coloboma coroide- Questo è un disturbo di natura polietiologica, in cui la scissione della coroide dell'occhio avviene in combinazione, isolatamente.
Oltre alla coroide, processo patologico può diffondersi alla retina, alla palpebra o al nervo ottico. La malattia può essere congenita o acquisita.
Per quanto riguarda i limiti di età e di genere, qui non esiste una distribuzione chiara: la malattia è ugualmente comune sia nelle donne che negli uomini. Secondo le statistiche, il numero più grande i pazienti con questa diagnosi vivono in Cina, Francia e Stati Uniti.
Indipendentemente da quale sia esattamente la causa principale (con una malattia acquisita) e quale forma abbia luogo, il quadro clinico sarà caratterizzato da dolore agli occhi e diminuzione dell'acuità visiva.
Le misure diagnostiche includono solo metodi strumentali esami, test standard di laboratorio vengono eseguiti solo in casi selezionati. Il trattamento è solo radicale, cioè attraverso l'intervento chirurgico.
Non esistono metodi conservativi per trattare il coloboma della coroide, proprio come la medicina tradizionale.
L'ulteriore prognosi dipenderà dalla forma in cui la malattia procedeva all'inizio del trattamento. Tuttavia, con una forma isolata, il risultato è più spesso favorevole.
Questa malattia è elencata classificazione internazionale sotto un valore separato. Pertanto, il codice ICD-10 è Q 0.13.
Le cause esatte dello sviluppo del coloboma congenito non sono state ancora stabilite. È chiaro che questo è malattia deterministica, che si trasmette con modalità di trasmissione autosomica dominante. Uno dei fattori predisponenti di questa malattia è l'infezione del genitore durante il periodo di gestazione di un bambino con citomegalovirus.
La forma acquisita di coloboma del cristallino e di altri segmenti degli organi visivi può essere dovuta ai seguenti fattori eziologici:
- mutazioni genetiche risultanti da determinate malattie sistemiche o autoimmuni.
- disturbi ormonali.
- malattie oftalmiche croniche.
- complicanze dopo iridectomia.
- abuso di alcol, uso di droghe.
- necrosi tissutale, cicatrici dovute a determinate malattie o traumi.
- neoplasie patologiche dell'iride.
Di norma, nei neonati questa malattia viene diagnosticata solo come forma congenita e spesso si verifica con l'eterocromia.
Classificazione
A seconda del fattore eziologico, si distinguono le seguenti forme di coloboma:
- acquisita;
- congenito.
Secondo la natura della diffusione del processo patologico, le sue forme si distinguono:
- bilaterale: entrambi gli occhi sono colpiti.
- unilaterale: solo un occhio è coinvolto nel processo patologico.
Considerando l'area di danno al guscio o altro segmento dell'organo della vista, si distinguono le seguenti forme:
- completo: tutti i livelli del segmento sono interessati;
- incompleto - la divisione è solo parziale. In questo caso le previsioni saranno positive, poiché il deterioramento della vista non si verifica così rapidamente.
Esistono anche forme tipiche e atipiche di patologia. Un tipico coloboma è localizzato nel quadrante nasale inferiore dell'iride e con qualsiasi altro tipo di localizzazione si parla di una forma atipica di una malattia oftalmica.
Inoltre, questo processo patologico può essere considerato dal punto di vista clinico del segmento interessato. Sulla base di questo approccio alla classificazione, la malattia può essere dei seguenti tipi:
- coloboma dell'iride.
- coloboma nervo ottico.
- coloboma retinico.
- coloboma del disco ottico.
- coloboma coroideo.
I medici notano che il processo patologico viene spesso diagnosticato con il coinvolgimento della coroide. Tutte le altre forme sono estremamente rare, quindi questa forma di classificazione non viene praticamente utilizzata.
Sintomi
Il quadro clinico in questo caso è caratterizzato non solo dalle sensazioni interne del paziente, ma anche cambiamenti esterni. Cambiamenti patologici far sì che l'iride prenda la forma di un buco della serratura o di una pera. Inoltre, nel sito di scissione formato punto nero . Tuttavia, se lo sviluppo della malattia è isolato e localizzato solo nella regione dell'iride, allora effetto esterno potrebbe non essere.
