Test del DNA per il cancro. Quasi due terzi dei casi di cancro sono causati da errori casuali del DNA. Determinazione della mutazione nel gene BRaf

Il termine "cancro" copre più di 100 malattie diverse, la cui caratteristica principale è la divisione cellulare incontrollata e anormale. Un insieme di queste cellule forma un tessuto anomalo chiamato tumore.

Alcune forme di cancro, come il cancro del sangue, non formano una massa tumorale.

I tumori possono essere benigni (non cancerosi) o maligni (cancerosi). I tumori benigni possono crescere, ma non sono in grado di diffondersi in parti distanti del corpo e di solito non costituiscono una minaccia per la vita del paziente. Durante la loro crescita, i tumori maligni penetrano negli organi e nei tessuti circostanti e sono in grado di diffondersi attraverso il sangue e la linfa fino a parti distanti del corpo (metastatizzare).

Alcuni tipi di tumori maligni possono colpire i linfonodi. I linfonodi Normalmente sono piccole strutture a forma di fagiolo. La loro funzione principale è filtrare il flusso della linfa che li attraversa e purificarlo, il che è di grande importanza nel funzionamento dell'organismo difesa immunitaria corpo.

I linfonodi si trovano in gruppi in varie parti del corpo. Ad esempio, sul collo, sull'ascella e zone inguinali. Le cellule maligne separate dal tumore possono viaggiare in tutto il corpo attraverso il flusso sanguigno e linfatico, depositandosi nei linfonodi e in altri organi e dando origine a una nuova crescita tumorale lì. Questo processo è chiamato metastasi.

Un tumore metastatico prende il nome dell'organo da cui ha avuto origine, ad esempio, se il cancro al seno si è diffuso al tessuto polmonare, allora si chiama cancro al seno metastatico, non cancro ai polmoni.

Le cellule maligne possono avere origine in qualsiasi parte del corpo. Un tumore prende il nome in base al tipo di cellule da cui ha origine. Ad esempio, il nome “carcinoma” viene dato a tutti i tumori formati da cellule cutanee o tessuti che ne ricoprono la superficie organi interni e dotti ghiandolari. I "sarcomi" hanno origine da tessuto connettivo, come muscoli, grasso, fibre, cartilagine o ossa.

Statistiche sul cancro

Dopo la malattia del sistema cardiovascolare, il cancro è la seconda causa di morte più comune in paesi sviluppati. Media Il tasso di sopravvivenza a 5 anni dalla diagnosi di cancro (indipendentemente dalla localizzazione) è attualmente pari a circa il 65%.

I tipi più comuni di cancro, esclusi quelli cutanei basocellulari e squamosi, diffusi in età avanzata, sono il cancro al seno, alla prostata, al polmone e al colon.

Nonostante il fatto che nei diversi paesi l'incidenza di alcuni tipi di tumori differisca leggermente, ma quasi ovunque nei paesi sviluppati, il cancro del polmone, del colon, della mammella e del pancreas, nonché il cancro della prostata sono le 5 cause più comuni di morte per cancro.

Il cancro ai polmoni rimane la principale causa di morte per cancro e la maggior parte di questi decessi sono causati dal fumo. Negli ultimi dieci anni, la mortalità per cancro al polmone tra gli uomini ha iniziato a diminuire, ma si è registrato un aumento dell’incidenza del cancro al polmone tra le donne.

Fattori di rischio in oncologia

I “fattori di rischio” includono qualsiasi circostanza che aumenta la probabilità che una determinata persona sviluppi la malattia. Alcuni fattori di rischio possono essere controllati, come il fumo di tabacco o alcune infezioni. Altri fattori di rischio, come l’età o l’etnia, non possono essere controllati.

Sebbene siano noti molti fattori di rischio che possono influenzare l’insorgenza del cancro, per la maggior parte di essi non è ancora chiaro se l’uno o l’altro fattore possa causare la malattia da solo o solo in combinazione con altri fattori di rischio.

Aumento del rischio di cancro

Comprendere il rischio individuale di sviluppare il cancro è importante. I pazienti le cui famiglie hanno avuto casi di malattia o morte per cancro, soprattutto in giovane età, corrono un rischio maggiore. Ad esempio, una donna la cui madre o sorella ha avuto un cancro al seno ha il doppio del rischio di sviluppare il cancro al seno rispetto a quelle senza una storia familiare della malattia.

I pazienti con una storia familiare di aumentata incidenza di cancro dovrebbero iniziare gli esami di screening regolari in giovane età e sottoporsi ad essi più spesso. I pazienti con una sindrome genetica accertata che corre in famiglia possono sottoporsi a speciali test genetici, in base ai quali verrà determinato il rischio individuale per ciascun membro della famiglia.

Genetica del cancro

Oggi si è capito molto di più sulla relazione tra la comparsa del cancro e i cambiamenti genetici. Virus, radiazioni ultraviolette, agenti chimici e molte altre cose possono danneggiare il materiale genetico di una persona e, se determinati geni sono colpiti, una persona può sviluppare il cancro. Per capire quali geni specifici sono danneggiati e possono provocare il cancro, e come ciò accade, è necessario acquisire una conoscenza di base dei geni e della genetica.

Geni

è una sostanza minuscola e compatta situata al centro di ogni cellula vivente, nel suo nucleo.

Sono un portatore funzionale e fisico di informazioni che vengono trasmesse dai genitori ai figli. I geni controllano la maggior parte dei processi che avvengono all’interno del corpo. Alcuni geni sono responsabili di caratteristiche estetiche come il colore degli occhi o dei capelli, altri del gruppo sanguigno, ma esiste un gruppo di geni responsabili dello sviluppo (o meglio, del non sviluppo) del cancro. Alcuni geni hanno la funzione di proteggere dal verificarsi di mutazioni “cancerose”.

I geni sono costituiti da sezioni di acido desossiribonucleico (DNA) e si trovano all'interno di corpi speciali chiamati "cromosomi" presenti in ogni cellula del corpo.

I geni codificano informazioni sulla struttura delle proteine. Le proteine svolgono le loro funzioni specifiche nell’organismo: alcune promuovono la crescita e la divisione cellulare, altre sono coinvolte nella protezione dalle infezioni. Ogni cellula del corpo umano contiene circa 30mila geni e, sulla base di ciascun gene, viene sintetizzata la propria proteina, che ha una funzione unica.

Informazioni ereditarie sulle malattie nei cromosomi

Normalmente, ogni cellula del corpo contiene 46 cromosomi (23 paia di cromosomi). Una persona riceve alcuni geni su ciascun cromosoma da sua madre e altri da suo padre. Le coppie di cromosomi da 1 a 22 sono numerate in sequenza e sono chiamate “autosomiche”. La 23a coppia, chiamata “cromosomi sessuali”, determina il sesso del bambino che nascerà. I cromosomi sessuali sono chiamati "X" ("X") e "Y" ("Y"). Le ragazze hanno due cromosomi “X” nel loro corredo genetico, mentre i ragazzi hanno “X” e “Y”.

Geni e cancro

Quando funzionano normalmente, i geni supportano la normale divisione e crescita cellulare. Quando si verifica un danno nei geni – una “mutazione” – può svilupparsi il cancro. Un gene mutato fa sì che la cellula produca una proteina anormale e malfunzionante. Questa proteina anomala nella sua azione può essere utile per la cellula oppure indifferente e perfino pericolosa.

Possono verificarsi due tipi principali di mutazioni genetiche.

