– kalıtsal bozukluk Fenilalaninin tirozine metabolizmasında yer alan hepatik enzimlerin eksikliği nedeniyle amino asit metabolizması. erken belirtiler fenilketonüri kusma, uyuşukluk veya hiperaktivite, idrar ve deriden küf kokusu, gecikmiş psikomotor gelişim; tipik geç semptomlar arasında oligophrenia, lag fiziksel Geliştirme, konvülsiyonlar, ekzematöz cilt değişiklikleri vb. Yenidoğanların fenilketonüri taraması doğum hastanesinde bile yapılır; müteakip teşhisler arasında moleküler genetik testler, kandaki fenilalanin konsantrasyonunun belirlenmesi, biyokimyasal analiz idrar, EEG, beyin MRG. Fenilketonüri tedavisi özel bir diyet uygulamaktır.
Genel bilgi
Fenilketonüri (Felling hastalığı, fenilpirüvik oligofreni), fenilalanin hidroksilasyonunun bozulması, amino asitlerin ve metabolitlerinin fizyolojik sıvılarda ve dokularda birikmesi ve ardından merkezi sinir sisteminde ciddi hasar ile karakterize doğuştan, genetik olarak belirlenmiş bir patolojidir. Fenilketonüri ilk olarak 1934 yılında A. Felling tarafından tanımlanmıştır; 10.000 yenidoğanda 1 vaka sıklığı ile ortaya çıkar. Yenidoğan döneminde fenilketonürinin klinik bir belirtisi yoktur, ancak gıda ile fenilalanin alımı, hastalığın yaşamın ilk yarısında ortaya çıkmasına neden olur ve daha sonra çocukta ciddi gelişimsel bozukluklara yol açar. Bu nedenle yenidoğanlarda fenilketonürinin presemptomatik tespiti neonatoloji, pediatri ve genetiğin en önemli görevidir.
Fenilketonüri nedenleri
Fenilketonüri otozomal resesif bir hastalıktır. Bunun anlamı, kalkınma için klinik işaretler fenilketonüri, bir çocuk, mutant genin heterozigot taşıyıcıları olan her iki ebeveynden de genin kusurlu bir kopyasını almalıdır.
Çoğu zaman, fenilketonüri gelişimi, fenilalanin-4-hidroksilaz enzimini kodlayan ve kromozom 12'nin uzun kolunda (lokus 12q22-q24.1) bulunan genin mutasyonuna yol açar. Bu, tüm hastalık vakalarının %98'ini oluşturan sözde klasik tip I fenilketonüridir. Hiperfenilalaninemi %30 mg veya daha fazlasına ulaşabilir. Tedavi edilmediği takdirde, fenilketonürinin bu çeşidine derin zeka geriliği eşlik eder.
Klasik forma ek olarak, aynı klinik semptomlarla ortaya çıkan, ancak diyet tedavisi ile düzeltilemeyen atipik fenilketonüri varyantları vardır. Bunlar, fenilketonüri tip II (dehidropterin redüktaz eksikliği), fenilketonüri içerir. III tipi(tetrahidrobiopterin eksikliği) ve diğer, daha nadir değişkenler.
Fenilketonürili çocuk sahibi olma olasılığı, yakın evliliklerin sonuçlanmasıyla artar.
Fenilketonüri patogenezi
Fenilketonürinin klasik formu, hepatosit mitokondrisinde fenilalaninin tirozine dönüştürülmesinde yer alan fenilalanin-4-hidroksilaz enziminin eksikliğine dayanır. Buna karşılık, bir tirozin - tiramin türevi, tiroksin oluşumu için katekolaminlerin (adrenalin ve noradrenalin) ve diiyodotirozin sentezinin başlangıç ürünüdür. Ayrıca fenilalanin metabolizmasının sonucu melanin pigmentinin oluşumudur.
Fenilketonüride fenilalaiin-4-hidroksilaz enziminin kalıtsal eksikliği, fenilalaninin gıdadan oksidasyonunun ihlaline yol açar, bunun sonucunda kandaki (fenilalaninemi) ve beyin omurilik sıvısındaki konsantrasyonu önemli ölçüde artar ve buna bağlı olarak tirozin seviyesi düşer. . Fenilalaninin fazla içeriği, metabolitlerinin - fenilpirüvik, fenillaktik ve fenilasetik asitler - idrarla atılımının artmasıyla elimine edilir.
Amino asit metabolizmasının ihlaline miyelinasyon ihlali eşlik eder sinir lifleri, nörotransmiterlerin (dopamin, serotonin, vb.) oluşumunda bir azalma, patogenetik gecikme mekanizmalarını tetikler zihinsel gelişim ve ilerleyici demans.
fenilketonüri belirtileri
Fenilketonürili yenidoğanlarda hastalığın klinik belirtileri yoktur. Genellikle çocuklarda fenilketonüri tezahürü 2-6 aylıkken ortaya çıkar. Beslenmenin başlamasıyla birlikte, anne sütü proteini veya ikame maddeleri çocuğun vücuduna girmeye başlar, bu da ilk, spesifik olmayan semptomların gelişmesine yol açar - uyuşukluk, bazen kaygı ve aşırı uyarılabilirlik, yetersizlik, kas distonisi, konvülsif sendrom. Fenilketonürinin erken patognomonik belirtilerinden biri, sıklıkla yanlışlıkla pilor stenozunun bir tezahürü olarak kabul edilen inatçı kusmadır.
Yılın ikinci yarısında çocuğun psikomotor gelişimindeki gecikme fark edilir hale gelir. Çocuk daha az aktif, kayıtsız hale gelir, sevdiklerini tanımayı bırakır, oturup ayağa kalkmaya çalışmaz. İdrar ve terin anormal bileşimi, vücuttan yayılan karakteristik bir "fare" kokusuna (küf kokusu) neden olur. Genellikle ciltte soyulma, dermatit, egzama, skleroderma vardır.
Tedavi edilmeyen fenilketonürili çocuklarda mikrosefali, prognati, geç (1,5 yaşından sonra) diş çıkarma ve mine hipoplazisi saptanır. Konuşma gelişiminde bir gecikme var ve 3-4 yaşına gelindiğinde derin bir oligofreni (aptallık) ve neredeyse tamamen konuşma yokluğu ortaya çıkıyor.
Fenilketonürili çocuklar displastik bir fiziğe, genellikle doğuştan kalp kusurlarına, vejetatif işlev bozukluklarına (terleme, akrosiyanoz, arteriyel hipotansiyon) sahiptir ve kabızlıktan muzdariptir. Fenilketonürili çocukların fenotipik özellikleri arasında açık ten, gözler ve saç bulunur. Fenilketonürili bir çocuk, belirli bir "terzi" duruşu (eklemlerde bükülmüş üst ve alt uzuvlar), el titremesi, sallanma, kıyma yürüyüşü, hiperkinezi ile karakterizedir.
Tip II fenilketonürinin klinik belirtileri, şiddetli derecede zihinsel gerilik, artan uyarılabilirlik, konvülsiyonlar, spastik tetraparezi ve tendon hiperrefleksi ile karakterize edilir. Hastalığın ilerlemesi, 2-3 yaşında bir çocuğun ölümüne yol açabilir.
Tip III fenilketonüri ile bir üçlü belirti gelişir: mikrosefali, oligofreni, spastik tetraparezi.
Fenilketonüri teşhisi
Şu anda, fenilketonüri (ayrıca galaktozemi, konjenital hipotiroidizm, adrenogenital sendrom ve kistik fibroz) tanısı tüm yenidoğanlar için yenidoğan tarama programına dahil edilmiştir.
Tarama testi, zamanında doğmuş bir bebeğin 3-5. gününde, prematüre bir bebeğin ise 7. gününde özel bir kağıt form üzerinde kılcal damardan kan örneği alınarak yapılır. Hiperfenilalanemi saptanırsa, çocuğun %2,2 mg'dan fazlası yeniden inceleme için bir pediatrik genetikçiye sevk edilir.
Fenilketonüri tanısını doğrulamak için kandaki fenilalanin ve tirozin konsantrasyonu kontrol edilir, karaciğer enzimlerinin (fenilalanin hidroksilaz) aktivitesi belirlenir, idrarın biyokimyasal bir çalışması (keton asitlerin belirlenmesi), idrardaki katekolamin metabolitleri vb. . yapılır.Ayrıca beynin EEG ve MR'ı çekilir, çocuk pediatrik nörolog tarafından muayene edilir.
