Hangi mutasyonlara spontan denir? Terimi erişilebilir bir dile çevirirsek, bunlar genetik materyalin iç ve / veya dış çevre ile etkileşim sürecinde meydana gelen doğal hatalardır. Bu tür mutasyonlar genellikle rastgeledir. Cinsiyette ve vücudun diğer hücrelerinde gözlenirler.
Mutasyonların eksojen nedenleri
Kimyasalların, radyasyonun, yüksek veya düşük sıcaklıkların, seyreltilmiş havanın veya yüksek basınç. Her yıl ortalama olarak bir kişi, doğal radyasyon arka planı olan iyonlaştırıcı radyasyonun yaklaşık onda birini emer. Bu sayı, Dünya'nın çekirdeğinden gelen gama radyasyonunu, güneş rüzgarını, yer kabuğunun kalınlığında meydana gelen ve atmosferde çözünmüş elementlerin radyoaktivitesini içerir. Alınan doz ayrıca kişinin bulunduğu yere de bağlıdır. Tüm spontan mutasyonların dörtte biri tam olarak bu faktör nedeniyle gerçekleşir.
Ultraviyole radyasyon, sanılanın aksine insan vücudunun derinliklerine nüfuz edemediği için DNA bozulmalarının meydana gelmesinde önemsiz bir rol oynar. Ancak cilt genellikle aşırı güneşe maruz kalmaktan (melanom ve diğer kanserler) muzdariptir. Ancak tek hücreli organizmalar ve virüsler güneş ışığına maruz kaldıklarında mutasyona uğrarlar. çok yüksek veya Düşük sıcaklık genetik materyalde de değişikliklere neden olabilir.
Mutasyonların içsel nedenleri
Spontan mutasyonun oluşmasının başlıca nedenleri şunlardır: içsel faktörler. Bunlar, metabolizmanın yan ürünlerini, replikasyon, onarım veya rekombinasyon sürecindeki hataları ve diğerlerini içerir.
- azotlu bazların kendiliğinden geçişleri ve inversiyonları;
- DNA polimerazlarındaki hatalar nedeniyle nükleotitlerin yanlış düzenlenmesi;
- nükleotitlerin, örneğin guanin-sitozinin adenin-guanin'e kimyasal olarak değiştirilmesi.
- DNA zincirinin tek tek bölümlerinin etkisi altında kırıldıktan sonra onarımından sorumlu genlerdeki mutasyonlar dış etkenler.
- mayoz veya mitoz sırasında geçiş süreçlerindeki başarısızlıklar, bazların kaybına ve tamamlanmasına yol açar.
Bunlar spontan mutasyonlara neden olan ana faktörlerdir. Başarısızlıkların nedenleri, mutatör genlerin aktivasyonu olabileceği gibi, güvenli kimyasal bileşiklerin hücre çekirdeğini etkileyen daha aktif metabolitlere dönüştürülmesi olabilir. Ayrıca yapısal faktörler de vardır. Bunlar, zincirin yeniden düzenlendiği yerin yakınındaki nükleotit dizisinin tekrarlarını, gene yapı olarak benzer ek DNA bölümlerinin varlığını ve ayrıca genomun hareketli elemanlarını içerir.
Mutasyon patogenezi
Spontan mutasyon, hücrenin yaşamının belirli bir döneminde yukarıda sıralanan tüm faktörlerin bir arada veya ayrı ayrı etki etmesi sonucu meydana gelir. Kızın ve annenin DNA iplikçiklerinin eşleşmesinin kayma ihlali gibi bir fenomen var. Sonuç olarak, ilmekler genellikle diziye yeterince sığamayan peptitlerden oluşur. Ek zincirden fazla DNA fragmanlarının çıkarılmasından sonra, ilmekler hem rezeke edilebilir (delesyonlar) hem de inşa edilebilir (duplikasyonlar, insersiyonlar). Değişiklikler hücre bölünmesinin sonraki döngülerinde görünür ve sabitlenir.
Meydana gelen mutasyonların hızı ve sayısı, DNA'nın birincil yapısına bağlıdır. Bazı bilim adamları, kıvrımlar oluşturduklarında kesinlikle tüm DNA dizilerinin mutajenik olduğuna inanırlar.
En yaygın spontan mutasyonlar
Spontan mutasyonlar neden en çok genetik materyalde ortaya çıkıyor? Bu tür durumların örnekleri, azotlu bazların kaybı ve amino asitlerin çıkarılmasıdır. Sitozin kalıntılarının bunlara karşı özellikle duyarlı olduğu düşünülmektedir. Bugün omurgalıların yarısından fazlasının sitozin kalıntılarında bir mutasyona sahip olduğu kanıtlanmıştır. Deaminasyondan sonra metilsitozin timine dönüşür. Bu bölümün daha fazla kopyalanması hatayı tekrarlar veya siler veya ikiye katlar ve mutasyona uğrayarak yeni bir parçaya dönüşür. Sık spontan mutasyonların bir başka nedeni olduğuna inanılmaktadır çok sayıda sözde genler. Bu nedenle, mayoz sırasında düzensiz homolog rekombinasyonlar oluşabilir. Bunun sonucu, genlerdeki yeniden düzenlemeler, dönüşler ve bireysel nükleotit dizilerinin ikiye katlanmasıdır.