Il coloboma può scomparire, ma ciò accade molto raramente e le ragioni per lo sviluppo di un processo patologico con tale patogenesi sono questo momento non installato.
In generale, il quadro clinico di questa malattia è caratterizzato come segue:
- diminuzione dell'acuità visiva;
- violazione della percezione della luce;
- periodicamente un'eclissi appare davanti agli occhi, possono essere presenti altri tipi di allucinazioni visive;
- nistagmo, cioè fluttuazione involontaria degli occhi;
- visione doppia;
- deterioramento della visione crepuscolare o completa cecità in alcuni casi;
- vertigini, sensazione di pesantezza nell'area dell'arco sopracciliare e della fronte;
- sintomi stato iniziale astigmatismo;
- la formazione di erosione nell'area delle palpebre.
Spesso questo flusso quadro clinico complicato da altre malattie oftalmiche. Con il coloboma palpebrale, la malattia è spesso integrata da congiuntivite secondaria. Questa natura del decorso della malattia è spesso presente nei bambini.
Diagnostica
Se hai i sintomi sopra descritti, devi contattare oculista. Potrebbero essere necessari ulteriori consigli genetica medica quando si tratta di un bambino con una sospetta forma congenita della malattia.
Innanzitutto viene effettuato un esame visivo del paziente, durante il quale il medico determina la natura del decorso del quadro clinico, la storia personale e familiare, studia attentamente la storia clinica del paziente.
Al fine di diagnosticare con precisione, oltre a determinare la forma della malattia, vengono eseguite le seguenti misure diagnostiche:
- visometria.
- oftalmoscopia.
- biomicroscopia con lampada a fessura.
- studi istologici.
Nella maggior parte dei casi, il coloboma può essere diagnosticato già durante un esame visivo, poiché presenta caratteristiche specifiche. manifestazioni esterne. Tuttavia, in questo modo è impossibile determinare l'eziologia, la forma e lo stadio di sviluppo della malattia, per la quale vengono eseguite misure diagnostiche strumentali.
Trattamento
La forma congenita della malattia in un bambino richiede misure terapeutiche di emergenza, poiché in questo caso il rischio di perdita completa della vista è molto elevato. Tuttavia, se il processo patologico procede in modo isolato e non vi è alcun rischio di deterioramento, l'operazione viene eseguita come previsto, è meglio farlo in età prescolare o elementare.
Con una diminuzione dell'acuità visiva, è possibile eseguire quanto segue:
- peritomia con ulteriore cucitura dei bordi dell'iride;
- collagenoplastica;
- la formazione di uno scheletro di collagene mediante intervento chirurgico, che impedirà ulteriormente lo sviluppo del coloboma;
- vitrectomia.
Se viene diagnosticato un coloboma pronunciato della lente, la sua escissione viene eseguita con l'ulteriore installazione di una lente intraoculare. Se la palpebra è danneggiata, viene eseguita la blefaroplastica.
Il trattamento farmacologico come tipo separato di terapia per questa malattia non è praticato. Lo stesso vale per rimedi popolari trattamento. Possono essere utilizzate eventuali preparazioni o decotti/infusi periodo postoperatorio per prevenire l'infezione dell'area operata, alleviare il gonfiore, Dolore e altri tipi di sintomi.
Se una persona cerca aiuto in modo tempestivo e completare corso del trattamento, la prognosi è abbastanza favorevole: la vista può essere ripristinata, la malattia non influirà sulla qualità della vita e sulla capacità lavorativa.
Un difetto visibile può essere eliminato attraverso la chirurgia plastica.
Prevenzione
Per quanto riguarda la forma congenita della malattia, purtroppo, non ci sono specifiche misure preventive. In generale, è razionale seguire le raccomandazioni generali:
- proteggere gli organi della vista da lesioni, ustioni termiche e chimiche.
- non abusare di alcol, evitare droghe.
