تظاهرات خارجی سندرم نقره ای راسل. ناهنجاری ژنتیکی مادرزادی - سندرم راسل-سیلور. درمان سندرم راسل-سیلور

سندرم راسل-سیلور یک آسیب شناسی رشدی مادرزادی است که نه تنها بر پارامترهای بدن تأثیر می گذارد، بلکه بر عملکرد سیستم غدد درون ریز نیز تأثیر می گذارد.

این بیماری در مرحله شروع خاص خود را دارد رشد قبل از تولدو با نقض تشکیل بافت استخوان مشخص می شود.

متعاقباً، تغییرات منجر به عدم تقارن بدن، نارسایی رشد و توسعه زودرس دستگاه تناسلی می شود.

اختلال رشد پاتولوژیک که "سندرم راسل-سیلور" نامیده می شود، در اواسط قرن بیستم توسط دو متخصص اطفال - H. K. Silver و A. Russell شناسایی شد.

راسل در تمرین خود، رابطه علامت کوتاهی قد را با سطوح بالای هورمون گنادوتروپیک در تجزیه و تحلیل بیماران آشکار کرد.

برای مرجع!

گنادوتروپین توسط غده هیپوفیز قدامی تولید می شود و یکی از کنترل کننده های اندام های غدد درون ریز است.

بعداً نتیجه مطالعه به دلیل ارتباط رشد جنسی با این ماده تأیید شد.

نوع وراثت این آسیب شناسی به طور قطع مشخص نیست، اگرچه مواردی از انتقال طولانی مدت خانواده از نسلی به نسل دیگر وجود دارد.

دلایل توسعه

تا به امروز، اطلاعات دقیقی در مورد دلایل ایجاد چنین آسیب شناسی مانند سندرم راسل-سیلور وجود ندارد.

علاوه بر این، تمام مطالعات انجام شده نشان می دهد که یک تحریک ژنتیکی این فرآیند وجود دارد که از طریق خط مادر منتقل می شود.

در عین حال، این بیماری به هیچ وجه در عمل مورد مطالعه قرار نگرفته است و روش قابل اعتمادی برای از بین بردن تمام تظاهرات آن وجود ندارد.

در نتیجه، تمرکز اصلی درمان سندرم کاهش تأثیر آسیب شناسی بر کیفیت زندگی و خطرات بیمار است.

علائم علامت دار

تظاهرات اولیه این سندرم حتی در دوران نوزادی رخ می دهد که تأخیر رشد داخل رحمی جنین را تأیید می کند.

این تظاهرات به این صورت است:

• بزرگ شدن جمجمه؛
• صورت به چانه باریک می شود؛
• لوب های فرونتال برجسته؛
• نقض وزن و اندازه بدن.

همچنین غیرمعمول نیست که حاملگی با خطرات ختم در اوایل دوره اتفاق بیفتد.

در حین شیر دادندر چنین کودکانی، اختلالات در سیستم گوارش اغلب مشاهده می شود:

• یبوست (حدود 20٪ موارد)؛
• بیماری معده مری (55٪)؛
• استفراغ (تا 1 سال حدود 50٪، پس از رسیدن به 1 سال 29٪).

در عین حال، عدم وجود تظاهرات برجسته سندرم راسل-سیلور نشان دهنده فقدان آن نیست؛ در این نوع، مجموعه ای از علائم زیر ممکن است بعدا ظاهر شود:

• دیر رویش دندان؛
• پوسیدگی دندان؛
• عدم تقارن رشد فیزیکی؛
• اسکولیوز؛
• رشد کم؛
• بیماری های دستگاه گوارش؛

همچنین نشانه روشن اوایل است بلوغ- تظاهر خصوصیات جنسی ثانویه (، زیر بغل، ناحیه اینگوینال) در مرد و شروع قاعدگی در زن.

تشخیص سندرم

این بیماری ارثی است و بنابراین تشخیص آن حتی در دوره پری ناتال (از هفته بیست و دوم بارداری کامل) - با آزمایش ژنتیکی - انجام می شود.

اگر تجزیه و تحلیل وجود بالقوه چنین ناهنجاری مانند سندرم راسل-سیلور را تأیید کند، نیاز به افتراق تشخیص با چنین آسیب شناسی وجود دارد:

• سندرم بلوم؛
• سندرم فارکونی؛
• سندرم نایمگن

والدین باید از خطرات احتمالی آگاه باشند و در صورت انحرافات قابل توجهی که زندگی جنین را غیرقابل تحمل می کند، می توان مجوز خاتمه بارداری را امضا کرد.

برخی از کارشناسان به دلیل فقدان گزینه بهینه برای اصلاح شرایط، تمایل به باور صحیح چنین تصمیمی دارند.

تاثیر درمانی

تنها گزینه درمانی برای سندرم راسل-سیلور، اصلاح رشد با تشخیص زودهنگام آسیب شناسی و بهبود کیفیت زندگی است.

برای انجام اصلاح رشد، آماده سازی هورمونی تجویز می شود. موثرترین برای این تخلفوسایل زیر در نظر گرفته می شود:

• ژنوتروپین؛
• راستان;
• Humatrope;
• سایزن.

برنامه مصرف و دوز این داروها کاملاً به صورت فردی محاسبه می شود.

شما همچنین باید نیاز به نظارت بر وضعیت بیمار و اصلاح منظم قرار گرفتن در معرض دارو را در نظر بگیرید.

طبق آمار، می توان چنین تغییراتی را از موارد زیر بیان کرد:

1. در طول اولین سال استفاده از داروهای هورمونی اصلاحی، بیشتر افراد 8 تا 13 سانتی متر افزایش قد پیدا می کنند.
2. در طول سال دوم هورمون درمانی، تغییرات اندکی کاهش می یابد - افزایش رشد 5-6 سانتی متر خواهد بود.
3. علاوه بر تغییرات در رشد، کارشناسان به برخی بهبودها در ساختار بدن اشاره می کنند - کاهش جزئی عدم تقارن و کاهش شدت اسکولیوز.

برای مرجع!

انتقال به مدرسه در خانه کاملاً توصیه می شود.

این به دلیل امکان به دست آوردن است - در مورد رشد ذهنی، انحراف در چنین کودکانی مشاهده نمی شود.

در برخی موارد، مداخله متخصصان جراحی پلاستیک امکان پذیر است. نشانه اصلی برای انتصاب چنین درمانی اختلالات شدید در اندام های خارجی دستگاه تناسلی است.

در طول زندگی، بیماران مبتلا به سندرم راسل-سیلور باید دائماً نزد متخصصان غدد ثبت نام کنند و به طور منظم در معاینات برنامه ریزی شده شرکت کنند.

این به شما امکان می دهد مراحل بلوغ را به موقع کنترل کنید و تغییرات را به سمت هنجار تنظیم کنید.

اقدامات پیشگیرانه

سندرم راسل-سیلور، مانند بسیاری از آسیب شناسی های مادرزادی دیگر، روش تایید شده ای برای اقدام پیشگیرانه ندارد.

تنها گزینه برای کنترل خطرات، پیروی از مجموعه قوانین زیر در مورد برنامه ریزی و کنترل بارداری است:

1. گذراندن یک معاینه پزشکی اولیه از هر دو والدین آینده - قبل از لقاح.
2. خودداری از کشیدن سیگار و استفاده از محصولات حاوی الکل به مدت 6-12 ماه.
3. رعایت قرارهای متخصص در طول بارداری.
4. پیگیری و نظارت بر سلامت و وضعیت روانی عمومی مادر باردار.
5. بررسی اطلاعات و گزارش به متخصص در مورد وجود ناهنجاری های ژنتیکی در نسل های بزرگتر والدین.

بسیاری از متخصصان غدد و زنان و زایمان متقاعد شده اند که وجود هر گونه بیماری عفونی یا ویروسی در دوران بارداری، به ویژه در مراحل اولیه، می تواند منجر به انحرافات قابل توجهی در رشد جنین شود.

پیش بینی

آمار دقیق در مورد موضوع پیش بینی اقدامات پیشگیرانه و درمان درمانیسندرم راسل-سیلور وجود ندارد.

با این حال، اکثر پزشکانی که در این راستا تحقیق می کنند و در عمل خود با مواردی از این آسیب شناسی مواجه می شوند، استدلال می کنند که تغییرات محسوس در ظاهر بیمار و اصلاح پذیری بلوغ شاخص های خوبی برای درمان است.

با این حال، اطمینان از چنین نتایجی تنها با همکاری کامل والدین در امر درمان و کنترل اجباری توسط متخصص غدد امکان پذیر است.

سندرم راسل-سیلور (RSS) که گاهی اوقات سندرم سیلور-راسل (SRS) نامیده می شود، یک بیماری مادرزادی است. با رشد مکرر و عدم تقارن اندام ها یا صورت مشخص می شود. علائم در طیف وسیعی از بالینی از شدید تا خفیف متفاوت است که مورد توجه قرار نمی گیرد.

این اختلال ناشی از نقایص ژنتیکی بسیار نادر است. تعداد مبتلایان در جمعیت جهان بین 1 تا 3000 و 1 در 100000 تخمین زده می شود.

علاوه بر این، تشخیص ممکن است دشوار باشد زیرا بسیاری از پزشکان ممکن است با این اختلال آشنا نباشند. متخصصان پزشکی می توانند به تشخیص بیماری و تصمیم گیری در مورد برنامه درمانی کمک کنند.

درمان بر مدیریت علائم RSS متمرکز است. با بالغ شدن بیماران، بسیاری از علائم بهبود می یابند. افراد مبتلا به RSS که قصد بچه دار شدن دارند باید قبل از آن با یک مشاور ژنتیک مشورت کنند. شانس عبور از این شرایط کم است، اما باید در نظر گرفته شود.

علائم علائم سندرم راسل-سیلور

علائم بسیاری از سندرم راسل-سیلور وجود دارد. بیشتر آنها در بدو تولد وجود دارند، در حالی که بقیه در اوایل کودکی ظاهر می شوند. اکثر افراد مبتلا به RSS هوش طبیعی دارند، اما ممکن است در رسیدن به نقاط عطف اولیه رشد با تاخیر مواجه شوند.

معیارهای اصلی RSS عبارتند از:

• تاخیر رشد داخل رحمی/کوتاهی قد در بدو تولد (زیر صدک 10)
• رشد پس از زایمان از نظر طول یا قد کمتر از حد متوسط ​​(زیر صدک 3)
• دور سر طبیعی (بین صدک 3 تا 97)
• عدم تقارن اندام، بدن یا صورت

علائم جزئی عبارتند از:

• بازوی کوتاه، اما نسبت طبیعی بین بازو بالا و پایین
• با کلیندوداکتیل انگشت پنجم (زمانی که انگشتان کوچک به سمت انگشتان چهارم خم می شوند)
• صورت مثلثی
• پیشانی برجسته

علائم دیگری که ممکن است با RSS رخ دهد عبارتند از:

• تغییرات رنگدانه پوست
• هیپوگلیسمی (قند خون پایین)
• مشکلات تغذیه (در نوزادان)
• اختلالات دستگاه گوارش ( اسهال حادبیماری رفلاکس اسید و غیره)
• تاخیر حرکتی، گفتاری و/یا شناختی

موارد نادر با موارد زیر همراه بوده است:

• نقایص قلبی (نقص مادرزادی قلب، پریکاردیت و غیره)
• شرایط بدخیم زمینه ای (مانند تومور ویلمز)

علل علل سندرم راسل-سیلور

اکثر افرادی که RSS دارند سابقه پزشکی خانوادگی ندارند.

