Osteogenesis imperfekta Bu, kemik yapısının ihlali ile kendini gösteren kalıtsal bir hastalıktır. Kemik dokusunun oluşum süreci, kemik oluşturan kemiklerin birleştirilmesiyle gerçekleştirilir. mineraller ağ ile Kolajen elyafları.
Protein maddesi kolajen, kemik dokusunun ana bileşenidir. Bu maddenin üretimindeki eksiklik veya yapısının kalitatif ihlali, kemiklerin hasara karşı direncinde güçlü bir azalmaya yol açar ve minimum mekanik stres ve fiziksel eforla kırıklar meydana gelebilir.
Çocuklarda kusurlu osteogenez ile patolojik kırıklara ek olarak kemiklerde bozulma vardır. göğüs, sırt kemiklerinin deformasyonu, diş minesinin oluşumunun ihlali ve ilerleyici işitme kaybı.
Çoğu zaman, osteogenez bozuklukları ebeveynlerden miras alınır, nadir durumlarda bireysel bir spontan mutasyon mümkündür. Osteogenesis imperfekta tedavi edilemez, ancak terapi yardımıyla semptomları önemli ölçüde hafifletmek mümkündür.
Hastalığın ana klinik belirtisi osteoporozdur. Osteoporoz ile yapı değişir ve kemik kütlesi azalır, bu da iskeletin bozulmasına neden olur. Perinatal dönemde, özellikle doğum sırasında femur ve humerus, önkol, alt bacak ve kafatası kırıklara karşı oldukça hassastır.
Zengin bir diyet uygulayarak kemik dokusunda mineral üretimini teşvik edin. temel vitaminler ve amino asitler. Semptomların acısı, osteogenezis imperfektanın tipine ve ciddiyetine bağlıdır.
- Tip I - ebeveynlerden birinden otozomal dominant kalıtım yolunu varsayar. Hastalık hafif veya orta şiddette seyreder. Osteoporoz, orta derecede kırıklar, sırtta hafif eğrilik, erken işitme kaybı ve gözlerin beyaz renginde solma eşlik eder. Tip I, tip II kusurlu dentinogenezisin varlığına veya yokluğuna göre birinci tip A ve birinci tip B'ye ayrılır - dişler kehribar rengi alır, emaye silinir. Bu durumda kolajenin yapısı bozulmaz ancak vücut tarafından güçlü kemik dokusunun gelişmesi için yetersiz miktarlarda üretilir;
- Tip II - her iki ebeveynden miras alınır. Akciğer kapasitesinde azalmaya bağlı solunum güçlüğü, bozulmuş kafatası osteogenezisi, intrakranial kanama ve çok sayıda intrauterin kırık, bu dönemde sık ölümlerin nedenidir. emek faaliyeti ve yaşamın ilk günlerinde. Tip II osteogenezis imperfekta, uzun kemiklerin ve kaburgaların radyografik inceleme sonuçlarına göre A, B ve C alt sınıflarına ayrılır. Bu en şiddetli osteogenezis imperfekta tipidir, tip II tanısı tıbbi endikasyon hamileliği sonlandırmak için. Bu teşhisle doğan çocuklar iki yıldan fazla yaşamazlar;
- Tip III - otozomal resesif kalıtımı içerir, şiddetli bir biçimde gerçekleşir. Progresif iskelet deformitesi, tip III'ün ana klinik belirtisidir. Göğüs ve omurga kemiklerinin deformasyonu, solunum sistemi ile ilgili sorunlara yol açar. Sklerada renk değişikliği ve erken işitme kaybı vardır. Bu tip kusurlu osteogenez ile üretilen protein miktarı yeterlidir, ancak yapısı bozulur;
- Tip IV - ebeveynlerden birinden miras alınır, ergenlik öncesi hasara karşı azalmış kemik direnci, kısa boy, erken işitme kaybı ile karakterize edilir. Omurga ve göğüs eğriliği hafif ile orta derece arasında seyreder. Tıpkı tip I gibi, eşlik eden patolojinin - dentinogenesis imperfekta - varlığına bağlı olarak IVA ve IVB alt sınıflarına ayrılır. Bu durumda üretilen kolajen yeterlidir ancak kalitesizdir;
- Tip V - otozomal dominant bir kalıtım moduna sahiptir, klinik belirtiler tip IV ile aynıdır, ancak kemik dokusunun yapısı bozulur ve bir ağ yapısına sahiptir. Radyoulnar interosseöz membranın kırık ve ossfiksasyonu yerlerindeki kemik büyümeleri açıkça ifade edilir;
- Tip VI - bu tip osteogenesis imperfekta'nın semptomları da tip IV'ün semptomlarına benzer, ancak kemik dokusunun benzersiz histolojik verilerine sahiptir - sözde balık pulları;
- Tip VII - kalıtım yolu otozomal resesiftir, bu tür bir hastalık, kıkırdak dokularının protein yapısındaki bir değişiklikle kendini gösterir;
- Tip VIII - lösin-prolinle zenginleştirilmiş proteoglikan proteini ile ilişkili, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Hastalığın şiddetli şekli, ölüme yol açar.
Tip I osteogenezis imperfekta ağırlıklı olarak olumlu bir seyir izlemektedir. Üretilen proteinin yapısı niteliksel olarak bozulmaz ve kollajen üretimi ilaç tedavisi ile uyarılabilir.
Birinci tip hastalığa sahip çocuklar, bağımsız yürüme, toplumda normal işlev görme ve spor yapma şansına sahiptir.
Teşhis ve tedavi
Hastalığın seyrinin dört aşaması vardır: gizli seyir aşaması, patolojik kırık dönemi, erken işitme kaybının gelişme aşaması ve osteoporoz gelişme aşaması. Osteogenesis imperfekta'yı gebeliğin ikinci trimesterinde teşhis etmek mümkündür.
İlk tanı obstetrik ultrason, röntgen muayenesi, genel ve biyokimyasal analiz kan, kolajenin biyokimyasal analizi. Karakteristik vakalarda tanı, radyografi ve klinik ve anamnestik çalışmaların sonuçları ile belirlenir.
Röntgen verilerine göre kemik nasırları, patolojik kırıklar, osteoporoz ve kemik dokusunun yapısındaki değişiklikler tespit edilir. Nihai sonuç için iliumun delinmesi, cilt biyopsisi ve moleküler genetik analiz reçete edilir.
Kemik dokusunun mineral doygunluğunun bir analizi, üç yıla ulaşıldığında gerçekleştirilir ve öngörülen tedavinin etkinliğini belirler.
