☰

Russell gümüş sendromu dış belirtileri. Konjenital genetik anomali - Russell-Silver sendromu. Russell-Silver Sendromunun Tedavisi

Russell-Silver sendromu sadece vücut parametrelerini değil aynı zamanda endokrin sistemin performansını da etkileyen doğuştan gelişimsel bir patolojidir.

Hastalığın aşamada kendi başlangıcı vardır doğum öncesi gelişim ve kemik dokusu oluşumunun ihlali ile karakterizedir.

Daha sonra, değişiklikler vücut asimetrisine, büyüme geriliğine ve üreme sisteminin erken gelişmesine yol açar.

"Russell-Silver sendromu" olarak adlandırılan patolojik gelişimsel bozukluk, 20. yüzyılın ortalarında iki çocuk doktoru - H. K. Silver ve A. Russell tarafından tanımlandı.

Russell kendi pratiğinde, hastaların analizlerinde kısa boy semptomunun yüksek gonadotropik hormon seviyeleri ile ilişkisini ortaya koydu.

Referans için!

Gonadotropin, ön hipofiz bezi tarafından üretilir ve endokrin organların denetleyicilerinden biridir.

Daha sonra cinsel gelişimin bu madde ile ilişkisi nedeniyle çalışmanın sonucu doğrulandı.

Nesilden nesile uzun süreli aile geçişi vakaları olmasına rağmen, bu patolojinin kalıtım türü kesin olarak bilinmemektedir.

gelişme nedenleri

Bugüne kadar, Russell-Silver sendromu gibi bir patolojinin gelişmesinin nedenleri hakkında kesin bir veri yoktur.

Ayrıca, yapılan tüm çalışmalar, anne hattı yoluyla bulaşan sürecin genetik bir provokatörünün olduğunu göstermektedir.

Aynı zamanda, hastalık pratikte hiç çalışılmamıştır ve tüm tezahürlerini ortadan kaldırmak için güvenilir bir yöntem yoktur.

Sonuç olarak, sendrom tedavisinin ana odak noktası, patolojinin hastanın yaşam kalitesi ve riskleri üzerindeki etkisini azaltmaktır.

semptomatik işaretler

Sendromun birincil belirtileri, fetüsün intrauterin büyüme geriliğini doğrulayan bebeklik döneminde bile ortaya çıkar.

Bu tezahürler şöyle görünür:

  • kraniyal genişleme;
  • yüz çeneye daralır;
  • belirgin ön loblar;
  • vücut ağırlığı ve büyüklüğü ihlalleri.

Gebeliğin erken dönemde sonlandırma riskleri ile ortaya çıkması da nadir değildir.

Periyod boyunca Emzirme bu tür çocuklarda sindirim sistemindeki bozukluklar sıklıkla görülür:

  • kabızlık (vakaların yaklaşık %20'si);
  • gastroözofageal hastalık (%55);
  • kusma (1 yıla kadar yaklaşık %50, 1 yıla ulaştıktan sonra %29).

Aynı zamanda, Russell-Silver sendromunun belirgin belirtilerinin olmaması, onun yokluğunu göstermez, bu varyantta, aşağıdaki semptom serisi daha sonra ortaya çıkabilir:

  • geç diş çıkarma;
  • diş çürüğü;
  • fiziksel gelişim asimetrisi;
  • skolyoz;
  • yavaş büyüme;
  • gastrointestinal sistem hastalıkları;

Ayrıca açık bir işaret erken ergenlik- erkekte ikincil cinsel özelliklerin (koltuk altı, kasık bölgesi) tezahürü ve kadında adetin başlangıcı.

Sendrom Teşhisi

Hastalık kalıtsaldır ve bu nedenle teşhisi perinatal dönemde (hamileliğin 22. tam haftasından başlayarak) genetik testlerle yapılır.

Analiz, Russell-Silver sendromu gibi bir malformasyonun potansiyel varlığını doğrularsa, tanıyı bu tür patolojilerle ayırt etmeye ihtiyaç vardır:

  • Bloom sendromu;
  • Farkoni sendromu;
  • Nijmegen sendromu.

Anne ve babanın olası risklerin farkında olması gerekir ve doğmamış çocuğun hayatını çekilmez hale getirecek önemli sapmalar olması durumunda, hamileliği sonlandırmak için bir izin imzalanması mümkündür.

Bazı uzmanlar, durumu düzeltmek için optimal bir seçeneğin olmaması nedeniyle böyle bir kararın doğruluğuna inanmaya meyillidir.

terapötik etki

Russell-Silver sendromunun tek tedavi seçeneği patolojinin erken tespiti ile gelişimi düzeltmek ve yaşam kalitesini yükseltmektir.

Büyüme düzeltmesi yapmak için hormonal preparatlar reçete edilir. için en etkili bu ihlal aşağıdaki araçlar kabul edilir:

  • genotropin;
  • Rastan;
  • hümatrop;
  • Saizen.


Bu ilaçları alma ve dozlama programı kesinlikle bireysel olarak hesaplanır.

Ayrıca hastanın durumunu izleme ihtiyacını ve ilaca maruz kalmanın düzenli olarak düzeltilmesini de dikkate almalısınız.

İstatistiklere göre, bu tür değişiklikleri şu şekilde ifade etmek mümkündür:

  1. Düzeltici hormonal ilaçların kullanıldığı ilk yıl boyunca çoğu insan 8 ila 13 cm boy kazanır.
  2. Hormon tedavisinin ikinci yılında, değişikliklerde hafif bir yavaşlama olur - büyümede 5-6 cm'lik bir artış olacaktır.
  3. Büyümedeki değişikliklere ek olarak, uzmanlar vücudun yapısındaki bazı gelişmelere dikkat çekiyor - asimetride kısmi bir azalma ve skolyozun şiddetinde bir azalma.

Referans için!

Evde eğitime geçiş kesinlikle tavsiye niteliğindedir.

Bu, elde etme olasılığından kaynaklanmaktadır - zihinsel gelişim konusunda, bu tür çocuklarda sapmalar gözlenmez.

Bazı durumlarda plastik cerrahide uzmanların müdahalesi mümkündür. Bu tür bir tedavinin atanması için ana endikasyon, üreme sisteminin dış organlarındaki ciddi bozukluklardır.

Russell-Silver sendromu teşhisi konan hastaların yaşamları boyunca sürekli olarak endokrinologlara kayıtlı olmaları ve düzenli olarak planlanmış muayenelere katılmaları gerekmektedir.

Bu, ergenlik aşamalarını zamanında izlemenize ve değişiklikleri normlara göre ayarlamanıza olanak tanır.

Önleyici tedbirler

Russell-Silver sendromu, diğer birçok konjenital patoloji gibi, doğrulanmış bir önleyici eylem yöntemine sahip değildir.

Riskleri kontrol altına almak için tek seçenek, hamileliği planlama ve kontrol etme konusunda aşağıdaki kurallara uymaktır:

  1. Her iki gelecekteki ebeveynin de ön tıbbi muayenesinden geçmek - gebe kalmadan önce.
  2. 6-12 ay boyunca sigara içmeyi ve alkol içeren ürünleri kullanmayı reddetme.
  3. Hamilelik boyunca uzman randevularına uyum.
  4. Anne adayının sağlık ve genel psikolojik durumunun takibi ve takibi.
  5. Ebeveynlerin eski nesillerinde genetik anormalliklerin varlığı hakkında bilgileri kontrol etmek ve bir uzmana bildirmek.

Birçok endokrinolog ve obstetrik jinekolog, hamilelik sırasında, özellikle erken evrelerinde herhangi bir bulaşıcı veya viral hastalığın varlığının, fetüsün gelişiminde önemli sapmalara yol açabileceğine ikna olmuştur.

Tahmin etmek

Önleyici tedbirlerin tahmin edilmesi konusunda doğru istatistikler ve tedavi edici tedavi Russell-Silver sendromu yoktur.

Bununla birlikte, bu yönde araştırmalara katılan ve kendi uygulamalarında bu patolojinin vakalarıyla karşı karşıya kalan doktorların çoğu, hastanın görünümünde gözle görülür değişikliklerin ve ergenliğin düzeltilebilirliğinin iyi bir tedavi göstergesi olduğunu iddia etmektedir.

Bununla birlikte, bu tür sonuçların sağlanması ancak endokrinolog tarafından tedavi ve zorunlu kontrol konusunda ebeveynlerin tam işbirliği ile mümkündür.

Bazen Silver-Russell Sendromu (SRS) olarak adlandırılan Russell-Silver Sendromu (RSS), doğuştan gelen bir durumdur. Uzuvların veya yüzün sık büyümesi ve asimetrisi ile karakterizedir. Semptomlar geniş bir klinik spektrumda şiddetli ile hafif arasında değişir ve fark edilmeden gider.

Bozukluğa çok nadir görülen genetik kusurlar neden olur. Küresel nüfustaki vaka sayısının 1 ile 3.000 arasında ve 100.000'de 1 olduğu tahmin edilmektedir.

Ek olarak, birçok hekim bu bozukluğa aşina olmadığı için tanı zor olabilir. Tıp uzmanları, durumu teşhis etmeye ve bir tedavi planına karar vermeye yardımcı olabilir.

Tedavi, RSS semptomlarını yönetmeye odaklanır. Hastalar olgunlaştıkça birçok semptom iyileşir. Çocuk sahibi olmayı planlayan RSS'li kişiler, önceden bir genetik danışmana danışmalıdır. Durumu geçme şansı düşüktür, ancak dikkate alınmalıdır.

Russell-Silver Sendromunun Belirtileri

Russell-Silver sendromunun birçok belirtisi vardır. Çoğu doğumda bulunurken, diğerleri erken çocukluk döneminde ortaya çıkar. RSS'li çoğu insan normal zekaya sahiptir, ancak erken gelişimsel dönüm noktalarına ulaşmada gecikmeler yaşayabilirler.

RSS için ana kriterler şunlardır:

  • doğumda intrauterin büyüme geriliği/kısa boy (10. persentilin altında)
  • doğum sonrası büyüme, uzunluk veya boy olarak ortalamanın altında (3. persentilin altında)
  • normal baş çevresi (3. ve 97. persentil arasında)
  • uzuv, bedensel veya yüz asimetrisi

Küçük semptomlar şunları içerir:

  • kısa kol kol, ancak üst ve alt kol arasındaki normal oran
  • beşinci parmağın clindodaktiliyle (küçük parmaklar dördüncü parmaklara doğru kavis yaptığında)
  • üçgen yüz
  • belirgin alın

RSS ile oluşabilecek diğer belirtiler şunlardır:

  • cilt pigmentindeki değişiklikler
  • hipoglisemi (düşük kan şekeri)
  • beslenme güçlükleri (bebeklerde)
  • gastrointestinal bozukluklar ( akut ishal, asit reflü hastalığı vb.)
  • motor, konuşma ve/veya bilişsel gecikme

Nadir vakalar aşağıdakilerle ilişkilendirilmiştir:

  • kalp kusurları (doğuştan kalp kusurları, perikardit vb.)
  • altta yatan malign durumlar (örneğin, Wilms tümörü)

Russell-Silver sendromunun nedenlerinin nedenleri

RSS'si olan çoğu kişinin aile tıbbi geçmişi yoktur.

RSS vakalarının yaklaşık yüzde 60'ı, belirli bir kromozomdaki kusurlardan kaynaklanır. RSS vakalarının yaklaşık yüzde 7-10'u, çocuğun hem anneden 7 numaralı kromozomu hem de her bir ebeveynden bir kromozom 7'yi aldığı kromozom 7'nin maternal uniparial dissomisinden (UPD) kaynaklanır.

Bununla birlikte, RSS'si olan çoğu insan için, altta yatan genetik kusur tanımlanmamıştır.

Russell-Silver Sendromunun Tanı Tanısı

Tanı koymak için doktorunuzun birkaç uzmana danışması gerekebilir. RSS'nin belirti ve semptomları en çok bebeklik ve erken çocukluk döneminde fark edilir ve daha büyük çocuklarda teşhis konulmasını daha da zorlaştırır. Durumunuzun daha derinlemesine bir analizi için doktorunuzdan bir uzmanla görüşmesini isteyin.

