"Kanser" kavramı, temel özelliği kontrolsüz ve anormal hücre bölünmesi olan 100'den fazla farklı hastalığı içerir. Bu hücrelerin birikmesi, tümör adı verilen anormal bir doku oluşturur.
Kan kanseri gibi bazı kanser türleri, bir tümör kitlesi oluşturmaz.
Tümörler iyi huylu (kanserli olmayan) veya kötü huyludur (kanserli). İyi huylu tümörler büyüyebilir, ancak vücudun uzak bölgelerine yayılamazlar ve genellikle yaşamı tehdit etmezler. Büyüme sürecindeki kötü huylu tümörler, çevredeki organlara ve dokulara nüfuz eder ve kan ve lenf akışıyla vücudun uzak bölgelerine yayılabilir (metastaz yapabilir).
Bazı kötü huylu tümör türleri lenf düğümlerini etkileyebilir. Lenf düğümleri normalde küçük fasulye şeklindeki yapılardır. Başlıca işlevleri, içlerinden geçen lenf akışını filtrelemek ve onu temizlemektir ki bu, işleyişinde büyük önem taşır. bağışıklık koruması organizma.
Lenf bezleri vücudun çeşitli yerlerinde kümeler halinde bulunur. Örneğin boyun, koltuk altı ve kasık bölgeleri. Tümörden ayrılan habis hücreler, kan ve lenf akışıyla vücutta dolaşarak lenf düğümlerine ve diğer organlara yerleşerek orada yeni bir tümör büyümesine yol açabilir. Bu süreç metastaz olarak adlandırılır.
Metastatik bir tümör, adını çıktığı organın adıyla anılır, örneğin meme kanseri akciğer dokusuna yayılmışsa buna akciğer kanseri değil metastatik meme kanseri denir.
Malign hücreler vücudun herhangi bir yerinden kaynaklanabilir. Bir tümör, kaynaklandığı hücre tipine göre adlandırılır. Örneğin "karsinom" adı deri hücrelerinden veya yüzeyi kaplayan dokulardan oluşan tümörlerin tamamıdır. iç organlar ve glandüler kanallar. "Sarkomlar" şunlardan kaynaklanır: bağ dokusu kas, yağ, lifli, kıkırdak veya kemik gibi.
kanser istatistikleri
Hastalıklardan sonra kardiyovasküler sistemin kanser 2. önde gelen ölüm nedenidir Gelişmiş ülkeler. Ortalama Kanser teşhisi konulduktan sonra 5 yıllık hayatta kalma oranı (bölgeden bağımsız olarak) şu anda %65 civarındadır.
Yaşlılarda yaygın olan bazal hücreli ve skuamöz deri kanserlerini dikkate almazsak en sık görülen kanser türleri meme, prostat, akciğer ve kolon kanserleridir.
Farklı ülkelerde belirli tümör türlerinin ortaya çıkma sıklığı biraz farklı olsa da, gelişmiş ülkelerde hemen hemen her yerde akciğer, kolon, meme ve pankreas kanseri ile prostat kanseri en yaygın 5 ölüm nedenidir. kanserden.
Akciğer kanseri, kanser ölümlerinin önde gelen nedeni olmaya devam ediyor ve bu ölümlerin çoğuna sigara neden oluyor. Son on yılda, erkekler arasında akciğer kanseri ölüm oranı azalmaya başladı, ancak kadınlar arasında akciğer kanseri insidansında bir artış oldu.
Onkolojide risk faktörleri
"Risk faktörleri", bir kişinin bir hastalığa yakalanma olasılığını artıran herhangi bir durumu ifade eder. Tütün kullanımı veya belirli enfeksiyonlar gibi bazı risk faktörleri kontrol edilebilir. Yaş veya etnik köken gibi diğer risk faktörleri kontrol edilemez.
Kanser oluşumunu etkileyebilecek birçok risk faktörü bilinmesine rağmen, çoğu için bir veya başka bir faktörün tek başına mı yoksa sadece diğer risk faktörleriyle kombinasyon halinde mi hastalığa neden olabileceği henüz açıklığa kavuşturulmamıştır.
Kanser geliştirme riskinde artış
Bir bireyin kanser geliştirme riskini anlamak önemlidir. Ailelerinde kanser insidansı veya özellikle genç yaşta ölüm vakaları olan hastalar, yüksek risk altındadır. Örneğin, annesinde veya kız kardeşinde meme kanseri olan bir kadının, ailesinde bu hastalığı olmayanlara göre bu tümöre yakalanma riski iki kat fazladır.
Ailesinde kanser insidansı yüksek olan hastalar daha genç yaşta düzenli taramalara başlamalı ve daha sık yaptırmalıdır. Ailede nesilden nesile aktarılan yerleşik bir genetik sendromu olan hastalar, her bir aile üyesi için bireysel riski belirleyecek özel genetik testlere tabi tutulabilir.
kanser genetiği
Kanser oluşumu ile genetik değişiklikler arasındaki ilişki hakkında artık çok daha fazla şey anlaşılmaktadır. virüsler, morötesi radyasyon, kimyasal maddeler ve daha fazlası bir kişinin genetik materyaline zarar verebilir ve belirli genler etkilenirse kişi kanser geliştirebilir. Hangi spesifik gen hasarının kanseri başlatabileceğini ve bunun nasıl olduğunu anlamak için, genler ve genetik hakkında temel bir bilgi birikimine sahip olmak gerekir.
genler
- bu, herhangi bir canlı hücrenin tam merkezinde - çekirdeğinde bulunan küçük ve kompakt bir şekilde paketlenmiş bir maddedir.Ebeveynlerden çocuklara aktarılan işlevsel ve fiziksel bir bilgi taşıyıcısıdırlar. Genler, vücutta gerçekleşen süreçlerin çoğunu kontrol eder. Bazı genler, göz veya saç rengi gibi görünüm özelliklerinden, diğerleri kan grubundan sorumludur, ancak kanserin gelişmesinden (veya gelişmemesinden) sorumlu bir grup gen vardır. Bazı genler, "kanser" mutasyonlarının oluşmasına karşı koruma işlevini taşır.
Genler, deoksiribonükleik asit (DNA) bölümlerinden oluşur ve vücuttaki her hücrede bulunan "kromozomlar" adı verilen özel vücutların içinde bulunur.
Genler, proteinlerin yapısı hakkında bilgi kodlar. Proteinler vücutta kendilerine özgü işlevleri yerine getirir: bazıları hücrelerin büyümesine ve bölünmesine katkıda bulunur, diğerleri enfeksiyonlara karşı korunmada rol oynar. İnsan vücudundaki her hücre yaklaşık 30.000 gen içerir ve her gen temelinde, benzersiz bir işlevi olan kendi proteini sentezlenir.
Kromozomlardaki hastalıklar hakkında kalıtsal bilgiler
Normalde, vücudun her hücresi 46 kromozom (23 çift kromozom) içerir. Her bir kromozomdaki genlerin bir kısmı annenizden, diğerleri ise babanızdan gelir. 1'den 22'ye kadar olan kromozom çiftleri ardışık olarak numaralandırılır ve "otozomal" olarak adlandırılır. "Eksiyet kromozomları" adı verilen 23. çift, doğacak çocuğun cinsiyetini belirler. Cinsiyet kromozomları "X" ("X") ve "Y" ("Y") olarak adlandırılır. Kızların genetik setlerinde iki "X" kromozomu bulunur ve erkeklerin "X" ve "Y" kromozomları vardır.
Genler ve Kanser
Normal, iyi koordine edilmiş çalışma altında, genler normal hücre bölünmesini ve büyümesini destekler. Genlerde hasar oluştuğunda - "mutasyon" - kanser gelişebilir. Mutasyona uğramış gen, hücrenin anormal, arızalı bir protein üretmesine neden olur. Eylemindeki bu anormal protein hem hücre için yararlı hem de kayıtsız ve hatta tehlikeli olabilir.
İki ana tip gen mutasyonu meydana gelebilir.
- Mutasyon bir ebeveynden çocuğa bulaşabiliyorsa buna "germinojenik" denir. Böyle bir mutasyon ebeveynden çocuğa geçtiğinde, üreme sistemi hücreleri - sperm veya yumurtalar dahil - çocuğun vücudunun her hücresinde bulunur. Böyle bir mutasyon üreme sisteminin hücrelerinde bulunduğundan. Nesilden nesile aktarılır. Germinojenik mutasyonlar, kötü huylu tümörlerin %15'inden daha azının gelişmesinden sorumludur. Bu tür kanser vakalarına "ailevi" (yani ailelerde bulaşan) kanser türleri denir.