Se una mutazione può essere trasmessa da un genitore a un figlio, allora viene chiamata “germinogenica”. Quando una tale mutazione viene trasmessa dai genitori al figlio, è presente in ogni cellula del corpo di quel bambino, comprese le cellule del sistema riproduttivo: sperma o ovuli. Poiché tale mutazione è contenuta nelle cellule del sistema riproduttivo. Viene trasmesso di generazione in generazione. Le mutazioni germinali sono responsabili dello sviluppo di meno del 15% dei tumori maligni. Tali casi di cancro sono chiamati forme di cancro “familiari” (cioè trasmesse nelle famiglie).
La maggior parte dei casi di tumori maligni si sviluppa a seguito di una serie di mutazioni genetiche che si verificano durante tutta la vita di un individuo. Tali mutazioni sono chiamate "acquisite" perché non sono congenite. La maggior parte delle mutazioni acquisite sono causate da fattori ambientali, come l’esposizione a tossine o agenti cancerogeni. Il cancro che si sviluppa in questi casi è chiamato “sporadico”. La maggior parte degli scienziati è del parere che affinché si sviluppi un tumore siano necessarie una serie di mutazioni in diversi geni in un determinato gruppo di cellule. Alcune persone possono portare un numero maggiore di mutazioni ereditarie nelle loro cellule rispetto ad altre. Pertanto, anche a parità di condizioni ambientali, se esposte alla stessa quantità di tossine, alcune persone hanno un rischio maggiore di sviluppare il cancro.

Geni oncosoppressori e oncogeni

Sono noti due tipi principali di geni, le cui mutazioni possono causare lo sviluppo del cancro: questi sono i "geni oncosoppressori" e gli "oncogeni".

Geni soppressori i tumori hanno proprietà protettive. Normalmente, limitano la crescita cellulare controllando il numero di divisioni cellulari, il ripristino delle molecole di DNA danneggiate e la morte cellulare tempestiva. Se si verifica una mutazione nella struttura di un gene soppressore del tumore (come risultato di cause congenite, fattori ambiente esterno o come parte del processo di invecchiamento), le cellule possono crescere e dividersi in modo incontrollabile e alla fine possono formare un tumore. Oggi nell’organismo sono noti circa 30 geni oncosoppressori, inclusi i geni BRCA1, BRCA2 e p53. È noto che circa il 50% di tutti i tumori maligni si sviluppa con la partecipazione di un gene p53 danneggiato o completamente perso.

Oncogeni sono versioni mutate di proto-oncogeni. IN condizioni normali I proto-oncogeni determinano il numero di cicli di divisione a cui una cellula sana può sopravvivere. Quando si verifica una mutazione in questi geni, la cellula acquisisce la capacità di dividersi rapidamente e indefinitamente, si forma un tumore perché nulla limita la crescita e la divisione cellulare. Ad oggi, diversi oncogeni sono stati ben studiati, come “HER2/neu” e “ras”.

Diversi geni sono coinvolti nello sviluppo di un tumore maligno

Perché il cancro si sviluppi, devono verificarsi mutazioni in diversi geni in una cellula, che sconvolgono l’equilibrio tra crescita e divisione cellulare. Alcune di queste mutazioni possono essere ereditarie e già preesistenti nella cellula, mentre altre possono verificarsi durante la vita di una persona. Geni diversi possono interagire in modo imprevedibile tra loro o con fattori ambientali, portando infine al cancro.

Sulla base delle conoscenze attuali sui percorsi tumorali, sono in fase di sviluppo nuovi approcci al controllo del cancro per invertire gli effetti delle mutazioni nei geni soppressori del tumore e negli oncogeni. Ogni anno vengono studiati nuovi geni coinvolti nella formazione dei tumori.

Anamnesi familiare

"Albero genealogico" fornisce informazioni visive sui rappresentanti generazioni diverse famiglie e le loro relazioni familiari. Conoscere la storia medica della tua famiglia può aiutarti medico di famiglia Comprendi quali fattori di rischio ereditari minacciano la tua famiglia. I test genetici possono, in alcuni casi, consentire di prevedere con precisione il rischio di sviluppare un tumore, ma anche l’anamnesi familiare può essere molto utile per formulare la prognosi più accurata. Questo perché l’anamnesi familiare riflette un quadro più ampio rispetto allo spettro dei geni studiati, poiché la salute dei membri della famiglia è influenzata da ulteriori fattori di rischio come ambiente, abitudini comportamentali e livello di cultura.

Per le famiglie in cui si verifica livello aumentato incidenza di tumori cancerosi, lo studio del pedigree medico può essere passo importante verso la prevenzione e la diagnosi precoce della malattia. In una situazione ideale, ciò potrebbe ridurre il rischio di malattia modificando le abitudini e lo stile di vita di un individuo negativo fattore ereditario. Ad esempio: smettere di fumare, cambiare le abitudini quotidiane verso uno stile di vita sano, regolare esercizio fisico E dieta bilanciata- tutto questo ha un certo valore preventivo. È importante notare che anche la presenza di fattori di rischio (cioè qualsiasi fattore che aumenta il rischio di sviluppare il cancro) di tumori cancerosi non significa con una probabilità del 100% che un individuo svilupperà il cancro, significa solo che dovrebbe essere consapevole del suo aumentato rischio di sviluppare il cancro.

Sii aperto con la tua famiglia quando parli del problema

Se ti è stato diagnosticato un cancro, non esitare a parlare del tuo problema con i familiari, questo potrebbe aiutarli a comprendere la necessità di controlli sanitari regolari, come la mammografia o la colonscopia, come strategia per la diagnosi precoce e la cura completa della malattia. Condividi con la tua famiglia le informazioni sul tuo trattamento, i farmaci che stai assumendo, i nomi e le specialità dei tuoi medici curanti e la clinica dove stai ricevendo il trattamento. In caso di emergenza sanitaria, queste informazioni possono salvare la vita. Allo stesso tempo, conoscere meglio la storia medica della tua famiglia può essere utile per il tuo trattamento.

Come raccogliere la storia medica della tua famiglia?

Qualunque sia il percorso che prendi, dovresti ricordare che l'anamnesi più istruttiva e utile è quella raccolta nel modo più accurato e approfondito possibile. Le informazioni sono importanti non solo sui genitori e sui fratelli, ma anche sulla storia medica di bambini, nipoti, nonni, zie e zii. Per quelle famiglie in cui l'incidenza del cancro è aumentata, si raccomanda:

Raccogliere informazioni su almeno 3 generazioni di parenti;
Analizzare attentamente le informazioni sulla salute dei parenti sia dal lato materno che da quello paterno, poiché esistono sindromi genetiche ereditate sia per linea femminile che maschile;
Indicare informazioni sull'etnia maschile e femminile nel pedigree, poiché alcuni cambiamenti genetici sono più comuni tra i rappresentanti di determinati gruppi etnici;
Registrare informazioni su qualsiasi problemi medici ah di ogni parente, poiché anche quelle condizioni che sembrano minori e non correlate alla malattia di base possono servire come chiave per informazioni su malattia ereditaria e rischio individuale;
Per ogni parente a cui è stata diagnosticata una neoplasia maligna è necessario indicare:
- data di nascita;
- data e causa della morte;
- tipo e localizzazione del tumore (se disponibile) documenti medici, allora è vivamente consigliabile allegare copia del referto istologico);
- età alla diagnosi di cancro;
- esposizione ad agenti cancerogeni (ad esempio: fumo, rischi professionali o altri rischi che possono provocare il cancro);
- metodi con cui è stata stabilita la diagnosi e metodi di trattamento;
- storia di altri problemi medici;

Rivedi la tua storia medica familiare

Una volta raccolte tutte le informazioni sanitarie familiari disponibili, queste dovrebbero essere discusse con il proprio medico personale. Sulla base di queste informazioni, sarà in grado di trarre conclusioni sulla presenza di fattori di rischio per determinate malattie, elaborare un piano individuale di controlli sanitari, tenendo conto dei fattori di rischio inerenti a un particolare paziente e fornire raccomandazioni sui cambiamenti necessari negli stili di vita e nelle abitudini che saranno finalizzati a prevenire lo sviluppo della malattia.

