre significativamente (3-4 volte) la produzione del fattore di crescita dell'endotelio vascolare da parte del tumore e, possibilmente, di altri oncogeni che causano edema cerebrale nei pazienti neurooncologici.

Questioni private di neurooncologia

Tumori del tessuto neuroepiteliale (gliomi)

I gliomi rappresentano oltre il 50% dei tumori del SNC. Derivano dalle cellule del parenchima cerebrale: astrociti (astrocitomi), oligodendrociti (oligodendrogliomi), cellule dell'ependima dei ventricoli cerebrali (ependimomi). Le anomalie genetiche che portano alla comparsa di gliomi sono diverse. Il più caratteristico (osservato in circa il 40% degli astrocitomi) è la perdita di materiale genetico nel braccio corto del 17° cromosoma con danno al gene soppressore della proliferazione cellulare p53; nel 70% dei glioblastomi si osserva monosomia sul decimo cromosoma.

Esistono 4 gradi di malignità del glioma.

I gliomi di grado I e II sono generalmente considerati insieme e sono chiamati gliomi di basso grado. (gliomi di basso grado). Questi includono l'astrocitoma pilocitico (piloide) (grado I), lo xantoastrocitoma fibrillare, protoplasmatico, gemistosotico e pleomorfo e l'ependimoma (grado II).

Alla TC, tali tumori sembrano una zona di densità alterata (più spesso ridotta); con la risonanza magnetica in modalità T 1, sono anche caratterizzati da un segnale ridotto e in modalità T 2 - aumentato

Riso. 9.1. Glioma benigno (astrocitoma piloide) dell'area frontale posteriore sinistra: a - TC con mezzo di contrasto, il tumore non accumula mezzo di contrasto; b - lo stesso paziente, risonanza magnetica con contrasto, immagini pesate in T 1 - il tumore sembra una zona di segnale a bassa intensità; c - lo stesso paziente, MRI, immagini pesate in T2 - il tumore sembra una zona di segnale iperintenso

I gliomi sono caratterizzati da uno sviluppo lungo (anni). Se c'è un confine chiaro, possono essere rimossi radicalmente, la probabilità di recidiva in questo caso non supera il 20% con un periodo di follow-up di 10 anni. Con la recidiva, il 70% degli astrocitomi inizialmente benigni diventa maligno (di solito astrocitomi anaplastici), il che giustifica il desiderio della massima radicalizzazione durante la prima operazione. Tuttavia, con la crescita tumorale invasiva nei tessuti circostanti, specialmente nelle aree funzionalmente significative del cervello, l'operazione è limitata alla rimozione parziale della neoplasia. In alcuni casi, con tumori diffusi a crescita diffusa, è giustificata una biopsia stereotassica e, a seconda dei suoi risultati, radioterapia o osservazione dinamica. La chemioterapia è più efficace per gli oligodendrogliomi, ma è usata meno comunemente per altri gliomi di basso grado.

I gliomi di grado III e IV sono chiamati gliomi di alto grado. (gliomi di alto grado) o semplicemente maligno. Questi includono l'astrocitoma anaplastico (grado III) e il glioblastoma (grado IV). I gliomi maligni progrediscono rapidamente, il periodo dall'insorgenza dei primi sintomi alla visita dal medico viene solitamente calcolato in mesi o addirittura settimane.

Astrocitomi anaplastici rappresentano circa il 30% di tutti i gliomi, sono caratterizzati da crescita infiltrativa, sono primari o insorgono a causa della malignità del glioma di basso grado

Riso. 9.2. Glioma maligno (astrocitoma anaplastico) del lobo frontale sinistro: a - TAC; b, c - immagini pesate MRI, T 1 e T 2; il tumore si presenta come una zona di segnale eterogeneo con cisti nella struttura

grado di malignità. Alla TC e alla RM in tutte le modalità standard, il tumore appare come una zona di densità eterogeneamente alterata, spesso con cisti (Fig. 9.2).

Il trattamento consiste nella rimozione massima possibile (che non porta alla disabilità del paziente) del tessuto tumorale, seguita da radiazioni (in una dose focale totale di 55-60 Gy) e chemioterapia (di solito secondo il regime PCV: procarbazina, lomustina - CCNU - e vincristina o temozolomide in monoterapia). In caso di recidiva è possibile asportare nuovamente il tumore con il proseguimento della chemioterapia. L'aspettativa di vita mediana dei pazienti con trattamento complesso è di circa 3 anni per le persone sotto i 40 anni, 2 anni per le persone tra i 40 ei 60 anni e meno di 1 anno per le persone anziane.

I glioblastomi costituiscono circa il 50% di tutti i gliomi. Differiscono dagli astrocitomi anaplastici per la presenza di focolai di necrosi (necessario criterio diagnostico differenziale) e per un tasso di crescita più rapido (Fig. 9.3). Sono primari (caratterizzati da una prognosi peggiore) o derivano da un'ulteriore malignità degli astrocitomi anaplastici. Il glioblastoma può colpire qualsiasi parte del cervello, ma è più spesso localizzato nei lobi frontali o temporali. Spesso si estende al corpo calloso

Riso. 9.3. Glioma maligno (glioblastoma) della regione temporo-parietale destra: a - TC con mezzo di contrasto, il tumore si presenta come un'area di densità eterogenea; b - MRI, immagini pesate in T 2, il tumore appare come una zona di segnale eterogeneamente aumentato; c - MRI, immagini pesate in T 1 con miglioramento del contrasto; si può vedere l'accumulo di contrasto lungo la periferia del tumore, nella zona della sua crescita attiva e nella proiezione dei bordi del solco silviano; d - angiografia carotidea; si determina un aumento dell'afflusso di sangue al tumore nelle parti periferiche e nella proiezione dei bordi del solco silviano

il corpo e l'emisfero opposto del cervello (Fig. 9.4). Alla TC e alla risonanza magnetica in modalità standard, sembra una formazione eterogenea con aree di necrosi, cisti ed emorragie di varia età. Con la somministrazione endovenosa di gadolinio, la risonanza magnetica contrasta la zona di crescita attiva situata principalmente lungo la periferia del tumore (vedi Fig. 9.3).

Il trattamento, come con gli astrocitomi anaplastici, consiste nel resecare il tumore il più possibile, seguito dalla radioterapia. La chemioterapia è meno efficace, oggi la monoterapia con temozolomide è più spesso utilizzata. Sono possibili operazioni ripetute, ma la loro efficacia è bassa. L'aspettativa di vita media per i pazienti di età inferiore ai 40 anni è di circa 16 mesi, per il resto - meno di 1 anno.

Oligodendrogliomi costituiscono il 5% dei gliomi. Di solito sono tumori benigni a crescita lenta. La loro caratteristica distintiva è la presenza di aree di calcificazione (pietrificati) nello stroma tumorale, ben visibili alla TC (Fig. 9.5).

Quando un oligodendroglioma diventa maligno, si verifica un tumore dell'III grado di malignità: un oligodendroglioma anaplastico. Il trattamento consiste nel rimuovere il più possibile

Riso. 9.4. Diffusione del glioblastoma nell'emisfero opposto del cervello attraverso le sezioni anteriore (a) e posteriore (b) corpo calloso; MRI con miglioramento del contrasto (T 1 - immagini pesate)

Riso. 9.5. Oligodendroglioma: a - TC, è ben visibile il pietrificato situato nella struttura del tumore; b, c - MRI, immagini pesate in T 1 e T 2

tumori seguiti da radiazioni e chemioterapia (in modalità PCV o temozolomide). Va notato che la chemioterapia è altamente efficace negli oligodendrogliomi, che in alcuni casi ne consente l'utilizzo come metodo indipendente per il trattamento di tumori localizzati in aree funzionalmente significative del cervello. L'aspettativa di vita media dei pazienti con oligodendrogliomi è di circa 6 anni.

condividere ependimoma nel numero totale di gliomi - circa il 3%; nella maggior parte dei casi, sono localizzati completamente o parzialmente nei ventricoli del cervello (Fig. 9.6). Più comune nei bambini. A differenza di altri gliomi, nella maggior parte dei casi (60%) si trova nella parte posteriore fossa cranica. La maggior parte degli ependimomi sono tumori benigni, ma si verificano anche ependimomi anaplastici (grado III). Trattamento - chirurgico. Radiazioni e chemioterapia per ependimoma meno

efficace. La prognosi è determinata principalmente dalla natura radicale dell'operazione, anche la malignità istologica del tumore è di minore importanza. Sopravvivenza a 5 anni dei pazienti con

Riso. 9.6. Ependimoma del corno anteriore del ventricolo laterale destro. MRI: a - T 1 - con miglioramento del contrasto; b - Immagine pesata T2

ependimomi supera il 50% per i bambini di età superiore a 3 anni e il 70% per gli adulti.

Tumori delle meningi

In termini di frequenza, i tumori meningei sono al secondo posto dopo i gliomi. La stragrande maggioranza di questi tumori (oltre il 95%) sono meningiomi; emangiopericitoma, istiocitoma fibroso, melanoma, sarcomatosi diffusa delle meningi, ecc., sono molto meno comuni.

I meningiomi rappresentano circa il 20% dei tumori del SNC. Derivano da cellule aracnoendoteliali situate nello spessore della dura madre, meno spesso - nei plessi coroidei (da cui il nome obsoleto - aracnoendotelioma). I fattori eziologici possono essere trauma cranico, esposizione ai raggi X e radioattivi, nitriti alimentari. Il difetto genetico nelle cellule della maggior parte dei meningiomi si trova sul 22° cromosoma, nel locus 22q12.3-qter, non lontano dal gene della neurofibromatosi 2 (NF2).

Secondo il grado di malignità, i meningiomi sono divisi in 3 gruppi. Il 1° comprende meningiomi tipici, suddivisi in 9 varianti istologiche. Circa il 60% dei meningiomi intracranici è meningoteliale (meningotelioma), il 25% è transitorio (“struttura mista”) e il 12% è fibroso (fibroblastico); altre varianti istologiche sono rare. Tra i meningiomi spinali predominano quelli psammomatosi (contenenti calcificazioni sotto forma di granelli di sabbia). Il grado II comprende meningiomi atipici (caratterizzati da una maggiore attività mitotica) e III - anaplastici (maligni), precedentemente chiamati meningosarcomi.

Alla TC, i meningiomi di solito appaiono come formazioni rotonde associate a TMT (Fig. 9.7). Con la risonanza magnetica in modalità T 1, il segnale del meningioma è spesso simile a quello del cervello, in modalità T 2, la maggior parte dei meningiomi è caratterizzata da un segnale iperintenso in un modo o nell'altro e spesso viene rilevato edema cerebrale peritumorale (Fig. 9.8 ). Nella maggior parte dei casi, il meningioma germoglia entrambi gli strati della dura madre e si diffonde attraverso i canali haversiani nell'osso adiacente, mentre a causa della stimolazione degli osteoblasti e della crescita del tumore, si verifica la proliferazione ossea.

Riso. 9.7. Meningioma delle fosse craniche anteriore e media; TC con miglioramento del contrasto; il tumore si presenta come una zona di densità omogeneamente aumentata, ampiamente adiacente alla dura madre della base del cranio

tessuto - iperostosi, che a volte raggiunge dimensioni gigantesche

I meningiomi sono caratterizzati da un lungo sviluppo, spesso si osservano convulsioni convulsive o loro equivalenti. In alcuni casi, il primo sintomo della malattia può essere l'iperostosi palpabile della volta cranica. Il tumore è solitamente separato dal cervello da una capsula aracnoidea, ma esistono anche forme infiltrative.

Riso. 9.8. Meningioma della regione parietale sinistra, RM senza mezzo di contrasto; nelle immagini pesate in T 1 (in alto), il segnale del tumore è simile a quello del cervello; nelle immagini T2 pesate (in basso), il meningioma è iperintenso e circondato da un'area di edema cerebrale iperintenso

Riso. 9.9. Meningioma parasagittale del terzo medio e posteriore del seno sagittale superiore con ampia iperostosi e nodo intracranico; RM con miglioramento del contrasto

Molto spesso (nel 30% dei casi), i meningiomi sono localizzati lungo il seno sagittale superiore e il grande processo falciforme; tali meningiomi sono chiamati parasagittali. Nel 25% dei casi sono presenti meningiomi della superficie convessa degli emisferi cerebrali - convessi, sono divisi in tumori delle regioni frontale, parietale, temporale e occipitale; Il 20% dei meningiomi è localizzato alla base della fossa cranica anteriore, 15% - media e 10% - posteriore.

Il metodo di scelta nel trattamento dei meningiomi è la rimozione chirurgica radicale. Non viene asportato solo il linfonodo tumorale, ma anche la dura madre e l'osso adiacenti (di solito viene eseguita una plastica in una fase con tessuti locali e/o innesti artificiali). La probabilità di recidiva di un meningioma benigno completamente rimosso non supera il 5% entro 15 anni. Se non è possibile rimuovere completamente il tumore (con il coinvolgimento di strutture funzionalmente significative), all'età di 15 anni si osservano recidive nel 50% dei pazienti. In queste situazioni, così come nei meningiomi maligni, viene utilizzata la radioterapia, che fornisce il controllo della crescita dei meningiomi anche maligni per almeno 5 anni.

Se è impossibile (senza danni alla salute del paziente) rimuovere radicalmente un piccolo meningioma (situato, ad esempio, nel seno cavernoso), la radiochirurgia è un'alternativa all'intervento diretto.

La chemioterapia per i meningiomi non viene utilizzata in clinica, sono in corso studi sperimentali.

Meningiomi multipli si verificano nel 2% dei casi clinici, ma tra i meningiomi rilevati incidentalmente, la percentuale di meningiomi multipli è del 10%. Meningiomi multipli possono verificarsi dopo la radioterapia; precedentemente spesso osservato dopo l'epilazione a raggi X per tigna. Se il tumore non si manifesta clinicamente e non è accompagnato da edema peritumorale, l'osservazione è la tattica ottimale, poiché la stragrande maggioranza (circa il 90%) di questi meningiomi non progredisce. In altri casi, la rimozione dei tumori viene eseguita, se possibile, in una fase.

