☰

Osteogenesis imperfekta nedir? Osteogenezis imperfekta tip III Osteogenezis imperfekta: sınıflandırma


Tedavi. Osteogenezis imperfektanın tedavisi yoktur. Bazı ölümcül olmayan formlarda, erken çocukluk döneminde aktif fizyoterapi tek başına ortopedik bakımdan daha iyidir. Tip I hastalığı ve bazen tip IV hastalığı olan çocuklar bağımsız hareket edebilirler. Osteogenezis imperfekta tip III ve IV olan hastalara yüksek elastik çoraplar, koltuk değnekleri, yüzme ve özel eğitim yardımcı olur. Ağır vakalarda gerekli tekerlekli sandalye ancak hastalar kendilerine bakmayı öğrenebilirler. Ergenlerin psikolojik yardıma ihtiyacı olabilir.

Ortopedik önlemler, hastanın işlevselliğini artırmak için kırıkları tedavi etmeyi ve deformiteyi düzeltmeyi amaçlar. Kırık sıva veya splintleme gerektirir; genellikle hızlı bir şekilde iyileşir ve immobilizasyon osteoporozunu önlemek için alçı çıkarılır. Deformite düzeltmesi için uzun kemikler osteotomiye başvurun ve intraosseöz çubuklar kullanın.

kalsiyum ve florür besin takviyeleri ve kalsitonin enjeksiyonları etkisizdir. Bazı durumlarda (genellikle osteogenezis imperfekta tip I ve IV'te), büyüme hormonu yardımıyla çocuklarda kemiklerin histolojik yapısında düzelme sağlanabilir. Çoğu hastada difosfonatlar hareketliliği artırır ve semptomları hafifletir. İntravenöz pamidronat uygulaması veya alendronat alınması hastaların yaşam kalitesini artırır ve kemik rezorpsiyonunu inhibe ederek mineralizasyonlarına katkıda bulunur. Bu bileşikler, kırık riskini azaltır ve ağrıyı azaltır, ancak tip I mutant kollajen kemik matrisinde tutulur. Muhtemelen süngerimsi kemikler üzerinde en büyük etkiye sahiptirler, omurların yoğunluğunu arttırırlar ve hastaların büyümesini desteklerler. Terapötik etki, belirtilerin ciddiyetine, mutasyonların doğasına veya tedaviye başlanan hastanın yaşına bağlı değildir. Difosfonatların uzun kemiklerin kompakt maddesinin gelişimi ve mekanik özellikleri üzerindeki etkisi araştırılmaktadır.

Tahmin etmek. Osteogenesis imperfekta - kronik hastalık bu da hastaların sadece işlevselliğini değil, aynı zamanda yaşam beklentilerini de azaltır. Tip II kusurlu osteogenezisi olan çocuklar, kural olarak, yaşamın ilk aylarında (bir yıla kadar) ölürler. Tip III osteogenesis imperfekta'da, hasta ölümlerinin zirvesi (esas olarak pulmoner patolojiden) erken çocukluk, ergenlik ve 40-50 yaşlarında ortaya çıkar. Osteogenezis imperfekta tip I ve osteogenezis imperfekta tip IV hastalarının yaşam beklentisi normal kalır.

Osteogenezis imperfekta tip III olan hastalar genellikle tekerlekli sandalyeye mahkûmdur. Aktif rehabilitasyon önlemleri, eğlenmelerine izin verebilir. toplu taşıma ve evin içinde dolaşın. Tip IV hastalığı olan çocuklar toplu taşıma araçlarını genellikle kendi başlarına veya koltuk değnekleri yardımıyla kullanabilirler.

Tanım

(lat. osteogenesis imperfekta; aksi takdirde "kusurlu kemik oluşumu", hastalık " kristal adam”) artmış kemik kırılganlığı ile karakterize edilen hastalıklardan biridir.

Bir grup genetik bozukluk nedeniyle, osteogenezis imperfekta hastalarında ya yetersiz miktarda kollajen vardır ya da kalitesi standart değildir. Kolajen kemik yapısında önemli bir protein olduğu için bu hastalık kemiklerin zayıf veya kırılgan olmasına neden olur.

Hastalık, 1637'de tarif edilen kemik kırıkları olan bir çocuğun doğum vakasının gösterdiği gibi uzun zamandır bilinmektedir.

Nedenler

1788'de rahim içi raşitizm olmadığı için rahim içi kırıkların doğuştan frengi sonucu olduğu görüşü ifade edildi. Zamanla, sifiliz bu hastalıkta bir faktör olarak dışlandı.

1849'da rahimde veya doğumdan sonra meydana gelen çoklu kırıklarla birlikte olan bir kırılgan kemik sendromu tanımlandı ve buna bugün hala kullandığımız "osteogenesis imperfekta" adını verdi.

Klinisyenler, osteogenezis imperfekta'nın iki formunu birbirinden ayırır - erken (intrauterin veya doğum öncesi), rahimde veya doğum sırasında kemik kırıkları meydana geldiğinde ve doğum sonrası veya geç form.

Hastalığın doğum öncesi bir formuyla doğan çocukların yaşamın ilk aylarında öldüğüne inanılsa da, birçok klinisyen bu çocukların olası yaşayabilirliğine dikkat çekiyor.