Osteogenesis imperfekta'nın semptomatik tedavisi birkaç aşamada gerçekleşir. İlaç tedavisiüretim süreçlerini teşvik etmek için reçete edilir Gerekli miktar proteinler, kemiklerin mineralizasyonunu güçlendirmek ve arttırmak, kemik dokusunun direncini arttırmak mekanik hasar ve iskelet deformasyonları.
En sık kullanılanları bisfosfonatlardır. Aktif maddeler ilaçlar nüfuz eder kemik dokusu ve kemiklerin bütünlüğünün ve yapısının ihlal edilmesini yavaşlatır. Kalsiyum ve D vitamini içeren müstahzarlar yardımcıdır ve kemik dokusunun mekanik hasara karşı direncini arttırır.
Bireysel durumlarda, kemik dokusundaki metabolizmayı uyaran ve tübüler kemiklerin büyümesini hızlandıran büyüme hormonu reçete edilir.
Ciddi kırıklar ve kemik çarpıklıkları ameliyatla tedavi edilir. Kemik parçaları, kemik tamamen kaynaşana kadar veya eklemlerin işlevselliğini geri kazanmak için implantlarla sabitlenir.
İmplantlarla osteosentez kalp yetmezliği, bozuklukları durumunda kontrendikedir. solunum sistemi, kemik dokusunun yetersiz miktarda veya zayıf olması nedeniyle kırıkların sabitlenmesinin imkansızlığı.
Fizyoterapi terapötik egzersizleri, kalsiyum tuzları ile elektroforezi, masajları, manyetoterapiyi ve UV terapisini içerir. Tedavi kurslarının etkinliği büyük ölçüde hastanın psikolojik durumuna ve ailedeki duruma bağlıdır.
Rehabilitasyon
Çoğu zaman, ilk birkaç kırıktan sonra, osteogenezis imperfekta olan bir çocuğun ebeveynleri, kendilerine göre en güvenli, yerleşik bir varoluş biçimi lehine hareketli bir yaşam tarzından vazgeçerler.
Verimliliği azaltır İlaç tedavisi sıfıra indirir ve kas atrofisi ve kırıklara çok daha yatkın olan hipokinetik osteoporozu gerektirir.
Fizyoterapi egzersizleri ve masajlar, eklem hareketliliğini ve çocuğun bağımsız hareket etme yeteneğini geri kazanmayı amaçlar.
rehabilitasyonda önemli bir rol oynar psikolojik iklim ailede, çocuğun motivasyonu ve sosyal uyumu.
Tahmin ve önleme
Konjenital osteogenezis imperfekta formuna sahip çocukların, kural olarak, normal bir yaşam beklentisi şansı yoktur ve doğum sırasında veya ilk aylarda çok sayıda kırıktan ölürler; bulaşıcı enfeksiyonlar ve septik komplikasyonlar.
Hastalığın geç formları olan hastalarda en uygun prognoz. Tedavi ve rehabilitasyon kurslarının yürütülmesi zorunludur, çocuğa uygun bakım ve ev içi yaralanmaların dışlanması da gereklidir.
Uzmanların yardımıyla çocuğu normal ve bağımsız bir varoluşa uyarlamak mümkündür.
Osteogenesis imperfekta (Lobstein-Frolik hastalığı, konjenital kemik kırılganlığı, periosteal distrofi), kemik dokusu oluşumunun ihlali ile karakterize edilen bir grup genetik patolojidir. Daha sonra çocukta kemik dokusunun kırılganlığı artar, bunun sonucunda patolojik kırıklar meydana gelir. Ayrıca kemikler deforme olur, kaslar incelir, eklem hipermobilitesi oluşur, işitme bozukluğu vb.
Hastalığın konjenital formu en tehlikelisidir, şiddetli kursçok sayıda komplikasyondan ölüme yol açar. Geç formun prognozu daha uygundur. Patolojiyi tamamen iyileştirmek imkansızdır. Kemik dokusunu güçlendirmeye ve kırıkları önlemeye yardımcı olan destekleyici tedavi yapılır.
patolojinin tanımı
Lobstein-Frolik hastalığı, bozulmuş kemik oluşumu sonucu ortaya çıkan genetik olarak belirlenmiş bir hastalıktır. Kemik kütlesinde azalmaya ve kırılganlıklarında artışa yol açar. Patoloji, kemik yapısında önemli bir protein olan kolajen tip 1'deki bir bozukluk sonucu gelişir. Daha sonra yetersiz miktarlarda üretilir veya maddenin yapısı bozulur. Bu nedenle kemikler zayıflar ve kırılgan hale gelir. Bu nedenle patolojiye "kristal hastalığı" adı verildi.
Referans. İstatistiklere göre, vakaların yaklaşık% 50'sinde kusurlu kemik oluşumu aşağıdakiler tarafından tetiklenir: spontan mutasyonlar. Hastalık 10 - 20 bin yenidoğandan 1'inde teşhis edilir.
Kristal hastalığı tedavi edilemez, ancak doğru yaklaşımla bir çocuğun hayatı büyük ölçüde kolaylaştırılabilir.
belirtiler
Semptomlar patolojinin türüne bağlıdır.
Osteogenesis imperfekta patolojik kırıklar, kemik deformiteleri ile kendini gösterir.
Hastalığın erken formu en tehlikeli olanıdır, çünkü bazen çocuklar anne karnında ölür. Yenidoğanların çoğu yaşamın ilk günlerinde veya aylarında ölür. Kafa içi ile ilişkilidir. doğum travması, ağır solunum bozuklukları, SARS.
Çocuklarda osteogenezis imperfekta, aşağıdaki semptomlarla kendini gösterir:
- İnce, soluk cilt, deri altı yağının incelmesi.
- Genel halsizlik, hipotansiyon.
- Minimal etki ile kemik kırıkları (uyluk, alt bacak, önkol, omuzlar).
Genellikle ne zaman erken form patoloji, çocuk 2 yıl içinde ölür.
Geç form, aşağıdaki semptomlarla kendini gösterir:
- Artan kemik kırılganlığı.
- Gözlerin beyazlarının maviliği.
- İşitme bozukluğu, tamamen sağırlığa kadar.
- Fontanelin geç büyümesi.
- yavaşla fiziksel Geliştirmeçocuk.
- Zayıf bağlar nedeniyle aşırı eklem esnekliği.
- Kas incelmesi
- Çıkıklar, minimum darbe ile kırıklar.
- Füzyondan sonra kemiklerin eğriliği veya kısalması.
- Sternum veya omurganın deformasyonu.