- Kötü huylu tümör vakalarının çoğu, bir bireyin yaşamı boyunca meydana gelen bir dizi genetik mutasyon nedeniyle gelişir. Bu tür mutasyonlar doğuştan olmadıkları için "kazanılmış" olarak adlandırılırlar. Edinilmiş mutasyonların çoğu, toksinlere veya kansere neden olan ajanlara maruz kalma gibi çevresel faktörlerden kaynaklanır. Bu vakalarda gelişen kanser "sporadik" adını taşır. Bilim adamlarının çoğu, bir tümörün oluşması için belirli bir hücre grubundaki birkaç gende bir dizi mutasyonun gerekli olduğu görüşündedir. Bazı insanlar hücrelerinde diğerlerinden daha fazla sayıda doğuştan mutasyon taşıyabilir. Bu nedenle, eşit çevre koşullarında bile, aynı miktarda toksine maruz kalan bazı kişilerde kanser gelişme riski daha yüksektir.
Tümör baskılayıcı genler ve onkogenler
Mutasyonların kanser gelişimine neden olabileceği iki ana gen türü vardır - bunlar "tümör baskılayıcı genler" ve "onkogenler" dir.
baskılayıcı genler tümörler koruyucu özelliklere sahiptir. Normal olarak, hücre bölünmesi sayısını kontrol ederek, hasarlı DNA moleküllerini onararak ve zamanında hücre ölümünü sınırlayarak hücre büyümesini sınırlarlar. Bir tümör baskılayıcı genin yapısında bir mutasyon meydana gelirse (sonuç olarak doğuştan nedenler, faktörler dış ortam veya yaşlanma sırasında), hücrelerin kontrolsüz bir şekilde büyümesine ve bölünmesine izin verilir ve sonunda bir tümör oluşturabilir. Bugün vücutta yaklaşık 30 tümör baskılayıcı gen bilinmektedir, aralarında BRCA1, BRCA2 ve p53 genleri vardır. Tüm kötü huylu tümörlerin yaklaşık %50'sinin hasarlı veya tamamen kaybolmuş bir p53 geninin katılımıyla geliştiği bilinmektedir.
onkogenler proto-onkogenlerin mutasyona uğramış versiyonlarıdır. İÇİNDE normal koşullar proto-onkogenler, sağlıklı bir hücrenin hayatta kalabileceği bölünme döngülerinin sayısını belirler. Bu genlerde bir mutasyon meydana geldiğinde, hücre hızlı ve süresiz olarak bölünme yeteneği kazanır, hücre büyümesini ve bölünmesini hiçbir şeyin sınırlamaması nedeniyle bir tümör oluşur. Bugüne kadar, "HER2/neu" ve "ras" gibi birkaç onkogen iyi çalışılmıştır.
Kötü huylu bir tümörün gelişiminde birkaç gen yer alır.
Kanser gelişimi, bir hücrenin birkaç geninde hücre büyümesi ve bölünmesi dengesini bozan mutasyonların oluşmasını gerektirir. Bu mutasyonlardan bazıları kalıtsal olabilir ve hücrede önceden var olabilir, diğerleri ise bir kişinin yaşamı boyunca ortaya çıkabilir. Farklı genler, birbirleriyle veya çevresel faktörlerle tahmin edilemeyecek şekilde etkileşime girerek sonunda kansere yol açabilir.
Tümörlerin yolları hakkındaki mevcut bilgilere dayanarak, amacı tümör baskılayıcı genler ve onkogenlerdeki mutasyonların sonuçlarını tersine çevirmek olan kansere karşı mücadelede yeni yaklaşımlar geliştirilmektedir. Her yıl, tümörlerin oluşumunda yer alan yeni genler üzerine bir çalışma yapılmaktadır.
Aile hekimliği geçmişi
"Aile Ağacı" temsilciler hakkında görsel bilgi sağlar farklı nesiller aileler ve ilişkileri. Ailenizin tıbbi geçmişini bilmek size yardımcı olabilir aile doktoru hangi kalıtsal risk faktörlerinin ailenizi tehdit ettiğini anlayın. Genetik çalışmalar, bazı durumlarda, bir bireyin tümör geliştirme riskini doğru bir şekilde tahmin etmeyi mümkün kılabilir, ancak bununla birlikte, bir aile tıbbi geçmişinin derlenmesi, en doğru prognozun yapılmasında çok yardımcı olabilir. Bunun nedeni, aile tıbbi geçmişinin, çalışılan genlerin spektrumundan daha geniş bir tabloyu yansıtmasıdır, çünkü ek risk faktörleri aile üyelerinin sağlığını etkiler; çevre, davranış alışkanlıkları ve kültür düzeyi.
meydana geldiği aileler için yükseltilmiş seviye kanserli tümörlerin insidansı, tıbbi soyağacı çalışması olabilir önemli adım hastalığın önlenmesi ve erken teşhisine yöneliktir. İdeal bir durumda, bu, negatif bir etkiye sahip bir bireyin alışkanlıklarını ve yaşam tarzını değiştirerek hastalık riskini azaltabilir. kalıtsal faktör. Örneğin: sigarayı bırakmak, sağlıklı bir yaşam tarzına doğru günlük alışkanlıkları değiştirmek, düzenli fiziksel egzersiz Ve dengeli beslenme- tüm bunların belirli bir önleyici değer. Kanserli tümörlerin risk faktörlerinin (yani, hastalanma riskini artıran herhangi bir faktörün) varlığının bile, bu kişinin kansere yakalanma olasılığı %100 olduğu anlamına gelmediğini, sadece bu kişinin kansere yakalanması gerektiği anlamına geldiğini not etmek önemlidir. hastalanma riskinin arttığının farkında olun. .
Konuyu tartışırken aile üyelerinizle açık sözlü olun
Size kanser teşhisi konduysa, sorununuzu aile üyeleriyle tartışmaktan çekinmeyin, belki bu, hastalığın erken teşhisi ve hastalığın tamamen tedavisi için bir strateji olarak mamografi veya kolonoskopi gibi düzenli sağlık kontrollerinin gerekliliğini anlamalarına yardımcı olabilir. . Tedaviniz, aldığınız ilaçlar, birinci basamak hekimlerinizin adları ve uzmanlıkları ve tedavi gördüğünüz klinikle ilgili bilgileri ailenizle paylaşın. Acil bir sağlık durumunda bu bilgiler hayat kurtarıcı olabilir. Aynı zamanda, ailenin tıbbi geçmişi hakkında daha fazla bilgi edinmek kendi tedaviniz için yardımcı olabilir.
Ailenizin tıbbi geçmişi nasıl toplanır?
Hangi yoldan giderseniz gidin, en bilgilendirici ve yararlı olanın, mümkün olduğunca ayrıntılı ve dikkatli bir şekilde toplanan böyle bir tıbbi öykü olduğunu unutmamalısınız. Önemli bilgiler sadece anne baba ve kardeşler hakkında değil, aynı zamanda çocukların, yeğenlerin, büyükanne ve büyükbabaların, teyzelerin ve amcaların hastalık öyküleri hakkındadır. Kanserli tümör insidansının arttığı aileler için şu tavsiye edilir:
- En az 3 kuşak akraba hakkında bilgi toplayın;
- Hem anne hem de baba tarafından akrabaların sağlığı hakkındaki bilgileri dikkatlice analiz edin, çünkü hem kadın hem de erkek hatları yoluyla miras alınan genetik sendromlar vardır;
- Bazı genetik değişiklikler belirli etnik grupların temsilcileri arasında daha yaygın olduğundan, erkek ve kadın hatları boyunca etnik köken hakkındaki bilgileri soyağacında belirtin;
- Herhangi bir konuda kayıt bilgileri tıbbi sorunlar Her bir akrabanın ah'ı, çünkü küçük ve altta yatan hastalıkla ilgisiz görünen koşullar bile hakkında bilgi için bir anahtar görevi görebilir. kalıtsal hastalık ve bireysel risk;
- Kötü huylu bir neoplazm teşhisi konan her akraba için şunları belirtmelisiniz:
- doğum tarihi;
- ölüm tarihi ve nedeni;
- tümör tipi ve yeri (varsa) tıbbi belgeler, histolojik raporun bir kopyasının eklenmesi çok arzu edilir);
- kanserin teşhis edildiği yaş;
- kanserojenlere maruz kalma (örneğin: sigara içmek, mesleki veya kansere neden olabilecek diğer tehlikeler);
- teşhisin konulduğu yöntemler ve tedavi yöntemleri;
- diğer tıbbi problemlerin geçmişi;
- Yakın akrabalarda, özellikle birkaç kuşakta tekrarlayan kanser vakaları. Akrabalarda görülen aynı tip tümör;
- Alışılmadık derecede genç yaşta (50 yaşın altında) bir tümörün ortaya çıkması;
- Aynı hastada tekrarlayan malign tümör vakaları;
- Test sonucu zamanında tıbbi müdahale için temel olabilir. Bazı durumlarda, genetik yatkınlığı olan bireyler hastalığa yakalanma riskini azaltabilir. Örneğin, meme ve yumurtalık kanserine yatkınlık geni (BRCA1 veya BRCA2) taşıyan kadınların koruyucu cerrahi geçirmeleri önerilir. onkolojik hastalıklar, daha sık teşhis testleri, belirli risk faktörlerinden kaçınma veya önleyici ilaçlar önerilir.