Şimdi ne olduğu anlaşıldı hastalıktan önce tezahür ederse, seyri ne kadar şiddetli ve prognoz o kadar kötüdür.

Osteogenezis imperfekta sürecinde dört aşama vardır:

  • gizli;
  • kemik kırıklarının aşaması;
  • sağırlık aşaması;
  • kararlı osteoporoz aşaması.

Ancak bu sınıflandırma, hastalığın nedenleri sorusuna yeterli bir cevap vermemektedir. Ne yazık ki, çocuklarda meydana gelen osteogenezis imperfektanın seyrini tasvir etmek için uygun bir sistem yoktur.

belirtiler

Hastalığın klinik belirtileri, hastalığın türüne ve hastanın yaşına, bireysel, genetik olarak belirlenmiş özelliklerine bağlı olarak farklıdır. Hastalığın doğum öncesi formunda çocuklar çok zayıf, bazen dayanılmaz olarak doğarlar. Doğum sırasında normal seyrine rağmen çocuklarda kemik kırıkları görülür. Doğumda bazen rahim içi kırıkların uygun olmayan şekilde iyileşmesinden sonra uzuvlardaki şekil bozukluklarını tespit etmek mümkündür. Klinik olarak, osteogenezis imperfekta tanısı esas olarak tam ve eksik kemik kırıkları, kas atrofisi, mavi sklera ve "kehribar" dişlere bağlı ekstremite deformitelerinin varlığına dayanır. Daha sonra, bir çocuğu kundaklarken, banyo yaparken veya fanilalar, kaydırıcılar giydirirken sıklıkla kemik kırıkları meydana gelir. Kural olarak, kırıklar subperiostealdir, femur veya humerus diyafizinin parçalarının, daha az sıklıkla önkol ve alt bacağın kemiklerinin açısal yer değiştirmesi ile. Bazen pelvis ve omurga kırıkları vardır. Hızla birlikte büyürler - bu nedenle tedavi hemen başlamalıdır. El ve ayak kemiklerinin kırılmalarının neredeyse hiç olmadığı unutulmamalıdır. Ve kırıklardan sonra psödoartroz oluşmaz.

Tedavi edilmeyen çocuklarda kırıklar, ekstremite segmentlerinin açısal deformiteleri ve elle hissedilen belirgin hipertrofik kallus ile birlikte büyür. Vücuda göre uzuvlar orantısız olarak kısa ve deforme olmuştur.

Daha önce de belirtildiği gibi, sık, bazen çok sayıda kırık ve pulmoner enflamatuar komplikasyonların bir sonucu olarak, hastalığın erken bir formu olan çocuklar doğumdan sonraki ilk günlerde veya aylarda ölür ve nadiren 10 yaşına kadar hayatta kalır.

Osteogenesis imperfekta'nın geç formu, 2 ila 12 yaşları arasında sağlıklı kabul edilen çocuklarda, daha az sıklıkla ergenlik döneminde ve yetişkinlerde kemik kırıkları ile kendini gösterebilir, ancak ergenlik döneminden sonra kemik kırıklarının nadir olduğuna ve bazen olmadığına inanılmaktadır. hiç.

Oluşumun kusurlu osteoporozunun geç formunda, kırıkların sıklığı birkaç ila onlarca kez farklıdır. farklı yerelleştirme. Bazen çocuklar omurga kemiklerinde şekil bozuklukları gösterirler ve alt ekstremiteler kemiklerdeki mikro çatlaklar nedeniyle aktarılan klasik kırıklar olmadan. Uzun kemiklerde, kaburgalarda, köprücük kemiğinde, hareket kuvveti küçük olduğu için parçalı kırıklar yoktur. Kemik kırıklarının doğası, füzyonlarının seyri, kemiklerdeki kırıklardan farklı değildir. erken form osteogenezis imperfekta ve psödoartroz neredeyse hiç görülmez. Kırıklara ağrı, şişlik, parçaların krepitasyonları vb. eşlik eder.

Bu hastalıkta hastalarda her zaman genel bir halsizlik olur; tutumlu bir yaşam tarzı nedeniyle kas atrofisi; eklemlerin bağ-kapsüler aparatının zayıflığı, bu da onların kararsızlığına, ayrıca subluksasyonlara veya çıkıklara yol açar. Omurgada eğrilik ve düzlük olabilir göğüs kafesi.

sınıflandırma

Temelli genetik araştırma birçok yazar, bugün standart olarak alınabilecek dört hastalık türü tanımlamıştır:

  • I ve IV - otozomal dominant kalıtım tipi ve hafif seyirli bir hastalık;
  • II - çoklu patolojik kırıklar veya pulmoner enfeksiyöz komplikasyonlar nedeniyle hastaların doğumdan hemen sonra veya biraz sonra öldüğü bir hastalık;
  • III - otozomal resesif kalıtım formu olan bir hastalık, hastalar normal yaşarlar ve esas olarak kemik kırıklarının tedavisinde problem yaşarlar.