- Geç diş çıkarma (1,5 yaşından sonra), diş yapısındaki anomaliler, çürükler, dişlerin hızlı aşınması ve tahribi, lekelenmesi sarı.
- İşitme bozukluğu, sağırlık.
Kristal hastalığına duvar şişmesi eşlik edebilir kalp kapakçığı kalp veya fonksiyonel yetmezliği, nefrolitiazis, kasık fıtığı, burun kanamaları vb.
Kristal hastalığının sınıflandırılması
2 patoloji şekli vardır:
- Doğuştan. Kırıklar anne karnında ve doğumdan hemen sonra meydana gelir.
- Geç. Çocuk zaten yürürken kemikler yaralanır. Hastalığın bu formu daha hafif seyreder.
Kristal hastalığı türleri:
- Osteogenesis imperfekta tip 1 - kırıklar doğumdan sonra ergenliğe kadar meydana gelir, omurga hafif kavislidir, bağlar ve eklemler zayıftır, kas tonusu azalır. Gözün beyazının rengi değişir, çocuklar işitme duyularını erken kaybeder, gözler hafif şişkinleşir.
- Tip 2 - iskeletin gelişimi bozulur, kemikler deforme olur veya kısalır, kemik dokusunun kaynaşmasından sonra kırık bölgelerinde çıkıntılar kalır. Çocuklar fiziksel olarak yavaş gelişirler. Bu hastalık türü en şiddetli olarak kabul edilir. Bir çocuk fonksiyonel akciğer yetmezliğinden, kraniyal boşlukta kanamadan 1 yıl önce ölebilir. Kemikler ciddi şekilde deforme olmuş, hastanın boyu kısadır.
- Tip 3 - kemikler doğumdan sonra ergenliğe kadar yaralanır. Kemiklerde, omurgada, göğüste ciddi şekil bozuklukları, solunum bozuklukları, kaslar, eklemler ve bağlar zayıflar. Sklera renksizleşir ve işitme bozukluğu hızla ilerler.
- Tip 4 - bozulmuş kemik gelişiminin semptomları pratik olarak fark edilmez, ancak hastalarda erken osteoporoz gelişir (kemik yoğunluğunda azalma). Kırıklar ergenlik öncesi tipiktir, kemiklerin eğriliği zayıf veya orta derece yer çekimi. Hastanın boyu kısadır ve işitme duyusunu erken kaybedebilir.
- Tip 5 - Tip 4 patolojisinde olduğu gibi hastalığın seyri. Tek fark, kemiğin bir ağ yapısına sahip olmasıdır.
- Tip 6 - belirtiler, tip 4 hastalıkta olduğu gibi, ancak kemiğin yapısı balık pullarına benzer.
- Tip 7 - ihlaller, kıkırdak dokusunun bir mutasyonu ile ilişkilidir.
- Tip 8 - lösin ve prolin (amino asitler) içeren proteinde güçlü bir değişiklik vardır. Bu patoloji türü ağır seyreder ve ölümle sonuçlanır.
Referans. Kalıtımın türüne bağlı olarak, otozomal dominant ve otozomal resesif osteogenezis imperfekta ayırt edilir. İlk tip, 1 - 5 tip patoloji için tipiktir ve ikincisi - 7 - 8 tip için.
Lobstein-Frolik hastalığının nedenleri
Osteogenesis imperfektanın nedenleri genetik patolojilerle ilişkilidir. A1 ve A2 kollajen geni mutasyona uğrar, buna bağlı olarak protein eksikliği olur veya yapısı bozulur. Daha sonra kemik dokusunun kırılganlığı artar, özellikle tübüler kemikler (omuzlar, kollar, uyluklar, kaval kemiği) zarar görür. Gözenekli bir yapıya, kemikli adacıklara sahiptirler, çok sayıda Gevşek doku ile dolu sinüsler, dış tabaka inceltilir.
Doktorlar, kristal hastalığının 2 tür kalıtımını ayırt eder:
- Otozomal dominant - hastalık, aynı zamanda ondan muzdarip olan bir ebeveynden çocuğa bulaşır. Daha sonra kemikler 1 yıl sonra daha sık yaralanır.
- Otozomal resesif - mutasyona uğramış gen, her iki ebeveynden de miras alınır. Hastalık ağır seyrediyor, anne karnında veya doğumdan hemen sonra bile patolojik kırıklar olabiliyor.
Referans. Daha sıklıkla, osteogenezis imperfekta'ya otozomal dominant bir kalıtım türü teşhisi konur.
Teşhis
Ultrason yardımıyla hamileliğin 16. haftasında doğuştan bir patoloji biçimini belirlemek mümkündür. Gerekirse, mutasyona uğramış bir genin varlığını doğrulamak için bir koryon biyopsisi ve gen teşhisi yapılır.
Diğer durumlarda, osteogenezis imperfekta tanısı aşağıdaki yöntemlerden oluşur:
- Anamnez toplanması, hasta şikayetleri. Patoloji belirtileri: sık kırıklar, kemiklerin şeklinin ihlali, yürüme zorluğu, boy kısalığı, kötü dişler, işitme bozukluğu.
- Görsel inceleme. Doktor boy, vücut ağırlığı, işitme, dişlerin durumu, göz beyazlarının rengini değerlendirir, nörolojik testler yapar. Ortopedist uzuvların şekli, uzunluğu, şekil bozuklukları, eklemlerdeki hareket açıklığı ile ilgilenir.
- Laboratuvar araştırması kan, idrar, protein, glikoz, üre, kalsiyum, fosfor vb. düzeylerini tespit etmeye yardımcı olacaktır.
- Uzuvların, omurganın, kafatasının röntgeni, kemik yoğunluğunun azaldığını, patolojik kırıkların füzyonundan sonra kemik nasırlarının vb.
- Yoğunluğundaki bir azalmayı, dış tabakanın incelmesini doğrulamak için bir kemik biyopsisi (bir kemik dokusu parçasının incelenmesi) kullanılır.
- Kollajen kusurunu incelemek için bir cilt biyopsisi yapılır.
- Moleküler genetik test, mutasyona uğramış genin saptanmasına yardımcı olacaktır. Bunun için hastanın kanı veya tükürüğü incelenir.
Referans. Ayırıcı tanı, kristal hastalığını raşitizmden (fetüsün kıkırdak oluşturan sisteminin bir malformasyonu), kusurlu desmogenezden (derinin hiperelastisitesi) ayırt etmesine yardımcı olacaktır.