حدود 60 درصد موارد RSS ناشی از نقص در یک کروموزوم خاص است. حدود 7 تا 10 درصد موارد RSS ناشی از دیسومی یکپارچه مادر (UPD) کروموزوم 7 است که در آن کودک هر دو کروموزوم شماره 7 را از مادر و یک کروموزوم 7 را از هر والدین دریافت می کند.

با این حال، برای اکثر افرادی که RSS دارند، نقص ژنتیکی زمینه ای شناسایی نشده است.

تشخیص تشخیص سندرم راسل-سیلور

ممکن است پزشک شما برای تشخیص نیاز به مشورت با چند متخصص داشته باشد. علائم و نشانه های RSS در دوران شیرخوارگی و اوایل کودکی بیشتر قابل توجه است و تشخیص آن را در کودکان بزرگتر دشوارتر می کند. از پزشک خود بخواهید که برای تجزیه و تحلیل عمیق تر وضعیت شما به یک متخصص مراجعه کند.

متخصصان پزشکی که شما و پزشکتان می توانید با آنها مشورت کنید عبارتند از:

• متخصص ژنتیک
• متخصص گوارش
• متخصص تغذیه
• متخصص غدد

RSS را می توان به اشتباه تشخیص داد:

• سندرم کم خونی فانکونی (یک نقص ژنتیکی در ترمیم DNA که باعث سرطان می شود)
• سندرم ضایعه نیومگن (اختلال ژنتیکی که باعث کوچکی سر، کوتاهی قد و غیره می شود)
• سندرم بلوم (یک اختلال ژنتیکی که باعث کوتاهی قد و افزایش احتمال سرطان می شود)

RSS در بدو تولد وجود دارد. چند سال اول زندگی برای رشد کودک بسیار مهم است. درمان RSS بر درمان علائم آن تمرکز دارد تا کودک بتواند تا آنجا که ممکن است رشد کند.

درمان هایی برای کمک به رشد و تکامل عبارتند از:

برنامه غذایی با میان وعده ها و زمان های وعده غذایی مشخص شده است

• تزریق هورمون رشد
• داروهای هورمون لوتئینه کننده (هورمونی که در زنان برای تخمک گذاری ماهانه ترشح می شود)
• بالابر کفش (درج هایی که برای بلند کردن یک پاشنه استفاده می شود)

جراحی اصلاحی

• درمان هایی که باعث رشد ذهنی و اجتماعی می شوند عبارتند از:
• گفتار درمانی

فیزیوتراپی

• زبان درمانی
• برنامه های توسعه اولیه
• Outlook Outlook برای افراد مبتلا به سندرم راسل-سیلور
• کودکان مبتلا به RSS باید به طور منظم تحت نظارت و آزمایش قرار گیرند. این می تواند به اطمینان از رسیدن آنها به نقاط عطف کمک کند. اکثر افراد مبتلا به RSS با ورود به بزرگسالی شاهد بهبود علائم خود خواهند بود.

علائم RSS، که باید با افزایش سن بهبود یابد، عبارتند از:

مشکلات گفتاری

وزن کم

• کوتاه قد
• تست های نظارت بر توسعه عبارتند از:
• آزمایش قند خون برای هیپوگلیسمی

نرخ رشد (برای نظارت بر رشد کودک در دوران کودکی استفاده می شود)

• اندازه گیری طول اندام برای عدم تقارن
• مشاوره ژنتیک مشاوره ژنتیک
• RSS است بیماری ژنتیکی، و یک فرد دارای RSS به ندرت آن را به فرزندان خود منتقل می کند. افراد مبتلا به این اختلال باید به یک مشاور ژنتیک مراجعه کنند. مشاور می تواند توضیح دهد که فرزند شما می تواند RSS را توسعه دهد.

در عمل پزشکی مدرن، تعداد زیادی از بیماری های مختلف. برخی از آنها شناخته شده هستند، در روند زندگی به دست می آیند، برخی دیگر مادرزادی هستند. سندرم راسل-سیلور یکی از بیماری های ژنتیکی است.

ویژگی های بیماری

نام دیگر این سندرم نیز مانند کوتوله سیلور-راسل شناخته شده است. مطالعه تأخیر رشد داخل رحمی توسط متخصصان اطفال A. Russell و H. K. Silver انجام شد که این بیماری به نام آنها نامگذاری شده است.

یکی از ویژگی های بارز این بیماری را می توان تاخیر در رشد فیزیکی حتی در طول دوره بارداری نامید، یعنی نقض شکل گیری اسکلت کودک. متعاقباً بسته شدن دیرهنگام فونتانل مشاهده می شود. علل ارثی هنوز به خوبی شناخته نشده است. این سندرم از هر 30000 نفر یک نفر را مبتلا می کند. ویژگی های جنسیتی بر روند بیماری تأثیر نمی گذارد. پاتوژنز سندرم راسل-سیلور در زیر مورد بحث قرار خواهد گرفت.

علل

علت اصلی بیماری تغییرات در سطح ژنتیکی است که در آن ماهیت وراثت دوره ای یا سیستمیک نیست. اساساً کروموزوم هفت (ده درصد موارد)، یازده، پانزده، هفده، هجده نقض می شود که در شکل گیری رشد انسان اساسی است. قد کوچک اغلب به دلیل این واقعیت است که کودک این کروموزوم ها را از مادر به ارث می برد. به این فرآیند دوسومی تک‌والدینی می‌گویند. کودکی که با این بیماری به دنیا می‌آید، بسیار است وزن کمبدن (بیش از 2500 گرم)، با وجود این واقعیت که حاملگی کامل است. در روند زندگی، تاخیر رشد در بزرگسالان نیز مشاهده می شود. وزن بدن کاملاً با سن سازگار است، گاهی اوقات بیشتر از حد طبیعی.

علائم سندرم راسل-سیلور

کار مختل شده و سیستم تناسلی ادراریهمراه با کریپتورکیدیسم (تغییر در سیستم تناسلی هنگامی که بیضه ها در یک مکان غیر معمول برای این کار قرار دارند)، هیپوسپادیاس (مجرای ادراری در جای خود نیست)، توسعه نیافتگی آلت تناسلی و کیسه بیضه. تغییرات خارجیفرد مبتلا به این بیماری رخ می دهد که در عدم تقارن بدن ظاهر می شود، این هم برای صورت و هم برای بدن، طول دست ها و پاها صدق می کند.

سندرم راسل-سیلور نیز بر فرم صورت تاثیر می گذارد. ناحیه مغزی جمجمه، جایی که مغز در آن قرار دارد، از نظر اندازه بسیار بزرگتر از قسمت جلویی آن است، در حالی که افزایش واضحی در نسبت وجود دارد. صورت ظاهری مثلثی به خود می گیرد، جایی که پیشانی برجسته است و فک پایین و دهان بسیار کوچکتر هستند، این تغییر به نام شبه هیدروسفالی است. گوشه های لب کمی پایین آمده است، کام بالا می رود، گاهی اوقات حتی با شکاف رخ می دهد. گوش های بیمار مبتلا به این سندرم اغلب بیرون زده است. علاوه بر این، این علائم خارجی عبارتند از: نقض ترشح غدد چربی، قفسه سینه باریک، شکل محدب. ستون فقراترو به جلو؛ انحنای انگشت کوچک

بیماری های اندام های داخلی که با سندرم همراه است

بجز نشانه های بیرونیمانند کوچکی قد و انحراف اجزای صورت، مشکلات اندام های داخلی نیز باید مورد توجه قرار گیرد. این سندرم (علائمی که نشان دهنده ظاهر غیرطبیعی است که قبلاً ارائه شد) بر عملکرد کلیه ها تأثیر می گذارد به دلیل این واقعیت که کلیه ها ناقص هستند (شکل نعل اسبی با بزرگ شدن لگن کلیه و اسیدوز لوله ای). تغییراتی نیز در بخش تولید مثل مشاهده می شود: صرف نظر از جنسیت، بلوغ در مراحل اولیه مشخص است. سی درصد افراد در حدود سن شش سال. این به این دلیل است که تعداد هورمون های جنسی افزایش قابل توجهی دارد توانایی ذهنیدر هنجار هستند.

تشخیص سندرم راسل-سیلور

این بیماری در دوران کودکی تشخیص داده می شود. چنین تشخیصی توسط متخصص اطفال هنگام معاینه یک کودک بیمار انجام می شود. علاوه بر معاینه استاندارد، بیمار برای تعیین سطح قند خون آزمایشاتی را برای آزمایشگاه انجام می دهد. موارد مکرری وجود دارد که در بیمارانی که با این بیماری تشخیص داده می شود، وجود دارد سطح کاهش یافته استگلوکز خون آزمایش همچنین برای تعیین ناهنجاری های کروموزومی انجام می شود. اغلب این مشکلات رخ می دهد.

بیمار نیاز به آزمایش مقدار هورمون رشد دارد، زیرا در این سندرم کمبود آن وجود دارد. همچنین لازم است شکل گیری اسکلت را تجزیه و تحلیل کرد تا عواملی را که می توانند نتیجه مثبت کاذب بدهند حذف شوند. تشخیص بیشتر بالینی است، اما ممکن است توسط یک ناهنجاری ژنتیکی پشتیبانی شود.

ویژگی های درمان

همانند اصلی بیماری های ارثی، سندرم راسل-سیلور به درمان خاصی دلالت نمی کند. تمام روش های درمانی این بیماری بر ایجاد شرایط زندگی بهتر متمرکز است. با رشد آهسته، بیماران هورمون رشد تجویز می شوند. در مورد بلوغ زودرس، داروهای هورمونی خاصی تجویز می شود.

موارد جداگانه ای وجود دارد که در آن این بیماریلازم است به کمک یک جراح پلاستیک متوسل شوید. علاوه بر این، گاهی اوقات یک کودک بیمار به دلیل اینکه کودک دارای عقب ماندگی ذهنی است، باید به آموزش انفرادی منتقل شود، اما هوش در این سندرم طبیعی است. اعمال این اقدامات به دلیل اختلالات روانی در کودک در روند تحصیل در مدرسه عادی ضروری است.

با تشخیص سندرم راسل-سیلور، بیماران باید نزد یک متخصص غدد ثبت نام کرده و تحت معاینات پزشکی منظم قرار گیرند.

زنان هم می توانند بچه دار شوند و هم تحمل کنند. احتمال وراثت این بیماری در هر مورد فردی است.

اگر دختری قصد بارداری ندارد و نگرانی او فقط به رشد بیش از حد مو، بثورات پوستی چرکی و بی نظمی قاعدگی محدود می شود، باید تحت درمان با داروهای حاوی آنتی آندروژن و استروژن قرار گیرد.

با این حال، استفاده از داروهای گلوکوکورتیکوئیدی که عملکرد تخمدان ها را بازیابی می کنند، عملاً تأثیری در کاهش موهای زائد ندارد. در مورد ویریلیسم آشکار اندام های تناسلی، یک عمل اصلاحی پلاستیک انجام می شود که شامل حذف علائم آدرنوژنیتال است که می تواند خود را از هیپرتروفی کلیتورال تا مردانه شدن کامل اندام تناسلی نشان دهد.