Fenilketonüride genetik bir kusur, fetüsün invaziv prenatal tanısı sırasında (koryon biyopsisi, amniyosentez, kordosentez) gebelik aşamasında bile tespit edilebilir.
Fenilketonürinin ayırıcı tanısı, yenidoğanların intrakraniyal doğum travması, intrauterin enfeksiyonlar ve diğer amino asit metabolizması bozuklukları ile gerçekleştirilir.
fenilketonüri tedavisi
Fenilketonüri tedavisinde temel bir faktör, vücutta protein alımını sınırlayan bir diyete uyulmasıdır. Tedaviye >%6 mg fenilalanin konsantrasyonunda başlanması önerilir. Bebekler için özel karışımlar geliştirilmiştir - Afenilak, Lofenilak; 1 yaşından büyük çocuklar için - Tetrafen, Fenil içermez; 8 yaş üstü - Maksamum-HR, vb. Diyetin temeli düşük proteinli yiyeceklerdir - meyveler, sebzeler, meyve suları, protein hidrolizatları ve amino asit karışımları. Fenilalanin toleransındaki artış nedeniyle diyetin genişletilmesi 18 yıl sonra mümkündür. Rus mevzuatına göre, fenilketonüriden muzdarip kişilere terapötik beslenme sağlanması ücretsiz olmalıdır.
Hastalara mineral bileşikler, B grubu vitaminler vb. reçete edilir; endikasyonlara göre - nootropik ilaçlar, antikonvülsanlar. AT karmaşık terapi fenilketonüri yaygın olarak kullanılan genel masaj, egzersiz tedavisi, akupunktur.
Fenilketonürili çocuklar, bir bölge çocuk doktoru ve bir psikonörologun gözetimi altındadır; genellikle bir konuşma terapisti ve kusur uzmanının yardımına ihtiyaç duyarlar. Çocukların nöropsikolojik durumunu dikkatle izlemek, kandaki fenilalanin seviyesini ve elektroensefalogram parametrelerini kontrol etmek gerekir.
Diyetle tedavi edilemeyen atipik fenilketonüri formları, hepatoprotektörlerin, antikonvülsanların atanmasını gerektirir; ikame tedavisi levodopa, 5-hidroksitriptofan.
Fenilketonüri tahmini ve önlenmesi
Yenidoğan döneminde fenilketonüri için toplu tarama yapılması, erken diyet tedavisinin düzenlenmesine ve ciddi beyin hasarı ve karaciğer fonksiyon bozukluğunun önlenmesine olanak tanır. Klasik fenilketonüri için bir eliminasyon diyetinin erken atanması ile çocukların gelişimi için prognoz iyidir. Geç tedavi ile zihinsel gelişim için prognoz kötüdür.
Fenilketonüri komplikasyonlarının önlenmesi, toplu yeni doğan taraması, erken reçete ve uzun süreli uyumdan oluşur. diyet yemeği.
Fenilketonürili çocuk sahibi olma riskinin değerlendirilmesi için hasta çocuğu olan, akraba evliliği olan ve akrabalarında bu hastalık bulunan evli çiftlere ön genetik danışmanlık verilmelidir. Gebelik planlayan fenilketonürili kadınlar, fenilalanin ve metabolitlerinin seviyesinde bir artışı önlemek ve genetik olarak sağlıklı bir fetüsün gelişimini bozmak için gebelik öncesinde ve gebelik sırasında sıkı bir diyet uygulamalıdır. Arızalı geni taşıyan ebeveynlerde fenilketonürili çocuk sahibi olma riski 1:4'tür.
Fenilketonüri (PKU), amino asit metabolizmasının ihlali ile doğrudan ilişkili olan ve merkezi sinir sisteminde hasara yol açan bir hastalıktır. Fenilketonüri ağırlıklı olarak kızlarda bulunur. Çoğu zaman, hasta çocuklar sağlıklı ebeveynlerden doğarlar (onlar mutant genin heterozigot taşıyıcılarıdır).
Akraba evlilikler, yalnızca böyle bir teşhisle doğan çocukların sayısını artırır. Çoğu zaman, fenilketonüri kuzey Avrupa'da - 1:10000, Rusya'da 1:8-10000 ve İrlanda'da - 1:4560 oranında görülür. Siyahlarda PKU neredeyse yok denecek kadar azdır.
Bu hastalık nedir?
Fenilketonüri, başta fenilalanin olmak üzere amino asitlerin bozulmuş metabolizması ile ilişkili bir grup fermentopatinin kalıtsal bir hastalığıdır. Düşük proteinli bir diyet gözlenmezse, fenilalanin ve toksik ürünlerinin birikmesi eşlik eder, bu da merkezi sinir sisteminde, özellikle zihinsel gerilik (fenilpirüvik oligofreni) şeklinde kendini gösteren ciddi hasara yol açar. ). Başarıyla tedavi edilebilen birkaç kalıtsal hastalıktan biri.
Hikaye
Fenilketonüri, 1934 yılında Norveçli doktor Ivar Asbjorn Felling tarafından keşfedildi. XX yüzyılın 50'li yıllarının ilk yarısında Horst Bickel liderliğindeki bir doktor ekibinin çabaları sayesinde tedavinin olumlu bir sonucu ilk kez Birleşik Krallık'ta (Birmingham Çocuk Hastanesinde) gözlemlendi. Bununla birlikte, bu hastalığın tedavisinde gerçekten büyük bir başarı, 1958-1961'de, bebeklerin kanını, içinde bir hastalığın varlığını gösteren yüksek konsantrasyonlarda fenilalanin içeriği açısından test etmenin ilk yöntemlerinin ortaya çıkmasıyla kaydedildi.
Hastalığın gelişiminden PAH (fenilalanin hidroksilaz geni) adı verilen tek bir genin sorumlu olduğu ortaya çıktı.
Bu keşif sayesinde, dünyanın dört bir yanındaki bilim adamları ve doktorlar, hem hastalığın kendisini hem de semptomlarını ve biçimlerini izole edip daha ayrıntılı olarak tanımlayabildiler. Ayrıca, tamamen yeni, yüksek teknoloji ve modern yollar günümüzde bir model olan gen tedavisi gibi tedaviler etkili mücadele insan genetik bozuklukları ile.
Gelişim mekanizması ve hastalığın nedenleri
Bu hastalığın nedeni özel bir enzim olan fenilalanin-4-hidroksilazın insan karaciğerinde üretilememesinden kaynaklanmaktadır. Fenilalaninin tirozine dönüştürülmesinden sorumludur. İkincisi melanin pigmentinin, enzimlerin, hormonların bir parçasıdır ve normal operasyon organizma.
PKU'da yan metabolik yolların bir sonucu olarak fenilalanin vücutta olmaması gereken maddelere dönüştürülür: fenilpirüvik ve fenillaktik asitler, feniletilamin ve ortofenilasetat. Bu bileşikler kanda birikir ve karmaşık bir etkiye sahiptir:
- süreçleri bozmak Yağ metabolizması beyinde;
- işlemek toksik etki, beyni zehirlemek;
- hücreler arasında sinir uyarılarını ileten nörotransmiterlerin eksikliğine neden olur gergin sistem.
Bu önemli neden olur geri dönüşü olmayan düşüş akıl. Çocuk hızla zihinsel gerilik geliştirir - oligophrenia.
Hastalık, yalnızca her iki ebeveyn de çocuğa hastalığa yatkınlık geçirmişse kalıtsaldır ve bu nedenle oldukça nadirdir. İnsanların yüzde ikisinde, hastalığın gelişmesinden sorumlu olan değiştirilmiş bir gen bulunur. Bu durumda kişi tamamen sağlıklı kalır. Ancak mutasyona uğramış geni taşıyan bir erkek ve bir kadın evlenip çocuk sahibi olmaya karar verdiğinde, bebeklerin fenilketonüriden muzdarip olma olasılığı %25'tir. Ve çocukların patolojik PKU geninin taşıyıcısı olma, ancak kendilerinin pratik olarak sağlıklı kalma olasılığı %50'dir.
fenilketonüri belirtileri
Fenilketonüri (resme bakın), yaşamın ilk yılında kendini gösterir. Bu yaştaki ana semptomlar şunlardır:
- çocuğun uyuşukluğu;
- yetersizlik;
- kas tonusu ihlalleri (daha sıklıkla kas hipotansiyonu);
- konvülsiyonlar;
- çevreye ilgi eksikliği;
- bazen artan sinirlilik;
- endişe;
- karakteristik bir "fare" idrar kokusu vardır.