Tumori della sella turcica rappresentato principalmente da adenomi ipofisari e craniofaringiomi; occasionalmente ci sono meningiomi, germinomi, linfomi e alcuni altri tumori.

adenomi ipofisari costituiscono il 10% delle neoplasie intracraniche. Quasi sempre benigne, originano prevalentemente dalle cellule della ghiandola pituitaria anteriore. I tumori di dimensione massima inferiore a 1 cm sono chiamati microadenomi. Man mano che il tumore cresce, provoca un aumento delle dimensioni della sella turcica, quindi si diffonde nella cavità cranica, comprime il chiasma e i nervi ottici, che si manifesta con ridotta acuità visiva e campi visivi (più spesso dal tipo di emianopsia bitemporale ). Con la diffusione del tumore nel seno cavernoso compaiono disturbi oculomotori, con compressione del terzo ventricolo - ipertensione endocranica. Oltre ai disturbi neurologici, di norma vengono rilevati disturbi endocrini: ipopituitarismo (a seguito di una diminuzione della produzione di ormoni da parte di una ghiandola pituitaria compressa o distrutta da un tumore) di varia gravità, spesso in combinazione con manifestazioni di iperproduzione di un particolare ormone da parte delle cellule tumorali.

La diagnosi di un tumore ipofisario si basa sulla risonanza magnetica. La maggior parte degli adenomi è caratterizzata da un segnale basso in T 1 e un segnale alto nelle modalità MRI T 2 (Fig. 9.10). I microadenomi sono meglio visualizzati dopo somministrazione endovenosa farmaco gadolinio.

I tumori ipofisari sono classificati in base all'ormone prodotto e il 30% di essi è ormonalmente inattivo.

Figura 9.10. Adenoma ipofisario (prolattinoma) di medie dimensioni: risonanza magnetica; immagini pesate a, b - T 1, proiezioni frontali e sagittali; c - Immagine pesata T 2, proiezione assiale

Più spesso trovato prolattinomi, cellule che secernono prolattina. Le loro prime manifestazioni nelle donne sono rappresentate da amenorrea e galattorrea, la diagnosi viene solitamente stabilita allo stadio del microadenoma. Negli uomini, i prolattinomi causano una diminuzione della libido, quindi impotenza e ginecomastia, ma la ragione per visitare un medico è solitamente la disabilità visiva, ad es. al momento della diagnosi, i prolattinomi negli uomini raggiungono grandi dimensioni.

La diagnosi di prolattinoma si basa su un aumento dei livelli sierici di prolattina >200 ng/ml. Un livello di prolattina compreso tra 25 e 200 ng/ml rende presuntiva la diagnosi di prolattinoma.

La tattica del trattamento è determinata dalla dimensione del tumore. Con i microadenomi, vengono prima prescritti agonisti della dopamina (bromocriptina, cabergolina, ecc.), Che normalizzano il livello di prolattina e di solito forniscono stabilizzazione o riduzione delle dimensioni del tumore. In caso di inefficienza o intolleranza di conserve

trattamento, così come per tumori di grandi dimensioni che causano disturbi visivi e ipertensione endocranica, viene rimosso il prolattinoma, seguito dalla nomina degli stessi farmaci (di solito in una dose più piccola e meglio tollerata). Con controindicazioni, così come quando il paziente rifiuta di sottoporsi a intervento chirurgico, è possibile il trattamento radiochirurgico. La terapia gamma a distanza (e in particolare la terapia a raggi X) è inefficace e non deve essere utilizzata. I citostatici sono inefficaci.

Somatotropinomi vyraba-

producono l'ormone della crescita, la cui sovrapproduzione provoca acromegalia (Fig. 9.11) o (con lo sviluppo della malattia durante il periodo di crescita) gigantismo. Poiché i cambiamenti crescono lentamente, la maggior parte dei pazienti si rivolge a un neurochirurgo nella fase avanzata della malattia. Un aumento del livello di somatotropina nel siero del sangue a valori > 5 ng/ml è di importanza diagnostica. Ai suoi livelli<5 нг/мл, но выше 2 нг/мл проводится сахарная нагрузка; если на этом фоне уровень соматотропина не снижается, следовательно, его вырабатывают клетки опухоли. Опухоли обычно не достигают

grandi e non causano sintomi neurologici. Senza trattamento, la maggior parte dei pazienti con ormoni della crescita muore prima dei 60 anni per complicazioni cardiovascolari.

L'analogo della somatostatina octreotide può essere utilizzato in modo conservativo, ma la necessità di somministrazione parenterale per molti anni ne limita l'uso. Il trattamento chirurgico è il metodo ottimale, a condizione che il tumore sia completamente rimosso, assicura la normalizzazione del livello di somatotropina e quindi interrompe lo sviluppo dell'acromegalia (il suo sviluppo inverso non si verifica, ma il gonfiore diminuisce

Riso. 9.11. Aspetto di un paziente con acromegalia

tessuti dà un certo effetto cosmetico). Anche la radiochirurgia è efficace, ma il livello dell'ormone della crescita diminuisce lentamente, fino a 4-6 mesi, durante i quali continua la progressione dell'acromegalia. La radioterapia tradizionale è inefficace, i citostatici sono inefficaci.

Gli adrenocorticotropinomi producono l'ormone adrenocorticotropo (ACTH), che porta all'iperproduzione di cortisolo e allo sviluppo della sindrome di Itsenko-Cushing (obesità, faccia lunare, strie viola, ipertensione arteriosa, iperglicemia, glicosuria e osteoporosi) (Fig. 9.12). A titolo informativo, un aumento dell'ACTH sierico ad un valore > 60 ng/ml (ma va tenuto presente che livelli molto elevati - > 120 ng/ml - possono essere osservati in alcuni tumori maligni: carcinoma polmonare a piccole cellule broncogeno, timoma , feocromocitoma, ghiandole tumorali della tiroide che sono la fonte della secrezione ectopica di ACTH).

Il trattamento chirurgico - la rimozione dell'adrenocorticotropinoma - viene solitamente eseguito utilizzando l'accesso transnasosfenoidale (vedi sotto). Un'alternativa è la radiochirurgia, l'effetto di quest'ultima si sviluppa nel corso dei mesi.

Nel periodo di aumento della secrezione di ACTH (durante la preparazione all'intervento chirurgico, nei primi mesi dopo il trattamento radiochirurgico, nonché in caso di inefficacia della chirurgia o della radiochirurgia), la nomina di farmaci che sopprimono la sintesi del cortisolo nelle ghiandole surrenali è indicato - ketoconazolo (farmaco di scelta), metirapone, aminoglutetimide

Riso. 9.12. Aspetto di un paziente con adrenocorticotropinoma (malattia di Itsenko-Cushing)

o, nei casi più gravi, mitotano. Nei casi resistenti a tutti i suddetti metodi di trattamento, ci sono indicazioni per la surrenalectomia.

Ormonalmente inattivo gli adenomi causano disturbi endocrini secondari (ipopituitarismo); ma di solito il motivo per visitare un neurochirurgo è la disabilità visiva, ad es. al momento della diagnosi, i tumori raggiungono dimensioni significative. Il miglior trattamento è rimuovere il tumore.

Trattamento chirurgico dei tumori ipofisari viene effettuato o dall'accesso transnasosfenoidale (attraverso il seno principale) o da quello transcranico. Il primo approccio è il metodo di scelta per microadenomi e tumori più grandi, localizzati principalmente nella cavità della sella turca, il secondo - per tumori di grandi dimensioni con diffusione prevalentemente intracranica.

A approccio transnasosfenoidale dal lato della cavità nasale con appositi strumenti si trapana la parete inferiore del seno principale, quindi si seziona la sua parete superiore, che è il fondo della sella turca, e si ritrovano nella sua cavità. Subito dopo la dissezione della dura madre, diventa visibile un tumore, che viene gradualmente separato dalle pareti della sella turca, dal tessuto pituitario intatto e rimosso. La natura radicale dell'operazione aumenta quando si utilizza un endoscopio, che consente una panoramica di tutte le parti del letto tumorale. Dopo la rimozione del tumore, il seno principale viene tamponato con frammenti della mucosa nasale, se necessario, con tessuto adiposo, che vengono fissati mediante composizioni di fibrina-trombina. Nella maggior parte dei casi, il paziente dopo il reparto di risveglio viene trasferito immediatamente al reparto clinico, il giorno successivo all'operazione gli viene permesso di camminare e la dimissione dall'ospedale viene effettuata il 5-6 ° giorno.

A accesso transcranico la trapanazione viene eseguita nella regione frontotemporale, l'accesso al tumore viene effettuato sollevando il lobo frontale. Il vantaggio dell'accesso transcranico è la visualizzazione dei nervi ottici, dei grossi vasi e la possibilità di rimuovere grandi linfonodi tumorali intracranici; quando si rimuovono i resti del tumore dalla cavità della sella turca, l'endoscopia intraoperatoria è di grande aiuto. La durata della degenza del paziente in ospedale dopo l'intervento chirurgico è solitamente di 7-8 giorni, di cui 1 in terapia intensiva.

Indipendentemente dall'accesso al tumore dopo l'intervento chirurgico, è possibile un aumento (solitamente temporaneo) della gravità dei disturbi ormonali, che richiede una correzione tempestiva. Pertanto, il trattamento chirurgico dei pazienti con tumori ipofisari deve essere effettuato in un ospedale neurochirurgico specializzato.

Craniofaringiomi rappresentano fino al 4% dei tumori intracranici. Si ritiene che il loro verificarsi sia associato a una violazione dell'embriogenesi - riassorbimento incompleto dell'epitelio embrionale della sacca di Rathke (sporgenza del tubo orale primario, da cui si formano il lobo anteriore e l'imbuto della ghiandola pituitaria nelle prime fasi dell'embriogenesi ). Sono più comuni nei bambini di 5-10 anni, possono essere localizzati nella cavità della sella turca, nell'imbuto della ghiandola pituitaria e nel terzo ventricolo (Fig. 9.13).

Un tumore benigno contiene spesso cisti, pietrificazioni e prodotti di degradazione epiteliale. Cresce lentamente, ma in caso di formazione di cisti è possibile un rapido aumento dei sintomi. Provoca gravi disturbi endocrini (ipopituitarismo, diabete insipido), di solito temporaneamente aggravata dopo l'intervento chirurgico.

Il metodo di scelta è il trattamento chirurgico. A causa della posizione del tumore vicino a grandi vasi, vie visive e regione ipotalamica, la rimozione di un craniofaringioma presenta notevoli difficoltà. L'operazione è una delle più complesse e dovrebbe essere eseguita solo in cliniche altamente specializzate.

Riso. 9.13. Craniofaringioma: RM con mezzo di contrasto; un tumore di una struttura eterogenea, contiene sia aree di accumulo di un mezzo di contrasto, sia cisti e pietrificati

Tumori nervosi

I tumori nervosi rappresentano circa l'8% della patologia neurooncologica. Istologicamente, gli schwannomi (neurinomi, neurilemmomi) sono i più comuni: neoplasie benigne derivanti dalle cellule di Schwann della guaina nervosa, più spesso sensibili. L'eziologia non è chiara, il difetto genetico è solitamente localizzato sul 22° cromosoma nella zona del gene NF2 e nel 95% dei casi è il risultato di una mutazione somatica. Nel restante 5% dei casi, gli schwannomi sono una manifestazione della NF di tipo 2 (NF2) o, meno comunemente, di NF di tipo 1 (NF1). Gli Schwannomi che non sono associati a NF2 di solito non si infiltrano nel nervo da cui hanno origine, quindi, con tumori di dimensioni moderate, la maggior parte delle fibre nervose può essere salvata. Gli Schwannomi nei pazienti con NF2 sono caratterizzati da una crescita infiltrativa e non diventano quasi mai maligni.

In circa il 10% dei casi, i neurofibromi sono anche tumori benigni. Il difetto genetico è localizzato sul cromosoma 17 (gene NF1) e la maggior parte dei neurofibromi si verifica nei pazienti con NF1. I neurofibromi di solito si infiltrano nel nervo e quindi la conservazione di tutte le sue fibre durante l'operazione, di regola, è impossibile. Neurofibromi intracranici e spinali raramente maligni, periferici (principalmente plessiformi) - nel 5% dei casi; in questo caso si verifica un tumore maligno delle membrane del nervo periferico, precedentemente chiamato neurofibrosarcoma e correlato al IV grado di malignità; trattamento - combinato: chirurgia, radioterapia e chemioterapia.

Nella letteratura neurochirurgica domestica, schwannomi e neurofibromi spesso non sono differenziati, nominando entrambi i tumori. neuromi(poiché le tattiche del loro trattamento non differiscono sostanzialmente).

La clinica dei tumori dei nervi cranici è determinata dalla localizzazione del processo.

Schwannomi vestibolari(neurinomi della porzione vestibolare dell'VIII nervo, spesso chiamati anche neuromi acustici) rappresentano il 90% dei neurinomi e dei neurofibromi intracranici. Morbilità: 1 caso ogni 100mila abitanti all'anno. Il tumore proviene dal nervo vestibolococleare, più precisamente dalla sua porzione vestibolare. Il primo sintomo è la perdita dell'udito sul lato

la posizione del tumore (più spesso rilevata dal paziente quando parla al telefono), quindi c'è rumore nell'orecchio. Oltre all'ipoacusia, i sintomi neurologici caratteristici sono una perdita dell'eccitabilità vestibolare, determinata da un test calorico (non clinicamente manifestato), e una perdita del gusto nei 2/3 anteriori della lingua dal lato del tumore (quest'ultimo è dovuto al danneggiamento del cordone timpanico che passa insieme al nervo facciale). Lo stesso nervo facciale è resistente alla compressione, quindi anche con i tumori grande taglia la sua funzione di solito non ne risente. Con l'aumentare delle dimensioni del tumore, si aggiungono ipoestesia dolorosa su metà del viso, disturbi della coordinazione, andatura, segni di ipertensione endocranica e talvolta disturbi della deglutizione e della fonazione.