Polimeraz mutajenez modeli
Bu modele göre spontan mutasyonlar, rastgele hatalar DNA sentezleyen moleküller. İlk defa böyle bir model Bresler tarafından sunuldu. Mutasyonların, bazı durumlarda polimerazların diziye tamamlayıcı olmayan nükleotidler eklemesinin bir sonucu olarak ortaya çıktığını öne sürdü. Yıllar sonra, uzun testler ve deneylerden sonra bu bakış açısı kabul edildi ve bilimsel dünya. Bilim adamlarının DNA'nın belirli bölümlerini ultraviyole ışığa maruz bırakarak mutasyonları kontrol etmesine ve yönlendirmesine izin veren bazı modeller bile çıkarıldı. Bu nedenle, örneğin, adenin'in çoğunlukla hasarlı üçlünün karşısına gömülü olduğu bulundu.
Tautomerik mutajenez modeli
Kendiliğinden ve yapay mutasyonları açıklayan bir başka teori Watson ve Crick (DNA'nın yapısını keşfeden) tarafından önerildi. Mutagenezin, bazı DNA bazlarının, bazların bağlanma şeklini değiştiren totomerik formlara dönüşme yeteneğine dayandığını öne sürdüler.
Yayınlanmasından bu yana, hipotez aktif olarak geliştirilmiştir. Ultraviyole ışınlamadan sonra yeni nükleotit formları keşfedildi. Bu, bilim insanlarına araştırma için yeni fırsatlar verdi. modern bilim spontan mutagenezde tautomerik formların rolünü ve tanımlanmış mutasyonların sayısı üzerindeki etkisini hala tartışmaktadır.
Diğer modeller
Nükleik asitlerin DNA polimerazlar tarafından tanınması bozulduğunda spontan mutasyon mümkündür. Poltaev ve ortak yazarlar, kızı DNA moleküllerinin sentezinde tamamlayıcılık ilkesine uyumu sağlayan mekanizmayı aydınlatmışlardır. Bu model, spontan mutajenez görünümündeki düzenlilikleri incelemeyi mümkün kıldı. Bilim adamları keşiflerini şöyle açıkladılar: Temel sebep DNA yapısındaki değişiklikler, kanonik olmayan nükleotid çiftlerinin sentezidir. Baz ikamesinin, DNA segmentlerinin deaminasyonu yoluyla gerçekleştiğini öne sürdüler. Bu, sitozinde timin veya urasile bir değişikliğe yol açar. Bu tür mutasyonlar nedeniyle, uyumsuz nükleotit çiftleri oluşur. Bu nedenle, bir sonraki replikasyon sırasında bir geçiş meydana gelir (nükleotid bazlarının nokta değiştirmesi).
Mutasyon sınıflandırması: kendiliğinden
Var çeşitli sınıflandırmalar mutasyonlar, hangi özel kriterin altında yattığına bağlı olarak. Genin işlevindeki değişikliğin doğasına göre bir bölünme vardır: - hipomorfik (mutasyona uğramış aleller daha az protein sentezler, ancak orijinaline benzerler);
- şekilsiz (gen, işlevlerini tamamen kaybetmiştir);
- antimorfik (mutasyona uğramış bir gen, temsil ettiği özelliği tamamen değiştirir);
- neomorfik (yeni işaretler ortaya çıkıyor). Ancak tüm mutasyonları değişken bir yapıya orantılı olarak bölen bir sınıflandırma daha yaygındır. Tahsis: 1. Genomik mutasyonlar. Bunlar arasında poliploidi, yani üçlü veya daha fazla kromozom setine sahip bir genom oluşumu ve anöploidi, genomdaki kromozom sayısı haploid olanın katı değildir.
2. Kromozomal mutasyonlar. Kromozomların bireysel bölümlerinin önemli yeniden düzenlemeleri gözlenir. Bir bilgi kaybı (delesyon), ikiye katlanma (duplikasyon), nükleotit dizilerinin yönünde bir değişiklik (inversiyon) ve ayrıca kromozom bölümlerinin başka bir yere devrilme (translokasyon) vardır.
3. Gen mutasyonu. En yaygın mutasyon DNA zincirinde, birkaç rastgele azotlu baz değiştirilir.
Mutasyonların sonuçları
Spontan mutasyonlar insan ve hayvanlarda tümörlerin, depo hastalıklarının, organ ve dokuların işlev bozukluklarının nedenidir. Mutasyona uğramış bir hücre büyük bir çok hücreli organizmada bulunuyorsa, o zaman yüksek bir olasılıkla apoptozu (programlanmış hücre ölümü) tetikleyerek yok edilecektir. Vücut, genetik materyali koruma sürecini ve yardımıyla kontrol eder. bağışıklık sistemi, olası tüm hasarlı hücrelerden kurtulur. Yüzbinlerce vakadan birinde, T-lenfositlerinin etkilenen yapıyı tanıyacak zamanı yoktur ve bu, mutasyona uğramış geni de içeren bir hücre klonuna yol açar. Hücre yığını zaten başka işlevlere sahiptir, toksik maddeler üretir ve olumsuz etkiler. genel durum organizma. Mutasyon somatikte değil de germ hücresinde meydana gelirse, o zaman torunlarda değişiklikler gözlenir. çıkıyorlar doğuştan patolojiler organlar, şekil bozuklukları, metabolik bozukluklar ve depo hastalıklarıdır.
Spontan mutasyonlar:
Bazı durumlarda, daha önce faydasız görünen mutasyonlar, yeni yaşam koşullarına uyum sağlamak için faydalı olabilir. Bu, doğal seçilimin bir ölçüsü olarak mutasyonu temsil eder. Hayvanlar, kuşlar ve böcekler kendilerini yırtıcılardan korumak için yaşadıkları bölgeye göre kamufle edilirler. Ancak habitatları değişirse, doğa mutasyonların yardımıyla türleri yok olmaktan korumaya çalışır. Yeni koşullar altında, en uygun olan hayatta kalır ve bu yeteneği başkalarına aktarır. Mutasyon, genomun aktif olmayan bölgelerinde meydana gelebilir ve daha sonra fenotipte gözle görülür bir değişiklik gözlenmez. "Kırılma"yı ancak belirli çalışmalar yardımıyla tespit etmek mümkündür. Hayvanların orijin ve akraba türlerini ve bunların genetik haritalarını incelemek gerekir.