- effettuare la prevenzione delle malattie oftalmiche.
- se ci malattie croniche quindi seguire rigorosamente le raccomandazioni del medico per escludere la ricaduta.
Non sarà superfluo sottoporsi sistematicamente a un esame preventivo da parte di un oftalmologo per diagnosi precoce malattie o la loro prevenzione.
Il coloboma retinico (coloboma corioretinico) è una patologia congenita che si verifica a seguito di violazioni nel processo di chiusura della fessura embrionale dell'occhio. In rari casi, il coloboma ha un modello di trasmissione autosomica recessiva. Nell'area interessata non ci sono retina e coroide (coroide) e solo una sottile membrana intermedia copre la sclera. Questa membrana è costituita da uno strato rudimentale della retina e vasi sanguigni. Solitamente, il coloboma è localizzato nella regione inferiore del fondo oculare, perché la fessura embrionale vera e propria si trova proprio nella parte nasale inferiore dell'oculare.
Sintomi
Il decorso del coloboma retinico è spesso asintomatico, ad eccezione delle situazioni in cui vi è un danno alla testa del nervo ottico o alla zona maculare. Possono anche svilupparsi complicazioni secondarie. Possono verificarsi rotture nella membrana intermedia, portando al distacco della retina. In questo caso compaiono anche disturbi e sintomi della malattia.
Durante lo studio del fondo oculare, il medico può individuare una zona bianca nella parte inferiore, che è la sclera e ha una lunghezza diversa. I bordi del difetto (coloboma) hanno un confine netto e la zona di transizione del coloboma nella retina normale e nella coroide ha spesso un bordo iperpigmentato.
Se il coloboma si diffonde posteriormente, è coinvolto il disco ottico e, anteriormente, il corpo ciliare, l'iride e la lamina zonulare. A volte si osserva contemporaneamente l'appiattimento del cristallino nella zona di formazione del coloboma. Ciò può essere spiegato dall'assenza di una piastra zonulare.
Diagnosi differenziale
È necessario distinguere il coloboma retinico dalla miopia degenerativa e dalla cicatrice corioretinica, che può manifestarsi con varie patologie, in particolare con la toxoplasmosi oculare.
Diagnostica
Un esame oftalmoscopico è solitamente sufficiente per confermare la diagnosi di coloboma coriortinale.
Prognosi e trattamento
Se non ci sono complicazioni del coloboma, come il distacco della retina, non è necessario alcun trattamento. Per far fronte al distacco, è necessario eseguire una vitrectomia. L'endodrenaggio viene effettuato attraverso la membrana intermedia e la fotocoagulazione laser della retina viene eseguita attorno alla zona marginale del coloboma.
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Il nervo ottico è un nervo cranico accoppiato, grazie al quale le informazioni vengono trasmesse sotto forma di impulsi alle strutture del cervello dalle cellule della retina dell'occhio. Indubbiamente, qualsiasi patologia che colpisca i nervi ottici porterà prima o poi ai più gravi disturbi della percezione e persino alla completa cecità.
La formazione dei nervi ottici, o meglio dei loro dischi e fibre, avviene dalla terza alla decima settimana di sviluppo intrauterino del feto. Durante questo periodo, qualsiasi disturbo nel processo di embriogenesi porta a varie patologie nervi ottici. Le anomalie includono: coloboma, ipoplasia, gliosi del disco, pseudoneurite, ecc. Molto spesso la malattia è sporadica, ma la medicina conosce casi di ereditarietà di questa patologia in modo autosomico dominante. Inoltre, l'infezione congenita da CMV, l'uso di oppiacei da parte di una donna incinta può portare a una violazione della formazione del bulbo oculare.
Cosa sono i colobomi del nervo ottico
Il coloboma è raro malattia congenita, in cui è presente una depressione nell'area dei dischi ottici, che è piena di cellule retiniche. Questa anomalia è estremamente rara, secondo le statistiche nel mondo ne soffre circa lo 0,075% delle persone. Prima dei colobomi, la medicina è praticamente impotente.