Con la risonanza magnetica, il tumore viene visualizzato meglio in modalità T2, dove di solito appare come un'area di segnale aumentato adiacente alla piramide dell'osso temporale (Fig. 9.14).

Il metodo di scelta è la rimozione radicale del tumore. L'operazione viene eseguita più spesso dall'approccio retrosigmoideo dalla fossa cranica posteriore. Eseguire la trapanazione osteoplastica o di resezione osso occipitale, quindi le sezioni posterolaterali dell'emisfero cerebellare vengono spinte da parte con una spatola, che consente di esporre la superficie posteriore del tumore. Inizialmente producono la rimozione intracapsulare del tumore; la fase successiva - la trapanazione della parete posteriore del canale uditivo interno - viene eseguita utilizzando frese diamantate. Ciò consente di localizzare e separare il nervo facciale dal tumore. Nella fase finale, la capsula tumorale viene separata con la massima cura dalle sezioni adiacenti di cervelletto, tronco encefalico, VII, VIII, IX, X nervi cranici e, se possibile, completamente rimossa. Nei tumori di grandi dimensioni, è giustificata solo la rimozione intracapsulare della neoplasia.

Nonostante i significativi progressi in neurochirurgia, dopo l'intervento chirurgico

Riso. 9.14. Neurinoma dell'VIII nervo a sinistra. MRI: T 2 - immagine pesata

può sviluppare paresi o paralisi nervo facciale a causa di traumi chirurgici o (più spesso) disturbi circolatori nell'arteria labirinto. Con la paralisi del nervo facciale, viene ricostruito (di solito mediante anastomosi con il nervo ipoglosso o il ramo discendente dell'ansa cervicale). Dopo la rimozione di piccoli tumori (fino a 2 cm), la funzione del nervo facciale può essere preservata nella maggior parte dei casi. L'udienza che era disponibile prima dell'operazione è conservata in meno del 50% dei casi.

Un'alternativa all'intervento diretto per piccoli tumori e controindicazioni alla chirurgia è la radiochirurgia. Le radiazioni e la chemioterapia tradizionali non vengono utilizzate.

Tumori del nervo trigemino(neuroma del ganglio di Gasser). L'incidenza è dello 0,1 per 100mila abitanti all'anno. Esistono sia schwannomi che neurofibromi, spesso associati a NF1. Le manifestazioni cliniche tipiche includono l'ipestesia sulla metà corrispondente del viso, una diminuzione del riflesso corneale, l'ipotrofia dei muscoli masticatori; quando il tumore si diffonde nel seno cavernoso, si sviluppano disturbi oculomotori. I tumori di grandi dimensioni possono essere accompagnati da ipertensione endocranica. La sindrome del dolore trigemino è rara.

Trattamento- chirurgica. La rimozione radicale non è sempre possibile, soprattutto se il tumore si è diffuso nel seno cavernoso. Tuttavia, le ricadute sono rare. La radiochirurgia per i residui tumorali non rimossi viene utilizzata solo quando la malattia progredisce.

Schwannomi e neurofibromi di altri nervi cranici (il più delle volte sensibili) sono rari, i principi di diagnosi e trattamento non differiscono da quelli sopra descritti.

Infine, l'1% degli schwannomi e dei neurofibromi è spinale, originato da una radice sensitiva e caratterizzato inizialmente da una sindrome dolorosa radicolare; quindi si uniscono i sintomi di danno ad altre radici e al midollo spinale. Trattamento: solo chirurgico, la prognosi è favorevole, le ricadute sono casistiche.

Linfomi e altri tumori del tessuto emopoietico

Linfoma primitivo del SNC- l'unico tumore, la cui incidenza è notevolmente aumentata negli ultimi decenni con

circa 3 volte ed è 0,6 ogni 100mila abitanti all'anno. L'eziologia dei linfomi primari del SNC non è chiara e si presume la loro associazione con il trasporto del virus di Epstein-Barr, collagenosi e stati di immunodeficienza congenita o acquisita (AIDS, immunosoppressione dopo trapianto di organi). Tra i malati di AIDS, i linfomi del SNC si verificano nel 3% dei casi e spesso rappresentano la prima manifestazione dell'infezione da HIV. Tuttavia, l'incidenza dei linfomi primari è aumentata tra le persone con un'immunità normale.

Oltre ai linfomi primari, il danno cerebrale viene rilevato nel 5% dei pazienti con linfomi sistemici nelle fasi successive della malattia.

Il 98% dei linfomi primari del SNC sono a cellule B. Questi sono tumori di alto grado, rapidamente progressivi. L'aspettativa di vita media di un paziente senza trattamento è di circa 2 mesi. Qualunque sintomi clinici Non ci sono metodi per distinguere il linfoma dal glioma o dalle metastasi. Alla TC e alla RM in modalità standard, il linfoma di solito appare come una zona di maggiore densità con edema peritumorale moderato. Il sospetto di linfoma può essere espresso in presenza di focolai multipli (che si verificano nel 20% dei casi) localizzati in prossimità dei ventricoli laterali. L'unico segno caratteristico della risonanza magnetica o della TC è la riduzione o la scomparsa del tumore dopo diversi giorni di trattamento con desametasone.

La diagnosi è verificata dalla biopsia stereotassica. La rimozione del tumore non migliora la prognosi. La radioterapia (irradiazione dell'intero cervello - dose focale totale di circa 50 Gy) porta a una temporanea riduzione delle dimensioni del tumore ea un miglioramento clinico in quasi il 100% dei casi, ma l'aspettativa di vita mediana è di circa 1 anno. La polichemioterapia (che prevede in alcuni schemi l'introduzione del metotrexato nei ventricoli laterali del cervello attraverso un dispositivo appositamente impiantato) in alcuni casi consente di ottenere una remissione che dura fino a 3 anni o più. Le recidive tumorali si osservano nell'80% dei casi, più spesso - dopo un anno; in questi casi, il regime chemioterapico può essere modificato e integrato con la radioterapia.

Tumori a cellule germinali (germinogenici)

tumori a cellule germinali(germinoma, carcinoma embrionale, coriocarcinoma e tumore del sacco vitellino) derivano da cellule germinali ectopiche. Il più delle volte localizzato nella ghiandola pineale.

germinomaè il tumore più comune in questo gruppo. Rappresenta circa lo 0,5% dei tumori intracranici negli europei e (per ragioni sconosciute) il 3% negli asiatici sudorientali. Più comune nei ragazzi durante la pubertà. Il tumore è maligno, spesso metastatizza alla regione ipotalamica e agli spazi del liquido cerebrospinale, più spesso all'ependima dei ventricoli laterali. Istologicamente simile al seminoma testicolare.

La localizzazione del nodo principale nella regione della ghiandola pineale porta alla compressione della quadrigemina (manifestata da disturbi oculomotori, la paresi dello sguardo verso l'alto è la più caratteristica - sintomo di Parino) e secondariamente - l'acquedotto cerebrale con lo sviluppo di idrocefalo occlusivo e intracranico ipertensione.

La diagnosi è stabilita da RM e TC, verificata da biopsia stereotassica. I marcatori tumorali non hanno un valore diagnostico assoluto (l'alfa-fetoproteina è assente nei germinomi, la gonadotropina corionica viene rilevata nel 10% dei casi).

La rimozione del tumore non migliora la prognosi. Il principale metodo di trattamento è la radioterapia; non solo il nodo tumorale viene irradiato, ma anche l'intero cervello e spesso il midollo spinale. La remissione si ottiene in quasi il 100% dei casi, la cura - nella maggior parte dei pazienti. La chemioterapia è un'alternativa al trattamento con radiazioni (soprattutto nei bambini sotto i 4 anni di età).

Altri tumori germinali (carcinoma embrionale, coriocarcinoma e tumore del sacco vitellino) sono molto rari. Sono altamente maligni, metastatizzano rapidamente attraverso gli spazi liquorali. Producono oncoproteine (carcinoma embrionale e tumore del sacco vitellino - alfafetoproteina, coriocarcinoma - gonadotropina corionica). Oltre allo studio delle oncoproteine, di solito viene eseguita una biopsia stereotassica. Con l'occlusione dell'acquedotto cerebrale, viene eseguita un'operazione di bypass.

Il trattamento è radioterapia e chemioterapia. La prognosi è sfavorevole (solo nel 5% dei pazienti l'aspettativa di vita raggiunge i 2 anni).

Metastasi

Nella clinica neurooncologica, il numero di pazienti con lesioni metastatiche del cervello (e molto raramente del midollo spinale) è inferiore al 20%. L'incidenza effettiva delle metastasi del SNC è significativamente (6-7 volte) più alta, tuttavia, i pazienti oncologici allo stadio IV della malattia, anche se presentano sintomi appropriati, di solito non vengono indirizzati ai neurochirurghi. Tuttavia, anche in questi casi, le metastasi intracraniche possono essere la causa più significativa della gravità della condizione e, in ultima analisi, della morte del paziente, e un adeguato trattamento neurochirurgico può migliorare la qualità e aumentare l'aspettativa di vita.

sospettare lesione metastatica del cervello in un paziente oncologico permette la comparsa di sintomi neurologici. La diagnosi è confermata dalla risonanza magnetica e, per la visualizzazione di piccole metastasi, è consigliabile eseguire immediatamente lo studio con un mezzo di contrasto con gadolinio. Di solito, le metastasi appaiono come aree di segnale aumentato in entrambe le modalità MRI T 1 e T 2 (Fig. 9.15). Il 50% delle metastasi è multiplo, il più delle volte localizzato nello spessore midollo grandi emisferi. Solitamente accompagnato da edema peritumorale (a volte pronunciato). Va tenuto presente che le metastasi nel cervello nel 15% dei casi sono le prime segno clinico malattia oncologica. Molte metastasi perdono la struttura istologica caratteristica del focus primario, il che rende difficile la diagnosi (cioè, è spesso difficile stabilire la localizzazione del focus primario dall'istologia di una metastasi cerebrale).

Negli adulti, nel 40% dei casi, si verificano metastasi del cancro del polmone (solitamente a piccole cellule), quindi metastasi

Riso. 9.15. Molteplici metastasi di cancro nel cervello. MRI: immagine pesata in T 1 con miglioramento del contrasto

zy cancro al seno (10%), carcinoma a cellule renali (7%), cancro del tratto gastrointestinale (6%) e melanoma (dal 3 al 15% in diversi paesi, in Europa - circa il 5%). Nei bambini si osservano più spesso metastasi di neuroblastoma, rabdomiosarcoma e tumore di Wilms (nefroblastoma).

L'aspettativa di vita media nei pazienti con metastasi del SNC diagnosticate è in media inferiore a 3 mesi, ma con un trattamento complesso supera i 2 anni.

Si raccomanda il seguente algoritmo di trattamento. Se viene rilevata una metastasi solitaria nel cervello o nel midollo spinale, è indicata la sua rimozione, seguita da radioterapia e, se indicata, chemioterapia. La presenza di metastasi in altri organi non è una controindicazione assoluta alla chirurgia, quando si prende una decisione si tiene conto della gravità delle condizioni del paziente e della possibilità di ulteriori trattamenti complessi. La radiochirurgia è considerata un'alternativa (più spesso viene utilizzato un coltello gamma o un acceleratore lineare).

Se vengono rilevate 2 o 3 metastasi localizzate nelle parti superficiali degli emisferi cerebrali, è possibile anche un intervento chirurgico (monostadio o multistadio).

Con metastasi multiple o localizzate nell'area delle strutture vitali, il metodo di trattamento ottimale è la radiochirurgia. Il desametasone è prescritto come palliativo.

Tumori che crescono nella cavità cranica

Questi tumori rappresentano circa l'1% di tutte le neoplasie maligne. Più spesso si sviluppano dall'epitelio dei seni paranasali (cancro), ci sono sarcomi (più spesso - cordomi e condrosarcomi), neuroepitelioma e tumori maligni delle guaine dei nervi periferici, plasmocitoma e istiocitoma. La diffusione del tumore nella cavità cranica avviene sia durante la distruzione dell'osso che lungo il decorso dei nervi cranici.

Un tumore nelle prime fasi dello sviluppo procede sotto le sembianze di processi infiammatori cronici, di solito viene diagnosticato in uno stadio avanzato (T 3-4, N 1-2, M 0-x). La diagnosi viene stabilita dalla RM e dalla linfografia con radionuclidi. Una biopsia preoperatoria del tumore (a cielo aperto o endo-

scopico, a volte - puntura). A seconda della diagnosi istologica, vengono utilizzati i seguenti algoritmi di trattamento:

Per il cancro - chemioterapia preoperatoria, dose cancerostatica di radioterapia, rimozione del tumore, radioterapia, cicli ripetuti di chemioterapia;

Con sarcoma - trattamento chirurgico con un decorso postoperatorio di radioterapia; con cordoma e condrosarcoma, il tumore viene rimosso per quanto possibile, seguito da trattamento radiochirurgico;

Con un tumore maligno delle guaine dei nervi periferici - trattamento chirurgico, dopo l'intervento chirurgico - un ciclo di radioterapia, quindi - corsi di chemioterapia di supporto;

Con plasmocitoma e istiocitoma - radioterapia in combinazione con chemioterapia con segni di una generalizzazione del processo.

Le indicazioni per il trattamento chirurgico si basano sulla localizzazione della neoplasia e sullo stadio del processo oncologico. La diffusione del tumore alla base del cranio non è una controindicazione alla chirurgia, così come la presenza di processi pioinfiammatori locali causati dal decadimento del tumore.

Il metodo ottimale di trattamento è la resezione in blocco del tumore con i tessuti circostanti, che possono includere i seni principali, etmoidali e mascellari, l'orbita, la base delle fosse craniche anteriore e media, la mascella superiore, i processi articolari e coronoidi del mascella inferiore, la piramide dell'osso temporale. Il blocco include il DM interessato, così come i linfonodi regionali. Al termine dell'operazione, viene eseguita una plastica multistrato del difetto risultante con tessuti locali e dislocati. Le conseguenze estetiche e funzionali della resezione in blocco vengono corrette chirurgia plastica a volte multistadio.