Tedavi Yöntemleri
Daha önce de belirtildiği gibi, osteogenezis imperfekta tedavi edilemez. Tedavi, hastanın durumunu hafifletmek, kemik dokusunu güçlendirmek için yapılır. Bu amaçla aşağıdaki yöntemler kullanılır:
- Tıbbi terapi. Hasta, kollajen sentezini uyarmak için somatotropin (büyüme hormonu) bazlı ilaçlar alır. Ek olarak, antioksidanlar gösterilmiştir. ilaçlar kalsiyum, fosfor, D2 vitamini içerir.
- Daha sonra hastaya, bir özü içeren kemik dokusunun oluşumunu ve mineralizasyonunu hızlandıran ilaçlar reçete edilir. tiroid bezleri sığır ve kolekalsiferol. Ve bisfosfonatlar kemik yıkım sürecini yavaşlatır, bu amaçla Pamidronic, Zoledronic asit, Residronate kullanılır.
- Fizyoterapötik prosedürler: kalsiyum klorür ile elektroforez (penetrasyon tıbbi madde ile cilt yoluyla elektrik akımı), ultraviyole kan ışınlaması, manyetoterapi, indüktotermi vb. Çocuklara ayrıca masaj reçete edilir, terapötik jimnastik kasları, bağları güçlendirmek için.
İlaçlar kemik dokusunu güçlendirmeye ve hastanın durumunu hafifletmeye yardımcı olacaktır.
Ayrıca hastanın bir psikologdan tedaviye ihtiyacı olabilir. Ayakkabı veya korse gibi ortopedik cihazların kullanılması da tavsiye edilir.
Kırıklardan sonra ciddi kemik deformitesi ile düzeltici bir osteotomi yapılır. Operasyon, uzuvların şeklini ve boyutunu düzeltmeye yardımcı olur. İşlem sırasında etkilenen kemik disseke edilir, düzensiz şekil düzeltilir ve kemik parçaları özel pim veya cıvatalarla sabitlenir (osteosentez).
2 tip osteosentez vardır: kemik ve intramedüller. İlk durumda, sabitleme yapısı hastanın vücudunda, ancak kemiğin dışında bulunur. Bu tedavi yönteminin dezavantajı periosteumun zarar görmesidir. İkinci durumda fiksatör kemiğin içine yerleştirilir.
Dikkat. Osteogenezis imperfekta cerrahisi, hastanın durumu şiddetliyse, kalp, akciğerlerin fonksiyonel yetersizliğinden muzdaripse veya kemik dokusu eksikliği nedeniyle fiksatörü sabitlemek imkansızsa kontrendikedir.
En önemli
Bu nedenle, en tehlikelisi, çoğu çocuğun ilk aylar veya yıllar içinde öldüğü erken patoloji şeklidir. Bunun nedeni çoklu yaralanmalar ve enfeksiyonlardır (pnömoni, sepsis). Kristal hastalığının geç formu, yaşam kalitesi düşmesine rağmen daha olumlu bir prognoza sahiptir. destekleyici ilaç tedavisi patoloji semptomlarından kurtulmaya, kemik dokusunu güçlendirmeye, iyileştirmeye yardımcı olacaktır. genel durum hasta. Kırıklar nedeniyle kemiklerin güçlü bir deformasyonu ile düzeltici bir osteotomi yapılır. Tedavi fizyoterapi, egzersiz terapisi, masaj ile tamamlanmaktadır. Doktorlar, ailelerinde osteogenezis imperfekta hastası olan anne adayları için tıbbi genetik danışmanlık yapılmasını şiddetle tavsiye etmektedir.
Genetik alanında önde gelen uzmanlar:
prof. Kruglov Sergey Vladimirovich (solda), Kryuchkova Oksana Aleksandrovna (sağda)
Sayfa düzenleyici: Kryuchkova Oksana Aleksandrovna — travmatolog-ortopedist
Amelina Svetlana Sergeevna - Genetik ve Laboratuvar Genetiği Bölümü Profesörü, Tıp Bilimleri Doktoru. En yüksek yeterlilik kategorisindeki doktor genetikçisi
Degtereva Elena Valentinovna - genetik ve laboratuvar genetiği sırasında bölüm asistanı, birinci kategorinin genetikçisi
Osteogenesis imperfekta, genetik düzeyde kemik oluşumunun ihlali ile karakterize edilen genetik bir hastalıktır, bunun sonucunda çocukta oluşan kemikler gözenekli bir yapıya (osteoporoz gözlenir), aşırı derecede artmış bir kırılganlık derecesine sahiptir.
Osteogenesis imperfekta: epidemiyoloji
İÇİNDE tıp literatürü kusurlu osteogenez kavramının birkaç farklı adı vardır - bu, doğuştan kemik kırılganlığı ve doğuştan raşitizm ve periosteal distrofi ve Frolik-Lobshtein hastalığı ve konjenital osteomalazidir. Ancak bu kadar çeşitli isimlere rağmen, hepsi bir tanesini yansıtıyor. patolojik süreç kemik yapılarında meydana gelir.
Kemiklerin aşırı kırılganlığı ve kırılganlığı nedeniyle, bu hastalığa sahip çocuklar kalıcı ve en önemlisi çoklu kemik kırıklarına eğilimlidir. Ayrıca, sağlıklı çocuklarda herhangi bir travmatik yaralanmaya neden olmayan en ufak bir darbede bile kırıklar meydana gelir. Bu özellikle bağlantılı olarak, bu patolojiden muzdarip bebeklere bazen "kristal çocuklar" adı verilir ve bu nedenle, içlerinde gözlenen kemik yapılarının özelliği vurgulanır.
Bu patolojinin dünya nüfusu arasında görülme sıklığı, tüm yenidoğanların 1:10.000'i veya 1:20.000'idir.
Osteogenesis imperfekta, genetik bir patolojiyi ifade eder. Ve bu, doğumda bu teşhis konan hastaları, diğer çocuklar gibi tamamen iyileştirmenin imkansız olduğu anlamına gelir. genetik problemler. Ancak buna rağmen, artık bu tür hastaların yaşamını normalleştirmeye yardımcı olan, yaşam kalitelerini artıran bir dizi yöntem geliştirilmiştir.
Osteogenesis imperfekta: Bu patoloji gelişiminin nedenleri.
Öyleyse, neyin sebep olduğunu bulalım bu patolojiçocuğun vücudundaki hangi mekanizmalar "hasar görmüş".