Mutasyonların kendiliğindenliği sorunu
Geçen yüzyılın kırklı yıllarında, mutasyonların yalnızca dış faktörlerin etkisinden kaynaklandığı ve bunlara uyum sağlamaya yardımcı olduğu teorisi vardı. Bu teoriyi test etmek için özel bir test ve tekrarlama yöntemi geliştirilmiştir. Prosedür, aynı türden az miktarda bakterinin test tüplerine ekilmesi ve birkaç aşılamadan sonra bunlara antibiyotik eklenmesinden oluşuyordu. Mikroorganizmaların bir kısmı hayatta kaldı ve yeni bir ortama aktarıldı. Farklı test tüplerinden alınan bakterilerin karşılaştırılması, direncin antibiyotikle temastan önce ve sonra kendiliğinden ortaya çıktığını gösterdi. Yineleme yöntemi, mikroorganizmaların yumuşacık bir kumaşa aktarılmasını ve ardından birkaç temiz ortama aktarılmasını içeriyordu. Yeni koloniler kültürlendi ve bir antibiyotikle tedavi edildi. Sonuç olarak, besiyerinin aynı kısımlarında bulunan bakteriler farklı test tüplerinde hayatta kaldı.
Spontan (kendiliğinden)
Uyarılmış (bilinen faktör)
kromozomal sapma Kromozomların yapısını değiştiren mutasyon. Kromozomal anormallikler ile intrakromozomal yeniden düzenlemeler meydana gelir:
Bir kromozomun bir bölümü kaybolur; veya
Bir kromozomun bir bölümü iki katına çıkar (DNA duplikasyonu); veya
Bir kromozomun bir parçası bir yerden başka bir yere aktarılır; veya
Farklı (homolog olmayan) kromozomların bölümleri veya tüm kromozomlar birleşir.
gen mutasyonları - bir genin yapısındaki değişiklik.
Azotlu bazların yer değiştirme tipindeki mutasyonlar.
çerçeve kayması mutasyonları.
Gendeki nükleotit dizilerinin inversiyon tipine göre mutasyonlar.
Genomik mutasyonlar - kromozom sayısındaki değişiklik. (Poliploidi - tüm kromozom setlerini ekleyerek diploid kromozom sayısında bir artış; otoploidi - bir genomun kromozomlarının çoğalması, alaploidi - iki farklı genomun kromozom sayısının çoğalması, heteroploidi - kromozom sayısı değişebilir ve haploid setin bir katı haline gelir (trizomi - üçlü bir sayıda çift olmak yerine bir kromozom, monozomi - bir çiftten bir kromozom kaybı)).
genetik mühendisliği ( Genetik mühendisliği) - rekombinant RNA ve DNA elde etmek, bir organizmadan (hücreler) genleri izole etmek, genleri manipüle etmek ve onları diğer organizmalara sokmak için bir dizi teknik, yöntem ve teknoloji. Genetik mühendisliği en geniş anlamda bir bilim değil, biyoteknolojinin bir aracıdır.
sitoplazmik kalıtım- plastidlerde ve mitokondride bulunan DNA moleküllerinin yardımıyla gerçekleştirilen ekstranükleer kalıtım. Sitoplazmanın genetik etkisi, plazmonun nükleer genlerle etkileşiminin bir sonucu olarak kendini gösterir. Sitoplazma tarafından belirlenen özellik, yalnızca anne tarafından iletilir.
Kalıtım ve çevre. Genetik bilgi, belirli özellikleri ve özellikleri geliştirme yeteneğini içerir. Bu yetenek ancak belirli çevre koşullarında gerçekleşir. Aynı kalıtsal bilgi, değişen koşullar altında kendisini farklı şekillerde gösterebilir. Hazır bir özellik kalıtsal değildir, ancak maruz kalmaya karşı belirli bir tepki türü dış ortam. Aynı genotipin çevre koşullarına bağlı olarak farklı fenotipler üretebildiği değişkenlik aralığına ne ad verilir? reaksiyon hızı.
alleller - çeşitli formlar homolog (çift) kromozomların aynı bölgelerinde (lokuslarında) bulunan aynı genin; aynı özelliğin tezahür varyantlarını tanımlar. Bir diploid organizmada, aynı genin iki özdeş aleli olabilir, bu durumda organizmaya homozigot denir veya iki farklı, heterozigot bir organizma ile sonuçlanır.
Alelik genlerin etkileşimi
1. egemenlik- bu, alellerden birinin ifadesinin genotipte başka bir alelin varlığına bağlı olmadığı ve heterozigotların bu alel için homozigotlardan fenotipik olarak farklı olmadığı alelik genlerin böyle bir etkileşimidir.
2. Ara miras -(baskınlık eksikliği) F 1 yavru tekdüzeliği korur, ancak her iki ebeveyne de tamamen benzemez, ancak bir ara karaktere sahiptir.
3. eksik hakimiyet- F 1 melezlerinde, özellik orta bir pozisyonda bulunmaz, ancak baskın özellikle ebeveyne doğru sapar.
4. Aşırı baskınlık - F 1 hibritleri heteroz (canlılık, büyüme enerjisi, doğurganlık, üretkenlik açısından ebeveynlerine göre üstünlük) gösterir.