Sizin ve doktorunuzun danışabileceği tıp uzmanları şunları içerir:

  • genetikçi
  • gastroenterolog
  • beslenme uzmanı
  • endokrinolog

RSS şu şekilde yanlış teşhis edilebilir:

  • Fanconi anemi sendromu (kansere neden olduğu bilinen DNA onarımında genetik bir kusur)
  • Niuemegen lezyon sendromu (küçük baş, boy kısalığı vb. neden olan genetik bozukluk)
  • Bloom Sendromu (boy kısalığına ve kanser riskinin artmasına neden olan genetik bir bozukluk)

RSS doğumda mevcuttur. Yaşamın ilk birkaç yılı bir çocuğun gelişimi için çok önemlidir. RSS tedavisi, çocuğun mümkün olduğunca sık gelişebilmesi için semptomlarının tedavisine odaklanır.

Büyüme ve gelişmeye yardımcı olacak tedaviler şunları içerir:

Belirtilen atıştırmalıklar ve yemek zamanları ile yemek planı

  • büyüme hormonu enjeksiyonları
  • Luteinize edici hormon ilaçları (aylık yumurtlama için kadınlarda salgılanan hormon)
  • ayakkabı kaldırıcılar (bir topuğu hafifçe kaldırmak için kullanılan ekler)

düzeltici cerrahi

  • Zihinsel ve sosyal gelişimi destekleyen tedaviler şunları içerir:
  • konuşma terapisi

fizik Tedavi

  • dil terapisi
  • erken gelişim programları
  • Russell-Silver Sendromlu kişiler için Outlook Outlook
  • RSS'li çocuklar düzenli olarak izlenmeli ve test edilmelidir. Bu, kilometre taşlarına ulaşmalarını sağlamaya yardımcı olabilir. RSS'li çoğu insan, yetişkinliğe girdikçe semptomlarının düzeldiğini görecektir.

Yaşla birlikte iyileşmesi gereken RSS belirtileri şunları içerir:

konuşma zorlukları

düşük ağırlık

  • kısa boy
  • Geliştirme izleme testleri şunları içerir:
  • hipoglisemi için kan şekeri testi

büyüme hızı (çocukluk döneminde bir çocuğun büyümesini izlemek için kullanılır)

  • asimetri için uzuv uzunluğu ölçümü
  • Genetik danışmanlık Genetik danışmanlık
  • RSS (şimdiki değeri) Genetik hastalık ve RSS'si olan bir kişi bunu nadiren çocuklarına aktarır. Bu bozukluğu olan kişiler bir genetik danışmanı ziyaret etmeyi düşünmelidir. Danışman, çocuğunuzun RSS geliştirebileceğini açıklayabilir.

Modern tıp pratiğinde çok sayıda çeşitli hastalıklar. Bazıları iyi bilinir, yaşam sürecinde edinilir, diğerleri doğuştandır. Russell-Silver sendromu genetik hastalıklardan biridir.

Hastalığın özellikleri

Bu sendromun başka bir adı da Silver-Russell cüceliği olarak bilinmektedir. Rahim içi gelişimsel gecikme çalışması, hastalığın adını alan çocuk doktorları A. Russell ve H. K. Silver tarafından gerçekleştirildi.

Bu hastalığın karakteristik bir özelliği, gebelik döneminde bile fiziksel gelişimde bir gecikme, yani çocuğun iskeletinin oluşumunun ihlali olarak adlandırılabilir. Daha sonra fontanelin geç kapanması gözlenir. Kalıtsal nedenler hala iyi anlaşılmamıştır. Bu sendrom her 30.000 kişiden birini etkiler. Cinsiyet özellikleri hastalığın seyrini etkilemez. Russell-Silver sendromunun patogenezi aşağıda tartışılacaktır.

nedenler

Hastalığın temel nedeni, kalıtımın doğasının periyodik veya sistemik olmadığı genetik düzeydeki değişikliklerdir. Temel olarak, insan büyümesinin oluşumunda temel olan kromozom yedi (vakaların yüzde onu), on bir, on beş, on yedi, on sekiz ihlal edilir. Küçük boy en sık, çocuğun bu kromozomları anneden miras alması nedeniyle oluşur. Bu sürece tek ebeveynli anne dizomisi denir. Bu hastalıkla doğan bir çocukta çok az ağırlık vücut (2500 g'dan fazla değil), hamileliğin tam süreli olmasına rağmen. Yaşam sürecinde, yetişkinlerde de büyüme geriliği not edilir. Vücut ağırlığı, bazen normalden daha fazla olmak üzere, yaşla tamamen uyumludur.

Russell-Silver Sendromunun Belirtileri

İş bozuldu ve genitoüriner sistem kriptorşidizm (testisler bunun için atipik bir yerde olduğunda üreme sisteminde bir değişiklik), hipospadias (üretra yerinde değil), penisin ve skrotumun az gelişmişliği ile ilişkili. Dış değişiklikler Vücudun asimetrisinde kendini gösteren bu hastalığa sahip bir kişi yer alır, bu hem yüz hem de vücut, kolların ve bacakların uzunluğu için geçerlidir.

Russell-Silver sendromu ayrıca yüzün şeklini de etkiler. Beynin bulunduğu kafatasının serebral bölgesi, ön kısmına göre çok daha büyüktür, orantılı olarak belirgin bir artış vardır. Yüz, alnın belirgin olduğu ve alt çene ve ağzın çok daha küçük olduğu üçgen bir görünüm alır ve bu duruma psödohidrosefali adı verilir. Dudakların köşeleri hafifçe aşağı indirilir, damak yukarı kalkar, bazen yarık ile bile oluşur. Sendromlu bir hastanın kulakları çoğunlukla çıkıntılıdır. Ek olarak, bu dış belirtiler şunları içerir: yağ bezlerinin salgılanmasının ihlali, dar bir göğüs, dışbükey bir şekil omurga ileri; küçük parmağın eğriliği.

Sendroma eşlik eden iç organların hastalıkları

Hariç dış işaretler Boy kısalığı ve yüz hatlarında bozulma gibi iç organlarla ilgili problemlere de dikkat edilmelidir. Bu sendrom (daha önce sunulan anormal görünümün belirtileri), bozuk biçimli olmaları nedeniyle (büyümüş renal pelvis ve tübüler asidoz ile at nalı şekli) böbreklerin işleyişini etkiler. Üreme sisteminde de değişiklikler gözlenir: cinsiyetten bağımsız olarak, ergenlik erken aşamalarda karakteristiktir. Altı yaş civarında insanların yüzde otuzu. Bunun nedeni, seks hormonlarının sayısında önemli bir artış olmasıdır. entelektüel yetenek norm içindedir.

Russell-Silver Sendromu Teşhisi

Bu hastalık çocuklukta teşhis edilir. Böyle bir tanı, hasta bir çocuğu muayene ederken bir çocuk doktoru tarafından yapılır. Standart muayeneye ek olarak, hasta kandaki şeker düzeyini belirlemek için laboratuvara testler yapar. Bununla teşhis edilen hastalarda sık görülen durumlar vardır. azaltılmış seviye kan şekeri. Kromozomal anormallikleri belirlemek için testler de yapılır. Çoğu zaman, bu sorunlar ortaya çıkar.

Hastanın büyüme hormonu miktarı için bir test yapması gerekir, çünkü bu sendromda eksikliği vardır. Yanlış pozitif sonuç verebilecek faktörleri dışlamak için iskelet oluşumunu analiz etmek de gereklidir. Tanı çoğunlukla kliniktir, ancak genetik bir anormallik tarafından desteklenebilir.

Tedavinin özellikleri

Ana ile aynı kalıtsal hastalıklar, Russell-Silver sendromu özel tedavi anlamına gelmez. Bu hastalık için tüm tedavi yöntemleri daha iyi yaşam koşulları sağlamaya odaklanmıştır. Yavaş büyüme ile hastalara büyüme hormonu reçete edilir. Erken ergenlik ile ilgili olarak, özel hormonal müstahzarlar reçete edilir.

İzole vakalar var Bu hastalık bir plastik cerrahın yardımına başvurmak gerekir. Ayrıca bazen hasta bir çocuğun zihinsel engelli olması nedeniyle bireysel eğitime aktarılması gerekir, ancak bu sendromda zeka normaldir. Çocuğun normal bir okulda eğitim gördüğü süreçte yaşadığı psikolojik rahatsızlıklar nedeniyle bu tedbirlerin uygulanması gerekmektedir.

Russell-Silver sendromu tanısı ile hastalar bir endokrinologa kaydolmalı ve düzenli tıbbi muayenelerden geçmelidir.

Kadınlar hem hamile kalabilir hem de buna dayanabilir. Bu hastalığın kalıtım olasılığı, her bir durumda bireyseldir.

Bir kız hamileliği planlamıyorsa ve endişeleri yalnızca aşırı saç büyümesi, pürülan cilt döküntüleri ve adet düzensizlikleri ile sınırlıysa, o zaman antiandrojen ve östrojen içeren ilaçlarla tedavi görmek gerekir.

Bununla birlikte, yumurtalıkların işleyişini eski haline getiren glukokortikoid ilaçların kullanımı, fazla kılların azaltılmasında pratik olarak hiçbir etkiye sahip değildir. Genital organların bariz virilizmi durumunda, kendilerini klitoral hipertrofiden cinsel organların erkekleştirilmesine kadar gösterebilen adrenogenital belirtilerin giderilmesinden oluşan plastik bir düzeltici operasyon gerçekleştirilir.

Ayrıca virilizmin nedeni böbrek üstü bezi veya yumurtalıktaki bir tümör ise tavsiye edilir. cerrahi yöntem tedavi. İnsanlar Silver-Russell sendromuyla ne kadar yaşar? Daha fazla düşünelim.

Tahmin etmek

Hasta bir kişinin boyu ve kilosu küçüktür, aksi takdirde uzun vadeli prognoz iyi olacaktır.

J. Blissett, Doktora, Psikoloji Öğretim Üyesi, G. Harris, Doktora, Psikoloji Kıdemli Öğretim Üyesi, Birmingham Üniversitesi; J. Kirk, MD MRCP, Danışman Pediatrik Endokrinolog, Birmingham Çocuk Hastanesi, Birmingham, Birleşik Krallık

Silver Russell Sendromlu (SRS) çocuklarda yeme bozukluklarının yaygınlığını ve şiddetini belirlemek için Yeme Fonksiyonu Anketi (Harris ve Boot, 1992) kullanılarak bir çalışma yapılmıştır.

Çalışma, SRS'li 32 çocuğu ve 2 ila 11 yaşları arasındaki 32 kontrol grubunu içeriyordu. Her grupta 19 erkek ve 13 kız vardı. Yemek sırasında, yemek sırasında ebeveynler ve çocuklar arasındaki ilişkinin video gözetimi yapıldı. Ayrıca 3 gün boyunca tüketilen besin miktarı besin kitle günlüğü kullanılarak değerlendirildi. SRS'li çocuklar, kontrol grubundaki çocuklardan daha fazla yemek yeme sorunu yaşadılar. CVD'li çocuklarda başlıca yeme bozuklukları iştah azalması, huzursuzluk, yavaş yeme hızı ve oral motor bozukluklarla ilişkili semptomlardı. Mevcut bozukluklara rağmen, tüketilen kilokalori, protein, yağ ve karbonhidratlarda belirgin bir eksiklik yoktu. SSR grubunda yemek sırasında ebeveynler ve çocuklar arasındaki ilişki, kontrol grubuna göre anlamlı derecede daha kötüydü. Gözlem, mümkünse, ebeveynler ve çocuklar arasındaki yeme sürecindeki olumsuz yönleri ortadan kaldırmayı ve ebeveynlerine, çocuklarının yemek yeme yeteneğinin yanı sıra çocukların vücut ağırlığı ve büyüme süreci hakkında güvence vermeyi amaçladı.