Bu patolojinin gelişimi, genetik düzeyde (mutasyon nedeniyle) birinci tip kollajen proteinlerinin (proteinler) metabolizmasının ihlali olduğu gerçeğinden kaynaklanmaktadır. bağ dokusu). Böyle bir ihlal nedeniyle kollajen zincirlerinin oluşumu bozulur. Sonuç olarak, hem kemikleri, hem kasları hem de diğer tüm bağ dokuları oluşturan zincirlerden kollajen liflerinin oluşumu tamamen veya kısmen bozulur. Ve zaten kemik yapılarının bir kusurla oluşmasına yol açan da bu ihlaldir. Bu ihlal tam olarak nasıl ifade ediliyor? Kemik, uzunluğu açısından her zamanki gibi büyüyor gibi görünüyor, ancak yalnızca buna rağmen zayıf bir şekilde kemikleşiyor (periosteal, endosteal ossifikasyon türleri bozuluyor). Yapısındaki kemik gözenekli hale gelir - ayrı kemik adaları ve gevşek bağ dokusu ile dolu çok sayıda sinüs. Kemiği kaplayan kortikal tabaka normalden daha incedir. Daha önce listelenen tüm değişikliklerin bir sonucu olarak, en ufak bir etkide bile, normalde olmaması gereken çok sayıda kırık oluşur.
Bu patolojinin kalıtımı, hem otozomal dominant bir kalıtım tipinde (bu patolojinin tüm vakalarının yüzde doksan beşine kadar) hem de otozomal resesif bir tipte (kayıtlı tüm hastalık vakalarının yüzde beşinden azı buna neden olur) ortaya çıkabilir. miras türü). Ayrıca tezahür Bu hastalık tüm vakaların yaklaşık yüzde ellisinde, kendiliğinden bir mutasyondur.
Osteogenesis imperfekta: sınıflandırma
1) Tip 1 osteogenezis imperfekta: otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Akış derecesine göre kolay ve orta sertlikte ilerler. Bu tip kırıkların varlığı ile karakterizedir, ancak kırıkların şiddeti orta düzeydedir, osteoporoz oluşur. Bu tezahürlere ek olarak, vardır:
Skleranın mavi lekelenmesi
Bir çocukta erken işitme kaybının gelişimi
・Diş gelişim bozukluğu
Hastada tüm bu belirtiler varsa, bu alt tip 1A'dır. hastanın dişlerinde herhangi bir anormallik yoksa, bu alt tip 1B'dir.
2) tip 2 osteogenezis imperfekta. Otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Seyrin şiddetine göre şiddetli perinatal-öldürücü bir form şeklinde ilerler. Klinik tabloda kafatası kemikleşmesinde eksiklik, göğüs kapasitesinde azalma, kaburgaların yanlarında değişiklik (tespih şeklini alırlar) ve uzun tübüler kemiklerde deformasyon vardır. Bu tip kırıkların oluşumu, doğum öncesi dönem.
3) tip 3 osteogenezis imperfekta. Otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Klinik resimde şunlar vardır:
o Kemik deformitesi. İlerici bir karaktere sahiptir
o Dentinogenesis imperfekta
o Kırık gelişimi. Ve bir çocuğun hayatının ilk yılında ortaya çıkarlar.
4) tip 4 osteogenezis imperfekta. Kalıtımın türü otozomal dominanttır. Klinik resimde:
Ø Küçük boy
Ø İskeletin deformasyonu
Ø Kusurlu dentinogenez
Ø Sklera boyanması normal
Ø Kemik kırıkları
Osteogenesis imperfekta: hastalık gelişim aşamaları
§ Gizli aşama
§ Patolojik kırıkların aşaması
§ Sağırlık aşaması
§ Osteoporoz evresi
Kusurlu osteogenezin tezahürlerinin diğerleriyle olası kombinasyonu kalıtsal hastalıklar mikrosefali, katarakt, konjenital eklem kontraktürleri gibi.
Osteogenesis imperfekta: hastalığın belirtileri
Klinik belirtiler, hastalığın seyrinin şiddeti genetik tipe bağlıdır.
v Rahim içi form. Çocuklar ölü doğarlar. Bir çocuk canlı doğmuşsa, ilk haftalarda - doğumundan sonraki ilk ayda (tüm vakaların yüzde seksenine kadar) ölür. Ayrıca:
I. Doğum öncesi dönemde veya doğumda alınan kafa içi yaralanmalar
II. Solunum güçlüğü sendromu
III. Sıklıkla solunum sistemini etkileyen enfeksiyonlar
IV. Bu tür hastaların cildi ince, soluktur.
V. Neredeyse hiç deri altı yağ yok
VI. Hipotansiyon
VII Çoklu kırıklar (uyluk kemiği, alt bacak, ön kol, omuz, nadiren - köprücük kemiği, sternum, omur gövdeleri)
v Geç osteogenezis imperfekta formu.
Tipik semptom üçlüsü:
A. Artan kemik kırılganlığı, esas olarak alt ekstremiteler
B. Sklera boyama - mavi
C. Sağırlığa dönüşen ilerleyici işitme kaybı.
Ek olarak, not edilir:
Ben. Bıngıldaklar sağlıklı çocuklara göre çok geç kapanıyor
ii. Çocuk fiziksel gelişimde geride kalıyor
iii. Eklemler gevşek
iv. Kaslar köreldi
V. Eklemlerde çıkıklar / subluksasyonlar var
vi. Kırıklar. Bir çocuğu kundaklamaya, yıkamaya veya giydirmeye çalışırken bile ortaya çıkarlar.
vii. Ekstremite deformasyonu, kısalması - kırıkların varlığı ve bunların uygunsuz birleşmesi nedeniyle gelişir.
viii. Göğüs deformitesi
ix. Rachiokampsis
Bir çocukta dentinogenezis imperfekta varsa:
Dişler belirlenen son tarihlerden çok daha sonra çıkar (iki yıl sonra), ısırık anormal bir şekle sahiptir, dişler sarı renktedir (“kehribar dişler”), incelir ve çok çabuk silinir, çok kolay yok edilirler ve çoklu çürük lezyonlarına tabidir.
Bozulmuş osteogenez, aşağıdakiler gibi bir dizi hastalıkla birleştirilebilir:
1. Mitral kapak prolapsusu
2. Mitral yetmezlik
3. Terleme. aşırı ifade
4. Ürolitiyazis (böbrek taşı) hastalığı
5. Fıtık (kasık, göbek)
6. Kanama. Ağırlıklı olarak nazal
Osteogenesis imperfekta: teşhis önlemleri
1. Doğum öncesi tanı. Hamilelik aşamasında patolojinin varlığını tespit eder. Gebeliğin on altıncı haftasından sonra bir obstetrik ultrason yapılır. Gerekirse, kesinlikle bir genetikçi reçetesine göre, koryon biyopsisi ve DNA teşhis çalışmaları yapılır.