- Genetik testler kaygıyı azaltabilir. Bir kişinin birkaç akrabasında kanser varsa, ki bu ailede kötü huylu hastalıklara genetik yatkınlık olduğunun bir işareti olabilir, o zaman genetik testin sonucu endişeleri giderebilir.
- Testlere girmeden önce kendinize sormanız gereken sorular: Genetik test yaptırmaya karar vermeden önce, bu testlerin sonucunu elde etmenin tüm risklerini anladığınızdan ve bu testten geçmek için yeterli gerekçeye sahip olduğunuzdan kesinlikle emin olmalısınız. Sonuçlarla ne yapacağınızı düşünmek de yararlıdır. Aşağıda, karar vermenize yardımcı olacak birkaç faktör bulunmaktadır:
- Ailemde kanser öyküsü veya nispeten genç yaşta kansere yakalanan aile üyeleri var mı?
- Test sonuçlarına ilişkin algım nasıl olacak? Bu bilgiyi kullanmama kim yardımcı olabilir?
- Test sonucunu bilmek benim veya ailemin sağlık bakımını değiştirir mi?
- Genetik bir yatkınlık bulunursa, kişisel riskimi en aza indirmek için hangi adımları atmaya hazırım?
- Kararı etkileyen ek faktörler:
- Genetik testlerin belirli sınırlamaları ve psikolojik etkileri vardır;
- Test sonuçları depresyona, kaygıya veya suçluluğa neden olabilir.
- Test, aile üyeleri arasında gerginliğe neden olabilir. Bazı durumlarda, bir kişi, aile üyelerinin olumsuz bir kalıtımın taşıyıcıları olduğu gerçeğinden sorumlu hissedebilir. test etme girişimi sayesinde ortaya çıktığı gibi. Bu, ailede gerilimlerin gelişmesine yol açabilir.
- Test, yanlış bir güvenlik duygusu sağlayabilir.
- Test sonuçlarının yorumlanması net olmayabilir. Belirli bir bireyin genotipi, kanserli tümörlerin gelişimine yatkınlık açısından henüz test edilmemiş benzersiz mutasyonlar taşıyabilir. Veya belirli bir gen seti, mevcut testler kullanılarak belirlenemeyen bir mutasyon içerebilir. Her halükarda bu, kanserli bir tümör geliştirme riskini belirlemeyi imkansız hale getirir ve bu durum kaygı ve güvensizlik duygularına temel oluşturabilir.
- Test sonuçları kişisel mahremiyet sorunlarına yol açabilir. Hastanın kişisel tıbbi kaydında saklanan sonuç, işveren veya sigorta şirketi tarafından bilinebilir. Bazı insanlar, genetik testlerin sonuçlarının genetik ayrımcılığa yol açabileceğinden korkar.
- Şu anda, genetik testler yapmak ve sonuçlarını yorumlamak pahalıdır ve MHI veya VHI fonları tarafından ödenmez.
- Mevcut riskin tanımı ve tartışılması. Tespit edilen genetik yatkınlığın anlamının ayrıntılı bir açıklaması. Mevcut araştırma yöntemleri hakkında bilgi vermek ve ailelerin kendi seçimlerini yapmalarına yardımcı olmak;
- Tartışma mevcut yöntemler tümör gelişmesi durumunda tanı ve tedavi. Gözden geçirmek mevcut yollar Bir tümörün erken tespiti veya önleyici tedavi;
- Testin faydalarını ve içerdiği riskleri tartışın. Genetik test yönteminin sınırlamaları, test sonuçlarının doğruluğu ve test sonuçlarının elde edilmesinden kaynaklanabilecek sonuçların ayrıntılı açıklaması;
- İmzalama bilgilendirilmiş onay. Muhtemel bir hastalığın tanı ve tedavi olanakları hakkında bilgilerin tekrarı. Tartışılan bilgilerin hasta tarafından anlaşılma derecesinin netleştirilmesi;
- Genetik araştırmanın gizliliğini hastalarla tartışmak;
- Test edilmenin olası psikolojik ve duygusal sonuçlarının açıklaması. Hasta ve ailesinin kansere yatkınlık bilgisinin yol açabileceği duygusal, psikolojik, tıbbi ve sosyal zorluklarla başa çıkmasına yardımcı olmak.
- Önce sen tıbbi kayıtlar, ifadeler, sonuçlar enstrümantal yöntemler muayeneler. biyopsi veya operasyon yapılmışsa analizler ve histolojik sonuçlar;
- Ölü tarihler ve ölüm nedenleri için yaş, hastalık, aile üyelerinizin listesi. Liste ebeveynleri, kardeşleri, çocukları, teyzeleri ve amcaları, yeğenleri, büyükanne ve büyükbabaları ve kuzenleri;
- Ailenizde bulunan tümör türleri ve kanser sırasında aile üyelerinin yaşları ile ilgili bilgiler. Histolojik bulgular varsa. Çok yardımcı olacaklar.
- Kişisel tıbbi geçmişiniz ve tarama planınız;
- Tümörlerin ailesel görülme sıklığı. Genellikle, hastalığın kimde ve hangi yaşta ortaya çıktığının kaydedildiği en az 3 kuşak içeren bir soy ağacı derlenir;
- Ailenizde kalıtsal bir kanser sendromu olasılığı;
- Sizin durumunuzda genetik testlerin geçerliliği ve sınırlamaları;
- Genetik testler için en bilgilendirici stratejiyi seçmek.
- Ailede kanser öyküsü olması;
- aynı soydan üç veya daha fazla akraba aynı veya ilişkili kanser türlerinden muzdarip;
- Erken gelişme hastalıklar. İki veya daha fazla akrabaya göreceli olarak hastalık teşhisi kondu Erken yaş;
- Çoklu tümörler. Aynı aile üyesinde iki veya daha fazla tümör gelişti.
Ailenizin tıbbi geçmişini gözden geçirin
Mevcut tüm aile sağlığı bilgileri toplandıktan sonra, kişisel doktorunuzla görüşülmelidir. Bu bilgilere dayanarak, belirli hastalıklar için risk faktörlerinin varlığı hakkında sonuçlar çıkarabilecek, belirli bir hastanın doğasında bulunan risk faktörlerini dikkate alarak sağlık kontrolleri için bireysel bir plan hazırlayabilecek ve gerekli değişiklikler hakkında önerilerde bulunabilecektir. hastalığın gelişimini önlemeyi amaçlayacak yaşam tarzı ve alışkanlıklar.
Aile geçmişini çocuklarınız ve diğer akrabalarınızla da konuşmalısınız, çünkü bu onların sağlıklarının sorumluluğunu anlamaları ve hastalığın gelişimini önleyebilecek bir yaşam tarzı geliştirmeleri açısından onlara yardımcı olabilir.
Genetik muayene
Davranışsal ve mesleki risk faktörlerini belirlemeye ek olarak, aile tıbbi geçmişinin analizi, belirli bir hastalık riskinin arttığını gösteren genetik belirteçleri inceleyen, hastalığın taşıyıcılarını tanımlayan, doğrudan tanı koyan veya belirli bir hastalık veya hastalık riskini belirleyen genetik testlere duyulan ihtiyacı gösterebilir. hastalığın olası seyri.
Genel olarak, bir ailede doğuştan kansere yatkınlık sendromu şüphesi uyandıran belirtiler şunlardır:
Bu özelliklerden herhangi birini içeren bir aile tıbbi geçmişi, aile üyelerinde artmış kanser riskine işaret edebilir. Bu bilgiler doktorunuzla tartışılmalı ve onun tavsiyesine dayanarak, bireysel hastalık riskini azaltmak için başka taktiklere karar verilmelidir.