I colobomi sono difetti irreparabili, purché in forma avanzata, possono causare complicanze molto gravi: distacco retinico regmatogeno e sieroso, progressiva espansione degli scavi, ecc. Pertanto, va ricordato che il monitoraggio costante della malattia da parte di un oftalmologo previene lo sviluppo di complicanze.
Tipi di colombo
Esistono tre gruppi di colobomi del nervo ottico, che sono dovuti alla diversa uscita dei vasi centrali:
1. Il primo tipo è caratterizzato dall'output fascio vascolare in fondo al difetto.
2. Nel secondo tipo, i vasi sono al centro o più vicini alla regione superiore.
3. Il terzo tipo è caratterizzato da una distribuzione uniforme delle navi lungo l'intero bordo.
Il grado di influenza sul coloboma può essere diverso (a partire da conservato e finendo con completo). Indubbiamente, la funzione visiva dipende dalle dimensioni e dalla localizzazione della malattia. A condizione che il coloboma sia localizzato nell'area della proiezione del fascio papillomaculare, la visione sarà bassa. Ma se il coloboma è localizzato nella metà nasale del disco, la visione sarà alta, a volte anche fino a 1.0.
Il coloboma è raramente colpito, se si verificano difetti, di solito sono localizzati nella metà superiore. Spesso, un coloboma del nervo ottico viene diagnosticato in un paziente contemporaneamente a microftalmo, coloboma coroideo e altre anomalie oculari.
Tipi di colombo
Gli specialisti dividono i colobomi in tipi, a seconda del momento della loro comparsa:
Il coloboma congenito si sviluppa dall'impatto di fattori dannosi sui rudimenti dell'occhio. Il risultato di questa influenza è l'errata chiusura della fessura germinale e la violazione delle forme delle strutture formate.
Il coloboma acquisito si forma a causa di danni al bulbo oculare. Dopo una lesione, alcune aree possono perdere vitalità e diventare necrotiche. Un difetto postoperatorio viene anche definito coloboma acquisito.
Sintomi
sintomo principale questa malattiaè uno scotoma nel sito della sezione mancante del nervo, cioè l'assenza o l'indebolimento della vista in una piccola area all'interno del campo visivo.
La dimensione del coloboma molto spesso supera significativamente il diametro del nervo ottico.
A seguito di studi anatomici, è stato riscontrato che nella maggior parte dei casi con il coloboma, la struttura del nervo ottico stesso non è stata modificata. Con l'oftalmoscopia, il medico rivela un quadro tipico, che si manifesta con l'ectasia cistica, localizzata sotto l'ingresso del nervo ottico. Nell'area dell'ectasia c'è una mancanza di epitelio pigmentato e coroide. Allo stesso tempo, gli elementi della retina sono spesso preservati in un modo o nell'altro. Meno spesso viene rilevata una violazione dello sviluppo del nervo ottico stesso o delle sue membrane.
Cioè, infatti, il coloboma del nervo ottico è più cisti ectatiche dalla coroide o cisti orbitali sottosviluppate. Pertanto, alcuni scienziati, come Gippel, ritengono corretto chiamare queste anomalie non colobomi del nervo ottico, ma difetti nell'area di ingresso del nervo ottico.
Una forma più rara di coloboma del nervo ottico è il vero stafiloma peripapillare. In questo caso, la papilla del nervo ottico invariata si trova in una depressione che ha una forma cilindrica regolare.
Come i colobomi di altre localizzazioni, l'aspetto dei colobomi del nervo ottico è dovuto a disturbi intrauterini nella formazione della fessura palpebrale.
Trattamento
Sfortunatamente, nella medicina moderna non esistono metodi affidabili per il trattamento del coloboma. Ciò è dovuto al fatto che finora non è stato possibile sostituire lo speciale tessuto specifico che costituisce i nervi ottici. Ma, nonostante l'impossibilità di curare i colobomi, questa malattia richiede l'osservazione di un oftalmologo qualificato per prevenire il verificarsi di gravi complicanze.