علاوه بر این، اگر علت ویریلیسم تومور در غده فوق کلیوی یا تخمدان باشد، توصیه می شود. روش جراحیرفتار. افراد مبتلا به سندرم سیلور راسل چه مدت زندگی می کنند؟ بیایید بیشتر در نظر بگیریم.

پیش بینی

یک فرد بیمار قد و وزن کمی دارد، در غیر این صورت پیش آگهی دراز مدت خوب خواهد بود.

J. Blissett، PhD، مدرس روانشناسی، G. Harris، PhD، مدرس ارشد روانشناسی، دانشگاه بیرمنگام. جی کرک، MD MRCP، مشاور متخصص غدد کودکان، بیمارستان کودکان بیرمنگام، بیرمنگام، انگلستان

مطالعه ای با استفاده از پرسشنامه عملکرد خوردن (هاریس و بوت، 1992) برای تعیین شیوع و شدت اختلالات خوردن در کودکان مبتلا به سندرم راسل سیلور (SRS) انجام شد.

این مطالعه شامل 32 کودک مبتلا به SRS و 32 گروه کنترل 2 تا 11 ساله بود. هر گروه 19 پسر و 13 دختر داشت. در طول وعده های غذایی، نظارت تصویری از رابطه بین والدین و فرزندان در طول وعده های غذایی انجام شد. علاوه بر این، مقدار غذای مصرفی به مدت 3 روز با استفاده از دفترچه خاطرات توده غذایی ارزیابی شد. کودکان مبتلا به SRS نسبت به کودکان گروه کنترل مشکلات بیشتری در خوردن داشتند. اختلالات اصلی خوردن در کودکان مبتلا به CVD کاهش اشتها، بی قراری، سرعت آهسته غذا خوردن و علائم مرتبط با اختلالات حرکتی دهان بود. با وجود اختلالات موجود، کمبود مشخصی در کیلوکالری، پروتئین، چربی و کربوهیدرات مصرفی مشاهده نشد. رابطه بین والدین و کودکان در گروه SSR در طول وعده های غذایی به طور قابل توجهی در مقایسه با گروه کنترل بدتر بود. این مشاهده با هدف حذف، در صورت امکان، جنبه‌های منفی در رابطه بین والدین و فرزندان در فرآیند غذا خوردن و اطمینان دادن به والدین در مورد توانایی فرزندانشان در غذا خوردن و همچنین در مورد وزن بدن و روند رشد کودکان انجام شد.

مشخص شده است که سندرم سیلور-راسل، بدون توجه به نژاد، علت عقب ماندگی رشد داخل رحمی (SVR) است (پاتون، 1988). کودکانی که از CVD رنج می برند در بدو تولد دارای وزن کم و اندام های نازک هستند و همچنین از نظر رشد از همسالان خود عقب هستند. آنها اغلب دوره های هیپوگلیسمی همراه با تعریق بیش از حد دارند (پاتون، 1988). با این حال، به دلیل تنوع در فنوتیپ ها، علائم ممکن است در بین بیماران مبتلا به SRS متفاوت باشد. لای و همکاران (1994)، تشخیص SRS در حضور سه علامت زیر انجام شد: وزن کم هنگام تولد، هیپواستاتورا، کلاله‌های مشخصه صورت، کلینوداکتیلی و عدم تقارن. پرایس و همکاران (1999)، با بحث در مورد علائم SRS، به این نتیجه رسید که GVR، دور سر کوچک، لاغری، هیپواستاتوری، دیسمورفی صورت، کلینوداکتیلی، لکه های قهوه روشن روی پوست و عدم تقارن برای این آسیب شناسی مشخص است. علاوه بر این، ممکن است کمپتوداکتیلی، علائم هیپوگلیسمی، تغییرات در ساختار اندام های تناسلی، نیاز به جراحی، مشکل در عملکرد غذا خوردن، اختلالات رشدی وجود داشته باشد که در آن نیاز به آموزش در مدرسه طبق برنامه خاصی وجود دارد. پرایس و همکاران (1999) خاطرنشان کردند که برای مطالعه راحت‌تر این آسیب‌شناسی در گروه‌های بیماران، باید زیرگروه‌هایی تعریف شود. معیارهای تشخیصی استفاده شده توسط اکثر محققان امکان گسترش مفهوم CVR و شناسایی تفاوت‌های CSR را بر اساس فنوتیپ - از خفیف تا قابل توجه، ممکن می‌سازد، اما گروه تشخیصی قطعاً باید همگن باشد. اختلاف در معیار همگنی مانعی برای مطالعه چنین کودکانی نبود، به ویژه از آنجا که داده های به دست آمده تعدادی از مشکلات خاص را در میان انبوهی از مشکلات شناسایی می کند که توصیف آنها دشوار است.

در مطالعه ای توسط لای و همکاران. (1994)، اختلالات شناختی را در SSR مورد مطالعه قرار داد. مشکلات خوردن (در 20 کودک از 25 کودک) و اختلالات گفتاری دقیقاً به عنوان تظاهرات اختلالات شناختی در نظر گرفته شد. با این حال، محققان رد نکردند که اختلالات دهانی-حرکتی (OMD) علت اصلی اختلالات گفتاری و خوردن در برخی از کودکان باشد.

OMN نقض جویدن غذا، حرکت دادن آن در حفره دهان، حرکات زبان، بستن فک و لب ها است که در نتیجه تشکیل بولوس غذا، توانایی حفظ غذا و مایعات در حفره دهان است. آشفته (ریلی و همکاران، 2000). کودکان مبتلا به اختلالات خوردن مرتبط با OMN در جویدن مشکل دارند یا در کنار آمدن با ساختارهای ناآشنا مشکل دارند. کودکان مبتلا به OMN تمایل دارند به آرامی غذا بخورند، که باعث اضطراب والدین می شود (ریلی و اسکوز، 1992). علاوه بر مشکلات ناشی از مشکلات ارگانیک مانند MND، مشکلات خوردن باعث نگرانی والدین در مورد تغذیه می شود. در همان زمان، آنها شروع به ترغیب یا وادار کردن کودکان به خوردن می کنند. در حضور اشتهای ضعیف (اسکوز، 1993)، این متقاعد کردن یا تغذیه اجباری، تجربه تغذیه را برای نوزاد ناخوشایند می کند (هاریس و بوث، 1992). این موقعیت‌ها اختلالات غذایی موجود را تشدید می‌کنند، که می‌توانند بدون مداخله خارجی، واقعاً تبدیل شوند مشکل جدی. با این حال، کودکانی که در گذشته موقعیت‌های منفی مشابهی در ارتباط با خوردن بافت‌های غذایی غیرعادی داشته‌اند (مثلاً خفگی) یاد می‌گیرند با امتناع از خوردن غذاهای خشن یا ناهمگن از آنها اجتناب کنند (اسکوز، 1993). این امر منجر به محدود شدن دامنه محصولات مصرفی می شود.

نشان داده شده است که OMN یک محرک اصلی برای ایجاد اختلالات خوردن در کودکان مبتلا به مشکلات رشد، به ویژه با سندرم ترنر است (Mathisen et al., 1992).

Kotilainen و همکاران (1995) در مقایسه با گروه کنترل، ناهنجاری های جمجمه و دندانی و همچنین اختلالات مفصلی را در کودکان مبتلا به CVD که در مطالعه شرکت کردند، یافتند. این فرضیه را تایید می کند که OMN جزء اختلالات خوردن در کودکان مبتلا به CVD است. با این حال، با وجود حکایات بالینی (هاریس، 1997) و گزارش های والدین در مورد مشکلات خوردن مرتبط با CRS، هیچ مدرک مستندی در مورد ماهیت و شدت اختلالات خوردن در این گروه از کودکان وجود ندارد.

به گفته والدین، کودکانی که از SRS رنج می‌برند، در مقایسه با همسالان یا خویشاوندان، اغلب اشتهای کمی داشتند. محققان این موضوع را با بیان اینکه بین مرحله رشد و اشتهای کودک رابطه وجود دارد توضیح داده اند (هاریس و بوث، 1992). تعداد کالری مورد نیاز بدن شما به انرژی مصرفی آن بستگی دارد. اگر کودک به کندی رشد کند، مصرف انرژی او کم است. علاوه بر این، دلایل خوبی برای این باور وجود دارد که اشتهای ضعیف مشاهده شده توسط والدین در کودکان بیشتر به فرآیند واقعی غذا خوردن مرتبط است تا با مقدار غذای مصرف شده (مک دونالد و همکاران، 1997). تامسن و همکاران (1991) استدلال می کند که مشکلات ظاهری خوردن در کودکان مبتلا به انواع اختلالات احتمالاً بر مقدار کل غذای مصرف شده تأثیر نمی گذارد. با این حال، تجربه نشان داده است که ادراک والدین از کم اشتهایی فرزندشان می‌تواند نگرانی آن‌ها را نسبت به اینکه کودک خوب غذا نمی‌خورد و رشد خوبی ندارد افزایش دهد (هاریس و مک‌دونالد، 1992) و ممکن است والدین را به سمت تاکتیک‌های اغواکننده یا تغذیه اجباری سوق دهد. .

اختلالات خوردن در کودکان به این دلیل رخ می دهد که والدین نمی توانند زمان سیر شدن کودک را کنترل کنند و باعث پرخوری کودک می شوند (هاریس و بوث، 1992). والدین برای کنترل سیری به کودکان اعتماد ندارند، به همین دلیل است که والدین تمایل دارند علائم سیری را نادیده بگیرند، به خصوص اگر نگران وزن، قد یا سلامتی باشند (برچ و دیشر، 1986؛ شی و همکاران، 1992؛ برچ و همکاران. ، 1993). در نتیجه، ترکیب OMN، اشتهای ناکافی، نگرانی والدین در مورد تغذیه فرزندانشان، احتمال ابتلا به اختلال خوردن را تعیین می کند.

هدف این مطالعهتعیین شدت اختلالات خوردن در کودکان مبتلا به SSR در مقایسه با کودکان در حال رشد طبیعی بود. وجود و شدت OMN در کودکان مبتلا به SSR، شدت توانایی خوردن بسته به اختلالات موجود و ارتباط بین کودک و والدین در طول وعده های غذایی مورد بررسی قرار گرفت.

مواد و روش ها

شرکت کنندگان در مطالعه

این مطالعه شامل کودکان 2 تا 11 ساله با سابقه GAD و علائم منطبق با CVD بود که در کلینیک رشد کودک بیرمنگام و بنیاد رشد کودک لندن مورد بررسی قرار گرفتند. کودکان با تشخیص نامشخص و کودکان مبتلا به بیماری های همزمان غدد درون ریز، صرع، آسیب مغزی، از مطالعه خارج شدند. بیماری های کروموزومی، شکاف کام و بلند مدتبستری شدن در بیمارستان در ابتدا 38 کودک مبتلا به SRS برای شرکت در مطالعه انتخاب شدند، اما 6 کودک در گروه کنترل جفت سنی و جنسیتی نداشتند، بنابراین تنها 32 نفر باقی ماندند. با توجه به داده های ارائه شده توسط متخصص اطفال و متخصص غدد، همه شرکت کنندگان در مطالعه سابقه GVR و علائم مشخصه SRS، به ویژه کوتاهی قد، عدم تقارن اندام، کلینوداکتیلی و ویژگی های خاص صورت را داشتند.