È anche necessario discutere la storia delle malattie familiari con i propri figli e altri parenti, poiché ciò può essere utile per loro nel senso di comprendere la responsabilità per la propria salute e sviluppare uno stile di vita che possa prevenire lo sviluppo della malattia.

Test genetici

Oltre a identificare i fattori di rischio comportamentali e professionali, l’analisi dell’anamnesi familiare può indicare la necessità di test genetici, che esaminano i marcatori genetici che indicano un aumento del rischio di una particolare malattia, identificano i portatori della malattia, effettuano una diagnosi diretta o determinano il probabile decorso della malattia.

In termini generali, i segni che fanno sospettare un portatore familiare della sindrome da predisposizione al cancro congenito sono i seguenti:

Casi ripetuti di cancro in parenti stretti, soprattutto in diverse generazioni. Lo stesso tipo di tumore che si verifica nei parenti;
L'esordio del tumore in età insolitamente giovane (sotto i 50 anni);
Casi di tumori maligni ripetuti nello stesso paziente;

Un'anamnesi familiare contenente una qualsiasi di queste caratteristiche può indicare un aumento del rischio di cancro nei membri della famiglia. Queste informazioni dovrebbero essere discusse con il medico e, in base al suo consiglio, decidere ulteriori tattiche per ridurre il rischio individuale di malattia.

PRO e CONTRO dei test genetici

Se tu e i tuoi familiari aveste un rischio maggiore di sviluppare il cancro, vorreste saperlo? Lo diresti agli altri membri della famiglia? Oggi i test genetici consentono in alcuni casi di identificare i potenziali pazienti a rischio di sviluppare il cancro, ma la decisione di sottoporsi a questi test deve basarsi sulla comprensione del problema. I risultati dei test possono sconvolgere l'equilibrio mentale e la causa di una persona emozioni negative in relazione alla tua salute e a quella della tua famiglia. Prima di decidere di sottoporsi a un test genetico, consulta il tuo medico, un genetista e i tuoi cari. Devi essere sicuro di essere pronto a percepire correttamente queste informazioni.

I geni, le loro mutazioni e i test genetici

I geni contengono alcune informazioni che vengono trasmesse dai genitori ai figli. Varie opzioni i geni, così come i cambiamenti nella loro struttura, sono solitamente chiamati mutazioni. Se una forma così mutata del gene è stata ricevuta da un bambino dai suoi genitori, allora stiamo parlando di una mutazione congenita. Non più del 10% di tutti i tumori sono il risultato di mutazioni congenite. Solo in rari casi una singola mutazione può causare il cancro. Tuttavia, alcune mutazioni specifiche possono aumentare il rischio di sviluppare il cancro per un portatore. I test genetici possono misurare il rischio di malattia di un individuo. Oggi non esiste alcun test che sia predittivo al 100% dello sviluppo del cancro, ma i test possono identificare il rischio di un individuo se è superiore alla media della popolazione.

Pro per i test genetici

Le persone decidono di sottoporsi a test genetici per la tendenza a sviluppare tumori maligni secondo ragioni varie, a seconda della situazione specifica. Qualcuno vuole capire possibile motivo malattia già sviluppata, il rischio di sviluppare un cancro in futuro o determinare se è portatore della malattia. Essere portatore di una malattia significa che una persona ha nel suo genoma (“portatore”) il gene di una determinata malattia, ma non ci sono segni di sviluppo della malattia stessa associata a questo gene. Poiché i portatori possono trasmettere il gene difettoso ai loro figli, ricerca genetica può essere utile per determinare il grado di rischio per la prole pianificata.

La decisione di sottoporsi al test è individuale e dovrebbe essere presa in consultazione con la famiglia e il medico.

I motivi per sottoporsi a test genetici possono includere quanto segue:

Il risultato del test può essere la base per un intervento medico tempestivo. In alcuni casi, gli individui con una predisposizione genetica possono essere in grado di ridurre il rischio di sviluppare la malattia. Ad esempio, si consiglia di sottoporsi a un intervento chirurgico preventivo alle donne portatrici di un gene di suscettibilità al cancro al seno e alle ovaie (BRCA1 o BRCA2) o ai soggetti con un rischio aumentato di sviluppare malattie oncologiche, si consiglia di sottoporsi ad esami diagnostici più frequenti, di evitare fattori di rischio specifici o di assumere farmaci preventivi.
I test genetici possono ridurre l’ansia. Se qualcuno ha più parenti malati di cancro, il che potrebbe indicare una predisposizione genetica al cancro in famiglia, il risultato del test genetico può aiutare ad alleviare le preoccupazioni.
Domande da porsi prima di sostenere i test: Prima di decidere di sottoporsi a un test genetico, è necessario essere assolutamente sicuri di comprendere tutti i rischi associati all'ottenimento dei risultati di questi test e di avere motivi sufficienti per sottoporsi a questa ricerca. È anche utile pensare a cosa farai con i risultati. Di seguito sono riportati alcuni fattori che ti aiuteranno a prendere la tua decisione:
- Ho una storia familiare di cancro o membri della famiglia che hanno sviluppato il cancro in età relativamente giovane?
- Quale sarà la mia percezione dei risultati del test? Chi può aiutarmi a utilizzare queste informazioni?
- Conoscere il risultato del test modificherà le cure mediche mie o della mia famiglia?
- Se viene scoperta una predisposizione genetica, quali misure sono disposto a intraprendere per ridurre al minimo il mio rischio personale?
Ulteriori fattori che influenzano il processo decisionale:
- I test genetici hanno alcune limitazioni e implicazioni psicologiche;
- I risultati dei test possono causare depressione, ansia o senso di colpa.

Se qualcuno riceve un risultato positivo al test, può causare ansia o depressione riguardo alla possibilità di sviluppare il cancro. Alcune persone cominciano a considerarsi malate, anche se non sviluppano mai un tumore. Se qualcuno non è portatore di una variante mutante del gene, mentre altri membri della famiglia lo sono, questo fatto può fargli sentire in colpa (il cosiddetto “colpo del sopravvissuto”).

I test possono causare tensioni tra i membri della famiglia. In alcune situazioni, un individuo può sentirsi responsabile del fatto che i membri della sua famiglia si sono rivelati portatori di ereditarietà sfavorevole. cosa che è diventata chiara grazie alla sua iniziativa di condurre test. Ciò può causare lo sviluppo di relazioni tese in famiglia.
I test possono fornire un falso senso di sicurezza.

Se i risultati del test genetico di una persona sono negativi, ciò non significa che quella persona sia completamente protetta dallo sviluppo del cancro. Ciò significa solo che il suo rischio personale non supera il rischio medio di sviluppare il cancro nella popolazione.

I risultati del test potrebbero non essere chiari da interpretare. Il genotipo di un particolare individuo può portare mutazioni uniche che non sono ancora state testate per la predisposizione allo sviluppo del cancro. Oppure, un particolare insieme di geni può contenere una mutazione che non può essere rilevata dai test disponibili. In ogni caso, ciò rende impossibile determinare il rischio di sviluppare un cancro e questa situazione può far sorgere sentimenti di ansia e incertezza.
I risultati dei test possono sollevare problemi di privacy personale. I risultati archiviati nella cartella clinica personale del paziente possono essere comunicati al datore di lavoro o alla compagnia assicurativa. Alcune persone temono che i risultati dei test genetici possano portare a una discriminazione genetica.
Attualmente l’esecuzione di test genetici e l’interpretazione dei loro risultati è costosa e non viene pagata né dall’assicurazione medica obbligatoria né dalle casse malattia volontarie.