GENETİK TESTİN AVANTAJLARI VE EKSİLERİ
Siz ve aile üyelerinizde kanser gelişme riski artmış olsaydı, bunu bilmek ister miydiniz? Diğer aile üyelerine söyler misiniz? Günümüzde genetik testler, belirli durumlarda kanser geliştirme riski taşıyan potansiyel hastaların belirlenmesini mümkün kılmıştır, ancak bu testlerden geçme kararı, sorunun anlaşılmasına dayanmalıdır. Test sonuçları bir kişinin zihinsel dengesini bozabilir ve neden olabilir? olumsuz duygular kendi sağlığı ve ailenin sağlığı ile ilgili olarak. Genetik araştırma yaptırmaya karar vermeden önce doktorunuza, genetikçinize ve sevdiklerinize danışın. Bu bilgiyi doğru bir şekilde algılamaya hazır olduğunuzdan emin olmalısınız.
Genler, mutasyonları ve genetik testler
Genler, ebeveynlerden çocuklara geçen belirli bilgileri içerir. Çeşitli seçenekler genlerin yanı sıra yapılarındaki değişikliklere genellikle mutasyon denir. Bir çocuk tarafından ebeveynlerinden böyle mutasyona uğramış bir gen formu alınmışsa, o zaman doğuştan bir mutasyondan bahsediyoruz. Tüm kanserlerin %10'dan fazlası konjenital mutasyonların sonucu değildir. Sadece nadir durumlarda, tek bir mutasyon kanser gelişimine neden olabilir. Bununla birlikte, belirli spesifik mutasyonlar, taşıyıcının kanser geliştirme riskini artırabilir. Genetik testler, bir bireyin hastalık riskini ölçebilir. Şu anda kanser gelişimini %100 tahmin eden bir test yoktur, ancak testler, popülasyon ortalamasından yüksekse bir bireyin riskini ortaya çıkarabilir.
Genetik testin artıları
İnsanlar kötü huylu tümör geliştirme eğilimi için genetik test yaptırmaya karar verirler. farklı sebepler, belirli duruma bağlı olarak. Biri anlamak istiyor Muhtemel neden Halihazırda gelişmiş bir hastalık, birisi - gelecekte kanser geliştirme riski veya o hastalığın taşıyıcısı olup olmadığını belirlemek için. Bir hastalığın taşıyıcısı olmak, bir kişinin genomunda belirli bir hastalık için bir gene sahip olduğu ("taşıdığı"), bu genle ilişkili hastalığın gelişimine dair işaretlerin yokluğunda anlamına gelir. Taşıyıcılar kusurlu geni çocuklarına aktarabildikleri için, genetik araştırma amaçlanan yavru için risk derecesinin belirlenmesinde yararlı olabilir.
Bir araştırmaya girme kararı, ailenize ve doktorunuza danışmanız gereken bireysel bir karardır.
Genetik testler aşağıdaki hususlara dayanabilir:
Birisi pozitif bir test sonucu alırsa, bu, kanser geliştirme olasılığı hakkında endişe veya depresyona neden olabilir. Bazı insanlar, hiçbir zaman tümör geliştirmeseler bile kendilerini hasta olarak görmeye başlarlar. Ailenin diğer üyeleri taşırken birisi mutant gen varyantının taşıyıcısı değilse, bu gerçek onun kendini suçlu hissetmesine neden olabilir ("hayatta kalanın suçluluğu" olarak adlandırılır).
Bir kişinin genetik testinin sonuçlarının negatif çıkması, kişinin kansere yakalanmaktan kesinlikle korunduğu anlamına gelmez. Bu sadece, kişinin kişisel riskinin, popülasyonda ortalama kanser gelişme riskini aşmadığı anlamına gelir.
genetik Danışmanlık
Onkogenetik alanında ileri düzeyde eğitim almış bir genetikçinin hasta veya aile üyelerine tıbbi bilgilerin anlamını anlamalarına yardımcı olduğu, mevcut yöntemler hakkında konuştuğu ayrıntılı bir bilgilendirme sohbetidir. erken tanı, aile üyelerinin sağlığını izlemek için optimal protokoller, gerekli programlar hastalığın gelişmesi durumunda önleme ve tedavi yöntemleri.
Konuşma planı genellikle şunları içerir:
Bir kanser genetiği uzmanına hangi soruları sormalısınız?
Bir kanser genetiği uzmanıyla konuşmak, ailenizde görülen hastalıklar hakkında bilgi toplamayı içerir. Bu konuşmaya dayanarak, kanserli bir tümör geliştirme riskiniz ve özel genetik testler ve onkolojik tarama ihtiyacı hakkında sonuçlar çıkarılacaktır. Bir genetikçiyle görüşmeyi planlarken, ailenizin tıbbi geçmişi hakkında mümkün olduğunca çok bilgi toplamanız önemlidir, çünkü bu, görüşmenizden en iyi şekilde yararlanmanızı sağlayacaktır.
Hangi veriler yararlı olabilir?
Konsültasyon sırasında hangi sorular tartışılmalıdır?
Konsültasyonun bitiminden sonra, durumunuzla ilgili yazılı bir görüş alacaksınız, bu görüşün bir kopyasını ilgili doktora göndermeniz tavsiye edilir. Konsültasyon sonucunda genetik test ihtiyacı ortaya çıkarsa, sonuçları aldıktan sonra bir genetik uzmanına ikinci bir ziyaret gerekecektir.
Genetik test
Genetik testler, belirli bir hastalığa yakalanma riskini tahmin edebilen, değiştirilmiş genlerin taşıyıcılarını belirleyebilen, bir hastalığı doğru bir şekilde teşhis edebilen veya prognozunu önceden tahmin edebilen DNA, RNA, insan kromozomları ve bazı proteinlerin analizidir. Modern genetik, çoğu için 700'den fazla analiz bilir. çeşitli hastalıklar meme kanseri, yumurtalıklar, kolon ve diğer daha nadir tümör türleri dahil. her yıl klinik uygulama giderek daha fazla yeni genetik test uygulanmaktadır.
Kötü huylu tümör geliştirme riskini belirlemeyi amaçlayan genetik çalışmalar, "öngörüye dayalı" (öngörüye dayalı) çalışmalardır; bu, test sonuçlarının, belirli bir hastada belirli bir tümörün yaşamı boyunca olasılığını belirlemeye yardımcı olabileceği anlamına gelir. Bununla birlikte, tümörle ilişkili bir genin her taşıyıcısı, yaşamları boyunca kanser geliştirmeyecektir. Örneğin belli bir mutasyonu taşıyan kadınların meme kanserine yakalanma riski %25 iken, %75'i sağlıklı kalıyor.
Moskova'daki bir onkolog, yalnızca kötü huylu bir tümör geliştirme riskini belirleyen doğuştan genetik mutasyon taşıma riski yüksek olan hastalar için genetik test yapılmasını önermektedir.
Aşağıdakiler risk altındaki hastaları belirleyecek faktörlerdir:
Kanser geliştirme riskini artıran mutasyonları belirlemek için birçok genetik test geliştirilmektedir, ancak tümör gelişimini önleme yöntemleri her zaman mevcut değildir, çoğu durumda, genetik testlere dayalı olarak, bir tümörü yalnızca mümkün olduğu kadar erken teşhis etmek mümkündür. . Bu nedenle, genetik araştırma yapmaya karar vermeden önce hasta, artan onkolojik risk bilgisinin getirebileceği psikolojik yükün tamamen farkında olmalıdır. Muayene prosedürü, planlanan testin özünü ve özelliklerini açıklayan "genetik test için bilgilendirilmiş onam"ın imzalanmasıyla başlar.
Moleküler genetik analizlerin klinik pratiğe girmesi, tıbbın onkolojinin tanı ve tedavisinde büyük başarılar elde etmesini sağlamıştır. Modern yöntemler doğru bir teşhis yapmak ve yatkınlığı, prognozu belirlemek ve ayrıca tümör hücrelerinin genetik analizine dayalı kanser tedavisine bireysel bir yaklaşım için ek fırsatlar yaratır.
Kanser testleri aşağıdaki durumlarda yapılır:
malign neoplazmların kalıtsal formlarına yatkınlığın değerlendirilmesi;
şüpheli durumlarda tanının netleştirilmesi;
kemoterapinin etkinliğinin belirlenmesi.
Bu tür çalışmalar, Moskova'daki Allel laboratuvarında uygun bir maliyetle modern ekipmanlarla yapılmaktadır.
Kalıtsal kansere yatkınlık
Test sonucunda onkolojiye kalıtsal bir yatkınlığı işaret eden genlerdeki mutasyonlar tespit edilebilmektedir. Birinci derece akrabaların genç yaşta (genellikle 40 yaşından önce) bir hastalığı olması veya geçirmesi durumunda böyle bir çalışma zorunludur. Genellikle 3 kalıtsal onkoloji formu vardır:
meme kanseri;
Yumurtalık kanseri;
kolon kanseri.