Le operazioni palliative consistono nella rimozione parziale del tumore e nell'embolizzazione dei vasi afferenti in caso di sanguinamento incontrollato dalla neoplasia.

Cisti e lesioni simil-tumorali

Queste formazioni sono indirettamente correlate alla neurooncologia (poiché sono formazioni volumetriche di origine non tumorale). Sono congenite (cisti colloidali del terzo ventricolo,

cisti del setto interventricolare e dell'aracnoide) e acquisite (post-traumatiche, post-ictus e postoperatorie). Se la cisti provoca sintomi clinici, viene eseguito un intervento chirurgico (escissione, fenestrazione delle pareti o shunt), spesso utilizzando tecniche endoscopiche.

Peculiarità della neurooncologia infantile

L'incidenza dei tumori del SNC nei bambini è di circa 3 casi ogni 100.000 abitanti all'anno. La percentuale di tumori del SNC tra tutte le malattie oncologiche dell'infanzia è del 20%, nella struttura della morbilità oncologica infantile occupano il 2 ° posto dopo la leucemia. Nei bambini del 1 ° anno di vita, i tumori maligni (solitamente teratomi) sono più comuni nella cavità cranica. Nei bambini più vecchio di un anno La struttura della morbilità neurooncologica è dominata da tumori benigni: astrocitomi di basso grado (35%) ed ependimomi (15%). Le neoplasie maligne specifiche dell'infanzia sono tumori neuroectodermici primitivi. (tumore neuroectodermico primitivo- PNET); la loro proporzione tra tutti i tumori cerebrali nei bambini di età superiore a 1 anno è del 20%.

Le manifestazioni cliniche tipiche di un tumore del sistema nervoso centrale nei bambini piccoli sono il ritardo psicomotorio, l'aumento delle dimensioni della testa, l'anoressia e le convulsioni.

I principi di diagnosi e trattamento per gli astrocitomi e gli ependimi sono simili a quelli degli adulti.

Tumori neuroectodermici primitivi- medulloblastoma, pineoblastoma e alcuni altri. Tutti i tumori sono altamente maligni, metastatizzano precocemente lungo il liquido cerebrospinale e se in un paziente è installato uno shunt ventricoloperitoneale, possono metastatizzare nella cavità addominale. La variante più comune di un tale tumore nella cavità cranica è il medulloblastoma.

I medulloblastomi sono più comuni nel cervelletto nei bambini dei primi 10 anni di vita, 2 volte più comuni nei ragazzi. Si manifestano con disturbi dell'andatura, coordinazione dei movimenti, sintomi di effetti sul tronco encefalico e segni di ipertensione endocranica.

Alla risonanza magnetica, sembrano un'area di segnale disomogeneamente aumentato, situata lungo la linea mediana della fossa cranica posteriore e che ostruisce il ventricolo IV (Fig. 9.16).

Riso. 9.16. Medulloblastoma. MRI: T 1 - immagine ponderata: a - proiezione assiale; b - proiezione sagittale; un grosso tumore che ostruisce la cavità del ventricolo IV

Trattamento - rimozione del tumore seguita da radiazioni (irradiazione craniospinale - una dose focale totale di 35-40 Gy e ulteriori 10-15 Gy sul letto tumorale) e chemioterapia (di solito vincristina e lomustina). In condizioni di trattamento complesso, il tasso di sopravvivenza a 10 anni raggiunge il 50%.

Caratteristiche dei tumori del midollo spinale e della colonna vertebrale

I tumori intramidollari (intracerebrali) rappresentano meno del 10% dei tumori spinali. Sono rappresentati principalmente da astrocitomi ed ependimomi. In presenza di bordi possono essere rimossi radicalmente, con forme infiltrative e maligne, radioterapia e chemioterapia vengono eseguite dopo l'intervento chirurgico.

I tumori intradurali extramidollari rappresentano circa il 40% dei tumori spinali; sono rappresentati principalmente da neoplasie benigne - neurinomi e meningiomi. Il trattamento è chirurgico, la prognosi è favorevole.

Più del 50% dei tumori spinali sono extradurali. Si tratta principalmente di metastasi (in ordine decrescente di frequenza - cancro del polmone, della mammella, della prostata, del rene, del melanoma e del linfoma sistemico). Meno comuni sono i meningiomi extradurali, i neurofibromi e i tumori di natura osteogenica: osteomi, osteoblastoclastomi, cisti ossee aneurismatiche, emangiomi e cordomi. Per i tumori maligni viene eseguito un trattamento complesso, incluso, se necessario,

la possibilità di rimuovere le strutture interessate della colonna vertebrale con stabilizzazione simultanea. In caso di cancro sistemico, è possibile la vertebroplastica percutanea: l'introduzione di un polimero a rapido indurimento in una vertebra distrutta da una metastasi, che garantisce la stabilità della colonna vertebrale e porta a una diminuzione o scomparsa del dolore.

Le sindromi ereditarie in neurooncologia

Alcune malattie ereditarie portano alla comparsa di tumori del SNC, che richiedono vigilanza neurooncologica. I tipi NF 1 e 2 (NF1 e NF2) e la malattia di Hippel-Lindau sono più comuni.

NF1- il più comune malattia ereditaria predisponendo allo sviluppo di tumori nell'uomo. I nomi obsoleti sono la malattia di Recklinghausen, la neurofibromatosi periferica. È una malattia autosomica dominante, si manifesta con la stessa frequenza negli uomini e nelle donne; si trova in 1 su circa 3500 neonati. Nel 50% dei casi è ereditario, nel 50% dei casi è il risultato di una mutazione spontanea. Il difetto genetico è localizzato nella zona 11.2 del cromosoma 17 e la sintesi di una proteina soppressore della crescita cellulare chiamata neurofibromina viene interrotta.

La NF1 viene diagnosticata quando vengono identificati 2 o più dei seguenti fattori:

6 macchie del colore "caffè con latte" o più sulla pelle di diametro superiore a 5 mm in un bambino o 15 mm in un adulto, visibili alla normale illuminazione della stanza;

2 neurofibromi di qualsiasi tipo o più;

Iperpigmentazione delle ascelle o dell'inguine;

Gliomi dei nervi ottici;

2 o più noduli di Lisch (pigmentati con iris hamart)

Anomalie ossee (assottigliamento dello strato corticale delle ossa tubolari, false articolazioni, sottosviluppo delle ali dell'osso principale);

Avere un parente diretto con NF1.

A causa della disregolazione della crescita cellulare in NF1, si verificano una serie di condizioni associate, inclusi i tumori. Questi includono:

Schwannomi o neurofibromi di qualsiasi nervo (ma non vestibolococleari bilaterali) e neurofibromi cutanei multipli;

Tumori intracranici (più spesso - astrocitomi, quindi - meningiomi singoli o multipli);

Feocromocitomi.

La probabilità di sviluppare un tumore maligno associato a NF1 supera quella della popolazione centinaia di volte. Più comuni sono i tumori maligni delle guaine dei nervi periferici, il ganglioglioma, il sarcoma, la leucemia e il nefroblastoma.

NF2 si verifica in 1 su 50.000 neonati. Precedentemente chiamata neurofibromatosi centrale e considerata una variante della malattia di Recklinghausen. Il gene NF2 è localizzato sul 22° cromosoma e codifica per la sintesi del merlin (o schwannomin), meno significativo nella regolazione della crescita cellulare.

I tumori derivanti da NF2 sono benigni. La probabilità di sviluppare tumori maligni associati nei pazienti con NF2 aumenta leggermente.

Il rilevamento è necessario per stabilire una diagnosi clinica di NF2.

Oppure neuromi bilaterali dell'VIII nervo (criterio diagnostico assoluto, Fig. 9.17).

Oppure (obbligatorio se c'è un parente diretto con NF2).

O neuroma unilaterale dell'VIII nervo.

O 2 dei seguenti tumori: O neurofibromi (1 o più); O meningiomi (uno o più);

O gliomi (1 o più); O schwannomi, incluso spinale

(1 o più); O cataratta lenticolare subcapsulare posteriore giovanile o opacità del cristallino. Macchie Café au lait si osservano in circa l'80% dei pazienti con NF2, ma

Riso. 9.17. NF2. Neuromi bilaterali dell'VIII nervo. MRI: immagine pesata in T 1 con miglioramento del contrasto; proiezione frontale

Riso. 9.18. Emangioblastomatosi. MRI: immagine pesata in T 1 con miglioramento del contrasto; grande tumore cerebellare, cisti e piccoli linfonodi tumorali nel midollo spinale

non hanno valore diagnostico.

Malattia di Hippel-Lindau v

recentemente spesso chiamato emangioblastomatosi. Questa malattia provoca più tumori. vari organi e sistemi: emangioblastomi del sistema nervoso centrale e della retina; feocromocitoma delle ghiandole surrenali e talvolta di altri organi; cancro ai reni; tumori pancreatici; cisti dei reni, del pancreas, dell'epididimo e di altri organi.

La malattia di Hippel-Lindau si verifica in 1 su circa 35.000 neonati. È una malattia autosomica dominante.

La malattia di Hippel-Lindau è geneticamente simile alla NF2. Il difetto genetico è localizzato nel 3° cromosoma (nel locus 3p25-p26). La probabilità di sviluppare tumori maligni associati (ad eccezione del cancro del rene) aumenta leggermente. Non c'è malignità degli emangioblastomi.

Per fare una diagnosi di malattia di Hippel-Lindau, è necessario identificare 2 o più emangioblastomi del SNC (Fig. 9.18), o 1 emangioblastoma del SNC in combinazione con emangioblastoma o angioma retinico.

Le suddette lesioni tumorali o cistiche degli organi interni, la presenza di parenti diretti con la malattia di Hippel-Lindau e la policitemia (più precisamente l'eritrocitemia dovuta alla produzione di eritropoietina da parte delle cellule dell'emangioblastoma) si riscontrano spesso, ma non hanno valore diagnostico assoluto.

Tumori del sistema nervoso centrale- varie neoplasie del midollo spinale e del cervello, le loro membrane, le vie del liquido cerebrospinale, i vasi sanguigni. I sintomi di un tumore del SNC sono molto variabili e si dividono in manifestazioni focali (deficit neurologico), cerebrali, adiacenti e distanti. Nella diagnostica, oltre all'esame neurologico, vengono utilizzati raggi X, metodi elettrofisiologici, ecografici e puntura del liquido cerebrospinale. Tuttavia, una verifica più accurata della diagnosi si ottiene in base a risonanza magnetica o TC, analisi istologica del tumore. In relazione ai tumori del sistema nervoso centrale, il trattamento chirurgico è più efficace. È possibile utilizzare la chemioterapia e la radioterapia come trattamento aggiuntivo o palliativo.

informazioni generali

Secondo vari dati, i tumori del SNC si verificano con una frequenza di 2-6 casi ogni 100mila persone. Di questi, circa l'88% sono tumori cerebrali e solo il 12% sono tumori spinali. I giovani sono i più suscettibili alla morbilità. Nella struttura dell'oncologia pediatrica, i tumori del SNC occupano il 20% e il 95% di essi sono tumori cerebrali. Negli ultimi anni, c'è stata una tendenza verso un aumento dell'incidenza tra le persone anziane.

Le neoplasie del sistema nervoso centrale non si adattano perfettamente all'interpretazione generalmente accettata del concetto di tumori benigni. Lo spazio limitato del canale spinale e la cavità del cranio causano l'effetto compressivo dei tumori di questa localizzazione, indipendentemente dal loro grado di malignità, sul midollo spinale e sul cervello. Pertanto, man mano che crescono, anche i tumori benigni portano allo sviluppo di un grave deficit neurologico e alla morte del paziente.

Cause

Ad oggi, i fattori che avviano la trasformazione delle cellule tumorali rimangono oggetto di studio. Sono noti gli effetti oncogeni delle radiazioni radioattive, di alcuni agenti infettivi (virus dell'herpes, HPV, alcuni tipi di adenovirus) e di composti chimici. È in fase di studio l'influenza degli aspetti disontogenetici sull'insorgenza dei tumori. La presenza di sindromi ereditarie di lesioni tumorali del sistema nervoso centrale testimonia il determinante genetico. Ad esempio, la neurofibromatosi di Recklinghausen, la sclerosi tuberosa, la malattia di Hippel-Lindau, la sindrome di Gorlin-Goltz, la sindrome di Turcot.

I fattori che provocano o accelerano la crescita del tumore sono considerati lesioni cerebrali traumatiche, lesioni del midollo spinale, infezioni virali, rischi professionali e cambiamenti ormonali. Numerosi studi hanno confermato che le normali onde elettromagnetiche, comprese quelle provenienti da computer e cellulari, non si applicano ai trigger di cui sopra. È stata osservata una maggiore incidenza di tumori del SNC nei bambini con immunodeficienza congenita, sindrome di Louis-Bar.

Classificazione dei tumori del SNC

In accordo con l'istiogenesi in neurologia e neurooncologia, si distinguono 7 gruppi di tumori.

Tumori neuroectodermici: gliomi (astrocitomi benigni e dedifferenziati, oligodendrogliomi, ependimomi, glioblastomi), medulloblastomi, pinealomi e pineoblastomi, coroidopapillomi, neurinomi, tumori a cellule gangliari (gangliocitomi, ganglioneuromi, gangliogliomi, ganglioneuroblastomi)
Tumori mesenchimali del SNC Parole chiave: meningioma, sarcoma meningeo, sarcoma intracerebrale, emangioblastoma, neurofibroma, angioma, lipoma
Tumori dai rudimenti della ghiandola pituitaria- craniofaringiomi
Neoplasie ectodermiche eterotopiche(colesteatomi, cisti dermoidi)
Teratomi del SNC(molto rara)
Tumori metastatici del SNC.

Può metastatizzare al SNC

tumori maligni delle ghiandole surrenali, ecc.