5. Alelik Tamamlayıcı(interalelik tamamlama) - aynı genin iki alelinin veya aynı kromozom setinin farklı genlerinin tamamlayıcı etkisi. Alelik genlerin nadir etkileşim yollarını ifade eder.
6. alelik dışlama- inaktivasyonun meydana geldiği bir organizmanın genotipindeki alelik genlerin bu tür etkileşimi (inaktivasyon, biyolojik olarak kısmi veya tam bir kayıptır). aktif madde veya aktivitesinin bir ajanı) kromozomdaki alellerden birinin.
Bu nedenle, temel bir özelliğin oluşum süreci bile en az iki alelik genin etkileşimine bağlıdır ve nihai sonuç, genotipte bunların belirli bir kombinasyonu ile belirlenir.
Alelik olmayan genlerin etkileşimi
tamamlayıcılık- alelik olmayan genlerin etkileşim biçimlerinden biri. Herhangi bir özelliğin gelişimi için, genotipte alle olmayan farklı çiftlerden 2 baskın genin varlığının gerekli olduğu gerçeğinde yatmaktadır. Üstelik tamamlayıcı genlerin her biri bu özelliğin gelişimini sağlama yeteneğine sahip değildir. (Bu gibi durumlarda, F2 neslinde, bölme, Mendeleev bölme formülünün 9:3:3:1 bir modifikasyonu olan 9:7 oranında gerçekleşir)
epistasis- bir genin aktivitesinin diğer genlerdeki varyasyonlardan etkilendiği genlerin etkileşimi. Bir başkasının fenotipik tezahürlerini baskılayan bir gene epistatik denir; aktivitesi değiştirilmiş veya baskılanmış bir gene hipostatik denir.
Polimerlik- (ek gen etkileşimi) - kantitatif bir özelliğin gelişme derecesinin, benzer şekilde hareket eden birkaç genin (polimer genleri) etkisiyle belirlendiği bir tür gen etkileşimi.
anlamlılık- karşılık gelen alellerin dozuna bağlı olarak özelliğin ciddiyeti.
penetrasyon- dizin fenotipik ifade taşıyıcıları olan bireylerden oluşan bir popülasyondaki alel. Yüzde olarak ifade edilir.
çokgenlik- protein ürünleri yapısal olarak benzer olan ve aynı işlevleri yerine getiren, alelik olmayan yakın bağlantılı birkaç genin varlığı.
pleiotropi- çoklu gen eylemi olgusu. Bir genin birkaç fenotipik özelliği etkileme yeteneğinde ifade edilir. Bu nedenle, bir gendeki yeni bir mutasyon, o genle ilişkili özelliklerin bir kısmını veya tamamını etkileyebilir. Bu etki, özelliklerden birinin seçiliminde genin alellerinden birinin önde olması ve aynı genin başka bir alelinin diğer özelliklerin seçiliminde önde olması durumunda, seçici seçilimde sorunlara neden olabilir.
Fenokopiler- etki altında fenotipteki değişiklikler (mutasyonlara benzer) olumsuz faktörlerçevre. Tıpta fenokopiler, kalıtsal olanlara benzer kalıtsal olmayan hastalıklardır.
Anne hamilelik sırasında kızamıkçık geçirdi, ardından çocuğun dudak ve damak yarığı oldu. Bu bir fenokopi örneğidir, çünkü bu özellik, bu anomaliyi belirleyen mutant bir genin yokluğunda gelişir. Bu özellik miras alınmayacaktır.
Diyabet hastası olan ancak düzenli olarak insülini dikkatli kullanan kişiler, sağlıklı insanların bir fenokopisidir.
soykırımlar - alelik olmayan farklı genlerin mutasyonları nedeniyle fenotipte benzer değişiklikler. Genetik heterojenite (heterojenite), soy kopyalarının varlığı ile ilişkilidir. kalıtsal hastalıklar. Bir örnek, klinik olarak havada kan pıhtılaşmasında bir azalma ile kendini gösteren çeşitli hemofili türleridir. Genetik kökenli farklı olan bu formlar, alelik olmayan genlerin mutasyonları ile ilişkilidir.
Hemofili A, faktör 8'in (antihemofilik globülin) sentezini kontrol eden gendeki bir mutasyondan kaynaklanır ve hemofili B, kan pıhtılaşma sistemindeki faktör 9'un eksikliğinden kaynaklanır.
10 Genetikte ikiz yöntemi. Monozigotik ikiz türleri. Soyağacı haritaları ve analizleri için strateji. Hastalıklara kalıtsal yatkınlık. Fenotipik özelliklerin oluşumunda kalıtımın ve çevrenin rolü
Monozigotik ikizler - iki plasenta ve iki embriyo kesesi hepsinin% 20-30'u. Minimum İhlaller
Plasenta yaygındır, ancak her birinin kendi embriyo kesesi vardır.
mono mono
Ortak plasenta ortak bir embriyo kesesidir. En yüksek ihlal yüzdesi, tk. aralarında çok fazla rekabet var.
kromozomal kimerizasyon(mozaizm) - Embriyo oluşumunda 4 hücre yer alır: Erken embriyogenezde 2 zigot birleşir. Bazı dokular bir zigotun genlerine sahiptir, bazıları - diğer.
Yarı tek yumurta ikizleri bir yumurta, iki sperm. Superfetation - 2 yumurta 2 farklı sperm tarafından döllenir
ikiz yöntem.