Bu hastalıklar, bir yatkınlığı gösteren karakteristik genetik hasara sahiptir. Bununla birlikte, diğer onkoloji türlerinin (mide, akciğer, prostat vb.) Gelişiminde kalıtımın rolü hakkında giderek daha fazla veri bulunmaktadır.
Bu durumda yatkınlığın belirlenmesi, hastayı takmanıza izin verir. dispanser gözlemi ve ortaya çıkarsa, tümörü erken bir aşamada derhal çıkarın.
Etkili kemoterapi rejimlerinin seçimi
İleri evre kanserler için genetik testler de önemlidir. Bu durumda, tümör hücrelerinin DNA'sı incelenerek seçim yapılabilir. etkili terapi ve etkinliğini tahmin etmek. Örneğin, meme veya mide kanserinin tümör dokusunda Her-2 / neu geninin çok sayıda kopyası varsa, Trastuzumab ile tedavi endikedir ve Cetuximab yalnızca K-'de mutasyon yokluğunda bir etkiye sahiptir. kolon kanseri hücrelerinde ras ve N-ras genleri.
Bu durumda, genetik analiz belirlemeye izin verir verimli görünüm hastalık tedavisi.
Tanı koymak
Onkolojide doğru tanı koymak için moleküler testler kullanılır. Bazı malign tümörler karakteristik genetik kusurları vardır.
Genetik analizin deşifre edilmesi
Sonuçlar, belirli hastalıklara yatkınlığı veya belirli tedavi türlerine duyarlılığı gösterebilen hastanın DNA'sının durumu hakkında bilgi içerir. Kural olarak, genetik analizin açıklamasında, testin yapıldığı mutasyonlar belirtilir ve bunların belirli bir klinik durumdaki önemi doktor tarafından belirlenir. İlgili hekimin olasılıklar hakkında gerekli tüm bilgilere sahip olması son derece önemlidir. moleküler teşhis onkolojide.
Genetik analiz nasıl yapılır?
Kalıtsal kanser formlarına yatkınlığın varlığına yönelik genetik analiz yapmak için hastanın tam kanına ihtiyaç vardır. Test için herhangi bir kontrendikasyon yoktur. özel Eğitim gerekli değil.
Halihazırda var olan bir tümörün genetik analizini gerçekleştirmek için, tümör hücrelerinin kendilerine ihtiyaç duyulacaktır. şimdiden gelişmekte olduğunu belirtmek gerekir. teşhis teknikleri kanda kanser hücrelerinin dolaşan DNA'sının saptanması.
Var olmak çeşitli metodlar genlerdeki mutasyonların saptanması. En çok kullanılan:
FISH analizi - floresan in situ hibridizasyon. Kromozomların büyük DNA bölümlerini (translokasyonlar, amplifikasyonlar, duplikasyonlar, inversiyonlar) analiz etmenizi sağlar.
polimeraz zincirleme tepki(PCR). Yalnızca küçük DNA parçalarını incelemeye yardımcı olur, ancak düşük bir fiyatı ve yüksek doğruluğu vardır.
Sıralama. Yöntem, gen dizisini tamamen deşifre etmenizi ve mevcut tüm mutasyonları bulmanızı sağlar.
DNA dizisi değişmediği için kalıtsal kanser yatkınlığı testi bir kez geçilir. Yalnızca tek tek hücreler mutasyona uğrayabilir.
Bir hastada tümör varlığında, tümör hücrelerinin mutasyona uğrama yeteneği yüksek olduğundan, DNA'sı birkaç kez (örneğin kemoterapi öncesi ve sonrası) incelenebilir.
Moskova'daki Allel laboratuvarında onkoloji için DNA genetik analizinin doğruluğu %99-100'dür. Kullanırız modern teknikler, nispeten düşük bir araştırma maliyetiyle bilimsel araştırmalarda etkinliğini kanıtlamış olan.
Genetik analiz endikasyonları
Çeşitli verilere göre, kalıtsal kanser formlarının payı, tüm malign neoplazm vakalarının yaklaşık% 5-7'sini oluşturmaktadır. Yatkınlığın belirlenmesinde temel endikasyon genç yaşta birinci derece akrabalarda onkoloji varlığıdır.
Halihazırda var olan tümör hücrelerinin DNA'sının incelenmesinin endikasyonu, bir tümörün varlığıdır. Genetik test yapılmadan önce, hangi testlerin gerekli olduğunu ve bunların terapötik önlemleri ve prognozu nasıl etkileyebileceğini belirlemek için bir doktora danışılmalıdır.
Modern genetik analiz yöntemleri, yatkınlığı belirlemenin yanı sıra kanserin önlenmesi ve tedavisinin etkinliğini artırabilir. Bugün, Moskova'daki her özel klinikte, tam olarak en fazla fayda sağlayacak tedavi rejimlerini seçmenize izin veren kişiselleştirilmiş bir yaklaşım kullanılmaktadır. olası etki belirli bir hastada. Bu, fiyatı düşürür ve hastalığın tedavisinin etkinliğini artırır.
Moleküler genetik test, dünya çapında kanser hastalarının muayene ve tedavisinin ayrılmaz bir parçasıdır.
Bir tümörün ortaya çıkmasının nedeni mutasyonlardır, yani. milyarlarca hücreden birinde meydana gelen genetik bozukluklar insan vücudu. Bu mutasyonlar bozuyor normal iş kontrolsüz ve sınırsız büyümelerine, üremelerine ve vücutta yayılmalarına yol açan hücreler - metastaz. Ancak bu tür mutasyonların varlığı, tümör hücrelerinin sağlıklı olanlardan ayırt edilmesini ve bu bilginin hastaların tedavisinde kullanılmasını mümkün kılmaktadır.
Her bir hastanın tümörünün analizi ve bireysel bir potansiyel hedef moleküller listesinin oluşturulması, moleküler genetik analiz tekniklerinin klinik uygulamaya girmesi nedeniyle mümkün olmuştur. Bilimsel Moleküler Onkoloji Laboratuvarı, N.N. N.N. Petrova, kanser hastaları ve yakınları için çok çeşitli modern moleküler genetik çalışmalar yürütür.
Genetik araştırmalar kime ve nasıl yardımcı olabilir?
- Yerleşik bir onkolojik teşhisi olan hastalar için etkili bir ilaç tedavisinin seçilmesine yardımcı olacaktır.
- Meme kanseri, yumurtalık kanseri, mide kanseri veya pankreas kanseri teşhisi konan 50 yaşından küçük hastalar - onkolojik yatkınlığın varlığını belirler ve tedaviyi ayarlar.
- Olumsuz bir aile "kanser öyküsü" olan sağlıklı insanlar - onkolojik yatkınlığın varlığını belirlemek ve erken davranmak önleyici faaliyetler Bir tümörün erken tespiti için.
N.N.'nin adını taşıyan Ulusal Onkoloji Araştırma Merkezi. N.N. Petrova, meme kanserine kalıtsal yatkınlığın teşhisi ile ilgili çok çeşitli faaliyetler yürütür.
Herhangi bir kişi, bizim için veya gelecek nesiller için tehlikeli olan bazı mutasyonların taşıyıcısıdır. Onkogenetik için ilk araştırma hattı, genom dizileme kullanılarak kalıtsal mutasyonların tanımlanmasıdır. İkinci yön, ortaya çıktığı bağlantılı olarak hücre tarafından edinilen mutasyonların spektrumu olan tümörün kendisinin incelenmesidir. Bu da tümörün DNA dizisini vücuttaki DNA dizisiyle karşılaştırmak için tüm organizmanın genomunun incelenmesini gerektirir. Bu nedenle, gelecekte herhangi bir tümörün tedavisi için gerekli olacaktır.
Moleküler genetik araştırmalar uzaktan yapılabilir
Ulusal Onkoloji Tıbbi Araştırma Merkezi'nde genetik incelemeden geçmek için. N.N. Petrov'un St. Petersburg'a gelmesi gerekmiyor. Bilimsel Moleküler Onkoloji Laboratuvarı araştırma materyallerini posta yoluyla kabul etmektedir. Hem Rus postası (ortalama teslimat süresi 2 hafta) hem de ekspres posta (teslim süresi 2-3 gün) ile mektup veya koli postası ile gönderi gönderebilirsiniz.