Teşhis

Osteoporoz imperfekta, bir üçlü semptomla karakterize edilir: artan kemik kırılganlığı, sklera maviliği ve işitme kaybı. İşitme kaybı, orta kulaktaki küçük kemiklerin sklerotik değişiklikleri ve füzyonu sonucu puberteden sonra yavaş yavaş gelişir. Bununla birlikte, her durumda, artan kemik kırılganlığı ile sağırlık gözlemliyoruz. Ancak skleranın maviliği bu hastalığın değişmez bir belirtisidir, skleranın incelmesi ve koroid pigmentinin yarı saydamlığından kaynaklanır.

Kusurlu osteogenezin teşhisi önemli zorluklara neden olmaz. Belirtilen semptom üçlüsüne dayanır, ancak asıl olanı uzun kemiklerin sık sık kırılganlığıdır.

Hastalığın erken bir formu olan bir çocuğun doğumunda, normal vücuda göre kısa ve kavisli uzuvların orantısızlığının bulunduğu durumlar vardır, bu, kondrodistrofi şüphesine yol açabilir. Ancak normal baş ve yüz ve intrauterin kırıkların yanlış kaynamasına bağlı olarak açısal deformitelerin olduğu yerlerde nasırlı kemiklerin belirgin kalınlaşması doğru teşhisin temelini oluşturur.

Çocuklarda genç yaş Osteogenesis imperfekta, raşitizm veya osteomalazinin infantil formu ile karıştırılabilir, göğüste bir deformite, uzuvlarda ve omurgada eğrilik ortaya çıkarır, ancak anamnez ve muayenenin dikkatli bir şekilde incelenmesi bu patolojiyi dışlar.

Zorunlu bir yöntem kusurlu osteogenezisi olan hastaların röntgen muayenesidir. İskelet radyografileri çeşitli gösterir patolojik değişiklikler hastanın yaşına, hastalığın şekline ve hastalığın seyrinin özelliklerine bağlı olarak kemiklerde. Hastalığın erken döneminde dikkatli olunması nedeniyle çocukları radyolojik olarak incelemek nadiren gereklidir. Klinik muayene doğumdan sonra bir ortopedist tarafından yapılan bir çocuk, doğru tanı koymak veya şüphelenmek için zemin sağlar. Ve hayatta kalan çocuklarda patolojik kemik kırıkları o kadar yaygındır ki, röntgen teşhisine gerek yoktur.

Geç osteogenezis imperfekta formunda, bir tedavi yönteminin seçimine ve deformitelerin düzeltilmesine karar vermek için çocukların, ergenlerin ve özellikle parçaların yer değiştirmesi veya yanlış füzyonu olan kemik kırıkları olan yetişkinlerin röntgen muayenesi yapılır. .

Osteogenezis imperfektalı çocukların kan ve idrarına ilişkin laboratuvar çalışmaları herhangi bir kanıt göstermedi. karakteristik özellikler Bu hastalık. Bazen taze kemik kırıklarında gözlenmiştir. ESR'de artış. Kan serumunun biyokimyasal incelemelerinde, asit ve alkalen fosfataz aktivitesinde bir artış bulunmasına rağmen, kalsiyum ve fosfor seviyeleri ile alkalin fosfataz aktivitesi farklı yaş gruplarında normal aralıkta dalgalandı.

Prognozla ilgili olarak, osteogenezis imperfekta'nın erken doğum öncesi formunda, zayıflamış çocukların çoğunun doğumdan hemen sonra veya yaşamın ilk aylarında sık kırıklar ve çeşitli komplikasyonların bir sonucu olarak öldüğü bir kez daha vurgulanmalıdır. inflamatuar süreçler. Hastalığın geç formunda daha olumlu bir prognoz vardır, çünkü ergenlik döneminde kemik kırıkları her seferinde daha az görülür ve yetişkinlikte zamanla görülmezler.

önleme

Çocuklarda sık görülen patolojik olarak değiştirilmiş kemik kırıklarının, deformite eğilimi ile birlikte hızla büyüdüğü göz önüne alındığında, çocuklara acil Bakım ve onlara uygun şekilde davranın. Osteogenezis imperfektadaki kırıkların tedavi prensipleri, travmatolojide genel olarak kabul edilenlerden farklı değildir. Sık kemik kırıklarının olduğu durumlarda intramedüller metal osteosentezi kullanılması olası tekrarlayan kırıklar ve açısal deformitelerin oluşması için önleyici bir önlemdir.

Küçük çocuklarda kemik kırıkları olduğu için okul öncesi yaş genellikle tedavi edilir muhafazakar yöntemler, bazen alt ekstremitelerin statik-dinamik fonksiyonunu bozan ve deforme edici osteoartrite neden olan açısal deformiteler vardır. Çocuklarda ve yetişkinlerde özellikle alt ekstremite kemiklerindeki açısal şekil bozuklukları giderilmelidir.

Osteogenezis imperfekta ile daha önemli değer kemik kırıklarını önleme özelliğine sahiptir. Hasta çocuklara dikkatle davranılmalı, koruyucu bir rejimde tutulmalı ve onarıcı tedavi önerilmelidir. Kalsiyum, fosfor, demir, multivitaminler, D vitamini kullanmak faydalıdır. Erken çocukluk döneminde timus preparatları reçete edilir ve daha büyük çocuklar için gonadların hormonu kemik büyümesini hızlandırmak için reçete edilir.