Silver-Russell sendromunun ırktan bağımsız olarak intrauterin büyüme geriliğinin (SVR) nedeni olduğu bilinmektedir (Patton, 1988). CVD'den muzdarip çocuklar doğumda düşük vücut ağırlığına ve ince uzuvlara sahiptir ve ayrıca gelişimde yaşıtlarının gerisindedir. Genellikle aşırı terlemenin eşlik ettiği hipoglisemi atakları yaşarlar (Patton, 1988). Ancak fenotiplerdeki değişkenlik nedeniyle semptomlar SRS'li hastalar arasında farklılık gösterebilir. Lai et al. (1994), SRS tanısı, aşağıdaki semptomlardan üçünün varlığında konmuştur: düşük doğum ağırlığı, hipostatura, karakteristik yüz stigmaları, klinodaktili ve asimetri. Fiyat et al. (1999), SRS semptomlarını tartışarak, GVR, küçük baş çevresi, incelik, hipostatura, yüz dismorfisi, klinodaktili, ciltte açık kahve lekeleri ve asimetrinin bu patoloji için tipik olduğu sonucuna varmıştır. Ayrıca kamptodaktili, hipoglisemi semptomları, genital organların yapısında değişiklikler, ameliyat gerektiren, yeme işlevinde zorluk, özel bir programa göre okulda eğitime ihtiyaç duyulan gelişimsel bozukluklar olabilir. Fiyat et al. (1999), bu patolojinin hasta gruplarında daha rahat çalışılabilmesi için alt grupların tanımlanması gerektiğine dikkat çekmiştir. Çoğu araştırmacı tarafından kullanılan tanı kriterleri, CVR kavramını genişletmeyi ve CSR'deki farklılıkları fenotipe göre tanımlamayı mümkün kıldı - hafiften anlamlıya, ancak tanı grubu kesinlikle homojen olmalıdır. Homojenlik kriterindeki tutarsızlık, özellikle elde edilen veriler, tanımlanması zor çok sayıda zorluk arasında bir takım spesifik sorunları tanımladığından, bu tür çocukların çalışmasına bir engel değildi.

Lai ve ark. (1994), SSR'deki bilişsel bozuklukları inceledi. Yeme ile ilgili zorluklar (25 çocuktan 20'sinde) ve konuşma bozuklukları, tam olarak bilişsel bozuklukların belirtileri olarak kabul edildi. Ancak araştırmacılar, bazı çocuklarda konuşma ve yeme bozukluklarının temel nedeninin oral-motor bozuklukların (OMD) olduğunu dışlamadı.

OMN, çiğneme gıdalarının ihlali, ağız boşluğunda hareket ettirilmesi, dilin hareketleri, çenelerin ve dudakların kapatılması, bunun sonucunda bir gıda bolusu oluşumu, ağız boşluğunda gıda ve sıvı tutma yeteneği rahatsız (Reilly ve diğerleri, 2000). OMN ile ilişkili yeme bozukluğu olan çocuklar çiğnemekte zorluk çekerler veya tanıdık olmayan yapılarla baş etmede zorluk yaşarlar. OMN'li çocuklar yavaş yemeye eğilimlidir ve bu da ebeveynler için kaygıya neden olur (Reilly ve Skuse, 1992). MNH gibi organik problemlerin yol açtığı zorluklara ek olarak, yeme güçlükleri de anne babaların beslenme konusunda endişe duymalarına neden olmaktadır. Aynı zamanda çocukları yemeye ikna etmeye veya zorlamaya başlarlar. İştahsızlık durumunda (Skuse, 1993), bu ikna ya da zorla besleme, beslenme deneyimini bebek için tatsız hale getirecektir (Harris ve Booth, 1992). Bu durumlar, dışarıdan müdahale olmaksızın, gerçekten yeme bozukluklarına dönüşebilen, halihazırda var olan yeme bozukluklarını şiddetlendirir. ciddi problem. Bununla birlikte, geçmişte alışılmadık gıda dokuları (örneğin, boğulma) yemeyle ilgili benzer olumsuz durumlara sahip olan çocuklar, sert veya heterojen yiyecekleri yemeyi reddederek bunlardan kaçınmayı öğrenirler (Skuse, 1993). Bu, tüketilen ürün yelpazesinin daralmasına yol açar.

OMN'nin, özellikle Turner sendromu olan, büyüme sorunları olan çocuklarda yeme bozukluklarının gelişimi için önemli bir tetikleyici olduğu gösterilmiştir (Mathisen ve ark., 1992).

Kotilainen ve arkadaşları (1995) çalışmaya katılan KVH'lı çocuklarda kontrol grubu ile karşılaştırıldığında kraniyofasiyal ve dental anomalilerin yanı sıra artikülasyon bozuklukları bulmuştur. Bu, OMN'nin CVD'li çocuklarda yeme bozukluklarının bir bileşeni olduğu hipotezini desteklemektedir. Bununla birlikte, klinik anekdotlara (Harris, 1997) ve KRS ile ilişkili yeme güçlüklerine ilişkin ebeveyn raporlarına rağmen, bu çocuk grubunda yeme bozukluklarının doğası ve ciddiyeti ile ilgili belgelenmiş bir kanıt bulunmamaktadır.

Ebeveynlere göre, SRS'den muzdarip çocuklar, akranları veya akrabaları ile karşılaştırıldığında genellikle zayıf bir iştaha sahipti. Araştırmacılar bunu, çocuğun gelişim evresi ile iştahı arasında bir ilişki olduğunu söyleyerek açıklamışlardır (Harris ve Booth, 1992). Vücudunuzun ihtiyaç duyduğu kalori miktarı, harcadığı enerjiye bağlıdır. Bir çocuk yavaş gelişirse, enerji tüketimi düşüktür. Ek olarak, ebeveynler tarafından çocuklarda gözlemlenen iştahsızlığın, tüketilen gıda miktarından çok gerçek yeme süreci ile ilgili olduğuna inanmak için geçerli nedenler vardır (MacDonald ve diğerleri, 1997). Thommessen ve ark. (1991), çeşitli bozuklukları olan çocuklarda belirgin yeme problemlerinin muhtemelen alınan toplam gıda miktarını etkilemediğini iddia etmektedir. Bununla birlikte, deneyimler, ebeveynlerin çocuklarının iştahsızlığına ilişkin algılarının, çocuğun iyi beslenmediği ve iyi büyümediği konusundaki endişelerini artırabileceğini göstermiştir (Harris ve MacDonald, 1992) ve ebeveynleri ikna etmeye veya zorla besleme taktiklerine başvurmaya yönlendirebilir. .

Çocuklarda yeme bozuklukları, ebeveynlerin çocuğun ne zaman doyduğunu kontrol edememesi ve çocuğun fazla yemesine neden olması nedeniyle ortaya çıkar (Harris ve Booth, 1992). Ebeveynler çocukların tokluğu kontrol etmelerine güvenmezler, bu nedenle ebeveynler özellikle kilo, boy veya sağlıkla ilgili endişeleri varsa tokluk belirtilerini görmezden gelme eğilimindedir (Birch ve Deysher, 1986; Shea ve diğerleri, 1992; Birch ve diğerleri. , 1993). Sonuç olarak, OMN, yetersiz iştah, ebeveynlerin çocuklarının beslenmesiyle ilgili endişelerinin birleşimi yeme bozukluğu geliştirme olasılığını belirler.

amaç bu çalışma normal gelişen çocuklara kıyasla SSR'li çocuklarda yeme bozukluklarının şiddetinin belirlenmesiydi. SSR'li çocuklarda OMN'nin varlığı ve şiddeti, mevcut bozukluklara bağlı olarak yemek yeme yeteneğinin şiddeti ve yemek sırasında çocuk ve ebeveyn arasındaki ilişki araştırıldı.

yöntemler

Çalışma katılımcıları

Çalışmaya, Birmingham Çocuk Gelişim Kliniği ve Londra Çocuk Gelişimi Vakfı'nda muayene edilen, YAB öyküsü ve KVH ile uyumlu semptomları olan 2-11 yaş arası çocuklar dahil edildi. Tanımlanmamış bir teşhisi olan çocuklar ve eşlik eden endokrin sistemi hastalıkları, epilepsi, beyin hasarı, kromozomal hastalıklar, yarık damak ve uzun vadeli hastaneye yatışlar. Başlangıçta, çalışmaya katılmak için SRS'li 38 çocuk seçildi, ancak kontrol grubunda 6 çocuğun yaş ve cinsiyet çifti yoktu, bu nedenle sadece 32 kişi kaldı. Çocuk doktoru ve endokrinolog tarafından sağlanan verilere göre, tüm çalışma katılımcılarının GVR öyküsü ve özellikle kısa boy, ekstremite asimetrisi, klinodaktili ve spesifik yüz özellikleri olmak üzere SRS'ye özgü semptomlar vardı.

Kontrol grubu ise çevre okullarda okuyan çocuklardan oluşturulmuştur. Çocukların yaşadığı ailelerin sosyoekonomik durumları farklılık göstermektedir. 82 ebeveyn, çocuklarında büyüme bozukluğu olmayan katılmaya onay verdi; 82 çocuktan 32'si, parametrelerde SRS'li çocuklara karşılık gelen seçildi. Her iki grubun çocukları cinsiyet ve yaşa göre eşleştirildi (± 4 ay).

Göstergeler

Yeme Fonksiyonu Anketi

Yeme Fonksiyonu Anketi (EFTA; Harris ve Booth, 1992), kistik fibrozlu hastalarda yeme bozukluklarının araştırılmasında (Harris ve MacDonald, 1992) ve Whitehouse ve Harris'in (1998) çalışmalarında başarıyla kullanılmıştır. İçinde çocuğun yemek sırasındaki davranışı yaşa bağlı olarak değerlendirilir. Yani örneğin 2 yaşındaki bir çocuk yemek yerken dışarıdan yardıma ihtiyaç duyuyorsa bu bir patoloji değildir. Ancak 10 yaşında bir çocuk yemek yerken dışarıdan yardıma ihtiyaç duyarsa bu zaten yaş normundan sapma olarak kabul edilir.

WOFBP'de dört ana hüküm vardır:

    Yemek yerken tespit edilen normdan sapma sayısı. Bu pozisyon, ebeveynler tarafından bildirildiği üzere, bir çocuğun yemekle ilgili sorunlarının sayısını yansıtır.

    Yeme sürecinin olumsuz yönleri. Genel olarak bu hüküm, yeme sürecinin hem çocuğun kendisi hem de ebeveynleri için ne kadar sorunlu olduğunu yansıtmaktadır. Bir çocuk yemek yerken ebeveynlerin kullandığı taktikleri yansıtır: ikna, dikkat dağıtma, zorla besleme ve ebeveynlerin bir çocuğun yemek yemesinin ne kadar zor olduğunu ve iştahının ne kadar zayıf olduğunu anlamaları.

    Yiyeceklerin reddedilmesi. Bu pozisyon, çocuğun yemek sırasında ne sıklıkta yaramazlık yaptığını yansıtır; bu, kusma, yemeyi reddetme veya tükürme, ağzında tutma ile ifade edilir.

    Yemek yerken huzursuzluk. Bu bölüm, yaşa göre neofobi ve yiyecek tercihleri ​​ile ebeveynlerine göre çocuğun diyette hangi yiyeceklerden kaçındığı ile ilgili soruları içerir.

Bu anket yeme bozukluklarının gelişimine katkıda bulunan çeşitli fizyolojik sorunları değerlendirir: oral-motor bozuklukların varlığı, kalıcı veya kısıtlayıcı bozukluklar yeme davranışı(iştahsızlık, yalnızca belirli türdeki yiyecekleri yeme, düzensiz beslenme alışkanlıkları), hiperfaji. Bu tür bireysel problemlerle ilgili tüm veriler ayrıntılı olarak kaydedilir.

OMN'nin varlığı, ebeveynler çocuğun yiyecekleri çiğneyemediğini veya heterojen yiyecekleri yemesinin zor olduğunu belirtiyorsa söylenir: çocuk boğulur veya tükürür.