2. Kemik ve eklemlerin röntgen muayenesi. Röntgen muayenesi, çoklu kırıkların, kemik deformitelerinin, osteoporotik değişikliklerin varlığını ve kortikal tabakanın kalınlığında bir azalmayı ortaya çıkarır.
3. Histomorfometrik çalışma. Cildin biyopsisi olan iliak kanadın delinme biyopsisi sırasında yapılır.
4. Genetik analizler
5. Uzman konsültasyonları (genetikçi, ortopedik travmatolog, çocuk doktoru, diş hekimi, KBB doktoru).
Osteogenesis imperfekta: tedavi
1. Kemik mineral yoğunluğunun normalleştirilmesi gerçekleştirilir. Belki bisfosfonatların kullanımı, kemik dokusunun yıkım hızını azaltan ilaçlar.
2. Kırıkların, darbelerin, travmatik yaralanmaların önlenmesi
3. Zihinsel, fiziksel, sosyal rehabilitasyon hastalar
4. Tedavi jimnastiği
6. Hidroterapi
7. Fizyoterapötik tedavi - ultraviyole tedavisi, kalsiyum tuzları ile elektroforez, manyetoterapi.
8. D vitaminleri
9. Multivitaminler
10. Fosfor ve kalsiyum tuzları içeren ilaçlar.
11. Somatotropin. Kollajen liflerinin oluşumunu uyarmak için reçete edilir. Bu ilaçla tedavi süreci bittikten sonra kemik mineralizasyonunu hızlandıran ilaçlar kullanılır.
12. Kırık varlığında, kırık hizalandıktan sonra alçı uygulaması.
13. Son derece belirgin deformasyonların varlığında - uygulama cerrahi müdahale onları ortadan kaldırmak için.
Osteogenesis imperfekta: hastalık prognozu
Hastalar varsa doğuştan biçim- ölüm, yenidoğanın yaşamının ilk aylarında meydana gelir. Geç formun varlığında ise yaşam kalitesi düşük olmakla birlikte hastalığın seyri olumludur. Bu tür çocuklara uygun şekilde bakmak, travmatik yaralanmaları sınırlamak, tedavi ve rehabilitasyon kursları yürütmek gerekir. Ailede halihazırda osteogenezis imperfekta teşhisi konmuş bir hasta varsa, çocuk doğurmayı planlayan bir aile çiftinin genetik danışmanlık ve ardından testlerden geçtiği gösterilir.
Bir genetikçiden randevu alın:
Değerli hastalarımız, Randevu alma imkanı sağlamaktayız. direkt olarak konsültasyon için görmek istediğiniz doktora görünün. Sitenin üst kısmında listelenen numarayı arayın, tüm soruların cevaplarını alacaksınız. Önceden, bölümü incelemenizi öneririz. Hakkımızda.
Doktor randevusu nasıl alınır?
1) numarayı ara 8-863-322-03-16 .
2) Nöbetçi doktor size cevap verecektir.
3) Seni rahatsız eden şey hakkında konuş. Konsültasyon için gerekli uzmanı belirlemek için doktorun sizden şikayetleriniz hakkında mümkün olduğunca çok şey söylemenizi isteyeceğine hazırlıklı olun. Mevcut tüm testleri, özellikle yakın zamanda yapılmış testleri elinizin altında bulundurun!
4) seninkine bağlanacaksın gelecek tedavi eden doktor (profesör, doktor, tıp bilimleri adayı). Ayrıca, doğrudan onunla - sizi tedavi edecek kişiyle - konsültasyonun yerini ve tarihini tartışacaksınız.
OI'nin ilk çalışma sınıflandırması, 1979'da Silence D. O. ve meslektaşlarına ait olup, hastaların klinik ve radyolojik verilerine bağlı olarak osteogenezis imperfekta'nın 4 gruba ayrılmasını önermiştir.
Silence D.O.'ya göre osteogenesis imperfekta sınıflandırması
(1979, genişleme 1984)
| Tip | Genel işaretler | Karakteristik özellikler |
| I- Otozomal dominant tip, mavi skleralı | Değişen derecelerde, kırılgan kemikler, mavi sklera, erken işitme kaybı, lineer büyümede hafif gecikme | I-A: normal dişler. |
| I-B ve I-C: dentinogenesis imperfekta | ||
| II- Perinatal öldürücü form
Radyografik olarak şiddetli saber-varus deformiteleri ile karakterize uyluk kemikleri ve kaburga kırıkları. |
Son derece yüksek kemik kırılganlığı, perinatal ölüm | II-A: kırıklı kısa ve geniş uzun tübüler kemikler, kırıklı geniş kaburgalar. |
| II-B: kırıklı kısa ve geniş uzun tübüler kemikler, tek kırıklı geniş kaburgalar. | ||
| II-C: kırık, ince kaburgalı ince uzun tübüler kemikler. | ||
| III- Normal sklera ile ilerleyici deforme olan tip | Orta ila şiddetli derecede kırılgan kemikler, bebeklik döneminde mavi sklera | Erken kifoskolyoz başlangıcı göğüs skolyoz ve kifoz belirtilerini birleştiren omurga) |
| Kusurlu dentinogenez olabilir. | ||
| IV- Otozomal dominant normal renk sklera | Kemiklerin kırılganlığı, uzun kemiklerin ve omurganın orta ila şiddetli deformitesi, skleranın normal rengi, lineer büyümede hafif ila şiddetli gerilik. |
IV-A: normal dişler |
| IV-B: dentinogenesis imperfekta. |
Arka son yıllar vakaların %90'ında meydana gelen COL1A1/A2 genlerindeki değişiklikler de dahil olmak üzere osteogenezis imperfekta'ya neden olan mutasyonlar olan 15'ten fazla yeni gen tanımlanmıştır. Böylece mevcut tasnife yeni tipler eklenerek sayıları 15'e ulaşmıştır.
Teşhisi kolaylaştırmak için, osteogenezis imperfekta'nın otozomal dominant tiplerinden IIB, III veya IV'ten önemli ölçüde farklı olmayan resesif hastalık tiplerinin klinik ve radyolojik özelliklerinin alt tipler olarak kabul edilmesi önerilmiş ve IIB/III/IV-PPIB olarak adlandırılmıştır. /SERPINH1/FKBP10/SP7/ SERPINF1 ile ilgili türler.