  • Artan kemik kırılganlığı. En tipik kırıklar uzun tübüler kemiklerdir (femur, omuz, ön kol ve alt bacak kemikleri). Hamilelik sırasında fetüste patolojik kırıklar meydana gelebilir. emek faaliyeti ve yaşamın ilk aylarında (oyun sırasında, kundaklama, giyinme, çocuğu yıkama). Doğum sırasında, özellikle çeşitli kullanırken, genellikle klavikula kırıkları, uzuvların kemikleri vardır. obstetrik faydalar, örneğin, maşa.
  • Kırıkların yanlış birleşmesi sonucu kemiklerin şekil ve kısalmasındaki değişiklik.
  • Göğsün deformasyonu (şeklinde değişiklik).
  • Kafatasının yumuşak kemikleri.
  • Gözün gri-mavi sklerası (beyaz), bağ dokusunun az gelişmiş olması ve saydamlığı nedeniyle iç kabuk bir pigment (boya) içerir.
  • Çocuklarda geç diş çıkarma (1.5 yaşından sonra), dişlerin ufalanması; dişlerin rengi sarı - “kehribar dişler”.
  • Az gelişmiş kaslar (gevşek, hacimde önemli ölçüde azalmış).
  • Genellikle kasık vardır, göbek fıtığı.
  • Eklemin bağ aparatının zayıflığı.
  • Orta kulak boşluğunun küçük kemikleri (çekiç, örs, üzengi) arasındaki bağ dokusunun ilerleyici çoğalmasına bağlı işitme kaybı.
  • birikmiş işler fiziksel Geliştirme.
  • Alçak yükseliş.

Formlar

İki form vardır:

  • erken, veya doğuştan biçim(Frolik hastalığı). Bu form ile hamilelik sırasında ve bir çocuğun doğumundan sonraki ilk günlerde kırıklar meydana gelir;
  • geç formu (Lobstein hastalığı). Kırıklar, çocuk yürümeye başladığında meydana gelir. Bu form, erken forma göre daha elverişli bir seyir izlemektedir.
Aşağıdaki türler vardır:
  • 1 tip: patolojik kırıklar doğumdan sonra ortaya çıkar;
  • 2 bir çeşit en şiddetli şeklidir. Fiziksel gelişimde bir gecikme ile iskeletin gelişimindeki önemli bozukluklarla (kemiklerin kısalması ve eğriliği; çoklu kırıklar nedeniyle yüzeylerinde çıkıntılar görülür) kendini gösterir;
  • 3 tip daha az şiddetli Tip 2. Bu tip kırıklar doğumdan ergenliğe kadar meydana gelir;
  • 4 tip ihlallerin en az belirgin belirtileri ile karakterize edilir. Bu tür hastalarda, hastalığa genellikle 40-50 yaşlarında erken osteoporoz gelişimi (kemik yoğunluğunda azalma, gücün azalmasına katkıda bulunur) eşlik eder;
  • 5 tip: tip 4, ancak benzersiz histolojik veriler (doku yapısı) vardır. Kemiğin bir "ağ yapısı" vardır (ağ benzeri tip);
  • 6 tip: Klinik işaretler karşılık tip 4, ancak benzersiz histolojik veriler de vardır. kemik dokusu("balık pulları");
  • 7 tipi kıkırdak dokusunun bir proteininin (protein) mutasyonuyla ilişkili;
  • 8 tipi- lösin ve prolin - bileşiminde amino asitlere sahip olan proteindeki bir değişiklikle ilişkili şiddetli ve ölümcül.

Nedenler

  • Neden Bu hastalık yetersiz kolajen oluşumuna (kemik dokusunun önemli bir bileşeni) veya anormal yapısına yol açan Col AI ve Col AII geninin bir mutasyonudur. Sonuç olarak, kemikler kırılgan hale gelir ve bu, özellikle uzun tübüler kemikler (humerus, femur, önkol ve alt bacak kemikleri) olmak üzere patolojik kırıklarla klinik olarak kendini gösterir.
  • İki tür miras vardır:
    • otozomal dominant(1-5 tip için tipik);
    • otozomal resesif(7 ve 8 tip için tipik).

-de otozomal dominant kalıtım şekli Ebeveynlerinden en az biri bu hastalıktan muzdaripse, bir çocuk hasta olarak doğar. Bu durumda, kırıklar genellikle yaşamın ilk yılından sonra ortaya çıkar.

-de otozomal resesif kalıtım modeli ebeveynleri Col AI veya Col AII geninde bir mutasyona sahip olan hasta çocuklar doğar. Bu tür hastalarda hastalığın seyri daha şiddetlidir: annenin hamileliği sırasında veya doğumdan hemen sonra çoklu kırıklar meydana gelir.