Secondo la classificazione dell'OMS, ci sono 4 gradi di malignità del tumore del SNC. I grado corrisponde a tumori benigni. I gradi I-II appartengono alla classe bassa di malignità (grado basso), gradi III-IV - ad alto (grado alto).

Sintomi di un tumore del SNC

È generalmente accettato dividere i sintomi del processo tumorale del sistema nervoso centrale in sintomi cerebrali, focali, remoti e sintomi nelle vicinanze.

Le manifestazioni cerebrali sono caratteristiche dei tumori cerebrali e craniospinali. Sono causati da alterata circolazione del liquor e idrocefalo, edema del tessuto cerebrale, disturbi vascolari derivanti dalla compressione delle arterie e delle vene e un disturbo delle connessioni cortico-sottocorticali. Il principale sintomo cerebrale è la cefalea (mal di testa). Ha un carattere prorompente, inizialmente periodico, poi permanente. Spesso accompagnato da nausea. Al culmine della cefalea, si verifica spesso il vomito. Il disturbo dell'attività nervosa superiore si manifesta con distrazione, letargia, dimenticanza. L'irritazione delle meningi può portare a sintomi tipici della loro infiammazione - meningite. Ci possono essere crisi epilettiche.

I sintomi focali sono associati a danni al tessuto cerebrale nel sito della neoplasia. Secondo loro, si può presumibilmente giudicare la posizione del tumore del SNC. I sintomi focali sono il cosiddetto "deficit neurologico", cioè la diminuzione o l'assenza di una determinata funzione motoria o sensoriale in una zona separata del corpo. Questi includono paresi e paralisi, disturbi pelvici, ipoestesia, disturbi del tono muscolare, disturbi della statica e dinamica dell'atto motorio, segni di disfunzione dei nervi cranici, disartria, disturbi della vista e dell'udito non associati alla patologia dell'analizzatore periferico.

I sintomi nel quartiere compaiono quando il tumore comprime i tessuti vicini. Un esempio è la sindrome radicolare, che si verifica con tumori meningei o intramidollari del midollo spinale.

I sintomi a lungo termine si verificano a causa dello spostamento delle strutture cerebrali e della compressione di aree del cervello lontane dal sito del tumore.

Informazioni più dettagliate sui sintomi dei tumori del SNC di varia localizzazione possono essere trovate negli articoli:

Decorso dei tumori del SNC

L'insorgenza delle manifestazioni cliniche delle neoplasie del SNC e lo sviluppo dei sintomi nel tempo possono variare in modo significativo. Tuttavia, ci sono diversi tipi principali del loro flusso. Quindi, con una graduale insorgenza e sviluppo di sintomi focali, parlano di un decorso tumorale, con la manifestazione di un tumore da un attacco epilettico, parlano di un decorso epilettiforme. L'esordio acuto del tipo di ictus cerebrale o spinale, si riferisce al tipo vascolare del decorso del tumore, si verifica con emorragia nel tessuto neoplastico. Il decorso infiammatorio è caratterizzato da un graduale manifestarsi di sintomi come mielopatia infiammatoria o meningoencefalite. In alcuni casi si osserva ipertensione endocranica isolata.

Durante i tumori del sistema nervoso centrale si distinguono diverse fasi:

Fase di compensazione accompagnato solo da astenia e disturbi emotivi(irritabilità, labilità). I sintomi focali e cerebrali non sono praticamente determinati.
Fase di subcompensazione caratterizzato da manifestazioni cerebrali, principalmente sotto forma di mal di testa moderato, sintomi di irritazione - convulsioni epilettiche, iperpatia, parestesia, fenomeni allucinatori. La capacità feriale è parzialmente rotta. Il deficit neurologico è lieve ed è spesso definito come una certa asimmetria nella forza muscolare, nei riflessi e nella sensibilità rispetto al lato controlaterale. Con l'oftalmoscopia, è possibile rilevare i segni iniziali di dischi ottici congestizi. La diagnosi di un tumore del SNC in questa fase è considerata tempestiva.
Fase di moderato scompenso caratterizzato da una condizione moderatamente grave del paziente con una disabilità pronunciata e una diminuzione dell'adattamento familiare. C'è un aumento dei sintomi, la prevalenza del deficit neurologico rispetto ai sintomi dell'irritazione.
Nella fase di scompenso grossolano i pazienti non lasciano il letto. C'è un profondo deficit neurologico, disturbi della coscienza, dell'attività cardiaca e respiratoria, sintomi remoti. La diagnosi in questa fase è tardiva. La fase terminale è un'interruzione irreversibile dei sistemi di base del corpo. Le violazioni di coscienza fino a un coma sono osservate. Sono possibili edema cerebrale, sindrome da lussazione, emorragia nel tumore. La morte può verificarsi dopo poche ore o giorni.

Diagnosi di un tumore del sistema nervoso centrale

Un attento esame da parte di un neurologo e un'anamnesi possono suggerire la presenza di una formazione volumetrica del sistema nervoso centrale. Se si sospetta una patologia cerebrale, il paziente viene indirizzato a un oftalmologo, dove si sottopone esame completo funzione visiva: oftalmoscopia, perimetria, determinazione dell'acuità visiva. Condotto studi clinici generali di laboratorio, con l'assunzione di adenoma ipofisario - determinazione del livello degli ormoni ipofisari. La prova indiretta della presenza di un tumore del cervello o del midollo spinale può essere ottenuta rispettivamente come risultato di EEG, Echo-EG e radiografia della colonna vertebrale. La puntura lombare consente di giudicare lo stato della liquorodinamica. Nello studio del liquido cerebrospinale, l'iperalbuminosi pronunciata testimonia a favore del tumore, le cellule tumorali non vengono sempre rilevate.

I tumori del sistema nervoso centrale sono al primo posto per frequenza tra i tumori maligni solidi nei bambini, rappresentando il 20% di tutta la morbilità oncologica nell'infanzia. Questi tumori si manifestano con una frequenza di 2-2,8 ogni 100.000 bambini, occupando il secondo posto tra le cause di morte dei bambini con patologia oncologica. I bambini in età prescolare si ammalano più spesso: il picco di incidenza si verifica a 2-7 anni. Sebbene il tasso di mortalità per questi tumori ad oggi superi i tassi di mortalità per molti processi maligni nei bambini, i moderni approcci terapeutici e gli ultimi progressi nelle capacità diagnostiche, consentendo la diagnosi precoce del tumore e un'accurata pianificazione del trattamento, consentono di curare più bambini.

L'eziologia di questo gruppo di tumori è attualmente sconosciuta, sebbene esistano dati sulla predisposizione di pazienti, ad esempio con malattia di Recklinghausen (neurofibromatosi), a sviluppare in essi gliomi cerebrali. Esiste una relazione nota tra l'insorgenza di medulloblastomi nei bambini con sindrome del nevo basocellulare (lesioni cutanee, anomalie dello scheletro, della pelle, delle mani, dei piedi e anomalie del sistema nervoso centrale). Un'aumentata incidenza di tumori cerebrali si nota nei bambini con immunodeficienza congenita, nei bambini con atassia-telangectasia.

Spesso un tumore al cervello si presenta come secondo tumore nei bambini affetti da leucemia acuta, cancro epatocellulare, tumori adrenocorticali. Tutti questi dati indicano la presenza di una serie di fattori predisponenti per lo sviluppo di tumori cerebrali maligni, che saranno decifrati e la loro influenza sulla prognosi determinata in futuro.

Classificazione

Secondo classificazione internazionale OMS (1990, seconda edizione) il comportamento biologico dei tumori del SNC è determinato (oltre che dalla presenza di caratteristiche istologiche di differenziazione) dal cosiddetto grado di malignità, o anaplasia: da I (benigno) a IV (maligno). I tumori di basso grado di malignità appartengono a tumori di grado I-II (basso grado), ad alto grado di malignità - gradi III-IV (alto grado).

La struttura istologica dei tumori cerebrali nei bambini differisce significativamente da quella negli adulti (Tabella 10-1). Meningiomi, schwannomi, tumori ipofisari e metastasi di altri organi, che colpiscono relativamente spesso il cervello di pazienti adulti, sono molto rari durante l'infanzia. Nei bambini, il 70% dei tumori sono gliomi. Negli adulti, i tumori sono più spesso localizzati sopratentorialmente, interessando principalmente gli emisferi cerebrali,

Nei bambini di età inferiore a 1 anno dominano anche i tumori sopratentoriali, e questi sono principalmente gliomi di basso grado, PNET (tumori del neuroectoderma primitivo), tumori del plesso coroideo, teratomi e meningiomi.

La prima classificazione dei tumori cerebrali fu proposta negli anni '20 da Bailey e Cushing. Questa classificazione si basa sull'istogenesi dei tessuti cerebrali e tutte le classificazioni successive si basano su questo principio.

I tumori cerebrali diagnosticati nei bambini dei primi anni di vita hanno una posizione centrale, cioè colpiscono più comunemente il terzo ventricolo, l'ipotalamo, il chiasma ottico, il mesencefalo, il ponte, il cervelletto e il quarto ventricolo. Nonostante il volume della sostanza del cervello della fossa cranica posteriore sia solo un decimo del volume totale del cervello, più della metà di tutti i tumori cerebrali maligni nei bambini di età superiore a 1 anno sono tumori della fossa cranica posteriore . Questi sono principalmente medulloblastomi, astrocitomi cerebellari, gliomi del tronco cerebrale ed ependimomi del quarto ventricolo.

I tumori sopratentoriali nei bambini sono rappresentati da astrocitomi che originano nelle aree frontali, temporali e parietali del cervello, ependimomi dei ventricoli laterali e craniofaringiomi. (Tabella 8-2)

quadro clinico.

In generale, qualsiasi tumore cerebrale ha un comportamento maligno, indipendentemente dalla sua natura istologica, poiché la sua crescita avviene in un volume limitato e, indipendentemente dalla natura istologica del tumore, il quadro clinico di tutti i tumori cerebrali è determinato principalmente dalla posizione di crescita del tumore, età e livello premorboso di sviluppo del bambino paziente.

I tumori del SNC possono causare disturbi neurologici per infiltrazione diretta o compressione delle strutture normali, o indirettamente causando l'ostruzione delle vie del CSF.

Il fattore che determina i sintomi dominanti nei bambini con tumori cerebrali è l'aumento della pressione intracranica, che si traduce in una classica triade: mal di testa mattutino, vomito e sonnolenza. Il mal di testa grave e ricorrente si verifica raramente nei bambini, ma è tanto più importante prestare attenzione a questo disturbo. Le convulsioni sono il secondo sintomo più comune dopo il mal di testa, soprattutto nei bambini con tumori sopratentoriali. In circa un quarto di questi pazienti, le convulsioni sono la prima manifestazione del tumore. A volte questi bambini tendono a inclinare la testa da un lato. Il coinvolgimento del cervelletto può causare atassia, nistagmo e altri disturbi cerebellari. Con danni al tronco cerebrale si notano disturbi bulbari (disartria, paresi e paralisi dei nervi cranici). L'emiparesi del lato opposto, derivante dalla compressione delle vie corticospinali, è uno dei sintomi più comuni. Violazione visione - diminuzione la sua nitidezza, il raddoppio e una serie di altri sintomi oculari sono la ragione per un esame approfondito del bambino. Nei bambini fino a un anno è possibile uno sviluppo rapido o lento della macrocefalia con rigonfiamento di una grande fontanella. In caso di diffusione del tumore attraverso il canale spinale, possono comparire mal di schiena e disfunzione degli organi pelvici.

Allo stato attuale, con l'introduzione nella pratica dei moderni metodi diagnostici, è possibile rilevare un tumore abbastanza presto, a condizione che un bambino con sintomi neurologici venga inviato tempestivamente per TC e RM.

Diagnostica.

Oltre agli esami clinici di routine, compreso un esame da parte di un oftalmologo, tali bambini devono sottoporsi a TC e RM con agente di contrasto cervello e midollo spinale. Soprattutto quando il tumore è localizzato nella fossa cranica posteriore, la risonanza magnetica è estremamente istruttiva, poiché questo metodo ha un'alta risoluzione. Questi studi hanno sostituito con successo le procedure invasive come l'angiografia arteriosa o la ventricolografia aerea.

La verifica istologica del tumore è necessaria, ma a volte difficile a causa delle difficoltà tecniche associate alla localizzazione del tumore, che coinvolge strutture vitali nel processo. Allo stato attuale, con la graduale introduzione nella pratica dei neurochirurghi di un nuovo metodo di intervento chirurgico ad alta tecnologia - la chirurgia stereotassica, diventa possibile eseguire la biopsia di un tumore di quasi tutte le localizzazioni. A volte, a causa di un significativo aumento della pressione intracranica, il primo passo è l'intervento chirurgico di bypass, che migliora significativamente lo stato neurologico del paziente.

Uno studio del liquido cerebrospinale fornirà informazioni sulla possibile diffusione extracranica del processo maligno. In rari casi di diffusione del tumore oltre il SNC (ad esempio, in presenza di medulloblastoma), sono necessarie ulteriori misure diagnostiche, come OSG, radiografia del torace, ecografia cavità addominale, mielogramma.

Trattamento.

La prognosi della malattia dipende in larga misura dalla completezza della rimozione del tumore, che è particolarmente vero per tumori altamente maligni come astrocitomi maligni, medulloblastomi e PNET. Tuttavia, molto spesso un'operazione radicale è associata a danni significativi alla normale struttura cerebrale, che successivamente ha un impatto estremamente negativo sullo stato neurologico e mentale dei pazienti sopravvissuti. Studi stranieri degli ultimi anni hanno dimostrato in modo convincente che lo stato neurologico dei pazienti trattati per tumori della fossa cranica posteriore dipende in larga misura dal volume della distruzione del tessuto cerebrale che si è verificato non solo a causa della crescita del tumore stesso, ma anche a seguito di un intervento chirurgico. Pertanto, idealmente, tali bambini dovrebbero essere operati da un neurochirurgo pediatrico che abbia sufficiente esperienza nel trattamento di questi pazienti.