Antropometri

Vücut ağırlığı ve boyu belirlenirken çocukların ayakkabılarını çıkarmaları gerekti, kıyafetlerinin çıkarılması gerekmedi. Miktar deri altı yağ iki standart yöntemle ölçüldü: deri kıvrım kalınlığı ve biyoelektrik empedans analizi (BIA). Araştırmaya katılan tüm çocuklarda vücut ağırlığı ve boyuna göre formüle göre vücut kitle indeksi (VKİ) hesaplandı. Deri kıvrımının kalınlığına göre deri altı yağ miktarı 48 çocukta ve BIA kullanımıyla - 36'da belirlendi.

Gıda Günlüğü

Tüm çocuklar için yemek günlüğü - çalışmanın katılımcıları, diyetteki mevsimsel farklılıkları dışlamak için yılın aynı zamanında tutuldu. 3 gün boyunca bir yemek günlüğü tutuldu. Günlük, Birmingham Çocuk Hastanesi'nin beslenme bölümünde kullanılan günlüğe dayanıyordu. Ebeveynler 3 gün üst üste çocuğun yediği ve içtiği tüm besinleri tartmak ve bu verileri bir günlüğe kaydetmek zorunda kaldı. Dikkat, çocuk tarafından tüketilen ve sunulmayan yiyecek miktarına ilişkin verilerin kaydedilmesi gerektiği gerçeğine odaklandı. Doğru doldurma talimatları, günlüğün başlık sayfasında yayınlanmıştır. Günlük doldurulduktan sonra çocukların tükettikleri besinlerin (yemek günlüğüne göre) besin analizleri Microdiet bilgisayar programı (University of Salford, UK) kullanılarak yapılmıştır.

SRS'li 12 çocuğun ve kontrol grubundan 12 çocuğun (n = 24) yemek günlüklerinden elde edilen verileri, aralarında 20 erkek ve 4 kız olmak üzere analiz ettik.

CCTV

OMN'nin kendisini değil, yemek sırasında çocuk ve ebeveynler arasındaki ilişkiyi daha iyi analiz etmek için her iki grupta video gözetimi yapıldı. Video günlük olarak ana öğünlerde (genellikle akşamları) kaydedilmiştir. Kamera göze çarpmayan bir yere yerleştirildi, ebeveynler araştırmacının yokluğunda yemek için çocukla kaldı. Araştırmacının kalmak zorunda olduğu durumlarda, çocuk ve ebeveynler arasındaki iletişim sürecine müdahale etmemiştir. Bununla birlikte, video gözetimi genellikle çocukların ve ebeveynlerinin davranışlarını etkiledi. Ebeveynler, videonun kaydedildiği günlerde çocukların davranışlarının değiştiğine dikkat çekti. daha iyi taraf. Ebeveynlerin ve çocukların davranışlarının video gözetimi sonuçları, Observer bilgisayar sistemi (versiyon 3.0; Bilgi Teknolojisi Noldus, Hollanda). Aşağıdaki göstergeler belirlendi ve analiz edildi: öğünün toplam süresi; çocuğun kendisine sunulan yemeği yememesi, sevmediği yiyecekleri tükürmesi, sofradan kalkması veya yemeği beğenmediyse yaramazlık yapması durumunda ana-babanın üzüldüğü durumların sıklığı; yemek sırasında çocuktan olumlu ve olumsuz geri bildirim vakalarının sayısı; ebeveynlerin çocuğu övdüğü, ikna ettiği veya eleştirdiği vakaların sayısı; olumlu ve olumsuz ebeveyn yanıtlarının toplam sayısı.

Bu göstergeler, SRS'li 11 çocukta ve kontrol grubundaki 11 çocukta (n = 22) analiz edildi, bunların 14'ü erkek ve 8'i kızdı.

istatistiksel analiz

Yukarıdaki verilerin istatistiksel analizi için bağımsız t testleri kullanıldı. Verileri kategorilere göre analiz etmek için x² testleri kullanıldı.

Sonuçlar

Beklendiği gibi, kontrol grubundaki çocukların boyu vardı (t = 3.249; df = 61; p< 0,002) и масса тела (t = 4,653; df = 61; p < 0,0001) были значительно больше, чем у детей с ССР. Дети из контрольной группы рождались с большей массой тела (t = 7,780; df = 61; p < 0,0001).

BİA yöntemi ve Obezite Ölçeği kullanılarak SSR'li çocuklarda yağ dokusu içeriğinin kontrol grubu çocuklarına göre daha az olduğu ortaya konmuştur. Aynı şey BMI için de geçerlidir. SSR'li çocukların %50'si tarafından alınan bir büyüme hormonu preparatının yağ dokusu miktarında azalmaya katkıda bulunabileceği varsayılmaktadır.

POFPP Analizinden Elde Edilen Sonuçlar

SRS'li çocuklarda, beslenmeyi de etkileyebilecek fizyolojik bozuklukları saymazsak, yeme bozukluklarının önemli ölçüde daha olumsuz yönleri ortaya çıktı. SRS'li çocuklarda daha fazla oral motor bozukluk vakası ve daha fazla zorla ve düzensiz beslenme vakası vardı. Çocukları SRS hastası olan ebeveynlerin %90'ından fazlası, çocuklarında gıda alımı ile ilgili belirli problemlerin varlığını belirtirken, kontrol grubunda ebeveynlerin sadece %25'i bunu belirtmiştir.

Genel olarak, kardiyovasküler hastalığı olan çocukların kontrol grubundaki çocuklara göre daha fazla yeme bozukluğu vardı (p< 0,0001). Кроме того, у детей с ССР чаще отмечались негативные проявления во время еды (p < 0,0001), поведенческие расстройства (p < 0,038).

Daha küçük ve daha büyük çocukların durumundaki farklılıkları belirlemek için tüm denekler 2 gruba ayrıldı: 6 yaş altı ve daha büyük çocuklar. Fizyolojik normlar dahilinde bu gruplar arasındaki farklar önemsizdi, ancak kontrol grubundaki akranlarına kıyasla 6 yaşın altındaki SRS'li çocuklarda kabızlığın anlamlı derecede daha yaygın olması dışında (p).< 0,038). Согласно данным ВОФПП, полученным от родителей, у детей младше 6 лет в группе ССР чаще встречались орально-моторные нарушения, чем у детей того же возраста контрольной группы. Дети младше 6 лет, страдающие ССР, ели более медленно (p < 0,0001) и предпочитали принимать пищу жидкой консистенции (p < 0,002). У детей с ССР старше 6 лет было меньше отличий с контрольной группой. У них отмечались только медленный темп еды (p < 0,002), затруднения употребления сухой (p < 0,01) и неоднородной пищи (p < 0,0001). Однако у всех детей с ССР было больше случаев, когда их приходилось уговаривать или заставлять принимать пищу, по сравнению с детьми из контрольной группы. Родители чаще указывали на плохой аппетит у детей с ССР (в группе детей младше 6 лет p < 0,0001; в группе старше 6 лет p < 0,044).

CVD'li 6 yaşından küçük çocuklar yemek yemede daha fazla güçlük çekiyordu (p< 0,0001), больше случаев беспокойного поведения во время еды (p < 0,0001), отказа от приема пищи (p < 0,012) и нервного возбуждения во время еды (p < 0,001), чем в контрольной группе. При анализе результатов, полученных в группе детей старше 6 лет, у детей, болеющих ССР, случаев отказа от приема пищи и нервного возбуждения во время еды было не больше, чем в контрольной группе. Случаев затруднений, связанных с приемом пищи (p < 0,0005), и случаев беспокойного поведения во время еды (p < 0,046) было больше.

Gıda günlüğü veri analizinin sonuçları

Yemek yeme süreciyle ilgili zorluklara rağmen, SRS'li çocuklarda tüketilen kilokalori, protein, yağ ve karbonhidrat miktarı kontrol grubundakilerden çok fazla farklı değildi. Aynı zamanda, SRS'li çocuklar, kontrol grubundaki akranlarından daha küçüktü. SRS'li çocuklar 3 gün içinde ortalama 4781 kcal (SD 1166.7), 146.7 g protein (SD 1166.7), 198.7 g yağ (SD 1166.7) ve 638.4 g karbonhidrat (SD 1166.7) tüketmiştir. Aynı dönemde kontrol grubundaki çocuklar 5358 kcal (SD 1077.5), 162.2 g protein (SD 33.59), 237.2 g yağ (SD 71.9) ve 670.8 g karbonhidrat (SD 124) tüketmiştir. ,7). Gruplar, yetersiz büyük gruplar nedeniyle 6 yaş altı ve üstü yaş alt gruplarına ayrılmamıştır.

Video gözetim analiz sonuçları

Video gözetimine göre, ebeveynlerin çocuklarının yemek sırasındaki davranışları, özellikle de kendileri ve çocukları arasındaki ilişkiler hakkında oldukça farklı raporları olmasına rağmen, SRS'li çocukların ve kontrol grubundaki çocukların davranışları biraz farklıydı (Tablo 4) . Örneğin yemek yemeyi reddetme (yemekten uzaklaşma, sofradan kalkma, yemek tükürme) vaka sayılarında farklılık bulunmadı. Bununla birlikte, CVD'li çocukların, kontrol grubundaki çocuklara kıyasla eki reddetme olasılığı önemli ölçüde daha yüksekti. Çalışma grubundaki ebeveynler, çocuklarına bağırdılar, onları yedirmeye çalıştılar, kontrol grubundakilerden daha fazla değil. Ancak, daha fazla sayıda katılımcı ile bu rakamlar istatistiksel olarak daha güvenilir olacaktır.

Tartışma

Burada sunulan çalışma, CVD'li 2-11 yaş arası çocuklarda yeme bozukluklarının doğasını ve yaygınlığını belgeleyen ilk çalışmadır.

SRS'li çocuklarda, çeşitli nitelikteki yeme sorunları, özellikle oral-motor bozukluklarla ilişkili olanlar, önemli ölçüde daha yaygındır, sıklıkla düzensiz ve şiddetli yeme vakaları vardır (SRS'li çocuk grubundaki vakaların %90'ı ve sadece kontrol grubunda %25). Çoğu zaman kontrol grubunun çocukları arasında aşırı seçicilik sorunu vardır, yani. sadece belirli tür yiyecekleri yerler (%15,6). SRS'li çocukların ebeveynlerinin yaklaşık %60'ı bundan şikayet etmiştir. Kontrol grubunda elde edilen sonuçlar önceki çalışmalarda elde edilenlerden farklı değildi: çocuklarda beslenme sorunlarının yaygınlığı okul öncesi yaş%12-34'e ulaştı; bunlar çoğunlukla yemek reddi veya yemek 'fads' ile sınırlıydı (Skuse, 1993). 6 yaşından büyük SRS'li çocuk grubunda yemek reddi ve yiyeceklerde seçicilik vakalarının sıklığı, kontrol grubundaki bu göstergeden önemli ölçüde farklı değildi. Yaşla birlikte, kural olarak OMN vakalarının sayısı azalır. Bu çalışmadaki çocukların yaş aralığı oldukça geniştir. Bunun nedeni, istatistiksel olarak geçerli bir analiz sağlamak için grubun büyüklüğünü açıkça tanımlama ihtiyacıdır. Gruplar yaşa göre eşleştirildi; bazı analiz türleri için alt gruplar belirlendi: 6 yaş altı ve üstü çocuklar. Tabii ki, bu ideal bir metodolojik durum değildir, ancak KVH'li çocukların çoğunluğunun yaştan bağımsız olarak bazı yeme güçlükleri yaşamaya devam ettiği göz önüne alındığında, bu çalışmanın yaşa özgü bu sorunları tanımlamaya çalışabileceğine inanıyoruz.

