– disturbo ereditario metabolismo degli aminoacidi, causato da una carenza di enzimi epatici coinvolti nel metabolismo della fenilalanina in tirosina. Primi segnali la fenilchetonuria è vomito, letargia o iperattività, odore di muffa dalle urine e dalla pelle, ritardo dello sviluppo psicomotorio; i tipici segni tardivi includono ritardo mentale, ritardo sviluppo fisico, convulsioni, alterazioni cutanee eczematose, ecc. Lo screening dei neonati per la fenilchetonuria viene effettuato nell'ospedale di maternità; la diagnosi successiva comprende test genetici molecolari, determinazione della concentrazione di fenilalanina nel sangue, analisi biochimiche urina, EEG, risonanza magnetica del cervello. Il trattamento della fenilchetonuria prevede il rispetto di una dieta speciale.
informazioni generali
La fenilchetonuria (malattia di Felling, oligofrenia fenilpiruvica) è una patologia congenita, geneticamente determinata, caratterizzata da alterata idrossilazione della fenilalanina, accumulo dell'aminoacido e dei suoi metaboliti nei fluidi e nei tessuti fisiologici, seguito da gravi danni al sistema nervoso centrale. La fenilchetonuria fu descritta per la prima volta da A. Felling nel 1934; si verifica con una frequenza di 1 caso ogni 10.000 nati. Nel periodo neonatale la fenilchetonuria non ha manifestazioni cliniche, tuttavia l'assunzione di fenilalanina tramite gli alimenti provoca la manifestazione della malattia già nella prima metà della vita, e successivamente porta a gravi disturbi dello sviluppo del bambino. Ecco perché il rilevamento presintomatico della fenilchetonuria nei neonati è il compito più importante della neonatologia, della pediatria e della genetica.
Cause della fenilchetonuria
La fenilchetonuria è una malattia a trasmissione autosomica recessiva. Ciò significa che per lo sviluppo Segni clinici Per la fenilchetonuria, un bambino deve ereditare una copia difettosa del gene da entrambi i genitori che sono portatori eterozigoti del gene mutante.
Molto spesso, lo sviluppo della fenilchetonuria è causato da una mutazione del gene che codifica per l'enzima fenilalanina-4-idrossilasi e localizzato sul braccio lungo del cromosoma 12 (locus 12q22-q24.1). Si tratta della cosiddetta fenilchetonuria classica di tipo I, che rappresenta il 98% di tutti i casi della malattia. L’iperfenilalaninemia può raggiungere il 30 mg% o più. Se non trattata, questa variante della fenilchetonuria è accompagnata da grave ritardo mentale.
Oltre alla forma classica, esistono varianti atipiche della fenilchetonuria che si manifestano con la stessa sintomi clinici, ma non suscettibile di correzione mediante dietoterapia. Questi includono la fenilchetonuria di tipo II (deficit di deidropterina reduttasi), la fenilchetonuria III tipo(deficit di tetraidrobiopterina) e altre varianti più rare.
La probabilità di avere un figlio affetto da fenilchetonuria aumenta con i matrimoni tra consanguinei.
Patogenesi della fenilchetonuria
La forma classica della fenilchetonuria si basa su una carenza dell'enzima fenilalanina-4-idrossilasi, che è coinvolto nella conversione della fenilalanina in tirosina nei mitocondri degli epatociti. A sua volta, il derivato della tirosina tiramina è il prodotto di partenza per la sintesi delle catecolamine (adrenalina e noradrenalina) e la diiodotirosina è il prodotto di partenza per la formazione della tiroxina. Inoltre, il risultato del metabolismo della fenilalanina è la formazione del pigmento melanina.
La carenza ereditaria dell'enzima fenilalanina-4-idrossilasi nella fenilchetonuria porta a un'alterata ossidazione della fenilalanina alimentare, a seguito della quale la sua concentrazione nel sangue (fenilalaninemia) e nel liquido cerebrospinale aumenta in modo significativo e il livello di tirosina diminuisce di conseguenza. La fenilalanina in eccesso viene eliminata mediante una maggiore escrezione urinaria dei suoi metaboliti: acidi fenilpiruvico, fenillattico e fenilacetico.
I disturbi del metabolismo degli aminoacidi sono accompagnati da compromissione della mielinizzazione fibre nervose, diminuita formazione di neurotrasmettitori (dopamina, serotonina, ecc.), innescando meccanismi patogenetici di ritardo sviluppo mentale e demenza progressiva.
Sintomi della fenilchetonuria
I neonati affetti da fenilchetonuria non presentano segni clinici della malattia. Di solito, la manifestazione della fenilchetonuria nei bambini si verifica all'età di 2-6 mesi. Con l'inizio dell'allattamento, la proteina del latte materno o dei suoi sostituti inizia a entrare nel corpo del bambino, il che porta allo sviluppo dei primi sintomi non specifici: letargia, a volte ansia e ipereccitabilità, rigurgito, distonia muscolare, sindrome convulsiva. Uno dei primi segni patognomonici della fenilchetonuria è il vomito persistente, che spesso viene erroneamente considerato una manifestazione della stenosi pilorica.
Entro la seconda metà dell'anno, il ritardo del bambino nello sviluppo psicomotorio diventa evidente. Il bambino diventa meno attivo, indifferente, smette di riconoscere i propri cari e non cerca di sedersi e alzarsi in piedi. La composizione anormale di urina e sudore provoca un caratteristico odore di “topo” (odore di muffa) emanato dal corpo. Si osservano spesso desquamazione della pelle, dermatiti, eczema, sclerodermia.
Nei bambini affetti da fenilchetonuria che non ricevono trattamento, vengono rilevati microcefalia, prognazia, dentizione tardiva (dopo 1,5 anni) e ipoplasia dello smalto. C'è un ritardo nello sviluppo del linguaggio e all'età di 3-4 anni vengono rivelati un profondo ritardo mentale (idiozia) e un'assenza quasi completa di linguaggio.
I bambini affetti da fenilchetonuria hanno un fisico displastico, spesso presentano difetti cardiaci congeniti, disfunzioni autonomiche (sudorazione, acrocianosi, ipotensione arteriosa) e soffrono di stitichezza. Le caratteristiche fenotipiche dei bambini affetti da fenilchetonuria comprendono pelle, occhi e capelli chiari. Un bambino affetto da fenilchetonuria è caratterizzato da una specifica posizione “da sarto” (parte superiore e superiore delle braccia piegate alle articolazioni). arti inferiori), tremori alle mani, andatura instabile e lenta, ipercinesia.
Le manifestazioni cliniche della fenilchetonuria di tipo II sono caratterizzate da grave ritardo mentale, aumento dell'eccitabilità, convulsioni, tetraparesi spastica e iperreflessia tendinea. La progressione della malattia può portare alla morte di un bambino di 2-3 anni.
Con la fenilchetonuria di tipo III si sviluppa una triade di sintomi: microcefalia, ritardo mentale, tetraparesi spastica.
Diagnosi di fenilchetonuria
Attualmente la diagnosi di fenilchetonuria (così come di galattosemia, ipotiroidismo congenito, sindrome adrenogenitale e fibrosi cistica) è inclusa nel programma di screening neonatale di tutti i neonati.
Il test di screening viene effettuato nei giorni 3-5 di vita di un bambino a termine e nel 7° giorno di vita di un bambino prematuro raccogliendo un campione di sangue capillare su un apposito modulo cartaceo. Se viene rilevata un'iperfenilalanemia superiore a 2,2 mg%, il bambino viene indirizzato a un genetista pediatrico per un riesame.
Per confermare la diagnosi di fenilchetonuria, viene controllata la concentrazione di fenilalanina e tirosina nel sangue, viene determinata l'attività degli enzimi epatici (fenilalanina idrossilasi), viene eseguito uno studio biochimico delle urine (determinazione degli acidi chetonici), metaboliti delle catecolamine nelle urine , ecc. Inoltre, vengono eseguiti un EEG e una risonanza magnetica del cervello e il bambino viene esaminato da un neurologo pediatrico.