Negli ultimi anni, la radioterapia è entrata saldamente nella pratica del trattamento standard dei tumori del SNC e svolge un ruolo di primo piano tra i metodi conservativi di trattamento di questa patologia. La quantità di radiazioni (craniospinali o locali) e le dosi dipendono dalla natura del tumore e dalla sua localizzazione. (Vedi sezione LT). In connessione con i risultati insoddisfacenti del trattamento dei gliomi di alto grado e dei medulloblastomi inoperabili, recentemente sono di grande interesse i tentativi di utilizzare la polichemioterapia in vari tumori cerebrali, a volte con un successo significativo.

Astrocitomi

Gli astrocitomi sono divisi in due grandi gruppi: basso (basso grado) e alto (alto grado) grado di malignità.

Gliomi di basso grado. (Basso grado). Più della metà dei gliomi nei bambini sono istologicamente benigni. Gli astrocitomi di basso grado (cioè pilocitici e fibrillari) sono pleomorfi, a volte contengono strutture stellate, cellule giganti e microcisti. Mostrano proliferazione epiteliale con bassa attività mitotica.

La prognosi in questi bambini dipende dalla localizzazione del tumore e dalla sua resecabilità. La maggior parte di questi tumori può essere rimossa radicalmente. In questi casi, il trattamento è limitato alla chirurgia. Se un'operazione radicale non è possibile o c'è un tumore residuo dopo l'operazione, allora la questione dell'ulteriore trattamento dovrebbe essere decisa tenendo conto di fattori quali l'età del bambino, la struttura morfologica e il volume del tumore residuo. Poiché questi tumori hanno un basso tasso di crescita, la maggior parte dei ricercatori aderisce alla pratica "aspetta e vedi", ad es. follow-up con TC e RM regolari e iniziare il ritrattamento di tali bambini solo in caso di progressione del tumore. Se è impossibile rimuovere chirurgicamente il tumore, è indicata la radioterapia nell'area del tumore alla dose di 45-50 Gy. Non c'è consenso sulla TC negli astrocitomi di basso grado. Attualmente, numerose cliniche straniere stanno conducendo studi randomizzati sull'uso della chemioterapia in tali pazienti.

La scelta delle tattiche terapeutiche in un certo numero di pazienti è piuttosto difficile, specialmente per i tumori derivanti dalla regione diencefalica nei bambini di età inferiore ai 3 anni, poiché il principale metodo di trattamento - la radioterapia a questa età non è applicabile a causa di gravi disturbi neurologici e le conseguenze endocrinologiche del trattamento in questa fascia di età.

Gliomi talamici/ipotalamici/(diencefalici). Molto spesso si tratta di tumori benigni (i più comuni sono gli astrocitomi pilocitici). Al momento della diagnosi, questi tumori tipicamente coinvolgono il diencefalo, i nervi ottici e il tratto ottico, causando un progressivo deterioramento della vista e proptosi insieme a sintomi di aumento della pressione intracranica. La localizzazione del tumore nell'ipotalamo causa problemi comportamentali nel bambino. La diffusione nella regione ipofisaria può causare pubertà precoce o ipopituarismo secondario. L'otturazione del forame di Monroe porta all'idrocefalo, un tumore più comune nei bambini di età inferiore ai 3 anni.

I gliomi del tratto ottico sono spesso astrocitomi pilocitici di basso grado e talvolta fibrillari. Costituiscono circa il 5% di tutte le neoplasie del SNC nei bambini. Più del 75% dei tumori che colpiscono i nervi ottici si verificano durante la prima decade di vita, mentre il coinvolgimento del chiasma è più comune nei bambini più grandi).

Circa il 20% dei bambini con gliomi del chiasma ottico ha neurofibromatosi e alcuni ricercatori sostengono che la prognosi in tali bambini è più favorevole rispetto ai pazienti senza neurofibromatosi. Il decorso dei tumori intracranici è più aggressivo dei gliomi intraorbitali. L'asportazione chirurgica dei tumori intraorbitali può spesso essere totale e in questi casi si consiglia di resecare il nervo ottico il più lontano possibile (fino al chiasma) per ridurre il rischio di recidiva. È quasi impossibile rimuovere radicalmente i tumori del chiasma, ma in tali pazienti è necessaria la chirurgia - la biopsia ai fini della diagnosi differenziale e talvolta la resezione parziale migliora lo stato neurologico di questi pazienti.

Con la progressione del tumore nei bambini di età superiore ai 5 anni, è indicata la radioterapia locale alla dose di 55 Gy. La radioterapia contribuisce almeno alla stabilizzazione del processo per 5 anni, sebbene spesso si verifichino ricadute tardive della malattia.

Se si verifica una ricaduta, la chemioterapia è un'alternativa alla radioterapia. Nei bambini piccoli, la combinazione di vincristina e dactinomicina ha funzionato bene, con un tasso di sopravvivenza del 90% dei pazienti entro 6 anni dalla ricaduta (Packer, 1988). Ciò è particolarmente importante perché l'uso della TC consente di ritardare l'irradiazione nei bambini piccoli. Numerosi lavori testimoniano l'elevata efficienza del carboplatino in questo tipo di tumore, così come nella maggior parte dei gliomi di basso grado.

I bambini più grandi hanno una prognosi leggermente migliore rispetto ai bambini piccoli e la sopravvivenza globale è di circa il 70%. I tassi di sopravvivenza per i pazienti variano dal 40% per i tumori intracranici al 100% per i pazienti con tumori intraorbitali.

Gli astrocitomi di alto grado, o gliomi anaplastici, rappresentano il 5-10% dei tumori cerebrali e nei bambini questi tumori hanno un decorso più favorevole rispetto a processi simili negli adulti. I gliomi maligni più comuni sono l'astrocitoma anaplastico e il glioblastoma multiforme. Sono caratterizzati dalla presenza di caratteristiche caratteristiche "maligne", come elevata cellularità, atipia cellulare e nucleare, elevata attività mitotica, presenza di necrosi, proliferazione endoteliale e altre caratteristiche di anaplasia. Clinicamente, questi tumori sono molto aggressivi e sono in grado non solo di crescita intracranica invasiva, semina del canale spinale, ma anche di diffusione oltre il SNC, metastasi ai polmoni, ai linfonodi, al fegato, alle ossa, che, tuttavia, è molto più comune nei pazienti adulti. La prognosi in tali pazienti dipende dalla completezza della resezione del tumore, sebbene la loro rimozione totale sia difficilmente possibile a causa della crescita infiltrante.

La rimozione radicale è possibile con la localizzazione del tumore nei lobi frontali o occipitali del cervello. L'irradiazione locale postoperatoria di questi tumori di questi tumori alla dose di 50 - 60 Gy è l'approccio standard nella maggior parte delle cliniche del mondo. L'uso delle radiazioni migliora la sopravvivenza di tali pazienti fino al 30%.

Il ruolo della chemioterapia nel trattamento di questi tumori rimane controverso. Risultati incoraggianti sono stati ottenuti negli USA utilizzando la polichemioterapia adiuvante con lomustina e vincristina (Packer, 1992). Nei pazienti anziani sono stati ottenuti buoni risultati con la combinazione di CCNU, procarbazina e vincristina nel trattamento dei gliomi di grado III (Kyritsis, 1993). Il tasso di sopravvivenza globale a 5 anni per gli astrocitomi di basso grado è di circa il 60%, mentre per gli astrocitomi di alto grado è solo del 25%.

Gli astrocitomi cerebellari sono tumori indolenti che si presentano in due sottotipi istologici: tumore piloide giovanile con cellule unipolari oblunghe e strutture fibrillari e tumore diffuso di basso grado. I tumori possono contenere cisti e di solito sono resecabili. Raramente, questi tumori possono diffondersi oltre il cranio con disseminazione attraverso il canale spinale. La possibilità di trasformazione maligna tarda di questi tumori è descritta. Se la chirurgia radicale non è possibile dopo la resezione parziale del tumore, è giustificata la radioterapia locale alla dose di 55 Gy.

I gliomi anaplastici della fossa cranica posteriore sono trattati in modo simile ai gliomi corticali, tuttavia, a causa della loro capacità di seminare il canale spinale, questi bambini sono periodo postoperatorio dovrebbero ricevere irradiazione craniospinale con aumento locale della dose, come usato nel trattamento dei medulloblastomi. Nel trattamento di questi pazienti viene utilizzata anche una chemioterapia adiuvante simile a quella utilizzata nel trattamento dei gliomi sopratentoriali. La sopravvivenza complessiva a 10 anni dopo resezione totale del tumore è di circa il 90%; nel caso di resezione completa del tumore, il tasso di sopravvivenza va dal 67 all'80%.

Medulloblastoma o PNET.

Il medulloblastoma è il tumore infratentoriale più comune, localizzato tipicamente nella linea mediana del cervelletto. Situato sopratentorialmente, questo tumore è chiamato PNET. Il picco diagnostico di questi tumori si verifica all'età di 5 anni.

Questi tumori appartengono alla famiglia dei tumori a piccole cellule rotonde e hanno una struttura morfologica identica. I tumori contengono strutture neurali di vari gradi di differenziazione con la formazione di rosette e strutture stellate. Il sottogruppo desmoplastico contiene aree di tessuto connettivo con nidi di cellule maligne. Questo tipo ha la prognosi migliore perché questi tumori sono superficiali e molto spesso facilmente rimossi. Sono altamente maligni e tendono a seminare precocemente e rapidamente il canale spinale. Pertanto, la gamma di esame primario obbligatorio di questi pazienti dovrebbe includere la scansione NMR dell'intero sistema nervoso centrale con un mezzo di contrasto (gadolinio) e l'esame del liquido cerebrospinale. Di tutte le neoplasie maligne del SNC, il medulloblastoma ha il più alto potenziale, sebbene raro, di metastatizzare al di fuori del SNC, come nel midollo osseo, nelle ossa scheletriche, nei polmoni, nel fegato e nei linfonodi. Anche nel caso di una rimozione apparentemente radicale del tumore primitivo, l'esame morfologico spesso indica un intervento microscopicamente non radicale. Pertanto, in ogni caso, il trattamento di tali pazienti non è limitato alla chirurgia. Il complesso di trattamento di tali pazienti include necessariamente radiazioni e chemioterapia.

Il medulloblastoma è il tumore del SNC più sensibile alla chemioradioterapia. Nel trattamento di questo tumore, l'irradiazione cranio-spinale alla dose di 34-35 Gy e in aggiunta 20 Gy alla fossa cranica posteriore fino a una dose focale totale di 55 Gy è standard. (vedi capitolo "Radioterapia"). Per i bambini piccoli, le dosi di RT possono essere ridotte (poiché alte dosi di radiazioni causano effetti avversi a lungo termine), il che, di conseguenza, aumenta significativamente il rischio di ricaduta. Quando si esegue l'irradiazione cranio-spinale, il radiologo deve evitare di sovrapporre i campi di radiazione del cranio e della colonna vertebrale a causa del rischio di mielite da radiazioni. La radioterapia non è indicata per i bambini di età inferiore a 3 anni a causa delle conseguenze nettamente negative dell'irradiazione cranica a questa età. Pertanto, nella prima infanzia, viene eseguita solo la polichemioterapia nel periodo postoperatorio o se l'intervento chirurgico è impossibile, come unico metodo di terapia antitumorale. Rapporti recenti indicano il successo dell'uso di combinazioni di vincristina, CCNU e steroidi in piccoli pazienti. Il medulloblastoma è il tumore del SNC più sensibile alla chemioterapia. I protocolli di trattamento adottati nei diversi paesi includono varie combinazioni di farmaci chemioterapici. Il protocollo del gruppo CCSG (USA) prevede l'utilizzo di una combinazione di vincristina, lomustina e cis-platino. Il protocollo SIOP (International Society of Pediatric Oncology) utilizza una combinazione di vincristina, carboplatino, etoposide e ciclofosfamide.

Come dimostrato negli ultimi anni, l'uso efficace della chemioterapia può ridurre l'esposizione alle radiazioni nei bambini con medulloblastoma.

Nel medulloblastoma, i fattori prognostici negativi sono l'età del bambino sotto i 5 anni, il sesso maschile, la rimozione non radicale del tumore, il coinvolgimento nel processo del tronco, la diffusione extracranica, il tipo di istologia non desmoplastica. Il tasso di sopravvivenza a 5 anni è del 36 - 60% (Evans, 1990)

Ependimoma.

Questo tumore, derivante dal rivestimento interno dei ventricoli del cervello o dal rivestimento del canale centrale, rappresenta circa il 5-10% dei tumori del SNC. Nei bambini, 2/3 di questi tumori sono localizzati nella fossa cranica posteriore. Più della metà dei pazienti sono bambini di età inferiore ai 5 anni. Circa il 10% di tutti gli ependimomi si verifica nel midollo spinale, ma in questi casi il tumore colpisce raramente i bambini di età inferiore ai 12 anni.

Come il medulloblastoma, l'ependimoma può infiltrarsi nel tronco cerebrale e seminare il canale spinale, il che peggiora significativamente la prognosi, ma più spesso questi tumori tendono a differenziarsi e sono più benigni. La sua rimozione radicale è sempre molto difficile, anche se questa è la pietra angolare nel trattamento di questi pazienti. Gli approcci terapeutici sono simili a quelli per il medulloblastoma, anche se se il tumore è localizzato sopratentorialmente e il tumore è completamente rimosso e l'istologia è favorevole, l'irradiazione spinale può essere esclusa. Tra gli agenti chemioterapici utilizzati nel trattamento dell'ependimoma, i preparati a base di platino sono i più attivi. Il tasso di sopravvivenza a 5 anni per questi pazienti è del 40%. La prognosi migliore è per i bambini con localizzazione spinale del tumore, specialmente nella cauda equina.

Gliomi del tronco encefalico.