Çoğu çocukta oral motor bozukluklar önemli yeme, solunum, nörolojik ve anatomik anormallikler ile ilişkilidir (Alper ve Manno, 1996). Bu çalışmadan önce, sadece büyüme ve gelişme geriliği olan Turner sendromlu çocukların da OMN'ye bağlı yeme bozuklukları olduğu biliniyordu (Mathisen ve ark. 1992). CVD'li çocukların ebeveynlerinin, çocuklarının yavaş yedikleri ve düzensiz yiyecekleri yemekte zorlandıkları raporlarına dayanarak, CVD'li birçok çocuğun, özellikle 6 yaşından küçüklerin, önemli OMN'si olduğu sonucuna varıldı. Skuse (1992), büyüme ve gelişme bozukluğu olan çocukların aynı zamanda OMN ile ilişkili konuşma bozukluklarına sahip olduklarını ileri sürmüştür. SRS'li birçok çocuk, konuşma terapisi gerektiren gelişimsel gecikmelere ve konuşma bozukluklarına sahiptir (Saal ve ark. 1985; Lai ve ark. 1994; Kotilainen ve ark. 1995). Hafif psikomotor bozukluklar veya kraniyofasiyal sinir semptomları, CVD'li çocuklarda önemli yeme bozukluklarının nedeni olabilir.

Ebeveynler, bazı çocukların yutma, dil ve damak hareketlerinde bozulma ve muhtemelen ağız yumuşak doku yapısında bozulma olduğunu bildirmiştir. Bununla birlikte, bu ifadeler yalnızca varsayımlardır ve kanıtlanması için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır. Standart yöntemler kullanarak OMN'nin nesnel bir değerlendirmesini yaparken, bir konuşma terapistinin katılımı gerekiyordu. OMN'lerin CVD'li çocuklarda yeme bozukluklarının ortaya çıkmasında rol oynaması mümkündür, ancak bu bozuklukları objektif olarak değerlendirmek için daha fazla çalışmaya ihtiyaç vardır. Reilly ve Poblete (1996), ebeveynlerin yeme güçlüğü raporlarını doğrulamada ve OMN derecesini değerlendirmede çocukların beslenme davranışlarının gözlemlenmesinin önemini tartışmışlardır. Gelecekte DMD ile ilgili araştırmalar yapılırken bu yöntemler kesinlikle benimsenmelidir.

Ebeveynlerin %90'ından fazlası, CVD'li çocuklarında en az bir yeme bozukluğu bildirmiştir; bu rakam önceki çalışmaların sonuçları ile tutarlıdır. Lai et al. (1994), inceledikleri SSR'li çocukların %80'inin bebeklik ve erken çocukluk döneminde ciddi yeme bozuklukları olduğunu göstermiştir. SRS'li çocukların %36'sında gliseminin mevcut olduğu göz önüne alındığında, bu zorluklar çok ciddi bir problem haline gelebilir (Lai ve diğerleri, 1994). Çocuğun hipoglisemiye yatkınlığı varsa, o zaman yetersiz besin alımı ile, keskin düşüş kan şekeri seviyeleri, bazı nörolojik bozukluklar geliştirebilir.

Ancak ağırlık, yeme sorunlarının ciddiyeti gibi farklılıklar olmasına rağmen çalışma ve kontrol grupları arasında anlamlı bir farklılık olmaması, olumsuz taraflaröğünler sırasında, SRS'li çocukların enerji harcamasını net bir şekilde kendi kendine düzenleme yeteneğine sahip olduklarına ve okul öncesi çağındaki çocukların da bu yeteneğe sahip olduklarına dair önceki çalışmaların verilerini doğrulamaktadır (Shea ve diğerleri, 1992). Yani, SRS'li bir çocuk, iştahsız olmasına rağmen, herhangi bir gelişimsel engeli olmayan akranlarından önemli ölçüde daha az yiyecek tüketmez. Bu nedenle, alınan gıda miktarı yeme sorunlarının şiddetini önemli ölçüde etkilemez. Bu veriler önceki çalışmaların, özellikle Thommessen ve ark.'nın sonuçlarını doğrulamaktadır. (1991), beslenme sorunu olan ve olmayan çocuklar arasında enerji harcaması ve besin alımında önemli farklılıklar olmadığını ortaya koymuştur. Harris ve MacDonald (1992) kistik fibrozisli çocuklarda davranış bozukluklarının değerlendirilmesini bildirmiştir. Ebeveynlerin çocuklarında iştahsızlık olduğuna dair raporlara rağmen, bu çocuklar tarafından günlük tüketilen gıdaların enerji değerinin önerilen normlarla uyumlu olduğunu bulmuşlardır (MacDonald ve diğerleri, 1997).

Bu bulgular, ebeveynleri, çocuklarının beslenmesinin yararlılığı ve yeterliliği konusunda endişelenmemeye ikna etmeye yardımcı olacaktır. Ancak, kardiyovasküler hastalığı olan çocuklar için, hipoglisemi geliştirme potansiyel riski nedeniyle tükettikleri gıdaların enerji içeriğini dikkate almanın son derece önemli olduğu unutulmamalıdır. CVD'li çocukların CVD'si olmayan yaşıtlarıyla aynı miktarda yiyecek tükettiği göz önüne alındığında, enerjiyi nasıl sindirip dağıttıklarını bilmek önemlidir. Ayrıca, SRS'li çocuklarda günlük diyetin enerji değeri kontrol grubundaki çocuklarınkinden farklı olmasa da, gıdaların sindirilebilirliğinin bozulabileceği ve bunun da hipoglisemi ve düşük kilo gelişimine yol açabileceği akılda tutulmalıdır. . CVD'li çocukların sindirim veya enerji dağılımı ile ilgili sorunları olup olmadığı konusunda daha fazla araştırma yapılması düşünülmektedir. Belki elde edilen veriler inceliklerini açıklayabilir.

Yemek sırasında ebeveynler ve çocuklar arasındaki ilişkinin video kayıtları değerlendirildiğinde, SRS'li çocukların, kontrol grubundaki akranlarına göre gıda takviyelerini reddetme olasılıklarının daha yüksek olduğu bulundu. Bu ve KVH'li çocukların ebeveynlerinin onları yemeye zorlamak için sık sık bağırmaları (genellikle boşuna), video kameraların yerleştirilmesi yoluyla yapay olarak yaratılan elverişli koşullara rağmen, ebeveynler ve çocuklar arasındaki ilişkinin yemek sırasında daha fazla olduğunu düşündürmektedir. CVD'li çocukların ailelerinde, CVD'si olmayan çocukların olduğu ailelerle karşılaştırıldığında. Ebeveynler, özellikle çocuğun gelişimi ve büyümesi ile ilgili endişeler olduğunda, genellikle çocuklarını aşırı derecede kontrol eder (Birch ve diğerleri, 1991; Harris ve Booth, 1992). Aynı nedenle, özellikle 3 aylıktan büyük çocuklarda, ebeveynlerin çocuğunun vücudunun kendi kendini düzenleme yeteneğine sahip olduğuna çocuklarını ikna etmeleri bazen zordur (Harris, 1988). Bu raporda sunulan veriler, kardiyovasküler hastalığı olan çocuklarda yeme bozukluklarının kısmen bu süreci kontrol etmek için ebeveynlerin çabalarından kaynaklandığını göstermektedir (MacDonald ve diğerleri, 1991; Harris ve Booth, 1992; Harris ve MacDonald, 1992; MacDonald ve diğerleri, 1997). . 7 yaşına gelindiğinde (bu, çalışmadaki çocukların ortalama yaşıdır), çoğu yeme bozukluğu kaybolur veya daha az belirgin hale gelir. Bu çocukların birçoğu için yeme sorunları yıllarca devam edebilir ve bu da kaçınılmaz olarak ciddi ebeveyn endişesine ve bu sürece müdahaleye yol açar. Böyle bir çocuk erken çocukluk döneminde yemek yemeyi reddederse, daha sonraki yıllarda yemek yeme sorunları da yaşayacaktır (Dahl ve ark., 1994). Yemek yemedeki zorluklar çocuğun genel refahını etkileyebilir ve ebeveyn stresini artırabilir (Hagekull ve Dahl, 1987).

Çözüm

Bu çalışma, SRS'li çocukların normal gelişen çocuklara göre daha belirgin yeme bozukluklarına sahip olduğu varsayımını doğrulamıştır. SRS'li çocukların hemen hemen her alanda önemli ölçüde daha fazla sorunu vardır. Oral-motor bozukluklar özellikle yaygındır, yani heterojen bir kıvama ve yavaş yeme hızına sahip yiyecekleri çiğnemede güçlükler. SRS'li çocuklarda tüketilen kilokalori, protein, yağ ve karbonhidrat miktarı, bu patolojiden muzdarip olmayan çocuklarınkinden biraz farklıdır. Bu sonuçlar önceki çalışmaları doğrulamaktadır (Thommessen ve diğerleri 1991; Harris ve MacDonald 1992; MacDonald ve diğerleri 1997). Video gözetimine göre, SRS'li çocukların ebeveynleri, kontrol grubundaki ebeveynlerden daha talepkardır ve SRS'li çocuklar, kontrol grubundaki çocuklara göre önemli ölçüde daha sık yemek yemekten kaçınmak için çeşitli hilelere başvururlar. Bu çalışmadan önce, yeme sorunlarının SRS'li çocukların özelliği olduğu düşünülmüyordu. Bu nedenle bulgular, KVH'li çocuklarda yeme sorunlarının yaygınlığını ve şiddetini tanımlamak için yararlıdır. Bu sorunu ortadan kaldırmak için, yemek sırasında ebeveynler ve çocuklar arasındaki ilişkiyi geliştirmek, çocuğun kendi yiyecek alımını kontrol etme fırsatı sağlamak ve ebeveynlerin çocuklarının yiyecek alımının yanı sıra boyları ve vücut ağırlıkları hakkında endişelenmelerini önlemek gerekir.