Teşhis

  • Anamnez ve hastalığın şikayetlerinin analizi:
    • uzuvların uzun kemiklerinin kırılganlığının artması, ardından şekillerinde ve kısalmalarında bir değişiklik;
    • gözlerin gri-mavi sklerası (akları);
    • 20-30 yıl sonra tamamen kaybına kadar işitme kaybı.
  • Aile öyküsü: Ebeveynlerden birinde veya uzak akrabalarda hastalığın varlığı.
  • Radyolojik tablo hastalığın ciddiyetine bağlıdır. Ana klinik belirti, tüm iskeletin yaygın osteoporozudur (kemik yoğunluğunda azalma, gücünün azalmasına katkıda bulunur). Not edildi:
    • uzun tübüler kemiklerin (femur, omuz, önkol ve alt bacak) dış kompakt tabakasının önemli ölçüde incelmesi;
    • kemik çapında azalma;
    • daha fazla nasır oluşumu ile patolojik kırıklar (bir kırık nedeniyle kemikler kaynaştığında oluşan bir yapı);
    • yenidoğanlarda kafatası kemikleri incelir, aralarında uzun süre uzamış dikişler kalır.
  • Kemik biyopsisi, yaşam boyu örneklemenin yapıldığı bir araştırma yöntemidir. küçük bir parça ile vücuttan kemik dokusu (biyopsi) teşhis amacı. Bu hastalıkta iliumdan biyopsi alınır. Elde edilen biyopsi çalışmasında, kemik yoğunluğunda bir azalma, uzun tübüler kemiklerin dış kompakt tabakasının incelmesi not edilir.
  • Kollajendeki (kemik dokusundaki ana protein) kusuru incelemek için cilt biyopsisi.
  • Moleküler genetik analiz: kollajen (hastalığa özgü mutasyonları belirlemek için bir kan veya tükürük örneğinden belirli genlerin DNA analizi).
  • Danışma da mümkündür.

Osteogenesis imperfekta tedavisi

Bu hastalık kalıtsal olduğu için sadece semptomatik tedavi yöntemleri kullanılmaktadır.

  • Her şeyden önce ilaç tedavisi kemik dokusunun ana proteini olan kollajen oluşumunu arttırmayı amaçlamalıdır. Somatotropin bir uyarıcıdır, buna paralel olarak antioksidanlar, kalsiyum ve fosfor tuzları ve D2 vitamini reçete edilir.
  • Somatotropin ile tedavi sürecinin bitiminden sonra, kemik dokusu mineralizasyonunun uyarıcıları (paratiroid bezlerinin hormonları) ve multivitamin müstahzarları reçete edilir.
  • Fizyoterapötik tedavi yöntemleri de kullanılır (kalsiyum tuzları ile elektroforez - penetrasyon tıbbi madde bir elektrik alanının etkisi altında insan vücuduna), masaj, terapötik ve profilaktik beden eğitimi.
  • Şiddetli vakalarda, uzuvların deformasyonlarını (şekil ve boyuttaki değişiklik) ortadan kaldırmak için gösterilir. cerrahi müdahale. Cerrahi düzeltme endikasyonları, boyutlarında önemli bir azalma ile uzuv segmentlerinin açısal eğriliğidir. Bu durumda, ortadan kaldırmak için osteotomiye (kemik diseksiyonu) başvururlar. düzensiz şekil) İle birlikte Çeşitli seçenekler osteosentez (çeşitli sabitleme yapılarının yardımıyla kemik parçalarının karşılaştırılması).

Ayırt etmek kemik dışı ve intramedüller osteosentez.

  • -de kemik osteosentezi fiksatör insan vücudunun içinde, ancak kemiğin dışında bulunur, böylece kemik parçalarını birbiriyle karşılaştırır. dezavantaj Bu method periosteum (kemiği dışarıdan saran bağ dokusu) hasarıdır.
  • -de intramedüller osteosentez fiksatör kemiğin içine yerleştirilir, böylece kemik parçaları eşleştirilir.

Komplikasyonlar ve sonuçlar

  • Kırıkların yanlış kaynaması nedeniyle uzuvların eğriliği.
  • Tam işitme kaybı (işitme güçlüğü).
  • Dişlerin erken kaybı.
  • Göğüs deformitesi nedeniyle sık pnömoni (pnömoni).

Osteogenezis imperfektanın önlenmesi

  • Soyağacında hastaların varlığı, tıbbi genetik danışmanlığın doğrudan bir göstergesidir.

Osteogenesis imperfekta (syn. Lobstein hastalığı - Vrolik, kusurlu kemik oluşumu, intrauterin raşitizm, kırılgan kemik sendromu, "kristal" insan hastalığı), aşırı doku kırılganlığının olduğu kas-iskelet sistemi hastalığıdır. Böyle bir bozukluk oldukça nadir bir genetik hastalık olarak kabul edilir. Hastalığın ana özelliği şu anda tedavi edilemez olmasıdır.

Osteogenezis imperfekta 1 ebeveynlerden çocuklara hem otozomal dominant hem de otozomal resesif olarak bulaşır. Ortalama olarak benzer tanıya sahip her 2 hastada neden kendiliğinden mutasyon genler.

Klinik tablo ve semptomların şiddeti doğrudan böyle bir seyrin varyantına bağlıdır. patolojik süreç. En sık gözlenen kemik kırılganlığının artması, kemik yapılarının deformasyonu ve geç diş çıkarmadır.

Teşhisin temeli, doğrudan klinisyen tarafından gerçekleştirilen manipülasyonlardır - radyografi ve ayrıca genetik testler. Spesifik semptomlar nedeniyle genellikle doğru tanıyı koymakta herhangi bir sorun yoktur.