Questi tumori rappresentano il 10-20% di tutti i tumori del SNC nei bambini. Questi tumori si infiltrano e comprimono il tronco encefalico, provocando paresi multiple dei nervi cranici, ad es. a causa della loro posizione anatomica, questi tumori si manifestano relativamente presto. Molto spesso si trovano nel ponte. Secondo la struttura istologica, possono appartenere sia a basso che ad alto grado di malignità. Il tipo di crescita (esofitica o infiltrativa) influisce significativamente sulla prognosi. La prognosi per un tumore a crescita esofitica con un basso grado di malignità può essere del 20%, mentre i gliomi infiltrativi di alto grado sono praticamente incurabili. Questi tumori vengono diagnosticati mediante TC e RM con un alto grado di certezza, quindi la procedura estremamente pericolosa per la biopsia del tumore in questa sede potrebbe non essere eseguita. L'eccezione sono i tumori in crescita esofitica, quando la loro rimozione è possibile, il che migliora significativamente la prognosi in tali pazienti.

Il trattamento di tali pazienti comprende l'irradiazione locale alla dose di 55 Gy con un notevole miglioramento dello stato neurologico di questi pazienti, tuttavia, in oltre il 30% dei casi, si nota una recidiva della malattia dopo una media di 6 mesi da l'inizio della terapia. Attualmente, negli Stati Uniti e nel Regno Unito sono in corso studi sull'efficacia dell'irradiazione iperfrazionata e sull'uso di regimi polichemioterapici aggressivi a causa di risultati del trattamento a lungo termine estremamente insoddisfacenti. I tentativi di migliorare la situazione con l'uso di chemioterapia aggiuntiva non hanno ancora portato a un successo significativo, ma negli Stati Uniti sono stati ottenuti risultati incoraggianti con l'uso di farmaci a base di platino.

Tumori pineali.

I tumori della regione pineale combinano tumori di diversa istogenesi, ma di solito sono descritti insieme a causa della loro localizzazione. La frequenza del danno in quest'area è dello 0,4 - 2% di tutti i tumori del sistema nervoso centrale nei bambini. Tre gruppi principali di tumori si verificano in quest'area: tumori pineali veri e propri (pinealoblastoma e pineocitoma) che rappresentano il 17%, tumori a cellule germinali diagnosticati nel 40-65% dei casi e tumori gliali che si verificano nel 15% dei tumori di questa localizzazione. I tumori parenchimali pineali sono più comuni nei bambini nella prima decade di vita, i tumori delle cellule germinali sono più spesso diagnosticati negli adolescenti, prevalentemente maschi. Gli astrocitomi di questa localizzazione hanno due picchi di età: 2-6 anni e un periodo da 12 a 18 anni.

Il pinealoblastoma è un tumore embrionale del tessuto epifisario. Questo è un tumore altamente maligno. Le sue caratteristiche istologiche sono simili a PNET e medulloblastoma. Il suo comportamento biologico è simile al medulloblastoma, cioè tende a disseminare precocemente il canale spinale ea diffondersi oltre il SNC. Ossa, polmoni e linfonodi sono i siti più comuni di metastasi.

I tumori delle cellule germinali insorgono nel cervello a causa della migrazione patologica delle cellule germinali durante lo sviluppo embrionale. Istologicamente, questo gruppo eterogeneo, comprendente germinomi, tumori del seno endodermico, tumori embrionali, coriocarcinomi, tumori a cellule germinali a cellule miste e teratocarcinomi, è praticamente indistinguibile dai tumori a cellule germinali della localizzazione "classica". Se si sospetta un tumore delle cellule germinali, è necessario determinare il livello di alfa-fetoproteina (AFP) e gonadotropina beta-corionica umana (HCG) nel liquido cerebrospinale e nel siero del sangue. Livelli elevati di AFP e HCG vengono rilevati nei carcinomi a cellule embrionali o nei tumori a cellule germinali a cellule miste. Un contenuto aumentato di solo HCG è caratteristico dei coriocarcinomi. Sebbene i germinomi siano più spesso negativi in relazione a questi marcatori, tuttavia, numerosi studi sottolineano che 1/3 dei pazienti con germinomi ha un livello elevato di HCG, sebbene il suo livello sia significativamente inferiore rispetto ai pazienti con coriocarcinoma. In tutti i pazienti con tumori non germinogenici della regione pineale, questi marcatori tumorali non vengono rilevati. Questi tumori (soprattutto coriocarcinomi e tumori del sacco vitellino) hanno l'aspetto di grandi formazioni infiltranti che disseminano precocemente lungo il canale spinale e nel 10% dei casi metastatizzano al di fuori del sistema nervoso centrale (alle ossa, ai polmoni, ai linfonodi).

Poiché il tipo istologico del tumore pineale ha valore prognostico, è necessaria, se possibile, la verifica della diagnosi. Germinomi e astrocitomi (solitamente di basso grado) hanno una migliore risposta alla terapia e una prognosi migliore. Teratomi e veri tumori pineali hanno un esito meno favorevole. I pazienti con tumori a cellule germinali non germinoma, caratterizzati da una rapida progressione che porta alla morte entro un anno dal momento della diagnosi, hanno la prognosi peggiore.

La radioterapia è il trattamento principale per i tumori pineali. L'approccio standard per i tumori delle cellule germinali e i blastomi pineali è l'irradiazione craniospinale con aumento della dose locale, come utilizzato per i medulloblastomi. Questo gruppo di tumori è altamente sensibile alla RT.

Se la verifica istologica del tumore in questa zona è impossibile e marcatori negativi di tumori a cellule germinali, la radioterapia ex juvantibus viene utilizzata come terapia di scelta: irradiazione locale alla dose di 20 Gy e con dinamica positiva (che indicherà la natura maligna del tumore) - espansione del campo di irradiazione all'irradiazione craniospinale. Se non c'è risposta alla radioterapia, si raccomanda solo l'irradiazione locale, seguita da un tentativo di chirurgia esplorativa.

L'assenza di una barriera emato-encefalica nella regione pineale e il successo ottenuto nel trattamento dei tumori delle cellule germinali al di fuori del sistema nervoso centrale hanno portato al fatto che l'uso di regimi chemioterapici classici, inclusi farmaci a base di platino, vinblastina, VP-16 e bleomicina, consente di ottenere una remissione completa o parziale. I tumori del parenchima pineale sono sensibili al platino e alla nitrosourea. Pineacytoma e gliomi di questa localizzazione sono trattati secondo gli schemi usati per tumori simili di altre localizzazioni.

I craniofaringiomi rappresentano il 6-9% di tutti i tumori del SNC nei bambini, con un'età media di 8 anni al momento della diagnosi. Molto spesso sono localizzati nella regione soprasellare, coinvolgendo spesso l'ipotalamo, ma possono verificarsi anche all'interno della sella turca.

Si tratta di tumori a crescita piuttosto lenta, istologicamente di basso grado, spesso contenenti cisti. Raramente è stato descritto il comportamento maligno dei craniofaringiomi con infiltrazione delle strutture normali circostanti. L'esame rivela spesso calcificazioni nel tumore. IN quadro clinico nel 90% dei pazienti, insieme ai sintomi tipici dell'aumento della pressione intracranica, domina il deficit neuroendocrino: il più delle volte c'è una mancanza dell'ormone della crescita e dell'ormone antidiuretico. Nel 50-90% dei pazienti c'è una violazione dei campi visivi.

La prognosi in tali pazienti dipende in gran parte dalla completezza della resezione del tumore. Se l'asportazione radicale non è possibile, la metodica di scelta può essere l'aspirazione del contenuto delle cisti, ma bisogna tenere presente che i pazienti con tumore non asportato radicalmente nel 75% dei casi hanno una recidiva della malattia durante il primi 2-5 anni. La radioterapia può ridurre il tasso di recidiva nei pazienti con resezione incompleta del tumore o dopo drenaggio della cisti. Di solito viene utilizzata l'irradiazione locale a una dose di 50-55 Gy, che, secondo gli scienziati giapponesi, può fornire un tasso di guarigione fino all'80%. Il ruolo della chemioterapia nei pazienti con craniofaringiomi non è chiaro a causa dei pochissimi dati pubblicati.

Meningiomi.

Questi tumori sono rari nei bambini piccoli, più spesso colpiscono i ragazzi adolescenti. Di solito sono localizzati sopratentorialmente, interessando gli emisferi cerebrali e i ventricoli laterali. Meningiomi multipli possono verificarsi in pazienti con malattia di Recklinghausen. A causa della loro posizione, questi tumori sono generalmente resecabili e non richiedono ulteriori trattamenti.

I tumori del plesso coroideo rappresentano il 2-3% di tutti i tumori cerebrali nei bambini. Nei bambini di età inferiore a 1 anno, questi tumori si verificano nel 10-20% dei casi. Fino all'85% di questi tumori è localizzato nei ventricoli laterali, dal 10 al 50% nel quarto ventricolo e solo dal 5 al 10% nel terzo ventricolo. Molto spesso, questi tumori si presentano come papillomi intraventricolari funzionanti che secernono liquido cerebrospinale. Questi tumori crescono abbastanza lentamente e, a causa della loro localizzazione intraventricolare, spesso raggiungono grandi dimensioni (fino a 70 grammi di peso) quando vengono rilevati. Nel 5% dei casi, i tumori possono essere bilaterali.

Il carcinoma del plesso coroideo è un tumore più aggressivo, rappresentando il 10-20% di tutti i tumori del plesso coroideo. Questo tumore è caratterizzato dalle caratteristiche tipiche dei tumori anaplastici e ha la tendenza a diffondere una diffusione extracranica aggressiva. Sebbene i papillomi del plesso coroideo possano estendersi oltre il cranio, i loro depositi sono benigni e solitamente asintomatici.

Il trattamento principale per questi tumori è la chirurgia. La rimozione completa del tumore è possibile nel 75-100% dei pazienti con papillomi, il che ne garantisce la cura. Ai pazienti con papillomi del plesso vascolare non vengono mostrati altri metodi di trattamento. In caso di recidiva del tumore, è possibile un intervento chirurgico ripetuto.

I pazienti con carcinoma del plesso coroideo dopo la rimozione chirurgica del tumore dovrebbero ricevere RT, sebbene il principale fattore prognostico in tali pazienti sia la completezza della resezione del tumore.

In una piccola serie di pazienti, l'effetto positivo dell'uso della chemioterapia preoperatoria, costituita da ifosfamide, carboplatino e VP-16, ha dimostrato di ridurre le dimensioni della vascolarizzazione del tumore.

TUMORI DEL MIDOLLO SPINALE

Questi tumori sono molto meno comuni dei tumori cerebrali. Manifestazioni cliniche le malattie dipendono dal livello della lesione e dal tasso di crescita del tumore. Disturbi del movimento, zoppia, altre anomalie dell'andatura, mal di schiena sono sintomi caratteristici di questi tumori. La localizzazione del tumore nei segmenti sacrali provoca disfunzione della vescica e dell'intestino.

I linfomi e i neuroblastomi, che a volte originano nel canale spinale, vengono trattati secondo programmi appropriati. Circa l'80-90% dei tumori primari del midollo spinale sono gliomi. Meno comuni sono ependimomi e PNET. Circa la metà dei gliomi sono di basso grado e il miglior trattamento per loro è attualmente sconosciuto. Sono allo studio due approcci: ampia resezione o tattiche chirurgiche meno aggressive seguite da irradiazione locale. L'irradiazione locale è indicata per i bambini con rapida progressione del tumore e peggioramento dei sintomi neurologici. I gliomi anaplastici del midollo spinale hanno una prognosi peggiore a causa della rapida diffusione attraverso il canale spinale già all'inizio della malattia. Nel trattamento di questi pazienti vengono utilizzate l'irradiazione craniospinale e la polichemioterapia adiuvante (vincristina, lomustina, preparazioni di platino).

La prognosi nei bambini con tumori del sistema nervoso centrale è determinata principalmente dal grado di rimozione radicale del tumore, dalla sua struttura istologica e dall'adeguatezza del trattamento postoperatorio (volume e dose di radioterapia, chemioterapia). Recentemente, i regimi CT mega-dose seguiti da trapianto autologo di cellule staminali periferiche sono stati introdotti nel programma di trattamento per tumori cerebrali di alto grado, come medulloblastoma e PNET, gliomi di alto grado e pineoblastoma.

Un attento monitoraggio dei pazienti con tumori del sistema nervoso centrale dovrebbe includere, oltre ai regolari esami neurologici, una serie di esami strumentali. molteplicità esami necessari(CT, MRI, esame del liquido cerebrospinale, ecc.) dipende dal tipo di tumore e dal grado di diffusione iniziale. La diagnosi precoce della recidiva della malattia mediante TC o RM (prima dello sviluppo dei sintomi clinici) consente una ripresa tempestiva terapia specifica. Sfortunatamente, molti bambini guariti da tumori cerebrali hanno successivamente problemi intellettivi, endocrini e neurologici, sia a causa del tumore stesso che degli effetti terapeutici che sono stati utilizzati nel bambino. Pertanto, oltre all'oncologo, questi bambini dovrebbero essere osservati da un endocrinologo, un neuropatologo e uno psicologo o psichiatra.

Classificazione istologica

La base per la maggior parte delle classificazioni esistenti dei tumori del sistema nervoso centrale era la classificazione di Baily e Cushing (1926) costruita sul principio istogenetico; in URSS, la più comune era la modifica di L. I. Smirnov (1951) e B. S. Khominsky (1962). Si presumeva che la composizione cellulare dei tumori neuroectodermici (in effetti, tumori cerebrali) rifletta l'uno o l'altro stadio nello sviluppo di varie cellule del tessuto nervoso maturo; il nome del tumore è stabilito dall'elemento embrionale che più di tutti ricorda la massa delle cellule tumorali; il grado di malignità è determinato dalla gravità dell'anaplasia cellulare, dalla natura della crescita (invasiva, non invasiva) e da altre caratteristiche biologiche del tumore.

L'incoerenza terminologica esistente tra le varie classificazioni è diventata una delle principali ragioni motivanti per lo sviluppo nel 1976 della classificazione istologica internazionale (OMS) dei tumori del sistema nervoso centrale.