Un difetto genetico nella fenilchetonuria può essere rilevato durante la gravidanza durante la diagnosi prenatale invasiva del feto (biopsia dei villi coriali, amniocentesi, cordocentesi).
La diagnosi differenziale della fenilchetonuria viene effettuata con traumi intracranici alla nascita dei neonati, infezioni intrauterine e altri disturbi del metabolismo degli aminoacidi.
Trattamento della fenilchetonuria
Il fattore fondamentale nel trattamento della fenilchetonuria è l'aderenza ad una dieta che limiti l'apporto di proteine nell'organismo. Si consiglia di iniziare il trattamento con una concentrazione di fenilalanina > 6 mg%. Sono state sviluppate miscele speciali per i neonati: Aphenilac, Lophenilac; per bambini sopra 1 anno – Tetrafen, senza fenile; oltre 8 anni - Maxamum-HR, ecc. La dieta si basa su cibi a basso contenuto proteico: frutta, verdura, succhi, idrolizzati proteici e miscele di aminoacidi. L'espansione della dieta è possibile dopo i 18 anni a causa della crescente tolleranza alla fenilalanina. In conformità con la legislazione russa, che prevede persone affette da fenilchetonuria nutrizione terapeutica, dovrebbe essere gratuito.
Ai pazienti vengono prescritti composti minerali, vitamine del gruppo B, ecc.; secondo le indicazioni: farmaci nootropici, anticonvulsivanti. IN terapia complessa Per la fenilchetonuria sono ampiamente utilizzati il massaggio generale, la terapia fisica e l'agopuntura.
I bambini affetti da fenilchetonuria sono sotto la supervisione di un pediatra locale e di un neuropsichiatra; spesso hanno bisogno dell'aiuto di un logopedista e di un logopedista. Sono necessari un attento monitoraggio dello stato neuropsichico dei bambini, il controllo del livello di fenilalanina nel sangue e i parametri dell'elettroencefalogramma.
Le forme atipiche di fenilchetonuria che non possono essere trattate con la dieta richiedono la prescrizione di epatoprotettori, anticonvulsivanti, terapia sostitutiva levodopa, 5-idrossitriptofano.
Previsione e prevenzione della fenilchetonuria
L'esecuzione di uno screening di massa per la fenilchetonuria nel periodo neonatale consente di organizzare una terapia dietetica precoce e di prevenire gravi danni cerebrali e disfunzioni epatiche. Con la somministrazione precoce di una dieta di eliminazione per la fenilchetonuria classica, la prognosi dello sviluppo dei bambini è buona. Se il trattamento viene iniziato tardi, la prognosi per lo sviluppo mentale è sfavorevole.
La prevenzione delle complicanze della fenilchetonuria prevede lo screening neonatale di massa, la prescrizione precoce e l'adesione a lungo termine. nutrizione dietetica.
Per valutare il rischio di avere un figlio affetto da fenilchetonuria, le coppie sposate che hanno già un figlio malato, che sono sposate tra consanguinei e che hanno parenti affetti da questa malattia dovrebbero effettuare una consulenza genetica preliminare. Le donne con fenilchetonuria che pianificano una gravidanza devono seguire una dieta rigorosa prima del concepimento e durante la gravidanza per evitare un aumento dei livelli di fenilalanina e dei suoi metaboliti e l'interruzione dello sviluppo di un feto geneticamente sano. Il rischio di avere un bambino affetto da fenilchetonuria da genitori portatori del gene difettoso è 1:4.
La fenilchetonuria (PKU) è una malattia direttamente correlata a una violazione del metabolismo degli aminoacidi e porta a danni al sistema nervoso centrale. La fenilchetonuria si manifesta prevalentemente nelle ragazze. Spesso i bambini malati nascono da genitori sani (sono portatori eterozigoti del gene mutante).
I matrimoni tra consanguinei non fanno altro che aumentare il numero di bambini nati con questa diagnosi. La fenilchetonuria si osserva più spesso nell'Europa settentrionale - 1:10.000, in Russia con una frequenza di 1:8-10.000 e in Irlanda - 1:4560. La PKU non viene quasi mai riscontrata nei neri.
Che tipo di malattia è questa?
Fenilchetonuria - malattia ereditaria un gruppo di enzimopatie associate ad un alterato metabolismo degli aminoacidi, principalmente della fenilalanina. Se non si segue una dieta ipoproteica, si verifica un accumulo di fenilalanina e dei suoi prodotti tossici, che porta alla pesante sconfitta Sistema nervoso centrale, manifestato, in particolare, sotto forma di disturbi dello sviluppo mentale (oligofrenia fenilpiruvica). Una delle poche malattie ereditarie che possono essere curate con successo.
Storia
La fenilchetonuria fu scoperta nel 1934 dal medico norvegese Ivar Asbjorn Felling. Un risultato positivo del trattamento è stato osservato per la prima volta nel Regno Unito (al Birmingham Hospital for Children) grazie agli sforzi di un team di medici guidato da Horst Bickel nella prima metà degli anni '50 del XX secolo. Tuttavia, un successo davvero grande nel trattamento di questa malattia fu notato nel 1958-1961, quando apparvero i primi metodi per analizzare il sangue dei neonati per il contenuto di alte concentrazioni di fenilalanina, indicando la presenza della malattia.
Si è scoperto che solo un gene, chiamato RAS (gene della fenilalanina idrossilasi), è responsabile dello sviluppo della malattia.
Grazie a questa scoperta, scienziati e medici di tutto il mondo hanno potuto identificare e descrivere più in dettaglio sia la malattia stessa che i suoi sintomi e le sue forme. Inoltre, completamente nuovo, high-tech e metodi moderni trattamenti come la terapia genica, che oggi rappresenta un modello lotta efficace con patologie genetiche umane.
Meccanismo di sviluppo e cause della malattia
La causa di questa malattia è dovuta al fatto che il fegato umano non produce un enzima speciale: la fenilalanina-4-idrossilasi. È responsabile della conversione della fenilalanina in tirosina. Quest'ultimo fa parte del pigmento della melanina, degli enzimi, degli ormoni ed è necessario per operazione normale corpo.
Nella PKU, la fenilalanina, a seguito di vie metaboliche laterali, viene convertita in sostanze che non dovrebbero essere presenti nell'organismo: acido fenilpiruvico e fenillattico, feniletilamina e ortofenile acetato. Questi composti si accumulano nel sangue e hanno un effetto complesso:
- interrompere i processi metabolismo dei grassi nel cervello;
- fornire effetto tossico, avvelenando il cervello;
- causare una carenza di neurotrasmettitori che trasmettono gli impulsi nervosi tra le cellule sistema nervoso.
Ciò causa significativi e declino irreversibile intelligenza. Il bambino sviluppa rapidamente un ritardo mentale: oligofrenia.
La malattia viene ereditata solo se entrambi i genitori hanno trasmesso la predisposizione alla malattia al figlio, ed è quindi piuttosto rara. Il 2% delle persone ha un gene alterato responsabile dello sviluppo della malattia. Allo stesso tempo, la persona rimane completamente sana. Ma quando un uomo e una donna, portatori del gene mutato, si sposano e decidono di avere figli, la probabilità che i bambini soffrano di fenilchetonuria è del 25%. E la possibilità che i bambini siano portatori del gene patologico della PKU, ma rimangano praticamente sani, è del 50%.
Sintomi della fenilchetonuria
La fenilchetonuria (vedi foto) compare nel primo anno di vita. I principali sintomi a questa età sono:
- letargia del bambino;
- rigurgito;
- violazioni del tono muscolare (di solito ipotensione muscolare);
- convulsioni;
- mancanza di interesse per l'ambiente;
- a volte aumento dell'irritabilità;
- ansia;
- appare un caratteristico odore di "topo" di urina.