گروه کنترل از کودکان شاغل در مدارس اطراف تشکیل شد. وضعیت اجتماعی و اقتصادی خانواده هایی که فرزندان در آن زندگی می کردند متفاوت بود. 82 نفر از والدین رضایت خود را برای شرکت اعلام کردند که فرزندانشان اختلال رشد نداشتند. از بین 82 کودک، 32 کودک انتخاب شدند که در پارامترهای مربوط به کودکان مبتلا به SRS بود. کودکان هر دو گروه از نظر جنس و سن (4± ماه) همسان شدند.

شاخص ها

پرسشنامه عملکرد غذا خوردن

پرسشنامه عملکرد خوردن (EFTA؛ هریس و بوث، 1992) با موفقیت در مطالعه اختلالات خوردن در بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک (هاریس و مک دونالد، 1992) و در مطالعات وایت هاوس و هریس (1998) استفاده شده است. در آن، رفتار کودک در طول وعده های غذایی بسته به سن ارزیابی می شود. بنابراین، به عنوان مثال، اگر یک کودک 2 ساله هنگام غذا خوردن نیاز به کمک خارجی داشته باشد، این یک آسیب شناسی نیست. اما اگر یک کودک 10 ساله در حین غذا خوردن نیاز به کمک خارجی داشته باشد، این در حال حاضر به عنوان یک انحراف از هنجار سنی در نظر گرفته می شود.

چهار ماده اصلی در WOFBP وجود دارد:

تعداد انحرافات از هنجار که هنگام غذا خوردن شناسایی می شود. این موقعیت نشان دهنده تعداد مشکلاتی است که یک کودک در وعده های غذایی دارد که توسط والدین گزارش شده است.

جنبه های منفی فرآیند غذا خوردن. به طور کلی، این ماده نشان می دهد که روند غذا خوردن برای خود کودک و والدینش چقدر مشکل ساز است. این نشان دهنده تاکتیک هایی است که والدین هنگام غذا خوردن کودک استفاده می کنند: متقاعد کردن، حواس پرتی، تغذیه اجباری، و همچنین درک والدین از سختی غذا خوردن برای کودک و میزان کم اشتهایی او.

امتناع از غذا. این وضعیت نشان می‌دهد که کودک در طول وعده‌های غذایی چقدر بد رفتار می‌کند، که به صورت استفراغ، امتناع از خوردن یا بیرون ریختن غذا، نگه داشتن آن در دهان ظاهر می‌شود.

بی قراری هنگام غذا خوردن. این بخش شامل سوالاتی در مورد نئوفوبیا و ترجیحات غذایی بر اساس سن، و همچنین به گفته والدین از چه غذاهایی در رژیم غذایی کودک است.

این پرسشنامه مشکلات فیزیولوژیکی مختلفی را که در ایجاد اختلالات خوردن نقش دارند، ارزیابی می کند: وجود اختلالات دهانی-حرکتی، مداوم یا محدود کننده، اختلالات. رفتار خوردن(اشتهای ضعیف، خوردن انواع خاصی از غذاها، عادات غذایی نامنظم)، هیپرفاژی. تمام داده ها در مورد چنین مشکلات فردی با جزئیات ثبت می شوند.

وجود OMN در صورتی گفته می شود که والدین نشان دهند کودک نمی تواند غذا را بجود یا خوردن غذای ناهمگن برای او دشوار است: کودک آن را خفه می کند یا تف می دهد.

آنتروپومتری

هنگام تعیین وزن و قد، بچه‌ها باید کفش‌های خود را در می‌آوردند؛ لباس‌ها نیازی به درآوردن نداشتند. تعداد چربی زیر جلدیبا دو روش استاندارد ضخامت چین‌خوردگی پوست و آنالیز امپدانس بیوالکتریکی (BIA) اندازه‌گیری شد. شاخص توده بدنی (BMI) بر اساس فرمول بر اساس وزن و قد در تمام کودکان شرکت کننده در مطالعه محاسبه شد. میزان چربی زیر پوست بر اساس ضخامت چین پوستی در 48 کودک و با استفاده از BIA در 36 کودک تعیین شد.

دفتر خاطرات غذایی

دفتر خاطرات غذایی برای همه کودکان - شرکت کنندگان در مطالعه در همان زمان از سال نگهداری شد تا تفاوت های فصلی در رژیم غذایی حذف شود. یک دفتر خاطرات غذایی به مدت 3 روز نگهداری شد. این دفترچه بر اساس دفتر خاطرات مورد استفاده در بخش تغذیه بیمارستان کودکان بیرمنگام بود. برای 3 روز متوالی، والدین باید تمام غذاهایی را که کودک می خورد و می نوشید وزن می کردند و این داده ها را در دفتر خاطرات ثبت می کردند. توجه بر این واقعیت متمرکز شد که داده‌های مربوط به مقدار غذای مصرف شده توسط کودک و ارائه نشده باید ثبت شود. دستورالعمل پر کردن صحیح آن در صفحه عنوان دفترچه خاطرات درج شده است. تجزیه و تحلیل تغذیه ای غذاهایی که کودکان مصرف کردند (بر اساس دفترچه خاطرات غذایی) با استفاده از برنامه کامپیوتری Microdiet (دانشگاه سالفورد، انگلستان) پس از تکمیل دفترچه خاطرات انجام شد.

ما داده‌های یادداشت‌های غذایی 12 کودک مبتلا به SRS و 12 کودک از گروه کنترل (24 نفر)، از جمله 20 پسر و 4 دختر را تجزیه و تحلیل کردیم.

دوربین مدار بسته

نظارت تصویری در هر دو گروه به منظور تجزیه و تحلیل بیشتر رابطه بین کودک و والدین در طول وعده های غذایی و نه خود OMN انجام شد. فیلم روزانه در طول وعده های غذایی اصلی (معمولاً عصر) ضبط می شد. دوربین در مکانی نامحسوس نصب شد و والدین در غیاب محقق برای صرف غذا در کنار کودک ماندند. در مواردی که محقق هنوز مجبور به ماندن بود، در روند ارتباط کودک و والدین دخالت نمی کرد. با این حال، نظارت تصویری اغلب بر رفتار کودکان و والدین آنها تأثیر می گذارد. والدین خاطرنشان کردند که رفتار کودکان در روزهایی که فیلم ضبط می شد تغییر کرد سمت بهتر. نتایج نظارت تصویری از رفتار والدین و فرزندان با استفاده از سیستم کامپیوتری Observer (نسخه 3.0; فناوری اطلاعاتنولدوس، هلند). شاخص های زیر شناسایی و تجزیه و تحلیل شدند: مدت زمان کل وعده غذایی. فراوانی مواردی که اگر کودک از خوردن غذای پیشنهادی امتناع می‌کند، غذاهایی را که دوست ندارد بیرون می‌فرستد، از روی میز بلند می‌شود یا اگر غذا را دوست ندارد، والدین ناراحت می‌شوند. تعداد موارد بازخورد مثبت و منفی از کودک در طول وعده های غذایی؛ تعداد مواردی که والدین کودک را تحسین، متقاعد یا از او انتقاد کردند. تعداد کل پاسخ های مثبت و منفی والدین

این شاخص ها در 11 کودک مبتلا به SRS و 11 کودک در گروه کنترل (22 نفر) مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت که از بین آنها 14 پسر و 8 دختر بودند.

تحلیل آماری

برای تجزیه و تحلیل آماری داده های فوق از آزمون t مستقل استفاده شد. برای تجزیه و تحلیل داده ها بر اساس طبقه بندی، از آزمون x2 استفاده شد.

نتایج

همانطور که انتظار می رفت، کودکان در گروه کنترل قد داشتند (t = 3.249؛ df = 61؛ p< 0,002) и масса тела (t = 4,653; df = 61; p < 0,0001) были значительно больше, чем у детей с ССР. Дети из контрольной группы рождались с большей массой тела (t = 7,780; df = 61; p < 0,0001).

با استفاده از روش BIA و با استفاده از مقیاس چاقی مشخص شد که در کودکان مبتلا به SSR محتوای بافت چربی کمتر از کودکان گروه کنترل است. همین امر در مورد BMI نیز صادق است. فرض بر این است که یک آماده سازی هورمون رشد، که توسط 50٪ از کودکان مبتلا به SSR مصرف شده است، می تواند به کاهش مقدار بافت چربی کمک کند.

نتایج به دست آمده از تجزیه و تحلیل POFPP

در کودکان مبتلا به SRS، بدون احتساب اختلالات فیزیولوژیکی، که می تواند بر تغذیه نیز تأثیر بگذارد، جنبه های منفی به طور قابل توجهی بیشتر از اختلالات خوردن آشکار شد. کودکان مبتلا به SRS موارد بیشتری از اختلالات دهانی-حرکتی و موارد بیشتری از تغذیه اجباری و نامنظم داشتند. بیش از 90 درصد از والدینی که فرزندانشان مبتلا به SRS هستند، وجود مشکلات خاصی را در مصرف غذا در فرزندانشان نشان دادند، در حالی که در گروه کنترل تنها 25 درصد از والدین این موضوع را نشان دادند.

به طور کلی، کودکان مبتلا به CVD نسبت به کودکان گروه کنترل، اختلالات خوردن بیشتری داشتند (ص< 0,0001). Кроме того, у детей с ССР чаще отмечались негативные проявления во время еды (p < 0,0001), поведенческие расстройства (p < 0,038).

برای تعیین تفاوت در وضعیت کودکان کوچکتر و بزرگتر، همه افراد به 2 گروه کودکان زیر 6 سال و بالاتر تقسیم شدند. تفاوت بین این گروه ها در هنجارهای فیزیولوژیکی ناچیز بود، با این تفاوت که یبوست در کودکان زیر 6 سال مبتلا به SRS در مقایسه با همسالان در گروه کنترل به طور قابل توجهی شایع تر بود.< 0,038). Согласно данным ВОФПП, полученным от родителей, у детей младше 6 лет в группе ССР чаще встречались орально-моторные нарушения, чем у детей того же возраста контрольной группы. Дети младше 6 лет, страдающие ССР, ели более медленно (p < 0,0001) и предпочитали принимать пищу жидкой консистенции (p < 0,002). У детей с ССР старше 6 лет было меньше отличий с контрольной группой. У них отмечались только медленный темп еды (p < 0,002), затруднения употребления сухой (p < 0,01) и неоднородной пищи (p < 0,0001). Однако у всех детей с ССР было больше случаев, когда их приходилось уговаривать или заставлять принимать пищу, по сравнению с детьми из контрольной группы. Родители чаще указывали на плохой аппетит у детей с ССР (в группе детей младше 6 лет p < 0,0001; в группе старше 6 лет p < 0,044).

کودکان کمتر از 6 سال مبتلا به CVD در خوردن مشکل بیشتری داشتند (ص< 0,0001), больше случаев беспокойного поведения во время еды (p < 0,0001), отказа от приема пищи (p < 0,012) и нервного возбуждения во время еды (p < 0,001), чем в контрольной группе. При анализе результатов, полученных в группе детей старше 6 лет, у детей, болеющих ССР, случаев отказа от приема пищи и нервного возбуждения во время еды было не больше, чем в контрольной группе. Случаев затруднений, связанных с приемом пищи (p < 0,0005), и случаев беспокойного поведения во время еды (p < 0,046) было больше.