Şu anda spesifik bir tedavisi yoktur. Terapi, sürdürmeyi amaçlar normal durum hasta ve fizyoterapi, resepsiyon içerir ilaçlar ve kırıkların onarımı.

AT uluslararası sınıflandırma onuncu revizyonun hastalıkları, böyle bir sapmaya kendi anlamı verilir. Böylece, ICD-10 kodu Q78.0'dır.

etiyoloji

Osteogenesis imperfekta, genelleştirilmiş osteoporoza ve artmış kemik kırılganlığına yol açan kemik oluşum sürecinin ihlaline dayanan kalıtsal bir hastalıktır.

Patoloji nadirdir, çünkü oluşum sıklığı: 10-20 bin yenidoğanda 1 vaka. Hastalığın temeli, bağ dokusu proteinlerinin sentezinin ihlalidir, yani: tip 1 kollajen. Böyle bir ihlal, bu maddenin zincirlerini kodlayan genlerin mutasyonundan kaynaklanır.

Vakaların büyük çoğunluğunda, hastalık otozomal dominant bir şekilde, daha az sıklıkla otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. İlk durumda, hasta bir çocuk ancak ebeveynlerden biri böyle bir hastalıktan muzdarip olduğunda doğar. Hastalığın ikinci varyantı, her iki ebeveynin de Col AI veya Col AII geninde mutasyona sahip olması, ancak kendilerinde böyle bir rahatsızlığın olmaması durumunda ortaya çıkar. şiddetli kurs patoloji. sırasında fetüste çoklu kırıklar meydana gelir. doğum öncesi gelişim.

Her halükarda ya kemiklerin ve diğer bağ dokuların bir parçası olan kolajenin yapısı bozulur ya da böyle bir maddeden yetersiz miktarda üretilir.

Bu gibi durumlarda, kemik dokusu, tamamen normal kemik büyümesine rağmen, aşağıdaki değişikliklere uğrar:

İşte bu düşüşe neden oluyor Mekanik özellikler ve böyle bir hastalık sırasında kemiklerin patolojik kırılganlığı.

sınıflandırma

Klinik belirtilerin ortaya çıkma zamanına göre, çocuklarda osteogenezis imperfekta:

  • erken - doğum sırasında veya bebeğin hayatının ilk günlerinde kırıklar meydana gelir;
  • geç - semptomlar çocuğun ilk adımlarını attığı dönemde gelişmeye başlar.

Türüne bağlı olarak hastalığın bölünmesi:

  • ilki, doğumdan hemen sonra kırıkların ortaya çıkmasıyla karakterize edilir;
  • ikincisi, iskelet gelişiminin ihlalidir (fiziksel gelişim çocuğun yaşına karşılık gelmez);
  • üçüncüsü, doğumdan ergenliğe kadar olan kırıklarla karakterizedir;
  • dördüncü - kemik dokusunun bütünlüğünün minimum ihlali vardır, ancak aynı zamanda erken gelişme meydana gelir;
  • beşinci - benzersiz, ağsı bir kemik dokusu yapısında ifade edilir;
  • altıncı - bu gibi durumlarda kemik dokusuna "balık pulu" denir;
  • yedinci - kemikte değil, kıkırdak dokusunda bir mutasyon meydana gelir;
  • sekizinci, kursun en şiddetli varyantıdır, proteinde güçlü bir değişikliğe ve ölüme yol açar.

belirtiler

Erken ve geç osteogenezis imperfektanın klinik tezahürü biraz farklı olacaktır.

Örneğin, ilk durumda klinik belirtiler şunları içerir:

  • inceltilmiş soluk cilt;
  • ince deri altı doku;
  • doğuştan kırıklar femur, alt bacak, ön kol ve omuzun yanı sıra (köprü kemiği, göğüs kemiği ve göğüs kemiğinde daha az yaygın hasar) omurga);
  • genel .

Bu patoloji formuna sahip bebeklerin yaklaşık% 80'i yaşamın ilk ayında ölür ve bunun% 60'ından fazlası ilk günlerde olur. Ayrıca bu çocukların hayatı tehdit eden kafa içi doğum travması, solunum yolu enfeksiyonları ve çeşitli solunum bozuklukları. Genel olarak, çocuklar 2 yaşından fazla yaşamazlar.

Geç formun belirtileri sunulur:

  • kemiklerin artan kırılganlığı;
  • ilerici;
  • fontanellerin geç kapanması;
  • fiziksel gelişimde çocuğun gerisinde kalmak;
  • eklemlerin gevşekliği;
  • kas atrofisi;
  • çoklu çıkıklar ve subluksasyonlar;
  • uzuvların deformasyonu ve kısalması;
  • omurganın eğriliği ve göğüs kemikleri.

Kusurlu dentinogenez aşağıdakilerle karakterize edilir:

  • geç diş çıkarma - 2 yıla yakın;
  • maloklüzyon;
  • dişlerin sarılığı;
  • patolojik silme ve diş ünitelerinin kolay imhası;
  • çoğul.

Ergenlikten sonra kemikleri kırma eğilimi giderek azalır.