Complicanze con i colobomi
Espansione progressiva dell'escavazione anche alla normale pressione intraoculare con assottigliamento del cingolo neurale.
Distacco retinico sieroso.
Nei casi in cui questa malattia è accompagnata da coloboma corioretinico, può verificarsi un distacco retinico regmatogeno.
Rumyantseva Anna Grigorievna
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Il coloboma è un difetto che colpisce diverse parti dell'occhio (più spesso è l'assenza di una parte del guscio).
Questa malattia di solito si manifesta dalla nascita. e spesso si accompagna a malformazioni come il labbro leporino, ma non necessariamente.
Con il coloboma dell'occhio, c'è un danno ai tessuti delle palpebre, dell'iride, della retina, del cristallino o del nervo ottico.
Riferimento! Di solito, in casi diversi, la malattia si manifesta in modi diversi: può essere l'omissione di uno degli elementi dell'organo della vista o l'assenza di una sua parte (eventualmente parziale), ma ognuno di questi casi può essere classificato come malattia acquisita o congenita.
Cause della malattia
Se stiamo parlando di coloboma congenito - il caso è in violazione degli occhi dell'embrione o del loro danno. Può succedere di seguito fattori interni, ma tutti causano una chiusura impropria della fessura germinale nella conchiglia oculare.
Di conseguenza, il nascituro avrà una struttura oculare anomala.
Durante lesioni e lesioni uomo sano può anche acquisire questa malattia, ma i processi necrotici nell'occhio saranno associati esclusivamente all'influenza di fattori esterni.
Spesso la causa di un tale difetto è chirurgia oftalmica fallita(in particolare, la malattia può verificarsi dopo un'iridectomia (intervento chirurgico per curare il glaucoma).
Sintomi di un coloboma
A seconda della parte dell'occhio colpita dalla malattia, i sintomi possono variare notevolmente, ma in generale qualsiasi tipo di coloboma è caratterizzato da tali segni:
- visione offuscata e perdita di chiarezza quando si cerca di mettere a fuoco;
- scarsa tolleranza del paziente all'illuminazione intensa (in particolare, a causa dell'incapacità di regolare il flusso di luce che penetra in essa con un occhio dolorante);
- violazione dei meccanismi accomodativi;
- manifestazioni luminose di astigmatismo.
Per tipi diversi le malattie sono anche caratterizzate dai propri segni e sintomi, che potrebbe non apparire o avere sempre vari gradi espressione.
Tipi di malattia
Può presentarsi un coloboma dell'occhio su diverse parti ed elementi dell'occhio, e in accordo con ciò, la malattia porterà il suo nome e avrà manifestazioni esterne caratteristiche di questo tipo di disturbo.
Coloboma dell'iride
Questo è il tipo più comune di malattia in cui danno all'integrità dell'iride.
Nota! Con questa malattia, il coloboma si osserva solitamente nella parte inferiore dell'iride, mentre i difetti possono essere unilaterali o bilaterali.
Il coloboma dell'iride può essere congenito o acquisito.
E se nel primo caso la malattia si verifica a causa dell'influenza di fattori interni avversi durante lo sviluppo del feto, allora la forma acquisita è sempre il risultato di vari tipi di lesioni agli occhi.
Coloboma coroidale
La coroide è la coroide dell'occhio, situata principalmente nella parte inferiore del bulbo oculare.
Di solito con questo tipo di coloboma compaiono anche difetti retinici., dallo stato di cui dipende da quanto cadrà la visione del paziente.
Attualmente non è possibile una cura completa per questo tipo di malattia.
Coloboma del cristallino
Il coloboma del cristallino appare simile all'atigmatismo, poiché con questa violazione ci sono aree con diversa rifrazione della luce, nell'area in cui manca parte della lente.
Questa forma si verifica molto meno frequentemente altri e può essere accompagnato da strabismo.
Coloboma del nervo ottico
Con questa patologia la forma del capezzolo nervoso cambia, e in questa zona si può osservare la formazione di una depressione o di una specie di rientranza.
Nella maggior parte dei casi, la dimensione della formazione stessa supera la dimensione del nervo.