Fenilketonüri, aşağıdaki fenotipik özelliklerle karakterize edilir: cilt, saç ve irisin hipopigmentasyonu. Bazı hastalarda patolojinin tezahürlerinden biri skleroderma olabilir.
Daha sonraki bir yaşta, fenilketonürili hastalar, psiko-sözel gelişimde bir gecikme ile karakterize edilir, genellikle mikrosefali görülür. epileptik nöbetler fenilketonürili hastaların neredeyse yarısında görülür ve bazı durumlarda hastalığın ilk belirtisi olabilir.
Teşhis
Önemli olan, daha önce de belirttiğimiz gibi, gelişimini önleyecek ve bir dizi geri dönüşü olmayan ve ciddi sonuçlara yol açacak olan hastalığın erken teşhisidir. Bu nedenle doğumevlerinde yaşamın 4-5. gününde (doğmuş yeni doğanlar için) analiz için kan alınır. Prematüre bebeklerde fenilketonüri (PKU) için 7. günde kan alınır.
Prosedür, beslenme anından itibaren bir saat sonra kılcal kan almayı içerir, özellikle onunla özel bir form emdirilir. Bebeğin kanındaki fenilalaninin %2,2'den fazlasının izini gösteren konsantrasyon, kendisinin ve ailesinin muayene için tıbbi genetik merkezine gönderilmesini gerektirir. Aynı yerde ek bir muayene ve aslında teşhisin netleştirilmesi yapılır.
Fenilketonüri neye benziyor: fotoğraf
Aşağıdaki fotoğraf, hastalığın çocuklarda ve yetişkinlerde kendini nasıl gösterdiğini göstermektedir.
fenilketonüri nasıl tedavi edilir
Fenilketonüriyi tedavi etmenin tek etkili yöntemi, yaşamın ilk günlerinden itibaren özel olarak tasarlanmış bir diyet olarak kabul edilir; bu diyetin ilkesi, yiyeceklerde bulunan fenilalanini sınırlamaktır ve bu tür yiyecekler hariçtir:
- hububat,
- baklagiller,
- yumurtalar,
- süzme peynir,
- unlu Mamüller,
- Fındık,
- çikolata,
- balık, et vb.
Fenilketonürili hastaların terapötik diyeti, hem yabancı hem de yerli üretimin özel ürünlerinden oluşur. Yaşamın ilk yılındaki çocuklara anne sütüne yakın ürünler gösterilir, bunlar Lofenilak ve Afenilak gibi karışımlardır. Biraz daha büyük çocuklar için Tetrafen, Maximum-XR, Phenyl-Free gibi karışımlar geliştirilmiştir. Fenilketonüriden muzdarip hamile kadınlar ve daha büyük çocuklar (altı yaşından sonra) "Maxamum-XR" karışımını alırken gösterilmektedir. Özel tıbbi ürünlere ek olarak, hastanın diyetinde meyve suları, meyve ve sebzeler bulunur.
Zamanında başlatılan diyet tedavisi, çoğu zaman klasik fenilketonürinin karakteristik klinik belirtilerinin gelişmesini engeller. Tedavi ergenlikten önce zorunludur ve bazen daha uzun sürer. Fenilketonürisi olan bir kadın sağlıklı bir fetüs doğuramayacağı için gebe kalmadan önce başlayan ve doğuma kadar devam eden bir uygulamadır. özel muamele hasta bir anneden fenilalaninin neden olduğu fetal hasarı dışlamayı amaçladı.
Tedavi altındaki çocuklar, bir psikonörolog ve yerel bir çocuk doktorunun dikkatli gözetimi altında olmalıdır. Fenilketonüri tedavisinin başlangıcında fenilalanin içeriği haftalık olarak izlenir, göstergelerin normalleşmesi ile yaşamın ilk yılında ayda 1 kez, bir yaşından büyük çocuklarda iki ayda 1 kez değiştirilir.
Diyet tedavisine ek olarak, fenilketonürili çocuklar için doktorlar aşağıdaki randevuları alabilir:
- mineral bileşikler;
- nootropikler;
- B vitaminleri;
- antikonvülsanlar.
Kompleks terapide, fizyoterapi, akupunktur ve masaj.
Lütfen dikkat: diyet tedavisi ile düzeltilemeyen atipik bir fenilketonüri formu ile doktorlar hepatoprotektörler, antikonvülsanlar reçete eder. Bu tür bir tedavi, çocuğun durumunu hafifletmeye yardımcı olacaktır.
Fenilketonüri ve annelik
PKU'lu hamile kadınlar için, onları korumak çok önemlidir. düşük seviye Bebeğin sağlıklı olması için tüm hamilelik öncesinde ve sırasında fenilalanin. Gelişmekte olan bir fetüs yalnızca PKU geninin taşıyıcısı olabilse de, rahim içi ortam çok yüksek seviye plasentayı geçme yeteneğine sahip olan fenilalanin. Sonuç olarak, çocuk doğuştan kalp hastalığı geliştirebilir, gelişme geriliği, mikrosefali ve zeka geriliği mümkündür. Kural olarak, fenilketonürili kadınlar hamilelik sırasında herhangi bir komplikasyon yaşamazlar.
Çoğu ülkede, PKU'lu ve çocuk sahibi olmayı planlayan kadınlara fenilalanin düzeylerini gebelikten önce düşürmeleri (genellikle 2-6 µmol/L) ve doğurganlık dönemi boyunca izlemeleri önerilir. Bu, düzenli kan testleri ve sıkı bir diyet ve bir diyetisyen tarafından sürekli denetim ile elde edilir. Çoğu durumda, fetal karaciğer normal olarak PAH üretmeye başlar başlamaz, annenin kan fenilalanin seviyesi düşer, bu nedenle 2-6 µmol/L'lik güvenli bir seviyeyi korumak için onu artırmak "gerekli" olur.
Bu nedenle annenin günlük tükettiği fenilalanin miktarı hamileliğin sonuna kadar ikiye, hatta üçe katlanabilmektedir. Annenin kanındaki fenilalanin seviyesi 2 µmol / l'nin altındaysa, bazen kadınlar bu amino asidin eksikliği ile ilişkili çeşitli komplikasyonlar yaşayabilir, örneğin baş ağrısı, mide bulantısı, saç dökülmesi ve genel halsizlik. PKU hastalarında hamilelik boyunca düşük bir fenilalanin seviyesi korunursa, etkilenen bir çocuğa sahip olma riski PKU'su olmayan kadınlardan daha yüksek değildir.
önleme
Fenilketonüri genetik bir hastalık olduğu için tamamen önlenemez. Önleyici tedbirler geri dönüşü olmayan önlemeyi amaçlayan ciddi ihlaller zamanında teşhis ve diyet tedavisi yoluyla beyin gelişimi.
Daha önce vakası olan aileler Bu hastalık, bir çocukta olası fenilketonüri gelişimini tahmin etmek için genetik analiz önerilir.
Yaşamın sonuçları ve prognozu
Aşırı miktarda fenilalaninin çocuğun sinir sistemi üzerindeki etkisi, kalıcı psikolojik bozukluklara yol açar. Daha 4 yaşına geldiklerinde, uygun tedavi olmaksızın, fenilketonürili çocuklar, toplumun zayıf fikirli ve fiziksel olarak gelişmemiş üyeleri olarak kabul edilirler. Engelli çocukların saflarına katılıyorlar ve onlar için hayatın renkleri soluyor.
Hasta bir çocuğun ebeveynlerinin hayatı da mutlulukla parlamaz. Bebek sürekli bakıma ihtiyaç duyar ve sınırlı mali kaynaklarla bu, ailenin refahında genel bir bozulmaya dönüşür. Bir çocuğun varlığını daha iyi hale getirememekten anne ve babanın yaşadığı acı, moral bozar ve ezer, ancak kişi umutsuzluğa kapılmamalıdır. Kendinize yardım edin, çocuğunuzun bu sınavları sevgi ve merhamette daha az kayıpla atlatmasına yardım edin.
Bilimin acelesi var, hastalığı şiddetli mertebesinden tasfiye etme yönünde büyük adımlar atıyor. Anne karnında fenilketonüri tanısı büyük önem taşımaktadır, ancak şimdiye kadar bu yöntem icat edilmemiştir. “henüz” “asla” demek değildir, bekleyip inanacağız
Fenilketonüri (PKU)- amino asit metabolizmasının ihlali ile ilişkili oldukça nadir bir kalıtsal hastalık. Fenilketonürili bir kişinin vücudu amino asidi parçalayamaz. fenilalanin proteinli yiyeceklerle birlikte gelir. Bunun sonucunda dokularda özellikle sinir sistemini ve beyni zehirleyen bileşikler birikmektedir. Zeka geriliği (düşük fikirlilik), aptallığa kadar gelişir. Bu bağlamda, hastalık başka bir isim aldı - fenilpirüvik oligophrenia.