La fenilchetonuria è caratterizzata dalle seguenti caratteristiche fenotipiche: ipopigmentazione della pelle, dei capelli e dell'iride. In alcuni pazienti, una delle manifestazioni della patologia può essere la sclerodermia.
In età avanzata, i pazienti con fenilchetonuria sono caratterizzati da uno sviluppo psico-linguistico ritardato e spesso si osserva microcefalia. Crisi epilettiche si verificano in quasi la metà dei pazienti affetti da fenilchetonuria e in alcuni casi possono rappresentare il primo segno della malattia.
Diagnostica
È importante, come abbiamo già notato, diagnosticare precocemente la malattia, che eviterà il suo sviluppo e porterà a una serie di conseguenze irreversibili e gravi. Per questo motivo, negli ospedali per la maternità, a 4-5 giorni di vita (per i neonati a termine), viene prelevato il sangue per l'analisi. Nei neonati prematuri, il sangue viene prelevato per la fenilchetonuria (PKU) il 7° giorno.
La procedura prevede il prelievo di sangue capillare un'ora dopo il pasto, in particolare ne viene impregnata una forma speciale. Una concentrazione che indica più del 2,2% di fenilalanina nel sangue del bambino richiede l'invio di lui e dei suoi genitori ad un centro medico genetico per un esame. Lì vengono effettuati ulteriori esami e, di fatto, il chiarimento della diagnosi.
Che aspetto ha la fenilchetonuria: foto
La foto sotto mostra come la malattia si manifesta nei bambini e negli adulti.
Come trattare la fenilchetonuria
L'unico metodo efficace Il trattamento della fenilchetonuria è considerato una dieta appositamente studiata, organizzata fin dai primi giorni di vita, il cui principio è quello di limitare la fenilalanina contenuta nei prodotti alimentari, dai quali sono esclusi gli alimenti:
- cereali,
- legumi,
- uova,
- fiocchi di latte,
- prodotti da forno,
- noccioline,
- cioccolato,
- pesce, carne, ecc.
La dieta terapeutica dei pazienti con fenilchetonuria consiste in prodotti specializzati di produzione sia straniera che nazionale. Ai bambini del primo anno di vita vengono mostrati prodotti che hanno una composizione simile al latte materno, si tratta di miscele come "Lofenilak" e "Aphenilak". Per i bambini leggermente più grandi sono state sviluppate miscele come "Tetrafen", "Maxamum-HR", "Phenyl-Free". Si consiglia alle donne incinte e ai bambini più grandi (dopo i sei anni) affetti da fenilchetonuria di assumere la miscela Maxamum-HR. Oltre ai medicinali specializzati, la dieta del paziente comprende succhi, frutta e verdura.
L'inizio tempestivo della terapia dietetica consente molto spesso di evitare lo sviluppo delle manifestazioni cliniche caratteristiche della fenilchetonuria classica. Il trattamento è obbligatorio fino alla pubertà e talvolta più a lungo. Dato che una donna affetta da fenilchetonuria non è in grado di dare alla luce un feto sano, la procedura inizia prima del concepimento e continua fino al parto. trattamento speciale, volto ad eliminare i danni al feto causati dalla fenilalanina da una madre malata.
I bambini sottoposti a trattamento devono essere sotto la costante supervisione di uno psiconeurologo e di un pediatra locale. All'inizio del trattamento per la fenilchetonuria, i livelli di fenilalanina vengono monitorati settimanalmente; quando i livelli si sono normalizzati, si passa a una volta al mese durante il primo anno di vita e a una volta ogni due mesi nei bambini di età superiore a un anno.
Oltre alla terapia dietetica, i medici possono prescrivere quanto segue ai bambini affetti da fenilchetonuria:
- composti minerali;
- nootropi;
- vitamine del gruppo B;
- anticonvulsivanti.
La terapia complessa dovrebbe includere fisioterapia, agopuntura e massaggio.
Attenzione: per la forma atipica di fenilchetonuria, che non può essere corretta con la dietoterapia, i medici prescrivono epatoprotettori e anticonvulsivanti. Questo trattamento aiuterà ad alleviare le condizioni del bambino.
Fenilchetonuria e maternità
Per le donne incinte affette da PKU, è molto importante mantenerlo basso livello fenilalanina prima e durante la gravidanza per garantire che il bambino sia sano. E sebbene il feto in via di sviluppo possa essere solo portatore del gene PKU, l'ambiente intrauterino può averne uno molto alto livello fenilalanina, che ha la capacità di penetrare nella placenta. Di conseguenza, il bambino può sviluppare un difetto cardiaco congenito, sono possibili ritardo dello sviluppo, microcefalia e ritardo mentale. Di norma, le donne con fenilchetonuria non presentano alcuna complicazione durante la gravidanza.
Nella maggior parte dei paesi, alle donne affette da PKU che stanno pianificando di avere figli si consiglia di ridurre i livelli di fenilalanina (di solito a 2-6 µmol/L) prima della gravidanza e di monitorarli durante tutta la gravidanza. Ciò si ottiene effettuando esami del sangue regolari, seguendo una dieta rigorosa e la supervisione costante da parte di un dietista. In molti casi, una volta che il fegato del feto inizia a produrre normalmente l'IPA, il livello di fenilalanina nel sangue della madre diminuisce e di conseguenza è “necessario” aumentarlo per mantenere un livello di sicurezza di 2-6 µmol/L.
Questo è il motivo per cui l'assunzione giornaliera di fenilalanina da parte della madre può raddoppiare o addirittura triplicare entro la fine della gravidanza. Se il livello di fenilalanina nel sangue della madre è inferiore a 2 µmol/l, a volte le donne possono sperimentare varie complicazioni associate alla carenza di questo aminoacido, come mal di testa, nausea, perdita di capelli e malessere generale. Se i livelli bassi di fenilalanina nelle pazienti affette da PKU vengono mantenuti durante tutta la gravidanza, il rischio di dare alla luce un bambino affetto non è superiore a quello delle donne non affette da PKU.
Prevenzione
Poiché la fenilchetonuria è una malattia genetica, il suo sviluppo non può essere completamente prevenuto. Misure preventive finalizzato a prevenire l’irreversibile gravi violazioni sviluppo del cervello attraverso diagnosi tempestive e terapia nutrizionale.
Famiglie che hanno già avuto casi di questa malattia, si raccomanda di condurre un'analisi genetica in grado di prevedere il possibile sviluppo della fenilchetonuria in un bambino.
Conseguenze e prognosi di vita
L’effetto di quantità eccessive di fenilalanina sul sistema nervoso del bambino porta a disturbi psicologici persistenti. All'età di 4 anni, senza un trattamento adeguato, i bambini affetti da fenilchetonuria sono considerati membri della società con una mente debole e fisicamente sottosviluppati. Si uniscono alle fila dei bambini disabili e per loro i colori della vita sbiadiscono.
Anche la vita dei genitori di un bambino malato non brilla di felicità. Il bambino necessita di cure costanti e, con risorse finanziarie limitate, ciò si traduce in un generale deterioramento del benessere della famiglia. Il dolore vissuto da mamma e papà per l'incapacità di cambiare in meglio l'esistenza del bambino è deprimente e opprimente, ma non si può disperare. Aiuta te stesso, aiuta tuo figlio a superare queste prove con meno perdite in amore e misericordia.