2010 yılında, Uluslararası İskelet Yapısal Bozuklukları İsimlendirme Komitesi'nin (INCDS) bir toplantısında, osteogenezis imperfekta tiplerinin bölgelere dağıtılması önerildi. beş gruplar. Hastalığın genetik heterojenliğini artıracak yeni keşfedilen tüm mutasyonlar, fenotipik grupların alt tipleri olarak dağıtılacaktır. Bu sınıflandırma aynı zamanda düşük kemik mineral yoğunluğunun eşlik ettiği (örneğin Brook's sendromu tip 1 ve 2'de çoklu eklem kontraktürleri) ve çapraz geçişe sahip geniş bir sendrom grubunu da içermektedir. klinik tablo kusurlu osteogenez ile (kemiklerin kırılganlığı, osteoporoz).
AMA türlerine bölünme oldukça şartlı olabilir. Tip 1'de hastalığın belirtileri olmadan uygun bakım ve tedavi zamanla kötüleşebilir ve benzer klinik bulgular 3 tip. Ve tam tersi, bir çocuk tedavi edildiğinde, motor rejimle ilgili tavsiyelere doğru bir şekilde uyulur, hastalığın seyri değişir ve şiddetli bir kategoriden daha hafif bir kategoriye geçebilir.
Tanım
(lat. osteogenesis imperfekta; aksi halde “kusurlu kemik oluşumu”, “kristal adam” hastalığı), kemiklerin kırılganlığının artmasıyla karakterize edilen hastalıklardan biridir.
Bir grup genetik bozukluk nedeniyle, osteogenezis imperfekta hastalarında ya yetersiz miktarda kollajen vardır ya da kalitesi standart değildir. Kolajen kemik yapısında önemli bir protein olduğu için bu hastalık kemiklerin zayıf veya kırılgan olmasına neden olur.
Hastalık, 1637'de tarif edilen kemik kırıkları olan bir çocuğun doğum vakasının gösterdiği gibi uzun zamandır bilinmektedir.
nedenler
1788'de rahim içi raşitizm olmadığı için rahim içi kırıkların doğuştan frengi sonucu olduğu görüşü ifade edildi. Zamanla, sifiliz bu hastalıkta bir faktör olarak dışlandı.
1849'da rahimde veya doğumdan sonra meydana gelen çoklu kırıklarla birlikte olan bir kırılgan kemik sendromu tanımlandı ve buna bugün hala kullandığımız "osteogenesis imperfekta" adını verdi.
Klinisyenler, osteogenezis imperfekta'nın iki formunu birbirinden ayırır - erken (intrauterin veya doğum öncesi), rahimde veya doğum sırasında kemik kırıkları meydana geldiğinde ve doğum sonrası veya geç form.
Hastalığın doğum öncesi bir formuyla doğan çocukların yaşamın ilk aylarında öldüğüne inanılsa da, birçok klinisyen bu çocukların olası yaşayabilirliğine dikkat çekiyor.
Şimdi ne olduğu anlaşıldı hastalıktan önce tezahür ederse, seyri ne kadar şiddetli ve prognoz o kadar kötüdür.
Osteogenezis imperfekta sürecinde dört aşama vardır:
- gizli;
- kemik kırıklarının aşaması;
- sağırlık aşaması;
- kararlı osteoporoz aşaması.
Ancak bu sınıflandırma, hastalığın nedenleri sorusuna yeterli bir cevap vermemektedir. Ne yazık ki, çocuklarda meydana gelen osteogenezis imperfektanın seyrini tasvir etmek için uygun bir sistem yoktur.
belirtiler
Hastalığın klinik belirtileri, hastalığın türüne ve hastanın yaşına, bireysel, genetik olarak belirlenmiş özelliklerine bağlı olarak farklıdır. Hastalığın doğum öncesi formunda çocuklar çok zayıf, bazen dayanılmaz olarak doğarlar. Doğum sırasında normal seyrine rağmen çocuklarda kemik kırıkları görülür. Doğumda bazen rahim içi kırıkların uygun olmayan şekilde iyileşmesinden sonra uzuvlardaki şekil bozukluklarını tespit etmek mümkündür. Klinik olarak, osteogenezis imperfekta tanısı esas olarak tam ve eksik kemik kırıkları, kas atrofisi, mavi sklera ve "kehribar" dişlere bağlı ekstremite deformitelerinin varlığına dayanır. Daha sonra, bir çocuğu kundaklarken, banyo yaparken veya fanilalar, kaydırıcılar giydirirken sıklıkla kemik kırıkları meydana gelir. Kural olarak, kırıklar femur diyafizinin parçalarının açısal yer değiştirmesi ile subperiostealdir veya humerus, daha az sıklıkla önkol ve alt bacak kemikleri. Bazen pelvis ve omurga kırıkları vardır. Hızla birlikte büyürler - bu nedenle tedavi hemen başlamalıdır. El ve ayak kemiklerinin kırılmalarının neredeyse hiç olmadığı unutulmamalıdır. Ve kırıklardan sonra psödoartroz oluşmaz.
Tedavi edilmeyen çocuklarda kırıklar, ekstremite segmentlerinin açısal deformiteleri ve elle hissedilen belirgin hipertrofik kallus ile birlikte büyür. Vücuda göre uzuvlar orantısız olarak kısa ve deforme olmuştur.
Daha önce de belirtildiği gibi, sık, bazen çok sayıda kırık ve pulmoner enflamatuar komplikasyonların bir sonucu olarak, hastalığın erken bir formu olan çocuklar doğumdan sonraki ilk günlerde veya aylarda ölür ve nadiren 10 yaşına kadar hayatta kalır.
Osteogenesis imperfekta'nın geç formu, 2 ila 12 yaşları arasında sağlıklı kabul edilen çocuklarda, daha az sıklıkla ergenlik döneminde ve yetişkinlerde kemik kırıkları ile kendini gösterebilir, ancak ergenlik döneminden sonra kemik kırıklarının nadir olduğuna ve bazen olmadığına inanılmaktadır. hiç.
Oluşumun kusurlu osteoporozunun geç formunda, kırıkların sıklığı birkaç ila onlarca kez farklıdır. farklı yerelleştirme. Bazen çocuklarda, kemiklerdeki mikro çatlaklar nedeniyle klasik kırıklara maruz kalmadan omurga ve alt ekstremite kemiklerinde şekil bozuklukları bulunur. İÇİNDE uzun kemikler, kaburgalar, köprücük kemiği, etki kuvveti küçük olduğu için parçalı kırıklar yoktur. Kemik kırıklarının doğası, füzyonlarının seyri, osteogenezis imperfektanın erken formundaki kırıklardan farklı değildir ve psödoartroz neredeyse hiç görülmez. Kırıklara ağrı, şişlik, parçaların krepitasyonları vb. eşlik eder.