نتایج تجزیه و تحلیل داده های خاطرات غذایی

علیرغم مشکلات مربوط به فرآیند غذا خوردن، در کودکان مبتلا به SRS، میزان کیلوکالری، پروتئین، چربی و کربوهیدرات مصرفی تفاوت زیادی با گروه کنترل نداشت. در همان زمان، کودکان مبتلا به SRS از نظر اندازه کوچکتر از همسالان خود در گروه کنترل بودند. کودکان مبتلا به SRS به طور متوسط ​​4781 کیلوکالری (SD 1166.7)، 146.7 گرم پروتئین (SD 1166.7)، 198.7 گرم چربی (SD 1166.7) و 638.4 گرم کربوهیدرات (SD 1166.7) در عرض 3 روز مصرف کردند. در همان دوره، کودکان گروه کنترل 5358 کیلو کالری (SD 1077.5)، 162.2 گرم پروتئین (SD 33.59)، 237.2 گرم چربی (SD 71.9) و 670.8 گرم کربوهیدرات (SD 124) مصرف کردند. گروه ها به دلیل گروه های ناکافی به زیر گروه های سنی زیر و بالای 6 سال تقسیم نشدند.

نتایج تجزیه و تحلیل نظارت تصویری

علیرغم گزارش های نسبتاً متفاوت والدین در مورد رفتار فرزندانشان در طول وعده های غذایی، به ویژه در مورد رابطه بین آنها و فرزندانشان، طبق نظارت تصویری، رفتار کودکان مبتلا به SRS و کودکان گروه کنترل کمی متفاوت بود (جدول 4). . برای مثال، تفاوتی در تعداد موارد امتناع از خوردن (روی‌گردانی از غذا، بلند شدن از روی میز، تف کردن غذا) مشاهده نشد. با این حال، کودکان مبتلا به CVD در مقایسه با کودکان گروه کنترل به طور قابل توجهی احتمال بیشتری برای امتناع از مکمل داشتند. والدین گروه مورد مطالعه بر سر فرزندان خود فریاد می زدند و سعی می کردند آنها را وادار به خوردن غذا کنند، نه بیشتر از گروه کنترل. با این حال، با تعداد بیشتر شرکت کنندگان، این ارقام از نظر آماری قابل اعتمادتر خواهند بود.

بحث

مطالعه ارائه شده در اینجا اولین مطالعه ای است که ماهیت و شیوع اختلالات خوردن را در کودکان 2 تا 11 ساله مبتلا به CVD مستند می کند.

در کودکان مبتلا به SRS، مشکلات مربوط به غذا خوردن با ماهیت های مختلف به طور قابل توجهی شایع تر است، به ویژه، مشکلات مرتبط با اختلالات دهان و حرکت، موارد مکرری از غذا خوردن نامنظم و خشونت آمیز وجود دارد (90٪ موارد در گروه کودکان مبتلا به SRS و فقط 25 درصد در گروه کنترل). اغلب در بین کودکان گروه کنترل مشکل حساسیت بیش از حد وجود دارد، به عنوان مثال. آنها فقط انواع خاصی از غذا را می خورند (15.6٪). تقریباً 60 درصد از والدین کودکان مبتلا به SRS از این موضوع شکایت داشتند. نتایج به دست آمده در گروه کنترل با نتایج به دست آمده در مطالعات قبلی تفاوتی نداشت: شیوع مشکلات تغذیه ای در کودکان سن پیش دبستانیبه 12-34٪ رسید. آنها بیشتر به امتناع از غذا یا "محبوب شدن" غذا محدود می شدند (اسکوز، 1993). فراوانی موارد امتناع و حساسیت به غذا در گروه کودکان مبتلا به SRS بزرگتر از 6 سال تفاوت معنی داری با این شاخص در گروه کنترل نداشت. با افزایش سن، تعداد موارد OMN، به عنوان یک قاعده، کاهش می یابد. دامنه سنی کودکان در این مطالعه بسیار گسترده است. این به دلیل نیاز به تعریف واضح اندازه گروه به منظور اطمینان از تجزیه و تحلیل آماری معتبر است. گروه ها بر اساس سن همسان شدند. برای برخی از انواع تجزیه و تحلیل، زیر گروه ها شناسایی شدند: کودکان زیر و بالای 6 سال. البته، این یک وضعیت روش‌شناختی ایده‌آل نیست، اما با توجه به اینکه اکثر کودکان مبتلا به CVD، صرف‌نظر از سن، همچنان برخی مشکلات خوردن دارند، ما معتقدیم که این مطالعه می‌تواند سعی کند این مشکلات مربوط به سن را توصیف کند.

در اکثر کودکان، اختلالات حرکتی دهان با ناهنجاری های قابل توجه خوردن، تنفسی، عصبی و آناتومیکی همراه است (آلپر و ماننو، 1996). قبل از این مطالعه، مشخص شده بود که تنها کودکان مبتلا به سندرم ترنر که دارای ناتوانی های رشدی و رشدی بودند نیز به دلیل OMN دچار اختلالات خوردن بودند (Mathisen et al., 1992). بر اساس گزارشات والدین کودکان مبتلا به CVD مبنی بر اینکه کودکان آنها به آرامی غذا می خورند و در خوردن غذاهای نامنظم مشکل دارند، به این نتیجه رسیدیم که بسیاری از کودکان مبتلا به CVD، به ویژه کودکان زیر 6 سال، دارای OMN قابل توجهی هستند. Skuse (1992) استدلال کرد که کودکان مبتلا به اختلالات رشد و تکامل نیز دارای اختلالات گفتاری مرتبط با OMN هستند. بسیاری از کودکان مبتلا به SRS دارای تأخیرهای رشدی و اختلالات گفتاری هستند که نیاز به گفتار درمانی دارند (سال و همکاران 1985؛ لای و همکاران 1994؛ کوتیلاینن و همکاران 1995). اختلالات روانی حرکتی خفیف یا علائم عصب جمجمه و صورت ممکن است علت اختلالات خوردن قابل توجه در کودکان مبتلا به CVD باشد.

والدین گزارش کرده اند که برخی از کودکان در بلع، تحرک زبان و کام، و احتمالاً ساختار بافت نرم دهان دچار اختلال شده اند. با این حال، این اظهارات تنها فرضیاتی هستند که برای اثبات آنها تحقیقات بیشتری لازم است. هنگام انجام ارزیابی عینی OMN با استفاده از روش های استاندارد، مشارکت گفتار درمانگر مورد نیاز بود. این احتمال وجود دارد که OMN ها در بروز اختلالات خوردن در کودکان مبتلا به CVD نقش داشته باشند، اما مطالعات بیشتری برای ارزیابی عینی این اختلالات مورد نیاز است. Reilly و Poblete (1996) اهمیت مشاهده رفتار تغذیه کودکان را در تأیید گزارشات والدین از مشکلات خوردن و در ارزیابی درجه OMN مورد بحث قرار دادند. این روش ها قطعاً باید هنگام انجام تحقیقات در مورد DMD در آینده اتخاذ شوند.

بیش از 90 درصد از والدین حداقل یک اختلال خوردن را در کودکان مبتلا به CVD گزارش کردند. این رقم با نتایج مطالعات قبلی مطابقت دارد. لای و همکاران (1994) نشان داد که 80 درصد از کودکان مبتلا به SSR که مورد بررسی قرار گرفتند، دارای اختلالات شدید خوردن در دوران نوزادی و اوایل کودکی بودند. با توجه به اینکه قند خون در 36 درصد از کودکان مبتلا به SRS وجود دارد، این مشکلات می تواند به یک مشکل بسیار جدی تبدیل شود (لای و همکاران، 1994). اگر کودک مستعد ابتلا به هیپوگلیسمی است، پس با دریافت ناکافی مواد مغذی، که می تواند منجر به کاهش قند خون شود. کاهش شدیدسطح قند خون او ممکن است دچار اختلالات عصبی خاصی شود.

با این حال، عدم وجود تفاوت معنی‌دار بین گروه‌های مورد مطالعه و کنترل، علی‌رغم تفاوت وزن، شدت مشکلات ناشی از خوردن، جنبه های منفیدر طول وعده‌های غذایی، داده‌های مطالعات قبلی را تأیید می‌کند که کودکان مبتلا به SRS قادر به تنظیم روشنی در مصرف انرژی هستند و کودکان پیش‌دبستانی نیز این توانایی را دارند (شی و همکاران، 1992). یعنی کودک مبتلا به SRS با وجود کم اشتهایی، نسبت به همسالان خود که هیچ گونه ناتوانی رشدی ندارند غذای قابل توجهی کمتر مصرف نمی کند. بنابراین، مقدار غذای مصرفی تأثیر قابل توجهی بر شدت مشکلات خوردن ندارد. این داده ها نتایج مطالعات قبلی، به ویژه تامسن و همکاران را تایید می کنند. (1991) که تفاوت معنی داری در مصرف انرژی و دریافت مواد مغذی بین کودکان با و بدون مشکل تغذیه وجود ندارد. هریس و مک دونالد (1992) در مورد ارزیابی اختلالات رفتاری در کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک گزارش دادند. آنها دریافتند که علیرغم گزارش های والدین مبنی بر کم اشتهایی در کودکانشان، ارزش انرژی غذای مصرف شده در روز توسط این کودکان مطابق با هنجارهای توصیه شده است (مک دونالد و همکاران، 1997).

این یافته ها به والدین کمک می کند که نگران مفید بودن و کفایت تغذیه فرزندان خود نباشند. با این حال، باید به خاطر داشت که برای کودکان مبتلا به CVD، به دلیل خطر بالقوه ابتلا به هیپوگلیسمی، توجه به محتوای انرژی غذاهایی که مصرف می‌کنند بسیار مهم است. با توجه به اینکه کودکان مبتلا به CVD به اندازه همسالان خود بدون CVD غذا مصرف می کنند، مهم است که بدانیم چگونه انرژی را هضم و توزیع می کنند. همچنین باید در نظر داشت که اگرچه ارزش انرژی رژیم غذایی روزانه در کودکان مبتلا به SRS با کودکان گروه کنترل تفاوتی ندارد، اما هضم غذا در آنها ممکن است مختل شود که می تواند منجر به ایجاد هیپوگلیسمی و کمبود وزن شود. . تحقیقات بیشتری در مورد اینکه آیا کودکان مبتلا به CVD مشکلاتی در هضم یا توزیع انرژی دارند در نظر گرفته شده است. شاید داده های به دست آمده بتواند نازکی آنها را توضیح دهد.