Bu yöntem, incelenen özelliklerin kalıtsal koşulluluk derecesini belirlemek için insan genetiğinde kullanılır. İkizler özdeş olabilir (üzerinde oluşur) erken aşamalar tam teşekküllü organizmalar iki veya daha az sıklıkla daha fazla sayıda blastomerden geliştiğinde zigotun ezilmesi). Tek yumurta ikizleri genetik olarak aynıdır. İki veya daha az sıklıkla daha fazla yumurta olgunlaştığında ve daha sonra farklı spermatozoa tarafından döllendiğinde, çift yumurta ikizleri gelişir. Çift yumurta ikizleri, aynı ülkede doğan erkek ve kız kardeşlerden daha fazla birbirine benzemez. farklı zaman. İnsanlarda ikizlerin sıklığı yaklaşık %1'dir (1/3 özdeş, 2/3 çift yumurta); ikizlerin büyük çoğunluğu ikizdir.
Tek yumurta ikizlerinin kalıtsal materyalleri aynı olduğu için onlarda ortaya çıkan farklılıklar, çevrenin gen ekspresyonu üzerindeki etkisine bağlıdır. Tek ve çift yumurta ikizlerinin bir dizi özelliği için benzerlik sıklığının karşılaştırılması, insan fenotipinin gelişiminde kalıtsal ve çevresel faktörlerin önemini değerlendirmemizi sağlar.
tek yumurta ikizleri kırma aşamasında iki (veya daha fazla) parçaya bölünmüş bir zigottan oluşur. Aynı genotiplere sahipler. Monozigotik ikizler her zaman aynı cinsiyettendir.
Tek yumurta ikizleri arasında özel bir grup, sıra dışı türlerdir: iki başlı (genellikle cansız) ve xifopagi ("Siyam ikizleri"). Çoğu ünlü vaka- Siyam'da (şimdi Tayland) doğan siyam ikizleri - Chang ve Eng. 63 yıl yaşadılar, ikiz kız kardeşlerle evlendiler. Chang bronşitten öldüğünde, Eng 2 saat sonra öldü. Sternumdan göbeğe kumaş bir jumper ile bağlandılar. Daha sonra onları birbirine bağlayan köprünün iki karaciğeri birbirine bağlayan karaciğer dokusu içerdiği bulundu. O zamanlar ikizleri ayırmak mümkün değildi. Şu anda sunucu ve daha fazlası karmaşık bağlantılar ikizler arasında.
Tek yumurta ikizlerinin incelenmesi, bir insanda neyin ve nasıl genler tarafından belirlendiğini ve neyin olmadığını anlamaya yardımcı olur.
Dizigotik ikizler, iki yumurta aynı anda iki sperm tarafından döllendiğinde gelişir. Doğal olarak dizigotik ikizler farklı genotiplere sahiptir. Birbirlerine kardeşten daha fazla benzemezler; yaklaşık %50 aynı genlere sahiptir.
Soyağacı (şecere ile eşanlamlı), incelenen kişinin ilişkisinin, kural olarak genel kabul görmüş sözleşmeler kullanılarak bir diyagram şeklinde sunulan bir açıklamasıdır.
Doğal- bunlar, deneyi yapanın katılımı olmadan kendiliğinden meydana gelen mutasyonlardır.
uyarılmış- bunlar çeşitli faktörler kullanılarak yapay olarak oluşturulan mutasyonlardır. mutagenez.
Genel olarak, mutasyonların oluşum süreci denir mutagenez ve mutasyonlara neden olan faktörler şunlardır: mutajenler.
mutajenik faktörler Alt bölümlere ayrılmış fiziksel,kimyasal ve biyolojik.
Spontan mutasyonların sıklığı bir gen, her organizmanın her geni için kendine ait bir geni vardır.
Spontan mutasyonların nedenleri tamamen net değiller. Neden oldukları düşünülüyordu doğal arka plan iyonlaştırıcı radyasyon . Ancak durumun böyle olmadığı ortaya çıktı. Örneğin, Drosophila'da doğal arka plan radyasyonu, spontan mutasyonların %0,1'inden fazlasına neden olmaz.
İTİBAREN yaş doğal arka plan radyasyonuna maruz kalmanın sonuçları, biriktirmek ve insanlarda spontan mutasyonların %10 ila 25'i bununla ilişkilidir.
ikinci sebep spontan mutasyonlar kromozomlara ve genlere kazara hasar nedeniyle hücre bölünmesi ve DNA replikasyonu sırasında rastgele hatalar Moleküler mekanizmaların işleyişinde.
üçüncü sebep spontan mutasyonlar hareketli genom tarafından hareketli elemanlar, herhangi bir gene dahil edilebilir ve onda bir mutasyona neden olabilir.
Amerikalı genetikçi M. Green, spontan olarak keşfedilen mutasyonların yaklaşık %80'inin hareketli elementlerin hareketi sonucunda ortaya çıktığını gösterdi.
indüklenmiş mutasyonlar ilk keşfedilen 1925'te. G.A. Nadson ve G.S. Filippov SSCB'de. Küf kültürlerini X-ışınları ile ışınladılar Mukorgenevensis ve kültürün "yalnızca birbirinden değil, aynı zamanda orijinal (normal) biçimden de farklı olan iki biçime veya ırka" bölünmesini aldı. Mutantlar, birbirini izleyen sekiz geçişten sonra kazanılmış özelliklerini korudukları için kararlı olduklarını kanıtladılar. Onların makalesi sadece yayınlandı Rusça ayrıca çalışmada herhangi bir yöntem kullanılmamıştır. niceleme X-ışınlarının etkisi, bu yüzden çok az fark edildi.
AT 1927 G. G. Möller X-ışınlarının Drosophila'daki mutasyon süreci üzerindeki etkisi hakkında rapor verdi ve önerdi Sayısal metot X kromozomundaki resesif öldürücü mutasyonlar için ödenek ( ClB) bir klasik haline geldi.