Consulenza genetica

Si tratta di una conversazione informativa dettagliata, durante la quale un genetista con una formazione avanzata in genetica del cancro aiuta il paziente o i familiari a comprendere il significato delle informazioni mediche e parla dei metodi disponibili diagnosi precoce, protocolli ottimali per il monitoraggio della salute dei familiari, programmi necessari metodi di prevenzione e trattamento in caso di sviluppo di malattie.

In genere il piano di conversazione include:

Identificare e discutere il rischio esistente. Una spiegazione dettagliata del significato della predisposizione genetica rilevata. Informare sui metodi di ricerca disponibili e aiutare le famiglie a fare le proprie scelte;
Discussione metodi esistenti diagnosi e trattamento in caso di sviluppo di tumori. Revisione modi disponibili diagnosi precoce di un tumore o trattamento preventivo;
Discussione sui vantaggi dei test e sui rischi che comporta. Una spiegazione dettagliata dei limiti del metodo del test genetico, dell'accuratezza dei risultati del test e delle conseguenze che potrebbero derivare dalla ricezione dei risultati del test;
Firma consenso informato. Ripetizione di informazioni sulle possibilità di diagnosi e trattamento di una probabile malattia. Chiarire il grado di comprensione del paziente delle informazioni discusse;
Discutere con i pazienti questioni relative alla riservatezza della ricerca genetica;
Una spiegazione delle possibili conseguenze psicologiche ed emotive derivanti dal test. Aiutare il paziente e la famiglia a superare le difficoltà emotive, psicologiche, mediche e sociali che possono derivare dalla conoscenza di una predisposizione allo sviluppo di una malattia maligna.

Quali domande dovresti porre al tuo genetista del cancro?

Una conversazione con un genetista del cancro include la raccolta di informazioni sulle malattie che colpiscono la tua famiglia. Sulla base di questa conversazione si trarranno conclusioni sul rischio individuale di sviluppare il cancro e sulla necessità di test genetici speciali e di screening del cancro. Quando pianifichi una visita con un consulente genetico, è importante raccogliere quante più informazioni possibili sulla storia medica della tua famiglia in modo da poter ottenere il massimo dalla tua conversazione.

Quali dati potrebbero essere utili?

In primo luogo, il tuo cartelle cliniche, estratti, risultati metodi strumentali esami. esami e referti istologici, se è mai stata eseguita una biopsia o un intervento chirurgico;
Un elenco dei tuoi familiari con indicazione di età, malattia e, per i defunti, date e cause di morte. L'elenco dovrebbe includere genitori, fratelli, figli, zie e zii, nipoti, nonni e cugini;
Informazioni relative ai tipi di tumori che si sono verificati nella tua famiglia e all'età dei membri della famiglia quando si sono ammalati di cancro. Se sono disponibili referti istologici. Saranno molto utili.

Quali domande dovrebbero essere discusse durante la consultazione?

La tua storia medica personale e il piano di screening;
Incidenza familiare dei tumori. Solitamente viene redatto un albero genealogico, comprendente almeno 3 generazioni, in cui si indica chi ha sviluppato la malattia e a quale età;
La probabilità di una sindrome da cancro ereditario nella tua famiglia;
Affidabilità e limiti dei test genetici nel tuo caso;
Scegliere la strategia più informativa per i test genetici.

Dopo la consultazione riceverete una conclusione scritta sul vostro caso; si consiglia di consegnare una copia di questa conclusione al medico curante. Se, a seguito della consultazione, la necessità di test genetici diventa evidente, dopo aver ricevuto i risultati sarà necessaria una seconda visita da uno specialista genetico.

Test genetici

Il test genetico è un'analisi del DNA, dell'RNA, dei cromosomi umani e di alcune proteine, che consente di prevedere il rischio di sviluppare una particolare malattia, identificare i portatori di geni alterati, diagnosticare con precisione una malattia o prevederne in anticipo la prognosi. La genetica moderna conosce per la maggior parte più di 700 test varie malattie, inclusi tumori al seno, alle ovaie, al colon e altri tumori più rari. Ogni anno dentro pratica clinica Vengono introdotti sempre più nuovi test genetici.

I test genetici volti a identificare il rischio di sviluppare il cancro sono test “predittivi”, il che significa che i risultati del test possono aiutare a determinare la probabilità che un paziente sviluppi un particolare tumore nel corso della sua vita. Tuttavia, non tutti i portatori di un gene associato al tumore svilupperanno una malattia maligna nel corso della loro vita. Ad esempio, le donne portatrici di una determinata mutazione hanno un rischio del 25% di sviluppare il cancro al seno, mentre il 75% di loro rimarrà sana.

Un oncologo di Mosca consiglia i test genetici solo per quei pazienti che hanno un rischio elevato di essere portatori di una mutazione genetica congenita che determina il rischio di sviluppare un tumore maligno.

I seguenti sono fattori che aiuteranno a identificare i pazienti a rischio:

Avere una storia familiare di cancro;
tre o più parenti della stessa linea hanno forme di cancro uguali o correlate;
Sviluppo iniziale malattie. A due o più parenti è stata diagnosticata la malattia in modo relativamente gioventù;
Tumori multipli. Due o più tumori che si sviluppano nello stesso membro della famiglia.

Sono in fase di sviluppo numerosi test genetici per identificare le mutazioni che aumentano il rischio di sviluppare il cancro, ma non sempre sono disponibili metodi per prevenire lo sviluppo del tumore; in molti casi, i test genetici possono solo diagnosticare un tumore il più precocemente possibile. Pertanto, prima di decidere di condurre una ricerca genetica, il paziente deve essere pienamente consapevole del peso psicologico che può comportare la conoscenza di un aumento del rischio di cancro. La procedura di esame inizia con la firma del “consenso informato per i test genetici”, che spiega l'essenza e le specificità del previsto

L’introduzione dei test genetici molecolari nella pratica clinica ha consentito alla medicina di ottenere grandi successi nella diagnosi e nel trattamento dell’oncologia. Metodi moderni creare ulteriori opportunità per effettuare una diagnosi accurata e determinare la predisposizione, la prognosi, nonché per un approccio individuale alla terapia del cancro basato sull'analisi genetica delle cellule tumorali.

I test sul cancro vengono eseguiti nelle seguenti situazioni:

valutazione della predisposizione a forme ereditarie di neoplasie maligne;

chiarimento della diagnosi nei casi dubbi;

determinare l’efficacia della chemioterapia.

Questi tipi di studi vengono eseguiti su attrezzature moderne a un costo accessibile nel laboratorio Allel di Mosca.

Predisposizione al cancro ereditario

Il test può identificare mutazioni nei geni che indicano una predisposizione ereditaria al cancro. Tale studio è obbligatorio se i parenti di primo grado hanno o hanno avuto la malattia in giovane età (di solito sotto i 40 anni). Esistono tre forme ereditarie comuni di cancro:

cancro mammario;

cancro ovarico;

cancro al colon.

Queste malattie hanno un danno genetico caratteristico che indica una predisposizione. Tuttavia, stanno emergendo sempre più dati sul ruolo dell'ereditarietà nello sviluppo di altri tipi di oncologia (stomaco, polmone, prostata, ecc.).