هنگام ارزیابی فیلم‌های ضبط‌شده از رابطه بین والدین و کودکان در طول وعده‌های غذایی، مشخص شد که کودکان مبتلا به SRS نسبت به همسالان خود از گروه کنترل احتمال بیشتری برای امتناع از مکمل‌های غذایی دارند. این و فریادهای مکرر والدین کودکان مبتلا به CVD برای تشویق یا وادار کردن آنها به غذا خوردن (معمولاً بی فایده) نشان می دهد که علیرغم ایجاد شرایط مساعد مصنوعی از طریق نصب دوربین های فیلمبرداری، رابطه بین والدین و کودکان در طول وعده های غذایی بیشتر است. در خانواده های کودکان مبتلا به CVD در مقایسه با خانواده هایی که در آنها کودکان بدون CVD هستند، منفی است. والدین اغلب فرزندان خود را بیش از حد کنترل می کنند، به ویژه زمانی که نگرانی در مورد رشد و رشد کودک وجود دارد (برچ و همکاران، 1991؛ هریس و بوث، 1992). به همین دلیل، گاهی اوقات برای والدین دشوار است که فرزندشان را متقاعد کنند که بدن کودک قادر به خودتنظیمی است، به ویژه در کودکان بزرگتر از 3 ماه (هریس، 1988). داده های ارائه شده در این گزارش نشان می دهد که اختلالات خوردن در کودکان مبتلا به CVD تا حدودی به دلیل تلاش های والدین برای کنترل این فرآیند است (مک دونالد و همکاران، 1991؛ هریس و بوث، 1992؛ هریس و مک دونالد، 1992؛ مک دونالد و دیگران، 1997). . در سن 7 سالگی (این میانگین سنی کودکان مورد مطالعه است)، اکثر اختلالات خوردن ناپدید می شوند یا کمتر مشخص می شوند. برای بسیاری از این کودکان، مشکلات خوردن می‌تواند سال‌ها ادامه داشته باشد، که به ناچار منجر به نگرانی جدی والدین و مداخله در این فرآیند می‌شود. اگر چنین کودکی در اوایل کودکی از خوردن امتناع کند، در سال های بعد نیز با غذا خوردن دچار مشکل می شود (دال و همکاران، 1994). مشکلات در غذا خوردن می تواند بر رفاه کلی کودک تأثیر بگذارد و استرس والدین را افزایش دهد (Hagekull and Dahl, 1987).

نتیجه

این مطالعه این فرض را تأیید کرد که کودکان مبتلا به SRS نسبت به کودکان در حال رشد عادی، اختلالات خوردن بارزتری دارند. کودکان مبتلا به SRS تقریباً در هر زمینه ای به طور قابل توجهی مشکلات بیشتری دارند. اختلالات دهانی-حرکتی مخصوصاً شایع است، یعنی مشکلات در جویدن غذایی که قوام ناهمگن و سرعت آهسته غذا خوردن دارد. مقدار کیلوکالری، پروتئین، چربی و کربوهیدرات مصرفی در کودکان مبتلا به SRS کمی با کودکانی که از این آسیب شناسی رنج نمی برند متفاوت است. این نتایج مطالعات قبلی را تایید می کند (Thommessen et al. 1991; Harris and MacDonald 1992; MacDonald et al. 1997). بر اساس نظارت تصویری، والدین کودکان مبتلا به SRS نسبت به والدین گروه کنترل خواستارتر هستند و کودکان مبتلا به SRS به ترفندهای مختلفی متوسل می شوند تا به طور قابل توجهی بیشتر از کودکان گروه کنترل از خوردن غذا اجتناب کنند. قبل از این مطالعه، مشکلات خوردن به عنوان مشخصه کودکان مبتلا به SRS در نظر گرفته نمی شد. بنابراین، یافته ها برای توصیف شیوع و شدت مشکلات خوردن در کودکان مبتلا به CVD مفید است. برای از بین بردن این مشکل، لازم است روابط بین والدین و فرزندان در طول وعده های غذایی بهبود یابد، فرصتی فراهم شود تا غذای دریافتی خود کودک کنترل شود و والدین نگران میزان غذای دریافتی فرزندان و همچنین قد و وزن آنها نباشند.

ادبیات
1. Alper B.S., Manno C.J. دیسفاژی در نوزادان و کودکان با نقایص دهانی-حرکتی: ارزیابی و مدیریت // سمینارهای گفتار و زبان. - 1996. - 17. - 283-310.
2. توس L.L.، Deysher M. جبران کالری و سیری خاص حسی: شواهدی برای خود تنظیمی مصرف غذا توسط کودکان جوان // اشتها. - 1986. - 23. - 353-60.
3. جانسون اس.ال.، اندرسون جی، پیترز جی سی، شولت ام سی. تغییرپذیری انرژی دریافتی کودکان جوان // مجله پزشکی نیوانگلند. - 1991. - 324. - 232-5.
4. جونز ام بی، پیترز جی. اثرات یک جایگزین چربی غیر انرژی بر مصرف انرژی و درشت مغذی های کودکان // مجله آمریکایی تغذیه بالینی - 1993. - 58. - 326-33.
5. Dahl M.، Rydell A.-M.، Sundelin C. Chilbren با امتناع زودهنگام از خوردن: پیگیری در دوران دبستان // Acta Pediatrica. - 1994. - 83. - 54-8.
6. Hagekull B., Dahl M. نوزادان با و بدون مشکلات تغذیه: تجربیات مادر // مجله بین المللی اختلالات خوردن. - 1987. - 6. - 83-98.
7. هریس جی. عوامل تعیین کننده معرفی غذای جامد // مجله روانشناسی تولید مثل و نوزاد. - 1988. - 6. - 241-9.
8. توسعه درک چشایی و تنظیم اشتها // رشد نوزاد - پیشرفت های اخیر / ویرایش. توسط G. Bremner، A. Slater، G. Butterworth. - هاو، انگلستان: انتشارات روانشناسی، 1997.
9 غرفه I.W. ماهیت و مدیریت مشکلات خوردن در کودکان پیش دبستانی // مشکلات تغذیه و اختلالات خوردن در کودکان و نوجوانان. مونوگراف های بالینی کودکان شماره. 5/ویرایش توسط P.J. کوپر، A. Stein. - چور، سوئیس: انتشارات دانشگاهی هاروود، 1992.
10. Macdonald A. مشکلات تغذیه رفتاری در فیبروز کیستیک // ششمین کنفرانس سالانه سیستیک فیبروزیس آمریکای شمالی مجموعه مقالات ریه کودکان. - 1992. - 8 (Suppl.). - 324.
11. Kotilainen J., Holtta P., Mikkonen T., Arte S., Siplia I., Pirinen S. خصوصیات جمجمه ای و دندانی synbrome Silver-Russell // مجله آمریکایی ژنتیک پزشکی. - 1995. - 56. - 229-36.
12. Lai K.Y.C., Skuse D., Stanhope R., Hindmarsh P. توانایی های شناختی مرتبط با synbrome سیلور-راسل // Archives of Disease in Childhood. - 1994. - 71. - 490-6.
13. MacDonald A., Harris G., Rylance G., Booth I.W. رفتارهای تغذیه غیر طبیعی در فنیل کتونوری // تغذیه انسان و رژیم غذایی. - 1997. - 10. - 163-70.
14. MacDonald A.، Holden C.، Harris G. استراتژی های تغذیه ای در فیبروز کیستیک: مسائل جاری // مجله انجمن سلطنتی پزشکی SI. - 1991. - تامین. 18. - 28-35.
15. Mathisen B., Reilly S., Skuse D. اختلال عملکرد حرکتی دهان و اختلالات تغذیه نوزادان مبتلا به ترنر synbrome // توسعه پزشکی و نورولوژی کودک. - 1992. - 34. - 141-9.
16. پاتون ام.ا. راسل-سیلور سینبروم // مجله ژنتیک پزشکی. - 1988. - 25. - 557-60.
17. Price S.M., Stanhope R., Garrett C., Preece M.A., Trembath R.C. طیف سیلور راسل سینبروم: یک مطالعه ژنتیکی بالینی و مولکولی و معیارهای تشخیصی جدید // مجله ژنتیک پزشکی. - 1999. - 36. - 837-42.
18. Reilly S., Skuse D. ویژگی ها و مدیریت مشکلات تغذیه در کودکان جوان مبتلا به فلج مغزی // پزشکی رشد و اعصاب کودک. - 1992. - 34. - 379-88.
19. Poblete X. شیوع مشکلات تغذیه و اختلال عملکرد حرکتی دهان در کودکان مبتلا به فلج مغزی: یک نظرسنجی جامعه // مجله اطفال. - 1996. - 129. - 877-82.
20. Wisbeach A., Carr L. ارزیابی تغذیه در کودکان مبتلا به مشکلات عصبی // مشکلات تغذیه در کودکان: راهنمای عملی / ویرایش. توسط A. Southall، A. Schwartz. - Abingdon، UK: Radcliffe Medical Press، 2000.

در سال‌های اخیر، در پس زمینه توسعه علوم بنیادی (ژنتیک مولکولی، مهندسی ژنتیک، ایمونولوژی و غیره)، پیشرفت قابل توجهی در درک علت و پاتوژنز نارسایی مادرزادی سوماتوتروپیک صورت گرفته است.

با معرفی فن آوری های جدید برای سنتز نوترکیب هورمون رشد انسانی، سرنوشت افرادی که از کوتولگی هیپوفیز رنج می برند به شدت تغییر کرده است.

از سال 1985 در عمل بالینیآماده سازی نوترکیب هورمون رشد انسانی استفاده می شود. طبق مطالب انجمن علمی بین المللی برای مطالعه هورمون رشد (2001)، حدود 100000 کودک در سراسر جهان تحت درمان با هورمون رشد انسانی نوترکیب قرار می گیرند. قبل از این، از سال 1958، در همه کشورها، فقط از داروهای هورمون سوماتوتروپیک (GH) به دست آمده از عصاره غدد هیپوفیز اجساد انسان استفاده می شد. واضح است که در دسترس نبودن مقدار کافی دارو ممکن نبود. علاوه بر این، نشان داده شده است که چنین درمانی با خطر ابتلا به یک بیماری کشنده که بر ناحیه مرکزی تأثیر می گذارد، مرتبط است سیستم عصبی- بیماری کروتسفلد جاکوب. از سال 1985، استفاده از آماده سازی عصاره هورمون رشد به طور رسمی ممنوع شد.

امکانات عملا نامحدود برای به دست آوردن آماده سازی GH دستکاری شده ژنتیکی، درمان و نظارت بر بیماران مبتلا به نارسایی سوماتوتروپیک را به سطح جدید و مدرنی می رساند که دستیابی به رشد طبیعی و کیفیت کامل زندگی را برای این افراد تضمین می کند.

کمبود GH مادرزادی و اکتسابی وجود دارد. آلی (در نتیجه آسیب داخل جمجمه با علل مختلف) و ایدیوپاتیک (در صورت عدم وجود هر گونه آسیب شناسی آلی خاص ناحیه هیپوتالاموس-هیپوفیز). کمبود هورمون رشد مادرزادی در نتیجه نقض اولیه ترشح GH در سطح هیپوفیز یا هیپوتالاموس ایجاد می شود که قادر به تحریک کافی سوماتوتروف های آدنوهیپوفیز نیست. نارسایی سوماتوتروپیک اکتسابی اغلب نتیجه جراحی در ناحیه هیپوتالاموس-هیپوفیز است، در موارد کمتر - بیماری های التهابیاین منطقه.