Lütfen nereye ve nasıl göndereceğinizle ilgili bilgileri dikkatlice okuyunuz. biyolojik malzemeler Ulusal Onkoloji Tıbbi Araştırma Merkezi'ne güvenli bir şekilde ulaşmaları için. N.N. Petrov'un yanı sıra araştırma için nasıl ödeme yapılacağı ve sonucun nasıl alınacağı:
Araştırma için gerekli malzemeler:- tüm patomorfolojik materyaller: parafin blokları ve camlar. Bölümlerin kalitesi düşükse veya önemli ayrıntılar ortaya çıkıyorsa ek bölümlere ihtiyaç duyulabilir;
- oksijensiz kan.
- doktorun moleküler genetik test için tamamlanmış sevki
- hastanın ve ödeyenin pasaportlarının kopyaları - temel bilgiler + kayıt (ödeme makbuzu sağlamak için gereklidir) ile birlikte yayılır
- İletişim bilgileri:
- sayı cep telefonu(analiz hazırlığı hakkında SMS bildirimi için)
- e-posta adresi (sonucu e-posta ile göndermek için) - taburcu özeti veya konsültasyon raporunun bir kopyası (varsa)
- sağlanan materyalin histolojik sonucunun bir kopyası (varsa)
Fiyat:
Moleküler genetik çalışmaların fiyatları, fiyat listesi bölüm 11.9'da belirtilmiştir.
Hastanın kanını gerektiren moleküler genetik çalışmalar:
- kalıtsal mutasyonlar (BRCA1,2, vb.)
- polimorfizm UGT1A1*28
- kod silme 1p/19q + blokların ve gözlüklerin tespiti
- patolojik materyalin hastaya ait olduğunun doğrulanması
Kan tüpü göndermenin özellikleri
- Gerekli venöz kan hacmi 3-5 ml'dir.
- Kan örneklemesi yemekten bağımsız olarak günün herhangi bir saatinde yapılabilir.
- Kan, EDTA tüplerinde (mor kapaklı) toplanır.
- Kanı, tüpün içini kaplayan antikoagülanla karıştırmak için kapalı tüp birkaç kez hafifçe ters çevrilmelidir.
- Oda sıcaklığında, bir kan tüpü iki hafta içinde taşınabilir.
Önemli! Blokların ve gözlüklerin posta yoluyla iadesi geçici olarak mümkün değildir. malzemelerinizi Ulusal Onkoloji Tıbbi Araştırma Merkezinden kendiniz veya vekaleten bir hasta temsilcisi aracılığıyla teslim almalısınız.
Belgeleri pakete eklemeyi unutmayınız. Telefon numaranızı ve e-posta adresinizi bıraktığınızdan emin olun.
Gözden geçirmek
Ailenizde kanser öyküsü varsa ve sizin de hastalığa yakalanabileceğinizden endişe ediyorsanız, özel veya kamuya ait bir laboratuvarda genetik test yaptırabilirsiniz ve size kansere neden olabilecek kalıtsal genleriniz olup olmadığını söylerler.
Kanser için genetik analiz - para için!
Kansere neden olabilecek genleri belirlemek için önleyici testler yaptırmak istiyorsanız, bunun bedelini kendiniz ödemeniz gerekir. Genetik bir analize ihtiyacınız olup olmadığını dikkatlice düşünün, çünkü:
- ailenizde kanser vakası yoksa, mutasyona uğramış bir gene sahip olma olasılığınız düşüktür;
- kanser için genetik analiz, birkaç bin ila on binlerce ruble arasında pahalı olabilir;
- Testin kanser olup olmayacağınızı söyleyeceğinin garantisi yoktur.
Kanser genellikle kalıtsal değildir, ancak bazı türleri - en yaygın olarak meme, yumurtalık ve prostat kanseri - yüksek oranda gen bağımlıdır ve kalıtsal olabilir.
Hepimizin bizi kanserden koruyan belirli genleri var - hücreler bölündüğünde doğal olarak oluşan DNA hasarını düzeltiyorlar.
Bu genlerin kalıtsal mutasyona uğramış versiyonları veya "varyantları", kanser riskini büyük ölçüde artırır, çünkü değiştirilmiş genler, sonunda bir tümör oluşturabilen hasarlı hücreleri onaramaz.
BRCA1 ve BRCA2 genleri, değiştikleri takdirde kanser şansını artıran genlere örnektir. BRCA genindeki mutasyonlar, bir kadının meme ve yumurtalık kanseri geliştirme şansını önemli ölçüde artırır. Bu nedenle Angelina Jolie, meme bezini çıkarmak için ameliyat oldu. Erkeklerde bu genler ayrıca meme ve prostat kanseri gelişme olasılığını da artırır.
Göğüs kanseri genleri BRCA1 ve BRCA2
BRCA genlerinizden birinde bir kusur (mutasyon) varsa, meme ve yumurtalık kanseri riskiniz büyük ölçüde artar.
Örneğin BRCA1 geninde mutasyon olan kadınlarda meme kanserine yakalanma olasılığı %60-90, yumurtalık kanserine yakalanma olasılığı ise %40-60'tır. Başka bir deyişle, BRCA1 geninde bozukluk olan 100 kadından 60-90'ı er ya da geç meme kanserine, 40-60'ı ise yumurtalık kanserine yakalanacaktır.
BRCA genlerindeki kusur yaklaşık 800-1000 kişide 1'de görülür, ancak Aşkenazi Yahudileri çok daha fazla risk altındadır (yaklaşık 40 kişiden 1'inde mutasyona uğramış gen vardır).
Ancak BRCA genleri, kanser riskini artıran tek gen değildir. İÇİNDE Son zamanlarda Araştırmacılar, artan meme, prostat ve yumurtalık kanseri riski ile ilişkili 70'in üzerinde yeni gen varyantı belirlediler. Bu yeni gen varyantları tek başına kanser riskini çok az artırır, ancak bir araya geldiklerinde kanser olasılığını önemli ölçüde artırabilirler.
Sizde veya eşinizde mutasyona uğramış BRCA1 geni gibi kansere neden olma olasılığı yüksek bir gen varsa, bu gen çocuklarınıza geçebilir.
Kanser riski olup olmadığı nasıl anlaşılır?
Ailenizde kanser öyküsü varsa ve sizin de hastalanabileceğinizden endişe ediyorsanız, özel veya kamuya ait bir laboratuvarda kanser için genetik test yaptırabilirsiniz. Kansere neden olmak.
Buna önleyici (prediktif) genetik test denir. "Tahmini", önceden gerçekleştirildiği anlamına gelir ve olumlu sonuç Test, kanser riskinizin önemli ölçüde arttığını gösterir. Bu, kanser olduğunuz veya kesinlikle kanser olacağınız anlamına gelmez.
Akrabalarınızdan birinin zaten mutasyona uğramış gene sahip olduğu tespit edildiyse veya ailenizde birden fazla kanser vakası varsa, kanser testi yaptırmanız gerekebilir.
Kanser için genetik testler: avantajlar ve dezavantajlar
Avantajlar:
- Pozitif bir test sonucu, kanser riskinizi yönetmek için adımlar atabileceğiniz anlamına gelir - daha fazla liderlik etmeye başlayabilirsiniz sağlıklı yaşam tarzı hayat, düzenli tarama yaptır, al ilaçlar profilaksi veya önleyici cerrahi için (aşağıdaki "Risk Yönetimi" bölümüne bakın);
- sonucu biliyorsanız, stres ve kaygıyı hafifletmeye yardımcı olabilir cehaletten kaynaklanır.
Kusurlar:
- bazı genetik testler sonuçsuz- doktorlar bir gendeki bir varyasyonu tanımlayabilir, ancak bunun neye yol açabileceğini bilemez;
- olumlu bir sonuç size hissettirebilir sürekli kaygı - Bazı insanlar kendilerini neyin tehdit ettiğini bilmemeyi daha kolay bulurlar ve sadece kanser olup olmadıklarını bilmek isterler.
Teşhis nasıl yapılır?
Genetik test iki aşamada gerçekleşir:
- 1. Kanserli akraba gene sahip olup olmadığını belirlemek için teşhis için kan bağışlıyor, kansere neden olan(bu, herhangi bir sağlıklı akraba test edilmeden önce yapılmalıdır). Sonuç 6-8 hafta içinde hazır olacaktır.
- 2. Yakınınızın kan testi sonucu pozitif ise, aynı mutasyona uğramış gene sahip olup olmadığınızı belirlemek için öngörücü genetik test yaptırabilirsiniz. Doktorunuz sizi kan alımı için yerel genetik test servisinize havale edecektir (akrabanızın test sonuçlarının bir kopyasını yanınızda getiriniz). Sonuçlar, kanınız alındıktan sonraki 10 gün içinde hazır olacaktır, ancak bu büyük olasılıkla ilk randevunuzda olmayacaktır.