La scienza ha fretta, sta facendo passi da gigante verso l'eliminazione della malattia dal rango di grave. La diagnosi di fenilchetonuria nell'utero è di grande importanza, ma tale metodo non è stato ancora inventato. “ancora” non significa “mai”, aspettiamo e crediamo
Fenilchetonuria (PKU)– una malattia ereditaria piuttosto rara associata a un disturbo del metabolismo degli aminoacidi. Il corpo di una persona affetta da fenilchetonuria non è in grado di scomporre l'amminoacido fenilalanina, che viene fornito con alimenti proteici. Di conseguenza, nei tessuti si accumulano composti che avvelenano il sistema nervoso e in particolare il cervello. Si sviluppa ritardo mentale (demenza), fino al punto di idiozia. A questo proposito, la malattia ha ricevuto un altro nome: oligofrenia fenilpiruvica.
Tuttavia, tra tutte le malattie ereditarie, la fenilchetonuria è l’unica che può essere completamente neutralizzata. Oggi, un bambino nato con segni di PKU può crescere completamente sano. È possibile proteggere il cervello del bambino con l'aiuto di una dieta speciale, di cui parleremo di seguito.
IN paesi diversi La frequenza di questa malattia varia in modo significativo. In Russia nasce un bambino malato su 10.000, in alcune regioni del Regno Unito la cifra è doppia: 1:5.000. I bambini nel continente africano praticamente non soffrono di fenilchetonuria. Tra i pazienti il numero delle ragazze è quasi il doppio di quello dei ragazzi.
Meccanismo di sviluppo della malattia
La malattia viene ereditata solo se entrambi i genitori hanno trasmesso la predisposizione alla malattia al figlio, ed è quindi piuttosto rara. Il 2% delle persone ha un gene alterato responsabile dello sviluppo della malattia. Allo stesso tempo, la persona rimane completamente sana. Ma quando un uomo e una donna, portatori del gene mutato, si sposano e decidono di avere figli, la probabilità che i bambini soffrano di fenilchetonuria è del 25%. E la possibilità che i bambini siano portatori del gene patologico della PKU, ma rimangano praticamente sani, è del 50%.La causa di questa malattia è dovuta al fatto che il fegato umano non produce un enzima speciale: la fenilalanina-4-idrossilasi. È responsabile della conversione della fenilalanina in tirosina. Quest'ultimo fa parte del pigmento della melanina, degli enzimi, degli ormoni ed è necessario per il normale funzionamento del corpo.
Nella PKU, la fenilalanina, a seguito di vie metaboliche laterali, viene convertita in sostanze che non dovrebbero essere presenti nell'organismo: acido fenilpiruvico e fenillattico, feniletilamina e ortofenile acetato. Questi composti si accumulano nel sangue e hanno un effetto complesso:
- interrompere i processi del metabolismo dei grassi nel cervello
- causare una carenza di neurotrasmettitori che trasmettono gli impulsi nervosi tra le cellule del sistema nervoso
- hanno un effetto tossico, avvelenando il cervello
Sintomi della fenilchetonuria
I bambini affetti da PKU nascono completamente sani. Pertanto, se la malattia viene identificata nei primi giorni di vita e si segue una dieta, è possibile evitare la distruzione del cervello del bambino. Allo stesso tempo non compaiono segni della malattia. Il bambino si sviluppa e cresce, proprio come i suoi coetanei. Se il momento viene perso e il bambino mangia cibi proteici ricchi di fenilalanina, iniziano a comparire sintomi di danno al sistema nervoso centrale. Inizialmente, i cambiamenti nei pazienti con fenilchetonuria sono minori. Sono difficili da notare anche per un pediatra esperto. Questa è debolezza e ansia. Il bambino non sorride e si muove poco.
Entro sei mesi, i ritardi nello sviluppo diventano più evidenti. Il bambino reagisce male a ciò che sta accadendo, non riconosce la madre, non cerca di sedersi o di girarsi. La fenilalanina e i suoi derivati vengono escreti dal corpo attraverso le urine e il sudore. Causano uno specifico odore di “topo” o di muffa.
Dall'età di tre anni in su, i sintomi della fenilchetonuria aumentano. I bambini sperimentano maggiore eccitabilità, affaticamento, disturbi comportamentali, disturbi psicotici e ritardo mentale. Se la fenilchetonuria non viene trattata, le condizioni del paziente peggioreranno.
Diagnosi di fenilchetonuria
Se vi è il sospetto che uno o entrambi i genitori siano portatori del gene PKU, ciò può essere accertato nei centri genetici medici federali. Per stabilire questo fatto, viene effettuato un esame genetico. Oggi, tutti i neonati vengono sottoposti a screening massiccio per la presenza di fenilchetonuria. Sul territorio della Russia la questione è regolata dall'ordinanza del Ministero della Salute della Federazione Russa n. 316 del 30 dicembre 1993. La procedura si chiama screening neonatale ed è modo effettivo identificare le malattie ereditarie più comuni, inclusa la PKU.
L'esame di massa dei neonati è un metodo diagnostico semplice e affidabile. Nella maternità vengono prelevate alcune gocce di sangue periferico dal tallone di ogni bambino. Questo viene fatto a stomaco vuoto, tre ore dopo il pasto. Per i bambini a termine, il test viene eseguito il quarto giorno di vita e per i bambini prematuri il settimo. Per i neonati che non sono nati negli ospedali di maternità, è importante sottoporsi ai test durante le prime tre settimane.
Il sangue viene applicato su una speciale forma di test, che viene poi inviata al laboratorio per i test genetici. Lì, durante il giorno, viene effettuato un esame del sangue per determinare il contenuto dell'aminoacido fenilalanina. I risultati del test vengono registrati sulla carta di scambio del bambino sotto forma di timbro: "Esaminato per PKU e VG".
Se dall'analisi viene rilevato un gene alterato, i genitori e il bambino vengono invitati al centro genetico medico per un esame. Per confermare o confutare la diagnosi, vengono prescritti ulteriori studi:
- in una macchia di sangue secco
- nel siero del sangue
- prova del sudore
- coprogramma
- Diagnostica del DNA
Trattamento della fenilchetonuria
Oggi nel nostro paese l'unico metodo efficace il trattamento è la terapia dietetica. Sono in fase di sviluppo farmaci che permetteranno di controllare il livello di fenilalanina nel sangue senza dieta. Ci sono stati progressi significativi in questa direzione, ma tali medicinali apparirà non prima che tra 5-7 anni.Il lavoro è costantemente in corso per trovare nuovi mezzi e metodi per combattere la malattia.
- Una direzione promettente è l’uso dell’enzima vegetale fenilalanina liasi, che scomporrà la fenilalanina in eccesso nel corpo.
- Gli scienziati nutrono grandi speranze nella terapia genica che utilizza un fattore virale, che curerà il gene malato ed eliminerà completamente il problema.
- Si pratica l'introduzione del gene della fenilalanina idrossilasi direttamente nelle cellule epatiche colpite.
Alcune forme di fenilchetonuria possono essere trattate con tetraidrobiopterina, che è un componente dell'enzima mancante fenilalanina 4-idrossilasi. Le forme atipiche di PKU non possono essere trattate con la dieta e richiedono l'uso regolare di tetraidrobiopterina o suoi sostituti.
Nutrizione di un paziente con fenilchetonuria
Per garantire che le cellule nervose del bambino non siano esposte effetti tossici fenilalanina e suoi derivati, proteine animali devono essere completamente escluse dalla dieta. Se questo viene fatto nelle prime settimane di vita, il cervello rimarrà completamente sano. Se si inizia a limitare le proteine in età avanzata, è possibile arrestare in qualche modo il ritardo dello sviluppo. Ma non sarà più possibile ripristinare la salute del sistema nervoso ed eliminare i cambiamenti nelle cellule nervose. Devi seguire la dieta fino all'età di 16-18 anni. Questo è un must. In futuro è consigliabile controllare la quantità di proteine animali.