Coloboma del corpo ciliare
Questa è una malattia complessa che non solo non può essere rilevata da segni diretti, ma anche anche il trattamento appare futile.
Per riferimento! La diagnosi di questa forma di patologia è possibile solo attraverso (esame laser della retina). Di solito, con questa forma, le funzioni accomodative dell'occhio sono quasi del tutto assenti o significativamente indebolite.
Coloboma del secolo
In questo caso non c'è certa parte secolo, e alla periferia della malattia, i tessuti sono assottigliati. A volte con questo tipo di parte la pelle delle palpebre può fondersi con la mucosa dell'occhio.
La patologia è di solito palpebra superiore e può essere parziale o completo. Nella maggior parte dei casi, è interessata solo una palpebra, anche se ci sono delle eccezioni.
Diagnosi di coloboma
La diagnostica consiste in diverse fasi che costituiscono un complesso complesso diagnostico:
- Innanzitutto, viene eseguito un esame esterno del bulbo oculare, dopo di che viene eseguito controllando l'acuità visiva del paziente. Con piccoli difetti sotto forma di un lieve coloboma dell'iride, la caduta della vista è assente o insignificante nella maggior parte dei casi. Si può vedere una leggera diminuzione con patologia congenita, che colpisce anche la coroide. Se la vista è drasticamente ridotta e scompare quasi completamente - molto probabilmente, il paziente ha un coloboma della coroide o del disco ottico.
- Nella diagnosi iniziale di coloboma della coroide o del nervo ottico viene eseguita una visita oculistica, su cui, con tali malattie, compaiono punti luminosi che hanno confini chiari. Se la malattia colpisce il nervo ottico, il suo disco può essere ingrandito e nella sua parte inferiore possono comparire depressioni grigie arrotondate.
- Alcuni difetti dell'iride e del cristallino caratteristici del coloboma possono essere determinati mediante biomicroscopia. In caso di malattia, la lente avrà contorni deformati e depressioni, e se il corpo vitreo è interessato, lo specialista vedrà filamenti fibrosi di tessuto connettivo.
- Parallelo in corso controllare la risposta dell'occhio alla luce. Questo di solito aiuta a stabilire la forma del coloboma dell'iride: se la reazione alla luce è completamente assente - la malattia è acquisita, se la pupilla si espande o si contrae almeno leggermente quando la luce la colpisce, la diagnosi è "coloboma dell'iride congenito".
- Con il coloboma della coroide viene eseguito un ulteriore controllo degli assi visivi, che aiuta a stabilire quanto ristretto il campo visivo del paziente. Se le aree "cieche" interessano non solo la periferia, ma anche il centro dello sguardo, viene diagnosticato un coloboma del nervo ottico.
- Tecniche come scansioni oculari, risonanza magnetica e scansioni TC possono individuare con precisione i difetti se visivamente ciò non è possibile.
Se si sospetta un tipo congenito di malattia, oltre all'esame del paziente stesso, un esame e esaminando i parenti stretti per confermare questa ipotesi dell'origine della malattia.
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Trattamento della malattia
A seconda della posizione e della natura della malattia, metodi diversi trattamenti, ma sono tutti focalizzati su prevenire la diffusione della lesione alla cornea.
Trattamento medico
Se è possibile stabilire un coloboma congenito in un neonato, unguenti vitaminizzati e unguenti-cheratoprotettori(questi ultimi servono a idratare la cornea, che ne esalta le proprietà protettive).
Parallelamente a questo, il corso del trattamento include l'uso di unguenti antisettici.
Importante! Generalmente trattamento farmacologico si usa solo nel caso di bambini piccoli, e se, con la palpebra chiusa, la sclera dell'occhio non traspare attraverso di essa - Intervento chirurgico prodotto a discrezione dei genitori per ottenere un effetto puramente cosmetico.
Chirurgia
Intervento chirurgico - l'unico metodo efficace trattamento se non è troppo grande.
In tali casi, con un coloboma della palpebra, i suoi bordi vengono tagliati e cuciti insieme nelle aree giuste.