1946'da Möller ödüllendirildi Nobel Ödülü Radyasyon mutajenezinin keşfi için. Şimdi pratik olarak bulundu her türlü radyasyon(her türden iyonlaştırıcı radyasyon dahil - , , ; UV ışınları, kızılötesi ışınlar) mutasyonlara neden olur. Arandılar fiziksel mutajenler.
Anamekanizmalar onların hareketleri:
1) nedeniyle genlerin ve kromozomların yapısının ihlali doğrudan eylem DNA ve protein molekülleri üzerinde;
2) eğitim serbest radikaller, DNA ile kimyasal etkileşime giren;
3) iplik kopmaları fisyon mili;
4) eğitim dimerler(timin).
30'larda. açıldı kimyasal mutajenez Drosophila'da: VV Saharov (1932 ), ME Lobashev ve FA Smirnov (1934 ) gibi bazı bileşiklerin olduğunu göstermiştir. iyot, asetik asit, amonyak X kromozomu üzerinde resesif öldürücü mutasyonları indükleme yeteneğine sahiptirler.
AT 1939 G. Sergei Mihayloviç Gershenzon(S.S. Chetverikov'un öğrencisi) güçlü bir keşif yaptı. eksojen DNA'nın mutajenik etkisi Drosophila'da. N.K.'nin fikirlerinin etkisi altında. Koltsov, kromozomun dev bir molekül olduğunu, S.M. Gershenzon, DNA'nın böyle bir molekül olduğu varsayımını test etmeye karar verdi. Timustan DNA izole etti ve onu Drosophila larvalarının yiyeceğine ekledi. 15.000 kontrol sineği arasında (yani yemde DNA bulunmayan) tek bir mutasyon olmadı ve deneyde 13.000 sinek arasında 13 mutant bulundu.
AT 1941 Charlotte Auerbach ve J Robson gösterdi ki nitrojen hardalı Drosophila'da mutasyonlara neden olur. Bu kimyasal savaş ajanı ile çalışmanın sonuçları ancak 1946'da, II. Dünya Savaşı'nın bitiminden sonra yayınlandı. Aynısı 1946 G. Rapoport(Joseph Abramovich) SSCB'de mutajenik aktivite gösterdi formaldehit.
Şu anda kimyasal mutajenler Dahil etmek:
a) doğal organik ve inorganik maddeler;
b) endüstriyel ürünler doğal bileşiklerin işlenmesi- kömür, petrol;
içinde) sentetik maddeler, daha önce doğada bulunmayan (böcek ilaçları, böcek ilaçları, vb.);
d) bazı metabolitler insan ve hayvan organizmaları.
kimyasal mutajenler ağırlıklı olarak neden olmak genetik mutasyonlar ve DNA replikasyonu sırasında hareket eder.
Etki mekanizmaları:
1) baz yapısının modifikasyonu (hidroksilasyon, deaminasyon, alkilasyon);
2) azotlu bazların analogları ile değiştirilmesi;
3) nükleik asit öncülerinin sentezinin inhibisyonu.
AT son yıllar sözde kullanın süpermutajenler:
1)baz analogları;
2) bağlantılar, alkilleyici DNA(etil metansülfonat, metil metansülfonat, vb.);
3) bağlantılar, araya giren DNA bazları arasında (akridinler ve türevleri).
Süpermutajenler, mutasyonların sıklığını 2-3 büyüklük sırasına göre artırır.
İle biyolojik mutajenler ilgili olmak:
a) virüsler(kızamıkçık, kızamık vb.);
b) viral olmayan bulaşıcı ajanlar(bakteri, rickettsiae, protozoa, helmintler);
içinde) mobil genetikelementler.
Etki mekanizmaları:
1) virüslerin ve mobil elementlerin genomları, konakçı hücrelerin DNA'sına entegre edilmiştir;
indüklenmiş mutajenez , XX yüzyılın 20'li yıllarının sonlarından beri yeni türler, ırklar ve çeşitlerin ıslahında kullanılmaktadır. En büyük başarı, antibiyotik ve diğer biyolojik olarak aktif maddeler üreten bakteri ve mantar türlerinin seçiminde elde edilmiştir.
Evet, etkinliği artırmayı başardık antibiyotik üreticileri 10-20 kat, bu da ilgili antibiyotiklerin üretimini önemli ölçüde artırmayı ve maliyetlerini keskin bir şekilde düşürmeyi mümkün kıldı. Radyant mantarın aktivitesi - B vitamini üreticisi 12 6 kat artmayı başardı ve bakteri - üreticinin aktivitesi lisin amino asitler- 300-400 kez.
Mutasyonları Kullanmak buğdayda cücelik 60-70'lerde tahıl mahsullerinin verimini önemli ölçüde artırmasına izin verildi, buna " yeşil devrim". Cüce buğday çeşitlerinin kısa, kalın bir gövdesi vardır, yatmaya dayanıklıdır, daha büyük bir başaktan artan yüke dayanabilir. Bu çeşitlerin kullanımı, verimi önemli ölçüde artırmayı mümkün kıldı (bazı ülkelerde birkaç kez).
"Yeşil devrim" in yazarı, Amerikalı bir yetiştirici ve genetikçi olarak kabul edilir. N. Borlauga 1944'te 30 yaşında Meksika'ya yerleşip çalışmaya başlayan. 1970 yılında yüksek verimli bitki çeşitlerini yetiştirmedeki başarısından dolayı Nobel Barış Ödülü'ne layık görüldü.