Se una donna a cui è stata diagnosticata la PKU da bambina pianifica una gravidanza, dovrebbe assolutamente ritornare a una dieta priva di fenilalanina. Tali restrizioni devono essere rispettate prima del concepimento, durante la gravidanza e l'allattamento.
Tutti gli aminoacidi necessari per la crescita e lo sviluppo vengono forniti all'organismo da medicinali specializzati. Di solito si presentano sotto forma di polvere, una miscela secca di aminoacidi. I loro genitori ricevono gratuitamente un bambino malato durante una visita medica genetica.
I neonati ricevono formule speciali completamente prive di lattosio a base di proteine idrolizzate del latte.
I nutrienti che dovrebbero sostituire i prodotti proteici naturali per i bambini contengono:
- peptidi (proteine del latte digerite dagli enzimi);
- aminoacidi liberi (tirosina, triptofano, cistina, istidina e taurina).
Prodotti dietetici speciali per ricostituire le riserve proteiche nei bambini di età diverse comprendono inoltre: “Berlafen”, “Cimorgan”, “Minafen”, “Aponti”.
I bambini affetti da PKU possono essere allattati al seno. Ma allo stesso tempo, una madre che allatta deve aderire a una dieta speciale.
Nella dieta della scuola materna e età scolastica Escludere completamente i prodotti proteici dal menu. L'elenco dei prodotti consentiti comprende verdure, frutta, prodotti a base di amido e oli vegetali. Quando si compila un menu giornaliero, è necessario attenersi rigorosamente standard di età fenilalanina.
| Età del bambino | Quantità giornaliera di fenilalanina (μ/kg di peso corporeo) |
| Meno di 2 mesi | 60 |
| 2-3 mesi | 60-55 |
| 3-6 mesi | 55-45 |
| 6-12 mesi | 45-35 |
| 1-1,5 anni | 35-30 |
| 1,5-3 anni | 30-25 |
| 3-6 anni | 25-15 |
| Oltre 6 anni | 15-10 |
Va ricordato che un'alimentazione nutriente è vitale per un corpo in crescita. Quindi un bambino ha bisogno di 120 mg di tirosina per chilogrammo di peso al giorno. Pertanto, i bambini e gli adolescenti con questa diagnosi devono ricevere aminoacidi per la costruzione e la crescita cellulare da fonti aggiuntive. È necessario anche un complesso vitaminico-minerale. È particolarmente importante che il bambino riceva la norma delle vitamine C, B6 e B1, acido folico, ferro, calcio e magnesio. Il numero di calorie dovrebbe essere aumentato del 30% rispetto a norma quotidiana colleghi.
Gruppi di prodotti per la PKU
Ci sono tre gruppi prodotti naturali. La classificazione si basa sulla quantità di fenilalanina in essi contenuta:- La lista rossa comprende alimenti che dovrebbero essere completamente esclusi dalla dieta.
- Lista arancione: consentita in piccole quantità sotto stretto controllo.
- Lista verde: può essere utilizzata senza restrizioni.
| Lista Rossa | Lista arancione | Lista Verde |
| Tutti i tipi di carne | Latticini | Frutta |
| Salsicce | Riso e mais | Frutti di bosco |
| Tutti i tipi di pesce | Verdure (patate, cavoli) | Verde |
| Frutti di mare | Verdure in scatola | Verdure |
| Uova | Riso, farina di mais | |
| Formaggi | Amido e sago | |
| Fiocchi di latte | Zucchero e marmellata | |
| Noccioline | Miele | |
| Pane e prodotti da forno | Cremoso e olio vegetale, reso grasso | |
| Confetteria | ||
| Cereali e fiocchi | ||
| Prodotti di soia | ||
| Popcorn | ||
| Aspartame |
L'industria produce altri due gruppi di prodotti:
- prodotti artificiali a basso contenuto proteico, soprattutto per l'alimentazione dietetica (pane, biscotti, pasta)
- puree già pronte per cibo per bambini a base di frutta.
È importante che i genitori di un bambino affetto da PKU siano in grado di pianificare una dieta e calcolare correttamente la quantità di fenilalanina. Per fare questo è necessario avere a portata di mano una bilancia che permetta di pesare fino a un decimo di grammo.
Monitoraggio dei livelli di fenilalanina nel sangue
È necessario controllare la quantità di fenilalanina. Dovrebbe essere compreso tra 3 e 4 mg% o tra 180 e 240 µmol/l. Per determinarlo, è necessario eseguire un esame del sangue in laboratorio. Fino ai tre mesi di età, questa operazione viene eseguita settimanalmente.
A poco a poco il medico riduce il numero di test. Da quei mesi a un anno - una volta al mese, da un anno a tre anni - una volta ogni due mesi. Dopo tre anni, la frequenza delle ispezioni viene ridotta a una volta ogni tre mesi. Esiste uno schema speciale, ma uno specialista può modificarlo in base alle condizioni del paziente.
Si consiglia di effettuare l'analisi al mattino a stomaco vuoto. La preservazione dell'intelligenza dipende dalla qualità e dalla regolarità di tale monitoraggio e dalle correzioni tempestive nella dieta.
Risposte alle domande più frequenti
Come si manifesta la fenilchetonuria nei neonati?
I neonati con diagnosi di PKU non sono diversi dai bambini sani. E se la malattia viene rilevata in tempo e il suo sviluppo viene interrotto, un bambino del genere rimarrà assolutamente sano in futuro.Che aspetto hanno i pazienti con fenilchetonuria? 
- Afenilak 13, Afenilak 15 di Nutritek, Russia;
- MIDmil PKU 0 (Hero, Spagna);
- HR Analogue ("Nutritsia", Olanda);
- Phenyl Free 1 ("Mead Johnson" USA).
- P-AM 1, P-AM 2, P-AM 3;
- Isifen (prodotto finito), nonché XP Maxamade e XP Maxamum dai gusti neutri e fruttati (Nutritsia, Olanda).
Qual è l'aspettativa di vita di un paziente affetto da fenilchetonura?
Se a una persona viene prescritto un trattamento appropriato in modo tempestivo, la durata e la qualità della sua vita non sono diverse da quelle degli altri membri della società. Se si sviluppa la demenza, l’aspettativa di vita si riduce drasticamente.Come trattare la fenilchetonuria?
Oggi in Russia per trattare la PKU viene utilizzata una dieta speciale priva di fenilalanina. Per ricostituire le riserve di tirosina e altri aminoacidi, tutti i bambini malati ricevono gratuitamente farmaci speciali. Si consiglia di seguire la dieta fino ai 18 anni, anche se alcuni medici affermano che è meglio farlo per tutta la vita. Questo metodo di dietoterapia è il più economico ed efficace. Da molti anni aiuta i bambini affetti da questa malattia a crescere sani. Nel loro sviluppo non sono in alcun modo inferiori ai loro coetanei. Coloro a cui è stata diagnosticata la fenilchetonuria durante l'infanzia vanno a scuola e ricevono istruzione superiore, fondare una famiglia e dare alla luce bambini sani.
Per riassumere, notiamo che la fenilchetonuria è una grave malattia genetica che può portare a disabilità mentale. I cambiamenti nel sistema nervoso si verificano molto rapidamente e sono irreversibili. Tuttavia, è possibile prevenire lo sviluppo della malattia. Per questo hai bisogno diagnosi precoce e una dieta speciale.
Quali sono i tipi di fenilchetonuria?
Esistono 3 tipi di fenilchetonuria:- FenilchetonuriaIO. La forma classica e più comune della malattia, descritta sopra nell'articolo. Associato a una mutazione genetica sul cromosoma 12, che interrompe la formazione dell'enzima fenilalanina 4-idrossilasi, che converte la fenilalanina in tirosina.