Quando le indicazioni per la chirurgia sono il trattamento deve essere effettuato il prima possibile, v gioventù, che eviterà tali conseguenze in futuro come l'inversione e la ptosi delle palpebre.
Se, con le palpebre chiuse, l'area della cornea non è completamente chiusa da esse, è necessario un trapianto di tessuto dal corpo del paziente.
Introduzione di componenti non assorbibili nella palpebra
IN l'anno scorso sono in corso esperimenti introduzione di componenti non assorbibili nel sito di localizzazione del coloboma.
Si presume che tali sostanze, neutre e non tossiche, consentano di aumentare lo spessore della palpebra. senza necessità di intervento chirurgico.
Finora, questo metodo è solo in fase di test e per parlare della possibilità del suo ampia applicazione non possibile in un prossimo futuro.
Indipendentemente dal tipo e dalla gravità della malattia, l'operazione tempestiva consente sempre di ottenere l'effetto cosmetico desiderato e prevenire problemi di vista nel paziente.
Video utile
Nel video vedrai il coloboma basale dell'iride:
Previsioni di trattamento del coloboma e misure di prevenzione
Il successo del trattamento del coloboma dipende principalmente dal tempestivo e diagnosi corretta che impedirà lo sviluppo della malattia nel tempo.
Allo stesso tempo, è necessario non solo per prestare attenzione alla correzione dei difetti esterni della patologia, ma anche per curare la vista: dato che l'astigmatismo si sviluppa spesso con il coloboma, è necessario scegliere l'ottica correttiva appropriata, e il paziente stesso deve essere sotto la supervisione di un oftalmologo e sottoporsi a esami regolari per evitare lo sviluppo della malattia.
In contatto con
Coloboma dell'occhio malattia rara, un difetto in una delle strutture dell'occhio (palpebra, iride, cristallino, retina o coroide). Secondo le statistiche, si verifica in 0,5 casi su 10.000, non è associato al genere e all'etnia. L'unica opzione terapeutica efficace è la ricostruzione chirurgica dell'anatomia dell'occhio.
Parlano di coloboma quando rilevano l'assenza di un pezzo di tessuto. organo visivo. Il difetto può essere trovato in qualsiasi struttura dell'occhio. La forma congenita è più spesso diagnosticata, che è spesso combinata con altre anomalie e sindromi dello sviluppo. Meno comune è una forma traumatica o acquisita della malattia.
Cause
Le cause congenite molto spesso portano a una violazione dell'integrità:
- eredità da genitori con un gene danneggiato;
- occorrenza primaria di un gene difettoso;
- malattie infettive trasferite dalla madre durante la gravidanza;
- effetto tossico sul feto periodo prenatale(alcol, droghe, farmaci).
La forma acquisita è causata da lesioni agli occhi, interventi chirurgici.
Classificazione e sintomi
La patologia può interessare un occhio o entrambi, interessare una o più strutture anatomiche.
Classificazione delle occorrenze:
- coloboma congenito;
- acquisita.
Le manifestazioni della patologia dipendono dalla localizzazione del difetto nel coloboma. Alcuni non causano alcun sintomo, mentre altri possono ridurre la funzione dell'organo della vista. La patologia è divisa in base a quale struttura è interessata:
- Coloboma del cristallino. Si verifica un difetto sulla superficie inferiore della lente, che porta alla deformazione. La lente modificata perde la sua forma naturale. Ciò interrompe il processo di passaggio e rifrazione dei raggi, di conseguenza la visione diventa sfocata.
- Coloboma del nervo ottico. Coloboma insieme alla testa del nervo ottico (OD) colpisce la lente, che causa vasta gamma violazioni. Lo strabismo più pronunciato, i disturbi dell'accomodazione, la comparsa di un punto cieco (scotoma).
- Coloboma della palpebra superiore o inferiore. Non è solo un difetto estetico, ma contribuisce anche ad aumentare la secchezza della mucosa dell'occhio. Questo aumenta il rischio processi infiammatori, ulcerazione.