Şimdiye kadar spontan mutasyonlardan bahsediyorduk, yani. bilinen herhangi bir sebep olmaksızın meydana gelen olay. Mutasyonların oluşumu olasılıksal bir süreçtir ve buna bağlı olarak bu olasılıkları etkileyen ve değiştiren bir dizi faktör vardır. Mutasyonlara neden olan faktörlere mutajenler, bir mutasyonun ortaya çıkma olasılıklarını değiştirme sürecine ise indüklenmiş denir. Mutajenlerin etkisi altında meydana gelen mutasyonlara indüklenmiş mutasyonlar denir.
Modern teknolojik karmaşık toplum insanlar çok çeşitli mutajenlere maruz kalmaktadır, bu nedenle indüklenmiş mutasyonların incelenmesi giderek daha önemli hale gelmektedir.
Fiziksel mutajenler, her türlü iyonlaştırıcı radyasyonu (gama ve x-ışınları, protonlar, nötronlar, vb.) morötesi radyasyon, yüksek ve düşük sıcaklıklar; kimyasal olanlara - birçok alkilleyici bileşik, nükleik asitlerin azotlu bazlarının analogları, bazı biyopolimerler (örneğin, yabancı DNA ve RNA), alkaloitler ve diğer birçok kimyasal madde. Bazı mutajenler mutasyon oranını yüzlerce kat artırır.
En çok çalışılan mutajenler arasında yüksek enerjili radyasyon ve bazı kimyasal maddeler. Radyasyon, insan genomunda kromozomal anormallikler ve nükleotit bazlarının kaybı gibi değişikliklere neden olur. Radyasyonun neden olduğu germ hücre mutasyonlarının meydana gelme sıklığı cinsiyete ve germ hücre gelişim aşamasına bağlıdır. Olgunlaşmamış eşey hücreleri, olgun olanlardan daha sık mutasyona uğrar; dişi cinsiyet hücreleri erkek olanlardan daha az yaygındır. Ek olarak, radyasyonun neden olduğu mutasyonların sıklığı, radyasyonun koşullarına ve dozuna bağlıdır.
Radyasyondan kaynaklanan somatik mutasyonlar, popülasyon için büyük bir tehdittir, çünkü bu tür mutasyonların ortaya çıkması genellikle kanserli tümörlerin oluşumunda ilk adımdır. Bu nedenle, Çernobil kazasının en dramatik sonuçlarından biri, meydana gelme sıklığındaki artışla ilişkilidir. farklı şekiller onkolojik hastalıklar. Örneğin Gomel bölgesinde kanserli çocukların sayısında keskin bir artış bulundu. tiroid bezi. Bazı raporlara göre, bu hastalığın günümüzde görülme sıklığı kaza öncesi duruma göre 20 kat artmıştır.
1950'lerin başında, bazı maddelerin yardımıyla mutasyon hızını yavaşlatma veya azaltma olasılığı keşfedildi. Bu tür maddelere antimutagenler denir. Antimutajenik aktiviteye sahip yaklaşık 200 doğal ve sentetik bileşik izole edilmiştir: bazı amino asitler (arginin, histidin, methianine), vitaminler (tokoferol, C vitamini, retinol, karoten), enzimler (peroksidaz, NADP-oksidaz, katalaz vb.), bitki ve hayvan kaynaklı kompleks bileşikler, farmakolojik ajanlar (interferon, oksipiridinler, selenyum tuzları vb.).
Gıda ile bir kişinin günde genetik bozukluklara neden olabilecek birkaç gram madde aldığı tahmin edilmektedir. Bu tür miktarlardaki mutajenler, insan kalıtsal yapılarında önemli hasara neden olmalıdır. Ancak bu olmaz, çünkü gıda antimutajenleri mutajenlerin etkilerini nötralize eder. Ürünlerdeki antimutajen ve mutajen oranı, hazırlama, saklama ve raf ömrü yöntemine bağlıdır. Antimutagenler sadece bileşenler değil, aynı zamanda Gıda Ürünleri genel olarak: özler Çeşitli türler lahana mutasyon seviyesini 8-10 kat, elma özü - 8 kat, üzüm - 4 kat, patlıcan - 7, yeşil biber - 10 ve nane yaprağı - 11 kat azaltır. Arasında şifalı otlar John's wort'un antimutajenik etkisi kaydedildi.
Tartışılacak konular:
1. Polipeptidi kodlayan gen bölgesi normalde aşağıdaki temel sıraya sahiptir: AAGSAAASAATTAGTAATGAAGCAACCC. Çoğaltma sırasında altıncı kodondaki ikinci ve üçüncü nükleotidler arasına bir timin girişi ortaya çıkarsa, proteinde ne gibi değişiklikler meydana gelir?
2. Polipeptidi kodlayan genin yerinde, nükleotid bazlarının dizisi aşağıdaki gibidir: GAACGATTTCGGCCAG. İkinci - yedinci nükleotid bölgesinde bir inversiyon oldu. Normal ve mutasyon sonrası polipeptit zincirinin yapısını belirleyin.
Mutasyonlar kendiliğinden veya indüksiyonun bir sonucu olarak meydana gelebilir. Her iki kalıtsal değişkenlik türü de ıslah programlarında kullanılabilir.
Mısırda var olan büyük doğal değişkenlik, geçmişte sayısız nesil boyunca meydana gelen spontan mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Mısır ıslah çalışmalarının önemli bir kısmı, ekonomik öneme sahip spontan mutasyonların kullanımına dayanmaktadır. Bunlar, opak-2, unlu-2 gibi amino asit setini değiştiren mutasyonları ve nişasta türünü değiştiren - mumsu ve şekerli 2, vb. Mutasyonları içerir. Büyük sayı spontan mutasyonlar, genellikle ıslah programlarında ihtiyaç duyulan varyasyon miktarını ve türlerini sağlayacak kadar sık meydana gelmezler. Bu nedenle, uygun indüklenmiş mutasyonların yüksek frekansını elde etmeye çalışırken, çeşitli mutajenik maddeler kullanılır.