Bununla birlikte, tüm kalıtsal hastalıklar arasında tamamen nötralize edilebilen tek hastalık fenilketonüridir. Günümüzde PKU belirtileri ile doğan bir çocuk tamamen sağlıklı bir şekilde yetiştirilebilmektedir. Aşağıda ele alacağımız özel bir diyet yardımıyla bebeğin beynini korumak mümkündür.
AT Farklı ülkeler bu hastalığın sıklığı önemli ölçüde değişir. Rusya'da 10.000'de bir hasta çocuk doğuyor.İngiltere'nin bazı bölgelerinde bu rakam iki kat daha yüksek - 1: 5.000. Afrika kıtasındaki çocuklar pratik olarak fenilketonüriden muzdarip değildir. Hastalar arasında kızların sayısı erkeklerin sayısının neredeyse iki katı kadardır.
Hastalığın gelişim mekanizması
Hastalık, yalnızca her iki ebeveyn de çocuğa hastalığa yatkınlık geçirmişse kalıtsaldır ve bu nedenle oldukça nadirdir. İnsanların yüzde ikisinde, hastalığın gelişmesinden sorumlu olan değiştirilmiş bir gen bulunur. Bu durumda kişi tamamen sağlıklı kalır. Ancak mutasyona uğramış geni taşıyan bir erkek ve bir kadın evlenip çocuk sahibi olmaya karar verdiğinde, bebeklerin fenilketonüriden muzdarip olma olasılığı %25'tir. Ve çocukların patolojik PKU geninin taşıyıcısı olma, ancak kendilerinin pratik olarak sağlıklı kalma olasılığı %50'dir.Bu hastalığın nedeni özel bir enzim olan fenilalanin-4-hidroksilazın insan karaciğerinde üretilememesinden kaynaklanmaktadır. Fenilalaninin tirozine dönüştürülmesinden sorumludur. İkincisi, melanin pigmentinin, enzimlerin, hormonların bir parçasıdır ve vücudun normal çalışması için gereklidir.
PKU'da yan metabolik yolların bir sonucu olarak fenilalanin vücutta olmaması gereken maddelere dönüştürülür: fenilpirüvik ve fenillaktik asitler, feniletilamin ve ortofenilasetat. Bu bileşikler kanda birikir ve karmaşık bir etkiye sahiptir:
- beyindeki yağ metabolizması süreçlerini bozmak
- sinir sisteminin hücreleri arasında sinir uyarılarını ileten nörotransmiterlerin eksikliğine neden olur
- Beyni zehirleyen toksik bir etkiye sahip
fenilketonüri belirtileri
PKU'lu çocuklar tamamen sağlıklı doğarlar. Bu nedenle, yaşamın ilk günlerinde bir hastalık tespit edilir ve diyet uygulanırsa, çocuğun beyin tahribatının önlenmesi mümkündür. Bu durumda, hastalık belirtisi görülmez. Çocuk, akranları gibi gelişir ve büyür. O an kaçırılırsa ve çocuk fenilalanin açısından zengin proteinli yiyecekler yerse, merkezi sinir sisteminde hasar belirtileri ortaya çıkmaya başlar. İlk başta, fenilketonürili hastalardaki değişiklikler önemsizdir. Deneyimli bir çocuk doktoru için bile fark edilmesi zordur. Bu zayıflık ve kaygıdır. Bebek gülümsemiyor ve biraz hareket ediyor.
Altı aya kadar, gelişimsel gecikme daha belirgin hale gelir. Çocuk olanlara zayıf tepki verir, anneyi tanımaz, oturup yuvarlanmaya çalışmaz. Fenilalanin ve türevleri vücuttan idrar ve ter ile atılır. Belirli bir "fare" veya küf kokusuna neden olurlar.
Üç yaş ve üzerinde fenilketonüri belirtileri artar. Çocuklarda artan uyarılabilirlik, yorgunluk, davranış bozuklukları, psikotik bozukluklar, zeka geriliği vardır. Fenilketonüri tedavisi ile ilgilenmezseniz, hastanın durumu daha da kötüleşecektir.
Fenilketonüri teşhisi
Ebeveynlerden birinin veya her ikisinin de PKU geninin taşıyıcısı olduğuna dair bir şüphe olması durumunda, bu durum federal tıbbi genetik merkezlerinde belirlenebilir. Bu gerçeği belirlemek için genetik bir inceleme yapılır. Bugüne kadar, tüm yeni doğan çocuklar fenilketonüri varlığı açısından toplu olarak incelenmektedir. Rusya topraklarında bu konu, 30 Aralık 1993 tarih ve 316 sayılı Rusya Federasyonu Sağlık Bakanlığı'nın emriyle düzenlenmektedir. Prosedüre yenidoğan taraması denir ve etkili yol PKU dahil olmak üzere en yaygın kalıtsal hastalıkları belirleme.
Yenidoğanların toplu muayenesi basit ve güvenilir bir tanı yöntemidir. Doğum hastanesinde her çocuk topuktan birkaç damla periferik kan alır. Bu, yemekten üç saat sonra aç karnına yapılır. Zamanında doğan bebeklerde yaşamın dördüncü gününde, prematüre bebeklerde ise yedinci günde tahlil yapılır. Doğumhanede doğmamış bebekler için ilk üç hafta tahlil yaptırmak önemlidir.
Kan, özel bir test formuna tabi tutulur ve daha sonra genetik test için laboratuvara gönderilir. Orada gün boyunca içindeki amino asit fenilalanin içeriği için bir kan testi yapılır. Test sonuçları çocuğun değişim kartına bir damga şeklinde girilir: "PKU ve VG için incelendi."
Analizde değiştirilmiş bir gen bulunması durumunda, çocuğu olan ebeveynler muayene için tıbbi genetik merkezine davet edilir. Teşhisi doğrulamak veya reddetmek için ek çalışmalar yapılır:
- kuru bir kan lekesinde
- kan serumunda
- ter testi
- ortak program
- DNA teşhisi
fenilketonüri tedavisi
Ülkemizde bugüne kadar tek etkili tedavi yöntemi diyet tedavisidir. Diyet yapmadan kandaki fenilalanin düzeylerinin kontrol edilmesini sağlayacak ilaçlar geliştirilmektedir. Bu yönde önemli ilerlemeler kaydedilmiştir, ancak bu ilaçlar 5-7 yıldan daha erken görünmeyecek.Hastalıkla mücadelede yeni araç ve yöntemler arayışı konusunda sürekli bir çalışma var.
- Umut verici bir yön, vücuttaki fazla fenilalanini parçalayacak olan bitki enzimi fenilalanin liyazın kullanılmasıdır.
- Bilim adamları, hastalıklı geni iyileştirecek ve sorunu tamamen ortadan kaldıracak viral bir faktörün kullanıldığı gen terapisi için büyük umutlar besliyorlar.
- Fenilalanin hidroksilaz geninin doğrudan etkilenen karaciğer hücrelerine verilmesi uygulanmaktadır.
Bazı fenilketonüri formları, eksik fenilalanin-4-hidroksilaz enziminin bir parçası olan tetrahidrobiopterin ile tedavi edilebilir. PKU'nun atipik formları diyetle tedavi edilmez ve düzenli olarak teterahidrobiopterin veya ikame maddelerinin alınmasını gerektirir.
Fenilketonürili hastada beslenme
Çocuğun sinir hücrelerinin maruz kalmamasını sağlamak için toksik etkiler fenilalanin ve türevleri, hayvansal proteinler diyetten tamamen çıkarılmalıdır. Bu, yaşamın ilk haftalarında yapılırsa, beyin tamamen sağlıklı kalacaktır. Proteini daha sonraki bir yaşta sınırlamaya başlarsak, gelişimsel gecikme bir şekilde askıya alınabilir. Ancak sinir sisteminin sağlığını iyileştirmek ve sinir hücrelerindeki değişiklikleri ortadan kaldırmak mümkün olmayacaktır. Diyet 16-18 yaşına kadar gereklidir. Bu bir önkoşuldur. Gelecekte hayvansal protein miktarının kontrol edilmesi arzu edilir.