Edebiyat
1. Alper B.S., Manno C.J. Oral-motor kusurları olan bebeklerde ve çocuklarda disfaji: değerlendirme ve yönetim // Konuşma ve Dil Seminerleri. - 1996. - 17. - 283-310.
2. Birch L.L., Deysher M. Kalori telafisi ve duyusal spesifik tokluk: genç çocuklar tarafından gıda alımının kendi kendini düzenlediğine dair kanıt // İştah. - 1986. - 23. - 353-60.
3. Johnson S.L., Anderson G., Peters J.C., Schulte M.C. Genç çocukların enerji alımının değişkenliği // New England Tıp Dergisi - 1991. - 324. - 232-5.
4. Jones M.B., Peters J.C. Enerji içermeyen bir yağ ikamesinin çocukların enerji ve makro besin alımı üzerindeki etkileri // American Journal of Clinical Nutrition. - 1993. - 58. - 326-33.
5. Dahl M., Rydell A.-M., Sundelin C. Erken yemek yemeyi reddeden Chilbren: ilkokulda takip // Acta Pediatrica. - 1994. - 83. - 54-8.
6. Hagekull B., Dahl M. Beslenme güçlüğü olan ve olmayan bebekler: anne deneyimleri // Uluslararası Yeme Bozuklukları Dergisi. - 1987. - 6. - 83-98.
7. Harris G. Katı gıdaya girişin belirleyicileri // Üreme ve Bebek Psikolojisi Dergisi. - 1988. - 6. - 241-9.
8. Tat algısı ve iştah düzenlemesinin gelişimi // Bebek Gelişimi-Son Gelişmeler / Ed. Yazan: G. Bremner, A. Slater, G. Butterworth. - Hove, Birleşik Krallık: Psychology Press, 1997.
9 Kabin I.W. Okul öncesi çocuklarda yeme sorunlarının doğası ve yönetimi // Çocuk ve Ergenlerde Beslenme Sorunları ve Yeme Bozuklukları. Klinik Pediatride Monograflar No. 5/Ed. tarafından Cooper, A.Stein. - Chur, İsviçre: Harwood Academic Publishers, 1992.
10. Macdonald A. Kistik fibrozda davranışsal beslenme sorunları // 6. Yıllık Kuzey Amerika Kistik Fibrozis Konferansı Bildiriler Kitabı Pediatrik Pulmonoloji. - 1992. - 8 (Ek). - 324.
11. Kotilainen J., Holtta P., Mikkonen T., Arte S., Siplia I., Pirinen S. Silver-Russell sendromunun kraniyofasiyal ve diş özellikleri // American Journal of Medical Genetics. - 1995. - 56. - 229-36.
12. Lai K.Y.C., Skuse D., Stanhope R., Hindmarsh P. Silver-Russell sendromuyla ilişkili bilişsel yetenekler // Çocukluk Çağında Hastalık Arşivleri. - 1994. - 71. - 490-6.
13. MacDonald A., Harris G., Rylance G., Booth I.W. Fenilketonüride anormal beslenme davranışları // İnsan Beslenmesi ve Diyetetik. - 1997. - 10. - 163-70.
14. MacDonald A., Holden C., Harris G. Kistik fibrozda beslenme stratejileri: güncel konular // Journal of the Royal Society of Medicine SI. - 1991. - Ek. 18. - 28-35.
15. Mathisen B., Reilly S., Skuse D. Turner sendromlu bebeklerin oral motor disfonksiyonu ve beslenme bozuklukları // Gelişim Tıbbı ve Çocuk Nörolojisi. - 1992. - 34. - 141-9.
16. Patton M.A. Russell-Silver Synbrome // Tıbbi Genetik Dergisi. - 1988. - 25. - 557-60.
17. Price S.M., Stanhope R., Garrett C., Preece M.A., Trembath R.C. Silver Russell Synbrome'un spektrumu: klinik ve moleküler bir genetik çalışma ve yeni tanı kriterleri // Journal of Medical Genetics. - 1999. - 36. - 837-42.
18. Reilly S., Skuse D. Serebral Palsili genç çocuklarda beslenme sorunlarının özellikleri ve yönetimi // Gelişim Tıbbı ve Çocuk Nörolojisi. - 1992. - 34. - 379-88.
19. Poblete X. Serebral palsili çocuklarda beslenme sorunlarının ve oral motor disfonksiyonun yaygınlığı: bir topluluk araştırması // Pediatri Dergisi. - 1996. - 129. - 877-82.
20. Wisbeach A., Carr L. Nörolojik sorunları olan çocuklarda beslenmenin değerlendirilmesi // Chilbren'de Beslenme Sorunları: Pratik Bir Kılavuz / Ed. A. Southall, A. Schwartz tarafından. - Abingdon, Birleşik Krallık: Radcliffe Medical Press, 2000.

Son yıllarda, temel bilimlerin (moleküler genetik, genetik mühendisliği, immünoloji vb.) gelişiminin arka planında, konjenital somatotropik yetmezliğin etiyolojisi ve patogenezinin anlaşılmasında önemli ilerlemeler kaydedilmiştir.

İnsan büyüme hormonunun rekombinant sentezi için yeni teknolojilerin tanıtılmasıyla, hipofiz cüceliğinden muzdarip insanların kaderi kökten değişti.

1985 yılından beri klinik uygulama insan büyüme hormonunun rekombinant preparasyonları kullanılır. International Scientific Society for the Study of Growth Hormone (2001) materyallerine göre, dünya çapında yaklaşık 100.000 çocuk rekombinant insan büyüme hormonu ile tedavi görmektedir. Bundan önce 1958 yılından başlayarak tüm ülkelerde sadece insan cesetlerinin hipofiz bezlerinden ekstrakte edilerek elde edilen somatotropik hormon (GH) müstahzarları kullanılmıştır. Yeterli miktarda ilaca sahip olmanın mümkün olmadığı açıktır. Ek olarak, bu tür bir tedavinin merkezi sistemi etkileyen ölümcül bir hastalık geliştirme riski ile ilişkili olduğu gösterilmiştir. gergin sistem- Creutzfeldt-Jakob hastalığı. 1985'ten beri, büyüme hormonunun ekstrakt preparatlarının kullanımı resmi olarak yasaklanmıştır.

Genetiği değiştirilmiş GH preparatları elde etmek için pratik olarak sınırsız olanaklar, somatotropik yetmezliği olan hastaların tedavisini ve izlenmesini yeni, modern bir düzeye getirmekte, bu da bu insanlar için normal büyüme ve tam bir yaşam kalitesi elde edilmesini sağlamaktadır.

Doğuştan ve edinilmiş GH eksikliği vardır; organik (çeşitli etiyolojilerin kafa içi hasarının bir sonucu olarak) ve idiyopatik (hipotalamik-hipofiz bölgesinin herhangi bir spesifik organik patolojisinin yokluğunda). Konjenital büyüme hormonu eksikliği, adenohipofizin somatotroflarını yeterince uyaramayan hipofiz veya hipotalamus düzeyinde GH sekresyonunun birincil ihlali sonucu gelişir. Edinilmiş somatotropik yetmezlik, çoğunlukla hipotalamik-hipofiz bölgesindeki ameliyatın bir sonucudur, daha az sıklıkla - iltihaplı hastalıklar bu alan.

Cücelik biçimleri de vardır - salgı düzenleme seviyesinin ihlaline ve büyüme hormonunun etkisine bağlı olarak: hipofiz (hipofiz bezinin birincil patolojisi); hipotalamik (biyosentez eksikliği ve STH salma faktörünün (STG-RF) salgılanması); büyüme hormonunun etkisine karşı doku direnci (hedef doku düzeyinde büyüme hormonu reseptörlerinin patolojisi). Diğer hipofiz hormonlarının işlevi de düştüğünde, somatotropik yetmezlik izole edilebilir (%25) ve çoklu olabilir (%75). Hipofiz hormonlarının çoklu eksikliği durumunda, sekonder hipotiroidizm ve sekonder hipogonadizm ile somatotropik yetmezliğin kombinasyonu en yaygın olanıdır, daha az sıklıkla - büyüme hormonu eksikliği ve PIT'nin doğuştan bozulmasından kaynaklanan yetersiz prolaktin salgılanması ile sekonder hipotiroidizm -1 geni veya PROP-1 geni. Daha az sıklıkla, adrenokortikotropik hormonun (ACTH) (%10) salgılanması azalır veya hiç oluşmaz. Panhipopituitarizm - tüm hipofiz hormonlarının işlevinin "kaybı" - %10'u geçmez.

Hipofiz büyüme hormonu eksikliğine bağlı cücelik sıklığı 1:15.000'dir (Vimpani ve diğerleri, 1977). En sık görülen formu idiyopatiktir (%65-75). Ancak iyileştirme ile teşhis yöntemleri ve klinik pratikte kullanımları (genetik çalışmalar, beynin bilgisayar ve manyetik rezonans görüntülemesi), idiyopatik GH eksikliği olan çocukların oranı azalırken, GH eksikliğinin organik nedenlerinin teşhis edilme sıklığı artmaktadır. Somatotropik yetmezlik etiyolojisinin sınıflandırılması aşağıda sunulmuştur.

I. KONJENİTAL STG EKSİKLİKLERİ.

  1. Kalıtsal.

    İzole GH eksikliği.

    A. Büyüme hormonu (GH-1) genindeki mutasyonlar.

    1) Tip IA: GH geninin silinmesi, otozomal çekinik kalıtım.

    2) Tip IB: Otozomal resesif kalıtım tipi.

    3) Tip II: Otozomal dominant kalıtım tipi.

    4) Tip III: X'e bağlı çekinik biçim miras.

    B. Büyüme hormonu reseptör genindeki (GHRH-R) mutasyonlar.

    Adenohipofiz hormonlarının çoklu eksikliği.

    1) P1T-1 geninin mutasyonları.

    2) PROP-1 geninin mutasyonları.

  2. İdiyopatik GH-RG eksikliği.
  3. Hipotalamik-hipofiz sisteminin gelişimindeki kusurlar.

1) Medyan tüpün patolojisi:

- anensefali;

- holoprozensefali;

- septo-optik displazi.

2) Hipofiz disgenezisi:

- hipofiz bezinin konjenital aplazisi;

- hipofiz bezinin konjenital hipoplazisi;

- Ektopik hipofiz.

II. KAZANILMIŞ STG EKSİKLİĞİ.

  1. Hipotalamus ve hipofiz bezi tümörleri:

    - kraniyofarenjiyom;

    - hamartom;

    - nörofibrom;

    - germinom;

    - hipofiz adenomu.

  2. Beynin diğer bölgelerindeki tümörler:

    - optik kiazmanın gliomu.

  3. Yaralanmalar:

    - travmatik beyin hasarı;

    - hipofiz sapına cerrahi hasar.

  4. Enfeksiyonlar:

    - viral, bakteriyel ensefalit ve menenjit;

    - spesifik olmayan (otoimmün) hipofizit.

  5. Suprasellar araknoid kistler, hidrosefali, boş sella semptomu.
  6. Vasküler patoloji:

    - hipofiz bezi damarlarının anevrizmaları;

    - hipofiz enfarktüsü.

  7. Baş ve boyun ışınlaması:

    - lösemi, medulloblastom, retinoblastom;

    - baş ve boyundaki diğer tümörler;

    - toplam vücut maruziyeti (örneğin, kemik iliği nakli sırasında).

  8. Kemoterapinin toksik etkileri.
  9. İnfiltratif hastalıklar:

    - histiyositoz;

    - sarkoidoz.

  10. Geçici:

    - yapısal büyüme geriliği ve ergenlik;

    - psikososyal (yoksunluk) nanizm.

III. STG EYLEMİNE ÇEVRE DİRENCİ

  1. STH reseptörlerinin eksikliği:

    - Laron sendromu;

    - cüce cücelik.

  2. Biyolojik olarak aktif olmayan STH.
  3. IGF-I'e direnç.

Hipofiz bezi tarafından büyüme hormonunun salgılanması, belirgin bir günlük ritim ile titreşen bir karaktere sahiptir. GH'nin ana miktarı, özellikle çocuklukta belirgin olan derin uykunun başlangıcında geceleri salgılanır.

GH sekresyonunun düzenlenmesi GH-RF (somatoliberin) ve GH-inhibisyon faktörü (somatostatin) vasıtasıyla gerçekleştirilir. Etkilerine, GH sekresyonu üzerindeki etkileri uyaran (α-adrenerjik, serotonerjik, dopaminerjik reseptör sistemleri) veya inhibe eden (α-adrenerjik ve serotonerjik antagonistler, β-adrenerjik agonistler) hipotalamik nörotransmiterler aracılık eder.

Büyüme hormonunun salgılanması üzerinde uyarıcı etkileri tiroid ve seks hormonları, vazopressin, ACTH, melanosit uyarıcı hormon vardır. Glukokortikosteroidler, büyüme hormonunun salgılanması üzerinde hem uyarıcı (yüksek dozlarda akut yük ile) hem de engelleyici (uzun süreli kronik hormon fazlalığı ile) etkiye sahiptir.

STH, lineer büyümeyi uyaran ana hormondur. Kemiklerin boyunda büyümesini, iç organların büyümesini ve farklılaşmasını, kas dokusunun gelişimini destekler. Büyüme hormonunun kemik dokusu düzeyindeki ana etkileri, kıkırdak büyümesini ve protein sentezini uyarmak ve hücre mitozunu indüklemektir. GH'nin büyüme uyarıcı etkilerine, esas olarak GH'nin etkisi altında karaciğerde sentezlenen insülin benzeri büyüme faktörleri (IGF-I, IGF-II) aracılık eder.

Büyüme hormonunun karbonhidrat ve yağ metabolizması üzerindeki etkisi "akut" ve "gecikmeli" etkiler olmak üzere iki aşamada gerçekleştirilebilir. "Akut" etkiler, insülin benzeri bir etkiden oluşur - karaciğerde glikojenezin uyarılması, karaciğer ve kaslarda protein sentezi, yağ ve kas dokusunda glikoz kullanımı. "Gecikmiş" etkiler, zıt etki ile kendini gösterir - glikojenolizin uyarılması, lipoliz, dokular tarafından glikoz kullanımının inhibisyonu.

STG eksikliği teşhisi

Muayenenin ilk aşamasında kapsamlı bir öykü alınması esastır. Anamnez alınırken aşağıdaki noktalar netleştirilmelidir.