Çığır Açan Meme Kanseri hayır kurumu, bu iki adımın önemini açıklıyor: sağlıklı kişi bir kitap okumak, içinde bir yazım hatası aramak ve nerede olduğunu ya da orada olup olmadığını bilmemek gibi olacak.
Tahmine dayalı test, hangi sayfada ve satırda olduğunu bildiğiniz halde bir kitapta bir yazım hatası bulmaktır.
Olumlu bir sonuç paniğe kapılmak için bir sebep değildir
Tahmini genetik test pozitifse, kanser olma olasılığınızı artıran mutasyona uğramış bir geniniz olduğu anlamına gelir.
Bu, kesinlikle kanser olacağınız anlamına gelmez - genleriniz gelecekte kanser olup olmayacağınızı yalnızca kısmen etkiler. Tıbbi geçmişiniz, yaşam tarzınız ve çevre gibi diğer faktörler de rol oynar.
Mutasyona uğramış bir BRCA geniniz varsa, bunu çocuklarınıza geçirme olasılığınız %50 ve kardeşlerinizde de olma olasılığı %50'dir.
Sonuçları, bu gen mutasyonuna sahip olabilecek aile üyelerinizle tartışmak isteyebilirsiniz. Genetik ekibi, pozitif veya negatif bir test sonucunun hayatınızı ve ailenizle olan ilişkilerinizi nasıl etkileyeceğini sizinle görüşecektir.
Doktorunuz, izniniz olmadan kanser için genetik test yaptırdığınızı kimseye söyleyemez veya sonuçları açıklayamaz.
Kanser riski nasıl azaltılır?
Test sonucu pozitifse, kanserden korunmak için bir dizi seçenek vardır. Ameliyat tek çıkış yolu değil. Sonuçta, doğru ya da yanlış eylem yoktur - ne yapacağınıza yalnızca siz karar verebilirsiniz.
Meme bezlerinin düzenli muayenesi
BRCA1 veya 2 geninde bir mutasyonunuz varsa, göğüslerinizi düzenli olarak topaklar için hissederek memelerinizin durumunu ve bunlardaki değişiklikleri izlemeniz gerekir. Yeni düğümler ve şekil değişiklikleri dahil olmak üzere nelere dikkat etmeniz gerektiğini öğrenin.
Meme Kanseri Taraması
Meme kanseri riski altındaysanız, sağlığınızı izlemek ve kanser meydana gelirse erken teşhis etmek için mamografi veya MRI şeklinde yıllık bir tarama yaptırabilirsiniz.
Meme kanseri ne kadar erken teşhis edilirse tedavisi o kadar kolay olur. Özellikle erken teşhis edildiğinde meme kanserinden tamamen kurtulma şansı diğer kanser türlerine göre oldukça yüksektir.
Ne yazık ki, şu anda yumurtalık veya prostat kanseri için güvenilir bir tarama yöntemi yoktur.
Sağlıklı yaşam tarzı
Çok egzersiz yapmak ve doğru beslenmek gibi sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürürseniz kanser riskinizi azaltabilirsiniz.
Mutasyona uğramış bir BRCA geniniz varsa, diğer faktörlerin meme kanseri olma olasılığınızı artırabileceğini unutmayın. Kaçınmalısın:
- 35 yaşın üzerindeyseniz doğum kontrol hapları;
- hormon değişim terapisi;
- önerilen günlük alkol alımını aşmak;
- sigara içmek.
Ailede kanser vakaları varsa, kadınlar mümkün olduğunca çocuklarını emzirmeye teşvik edilir.
İlaçlar (kemoprofilaksi)
Son araştırmalara göre, meme kanseri riski yüksek olan kadınlar için tamoksifen veya raloksifen ile tedavi önerilmektedir. Bu ilaçlar riskinizi azaltmanıza yardımcı olabilir.
önleyici cerrahi
Profilaktik bir operasyon sırasında, kanserli oluşumların ortaya çıkabileceği tüm dokular (meme veya yumurtalıklar gibi) çıkarılır. Kusurlu bir BRCA genine sahip kişiler, profilaktik mastektomiyi (tüm meme dokusunun çıkarılması) düşünmelidir.
geçmiş kadınlar için profilaktik mastektomi, hayatın sonuna kadar meme kanserine yakalanma riski, nüfus ortalamasının altında olan %5'i geçmeyecektir. Ancak mastektomi zor bir ameliyattır ve psikolojik olarak iyileşmesi zor olabilir.
Yumurtalık kanseri riskini azaltmak için cerrahi de kullanılabilir. Menopozdan önce yumurtalıkları alınan kadınlarda yumurtalık kanseri riski önemli ölçüde azalmakla kalmaz, aynı zamanda hormon replasman tedavisi ile bile meme kanseri riski %50 azalır. Ancak bu, çocuk sahibi olamayacağınız anlamına gelir (yumurtaları veya embriyoları bir kriyo bankasında saklamazsanız).
Mutasyona uğramış bir BRCA genine sahip kadınlarda, yumurtalık kanseri riski ancak 40 yaşından sonra keskin bir şekilde artmaya başlar. Bu nedenle 40 yaşın altındaki kadınlar genellikle ameliyat için zaman ayırmalıdır.
Yakın akraba nasıl anlaşılır?
Büyük olasılıkla, genetik kliniği, kanser testinden sonra akrabalarınızla iletişime geçmeyecektir - sonuçları ailenize kendiniz bildirmelisiniz.
Akrabalarınıza göndermeniz için test sonuçlarını listeleyen ve kendilerine teşhis konulması için ihtiyaç duydukları tüm bilgileri içeren standart bir mektup verilebilir.
Ancak, herkes genetik test yaptırmak istemez. Yakın akrabalarınız (kız kardeşiniz veya kızınız gibi) genetik kanser testi yapılmadan kanser taramasından geçirilebilir.
Aile Planlaması
Prediktif genetik testiniz pozitifse ve bir aile kurmak istiyorsanız, birkaç seçeneğiniz vardır. Yapabilirsiniz:
- doğal olarak bebek sahibi olmakçocuğun gen mutasyonunu sizden alması riskiyle.
- Bir çocuğu evlat edin.
- Donör yumurta veya sperm kullanın(hangi ebeveynin mutasyona uğramış gene sahip olduğuna bağlı olarak) genin çocuğa geçmesini önlemek için.
- Doğum öncesi genetik test yaptırınçocuğunuzun mutasyona uğramış bir gene sahip olup olmayacağı belirlenir. Ardından, test sonuçlarına göre hamileliği devam ettirmeye veya sonlandırmaya karar verebilirsiniz.
- İmplantasyon öncesi genetik tanı kullanın- bir gen mutasyonunu miras almamış embriyoları seçmenize izin veren bir teknik. Yine de, bu tekniğin kullanımının başarılı bir hamilelikle sonuçlanacağının garantisi yoktur.
Sitedeki tüm materyaller doktorlar tarafından kontrol edilmiştir. Bununla birlikte, en güvenilir makale bile, belirli bir kişide hastalığın tüm özelliklerinin dikkate alınmasına izin vermez. Bu nedenle web sitemizde yayınlanan bilgiler doktor ziyaretinin yerine geçemez, sadece onu tamamlar. Makaleler bilgilendirme amaçlı hazırlanır ve tavsiye niteliğindedir. Semptomlar ortaya çıkarsa, lütfen bir doktora danışın.
Yüksek kanser insidansı, onkologları her gün erken teşhis ve etkili tedavi. Kanser için genetik analiz Bu, modern kanser önleme yöntemlerinden biridir. Ancak, bu çalışma bu kadar güvenilir mi ve herkese reçete edilmeli mi? bilim adamlarını, doktorları ve hastaları endişelendiren bir sorudur.
Belirteçler
Bugün, kanser için genetik analiz, onkopatoloji geliştirme riskini belirlemenize olanak tanır:
- Meme bezi;
- yumurtalıklar;
- serviks, rahim ağzı;
- prostat;
- akciğerler;
- özellikle bağırsaklar ve kolon.
Ayrıca, bazıları için genetik bir teşhis vardır. konjenital sendromlar varlığı çeşitli organlarda kanser gelişme olasılığını artıran. Örneğin, Li-Fraumeni sendromu adrenal bezler, pankreas ve kan riskini gösterirken Peutz-Jeghers sendromu onkopatoloji olasılığını gösterir. sindirim sistemi(yemek borusu, mide, bağırsaklar, karaciğer, pankreas).
Böyle bir analiz neyi gösteriyor?