- FenilchetonuriaII. In questa forma della malattia, si verifica un disturbo nel 4o cromosoma. La produzione degli enzimi è compromessa Diidropteridina reduttasi, che promuove anche la conversione della fenilalanina in tirosina. La malattia si eredita allo stesso modo della forma I: affinché possa nascere un bambino malato, entrambi i genitori devono essere portatori del gene. La prevalenza della fenilchetonuria II è di 1 caso ogni 100.000 nati.
- FenilchetonuriaIII. Come risultato di disordini genetici, si verifica una carenza di enzimi 6-piruvoiltetraidropterina sintasi. È ereditaria, come le due forme precedenti della malattia. Prevalenza: 1 caso ogni 300.000 nati.
Esiste qualche disabilità per la fenilchetonuria?
Criteri per determinare la disabilità per fenilchetonuria:- In caso di fenilchetonuria I, l'invalidità viene stabilita solo in caso di disturbi irreversibili del sistema nervoso centrale, che portano a disordini neurologici e ritardo mentale.
- Per la fenilchetonuria di tipo II e III viene stabilito in tutti i casi un gruppo di disabilità.
Esiste un modo per prevenire la fenilchetonuria?
Non esiste una prevenzione speciale per la fenilchetonuria. Ma alcune misure aiutano a valutare correttamente i rischi e ad adottare per tempo le misure necessarie: - Consulenza genetica. È necessario per le persone che intendono avere un figlio, che sono malate o portatrici del gene sbagliato, che hanno almeno un parente stretto malato o che hanno già avuto un figlio malato. La consultazione viene effettuata da un genetista. Aiuta a capire come il gene responsabile della fenilchetonuria è stato trasmesso alle generazioni precedenti e quali sono i rischi del nascituro. Un genetista aiuta anche con la pianificazione familiare.
- Screening neonatale. L'analisi non aiuta a prevenire la malattia, ma permette di individuarla il più presto possibile, prima che abbia ancora portato a cambiamenti irreversibili nel cervello.
- Consulenze e dieta per le donne che soffrono di fenilchetonuria. Se sei una donna e soffri di PKU, dovresti consultare il tuo medico e chiedere qual è il momento migliore per rimanere incinta nel tuo caso. Durante la gravidanza è necessario seguire una dieta adeguata: questo aiuta a prevenire i difetti dello sviluppo del bambino.
Qual è la prognosi per la fenilchetonuria?
La prognosi dipende dalla forma della malattia e dall'inizio del trattamento, dal rispetto delle raccomandazioni dietetiche e dalla correzione medica e pedagogica.Con la fenilchetonuria I, con l'avvio tempestivo delle misure necessarie, la prognosi è generalmente favorevole. Il bambino cresce e si sviluppa normalmente. Se sei in ritardo con il trattamento e la dieta, il risultato non sarà così buono.
Con la fenilchetonuria II e III, la prognosi è più grave. Seguire una dieta non porta alcun effetto.
Quali sono i fattori di rischio per la fenilchetonuria?
- Come già accennato nell'articolo, un bambino corre il rischio di contrarre la malattia o di diventare portatore di un gene mutante se entrambi i genitori ne sono affetti.
- La prevalenza della fenilchetonuria varia tra i diversi gruppi etnici. Ad esempio, tra i rappresentanti della razza negroide, il gene errato è meno comune.
- I figli di madri affette da fenilchetonuria sono a maggior rischio. Se una donna non segue una dieta speciale durante la gravidanza, il bambino può sviluppare difetti di sviluppo.
- Mantenere uno stretto monitoraggio in ogni momento. Se tu o il tuo bambino avete bisogno di seguire una dieta con basso contenuto fenilalanina, deve tenere un registro giornaliero del cibo che mangia.
- Cerca di mantenere i calcoli quanto più accurati possibile. Utilizzare misurini, cucchiai, bilance speciali in grado di misurare la massa in grammi. Questo ti aiuterà a controllare chiaramente la quantità di fenilalanina che mangi ogni giorno.
- Utilizza un diario alimentare o un diario alimentare speciale per monitorare la quantità di fenilalanina nella dieta tua o di tuo figlio. programma per computer.
- Non devi limitarti troppo. Oggi è possibile acquistare alimenti speciali a basso contenuto di fenilalanina, come pasta, riso, farina, pane, e mangiarli quasi come una persona comune.
- Essere creativo. Parla con il tuo medico o nutrizionista: magari ti consiglierà come diversificare la tua dieta senza sacrificare la tua salute. Puoi aggiungere più varietà ai tuoi piatti con i condimenti.
La fenilchetonuria è una malattia ereditaria abbastanza grave, la principale gravità delle sue manifestazioni si concentra principalmente sul sistema nervoso. La fenilchetonuria, i cui sintomi si riscontrano più spesso tra le ragazze, si verifica a causa di una violazione del metabolismo degli aminoacidi e, dato il danno al sistema nervoso centrale, le sue manifestazioni si riducono a uno sviluppo mentale compromesso.
descrizione generale
Nella sua forma classica, rilevante nella maggior parte dei casi, la fenilchetonuria, comunemente definita anche oligofrenia fenilpiruvica, è associata ad una forte diminuzione dell'attività degli enzimi epatici. In particolare si tratta della fenilanina-4-idrossilasi. Lo stato normale del corpo richiede che catalizza la conversione della fenilalanina in tirosina. L'1% dei casi è caratterizzato dalla comparsa di una forma atipica di fenilchetonuria, che si verifica a causa di mutazioni in un altro tipo di geni responsabili del processo di codifica degli enzimi. L'ereditarietà della malattia avviene secondo un modello autosomico recessivo.
Per quanto riguarda i processi che si verificano durante la malattia in questione, sono i seguenti. La comparsa di un caratteristico blocco metabolico provoca l'attivazione di vie collaterali per il metabolismo della fenilalanina, che porta all'accumulo di derivati tossici derivanti dalla sua azione. Tali derivati comprendono in particolare gli acidi fenillattici e fenilpiruvici, che praticamente non si formano nello stato normale del corpo. Colpiscono anche il sistema nervoso centrale, causando disturbi nel metabolismo delle proteine, nel metabolismo delle lipoproteine e nel metabolismo delle glicoproteine. Allo stesso tempo si verificano disturbi nel trasporto degli aminoacidi, disturbi nel metabolismo della serotonina e delle catecolamine e diventano rilevanti anche i fattori perinatali.
Inoltre iniziano a formarsi anche ortofenil acetato e feniletilamina, che normalmente sono praticamente assenti. Il loro eccesso provoca disturbi nel metabolismo dei lipidi che si verificano nel cervello. Si presume che questo sia ciò che causa il progressivo stato di declino dell'intelligenza nei pazienti affetti da questa malattia, che può raggiungere anche l'idiozia. In generale, il meccanismo finale secondo il quale si verifica una violazione dello sviluppo delle funzioni cerebrali nella malattia fenilchetonuria, che è rilevante per il corpo, non è chiaro.
Fenilchetonuria: sintomi della malattia
Qui, prima di tutto, è importante notare che le prime settimane di vita di un bambino non consentono l'identificazione esterna di questa malattia. I primi segni compaiono da due a sei mesi dopo la nascita del bambino. Diventa letargico e manca di interesse per le condizioni che lo circondano e per il mondo in generale. Anche il bambino diventa irrequieto e il tono muscolare ne risente. Compaiono vomito, convulsioni, gravi problemi alla pelle. Eczema in particolare significa acuto o forma cronica una malattia infiammatoria e non contagiosa che provoca un'eruzione cutanea. La natura della malattia è allergica; ulteriori manifestazioni dei sintomi includono una sensazione di bruciore e un forte prurito della pelle. Rilevante è anche la tendenza alla ricaduta, cioè alla ricomparsa dei sintomi dopo una relativa tregua temporanea.