Ek olarak, semptomlar şunları içerir:

  • yavaş büyüme;
  • kafatasının yumuşak kemikleri;
  • kasık ve göbek fıtığı oluşumu;
  • artan terleme;
  • böbreklerde taş oluşumu;
  • sık burun kanaması;
  • zihinsel ve cinsel gelişim bozuklukları.

Bu belirtiler ortaya çıkarsa, mümkün olan en kısa sürede tıbbi yardım alın tıbbi yardım. Hastalığın tedavi edilemez olmasına rağmen, terapi komplikasyonların gelişmesini önlemeye ve hastanın durumunu korumaya yardımcı olacaktır.

Teşhis

Osteogenezis imperfekta teşhisi genellikle zorluklara neden olmaz, ancak doğru teşhisi koyma süreci mutlaka entegre bir yaklaşıma sahip olmalıdır.

Her şeyden önce, çocuk doktorunun bağımsız olarak birkaç manipülasyon yapması gerekir:

  • hastalığın hangi tipte kalıtsal olduğunu belirlemek için bir aile öyküsünü inceleyin;
  • tıbbi geçmişi tanımak;
  • hastayı dikkatlice inceleyin;
  • Eksiksiz bir derleme yapmak için hastanın ebeveynleriyle ayrıntılı olarak görüşün. klinik tablo, ilk ortaya çıkış zamanının netleştirilmesi ve klinik belirtilerin ciddiyetinin yoğunluğu.

Laboratuvar çalışmaları biyopsi ve DNA analizinin mikroskobik incelemesi ile sınırlıdır.

Bu durumda en bilgilendirici araçsal prosedürler sunulmaktadır:

  • kemik ve deri biyopsisi;
  • radyografi;
  • CT ve MRI.

Tanıda çocuk doktorunun yanı sıra terapist, genetikçi, diş hekimi, kulak burun boğaz uzmanı, travmatolog ve ortopedist görev alır.

Doğru tanı, fetüsün intrauterin gelişimi sırasında - obstetrik ultrason kullanılarak gebeliğin 16. haftasında yapılabilir. Bazı durumlarda, tanıyı doğrulamak için koryon villus biyopsisi ve DNA testleri yapılır.

Osteogenesis imperfekta aşağıdakilerden ayırt edilir:

  • Ehlers-Danlos sendromu;
  • kondrodistrofi.

Tedavi

Hastalığı tamamen iyileştirmek mümkün değildir, ancak konservatif yöntemlerle amaçlanan:

  • kemik dokusu mineralizasyon süreçlerinin iyileştirilmesi;
  • yeni kırıkların gelişmesini önlemek;
  • fiziksel, psikolojik ve sosyal rehabilitasyon.

Osteogenesis imperfekta tedavisi şunları içerir:

  • dersler terapötik masaj;
  • tıbbi elektroforez ve UFO;
  • endüktotermi ve manyetoterapi;
  • hidroterapi ve egzersiz tedavisi;
  • multivitaminlerin yanı sıra kalsiyum ve fosfor preparatları almak;
  • "Somatotropin" ilacı ile kollajen sentezinin uyarılması;
  • kemik dokusunun yıkımını engelleyen ilaçların kullanımı bifosfonatlardır.

Kırıkları ortadan kaldırmak için kullanılır:

  • kemik parçalarının yeniden konumlandırılması;
  • uzuvun alçı immobilizasyonu.

Belirgin bir kemik deformitesi ile cerrahi müdahaleye - intramedüller veya kemik osteosentezi ile düzeltici osteotomiye yönelirler. İlk durumda, fiksatör kemiğin dışına kurulur, bu da parçaların birbirleriyle ve ikinci durumda kemiğin içinde karşılaştırılmasını mümkün kılar.

Ek olarak, hastaların şunları giymesi gerekebilir:

  • ortopedik ayakkabılar;
  • özel ortezler ve tabanlık;
  • destekleyici korseler.

Olası Komplikasyonlar

Böyle bir hastalığın zamansız tedavisi, aşağıdaki komplikasyonlara yol açar:

  • kırıkların yanlış birleşmesi nedeniyle üst ve alt ekstremitelerin eğriliği;
  • 20-30 yaşına kadar tam işitme kaybı;
  • diş ünitelerinin erken kaybı;
  • sık

Önleme ve prognoz

Osteogenesis imperfekta'nın ana nedenlerinin genetik mutasyonlar olduğu gerçeğinin arka planına karşı, spesifik önleyici faaliyetler tamamen yoktur.

Böyle bir rahatsızlığın gelişmesini önlemenin tek yolu, ebeveyn olmaya karar veren bir çiftin genetik muayenesinin yanı sıra klinisyenin benzer bir teşhisle doğma olasılığını hesaplayacağı DNA testleridir.

Osteogenezis imperfekta belirsiz bir prognoza sahiptir - patolojik sürecin gelişiminin erken bir şekli ile hastalar nadiren 2 yıla kadar yaşarlar. Kursun geç varyantı, daha uygun bir seyir ile karakterize edilir, ancak aynı zamanda süreyi önemli ölçüde sınırlar ve yaşam kalitesini düşürür.

Osteogenesis imperfekta - nadir hastalık kemiklerin kırılganlığının artmasıyla ifade edilen bir kişinin iskelet iskeleti. Kalıtsal veya edinilmiş olabilir.