Spontan ve indüklenmiş kromozomal anormallikler temel olarak aynıdır. Bununla birlikte, yetiştirici için, tüm mutasyon türleri arasında, moleküler yapıdaki gerçek değişiklikler veya gerçek gen mutasyonları en büyük değere sahiptir. Dikkatlice yürütülen deneylere rağmen, mısırda indüklenmiş gerçek gen mutasyonlarının meydana geldiğine dair kesinlikle inandırıcı kanıtlar bulunamamıştır.
Aksiyonu ilk keşfeden Teksas'ta Meller ve Missouri'de Stadler röntgen maruziyeti bitkilerde ve hayvanlarda, mutasyon oranının önemli ölçüde artırılabileceğini bulmuşlardır. Bitkilerde, polen, genç embriyolar veya tohumların işlenmesiyle mutasyonlar indüklenmiştir. Tedavi röntgen, ultraviyole ışınlar, radyum, sıcaklık, elektrik, hardal gazı, kimyasallar, gama ışınlaması ve tohum yaşlanması.
Mutable sistemler bitki ıslah araçları olarak kullanılabilir. Değişken sistem, genlerin hareketini değiştiren ve kontrol eden gen benzeri bir bileşen veya kontrol elemanı içerir. Dollinger, bitki ıslahı için değişken bir sistemin kullanımına izin veren bir yöntem geliştirdi. Mutasyonlar baskın veya resesif olabilir. Yerleşik mısır soylarından kök çürümesine dayanıklı bitkilerin seçilmesine yönelik bir yöntemin ana hatlarını çizdi ve aynı yöntemi önerdi. genel yöntem diğer özellikleri kontrol eden lokuslardaki genlerin hareketini değiştirmek için kullanılabilir.
Russell ve diğerleri, sürekli kendi kendine tozlaşma ve seçimle geliştirilen ve sürdürülen uzun vadeli akrabalı yetiştirme hatlarında karşılaştırılabilir mutasyon oranları elde etti. Altı çalışma grubunun her birinde, materyal, beş dikotom nesli temsil eden 31 yavrudan oluşuyordu. Mutasyon oranı tahmini, test edilen 100 gamet başına 2,8 mutasyondu.
Balint ve Sutka, mısır kendilenmiş hatlarında indüklenmiş mutantlar bildirdi. Uzun vadeli kendilenmiş mısır hatları arasındaki değişiklikler Fleming ve diğerleri, Fleming, El-Eryani ve Fleming, Higgs ve Russell, Grogen ve Francis tarafından rapor edilmiştir. Sistematik mısır genotip serisinin fenotipik stabilitesi Rowe ve Andrew tarafından rapor edilmiştir. Kendilenmiş hatlarda kantitatif özellikleri etkileyen mutasyonların hibrit ifadesi Bush ve Russell tarafından tartışılmıştır.
Mısır yetiştiricileri, tohum özelliklerini etkileyen çok sayıda gen mutasyonu kombinasyonunu keşfetmişlerdir. Çoklu gen mutasyonlarına sahip tahılların fenotipleri ve bunların etkileşimleri Kramer, Pfahler ve Whistler ve Krich tarafından rapor edilmiştir. Garwood ve Creech, bir ila dört mutant gen taşıyan mısır tanelerinin fenotiplerini tanımladılar.
Smith ve von Borstel, baskın öldürücü mutasyonlar üretmek için indüklenmiş ve genetik olarak tasarlanmış mekanizmalar ve bunların haşere popülasyonlarını yok etmek veya kontrol etmek için nasıl kullanılabileceği hakkında rapor verdiler. Makaleleri şunları tartışıyor:
1. Radyasyonun neden olduğu baskın ölümcüllük.
2. Baskın ölümcüllük yaratıldı.
3. Uyarılmış baskın öldürücülük yoluyla nüfus kontrolü.
4. Yaratılan baskın ölümcüllük yoluyla popülasyonun kontrolü.
5. Uyarılmış kalıtsal kısırlığa dayalı nüfus kontrolü.
6. Yapay kalıtsal kısmi kısırlığa dayalı nüfus kontrolü.
7. Resesif koşullu öldürücü mutasyonlar.
8. Baskın şartlı öldürücü mutasyonlar.
9. Şartlı olarak ölümcül mutasyonlar: genetik bir "saatli bomba".
10. Erkek kısırlığıyla nüfus azalmasının kinetiği.
11. Özel konular ve koşullar.
Genetik değişikliklerin uyarılması, iki faktör birleştirildiğinde iyileştirilir: tespit ve tespit yöntemlerinin hassasiyeti ve etkili uygulama mutasyona neden olan ajanlar veya mutajenler.
İlk deneyler, uyarılmış mutasyonların sıklığının büyük ölçüde radyasyon dozuna bağlı olduğunu gösterdi: doz ne kadar yüksekse, mutasyonların sıklığı da o kadar yüksek. Radyasyon ve mutasyon arasındaki bu bağlantı, genin bir "hedef" olduğu ve mutasyonlarının radyasyonun bireysel "vuruşlarından" kaynaklandığı şeklinde yorumlanmıştır. Hedef teorisinin tek başına radyasyonun etkilerini daha tatmin edici bir şekilde açıklayamayacağına dair kanıtlar vardır.
Mutajenik ajanlar ve etkilerinin yorumu Sparrow, Auerbach, Haas, Dowdney ve Kada tarafından tartışılmıştır.
Bir hata bulursanız, lütfen bir metin parçasını vurgulayın ve tıklayın. Ctrl+Enter.