Il sesto mese consente di determinare il ritardo dello sviluppo nel bambino. Allo stesso tempo, si perde la capacità di focalizzare lo sguardo sui singoli oggetti e il bambino smette di riconoscere i suoi genitori. Non c'è reazione ai giocattoli colorati/luminosi. È importante iniziare tempestivamente il trattamento, altrimenti il ritardo dello sviluppo subirà gradualmente solo una progressione nei processi ad esso rilevanti.
Lo sviluppo fisico dei bambini malati a livello fisico è segnato da meno disturbi che a livello mentale. La circonferenza della testa può essere leggermente più piccola della norma. I denti spuntano più tardi e più tardi il bambino inizia a sedersi e camminare. L'adozione di una posizione eretta in questi bambini comporta l'allargamento delle gambe e il piegamento delle ginocchia e dei fianchi. articolazioni dell'anca, le spalle e la testa sono abbassate. Per quanto riguarda le caratteristiche della deambulazione nei bambini malati, è caratterizzata da oscillazioni e piccoli passi. I bambini si siedono con le gambe piegate sotto, il che è causato da un disturbo significativo tono muscolare che sperimentano.
I bambini si differenziano anche per il loro aspetto caratteristico con i capelli biondi, la loro pelle è completamente bianca, senza pigmentazione, e i loro occhi sono chiari. Dato l'eccessivo candore della pelle, nei bambini è spesso coperta da un'eruzione cutanea, che si spiega con la sua particolare sensibilità agli effetti delle radiazioni ultraviolette.
Tra le principali manifestazioni caratteristiche della fenilchetonuria si può evidenziare anche il caratteristico odore di “topo”, che in alcuni casi è possibile, che però scompare con l'età. Manifestazioni pronunciate sono cianosi delle estremità, dermografismo (un cambiamento nel colore della pelle locale che si verifica sotto l'influenza meccanica su di essa) e sudorazione. Più spesso, tra i pazienti con fenilchetonuria, oltre ai sintomi elencati, si riscontra la presenza di stitichezza frequente, tremori (cioè tremore), perdita di equilibrio e disturbo sotto forma di ridotta coordinazione dei movimenti.
Diagnosi di fenilchetonuria
È importante, come abbiamo già notato, diagnosticare precocemente la malattia, che eviterà il suo sviluppo e porterà a una serie di conseguenze irreversibili e gravi. Per questo motivo, negli ospedali per la maternità, a 4-5 giorni di vita (per i neonati a termine), viene prelevato il sangue per l'analisi. Nei neonati prematuri, il sangue viene prelevato per la fenilchetonuria (PKU) il 7° giorno.
La procedura prevede il prelievo di sangue capillare un'ora dopo il pasto, in particolare ne viene impregnata una forma speciale. Una concentrazione che indica più del 2,2% di fenilalanina nel sangue del bambino richiede l'invio di lui e dei suoi genitori ad un centro medico genetico per un esame. Lì vengono effettuati ulteriori esami e, di fatto, il chiarimento della diagnosi.
Cause della fenilchetonuria
La fenilchetonuria può essere scatenata dai seguenti fattori:
- Matrimoni tra consanguinei, in cui, oltre ad altre patologie, aumenta la probabilità di avere un figlio affetto da questa malattia;
- Una mutazione genetica (cioè il suo cambiamento), avvenuta per un motivo o per l'altro nell'area della localizzazione del cromosoma 12.
Trattamento della fenilchetonuria
L'unico metodo di trattamento è l'organizzazione tempestiva della dietoterapia, richiesta fin dai primi giorni di vita. Consiste in una forte limitazione della fenilalanina, contenuta in alcuni prodotti alimentari. Pertanto, tutti i prodotti proteici sono esclusi. Considerando la durata e la completa esclusione della fenilalanina dal cibo, diventa possibile la degradazione delle proprie proteine, che porta all'esaurimento del corpo del paziente. Per questo motivo il fabbisogno di proteine viene compensato da miscele di aminoacidi e idrolizzati proteici.
Con un cambiamento nella concentrazione di fenilalanina nel sangue diminuisce a indicatori normali, i prodotti animali vengono gradualmente aggiunti alla dieta. Alla dieta vengono aggiunti vari frutti e verdure di stagione, grassi vegetali e animali, nonché carboidrati. Naturalmente il controllo sul contenuto di fenilalanina dovrebbe continuare. L'organismo deve essere fornito di questo amminoacido nella quantità adeguata per il normale sviluppo e crescita del bambino, fatta eccezione per la possibilità del suo accumulo nei tessuti.
La dieta rigorosa viene seguita per almeno cinque anni. Per quanto riguarda gli anziani, la sensibilità del sistema nervoso agli effetti della fenilalanina, così come agli effetti dei suoi prodotti di decomposizione, è significativamente ridotta. Se vengono seguite le misure richieste, all'età di 12-14 anni il bambino sarà in grado di passare liberamente ad una dieta normale.
E 'degno di nota trattamento farmacologico con questa malattia è di natura sindromica. Include l'uso di farmaci volti ad eliminare le convulsioni, compresi i farmaci che hanno un effetto stimolante sull'attività intellettuale. I bambini sono tenuti a sottoporsi a un corso di fisioterapia e massaggi. Inoltre, vengono assegnate lezioni che promuovono lo sviluppo della logica.
La diagnosi di fenilchetonuria viene effettuata da un pediatra e un genetista sulla base di test speciali in combinazione con sintomi caratteristici generali.
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Malattie con sintomi simili:
Edema cerebrale – condizione pericolosa, caratterizzato da un eccessivo accumulo di essudato nei tessuti dell'organo. Di conseguenza, il suo volume aumenta e aumenta gradualmente Pressione intracranica. Tutto ciò porta all'interruzione della circolazione sanguigna nell'organo e alla morte delle sue cellule.
Il superlavoro è una condizione che non solo gli adulti, ma anche i bambini spesso affrontano oggi. È caratterizzato da ridotta attività, sonnolenza, ridotta attenzione e irritabilità. Inoltre, molte persone credono che il superlavoro non sia un problema serio e che sia sufficiente dormire bene la notte perché scompaia. In effetti, è impossibile liberarsi da un tale disturbo dormendo a lungo. È il contrario: il desiderio costante di dormire e l'incapacità di recuperare le forze dopo il sonno sono i principali sintomi del superlavoro.
L'adenoma paratiroideo è piccolo educazione benigna di dimensioni variabili da 1 a 5 cm, che possono sintetizzare autonomamente l'ormone paratiroideo, causando sintomi di ipercalcemia nell'uomo. Le ghiandole paratiroidi si trovano su superficie posteriore ghiandole tiroidee e il loro scopo principale è produrre l'ormone paratiroideo, che partecipa al metabolismo del calcio-fosforo nell'organismo. Un adenoma porta alla produzione di più ormone paratiroideo del necessario, causando i sintomi di questa malattia.
L'idrocefalo, comunemente definito anche idropisia cerebrale, è una malattia in cui il volume dei ventricoli nel cervello aumenta, spesso fino a raggiungere dimensioni davvero impressionanti. L'idrocefalo, i cui sintomi si manifestano a causa dell'eccessiva produzione di liquido cerebrospinale (liquido cerebrospinale tra i ventricoli comunicanti del cervello) e del suo accumulo nell'area delle cavità cerebrali, si verifica principalmente nei neonati, ma questa malattia ha anche una posto nell’incidenza delle altre categorie di età.
L'idrocefalo (sin. idropisia) del cervello nei bambini è una malattia caratterizzata dal fatto che nelle sue cavità interne e sotto meningi si raccolgono quantità eccessive di liquido cerebrospinale, chiamato anche liquido cerebrospinale. Ci sono molte ragioni per la formazione della malattia e possono differire a seconda dell'età in cui si è formata la patologia. I fattori provocatori più comuni sono i processi infettivi e oncologici, difetti di nascita trauma dello sviluppo e della nascita.