همچنین اشکال کوتولگی وجود دارد - بسته به نقض سطح تنظیم ترشح و عملکرد هورمون رشد: هیپوفیز (آسیب شناسی اولیه غده هیپوفیز). هیپوتالاموس (کمبود بیوسنتز و ترشح فاکتور آزاد کننده STH (STG-RF)). مقاومت بافت به عمل هورمون رشد (آسیب شناسی گیرنده های هورمون رشد در سطح بافت های هدف). نارسایی سوماتوتروپیک را می توان جدا کرد (25%) و چندگانه (75%)، زمانی که عملکرد سایر هورمون های هیپوفیز نیز از بین می رود. در مورد کمبود چندگانه هورمون های هیپوفیز، ترکیبی از نارسایی سوماتوتروپیک با کم کاری تیروئید ثانویه و هیپوگنادیسم ثانویه شایع تر است، کمتر - کمبود هورمون رشد و کم کاری تیروئید ثانویه با ترشح ناکافی پرولاکتین، که ناشی از تجزیه مادرزادی PIT است. -1 ژن یا ژن PROP-1. در موارد کمتر، ترشح هورمون آدرنوکورتیکوتروپیک (ACTH) (10%) کاهش می یابد یا اصلاً رخ نمی دهد. پانهیپوفیتاریسم - "از دست دادن" عملکرد همه هورمون های هیپوفیز - از 10٪ تجاوز نمی کند.

فراوانی کوتولگی ناشی از کمبود هورمون رشد هیپوفیز 1:15000 است (Vimpani et al., 1977). شایع ترین شکل آن ایدیوپاتیک (65-75%) است. با این حال، با بهبود روش های تشخیصیو استفاده از آنها در عمل بالینی (مطالعات ژنتیکی، کامپیوتر و تصویربرداری رزونانس مغناطیسی مغز)، نسبت کودکان مبتلا به کمبود GH ایدیوپاتیک در حال کاهش است، در حالی که فراوانی علل ارگانیک تشخیص داده شده کمبود GH در حال افزایش است. طبقه بندی علت نارسایی سوماتوتروپیک در زیر ارائه شده است.

I. کمبود STG مادرزادی.

1. ارثی.

   کمبود ایزوله GH.

   الف. جهش در ژن هورمون رشد (GH-1).

   1) نوع IA: حذف ژن GH، توارث اتوزومال مغلوب.

   2) نوع IB: نوع توارث اتوزومال مغلوب.

   3) نوع دوم: نوع اتوزومال غالب وراثت.

   4) نوع III: X-linked فرم مغلوبوراثت.

   ب- جهش در ژن گیرنده هورمون رشد (GHRH-R).

   کمبود چندگانه هورمون های آدنوهیپوفیز.

   1) جهش ژن P1T-1.

   2) جهش ژن PROP-1.

2. کمبود ایدیوپاتیک GH-RG.
3. نقص در توسعه سیستم هیپوتالاموس-هیپوفیز.

1) آسیب شناسی لوله میانی:

- آنسفالی؛

- هولوپروسسفالی؛

- دیسپلازی سپتوپتیک

2) دیسژنزی هیپوفیز:

- آپلازی مادرزادی غده هیپوفیز؛

- هیپوپلازی مادرزادی غده هیپوفیز؛

- هیپوفیز نابجا.

II. کمبود STG اکتسابی.

1. تومورهای هیپوتالاموس و هیپوفیز:

   - کرانیوفارنژیوم؛

   - هامارتوما؛

   - نوروفیبروم؛

   - ژرمینوم؛

   - آدنوم هیپوفیز

2. تومورها در سایر قسمت های مغز:

   - گلیوم کیاسم بینایی

3. صدمات:

   - آسیب تروماتیک مغز؛

   - آسیب جراحی به ساقه هیپوفیز.

4. عفونت ها:

   - آنسفالیت ویروسی، باکتریایی و مننژیت؛

   - هیپوفیزیت غیر اختصاصی (خود ایمنی).

5. کیست عنکبوتیه سوپراسلار، هیدروسفالی، علامت سلای خالی.
6. آسیب شناسی عروقی:

   - آنوریسم عروق غده هیپوفیز؛

   - انفارکتوس هیپوفیز

7. تابش سر و گردن:

   - لوسمی، مدولوبلاستوما، رتینوبلاستوما؛

   - سایر تومورهای سر و گردن؛

   - قرار گرفتن در معرض کل بدن (به عنوان مثال، در طول پیوند مغز استخوان).

8. اثرات سمی شیمی درمانی
9. بیماری های نفوذی:

   - هیستوسیتوز؛

   - سارکوئیدوز

10. گذرا:

    - عقب ماندگی رشد و بلوغ؛

    - نانیسم روانی اجتماعی (محرومیت).

III. مقاومت محیطی در برابر عمل STG

1. کمبود گیرنده های STH:

   - سندرم لارون؛

   - کوتوله کوتوله ای.

2. STH غیر فعال بیولوژیکی
3. مقاومت در برابر IGF-I.

ترشح هورمون رشد توسط غده هیپوفیز دارای یک ویژگی ضربان دار با ریتم روزانه مشخص است. مقدار اصلی GH در شب در ابتدای خواب عمیق ترشح می شود که به ویژه در دوران کودکی مشخص می شود.

تنظیم ترشح GH با استفاده از GH-RF (سوماتولیبرین) و فاکتور بازدارنده GH (سوماتوستاتین) انجام می شود. اثرات آنها توسط انتقال دهنده های عصبی هیپوتالاموس که یا تحریک کننده (سیستم های گیرنده آلفا-آدرنرژیک، سروتونرژیک، دوپامینرژیک) یا مهار (آنتاگونیست های α-آدرنرژیک و سروتونرژیک، آگونیست های β-آدرنرژیک) اثرات بر ترشح GH هستند.

اثرات محرک بر ترشح هورمون رشد، هورمون های تیروئید و جنسی، وازوپرسین، ACTH، هورمون محرک ملانوسیت می باشد. گلوکوکورتیکواستروئیدها هم اثر محرک (با بار حاد در دوزهای بالا) و هم اثر بازدارنده (با افزایش مزمن طولانی مدت هورمون) بر ترشح هورمون رشد دارند.

STH هورمون اصلی است که رشد خطی را تحریک می کند. باعث رشد استخوان ها در طول، رشد و تمایز اندام های داخلی، توسعه بافت عضلانی می شود. اثرات اصلی هورمون رشد در سطح بافت استخوانی، تحریک رشد غضروف و سنتز پروتئین و القای میتوز سلولی است. اثرات محرک رشد GH از طریق فاکتورهای رشد شبه انسولین (IGF-I، IGF-II)، که عمدتاً تحت تأثیر GH در کبد سنتز می شوند، انجام می شود.

تأثیر هورمون رشد بر متابولیسم کربوهیدرات و چربی را می توان در دو مرحله انجام داد - اثرات "حاد" و "تأخیر". اثرات "حاد" شامل یک عمل انسولین مانند - تحریک گلیکوژنز در کبد، سنتز پروتئین در کبد و عضلات، استفاده از گلوکز در بافت چربی و عضله است. اثرات "تأخیر" با عمل مخالف آشکار می شود - تحریک گلیکوژنولیز، لیپولیز، مهار استفاده از گلوکز توسط بافت ها.

تشخیص کمبود STG

گرفتن شرح حال کامل در مرحله اولیه معاینه ضروری است. هنگام جمع آوری خاطرات، نکات زیر باید روشن شود.

زمان تاخیر رشدعقب ماندگی رشد قبل از تولد برای کودکان با تاخیر رشد داخل رحمی، با سندرم های ژنتیکی، آسیب شناسی کروموزومی، کمبود هورمون رشد ارثی به دلیل حذف ژن هورمون رشد، معمول است. برای کودکان مبتلا به نارسایی کلاسیک سوماتوتروپیک، تاخیر رشد پس از تولد مشخصه است. در مورد کمبود مادرزادی هورمون رشد، آسیب شناسی در رشد از ماه های اول زندگی مشخص می شود. در 70-80 درصد کودکان مبتلا به کوتولگی هیپوفیز، عقب ماندگی رشد قبل از 5 سالگی خود را نشان می دهد.

برای کودکان با پیدایش ارگانیک کمبود هورمون رشد (کرانیوفارنژیوم، پس از ضربه و غیره)، دوره های بعدی تظاهرات کمبود رشد مشخص است - پس از 5-6 سالگی.

آسیب شناسی پری ناتالدر کمبود GH ایدیوپاتیک، فرکانس بالایی از آسیب شناسی پری ناتال همراه با خفگی و دیسترس جنینی ناشی از تروما در زایمان با ارائه بریچ و پا، فورسپس مامایی، کشیدن خلاء، زایمان سریع یا برعکس، طولانی مدت آشکار می شود.

هیپوگلیسمیسابقه هیپوگلیسمی ناشتا در کودکان شایع است سن پایینبا کمبود مادرزادی GH در 10٪ موارد، هیپوگلیسمی به صورت بالینی، تا سندرم های تشنجی تشخیص داده می شود. در بیشتر موارد، لازم است معادل های هیپوگلیسمی - تعریق، اضطراب، افزایش اشتها شناسایی شود.

سابقه خانوادگی.در کودکان مبتلا به کمبود گذرا هورمون رشد (تأخیر رشد اساسی و بلوغ)، سابقه خانوادگی در بیشتر موارد به ما امکان می دهد موارد مشابه کوتاهی قد و تاخیر در رشد جنسی را در کودکی و نوجوانی در یکی از والدین یا بستگان نزدیک شناسایی کنیم. وجود کوتولگی هیپوفیز در یکی از والدین یا خواهران این امکان را فراهم می کند که به همین آسیب شناسی در کودک مشکوک شود.

بیماری های مزمن و همچنین داروهایی که می توانند بر فرآیندهای رشد تأثیر بگذارند.بیماری هایی که ممکن است با اختلال رشد در کودکان همراه باشد شامل موارد زیر است.

• بیماری های روده: بیماری کرون، بیماری سلیاک، سندرم سوء جذب، فیبروز کیستیک پانکراس، گاستروانتریت مزمن.
• اختلالات تغذیه ای: کمبود پروتئین (کواشیورکور)، کمبود ویتامین، کمبود مواد معدنی (روی، آهن).
• بیماری های کلیوی: نارسایی مزمن کلیه، دیسپلازی کلیوی، نفرونوفتیزیس فانکونی، اسیدوز توبولار کلیوی، دیابت بی مزه نفروژنیک.
• بیماری ها سیستم قلبی عروقی: ناهنجاری های قلب و عروق خونی، کاردیت مادرزادی و اولیه.
• بیماری های متابولیک: گلیکوژنوز، موکوپلی ساکاریدوز، لیپوئیدوز.
• بیماری های خونی: کم خونی داسی شکل، تالاسمی، کم خونی هیپوپلاستیک فانکونی.
• بیماری های سیستم غدد درون ریز: کم کاری تیروئید، دیسژنزی گناد، سندرم Itsenko-Cushing، نارس رشد جنسی، دیابت قندی کنترل نشده است.
• بیماری های سیستم اسکلتی: آکندروپلازی، هیپوکندروپلازی، استخوان سازی ناکامل.

درمانگاه

در پس زمینه تاخیر شدید در رشد، تاخیر در سرعت رشد و بلوغ استخوان، کودکان نسبت های طبیعی بدن را حفظ می کنند. به دلیل توسعه نیافتگی استخوان های جمجمه صورت، ویژگی های صورت کوچک است، پل بینی فرو می رود. با یک چهره "عروسک" مشخص می شود. موها نازک است. صدا بالاست اضافه وزن شایع است، اما برای کودکان مبتلا به تجلی اولیهکمبود رشد (تا 1 سال زندگی) چاقی معمولی نیست.