Çocukluğunda PKU belirtileri olan bir kadın hamile kalmayı planlıyorsa, kesinlikle fenilalanin içermeyen bir diyete dönmesi gerekir. Bu tür kısıtlamalara gebe kalmadan önce, gebelik ve emzirme döneminde uyulmalıdır.
Büyüme ve gelişme için gerekli tüm amino asitler, özel tıbbi ürünlerden gelir. Genellikle bir tozdur - kuru bir amino asit karışımı. Hasta bir bebeğin ebeveynlerine tıbbi genetik konsültasyonda ücretsiz verilir.
Bebekler, süt proteini hidrolizatı bazlı laktozdan tamamen arındırılmış özel karışımlar alırlar.
Çocuklar için doğal proteinli gıdaların yerini alması gereken besinler şunları içerir:
- peptidler (enzimatik olarak sindirilmiş süt proteinleri);
- serbest amino asitler (tirozin, triptofan, sistin, histidin ve taurin).
Farklı yaşlardaki çocuklarda protein rezervlerini yenilemek için özel diyet ürünleri de şunlardır: Berlafen, Cymorgan, Minafen, Aponti.
PKU'lu çocuklar emzirilebilir. Ancak aynı zamanda emziren bir annenin özel bir diyete uyması gerekir.
Okul öncesi çocukların beslenmesinde ve okul yaşı protein ürünlerini menüden tamamen hariç tutun. İzin verilen ürünlerin listesi sebzeleri, meyveleri, nişastalı ürünleri, bitkisel yağları içerir. Günlük menüyü derlerken, kesinlikle uymalısınız. yaş normları fenilalanin.
| çocuğun yaşı | Günlük fenilalanin miktarı (mc/kg vücut ağırlığı) |
| 2 ayın altında | 60 |
| 2-3 ay | 60-55 |
| 3-6 ay | 55-45 |
| 6-12 ay | 45-35 |
| 1-1.5 yıl | 35-30 |
| 1.5-3 yıl | 30-25 |
| 3-6 yaşında | 25-15 |
| 6 yaşından büyük | 15-10 |
Büyüyen bir organizma için iyi beslenmenin hayati önem taşıdığı unutulmamalıdır. Yani bir çocuğun her kilogram ağırlığı için günde 120 mg tirozine ihtiyacı vardır. Bu nedenle, bu tanıya sahip çocuklar ve ergenler, hücre yapımı ve büyümesi için ek kaynaklardan amino asitler almalıdır. Ayrıca bir vitamin-mineral kompleksi yazdığınızdan emin olun. Çocuğun C, B6 ve B1 vitamin normunu alması özellikle önemlidir; folik asit, demir, kalsiyum ve magnezyum. Kalori sayısı öncekine göre %30 artırılmalıdır. Günlük ödenek akranlar
PKU'daki besin grupları
Üç gruba ayrıldı doğal ürünler. Sınıflandırma, içlerindeki fenilalanin miktarına dayanmaktadır:- Kırmızı Liste - diyetten tamamen çıkarılması gereken yiyecekler.
- Turuncu liste - sıkı kontrol altında küçük miktarlarda izin verilir.
- Yeşil liste - kısıtlama olmaksızın kullanılabilir.
| kırmızı liste | turuncu liste | Yeşil Liste |
| Her türlü et | Günlük | Meyve |
| Sosisler | pirinç ve mısır | çilek |
| her türlü balık | Sebzeler (patates, lahana) | Yeşillik |
| Deniz ürünleri | konserve sebzeler | sebzeler |
| Yumurtalar | Pirinç, mısır unu | |
| Peynir | Nişasta ve sago | |
| Süzme peynir | şeker ve reçel | |
| Fındık | Bal | |
| Ekmek ve unlu mamuller | kremsi ve sebze yağı, erimiş yağ | |
| Şekerleme | ||
| Tahıllar ve tahıllar | ||
| soya ürünleri | ||
| Patlamış mısır | ||
| aspartam |
Sektör iki ürün grubu daha üretiyor:
- özellikle diyet gıdaları için suni düşük proteinli ürünler (ekmek, bisküvi, makarna)
- hazır püreler bebek maması meyve bazlı
PKU'lu bir çocuğun ebeveynlerinin diyet yapabilmesi ve fenilalanin miktarını doğru hesaplayabilmesi önemlidir. Bunu yapmak için, elinizde bir gramın onda birine kadar tartmayı mümkün kılan terazileriniz olmalıdır.
Kandaki fenilalanin seviyesinin kontrol edilmesi
Fenilalanin miktarını kontrol etmek gereklidir. %3–4 mg veya 180–240 µmol/L aralığında olmalıdır. Bunu belirlemek için laboratuvarda bir kan testi yapmanız gerekir. Üç aylık olana kadar bu haftalık olarak yapılır.
Yavaş yavaş, doktor test sayısını azaltır. O aylardan bir yıla - ayda bir, yıldan üç yıla kadar - iki ayda bir. Üç yıl sonra, kontrollerin sıklığı üç ayda bire düşürülür. Özel bir şema vardır, ancak uzman hastanın durumuna göre değiştirebilir.
Analizin sabahları aç karnına yapılması tavsiye edilir. Zekanın korunması, bu tür kontrollerin kalitesine ve düzenliliğine ve diyette zamanında yapılan düzeltmelere bağlıdır.
Sık sorulan soruların yanıtları
Fenilketonüri yenidoğanlarda nasıl kendini gösterir?
PKU teşhisi konan yenidoğanların sağlıklı çocuklardan hiçbir farkı yoktur. Ve hastalık zamanında tespit edilirse ve gelişimi durdurulursa, gelecekte böyle bir çocuk kesinlikle sağlıklı kalacaktır.Fenilketonürili hastalar nasıl görünür? 
- Nutritek, Rusya'dan Afenilak 13, Afenilak 15;
- MIDmil PKU 0 (Kahraman, İspanya);
- XP Analog ("Nutricia", Hollanda);
- Fenilsiz 1 ("Mead Johnson" ABD).
- P-AM 1, P-AM 2, P-AM 3;
- Isifen (bitmiş ürün) ve ayrıca nötr ve meyve aromalı XP Maxameid ve XP Maxamum ("Nutricia", Hollanda).
Fenilketonürili bir hastanın yaşam beklentisi nedir?
Bir kişiye zamanında uygun tedavi verildiyse, yaşam süresi ve kalitesi hiçbir şekilde toplumun geri kalan üyelerinden farklı değildir. Demansın gelişmesi durumunda, yaşam beklentisi keskin bir şekilde azalır.Fenilketonüri nasıl tedavi edilir?
Bugün Rusya'da PKU'yu tedavi etmek için fenilalanin içermeyen özel bir diyet kullanılmaktadır. Tirozin ve diğer amino asitlerin rezervlerini yenilemek için tüm hasta çocuklara ücretsiz olarak özel müstahzarlar verilir. Bazı doktorlar bunu yaşam boyu yapmanın daha iyi olduğunu iddia etse de, 18 yaşına kadar bir diyetin uygulanması arzu edilir. Bu diyet tedavisi yöntemi en ucuz ve en etkili olanıdır. Yıllar boyunca, bu hastalığa sahip çocukların sağlıklı büyümelerine yardımcı oldu. Gelişimlerinde, akranlarından hiçbir şekilde aşağı değildirler. Okulda okuyan çocukluk döneminde fenilketonüri teşhisi konan kişiler, Yüksek öğretim bir aile kurun ve sağlıklı çocuklar doğurun.
Özetle, fenilketonürinin zihinsel yetersizliğe yol açabilen ciddi bir genetik hastalık olduğunu not ediyoruz. Sinir sisteminde değişiklikler çok hızlı gerçekleşir ve geri döndürülemez. Bununla birlikte, hastalığın gelişimini önlemek mümkündür. Bunun için gerekli erken teşhis ve özel bir diyet.
Fenilketonüri türleri nelerdir?
3 tip fenilketonüri vardır:- fenilketonüriben. Makalede yukarıda açıklanan hastalığın klasik ve en yaygın şekli. 12. kromozomda bir gen mutasyonu ile ilişkili iken enzim oluşumu bozulur. fenilalanin-4-hidroksilazlar fenilalanin'i tirozine dönüştürür.
- fenilketonüriIII. Hastalığın bu formunda bozukluk 4. kromozomda meydana gelir. Enzim üretimi bozulur dihidropteridin redüktaz fenilalaninin tirozine dönüşümünü de teşvik eder. Hastalık, I formuyla aynı şekilde kalıtılır: hasta bir çocuğun doğması için, her iki ebeveynin de gen taşıyıcısı olması gerekir. Fenilketonüri II prevalansı 100.000 yenidoğanda 1 vakadır.