Büyüme geriliğinin zamanlaması. Doğum öncesi büyüme geriliği, genetik sendromlar, kromozomal patoloji, büyüme hormonu geninin silinmesine bağlı kalıtsal büyüme hormonu eksikliği olan intrauterin büyüme geriliği olan çocuklar için tipiktir. Klasik somatotropik yetmezliği olan çocuklar için doğum sonrası büyüme geriliği karakteristiktir. Doğuştan büyüme hormonu eksikliği durumunda, yaşamın ilk aylarından itibaren büyümede patoloji not edilir. Hipofiz cüceliği olan çocukların %70-80'inde büyüme geriliği 5 yaşından önce kendini gösterir.

Organik bir büyüme hormonu eksikliği (kraniyofarenjiyom, travma sonrası, vb.) Oluşumu olan çocuklar için, daha sonraki büyüme eksikliği tezahürü dönemleri karakteristiktir - 5-6 yaşından sonra.

perinatal patoloji.İdiyopatik GH eksikliğinde, makat ve ayak prezentasyonu, obstetrik forseps, vakum ekstraksiyonu, hızlı veya tersine uzamış doğumda travma nedeniyle asfiksi ve fetal distres ile yüksek sıklıkta perinatal patoloji ortaya çıkar.

Hipoglisemi.Çocuklarda açlık hipoglisemi öyküsü yaygındır. Erken yaş konjenital GH eksikliği ile. Vakaların% 10'unda, konvülsif sendromlara kadar klinik olarak hipoglisemi tespit edilir. Çoğu durumda, hipoglisemi - terleme, kaygı, iştah artışı - eşdeğerlerini belirlemek gerekir.

Aile öyküsü. Geçici büyüme hormonu eksikliği olan çocuklarda (anayasal büyüme geriliği ve ergenlik), çoğu durumda bir aile öyküsü, ebeveynlerden veya yakın akrabalardan birinde çocukluk ve ergenlik döneminde benzer boy kısalığı ve gecikmiş cinsel gelişme vakalarını belirlememize izin verir. Ebeveynlerden veya kardeşlerden birinde hipofiz cüceliğinin varlığı, çocukta aynı patolojiden şüphelenmeyi mümkün kılar.

Kronik hastalıkların yanı sıra büyüme süreçlerini etkileyebilecek ilaçlar.Çocuklarda büyüme bozukluğunun eşlik edebileceği hastalıklar arasında şunlar yer alır.

  • Bağırsak hastalıkları: Crohn hastalığı, çölyak hastalığı, malabsorpsiyon sendromu, pankreas kistik fibrozu, kronik gastroenterit.
  • Beslenme bozuklukları: protein eksikliği (kwashiorkor), vitamin eksikliği, mineral eksikliği (çinko, demir).
  • Böbrek hastalıkları: kronik böbrek yetmezliği, böbrek displazisi, Fanconi nefronofitizis, renal tübüler asidoz, nefrojenik diyabet insipidus.
  • Hastalıklar kardiyovasküler sistemin: kalp ve kan damarlarının malformasyonları, doğuştan ve erken kardit.
  • Metabolik hastalıklar: glikojenozlar, mukopolisakkaridozlar, lipoidozlar.
  • Kan hastalıkları: orak hücreli anemi, talasemi, Fanconi hipoplastik anemi.
  • Endokrin sistem hastalıkları: hipotiroidizm, gonadal disgenezi, Itsenko-Cushing sendromu, prematüre cinsel gelişim, kötü kontrol edilen diabetes mellitus.
  • İskelet sistemi hastalıkları: akondroplazi, hipokondroplazi, osteogenez imperfekta.

klinik

Büyümede keskin bir gecikmenin arka planına karşı, büyüme hızında ve kemik olgunlaşmasında bir gecikme, çocuklar normal vücut oranlarını korurlar. Yüz kafatasının kemiklerinin az gelişmiş olması nedeniyle yüz özellikleri küçüktür, burun köprüsü çöker. Bir "bebek" yüzü ile karakterizedir. Saç ince. Ses yüksek. Fazla kilo yaygındır, ancak erken tezahür büyüme eksikliği (1 yıla kadar yaşam) obezite tipik değildir.

Erkeklerin genellikle bir mikropenisi vardır. Cinsel gelişim gecikir ve çocuğun kemik yaşı pubertal düzeye ulaştığında ortaya çıkar.

Panhipopitüitarizm meydana gelirse, yukarıda sunulan klinik semptomlara diğer hipofiz fonksiyonlarının (tiroid uyarıcı hormon (TSH), ACTH, luteinize edici hormon (LH), folikül uyarıcı hormon (FSH), vazopressin) kaybı semptomları eşlik eder. Azalmış fonksiyon belirtileri tiroid bezi ikincil hipotiroidizmde, bunlar genellikle birincil hipotiroidizmden daha az belirgindir. Bazı durumlarda tanı ancak hormonal veriler (serbest T 4 , TSH) alındıktan sonra yapılabilir.

STH eksikliği olan çocukların önemli bir kısmında eşlik eden gonadotropin eksikliği vardır. Klinik semptomlar, kandaki luliberin ve düşük seks hormonu seviyeleri ile yapılan testin verileriyle doğrulanır.

Eşlik eden ACTH eksikliği oldukça nadirdir ve esas olarak laboratuvarda teşhis edilir - azaltılmış bazal kortizol ve ACTH seviyesi ve synacthen ile bir testin arka planına karşı önemli bir kortizol salınımı ile.

Büyüme geriliğine ek olarak baş ağrısı, bulanık görme, kusma gibi şikayetlerin varlığı kafa içi bir patolojiden (kraniyofarenjiyom) şüphelenmeyi mümkün kılar.

Klinik muayene şunları ayırt etmeyi mümkün kılar: genetik sendromlu çocuklar (Shereshevsky-Turner, Seckel, Bloom, Russell-Silver, vb.); bariz iskelet displazisi formları (akondroplazi, vb.); endokrin patolojisi olan çocuklar (konjenital hipotiroidizm, Itsenko-Cushing hastalığı, Mauriac sendromu); yetersiz beslenen hastalar.

Birçok nadir tanı karışık sendromlar birincil büyüme bozukluğu ve kromozomal patoloji esas olarak tipik fenotipe dayanır (Şekil 1).

progeria(Hutchinson-Gilford sendromu). Klinik tablo, ilerleyici erken yaşlanmanın özellikleri ile temsil edilir. Doğumda normal olan boy ve kilo, yaşamın ilk yılında önemli ölçüde geridedir. Ana semptomlar 2-3 yaşından itibaren gelişir: toplam alopesi, ter ve yağ bezlerinin atrofisi, deri altı yağ tabakasının yokluğu, skleroderma benzeri cilt değişiklikleri, kafada belirgin venöz ağ, tırnak distrofisi, egzoftalmi, ince gaga şekilli burun, küçük yüz ve büyük beyin kafatası. Sesi ince. Ergenlik genellikle oluşmaz. Zeka ortalama veya ortalamanın üzerindedir. Genellikle femur başının aseptik nekrozu, kalça ekleminin çıkığı teşhisi kondu. Koroner, mezenterik damarlar, aort, beyinde erken yaygın ateroskleroz ile karakterizedir. Yaşam beklentisi - ortalama 12-13 yıl, ana ölüm nedeni - akut miyokard enfarktüsü, konjestif kalp yetmezliği, felç.

Russell-Silver sendromu. Rahim içi büyüme geriliği, gövdenin asimetrisi (bir taraftaki uzuvların kısalması), 5. parmağın kısalması ve eğriliği, "üçgen" bir yüz, zeka geriliği ile karakterizedir. Hastaların üçte biri erken ergenlik geliştirir. Renal anomaliler ve hipospadias karakteristiktir.

Seckel sendromu(kuş başlı cüceler). Rahim içi büyüme geriliği, mikrosefali, büyük burunlu yüz kafatasının hipoplazisi, düşük kulaklar (genellikle anormal gelişmiş), zeka geriliği, 5. parmağın klinodaktili ile karakterizedir.

Prader-Willi sendromu. Bu sendromlu çocuklarda doğumdan itibaren büyüme geriliği ile birlikte şiddetli obezite, kriptorşidizm, mikropenis, hipospadias, bozulmuş karbonhidrat toleransı ve zeka geriliği vardır.

Laurence-Moon-Barde-Biedl sendromu. Kısa boy, obezite, retinitis pigmentosa, disk atrofisi içerir optik sinirler, hipogonadizm, zeka geriliği. Genellikle, tarif edilen işaretlerden sadece bazılarının varlığında, sendromun eksik formları vardır.

Shereshevsky-Turner sendromu(gonadal disgenezi). 45XO karyotipinin tipik klinik semptomları, düşük doğum ağırlığı, yenidoğanlarda ayaklarda, bacaklarda ve ellerde lenfödem, ensede düşük saç büyümesi, pterygoid kıvrımlı kısa boyun, fıçı şeklinde göğüs ve geniş aralıklı meme uçlarıdır. . Pitoz, epikantus, düşük kulaklar ile karakterizedir. İkincil cinsel özellikler yoktur. Kemik yaşı pasaporta tekabül ediyor veya biraz geride. Bu sendromun silinmiş formlarının varlığı nedeniyle, Çeşitli seçenekler Mozaisizm, büyüme geriliği olan tüm kızlarda bir karyotip çalışması yapılması tavsiye edilir.

Büyüme oranları

Büyüme, kız ve erkek çocuklar için ayrı ayrı boy ve kilo standartlarının yüzdelik tablolarına göre tahmin edilmektedir.

Mutlak büyüme oranlarının yanı sıra büyüme hızı da büyüme sürecinin son derece önemli bir göstergesidir. Büyüme oranı yüzdelik tabloları J.M. Tanner, P.S.W.Davies (1985) tarafından geliştirilmiştir. GH eksikliği olan çocuklarda büyüme hızı yılda 4 cm'yi geçmez, çoğu zaman yılda 1-2 cm'dir.

İskeletin orantılılığının değerlendirilmesi, öncelikle cüceliğin doğuşu olarak çeşitli iskelet displazisi formlarını dışlamak için önemlidir. Özellikle, kol açıklığının hacmi olan "üst segment: alt segment" katsayısının hesaplanması tavsiye edilir.

Şu anda, çeşitli iskelet displazisi formları bilinmektedir (osteokondrodisplazi, kıkırdağın ayrışmış gelişimi ve iskeletin fibröz bileşeni, dizostoz, vb.). Akondroplazi, en yaygın kondrodistrofi şeklidir. Klinik semptomlar tipiktir ve uzuvların, özellikle proksimal segmentlerin orantısız kısalması nedeniyle ciddi büyüme geriliği içerir.

Kemik yaşını belirlemek için iki yöntem kullanılır: Grolich ve Pyle veya Tanner ve Whitehouse. Doğuştan büyüme hormonu eksikliği ile kemik yaşı pasaport yaşının 2 yıldan fazla gerisinde kalmaktadır.

Türk eyerinin şeklini ve boyutunu ve kafatası kemiklerinin durumunu görselleştirmek için kafatasının röntgen muayenesi yapılır. Hipofiz cüceliği ile Türk eyeri genellikle küçüktür. Türk eyerindeki karakteristik değişiklikler, kraniyofarenjiyom ile meydana gelir - duvarların incelmesi ve gözenekliliği, girişin genişlemesi, suprasellar veya intrasellar kalsifikasyon odakları; artan kafa içi basınç belirtileri - artan dijital izlenimler, kraniyal sütürlerin ayrılması.

Beynin bilgisayarlı ve manyetik rezonans görüntülemesi gösterilmektedir. İdiyopatik hipopitüitarizmdeki morfolojik ve yapısal değişiklikler, hipofiz hipoplazisi, hipofiz sapının yırtılması veya incelmesi, nörohipofiz ektopisi ve boş sella sendromunu içerir.