Hastalık kendini farklı şekillerde gösterir. Çocuklar zaten kırık kemiklerle doğarlar. Genellikle yenidoğanda kırık olmaz, ancak yaşamın ilk yıllarında sürekli olarak ortaya çıkarlar. Hastalık hafif ise kemik kırılganlığı okul çağında, bazen de ergenlikten sonra kendini hissettirebilir.

Hastalık çocuğun doğumundan sonra ortaya çıkarsa, anne ve babadan birinden miras kaldığı kabul edilir. Daha sonra, yenidoğanda zaten birden fazla kırık olduğunda, patolojik değişikliklere neden olan genin taşıyıcıları büyük olasılıkla hem anne hem de babadır.

Osteogenesis imperfekta şiddetli formlarşiddetli omurga eğriliğine, boy kısalığına, sağırlığa yol açar. Hastalığın şiddetli formu kemiklerin bükülmesine, kısalmasına ve kalınlaşmasına neden olabilir. Bu tür hastaların yaşam beklentisi genellikle kısadır.

Nedenler

Osteogenesis imperfekta'nın ana nedeni, çoğunlukla kalıtsal olan kollajen protein genlerindeki bir mutasyondur. Nadir durumlarda kendiliğinden de ortaya çıkabilir. Protein yapısındaki bir değişiklik sonucunda sentez süreci bozulur. Bu, kıkırdak ve kemik dokusu hücrelerinin oluşumunun patolojisine yol açar.

Osteogenesis imperfekta'nın bir başka nedeni de mutasyona uğramamış kollajenin yetersiz üretimidir. Bu durumda, hastalık çoğunlukla hafif bir forma sahiptir. Bu formda, sayısı genellikle ergenlikten sonra azalan, yalnızca bireysel uzuv kırıkları meydana gelir.

belirtiler

Osteogenezis imperfekta semptomları genellikle bir çocuğun yaşamının ilk yıllarında kendini hissettirir. Hasta yenidoğanlarda baş büyür, bıngıldak geniştir, uzun süre fazla büyümez ve kafatası kemikleri uzun süre çok yumuşak kalır. Çocuğun uzuvları kavisli ve kısaltılmış olabilir. Bu tür çocuklar kundaklanırken veya sessiz oyunlar sırasında kırılabilirler.

İskeletin kırılganlığının arttığı bebekler iyi büyümezler ve az hareket ederler, zayıf tepki verirler veya kas atrofisi ve işitme kaybı nedeniyle ses seslerine ve dış gürültüye hiç tepki vermezler. Hasta çocuklar fiziksel gelişimde geri kalırlar, ancak çoğu durumda zihinsel gelişimleri normal kalır.

Hastalığın genel belirtileri şu şekilde açıklanabilir:

  • İskelet sisteminde küçük yüklerle oluşan sık kırıklar;
  • Aşırı hareketli eklemler;
  • Mavi sklera;
  • Az gelişmiş kaslar;
  • Kemik deformitesi;
  • Saç kaybı;
  • Dişlerin yıkımı ve kaybı.

Hastalarda kasık ve göbek fıtığı ve sağırlık vardır. Genellikle aort patolojilerinden muzdariptirler ve mitral kapakçıklar kalp, nefrolitiazis, aort hastalıkları, akciğerler vb. Çoğu zaman, osteogenezis imperfekta ile göğüs şişer ve namlu şeklini alır.

Genel olarak, hastalığın belirtileri şekline bağlıdır. -de hafif form Kural olarak kemiklerde önemli deformasyon olmaz. Sadece skolyoz, artmış kemik kırılganlığı ve anormal eklem hareketliliği görülür. Spinal kompresyon kırıkları oluşabilir. Bu osteogenezis imperfekta formuna sahip kişiler, belirli önlemlerle oldukça uzun süre yaşayabilirler.

Kolajen yetersiz miktarda üretiliyorsa ve aynı zamanda yapısı değişmişse, hastalarda sık kırıklar ve ciddi kemik şekil bozukluklarının yanı sıra akciğerlerin gelişmemiş olması nedeniyle solunum sorunları yaşanır. Genellikle yaşamın ilk yılında ölürler.

Tedavi

Artan kemik kırılganlığı, modern tıbbın henüz tam olarak iyileştiremediği çok ciddi bir hastalıktır. Bu nedenle osteogenezis imperfekta tedavisinin amacı, kemik mineralizasyonunu artırarak kırık riskini azaltmak ve büyük olasılıkla hastanın normal yaşam tarzına dönmesini sağlamaktır.

İlaç tedavisi, hastaya kalsiyum preparatları, bisfosfonatlar, D vitamini, hormonal preparatlar, ergokalsiferol, gliserofosfat, kompleksonlar, potasyum ve magnezyum tuzlarının reçete edilmesinden oluşur.

Osteogenezis imperfektanın tedavisinde egzersiz terapisi, fizyoterapi ve osteosentez kullanılır. Bazı durumlarda tavsiye edilir cerrahi müdahale, metal yapılar, çeşitli nakiller ve kemik aşılama yardımıyla eklemlerin hareketsizliğinin sabitlenmesinden oluşur.