L'identificazione della predisposizione in questo caso ci consente di inserire il paziente osservazione del dispensario e rimuovere tempestivamente il tumore nelle fasi iniziali se si verifica.

Selezione di regimi chemioterapici efficaci

I test genetici sono importanti anche per il cancro che si è già sviluppato. In questo caso, esaminando il DNA delle cellule tumorali, è possibile selezionare terapia efficace, oltre a prevederne l'efficacia. Ad esempio, se nel tessuto tumorale del cancro al seno o allo stomaco è presente un gran numero di copie del gene Her-2/neu, è indicata la terapia con il farmaco Trastuzumab e il farmaco Cetuximab ha effetto solo in assenza di mutazioni nei geni K-ras e N-ras nelle cellule del cancro al colon.

In questo caso, l'analisi genetica ci consente di determinare aspetto efficiente terapia della malattia.

Stabilire la diagnosi

I test molecolari in oncologia vengono utilizzati per effettuare una diagnosi corretta. Alcuni tumore maligno presentano difetti genetici caratteristici.

Decodifica dell'analisi genetica

I risultati contengono informazioni sullo stato del DNA di un paziente, che può indicare la suscettibilità a determinate malattie o la sensibilità a determinati trattamenti. Di norma, la descrizione dell'analisi genetica indica le mutazioni per le quali è stato eseguito il test e il loro significato in una situazione clinica specifica è determinato dal medico. È estremamente importante che il medico curante abbia tutte le informazioni necessarie sulle possibilità diagnostica molecolare in oncologia.

Come viene eseguita l'analisi genetica?

Per poter effettuare un'analisi genetica per la presenza di una predisposizione a forme ereditarie di cancro è necessario il sangue intero del paziente. Non ci sono controindicazioni al test, addestramento speciale non richiesto.

Per eseguire un’analisi genetica di un tumore esistente, avrai bisogno delle cellule tumorali stesse. Vale la pena notare che si stanno già sviluppando tecniche diagnostiche rilevamento del DNA circolante delle cellule tumorali nel sangue.

Esistere vari metodi rilevamento di mutazioni nei geni. Usato più spesso:

Analisi FISH - ibridazione in situ fluorescente. Permette di analizzare ampie sezioni di DNA (traslocazioni, amplificazioni, duplicazioni, inversioni) di cromosomi.

Polimerasi reazione a catena(PCR). Aiuta a studiare solo piccoli frammenti di DNA, ma ha un prezzo basso e un'elevata precisione.

Sequenziamento. Il metodo consente di decifrare completamente la sequenza genetica e di trovare tutte le mutazioni esistenti.

Il test per la predisposizione ereditaria al cancro viene effettuato una sola volta perché la sequenza del DNA non cambia. Solo le singole cellule possono mutare.

Se un paziente ha un tumore, il suo DNA può essere esaminato più volte (ad esempio, prima e dopo la chemioterapia), poiché le cellule tumorali hanno un'elevata capacità di mutare.

L'accuratezza dell'analisi genetica del DNA per l'oncologia nel laboratorio Allel di Mosca è del 99-100%. Noi usiamo tecniche moderne, che hanno dimostrato la loro efficacia nella ricerca scientifica, a un costo di ricerca relativamente basso.

Indicazioni per l'analisi genetica

Secondo varie fonti, le forme ereditarie di cancro rappresentano circa il 5-7% di tutti i casi di neoplasie maligne. L'indicazione principale per determinare la predisposizione è la presenza di cancro nei parenti di primo grado in giovane età.

L'indicazione per il test del DNA delle cellule tumorali esistenti è la presenza stessa di un tumore. Prima di sottoporsi a un test genetico, è necessario consultare il proprio medico per determinare quali test sono necessari e come possono influenzare le opzioni di trattamento e la prognosi.

Le moderne tecniche di analisi genetica consentono di identificare la predisposizione e di aumentare l'efficacia della prevenzione e del trattamento del cancro. Oggi in ogni clinica specializzata di Mosca viene utilizzato un approccio personalizzato, che consente di selezionare esattamente quei regimi di trattamento che forniranno il massimo possibile effetto per un paziente specifico. Ciò riduce il prezzo e aumenta l’efficacia del trattamento della malattia.

I test genetici molecolari sono parte integrante dell’esame e del trattamento dei pazienti affetti da cancro in tutto il mondo.

La ragione della comparsa di un tumore sono le mutazioni, ad es. malattie genetiche che si verificano in una cellula su un miliardo corpo umano. Queste mutazioni interrompono lavoro normale cellule, che porta alla loro crescita, riproduzione e diffusione incontrollata e illimitata in tutto il corpo - metastasi. Tuttavia, la presenza di tali mutazioni rende possibile distinguere le cellule tumorali da quelle sane e utilizzare questa conoscenza nel trattamento dei pazienti.

L'analisi del tumore di ogni singolo paziente e la formazione di un elenco individuale di potenziali molecole bersaglio sono diventate possibili grazie all'introduzione delle tecniche di analisi genetica molecolare nella pratica clinica. Laboratorio Scientifico di Oncologia Molecolare Centro Nazionale di Ricerca Medica di Oncologia dal nome. N.N. Petrova esegue una gamma completa di moderni studi di genetica molecolare per pazienti affetti da cancro e i loro parenti.

Chi può trarre vantaggio dalla ricerca genetica e come?

Per i pazienti con una diagnosi accertata di cancro, aiuterà a selezionare una terapia farmacologica efficace.
Per i pazienti di età inferiore a 50 anni con diagnosi di cancro al seno, cancro alle ovaie, cancro allo stomaco o cancro al pancreas, determinare la presenza di predisposizione al cancro e adattare il trattamento.
Persone sane con una “storia oncologica” familiare sfavorevole: determinare la presenza di una predisposizione oncologica ed effettuare il trattamento in anticipo azioni preventive per la diagnosi precoce del tumore.

Centro nazionale di ricerca medica di oncologia dal nome. N.N. Petrova svolge una gamma completa di attività legate alla diagnosi della predisposizione ereditaria al cancro al seno.

Ogni persona è portatrice di alcune mutazioni pericolose sia per noi che per la nostra prole. La prima direzione di ricerca degli oncogenetisti è l'identificazione delle mutazioni ereditarie mediante il sequenziamento del genoma. La seconda direzione è lo studio del tumore stesso, lo spettro delle mutazioni acquisite dalla cellula, in relazione alle quali è nata. Ciò richiede anche uno studio del genoma dell'intero organismo per confrontare la sequenza del DNA del tumore con la sequenza del DNA del corpo. Pertanto, in futuro sarà necessario trattare qualsiasi tumore.

Gli studi di genetica molecolare possono essere condotti a distanza

Per sottoporsi a un esame genetico presso il Centro nazionale di ricerca medica di oncologia. N.N. Petrova non deve venire a San Pietroburgo. Il Laboratorio Scientifico di Oncologia Molecolare accetta materiali di ricerca via posta. Puoi inviare l'articolo tramite lettera o pacco postale tramite Russian Post (il tempo medio di consegna è di 2 settimane) o tramite posta espressa (tempo di consegna 2-3 giorni).

Si prega di leggere attentamente le informazioni su dove e come inviare materiali biologici affinché raggiungano il Centro Nazionale di Ricerca Medica Oncologica da cui prende il nome. N.N. Petrov, nonché come pagare la ricerca e ottenere risultati:

Materiali necessari per la ricerca:

tutti i materiali patomorfologici: blocchi di paraffina e vetri. Se la qualità delle sezioni è scarsa o per identificare dettagli importanti, potrebbero essere necessarie sezioni aggiuntive;
sangue deossigenato.