- fenilketonüriIII. Genetik bozukluklar sonucunda enzim eksikliği oluşur. 6-piruvoyltetrahidropterin sentaz. Hastalığın önceki iki formu gibi kalıtsaldır. Prevalansı 300.000 yenidoğanda 1 vakadır.
Fenilketonüri ile sakatlık verirler mi?
Fenilketonüride özürlülük oluşturma kriterleri:- Fenilketonüri I ile engellilik, yalnızca nörolojik bozukluklara ve zihinsel geriliğe yol açan merkezi sinir sisteminin geri dönüşümsüz bozuklukları ile kurulur.
- Fenilketonüri II ve III tipleri ile her durumda bir sakatlık grubu kurulur.
Fenilketonürinin tedavisi var mı?
Fenilketonüri için spesifik bir önleme yoktur. Ancak bazı önlemler, riskleri doğru bir şekilde değerlendirmeye, gerekli önlemleri zamanında almaya yardımcı olur: - genetik Danışmanlık. Çocuk sahibi olmayı planlayan, hasta veya yanlış gen taşıyıcısı olan, en az bir yakın akrabası hasta olan veya daha önce hasta çocuğu olan kişiler için gereklidir. Danışmanlık bir genetikçi tarafından gerçekleştirilir. Fenilketonüriden sorumlu genin önceki nesillerde nasıl aktarıldığını, doğmamış çocuğun risklerinin neler olduğunu anlamaya yardımcı olur. Bir genetikçi ayrıca aile planlamasına yardımcı olur.
- yenidoğan taraması. Analiz, hastalığı önlemeye yardımcı olmaz, ancak beyinde henüz geri dönüşü olmayan değişikliklere yol açmamışken, onu olabildiğince erken tanımlamanıza olanak tanır.
- PKU'lu kadınlar için tavsiye ve diyet. PKU'lu bir kadınsanız, sizin için hamilelik planlamanın en iyi zamanı hakkında doktorunuzla konuşmalısınız. Hamilelik sırasında doğru beslenmeyi izlemeniz gerekir - bu, çocukta gelişimsel kusurların önlenmesine yardımcı olur.
Fenilketonüri için prognoz nedir?
Prognoz, hastalığın şekline ve tedavinin başlamasına, diyet tavsiyelerine uyulmasına ve tıbbi ve pedagojik düzeltmeye bağlıdır.Fenilketonüri I ile gerekli önlemlerin zamanında başlatılmasıyla prognoz genellikle elverişlidir. Çocuk normal bir şekilde büyür ve gelişir. Tedavi ve diyete geç kalırsanız, sonuç o kadar iyi olmayacaktır.
Fenilketonüri II ve III ile prognoz daha ciddidir. Diyet işe yaramaz.
Fenilketonüri için risk faktörleri nelerdir?
- Makalede belirtildiği gibi, bir çocuk, her iki ebeveynde de varsa, bir hastalığa yakalanma veya mutasyona uğramış bir genin taşıyıcısı olma riski altındadır.
- Farklı etnik gruplar arasında fenilketonüri prevalansı değişmektedir. Örneğin, Negroid ırkının temsilcileri arasında yanlış gen daha az yaygındır.
- Fenilketonürili annelerin çocukları yüksek risk altındadır. Bir kadın hamilelik sırasında özel bir diyet izlemiyorsa, çocukta gelişimsel bozukluklar gelişebilir.
- Her zaman yakın gözetim altında tutun. Siz veya çocuğunuzun bir diyet uygulaması gerekiyorsa düşük içerik fenilalanin, yenen yemeklerin günlük kaydını tutmak gerekir.
- Hesaplamalarınızı olabildiğince doğru yapmaya çalışın. Ağırlığı gram cinsinden ölçebilen özel ölçü kapları, kaşıklar, teraziler kullanın. Bu, her gün yenen fenilalanin miktarını net bir şekilde kontrol etmeye yardımcı olacaktır.
- Bir yemek günlüğü veya özel kullanın bilgisayar programı.
- Kendinizi çok fazla sınırlamanıza gerek yok. Bugün makarna, pirinç, un, ekmek gibi fenilalanin içeriği düşük özel yiyecekler satın alabilir ve neredeyse aynı şekilde yiyebilirsiniz. sıradan bir insan.
- Yaratıcı ol. Doktorunuzla veya beslenme uzmanınızla konuşun, sağlığınızdan ödün vermeden diyetinizi nasıl çeşitlendirebileceğiniz konusunda size tavsiyelerde bulunabilirler. Yemeklerinizi baharatlarla tatlandırabilirsiniz.
Fenilketonüri, tezahürlerinin ana şiddeti öncelikle sinir sistemine odaklanan oldukça şiddetli bir kalıtsal hastalıktır. Semptomları kızlar arasında en yaygın olan fenilketonüri, merkezi sinir sistemine verilen hasar göz önüne alındığında, amino asit metabolizmasının ihlali nedeniyle ortaya çıkar, tezahürleri zihinsel gelişim bozukluğuna indirgenir.
Genel açıklama
Fenilpirüvik oligofreni olarak da tanımlanan fenilketonüri, çoğu vaka için geçerli olan klasik formunda, karaciğer enzim aktivitesinde keskin bir azalma ile ilişkilidir. Özellikle fenilanin-4-hidroksilazdır. Vücudun normal durumu, fenilalaninin tirozine dönüşümünü katalize etmeyi sağlar. Vakaların% 1'i, enzimleri kodlama sürecinden sorumlu olan başka bir gen tipindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkan atipik bir fenilketonüri formunun ortaya çıkmasıyla işaretlenir. Hastalık otozomal resesif bir modelde kalıtılır.
Söz konusu hastalıkta meydana gelen süreçlere gelince, bunlar aşağıdaki gibidir. Karakteristik bir metabolik bloğun ortaya çıkması, fenilalanin metabolizması için yan yolların aktivasyonuna neden olur, bu da onun etkisinden toksik türevlerin birikmesine yol açar. Bu tür türevler, özellikle, pratikte vücudun normal durumunda oluşmayan fenillaktik ve fenilpirüvik asitleri içerir. Ayrıca merkezi sinir sistemini etkileyerek protein metabolizmasında, lipoprotein metabolizmasında ve glikoprotein metabolizmasında bozukluklara neden olurlar. Aynı zamanda, amino asitlerin taşınmasında bozukluklar, serotonin ve katekolaminlerin metabolizmasında bozukluklar vardır ve perinatal faktörler de önem kazanır.
Ayrıca normda pratik olarak bulunmayan ortofenilasetat ve feniletilamin de oluşmaya başlar. Fazlalıkları, beyinde meydana gelen lipit metabolizmasında bozukluklara neden olur. Bu zeka hastalığına sahip hastalarda ilerleyici bir gerileme durumunun nedeninin bu olduğu varsayılır, bu da aptallığa bile varabilir. Genel olarak, vücutla ilgili olan fenilketonüri hastalığında beyin fonksiyonlarının gelişiminin bozulduğu nihai mekanizma açık değildir.
Fenilketonüri: hastalığın belirtileri
Burada her şeyden önce, bir çocuğun hayatının ilk haftalarının bu hastalığın dıştan tanımlanmasına izin vermediğini belirtmek önemlidir. İlk belirtileri bebeğin doğumundan iki ila altı ay sonra ortaya çıkar. Uyuşuk hale gelir, koşullara, çevresine ve bir bütün olarak dünyaya ilgi eksikliği vardır. Ayrıca çocuk huzursuz olur, kas tonusu bozulur. Kusma, konvülsiyonlar, şiddetli cilt görülür. Egzama ile özellikle akut veya kronik form döküntüye neden olan enflamatuar ve bulaşıcı olmayan bir hastalık. Hastalığın doğası alerjiktir, semptomların ek belirtileri yanma hissi ve ciltte şiddetli kaşıntıdır. Nüksetme eğilimi, aynı zamanda, göreceli bir geçici durgunluktan sonra semptomların tekrarlaması ile de ilgilidir.
Altıncı ay, bir çocukta gelişimsel gecikmeyi belirlemenizi sağlar. Aynı zamanda, tek tek nesnelere odaklanma yeteneği kaybolur, bebek ebeveynlerini tanımayı bırakır. Renkli/parlak oyuncaklara tepki yok. Tedaviye hemen başlamak önemlidir, aksi takdirde gelişim geriliği yavaş yavaş sadece kendisiyle ilgili süreçlerde ilerleyecektir.