Bu hastalıkta hastalarda her zaman genel bir halsizlik olur; tutumlu bir yaşam tarzı nedeniyle kas atrofisi; eklemlerin bağ-kapsüler aparatının zayıflığı, bu da onların kararsızlığına, ayrıca subluksasyonlara veya çıkıklara yol açar. Omurgada bir eğrilik ve düz bir göğüs olabilir.
sınıflandırma
Temelli genetik araştırma birçok yazar, bugün standart olarak alınabilecek dört hastalık türü tanımlamıştır:
- I ve IV - otozomal dominant kalıtım tipi ve hafif seyirli bir hastalık;
- II - çoklu patolojik kırıklar veya pulmoner enfeksiyöz komplikasyonlar nedeniyle hastaların doğumdan hemen sonra veya biraz sonra öldüğü bir hastalık;
- III - otozomal resesif kalıtım formu olan bir hastalık, hastalar normal yaşarlar ve esas olarak kemik kırıklarının tedavisinde problem yaşarlar.
Teşhis
Osteoporoz imperfekta, bir üçlü semptomla karakterize edilir: artan kemik kırılganlığı, sklera maviliği ve işitme kaybı. İşitme kaybı, orta kulaktaki küçük kemiklerin sklerotik değişiklikleri ve füzyonu sonucu puberteden sonra yavaş yavaş gelişir. Bununla birlikte, her durumda, artan kemik kırılganlığı ile sağırlık gözlemliyoruz. Ancak skleranın maviliği bu hastalığın değişmez bir belirtisidir, skleranın incelmesi ve koroid pigmentinin yarı saydamlığından kaynaklanır.
Kusurlu osteogenezin teşhisi önemli zorluklara neden olmaz. Belirtilen semptom üçlüsüne dayanır, ancak asıl olanı uzun kemiklerin sık sık kırılganlığıdır.
Hastalığın erken bir formu olan bir çocuğun doğumunda, normal vücuda göre kısa ve kavisli uzuvların orantısızlığının bulunduğu durumlar vardır, bu, kondrodistrofi şüphesine yol açabilir. Ancak normal baş ve yüz ve intrauterin kırıkların yanlış kaynamasına bağlı olarak açısal deformitelerin olduğu yerlerde nasırlı kemiklerin belirgin kalınlaşması doğru teşhisin temelini oluşturur.
Çocuklarda genç yaş Osteogenesis imperfekta, raşitizm veya osteomalazinin infantil formu ile karıştırılabilir, göğüste bir deformite, uzuvlarda ve omurgada eğrilik ortaya çıkarır, ancak anamnez ve muayenenin dikkatli bir şekilde incelenmesi bu patolojiyi dışlar.
Zorunlu bir yöntem kusurlu osteogenezisi olan hastaların röntgen muayenesidir. İskelet radyografileri çeşitli gösterir patolojik değişiklikler hastanın yaşına, hastalığın şekline ve hastalığın seyrinin özelliklerine bağlı olarak kemiklerde. Hastalığın erken döneminde dikkatli olunması nedeniyle çocukları radyolojik olarak incelemek nadiren gereklidir. Klinik muayene doğumdan sonra bir ortopedist tarafından yapılan bir çocuk, doğru tanı koymak veya şüphelenmek için zemin sağlar. Ve hayatta kalan çocuklarda patolojik kemik kırıkları o kadar yaygındır ki, röntgen teşhisine gerek yoktur.
Geç osteogenezis imperfekta formunda, bir tedavi yönteminin seçimine ve deformitelerin düzeltilmesine karar vermek için çocukların, ergenlerin ve özellikle parçaların yer değiştirmesi veya yanlış füzyonu olan kemik kırıkları olan yetişkinlerin röntgen muayenesi yapılır. .
Osteogenezis imperfektalı çocukların kan ve idrarına ilişkin laboratuvar çalışmaları herhangi bir kanıt göstermedi. karakteristik özellikler Bu hastalık. Bazen taze kemik kırıklarında gözlenmiştir. ESR'de artış. Kan serumunun biyokimyasal incelemelerinde, asit ve alkalen fosfataz aktivitesinde bir artış bulunmasına rağmen, kalsiyum ve fosfor seviyeleri ile alkalin fosfataz aktivitesi farklı yaş gruplarında normal aralıkta dalgalandı.
Prognozla ilgili olarak, osteogenezis imperfekta'nın erken doğum öncesi formunda, zayıflamış çocukların çoğunun doğumdan hemen sonra veya yaşamın ilk aylarında sık kırıklar ve çeşitli komplikasyonların bir sonucu olarak öldüğü bir kez daha vurgulanmalıdır. inflamatuar süreçler. Hastalığın geç formunda daha olumlu bir prognoz vardır, çünkü ergenlik döneminde kemik kırıkları her seferinde daha az görülür ve yetişkinlikte zamanla görülmezler.
önleme
Çocuklarda patolojik olarak değiştirilmiş kemiklerin sık sık kırılmalarının, deformasyon eğilimi ile birlikte hızla büyüdüğü göz önüne alındığında, çocuklara sağlamak çok önemlidir. acil Bakım ve onlara uygun şekilde davranın. Osteogenezis imperfektadaki kırıkların tedavi prensipleri, travmatolojide genel olarak kabul edilenlerden farklı değildir. Sık kemik kırıklarının olduğu durumlarda, intramedüller metal osteosentezi kullanılması olası tekrarlayan kırıklar ve açısal deformitelerin oluşması için önleyici bir önlemdir.
Küçük çocuklarda kemik kırıkları olduğu için okul öncesi yaş genellikle tedavi edilir muhafazakar yöntemler, bazen alt ekstremitelerin statik-dinamik fonksiyonunu bozan ve deforme edici osteoartrite neden olan açısal deformiteler vardır. Çocuklarda ve yetişkinlerde özellikle alt ekstremite kemiklerindeki açısal şekil bozuklukları giderilmelidir.
Osteogenezis imperfekta ile daha önemli değer kemik kırıklarını önleme özelliğine sahiptir. Hasta çocuklara dikkatle davranılmalı, koruyucu bir rejimde tutulmalı ve onarıcı tedavi önerilmelidir. Kalsiyum, fosfor, demir, multivitaminler, D vitamini kullanmak faydalıdır. Erken çocukluk döneminde timus preparatları reçete edilir ve daha büyük çocuklar için gonadların hormonu kemik büyümesini hızlandırmak için reçete edilir.