- A . Visivamente sembra una scissione dell'iride. Il difetto è solitamente solo estetico. A volte, con un volume elevato, la sensibilità alla luce dell'occhio viene disturbata, il che può portare a problemi alla vista. La risposta pupillare alla luce può essere preservata (con forma congenita) o assente (nella forma acquisita).
- Coloboma coroidale. Il difetto coroidale è combinato con altre violazioni dell'integrità della coroide, portando alla deformazione del bulbo oculare. La perdita di aree di campi visivi è caratteristica. Appare un "punto cieco", che limita la visibilità. Un esame oftalmologico mostra una macchia con una tinta blu o biancastra sul fondo.
- Coloboma del corpo ciliare. Se la struttura del corpo ciliare responsabile dell'alloggio è disturbata, vengono annotate le violazioni corrispondenti. Cioè, una persona ha difficoltà a spostare lo sguardo, compaiono segni di lungimiranza.
- Coloboma retinico. La violazione dell'integrità è determinata sulla retina. Quando la zona dei fotorecettori è interessata, la qualità della visione è nettamente ridotta, la percezione del colore è compromessa.
Diagnostica
Coloboma della palpebra e dell'iride, diagnosticato durante un esame di routine dell'occhio. Per fare una diagnosi sono sufficienti i seguenti esami:
- biomicroscopia;
- oftalmoscopia;
- test oftalmologici per determinare le funzioni dell'occhio (rifrattometria, visometria, perimetria e altri);
- ecografia bulbi oculari, CT o MRI - per rilevare difetti nelle strutture profonde.
IN video successivo l'oftalmologo parla del coloboma oculare:
Trattamento
Coloboma non può essere curato metodi conservativi. Solo il restauro chirurgico dell'anatomia dell'organo è efficace. La questione della necessità di un intervento chirurgico viene decisa individualmente, poiché i piccoli difetti non influiscono in alcun modo sulla vista.
Un piccolo difetto nell'iride può essere nascosto con lenti colorate. E in caso di maggiore fotosensibilità, puoi indossare occhiali colorati. I principali difetti sono soggetti a trattamento chirurgico- peritomia con cucitura dei bordi dell'iride. Quindi si forma un'impalcatura di collagene per prevenire la progressione della patologia (collagenoplastica).
Anche il difetto palpebrale è soggetto a sutura (blefaroplastica). Ma se l'operazione viene posticipata, allora profilatticamente è necessario utilizzare gocce idratanti "Systein", "Vizin".
In caso di patologia della lente, viene sostituita con una lente intraoculare artificiale. Il coloboma OD viene trattato con fotocoagulazione laser, ma solo nelle persone con una membrana neovascolare sottoretinica.
In caso di distacco di retina, il corpo vitreo viene rimosso (vitrectomia), quindi la retina viene coagulata con un laser. Il coloboma coroideale e retinico è trattabile con endodrenaggio e fotocoagulazione laser.
Prevenzione
Aiuterà a ridurre il rischio di sviluppare anomalie congenite dello sviluppo (non solo dell'organo oculare, ma anche di altri) uno stile di vita sano vita, soprattutto durante la gravidanza. È vietato l'uso di alcol, droghe, farmaci teratogeni (ad eccezione delle situazioni vitali).
Prima del concepimento, i genitori in attesa dovrebbero essere sottoposti a screening per le infezioni e trattati se necessario.
Per prevenire la forma acquisita della malattia, è necessario proteggere l'organo della vista da danni traumatici (indossare una maschera protettiva in lavori pericolosi, evitare combattimenti, cadute, impegnarsi con cura nelle arti marziali).
La prognosi per la vita e la capacità lavorativa dipende dall'estensione del difetto. Una piccola area di cambiamento non influisce sulla qualità della vita, una significativa minaccia un pronunciato deterioramento della vista, fino alla disabilità.
Hai incontrato persone con il coloboma, si sono preoccupate? A quali esami sono stati sottoposti e come sono stati trattati? Raccontacelo nei commenti. Condividi l'articolo sui social network. Ti auguro il meglio.