Beynin bilgisayarlı ve manyetik rezonans görüntülemesinin yapılması, herhangi bir kafa içi patoloji şüphesi (hacimsel süreç) ve kanıtlanmış büyüme hormonu eksikliği olan tüm çocuklar için gereklidir.

GH eksikliğinin hormonal teşhisi

Somatotropik yetmezlik teşhisi için kanda tek bir büyüme hormonu tayini yoktur. tanı değeri GH salgısının epizodik yapısı ve sağlıklı çocuklarda bile aşırı düşük (sıfır) bazal GH değerleri elde etme olasılığı nedeniyle.

Bu bağlamda, stimülasyonun arka planına karşı GH salınımının zirvesinin belirlenmesi, IGF ve bunların kandaki bağlayıcı proteinlerinin incelenmesi kullanılır.

Kışkırtıcı testler çeşitli yeteneklere dayanmaktadır. farmakolojik müstahzarlar somatotroflar tarafından büyüme hormonunun salgılanmasını ve salınmasını uyarır.

Klinik uygulamada en yaygın olarak insülin, klonidin, STH-RF, arginin, levodopa, piridostigmin içeren örnekler kullanılır ( ). Yukarıdaki uyarıcılardan herhangi biri, sağlıklı çocukların %75-90'ında önemli bir büyüme hormonu salınımına (10 ng/ml'den fazla) katkıda bulunur.

Toplam somatotropik yetmezlik, 7 ng / ml'den daha az stimülasyon arka planına karşı GH salınımı zirvesi, kısmi eksiklik - 7 ila 10 ng / ml arasında bir GH salınımı zirvesi ile teşhis edilir.

STH uyarıcı testlerin yapılması için gerekli bir koşul, tiroid bezinin ötiroid durumudur. Hipotiroidizm durumunda, 3-4 hafta boyunca tiroid ilaçları ile bir ön tedavi süreci gereklidir.

Çocuklarda GH eksikliğinin saptanmasında tanısal olarak en önemli sabit, IGF'ler, özellikle IGF-I (somatomedin C) ve IGF-II'dir (somatomedin B). STH eksikliği, kan plazmasındaki düşük IGF-I ve IGF-II seviyesi ile doğrudan ilişkilidir.

teşhiste somatotropik eksiklikÇocuklarda, oldukça bilgilendirici bir gösterge, yüksek moleküler ağırlıklı somatomedin bağlayıcı protein 3'ün seviyesidir. Plazma seviyesi, büyüme hormonunun salgılanmasına bağlıdır ve büyüme hormonu eksikliği olan çocuklarda azalır.

Büyüme hormonu eksikliğinin tespitinde önemli bir yer, büyüme hormonuna (Laron sendromu) karşı reseptör direncinin teşhisidir. Bu durumun moleküler temeli, büyüme hormonu reseptör geninin patolojisidir. Büyüme hormonunun hipofiz bezi tarafından salgılanması bozulmaz ancak büyüme hormonuna karşı reseptör direnci vardır.

Laron sendromunun klinik semptomları, hipofiz cüceliğindeki ile aynıdır, ancak stimülasyon testleri sırasında büyüme hormonu seviyesi önemli ölçüde artar ve kandaki IGF seviyesi büyük ölçüde azalır.

IGF-I stimülasyon testi, Laron sendromunu teşhis etmek için kullanılır. Bu test, genetiği değiştirilmiş büyüme hormonunun (0.033 mg/kg/gün, 4 gün boyunca deri altından) verilmesini ve ilk büyüme hormonu enjeksiyonundan önce ve sondan bir gün sonra IGF-I ve IGF-bağlayıcı protein 3 seviyelerinin belirlenmesini içerir. testin. Laron sendromlu çocuklarda, hipofiz cüceliği olan hastaların aksine stimülasyon sırasında IGF-I ve IGF-bağlayıcı protein-3 düzeylerinde artış yoktur.

Laron sendromlu hastaların büyüme hormonu ile tedavisi etkisizdir. Bu sendromlu çocukların rekombinant IGF-I ile tedavisi oldukça pratik ilgi çekicidir.

Somatotropik yetmezliğin tedavisi

1985'ten beri, somatotropik yetmezliği olan çocukları tedavi etmek için yalnızca genetik olarak tasarlanmış insan büyüme hormonu müstahzarları kullanılmıştır.

Şu anda, aşağıdaki rekombinant insan büyüme hormonu preparatları klinik olarak test edilmiş ve Rusya'da kullanım için onaylanmıştır: Şu anda, aşağıdaki rekombinant insan büyüme hormonu preparatları klinik olarak test edilmiş ve Rusya'da kullanım için onaylanmıştır: Norditropin® (NordiLet®) (Novo Nordisk, Danimarka); humatrope (Lilly Fransa, Fransa); genotropin (Pfizer Health AB, İsveç); sizen (Industry Pharmaceutical Serano S.p.A., İtalya); rastan (Pharmstandard, Rusya).

Çocuklarda hipofiz cüceliği tedavisinde özellikle tedavinin ilk yılında belirgin olan açık bir doz-büyüme etkisi ilişkisi vardır.

Terapinin etkinliği için kriter, ilkinden birkaç kez büyüme oranındaki bir artıştır. Farklı yazarlara göre tedavinin ilk yılında yılda 8 ila 13 cm arasında ulaşır. Maksimum büyüme oranı, tedavinin ilk yılında, özellikle ilk 3-6 ayda not edilir, daha sonra tedavinin ilk yılından ikinci yılına kadar büyüme hızında bir yavaşlama olur (5'ten fazla bir büyüme oranını korurken). -6 cm/yıl).

ERC RAMS çocuk kliniğinin, hipofiz cüceliği olan çocukların tedavisinde genetik olarak tasarlanmış çeşitli büyüme hormonu preparatları ve yurtdışı deneyimiçeşitli endokrinolojik klinikler, insan büyüme hormonunun rekombinant müstahzarları ile replasman tedavisinin yüksek verimliliğine tanıklık eder. Erken ve düzenli tedavi ile normal, genetik olarak programlanmış büyüme limitlerine ulaşmak mümkündür. Şekil 2, aynı patolojiye sahip ve son yüksekliği 124 cm olan tedavi edilmemiş bir yetişkine kıyasla 180 cm yüksekliğe ulaşan panhipopituitarizmi olan bir çocuğu göstermektedir.

Büyüme hormonu tedavisi sırasında lineer büyümede bir artışa ek olarak, hastaların hormonal, metabolik ve zihinsel durumundaki bazı değişiklikler not edilir. Anabolik, lipolitik ve anti-insülin etkileri, artan kas gücü, iyileştirilmiş böbrek kan akışı, artan kalp debisi, artan bağırsak kalsiyum emilimi ve kemik mineralizasyonu ile kendini gösterir. Kanda β-lipoprotein seviyeleri azalır, alkalin fosfataz, fosfor, üre ve serbest yağ asitleri seviyeleri normal aralıkta yükselir. Hastaların canlılığı artar, yaşam kalitesi önemli ölçüde iyileşir.

Büyüme hormonu ile tedavi, kemik olgunlaşmasının hızlı ilerlemesine neden olmaz.

İzole somatotropik fonksiyon kaybı olan hastalar, kemik yaşı pubertal değerlere ulaştığında spontan puberteye sahiptir.

Panhipopitüitarizmi olan çocuklarda, büyüme hormonu tedavisine ek olarak, endikasyonlara göre diğer ilaçlarla eşzamanlı replasman tedavisi gereklidir - L-tiroksin, glukokortikosteroidler, adiüretin-SD. Gonadotropin eksikliği ile seks hormonu tedavisi reçete edilir: kızlarda, kemik yaşı 11'e ulaştıktan sonra (etinil-estradiol, 0.1 μg / kg, günlük), erkeklerde - 12 yaşında ( testosteron preparatları, ayda 50 mg/m2 vücut yüzeyi, tedavinin ilk yılında IM, tedavinin ikinci yılında 100 mg/m2/ay, tedavinin üçüncü yılında ayda 155 mg/m2).

Büyüme hormonu ile tedavi, büyüme bölgeleri kapanana veya sosyal olarak kabul edilebilir büyüme sağlanana kadar gerçekleştirilir. Klinik kriter, yılda 2 cm'den daha az bir büyüme oranıdır.

Büyüme hormonu yaşam boyunca sentezlenir. Bir yetişkin için, yaşlanma sürecini önleyen, kalbin kasılma işlevini, karaciğerin, böbreklerin işlevini iyileştiren, kemik mineral yoğunluğunu ve kas tonusunu artıran bir anabolik hormon olarak gereklidir. Bu nedenle, şu anda, kanıtlanmış somatotropik yetmezliği olan büyüme hormonu replasman tedavisi yaşam boyunca uygulanmaktadır. Büyüme bölgeleri kapatıldıktan sonra büyüme hormonu, büyüme uyarıcı dozun 7-10 katı daha az ve 0,0033 mg/kg/gün metabolik dozda kullanılır.

Somatotropik yetmezliği olan erişkinlerde kapalı büyüme bölgeleri için replasman tedavisinin kullanılmasına ilişkin ilk yerel deneyim (I. I. Dedov ve diğerleri, 2004), bu tür tedavinin güvenliğini ve yüksek metabolik etkinliğini göstermiştir.

Yan etkiler

1989'dan beri, Somatotropik Yetmezliği Olan Çocukların Ulusal Kaydı, ERC RAMS'de tutulmaktadır. Rusya Tıp Bilimleri Akademisi Dayanıklılık Merkezi'nin çocuk kliniğinde gözlemlenen 3000'den fazla hastanın tedavisinin bir analizi, bu patolojide büyüme hormonu kullanımının yüksek büyüme uyarıcı etkinliği ve güvenliğini gösterdi.

Tedavinin ilk günlerinde, 1-2 hafta içinde kaybolan göz kapaklarının şişmesi, bacakların pastozitesi mümkündür. Bunun nedeni sıvı tutulmasıdır. Nadiren kafa içi basıncında artış olabilir. Bu durumlarda, büyüme hormonu birkaç gün boyunca iptal edilir, ardından büyüme hormonu tedavisine yarım dozda devam edilir, yavaş yavaş terapötik seviyeye yükseltilir.

Son derece nadiren gözlenir, bu da teorik olarak klinik uygulamada karbonhidrat toleransının ihlal edilmesinin mümkün olduğu ve bu nedenle her 3 ayda bir kan şekeri seviyelerinin izlenmesi gerektiği anlamına gelir.

Kraniyofarenjiyom, hamartom, hipofiz adenomu, beyin ışınlaması vb. Cerrahi tedavisi nedeniyle edinilmiş hipofiz yetmezliği durumunda, büyüme hormonu tedavisi, devam eden büyüme veya hacimsel bir oluşumun nüksetmesi olmadan ameliyattan 6-12 ay sonra reçete edilir. Bu tür hastaların tedavisinde yirmi yıllık deneyim, bu somatotropik yetmezlik formunda büyüme hormonu kullanımının etkinliğini ve güvenliğini göstermiştir.

Rekombinant insan büyüme hormonu yaratmanın neredeyse sınırsız olanakları, klasik hipofiz cüceliği ile sınırlı kalmayarak, hem çocuklarda hem de yetişkinlerde kullanımının potansiyel endikasyonlarını genişletmiştir.

Bugüne kadar, intrauterin büyüme geriliği (Şekil 3), aile kısalığı, Shereshevsky-Turner, Prader-Willi, Russell-Silver sendromları olan çocukların etkili tedavisine ilişkin veriler (hem yabancı araştırmacılar hem de kendimiz) vardır.

(Şekil 4), Fanconi anemisi, Itsenko-Cushing hastalığı, glikojenoz, kronik böbrek yetmezliği, iskelet displazisi, kistik fibroz.

I.I.Dedov, Tıp Bilimleri Doktoru, Profesör, Rusya Bilimler Akademisi Akademisyeni ve Rusya Tıp Bilimleri Akademisi
V. A. Peterkova, tıp bilimleri doktoru, profesör
E. V. Nagaeva, Tıp Bilimleri Adayı
ENTS RAMS, Moskova