Dopo aver appreso di che tipo di malattia si tratta: la fenilchetonuria, che viene diagnosticata durante il periodo neonatale, se viene rilevata, è necessario iniziare immediatamente il trattamento. La diagnosi precoce e la terapia possono ottenere risultati favorevoli.
Fenilchetonuria: che tipo di malattia è?
La fenilchetonuria, o malattia di Felling, è una grave patologia descritta per la prima volta nel 1934 dallo scienziato norvegese Felling. Successivamente Felling esaminò diversi bambini e rivelò la presenza nelle loro urine di fenilpiruvato, un prodotto di degradazione dell'aminoacido fenilanina ingerito con il cibo, che non viene scomposto nell'organismo dei pazienti. La fenilchetonuria è una malattia associata a disturbi metabolici natura innata, uno dei primi ad aprire.
Fenilchetonuria - tipo di eredità
La malattia di Felling è genetica cromosomica, ereditaria, trasmessa ai figli dai genitori. Il colpevole dello sviluppo della patologia è un gene situato sul cromosoma 12. È responsabile della produzione dell'enzima epatico fenilalanina 4-idrossilasi, che converte la fenilalanina in un'altra sostanza: la tirosina (è necessaria per il normale funzionamento del corpo).
È stato stabilito che la fenilchetonuria è ereditata come carattere recessivo. Circa il 2% delle persone è portatore del gene difettoso ma non è affetto da fenilchetonuria. La patologia si sviluppa solo quando sia la madre che il padre trasmettono il gene al bambino, e ciò può accadere con una probabilità del 25%. Se la fenilchetonuria viene ereditata come carattere recessivo, la moglie è eterozigote e il marito è omozigote per l'allele normale del gene, allora la probabilità che i figli siano portatori sani del gene della fenilchetonuria è del 50%.
Forme di fenilchetonuria
Considerando chi può sviluppare la fenilchetonuria e di che tipo di malattia si tratta, parliamo spesso della forma classica della patologia, che si verifica in circa il 98% dei casi. I restanti casi sono fenilchetonuria del cofattore, causata da un difetto della tetraidrobiopterina dovuto a una violazione della sua sintesi o al ripristino della forma attiva. Questa sostanza funge da cofattore per un numero di enzimi e senza di essa la loro attività è impossibile.
Fenilchetonuria - cause
La malattia di Felling è una patologia in cui, a causa di mutazioni nel gene che causano la carenza o l'assenza di fenilalanina 4-idrossilasi, si verifica un accumulo di fenilalanina, nonché i prodotti della sua degradazione incompleta, nei tessuti e nei fluidi fisiologici. Una parte della fenilalanina in eccesso viene convertita in fenilchetoni, che vengono escreti nelle urine, da cui il nome della malattia.
Violazione processi metabolici colpisce in misura maggiore il cervello. Sul suo tessuto viene prodotto un effetto tossico, i processi del metabolismo dei grassi vengono interrotti, la mielinizzazione delle fibre nervose fallisce e la formazione di neurotrasmettitori viene ridotta. È così che inizia il lancio dei meccanismi patogenetici del ritardo mentale in un bambino.
Fenilchetonuria - sintomi
Alla nascita il bambino con questa diagnosi appare sano e solo dopo 2-6 mesi compaiono i primi sintomi. La fenilchetonuria inizia a mostrare segni quando la fenilalanina, che viene fornita con il latte materno o con l'allattamento artificiale, si accumula nel corpo del bambino. Possono verificarsi i seguenti sintomi, non ancora specifici:
- letargia eccessiva o irrequietezza;
- urla senza causa;
- rigurgito frequente;
- disordini del sonno.
Inoltre, i bambini malati hanno un accendino rivestimento cutaneo, capelli e occhi rispetto ai membri sani della famiglia, il che è associato a un'interruzione della produzione del pigmento di melanina nel corpo. Un altro segno diagnostico, che i medici o i genitori attenti potrebbero notare, è un peculiare odore di “topo” causato dal rilascio di fenilanina nelle urine e nel sudore.
Più esplicito manifestazioni cliniche diventano intorno ai sei mesi di età, dopo l'introduzione dei primi alimenti complementari:
- incapacità di concentrarsi sui singoli oggetti;
- indifferenza verso tutto ciò che accade;
- mancanza di espressioni facciali, sorrisi;
- tremori alle mani e così via.
Si notano anche anomalie fisiche: taglia piccola testa sporgente in avanti mascella superiore, ritardo della crescita. I bambini malati iniziano a tenere la testa alta, a gattonare, a sedersi e ad alzarsi fino a tardi. Caratteristica è una posizione seduta speciale: la posa del “sarto”, in cui le braccia sono costantemente piegate ai gomiti e le gambe alle ginocchia. All'età di tre anni, se non si inizia il trattamento, i sintomi aumentano.
Fenilchetonuria - diagnosi
La fenilchetonuria nei bambini viene spesso rilevata nell'ospedale di maternità, il che consente di iniziare il trattamento in tempo e prevenire lo sviluppo di una serie di conseguenze irreversibili. Nei giorni 4-5 dopo la nascita, il sangue capillare viene prelevato dai bambini a stomaco vuoto per determinare alcuni casi gravi malattie genetiche, tra cui la fenilchetonuria. Se la dimissione dall'ospedale di maternità è avvenuta prima, l'analisi viene effettuata nella clinica del luogo di residenza durante i primi 10 giorni di vita.
Dato che in rari casi si verificano risultati errati, la diagnosi non viene mai stabilita sulla base dei risultati della prima analisi. Per confermare la patologia esistente, vengono prescritti numerosi altri studi, tra cui:
- test delle urine per rilevare il fenilpiruvato;
- determinazione quantitativa della fenilalanina e della tirosina nel plasma;
- determinazione dell'attività degli enzimi epatici;
- elettroencefalografia e risonanza magnetica del cervello.
Un difetto genetico che porta allo sviluppo della patologia può essere rilevato nel feto durante la diagnosi prenatale invasiva. Per fare ciò, vengono prelevati campioni di cellule dai villi coriali o dal liquido amniotico, quindi viene eseguita l'analisi del DNA. Tale studio è raccomandato nelle famiglie ad alto rischio di morbilità, anche se c'è già un bambino affetto da fenilchetonuria.
Fenilchetonuria - trattamento
Quando viene rilevata la fenilchetonuria nei neonati, i pazienti devono essere osservati da medici di specialità come genetista, pediatra, neurologo e nutrizionista. Per coloro che sanno che tipo di malattia è la fenilchetonuria, sarà chiaro il motivo per cui la base del suo trattamento è seguire una dieta povera di fenilalanina. Inoltre, vengono prescritti trattamenti farmacologici, massaggi, terapia fisica e metodi psicologici e pedagogici per socializzare il bambino e prepararlo all'istruzione.
Quando viene fatta una diagnosi di fenilchetonuria, viene prescritta immediatamente una dieta per il bambino. Sono esclusi dalla dieta gli alimenti ricchi di proteine (carne, pesce, latticini, legumi, noci, ecc.). Il fabbisogno proteico è compensato da speciali miscele dietetiche e altri prodotti con berlofen, un idrolizzato proteico semisintetico completamente privo di fenilalanina (Tetrafen, Lofenalac, Nophelan). I pazienti mangiano pane, pasta, cereali, mousse e così via senza proteine. Allattamento al seno effettuata a dosi limitate.
Il rigoroso rispetto di una dieta con monitoraggio regolare dei livelli di fenilalanina nel sangue durante i primi 14-15 anni di vita previene lo sviluppo di disturbi mentali. Inoltre, la dieta si espande leggermente, ma molti esperti raccomandano di aderire per tutta la vita a una dieta speciale. La forma cofattore della fenilchetonuria non può essere trattata con la dieta, ma viene corretta solo con la somministrazione di preparati di tetraidrobiopterina.