Documenti da allegare al pacco:

una lettera di prescrizione per test genetici molecolari compilata da un medico
copie dei passaporti del paziente e del pagatore - uno spread con le informazioni di base + registrazione (richiesto per fornire una ricevuta di pagamento)
Informazioni sui contatti:
- numero cellulare(per notifica SMS sulla disponibilità dell'analisi)
- indirizzo email (per inviare il risultato via email)
una copia della sintesi della dimissione o della relazione di consultazione (se disponibile)
copia del referto istologico del materiale fornito (se disponibile)

Prezzo:

I prezzi per gli studi di genetica molecolare sono indicati nel listino prezzi, sezione 11.9

Quali studi di genetica molecolare richiedono il sangue del paziente:

mutazioni ereditarie (BRCA1,2, ecc.)
polimorfismo UGT1A1*28
rilevamento della codelezione 1p/19q + blocchi e vetri
conferma che il materiale patologico appartiene al paziente

Caratteristiche dell'invio di provette per sangue

Il volume richiesto di sangue venoso è 3-5 ml.
Il prelievo di sangue può essere effettuato in qualsiasi momento della giornata, indipendentemente dall’assunzione di cibo.
Il sangue viene raccolto in provette EDTA (tappo viola).
Per mescolare il sangue con l'anticoagulante di cui la provetta è rivestita dall'interno, la provetta chiusa deve essere capovolta più volte senza problemi.
A temperatura ambiente, una provetta di sangue può essere trasportata per due settimane.

Importante! La restituzione di blocchi e vetro tramite posta non è temporaneamente disponibile. È necessario ritirare i materiali presso il Centro nazionale di ricerca medica di oncologia personalmente o tramite rappresentante del paziente.

Non dimenticare di includere i documenti nel pacco. Assicurati di lasciare il tuo numero di telefono e indirizzo email.

Revisione

Se hai una storia di cancro nella tua famiglia e temi che potresti contrarlo anche tu, potresti essere in grado di sottoporti a test genetici da un laboratorio privato o pubblico per sapere se hai ereditato geni che potrebbero causare il cancro.

Analisi genetica per il cancro - per soldi!

Se vuoi che i test preventivi identifichino i geni che possono causare il cancro, dovrai pagarli tu stesso. Considera attentamente se hai bisogno di test genetici perché:

se non hai precedenti di cancro nella tua famiglia, è improbabile che tu abbia il gene mutato;
i test genetici per il cancro possono essere costosi, da diverse migliaia a decine di migliaia di rubli;
Non vi è alcuna garanzia che i test dimostrino se si contrarrà il cancro.

Il cancro solitamente non è ereditario, ma alcuni tipi – più comunemente il cancro al seno, alle ovaie e alla prostata – dipendono fortemente dai geni e possono essere ereditari.

Tutti noi abbiamo alcuni geni che ci proteggono dal cancro: correggono il danno al DNA che si verifica naturalmente quando le cellule si dividono.

Le versioni mutate ereditarie o “varianti” di questi geni aumentano significativamente il rischio di cancro perché i geni alterati non possono riparare le cellule danneggiate, che possono causare la formazione di tumori nel tempo.

I geni BRCA1 e BRCA2 sono esempi di geni che aumentano la probabilità di cancro se cambiano. Una mutazione nel gene BRCA aumenta significativamente il rischio di cancro al seno e alle ovaie nelle donne. Ecco perché Angelina Jolie si è operata per rimuovere la ghiandola mammaria. Negli uomini, questi geni aumentano anche la probabilità di sviluppare il cancro al seno e alla prostata.

Geni del cancro al seno BRCA1 e BRCA2

Se uno dei tuoi geni BRCA presenta un difetto (mutazione), il rischio di cancro al seno e alle ovaie aumenta notevolmente.

Ad esempio, le donne con una mutazione nel gene BRCA1 hanno una probabilità del 60-90% di sviluppare un cancro al seno e una probabilità del 40-60% di sviluppare un cancro alle ovaie. In altre parole, su 100 donne con un difetto nel gene BRCA1, 60-90 svilupperanno un cancro al seno e 40-60 un cancro alle ovaie.

Un difetto nel gene BRCA si verifica in circa una persona su 800-1.000, ma gli ebrei ashkenaziti corrono un rischio molto più elevato (circa una persona su 40 ha il gene mutato).

Ma i geni BRCA non sono gli unici geni che aumentano il rischio di cancro. IN Ultimamente I ricercatori hanno identificato oltre 70 nuove varianti genetiche associate a un aumento del rischio di cancro al seno, alla prostata e alle ovaie. Queste nuove varianti genetiche singolarmente aumentano solo leggermente il rischio di cancro, ma se combinate tra loro possono aumentarne significativamente la probabilità.

Se tu o il tuo partner avete un gene che potrebbe causare il cancro, come un gene BRCA1 mutato, potrebbe essere trasmesso ai vostri figli.

Come fai a sapere se sei a rischio di cancro?

Se hai una storia di cancro nella tua famiglia e temi che potresti contrarlo anche tu, potresti essere in grado di sottoporti a un test genetico per il cancro da un laboratorio privato o pubblico che ti dirà se hai ereditato geni che possono causare il cancro .

Questo si chiama test genetico preventivo (predittivo). "Predittivo" significa che viene effettuato in anticipo e risultato positivo i test indicano che hai un rischio significativamente maggiore di cancro. Ciò non significa che hai il cancro o che probabilmente lo contrarrai.

Potrebbe essere necessario sottoporsi al test per il cancro se è già stato riscontrato che uno dei tuoi parenti ha il gene mutato o se nella tua famiglia c'è una storia di cancro.

Test genetici per il cancro: vantaggi e svantaggi

Vantaggi:

un risultato positivo del test significa che puoi adottare misure per gestire il rischio di cancro: puoi iniziare a guidare di più immagine sana vita, sottoporsi a screening regolari, prendere medicinali per profilassi o per sottoporsi a un intervento chirurgico preventivo (vedere la sezione Gestione del rischio di seguito);
conoscere il risultato può aiutare ad alleviare lo stress e l’ansia che sorgono a causa dell'ignoranza.

Screpolatura:

alcuni test genetici non danno risultati specifici- i medici possono identificare una variazione in un gene, ma non sanno a cosa può portare;
si può sentire un risultato positivo ansia costante - Alcune persone trovano più facile non sapere cosa è a rischio per loro e vogliono solo sapere se si ammalano di cancro.

Come viene effettuata la diagnosi?

Il test genetico si svolge in due fasi:

1. Un parente malato di cancro dona il sangue per la diagnostica per determinare se ha il gene, cancerogeno(questo deve essere fatto prima di testare qualsiasi parente sano). Il risultato sarà pronto in 6-8 settimane.
2. Se l'esame del sangue del tuo parente è positivo, potresti sottoporti a un test genetico predittivo per determinare se hai lo stesso gene mutato. Il tuo medico ti indirizzerà al servizio di test genetico locale dove verrà effettuato il prelievo del sangue (porta con te una copia dei risultati dei test del tuo parente). I risultati saranno pronti entro 10 giorni al massimo dal prelievo del sangue, ma molto probabilmente ciò non accadrà durante il primo appuntamento.

L’organizzazione benefica Breakthrough Breast Cancer spiega l’importanza di questi due passaggi: “Senza prima testare i geni di un parente affetto, testare persona sana ti ricorderà di leggere un libro quando cerchi un errore di battitura e non sai dove sia o se sia lì."