Hasta bebeklerin fiziksel düzeydeki fiziksel gelişimi, zihinsel düzeydekinden daha az rahatsızlık verir. Çevrede, kafa normda sağlanandan biraz daha küçük olabilir. Dişler daha sonra çıkar, daha sonra çocuk oturmaya ve yürümeye başlar. Bu tür bebeklerde ayakta durma pozisyonu, bunun için bacakların geniş bir şekilde açılmasının yanı sıra dizlerden ve iç kısımlardan bükülmesiyle ilişkilidir. Kalça eklemleri, omuzlar ve baş aynı anda indirildi. Hasta çocuklarda yürümenin özelliklerine gelince, sallanan, küçük adımlarla karakterizedir. Çocuklar, deneyimledikleri önemli kas tonusu nedeniyle bacaklarını altlarına sıkıştırarak otururlar.
Çocuklar ayrıca sarı saçlı karakteristik görünümlerinde farklılık gösterir, ciltleri tamamen beyazdır, pigmentasyon yoktur, gözleri açık renklidir. Cildin aşırı beyazlığı göz önüne alındığında, genellikle ultraviyole radyasyona maruz kalmaya karşı özel hassasiyeti ile açıklanan kızarıklıkla çocuklarda kaplıdır.
Fenilketonüriye özgü ana belirtiler arasında, karakteristik bir "fare" kokusu da ayırt edilebilir, bazı durumlarda mümkündür, ancak bu yaşla birlikte kaybolur. Belirgin tezahürler, ekstremitelerin siyanozu, dermografizm (üzerinde mekanik etki sırasında meydana gelen yerel tipte cilt renginde bir değişiklik), terlemedir. Fenilketonürili hastalarda daha sık olarak, listelenen semptomlara ek olarak, sık kabızlık, titreme (yani titreme), denge kaybı ve hareketlerin koordinasyon bozukluğu şeklinde bozukluğun varlığı not edilir.
Fenilketonüri teşhisi
Önemli olan, daha önce de belirttiğimiz gibi, gelişimini önleyecek ve bir dizi geri dönüşü olmayan ve ciddi sonuçlara yol açacak olan hastalığın erken teşhisidir. Bu nedenle doğumevlerinde yaşamın 4-5. gününde (doğmuş yeni doğanlar için) analiz için kan alınır. Prematüre bebeklerde fenilketonüri (PKU) için 7. günde kan alınır.
Prosedür, beslenme anından itibaren bir saat sonra kılcal kan almayı içerir, özellikle onunla özel bir form emdirilir. Bebeğin kanındaki fenilalaninin %2,2'den fazlasının izini gösteren konsantrasyon, kendisinin ve ailesinin muayene için tıbbi genetik merkezine gönderilmesini gerektirir. Aynı yerde ek bir muayene ve aslında teşhisin netleştirilmesi yapılır.
Fenilketonüri nedenleri
Fenilketonüri aşağıdaki faktörler tarafından tetiklenebilir:
- Diğer patolojilere ek olarak bu hastalığa sahip bir çocuk sahibi olma olasılığının arttığı yakından ilişkili evlilikler;
- 12. kromozomun lokalizasyon bölgesinde şu veya bu nedenle meydana gelen bir genin mutasyonu (yani değişimi).
fenilketonüri tedavisi
Tek tedavi yöntemi, yaşamın ilk günlerinden itibaren gerekli olan diyet tedavisinin zamanında düzenlenmesidir. Bazılarında bulunan keskin bir fenilalanin kısıtlamasından oluşur. Gıda Ürünleri. Böylece, tüm protein ürünleri hariç tutulur. Fenilalaninin gıdadan süresi ve tamamen çıkarılması göz önüne alındığında, kendi proteinlerinizi parçalamak mümkün hale gelir ve bu da hastanın vücudunun tükenmesine yol açar. Bu nedenle protein üretimi ihtiyacı amino asit karışımları ve protein hidrolizatları ile karşılanır.
Kandaki fenilalanin konsantrasyonundaki azalmadaki bir değişiklikle normal göstergeler, hayvansal ürünler yavaş yavaş diyete eklenir. Diyete çeşitli meyveler ve mevsim sebzeleri, bitkisel ve hayvansal yağlar ile karbonhidratlar eklenir. Doğal olarak, fenilalanin içeriği üzerindeki kontrol devam etmelidir. Bununla birlikte, dokularda birikme olasılığı dışında, bebeğin normal gelişimi ve büyümesi için vücuda uygun miktarda bu amino asit sağlanmalıdır.
En katı diyet en az beş yıl boyunca takip edilir. Daha yaşlı bir yetişkinin yaşına gelince, sinir sisteminin fenilalaninin etkilerine ve ayrıca çürüme ürünlerinin etkilerine duyarlılığı büyük ölçüde azalır. 12-14 yaşına kadar çocuk gerekli önlemler alınarak normal beslenmeye serbestçe geçiş yapabilecektir.
Bu hastalık için ilaç tedavisinin doğası gereği sendromik olması dikkat çekicidir. Entelektüel aktivite üzerinde uyarıcı etkisi olan ilaçlar da dahil olmak üzere, nöbetleri ortadan kaldırmayı amaçlayan ilaçların kullanımını içerir. Çocuklara mutlaka bir fizyoterapi egzersizleri ve masaj kursu verilir. Ayrıca mantığın gelişimine katkı sağlayan dersler verilmektedir.
Fenilketonüri teşhisi, genel karakteristik semptomlarla birlikte özel testlere dayanarak bir çocuk doktoru ve bir genetikçi tarafından yapılır.
Makalede tıbbi açıdan her şey doğru mu?
Yalnızca kanıtlanmış tıbbi bilginiz varsa yanıtlayın
Benzer semptomları olan hastalıklar:
Beyin ödemi - tehlikeli durum organ dokularında aşırı eksüda birikimi ile karakterizedir. Sonuç olarak, hacmi giderek artar ve kafa içi basınç. Bütün bunlar vücuttaki kan dolaşımının ihlaline ve hücrelerinin ölümüne yol açar.
Fazla çalışma, günümüzde sadece yetişkinlerin değil, çocukların da sıklıkla karşılaştığı bir durumdur. Azalmış aktivite, uyuşukluk, bozulmuş dikkat ve sinirlilik ile karakterizedir. Dahası, birçok insan fazla çalışmanın ciddi bir sorun olmadığına ve yeterince uyumanın onu ortadan kaldırmak için yeterli olduğuna inanır. Aslında uzun bir uyku ile böyle bir rahatsızlıktan kurtulmak imkansızdır. Aksine, sürekli uyuma isteği ve uykudan sonra gücü geri kazanamama, fazla çalışmanın ana belirtileridir.
Bir paratiroid adenomu küçük bir iyi huylu eğitim Paratiroid hormonunu bağımsız olarak sentezleyebilen ve bir kişide hiperkalsemi semptomlarına neden olan 1 ila 5 cm boyutunda. Paratiroid bezleri yer alır arka yüzey tiroid bezidir ve asıl amacı vücuttaki kalsiyum-fosfor metabolizmasında yer alan paratiroid hormonunu üretmektir. Adenom, bu hastalığın semptomlarına neden olan paratiroid hormonunun gereğinden fazla üretilmeye başlamasına yol açar.
Yaygın olarak beynin damlası olarak da tanımlanan hidrosefali, beyindeki ventriküllerin hacminde genellikle çok etkileyici bir boyuta ulaşan bir artış olduğu bir hastalıktır. Semptomları beyin omurilik sıvısının (beynin iletişim kuran ventrikülleri arasındaki beyin omurilik sıvısı) aşırı üretimi ve beyin boşlukları bölgesinde birikmesi nedeniyle ortaya çıkan hidrosefali, esas olarak yenidoğanlarda görülür, ancak bu hastalık diğer yaş kategorilerinin insidansında yeri vardır.
Çocuklarda beynin hidrosefali (eş anlamlı damlası), iç boşluklarında ve meninkslerin altında aşırı miktarda sıvı toplanmasıyla karakterize edilen bir hastalıktır. Beyin omurilik sıvısı. Hastalığın oluşmasının pek çok nedeni vardır ve bunlar patolojinin oluştuğu yaşa göre farklılık gösterebilir. Çoğu zaman, bulaşıcı ve onkolojik süreçler provoke edici faktörler olarak hareket eder; doğum kusurları gelişim ve doğum travması.