Tuttavia, nel 1993 l'OMS ha adottato un nuovo classificazione istologica tumori del SNC. Le modifiche si basavano sui risultati di molti anni di ricerca da parte di morfologi nel campo dello studio approfondito dell'istogenesi tumorale, della citoarchitettura e della biochimica delle cellule tumorali, dei fattori e della cinetica della loro crescita. Per risolvere questi problemi sono stati utilizzati vari metodi moderni, tra i quali gli studi immunoistochimici e immunocitochimici ultrastrutturali occupavano un posto particolarmente importante.

Alcuni dei tumori hanno trovato più accuratamente il loro posto nella classificazione, costruita, come i precedenti, sul principio istogenetico; sono state eliminate alcune imprecisioni terminologiche. Escluso dalla classificazione dei tumori della sezione del sistema nervoso centrale con un elenco di malformazioni vascolari.

Molta attenzione è stata dedicata allo studio dei fattori di crescita "aggressiva" di alcuni tumori e della loro tendenza alla recidiva dopo il trattamento chirurgico.

Di conseguenza, gli autori della nuova classificazione hanno ritenuto opportuno abbandonare il principio proposto nella classificazione dell'OMS (1976) per determinare il grado di malignità di un tumore in base alla durata della vita dei pazienti dopo un'operazione "radicale". Si propone di valutare in dettaglio segni come l'atipia nucleare, il polimorfismo cellulare, l'attività mitotica, la proliferazione endoteliale o vascolare e la presenza di necrosi - in proporzione diretta al numero di segni presenti, e viene determinato il grado di malignità di ciascun tumore specifico .

CLASSIFICAZIONE ISTOLOGICA INTERNAZIONALE (OMS) DEI TUMORI DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE (1993)

Tumori del tessuto neuroepiteliale

UN. Tumori degli astrociti

1. Astrocitoma: fibrillare, protoplasmatico, misto

2. Astrocitoma anaplastico (maligno).

3. Glioblastoma: glioblastoma a cellule giganti, gliosarcoma

4. Astrocitoma piloide

5. Xantoastrocitoma pleomorfo

6. Astrocitoma subependimale a cellule giganti (solitamente associato a sclerosi tuberosa)

B. Tumori oligodendrogliali

1. Oligodendroglioma

2. Oligodendroglioma anaplastico (maligno).

B. Tumori ependimali

1. Ependimoma: a cellule dense, papillare, epiteliale, a cellule chiare, misto

2. Ependimoma anaplastico (maligno).

3. Ependimoma mixopapillare

4. Subependimoma

D. Gliomi misti

1. Oligoastrocitoma misto

2. Oligoastrocitoma anaplastico (maligno).

3. Altri tumori

D. Tumori, plesso coroideo

1. Papilloma del plesso coroideo

2. Carcinoma del plesso coroideo

E. Tumori neuroepiteliali di origine incerta

1 Astroblastoma

2. Spongioblastoma polare

3. Gliomatosi del cervello

G. Tumori neuronali e misti neuronale-gliali

1. Gangliocitoma

2. Gangliocitoma displastico del cervelletto

3. Ganglioglioma infantile desmoplastico

4. Tumore neuroepiteliale disembrioplastico

5. Gangliogliomi

6. Ganglioglioma anaplastico (maligno).

7. Neurocitoma centrale

8. Neuroblastoma olfattivo - esthesioneuroblastoma (opzione: neuroepitelioma olfattivo)

3. Tumori pineali

1. Pineocitoma

2. Pineoblastoma

3. Pineocitoma misto-pineoblastoma

I. Tumori embrionali

1. Medulloepitelioma

2. Neuroblastoma (opzione: ganglioneuroblastoma)

3. Ependimoblastoma

4. Retinoblastoma

5. Tumori neuroectodermici primitivi (PNET) con polimorfismo di differenziazione cellulare: neuronale, astrocitico, ependimale, ecc.

a) medulloblastoma (opzioni: medullomioblastoma, medulloblastoma melanocellulare) b) PNET cerebrali o spinali

II. Tumori dei nervi cranici e spinali

1. Schwannoma (neurilemmoma, neurinoma): cellula densa, plessiforme, melanotico

2. Neurofibroma: nodulare, plessiforme

3. Tumore maligno delle membrane nervi periferici(sarcoma neurogeno, neurofibroma anaplastico, “schwannoma maligno”)

III. Tumori delle meningi

A. Tumori originati dalle cellule meningoteliali delle meningi

1. Meningioma: meningotelioma, misto, fibroso, psammomatoso, angiomatoso, metaplastico (xantomatoso, ossificato, cartilagineo, ecc.), ecc.

2. Meningioma atipico

3. Meningioma anaplastico (maligno).

a) con opzioni

b) papillare

B. Tumori non meningei delle meningi

1. tumori mesenchimali

1) tumori benigni

a) tumori ossei e cartilaginei

b) lipomi

c) istiocitoma fibroso

2) tumori maligni

a) emangiopericitoma

b) condrosarcoma

c) condrosarcoma mesenchimale

d) istiocitoma fibroso maligno

e) rabdomiosarcoma

e) sarcomatosi delle membrane

3) lesioni melanocellulari primarie

a) melanosi diffusa

b) melanocitoma

c) melanoma maligno (compresa la melanomatosi delle membrane)

2. Tumori di istogenesi incerta

a) emangioblastoma (emangioblastoma capillare, angioreticuloma)

IV. Linfomi e tumori del tessuto emopoietico

1. Linfomi maligni primari

2. Plasmocitoma

3. Sarcoma granulocitico

V. Tumori a cellule germinali

1. Germinoma

2. Carcinoma embrionale

3. Tumore del sacco vitellino (tumore del seno epidermico)

4. Coriocarcinoma

5. Teratoma: maturo, immaturo, maligno

6. Tumori misti

VI. Cisti e processi simil-tumorali

1. Cisti della tasca di Rathke

2. Cisti epidermoide (colesteatoma)

3. Cisti dermoide

4. Cisti colloidale dell'III ventricolo

5. Cisti enterogenica

6. Cisti neurogliale

7. Tumore a cellule granulari (coristoma, pituicitoma)

8. Amartoma neuronale dell'ipotalamo

9. Eterotopia nasale gliale

10. Granuloma plasmacellulare

VII. Tumori della sella turcica

1. Adenoma ipofisario

2. Carcinoma ipofisario

3. Craniofaringioma

VIII. Germinazione di tumori dai tessuti vicini

1. Paraganglioma (chemodectoma, tumore del glomo giugulare)

2. Cordoma

3 Condroma (compreso il condrosarcoma)

4. Carcinoma (carcinoma rinofaringeo a cellule squamose, carcinoma adenoideo cistico)

L'innovazione principale è la necessità di determinare il sottotipo genetico molecolare del tumore quando si effettua una diagnosi. Lo vedo come un grande passo verso la personalizzazione verso la determinazione delle tattiche di trattamento e della prognosi nella pratica di routine, anche se ovviamente il problema si basa più sulla mancanza di capacità tecnologiche (soprattutto nel nostro paese, purtroppo).

Riepilogo dei principali cambiamenti nella classificazione dei tumori del sistema nervoso centrale dell'OMS del 2016:

1. Viene formulato il concetto di come sono strutturate le diagnosi dei tumori del SNC nell'era molecolare

2. Ricostruzione di base di gliomi diffusi, con la combinazione di forme geneticamente determinate

3. Ricostruzione di base dei medulloblastomi, con la combinazione di forme geneticamente determinate

4. Ricostruzione di base di altri tumori embrionali, con fusione di forme geneticamente definite e soppressione del termine "tumore neuroectodermico primitivo"

5. Combinazione di varianti di ependimoma geneticamente definite

6. Approccio distintivo innovativo in pediatria, inclusa l'indicazione di nuove forme geneticamente determinate

7. Aggiunta di moduli e opzioni appena selezionati, modelli

UN. Tipo selvaggio IDH e variante mutante IDH dei glioblastomi (forme)

B. Glioma diffuso della linea mediana, H3 K27M - mutazione (forma)

C. Tumore embrionale con rosette multistrato, alterazione C19MC- (forma)

D. Ependimoma, RELA-positivo (modulo)

e. Tumore leptomeningeo glioneuronale diffuso (forma)

F. Anaplastico PXA (forma)

G. Glioblastoma epiteliale (opzione)

H. Glioblastoma con una componente neuronale primitiva (pattern)

8. Riduzione di vecchie forme, varianti e termini

UN. gliomatosi del cervello

B. varianti protoplasmatiche e fibrillari dell'astrocitoma

C. variante cellulare dell'ependimoma

D. termine: tumore neuroectodermico primitivo

9. Aggiunta dell'invasione cerebrale come criterio per il meningioma atipico

10. Ricostruzione di fibromi solitari ed emangiopericitomi (SFT/HPC) come una forma e adattamento del sistema di stadiazione per semplificare questi cambiamenti

11. Ingrandimento e trasformazione della forma compreso il tumore della guaina nervosa con aggiunta di tumore della guaina nervosa ibrida e separazione di schwannoma melanocitico e altri schwannomi

12. Un aumento delle forme, compresi i tumori emopoietici/linfoidi del sistema nervoso centrale (linfomi e tumori istiocitici.

GLIOMI DIFFUSI

In precedenza, tutti i tumori astrocitici erano raggruppati in un gruppo, ora i gliomi infiltrativi diffusi (astrocitici o oligodendrogliali) sono raggruppati insieme: in base non solo alle caratteristiche della loro crescita e sviluppo, ma più sulla base delle mutazioni driver comuni nell'IDH1 e IDH2 geni. Da un punto di vista patogenetico, ciò fornisce una classificazione dinamica che si basa sul fenotipo e sul genotipo; dal punto di vista prognostico si tratta di gruppi di tumori con marcatori prognostici simili; in termini di tattica terapeutica, questa è una guida all'uso della terapia (tradizionale o mirata) per forme biologicamente e geneticamente simili.

In questa classificazione, i gliomi diffusi includono tumori astrocitici di stadio 2 e 3, oligodendrogliomi di stadio 2 e 3, glioblastomi di stadio 4 e gliomi infantili diffusi correlati. Questo approccio distingue gli astrocitomi che hanno modelli di crescita più limitati, la rarità delle mutazioni IDH ereditarie e le frequenti mutazioni BRAF (astrocitoma pilocitico, xantoastrocitoma pleomorfo) o mutazioni TSC1/TSC2 (astrocitoma subepindimale a cellule giganti) dai gliomi diffusi. In altre parole, l'astrocitoma diffuso e gli oligodendroblastomi sono nosologicamente più simili dell'astrocitoma diffuso e dell'astrocitoma pilocitico; L'albero genealogico è stato ridisegnato.

Astrocitoma diffuso e astrocitoma anaplastico

L'astrocitoma diffuso in stadio 2 e l'astrocitoma anaplastico in stadio 3 sono ora suddivisi in categorie di tipo mutante IDH, tipo selvaggio IDH e NOS. Nei tumori in stadio 2 e 3, la maggior parte dei casi sarà mutante IDH se è disponibile il rilevamento della mutazione. Se la mutazione IHC R132H della proteina IDH1 e il sequenziamento delle mutazioni nel codone 132 del gene IDH1 e nel codone 172 del gene IDH non vengono rilevati, o vengono rilevate solo le mutazioni nel codone 132 del gene IDH1 e nel codone 172 del gene IDH non rilevato, allora il campione può essere attribuito al tipo IDH-wild. Va ricordato che gli astrocitomi IDH-wild-type diffusi sono estremamente rari e la diagnosi errata dei gangliogliomi dovrebbe essere evitata; Inoltre, anche gli astrocitomi anaplastici di tipo IDH-wild sono rari, tali tumori hanno spesso le caratteristiche genetiche dei glioblastomi di tipo IDH-wild. Se il rilevamento completo delle mutazioni IDH non è possibile, la diagnosi è di astrocitoma diffuso NAS o di astrocitoma anaplastico NAS. La prognosi per i casi con una mutazione IDH è più favorevole.

Due varianti di astrocitoma diffuso sono state rimosse dalla classificazione: astrocitoma protoplasmocitico e astrocitoma fibrillare. Pertanto, solo l'atsrocitoma gemistocitico, come variante dell'atsrocitoma diffuso, presenta una mutazione IDH. Anche la gliomatosi del cervello viene rimossa dalla classificazione.

GLIOBLASTOMI

I glioblastomi sono divisi in glioblastomi IDH-wild-type (circa il 90% dei casi), che il più delle volte corrispondono a glioblastomi primari o de novo clinicamente definiti e predominano nei pazienti di età superiore a 55 anni; glioblastomi del tipo mutante IDH (circa il 10% dei casi), che corrispondono ai cosiddetti glioblastomi secondari con glioma primario diffuso a basso stadio e si verificano più spesso nei pazienti giovani (tabella 4); e glioblastoma NOS, una diagnosi per i casi in cui non è possibile un'identificazione completa di una mutazione IDH.

Una variante condizionatamente nuova del glioblastoma è stata introdotta nella classificazione: il glioblastoma epitelioide. Pertanto, il glioblastoma a cellule giganti e il gliosarcoma sono raggruppati insieme sotto il termine glioblastoma di tipo selvaggio IDH. I glioblastomi epitelioidi sono caratterizzati da grandi cellule epitelioidi con citoplasma eosinofilo, cromatina frizzante (caratteristica della colorazione cellulare quando c'è poca cromatina????), un nucleo prominente (simile alle cellule del melanoma), a volte con la presenza di cellule rabdoidi. Più comune nei bambini e nei giovani adulti, di solito una massa cerebrale o diencefalica superficiale, comune Mutazione BRAF V600E (può essere determinato da IHC).

Il glioblastoma rabdoide è stato distinto da glioblastomi epitelioidi simili in base alla perdita dell'espressione di INI1. I glioblastomi epitelioidi, IDH wild-type spesso hanno poche altre caratteristiche molecolari dei normali glioblastomi adulti IDH-wild-type, come l'amplificazione dell'EGFR e la perdita del cromosoma 10; invece, è comune una delezione emizigote di ODZ3. Tali casi possono spesso essere associati a un precursore di basso stadio, che spesso mostra le caratteristiche di un astrocitoma pleomorfo.