Il test predittivo consiste nel trovare un errore di battitura in un libro quando sai su quale pagina e riga si trova.

Un risultato positivo non è motivo di panico

Se il test genetico predittivo risulta positivo, significa che hai un gene mutato che aumenta il rischio di cancro.

Ciò non significa che ti ammalerai sicuramente di cancro: i tuoi geni influenzano solo parzialmente la possibilità che tu possa svilupparlo in futuro. Anche altri fattori come la storia medica, lo stile di vita e l’ambiente giocano un ruolo.

Se hai un gene BRCA mutato, c'è una probabilità del 50% che lo trasmetterai ai tuoi figli e una probabilità del 50% che lo avranno anche i tuoi fratelli.

Potresti voler discutere i risultati con i membri della famiglia che potrebbero avere questa mutazione genetica. La clinica genetica discuterà con te come un risultato positivo o negativo del test influenzerà la tua vita e i rapporti con la tua famiglia.

Il tuo medico non può dire a nessuno che hai effettuato un test genetico per il cancro o divulgare i risultati senza il tuo permesso.

Come ridurre il rischio di cancro?

Se il risultato del test è positivo, ci sono diverse opzioni su come evitare il cancro. Chirurgia- non è l'unica via d'uscita. In definitiva, non esistono azioni giuste o sbagliate: solo tu puoi decidere cosa fare.

Esame regolare del seno

Se hai una mutazione BRCA1 o 2, dovrai monitorare la salute del tuo seno e i suoi cambiamenti tastando regolarmente il seno per individuare eventuali grumi. Scopri cosa cercare, inclusi nuovi noduli e cambiamenti di forma.

Screening del cancro al seno

Se sei a rischio di cancro al seno, potresti voler sottoporti a uno screening annuale con una mammografia o una risonanza magnetica per monitorare la tua salute e diagnosticare precocemente il cancro se si verifica.

Quanto prima viene rilevato il cancro al seno, tanto più facile è curarlo. Le probabilità di una guarigione completa dal cancro al seno, soprattutto se diagnosticato precocemente, sono piuttosto elevate rispetto ad altre forme di cancro.

Sfortunatamente, attualmente non esiste un metodo di screening affidabile per il cancro alle ovaie o alla prostata.

Uno stile di vita sano

È possibile ridurre il rischio di cancro seguendo uno stile di vita sano, come fare molto esercizio fisico e mangiare sano.

Se hai un gene BRCA mutato, sappi che altri fattori possono aumentare la probabilità di sviluppare il cancro al seno. Dovresti evitare:

pillola anticoncezionale se hai più di 35 anni;
terapia ormonale sostitutiva;
superare l'assunzione giornaliera raccomandata di alcol;
fumare.

Se c'è stata una storia di cancro in famiglia, si consiglia alle donne di allattare al seno i propri figli quando possibile.

Medicinali (chemioprofilassi)

Ricerche recenti suggeriscono che il trattamento con tamoxifene o raloxifene è raccomandato per le donne ad aumentato rischio di cancro al seno. Questi medicinali possono aiutare a ridurre il rischio.

Chirurgia preventiva

Durante la chirurgia profilattica, tutti i tessuti (come il seno o le ovaie) che potrebbero ospitare escrescenze cancerose vengono rimossi. Le persone con un gene BRCA difettoso dovrebbero prendere in considerazione una mastectomia profilattica (rimozione di tutto il tessuto mammario).

Nelle donne che hanno subito mastectomia profilattica, il rischio di cancro al seno per il resto della vita non supererà il 5%, ovvero inferiore alla media della popolazione. Tuttavia, la mastectomia è un’operazione importante e può essere psicologicamente difficile riprendersi.

La chirurgia può anche essere utilizzata per ridurre il rischio di cancro ovarico. Le donne a cui sono state asportate le ovaie prima della menopausa non solo hanno un rischio drasticamente ridotto di cancro alle ovaie, ma anche un rischio ridotto del 50% di cancro al seno, anche con la terapia ormonale sostitutiva. Tuttavia, ciò significa che non potrai avere figli (a meno che non criobanchi i tuoi ovociti o embrioni).

Nelle donne con un gene BRCA mutato, il rischio di cancro ovarico inizia ad aumentare notevolmente solo dopo i 40 anni. Pertanto, le donne sotto i 40 anni di solito non dovrebbero affrettarsi a sottoporsi a un intervento chirurgico.

Come dirlo ai parenti stretti?

Molto probabilmente, la clinica genetica non contatterà i tuoi parenti dopo il test del cancro: dovrai informare tu stesso la tua famiglia dei risultati.

Potrebbe esserti consegnata una lettera standard da inviare alla tua famiglia che descrive i risultati del test e contiene tutte le informazioni di cui hanno bisogno per sottoporsi al test.

Tuttavia, non tutti vogliono sottoporsi ai test genetici. I tuoi parenti stretti (come tua sorella o tua figlia) possono essere sottoposti a screening per il cancro senza test genetici sul cancro.

Pianificazione famigliare

Se il risultato del test genetico predittivo è positivo e desideri creare una famiglia, hai diverse opzioni. Puoi:

Avere un bambino in modo naturale con il rischio che tuo figlio erediti la mutazione genetica da te.
Adotta un bambino.
Utilizzare un ovulo o uno spermatozoo di donatore(a seconda di quale genitore ha il gene mutato) per evitare di trasmettere il gene al bambino.
Sottoponiti a test genetici prenatali che determina se tuo figlio avrà il gene mutato. Potrai quindi decidere se continuare o interrompere la gravidanza in base ai risultati del test.
Utilizzare la diagnosi genetica preimpianto- una tecnica che consente di selezionare embrioni che non hanno ereditato una mutazione genetica. Tuttavia, non vi è alcuna garanzia che l’utilizzo di questa tecnica porti a una gravidanza di successo.

Tutti i materiali del sito sono stati controllati dai medici. Tuttavia, anche l'articolo più affidabile non consente di tenere conto di tutte le caratteristiche della malattia in una determinata persona. Pertanto le informazioni pubblicate sul nostro sito web non possono sostituire la visita dal medico, ma solo integrarla. Gli articoli sono stati preparati a scopo informativo e hanno natura consultiva. Se compaiono sintomi, consultare un medico.

L'elevata incidenza dei tumori costringe gli oncologi a lavorare ogni giorno sui temi della diagnosi precoce e trattamento efficace. Test genetici per il cancro- Questo è uno dei modi moderni per prevenire il cancro. Ma questo studio è davvero affidabile e dovrebbe essere prescritto a tutti? è una domanda che preoccupa scienziati, medici e pazienti.

Indicazioni

Oggi l’analisi genetica per il cancro permette di identificare il rischio di sviluppare patologie tumorali:

ghiandola mammaria;
ovaie;
cervice;
prostata;
polmoni;
intestino e colon in particolare.

Inoltre, per alcuni esiste una diagnosi genetica sindromi congenite, la cui esistenza aumenta la probabilità di sviluppare il cancro di diversi organi. Ad esempio, la sindrome di Li-Fraumeni indica il rischio di ghiandole surrenali, pancreas e sangue e la sindrome di Peutz-Jeghers indica la probabilità di patologie tumorali apparato digerente(esofago, stomaco, intestino, fegato, pancreas).

Cosa mostra questa analisi?

Oggi gli scienziati hanno scoperto una serie di geni, i cui cambiamenti nella maggior parte dei casi portano allo sviluppo del cancro. Ogni giorno nel nostro corpo si sviluppano dozzine di cellule maligne, ma il sistema immunitario, grazie a geni speciali, è in grado di affrontarli. E se si verificano guasti in alcune strutture del DNA, questi geni non funzionano correttamente, il che offre una possibilità allo sviluppo dell'oncologia.