Bugüne kadar, bilim adamları, çoğu durumda onkolojinin gelişmesine yol açan değişiklikler olan bir dizi gen keşfettiler. Vücudumuzda her gün onlarca habis hücre gelişir, ancak bağışıklık sistemi, özel genler sayesinde bunlarla baş edebiliyor. Ve bazı DNA yapılarında meydana gelen bozulmalarla bu genler düzgün çalışmaz, bu da onkolojinin gelişmesi için bir şans verir.
Bu nedenle, BRCA1 ve BRCA2 genleri kadınları yumurtalık ve meme kanserine yakalanmaktan, erkekleri de gelişmekten korur. Bu genlerdeki bozulmalar, aksine, bu lokalizasyonun karsinom geliştirme riskinin olduğunu göstermektedir. Kansere genetik yatkınlık analizi, sadece bu ve diğer genlerdeki değişiklikler hakkında bilgi sağlar.
Bu genlerdeki arızalar kalıtsaldır. Angelina Jolie'nin durumunu herkes biliyor. Ailesinde meme kanseri vakası vardı, bu yüzden aktris, BRCA1 ve BRCA2 genlerinde mutasyonları ortaya çıkaran genetik bir teşhis koymaya karar verdi. Doğru, bu durumda doktorların yardımcı olabileceği tek şey, mutasyona uğramış genler için hiçbir uygulama noktası kalmaması için meme ve yumurtalıkları çıkarmak için bir ameliyat yapmaktı.
Test için herhangi bir kontrendikasyon var mı?
Bu analizin yapılmasına herhangi bir kontrendikasyon yoktur. Ancak şu şekilde yapılmamalıdır: rutin muayene ve bir kan testine eşittir. Sonuçta teşhis sonucunun hastanın psikolojik durumunu nasıl etkileyeceği bilinmiyor. Bu nedenle, bir analiz yalnızca bunun için kesin endikasyonlar varsa, yani kan akrabalarında kayıtlı kanser vakaları varsa veya hastanın kanser öncesi bir durumu varsa (örneğin, iyi huylu eğitim Meme bezi).
Analiz nasıl yapılır ve bir şekilde hazırlanmam gerekir mi?
Genetik analiz tek bir kan örneği alınarak yapıldığı için hasta için oldukça basittir. Kan, genlerdeki mutasyonları belirlemenizi sağlayan moleküler genetik teste tabi tutulduktan sonra.
Laboratuvarda belirli bir yapıya özgü birkaç reaktif vardır. Tek bir kan alımında, birkaç gendeki arızalar için bir test gerçekleştirilebilir.
Çalışma özel bir hazırlık gerektirmez, ancak kan bağışında bulunurken genel kabul görmüş kurallara uymaktan zarar gelmez. Bu gereksinimler şunları içerir:
- Teşhisten bir hafta önce alkolün dışlanması.
- Kan vermeden önce 3-5 gün sigara içmeyin.
- Muayeneden 10 saat önce yemek yemeyin.
- Kan bağışından 3-5 gün önce yağlı, baharatlı ve tütsülenmiş yiyecekler dışında bir diyet uygulayın.
Bu analiz ne kadar güvenilir?
En çok çalışılan, BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki bozulmaların tespitidir. Bununla birlikte, zamanla doktorlar, yıllarca süren genetik araştırmaların kadınların meme ve yumurtalık kanserinden ölümlerini önemli ölçüde etkilemediğini fark etmeye başladılar. Bu nedenle tarama tanı yöntemi olarak (her kişi tarafından gerçekleştirilen) yöntem uygun değildir. Ve risk grupları araştırması olarak genetik teşhis yapılır.
Kansere genetik yatkınlık analizinin ana odak noktası, belirli bir genin bozulması durumunda, bir kişinin bu geni çocuklarına geçirme riski taşıdığı veya taşıma riski taşıdığıdır.
Elde edilen sonuçlara güvenip güvenmemek her hasta için kişisel bir meseledir. Belki de sonuç negatifse koruyucu tedavi (organın alınması) yapılmamalıdır. Bununla birlikte, genlerde bozulma bulunursa, sağlığınızı yakından izleyin ve düzenli olarak gerçekleştirin. önleyici teşhis kesinlikle buna değer.
Onkolojiye genetik yatkınlık için analizin duyarlılığı ve özgüllüğü
Duyarlılık ve özgüllük, bir testin geçerliliğini gösteren kavramlardır. Duyarlılık, kusurlu geni olan hastaların yüzde kaçının bu test tarafından tespit edileceğini söyler. Ve özgüllük göstergesi, bu testin yardımıyla, diğer hastalıklara değil, onkolojiye yatkınlığı kodlayan gen yıkımının tam olarak tespit edileceğini gösterir.
Kanserin genetik tanısı için yüzde belirlemek oldukça zordur, çünkü araştırılacak olumlu ve olumsuz birçok vaka vardır. Belki daha sonra bilim adamları cevap verebilecek bu soru, ancak bugün bile anketin yüksek bir duyarlılık ve özgüllüğe sahip olduğu kesin olarak söylenebilir ve sonuçlarına güvenilebilir.
Alınan cevap, hastaya hastalanacağı veya kanser olmayacağı konusunda %100 garanti veremez. Negatif bir genetik test sonucu, kansere yakalanma riskinin popülasyondaki ortalamayı geçmediğini gösterir. Olumlu bir cevap daha doğru bilgi verir. Dolayısıyla BRCA1 ve BRCA2 genlerinde mutasyon olan kadınlarda risk %60-90, %40-60'dır.
Bu analizi ne zaman ve kime yaptırmak uygun olur?
Bu analiz, belirli bir yaş veya hastanın sağlık durumu olsun, doğum için net endikasyonlara sahip değildir. 20 yaşındaki bir kızın annesine meme kanseri teşhisi konduysa muayene olmak için 10-20 yıl beklememesi gerekir. Onkopatolojilerin gelişimini kodlayan genlerin mutasyonunu doğrulamak veya dışlamak için derhal kanser için bir genetik test yapılması önerilir.
Tümörler ile ilgili prostat BPH veya kronik prostatiti olan 50 yaşın üzerindeki her erkek, riski de değerlendirmek için genetik tanıdan fayda sağlayacaktır. Ancak, ailelerinde kötü huylu bir hastalık vakası olmayan kişilerde teşhis yapmak büyük olasılıkla uygun değildir.
Kanser için genetik analiz endikasyonları, kan akrabalarında habis neoplazmların saptandığı durumlardır. Ve daha sonra sonucu değerlendirecek olan bir genetikçi tarafından bir inceleme yapılmalıdır. Test için hastanın yaşı önemli değildir, çünkü genlerdeki bozulma doğumdan itibaren doğaldır, bu nedenle 20 yaşında BRCA1 ve BRCA2 genleri normalse, aynı çalışmayı daha sonra yapmanın bir anlamı yoktur. 10 yıl veya daha fazla.
Analiz sonuçlarını bozan faktörler
Doğru teşhis ile sonucu etkileyebilecek hiçbir dış faktör yoktur. Ancak az sayıda hastada muayene sırasında yetersiz bilgi nedeniyle yorumlanması mümkün olmayan genetik hasar saptanabilmektedir. Ve kanser genlerindeki mutasyonlarla bilinmeyen değişikliklerle birlikte test sonucunu etkileyebilirler (yani, yöntemin özgüllüğü azalır).
Sonuçların ve normların yorumlanması
Kanser için genetik test, pratik bir test değildir ve bir hastanın kanser geliştirme riskini "düşük", "orta" veya "yüksek" olarak açıkça belirten bir sonuç almasını beklememelisiniz. Muayene sonuçları sadece bir genetikçi tarafından değerlendirilebilir. Hastanın aile öyküsü nihai sonucu etkiler:
- 50 yaşın altındaki akrabalarda malign patolojilerin gelişimi.
- Birkaç kuşakta aynı lokalizasyondaki tümörlerin ortaya çıkması.
- Aynı kişide tekrarlayan kanser vakaları.
Böyle bir analizin maliyeti nedir?
Bugün, bu tür teşhisler sigorta şirketleri ve fonlar tarafından ödenmediğinden, hasta tüm masrafları karşılamak zorundadır.
Ukrayna'da, bir mutasyonun incelenmesi yaklaşık 250 UAH'a mal oluyor. Ancak, verilerin geçerliliği için birkaç mutasyonun araştırılması gerekir. Örneğin meme ve yumurtalık kanseri için 7 mutasyon (1.750 UAH), akciğer kanseri için 4 mutasyon (1.000 UAH) araştırılmaktadır.
Rusya'da meme ve yumurtalık kanseri için genetik analiz yaklaşık 4.500 rubleye mal oluyor.