Ne tür bir hastalık olduğunu öğrendikten sonra - teşhisi yenidoğan döneminde bile konulan fenilketonüri tespit edildiğinde hemen tedaviye başlamak gerekir. Erken teşhis ve tedavi olumlu sonuçlar verebilir.
Fenilketonüri - bu hastalık nedir?
Fenilketonüri veya Felling hastalığı, ilk olarak 1934'te Norveçli bilim adamı Felling tarafından tanımlanan ciddi bir patolojidir. Daha sonra Felling, birkaç çocuğu muayene etti ve idrarlarında, yiyeceklerle birlikte gelen ve hastaların vücudunda parçalanmayan amino asit fenilanin'in bir bozunma ürünü olan fenilpiruvat varlığını ortaya çıkardı. Fenilketonüri metabolik bozukluklarla ilişkili bir hastalıktır doğuştan karakter ilk keşfedilenlerden biri.
Fenilketonüri - kalıtım türü
Felling hastalığı kromozomal-genetiktir, kalıtsaldır ve ebeveynlerden çocuklara bulaşır. Patolojinin gelişmesinin suçlusu, kromozom 12'de bulunan bir gendir. Fenilalaninin başka bir maddeye - tirozine (vücudun normal çalışması için gereklidir) dönüştürülmesi nedeniyle karaciğer enzimi fenilalanin-4-hidroksilaz üretiminden sorumludur.
Fenilketonürinin resesif bir özellik olarak kalıtsal olduğu tespit edilmiştir. İnsanların yaklaşık %2'si kusurlu geni taşır ancak fenilketonüriden muzdarip değildir. Patoloji ancak hem anne hem de baba geni çocuğa aktardığında gelişir ve bu da %25 olasılıkla gerçekleşebilir. Fenilketonüri resesif olarak kalıtılırsa, eş heterozigot ve koca genin normal aleli için homozigot ise, çocukların fenilketonüri geninin sağlıklı taşıyıcıları olma olasılığı %50'dir.
Fenilketonüri formları
Fenilketonüriyi kimlerin geliştirebileceğini, ne tür bir hastalık olduğunu düşünürsek, genellikle vakaların yaklaşık% 98'inde ortaya çıkan klasik patoloji formundan bahsediyoruz. Geri kalan vakalar, sentezinin ihlali veya aktif formun restorasyonu nedeniyle tetrahidrobiopterindeki bir kusurun neden olduğu kofaktör fenilketonüridir. Bu madde, bir dizi enzim için bir kofaktör görevi görür ve onsuz, aktivitelerinin tezahürü imkansızdır.
Fenilketonüri - nedenleri
Felling hastalığı, fenilalanin-4-hidroksilaz eksikliğine veya yokluğuna neden olan gendeki mutasyonlar nedeniyle, fenilalanin ve tam olmayan parçalanma ürünlerinin dokularda ve vücut sıvılarında biriktiği bir patolojidir. Fazla fenilalaninin bir kısmı, idrarla atılan fenilketonlara dönüştürülür ve bu da hastalığın adına yol açar.
İhlal metabolik süreçler beyni daha fazla etkiler. Dokularında toksik bir etki oluşur, yağ metabolizması süreçleri bozulur, sinir liflerinin miyelinasyonu başarısız olur ve nörotransmiterlerin oluşumu azalır. Bir çocukta zihinsel geriliğin patogenetik mekanizmalarının başlatılması bu şekilde başlar.
Fenilketonüri - semptomlar
Doğumda, bu tanıya sahip bir çocuk sağlıklı görünür ve ancak 2-6 ay sonra ilk belirtiler tespit edilir. Fenilketonüri, anne sütü veya yapay beslenme formülleri ile birlikte gelen çocuğun vücudunda fenilalanin biriktiğinde belirtiler göstermeye başlar. Henüz spesifik olmayan semptomlar olabilir:
- aşırı uyuşukluk veya kaygı;
- nedensiz çığlıklar;
- sık yetersizlik;
- uyku bozuklukları.
Ayrıca hasta bebeklerde çakmak bulunur. cilt kaplama, saç ve gözler, vücutta melanin pigmenti üretiminin ihlali ile ilişkili olan sağlıklı aile üyelerine göre. Bir diğer teşhis özelliği Doktorlar veya özenli ebeveynler tarafından fark edilebilen, idrar ve terde fenilalanin salınımından kaynaklanan bir tür "fare" kokusudur.
Daha açık klinik bulgular ilk tamamlayıcı gıdaların verilmesinden sonra yaklaşık altı aylıkken:
- bireysel nesnelere odaklanamama;
- olan her şeye kayıtsızlık;
- yüz ifadelerinin olmaması, gülümsemeler;
- el titremesi vb.
Fiziksel sapmalar da dikkat çekicidir: öne doğru çıkıntı yapan küçük kafa boyutu üst çene, büyüme geriliği. Hasta çocuklar başlarını tutmaya, emeklemeye, oturmaya, geç kalkmaya başlarlar. Oturma pozisyonunda özel bir duruş karakteristiktir - kolların sürekli olarak dirseklerden büküldüğü ve bacakların dizlerde olduğu “terzi” duruşu. Üç yaşında tedaviye başlanmamışsa belirtiler artar.
Fenilketonüri - tanı
Çocuklarda fenilketonüri genellikle doğum hastanesinde bile tespit edilir, bu da tedaviye zamanında başlamanıza ve bir dizi geri dönüşü olmayan sonuçların gelişmesini önlemenize olanak tanır. Doğumdan sonraki 4-5. Günde bebeklerden aç karnına kapiler kan alınarak bazı ciddi belirtiler tespit edilir. genetik hastalıklar fenilketonüri dahil. Doğumevinden taburculuk daha önce gerçekleşmişse, yaşamın ilk 10 günü içinde ikamet yerindeki klinikte tahlil yapılır.
Nadir durumlarda hatalı sonuçlar olduğu göz önüne alındığında, tanı asla ilk analizin sonuçlarına göre kurulmaz. Mevcut patolojiyi doğrulamak için, aşağıdakiler de dahil olmak üzere bir dizi başka çalışma öngörülmüştür:
- fenilpiruvat tespiti için idrar tahlili;
- plazmada fenilalanin ve tirozinin kantitatif tayini;
- karaciğer enzimlerinin aktivitesinin belirlenmesi;
- beynin elektroensefalografisi ve manyetik rezonans görüntülemesi.
İnvaziv prenatal tanı sırasında fetüste patoloji gelişimine yol açan bir genetik bozukluk saptanabilir. Bunun için koryon villuslarından veya amniyotik sıvıdan hücre örnekleri alınır ve ardından DNA analizi yapılır. Böyle bir çalışma, halihazırda fenilketonürili bir çocuk olup olmadığı da dahil olmak üzere, hastalık riski yüksek olan ailelerde önerilir.
Fenilketonüri - tedavi
Yenidoğanlarda fenilketonüri saptandığında genetikçi, çocuk doktoru, nöropatolog, beslenme uzmanı gibi uzmanlık dallarının doktorları hastayı gözlemlemelidir. Fenilketonürinin ne olduğunu bilenler için, tedavisinin temel dayanağının neden fenilalanin kısıtlı bir diyet olduğu açık olacaktır. Ayrıca çocuğun sosyalleşmesi, öğrenmeye hazırlanması için ilaç tedavisi, masaj, fizyoterapi egzersizleri, psikolojik ve pedagojik yöntemler reçete edilir.
"Fenilketonüri" teşhisi konduğunda, hemen bir çocuk için diyet reçete edilir. Protein açısından zengin besinler (et, balık, süt ürünleri, baklagiller, kuruyemişler ve diğerleri) diyetten çıkarılır. Protein ihtiyacı, özel diyet karışımları ve tamamen fenilalaninden (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan) yoksun yarı sentetik bir protein hidrolizatı olan berlofen içeren diğer ürünlerle karşılanır. Hastalar protein içermeyen ekmek, makarna, tahıl gevreği, mus vb. Emzirme sınırlı dozlarda gerçekleştirilir.
Yaşamın ilk 14-15 yılında kandaki fenilalanin içeriğinin düzenli olarak izlenmesi ile bir diyete en sıkı şekilde uyulması, zihinsel bozuklukların gelişmesini engeller. Ayrıca, diyet biraz genişler, ancak birçok uzman ömür boyu özel bir diyete bağlı kalmayı önerir. Fenilketonürinin kofaktör formu diyetle tedavi edilmez, sadece tetrahidrobiopterin preparatlarının eklenmesiyle düzeltilir.