Pertanto, i geni BRCA1 e BRCA2 proteggono le donne dallo sviluppo del cancro alle ovaie e al seno e gli uomini dal cancro. I fallimenti in questi geni, al contrario, indicano che esiste il rischio di sviluppare un carcinoma di questa localizzazione. L'analisi della predisposizione genetica al cancro fornisce informazioni sui cambiamenti in questi e altri geni.

I danni in questi geni sono ereditari. Tutti conoscono il caso di Angelina Jolie. Si è verificato un caso di cancro al seno nella sua famiglia, quindi l'attrice ha deciso di sottoporsi a una diagnosi genetica, che ha rivelato mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2. È vero, l'unico modo in cui i medici potevano aiutare in questo caso era eseguire un'operazione per rimuovere il seno e le ovaie in modo che non ci fosse alcun punto di applicazione per i geni mutati.

Ci sono controindicazioni allo svolgimento del test?

Non ci sono controindicazioni a sottoporsi a questa analisi. Tuttavia, non dovresti farlo come esame di routine ed equivale ad un esame del sangue. Dopotutto, non è noto come il risultato diagnostico influenzerà lo stato psicologico del paziente. Pertanto, l'analisi dovrebbe essere prescritta solo se ci sono indicazioni rigorose a riguardo, vale a dire casi registrati di cancro in parenti di sangue o se il paziente ha una condizione precancerosa (ad esempio, educazione benigna ghiandola mammaria).

Come si svolge il test e devo prepararmi in qualche modo?

L'analisi genetica è abbastanza semplice per il paziente, poiché viene effettuata attraverso un unico prelievo di sangue. Successivamente il sangue viene sottoposto alla ricerca genetica molecolare, che permette di determinare le mutazioni nei geni.

Il laboratorio dispone di diversi reagenti specifici per una particolare struttura. Un singolo prelievo di sangue può verificare la presenza di difetti in diversi geni.

Il test non richiede una preparazione speciale, ma non fa male seguire le regole generalmente accettate quando si dona il sangue. Questi requisiti includono:

Evitare l'alcol una settimana prima della diagnosi.
Non fumare per 3-5 giorni prima di donare il sangue.
Non mangiare 10 ore prima dell'esame.
Per 3-5 giorni prima di donare il sangue, seguire una dieta escludendo cibi grassi, piccanti e affumicati.

Quanto puoi fidarti di un'analisi del genere?

Il più studiato è il rilevamento di difetti nei geni BRCA1 e BRCA2. Tuttavia, nel corso del tempo, i medici hanno iniziato a notare che anni di ricerca genetica non hanno influenzato in modo significativo il tasso di mortalità delle donne per cancro al seno e alle ovaie. Pertanto, il metodo non è adatto come metodo diagnostico di screening (condotto per ogni persona). E come esame dei gruppi a rischio, avviene la diagnosi genetica.

L'obiettivo principale dell'analisi della predisposizione genetica al cancro è che se si verifica un'interruzione in un determinato gene, una persona ha o corre il rischio di trasmettere questo gene ai suoi figli.

Affidarsi o meno ai risultati ottenuti è una questione personale per ogni paziente. Se il risultato è negativo, il trattamento preventivo (asportazione degli organi) potrebbe non essere necessario. Tuttavia, se vengono rilevati difetti nei geni, monitorare attentamente la propria salute ed eseguirli regolarmente diagnostica preventiva ne vale sicuramente la pena.

Sensibilità e specificità dell'analisi per la predisposizione genetica al cancro

Sensibilità e specificità sono concetti che indicano l'affidabilità di un test. La sensibilità ci dice quale percentuale di pazienti con un gene difettoso verrà rilevata da questo test. E l'indicatore di specificità indica che questo test rileverà esattamente quella rottura genetica che codifica la predisposizione all'oncologia e non ad altre malattie.

Determinare le percentuali per la diagnosi genetica del cancro è piuttosto difficile, poiché è necessario studiare molti casi di risultati positivi e negativi. Forse più tardi gli scienziati saranno in grado di rispondere questa domanda, ma oggi possiamo affermare con certezza che l'esame ha un'elevata sensibilità e specificità e che i suoi risultati sono affidabili.

La risposta ricevuta non può rassicurare il paziente al 100% sul fatto che si ammalerà o meno di cancro. Un risultato negativo del test genetico indica che il rischio di sviluppare il cancro non supera la media della popolazione. Una risposta positiva fornisce informazioni più precise. Pertanto, nelle donne con mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2, il rischio è del 60-90% e del 40-60%.

Quando e a chi è opportuno sottoporsi a questo test?

Questa analisi non ha indicazioni chiare per assumerlo, sia essa una certa età o lo stato di salute del paziente. Se alla madre di una ragazza di 20 anni viene diagnosticato un cancro al seno, non dovrebbe aspettare 10 o 20 anni per essere esaminata. Si consiglia di sottoporsi immediatamente a un test genetico per il cancro per confermare o escludere mutazioni nei geni che codificano per lo sviluppo di patologie tumorali.

Per quanto riguarda i tumori ghiandola prostatica, ogni uomo di età superiore ai 50 anni affetto da adenoma prostatico o prostatite cronica trarrebbe beneficio dalla diagnosi genetica per valutare anche il rischio. Ma molto probabilmente è inappropriato eseguire la diagnosi su persone la cui famiglia non ha avuto una storia di malattie maligne.

Le indicazioni per i test genetici per il cancro sono casi di rilevamento di neoplasie maligne in parenti di sangue. E l'esame dovrebbe essere prescritto da un genetista, che poi valuterà il risultato. L'età del paziente per eseguire il test non ha alcuna importanza, poiché il difetto nei geni è inerente alla nascita, quindi se a 20 anni i geni BRCA1 e BRCA2 sono normali, non ha senso eseguire lo stesso test 10 o più anni dopo.

Fattori che distorcono i risultati dell'analisi

Se la diagnosi viene effettuata correttamente non ci sono fattori esogeni che possano influenzare il risultato. Tuttavia, in un piccolo numero di pazienti durante l'esame possono essere rilevati difetti genetici, la cui interpretazione è impossibile a causa di conoscenze insufficienti. E se combinati con cambiamenti e mutazioni sconosciuti nei geni del cancro, possono influenzare il risultato del test (cioè la specificità del metodo diminuisce).

Interpretazione dei risultati e delle norme

Un test genetico per il cancro non è uno studio con standard chiari; non bisogna sperare che il paziente riceva un risultato che indichi chiaramente il rischio “basso”, “medio” o “alto” di sviluppare il cancro. I risultati dell'esame possono essere valutati solo da un genetista. La conclusione finale è influenzata dalla storia familiare del paziente:

Sviluppo di patologie maligne in parenti di età inferiore a 50 anni.
La comparsa di tumori nella stessa posizione in diverse generazioni.
Casi ripetuti di cancro nella stessa persona.

Quanto costa un'analisi del genere?

Oggi tali diagnosi non vengono pagate dalle compagnie assicurative e dai fondi, quindi il paziente è costretto a sostenere tutte le spese.

In Ucraina, la ricerca su una mutazione costa circa 250 UAH. Tuttavia, affinché i dati siano affidabili, è necessario esaminare diverse mutazioni. Ad esempio, per il cancro al seno e alle ovaie vengono studiate 7 mutazioni (1750 UAH), per il cancro ai polmoni – 4 mutazioni (1000 UAH).

In Russia un test genetico per il cancro al seno e alle ovaie costa circa 4.500 rubli.