پسرها معمولا میکروپنیس دارند. رشد جنسی به تأخیر می افتد و در زمانی رخ می دهد که سن استخوانی کودک به سطح بلوغ می رسد.

اگر پانهیپوفیتاریسم رخ دهد، علائم بالینی ارائه شده در بالا با علائم از دست دادن سایر عملکردهای هیپوفیز (هورمون محرک تیروئید (TSH)، ACTH، هورمون لوتئین کننده (LH)، هورمون محرک فولیکول (FSH)، وازوپرسین) همراه است. علائم کاهش عملکرد غده تیروئیددر کم کاری تیروئید ثانویه، معمولا کمتر از کم کاری تیروئید اولیه مشخص می شوند. در برخی موارد، تشخیص تنها پس از دریافت داده های هورمونی (T4 رایگان، TSH) قابل انجام است.

بخش قابل توجهی از کودکان مبتلا به کمبود STH دارای کمبود همزمان گنادوتروپین هستند. علائم بالینی با داده های آزمایش با لولیبرین و کاهش سطح هورمون های جنسی در خون تأیید می شود.

کمبود همزمان ACTH بسیار نادر است و عمدتاً در آزمایشگاه تشخیص داده می شود - با کاهش سطح کورتیزول پایه و ACTH و آزادسازی قابل توجه کورتیزول در پس زمینه آزمایش با سیناکتن.

وجود شکایاتی مانند سردرد، تاری دید، استفراغ، علاوه بر کمبود رشد، مشکوک به آسیب شناسی داخل جمجمه (کرانیوفارنژیوم) را ممکن می سازد.

معاینه بالینی تشخیص: کودکان مبتلا به سندرم های ژنتیکی (Shereshevsky-Turner، Seckel، Bloom، Russell-Silver و غیره) را ممکن می سازد. اشکال آشکار دیسپلازی اسکلتی (آکندروپلازی و غیره)؛ کودکان مبتلا به آسیب شناسی غدد درون ریز (کم کاری تیروئید مادرزادی، بیماری Itsenko-Cushing، سندرم موریاک)؛ بیماران سوء تغذیه

تشخیص بسیاری از نادر است سندرم های مختلطاختلال رشد اولیه و آسیب شناسی کروموزومی عمدتاً بر اساس فنوتیپ معمولی است (شکل 1).

پروگریا(سندرم هاچینسون-گیلفورد). تصویر بالینی با ویژگی های پیری زودرس پیشرونده نشان داده می شود. قد و وزن، طبیعی در بدو تولد، به طور قابل توجهی در سال اول زندگی عقب است. علائم اصلی از 2 تا 3 سالگی ظاهر می شود: آلوپسی کامل، آتروفی غدد عرق و چربی، عدم وجود لایه چربی زیر جلدی، تغییرات پوستی شبیه اسکلرودرمی، شبکه وریدی برجسته روی سر، دیستروفی ناخن، اگزوفتالموس، منقار نازک. - بینی شکل، صورت کوچک و جمجمه مغز بزرگ. صدا نازک است. بلوغ معمولا رخ نمی دهد. هوش متوسط ​​یا بالاتر از حد متوسط ​​است. اغلب نکروز آسپتیک سر استخوان ران، دررفتگی مفصل ران تشخیص داده می شود. با آترواسکلروز گسترده اولیه عروق کرونر، عروق مزانتریک، آئورت، مغز مشخص می شود. امید به زندگی - به طور متوسط ​​12-13 سال، علت اصلی مرگ و میر - انفارکتوس حاد میوکارد، نارسایی احتقانی قلب، سکته مغزی.

سندرم راسل-سیلوربا تاخیر رشد داخل رحمی، عدم تقارن تنه (کوتاه شدن اندام ها از یک طرف)، کوتاه شدن و انحنای انگشت پنجم، صورت "مثلثی"، عقب ماندگی ذهنی مشخص می شود. یک سوم بیماران دچار بلوغ زودرس می شوند. ناهنجاری های کلیوی و هیپوسپادیاس مشخص است.

سندرم Seckel(کوتوله های سر پرنده). با تاخیر رشد داخل رحمی، میکروسفالی، هیپوپلازی جمجمه صورت با بینی بزرگ، گوش های کم (اغلب به طور غیر طبیعی توسعه یافته)، عقب ماندگی ذهنی، کلینوداکتیلی انگشت پنجم مشخص می شود.

سندرم پرادر ویلیکودکان مبتلا به این سندرم همراه با عقب ماندگی رشد از بدو تولد دارای چاقی شدید، کریپتورکیدیسم، میکروپنیس، هیپوسپادیاس، اختلال در تحمل کربوهیدرات و عقب ماندگی ذهنی هستند.

سندرم Laurence-Moon-Barde-Biedl.شامل کوتاهی قد، چاقی، رتینیت پیگمانتوزا، آتروفی دیسک است اعصاب بینایی، هیپوگنادیسم، عقب ماندگی ذهنی. اغلب اشکال ناقصی از سندرم وجود دارد که فقط برخی از علائم توصیف شده وجود دارد.

سندرم شرشفسکی-ترنر(دیسژنزیس گناد). علائم بالینی معمول برای کاریوتایپ 45XO عبارتند از وزن کم هنگام تولد، لنف ادم پاها، پاها و دست ها در نوزادان، رشد کم مو در پشت گردن، گردن کوتاه با چین های ناخنک، قفسه سینه بشکه ای شکل و نوک سینه ها با فاصله زیاد. . با پتوز، اپیکانتوس، گوش های پایین مشخص می شود. هیچ ویژگی جنسی ثانویه ای وجود ندارد. سن استخوانی مربوط به پاسپورت یا تا حدودی پشت سر است. به دلیل وجود اشکال پاک شده این سندرم، با گزینه های مختلفانجام مطالعه کاریوتایپ در تمام دختران دارای عقب ماندگی رشد توصیه می شود.

نرخ رشد

رشد بر اساس جداول صدک استانداردهای قد و وزن به تفکیک پسران و دختران برآورد می شود.

علاوه بر نرخ رشد مطلق، نرخ رشد شاخص بسیار مهمی از روند رشد است. جداول صدک نرخ رشد توسط J. M. Tanner، P. S. W. Davies (1985) تهیه شد. در کودکان مبتلا به کمبود GH، سرعت رشد از 4 سانتی متر در سال تجاوز نمی کند، اغلب 1-2 سانتی متر در سال است.

ارزیابی تناسب اسکلت در درجه اول برای حذف اشکال مختلف دیسپلازی اسکلتی به عنوان پیدایش کوتولگی مهم است. به طور خاص، توصیه می شود ضریب "بخش بالایی: بخش پایین"، حجم بازو را محاسبه کنید.

در حال حاضر، اشکال مختلفی از دیسپلازی اسکلتی شناخته شده است (استئوکندرودیسپلازی، توسعه جدا شده غضروف و جزء فیبری اسکلت، دیسوستوز و غیره). آکندروپلازی شایع ترین شکل کندرودیستروفی است. علائم بالینی معمولی است و شامل عقب ماندگی شدید رشد به دلیل کوتاه شدن نامتناسب اندام ها، به ویژه بخش های پروگزیمال است.

دو روش برای تعیین سن استخوان استفاده می شود: Grolich and Pyle یا Tanner and Whitehouse. با کمبود مادرزادی هورمون رشد، سن استخوانی بیش از 2 سال از سن پاسپورت عقب است.

معاینه اشعه ایکس جمجمه به منظور تجسم شکل و اندازه زین ترکی و وضعیت استخوان های جمجمه انجام می شود. با کوتولگی هیپوفیز، زین ترکی اغلب از نظر اندازه کوچک است. تغییرات مشخصه در زین ترکی با کرانیوفارنژیوم رخ می دهد - نازک شدن و تخلخل دیوارها، گسترش ورودی، کانون های کلسیفیکاسیون سوپراسلار یا داخل سلار. علائم افزایش فشار داخل جمجمه - افزایش برداشت های دیجیتال، واگرایی بخیه های جمجمه.

تصویربرداری رزونانس مغناطیسی و محاسبه شده از مغز نشان داده شده است. تغییرات مورفولوژیکی و ساختاری در هیپو هیپوفیز ایدیوپاتیک شامل هیپوپلازی هیپوفیز، پارگی یا نازک شدن ساقه هیپوفیز، اکتوپی نوروهیپوفیز و سندرم سلا خالی است.

انجام تصویربرداری محاسباتی و رزونانس مغناطیسی از مغز برای هرگونه شک به پاتولوژی داخل جمجمه (فرایند حجمی) و برای همه کودکانی که کمبود هورمون رشد ثابت شده دارند، ضروری است.

تشخیص هورمونی کمبود GH

تعیین تک هورمون رشد در خون برای تشخیص نارسایی سوماتوتروپیک وجود ندارد ارزش تشخیصیبه دلیل ماهیت اپیزودیک ترشح GH و به دلیل امکان دستیابی به مقادیر پایه GH بسیار پایین (صفر) حتی در کودکان سالم.

در این راستا از تعیین پیک آزادسازی GH در پس زمینه تحریک، مطالعه IGF و پروتئین های اتصال آنها در خون استفاده می شود.

تست های تحریک کننده بر اساس توانایی های مختلف است آماده سازی های داروییتحریک ترشح و آزادسازی هورمون رشد توسط سوماتوتروف ها.

در عمل بالینی، نمونه هایی با انسولین، کلونیدین، STH-RF، آرژنین، لوودوپا، پیریدوستیگمین بیشترین استفاده را دارند. ). هر یک از محرک های فوق به ترشح قابل توجهی (بیش از 10 نانوگرم در میلی لیتر) هورمون رشد در 75 تا 90 درصد از کودکان سالم کمک می کند.

نارسایی کامل سوماتوتروپیک در صورت پیک انتشار GH در پس زمینه تحریک کمتر از 7 نانوگرم در میلی لیتر، کمبود نسبی - با اوج انتشار GH از 7 تا 10 نانوگرم در میلی لیتر تشخیص داده می شود.

شرط لازم برای انجام آزمایش های تحریک کننده STH وضعیت یوتیروئید غده تیروئید است. در مورد کم کاری تیروئید، یک دوره درمان اولیه با داروهای تیروئید به مدت 3-4 هفته ضروری است.

مهمترین ثابت تشخیصی در تشخیص کمبود GH در کودکان، IGFها، به ویژه IGF-I (سوماتومدین C) و IGF-II (سوماتومدین B) هستند. کمبود STH به طور مستقیم با کاهش سطح IGF-I و IGF-II در پلاسمای خون مرتبط است.

در تشخیص کمبود سوماتوتروپیکدر کودکان، یک شاخص بسیار آموزنده، سطح پروتئین با وزن مولکولی بالا سوماتومدین 3 است. سطح پلاسمایی آن به ترشح هورمون رشد بستگی دارد و در کودکان مبتلا به کمبود هورمون رشد کاهش می یابد.

یک مکان مهم در تشخیص کمبود هورمون رشد، تشخیص مقاومت گیرنده به هورمون رشد (سندرم لارون) است. اساس مولکولی این وضعیت آسیب شناسی ژن گیرنده هورمون رشد است. ترشح هورمون رشد توسط غده هیپوفیز مختل نمی شود، اما مقاومت گیرنده در برابر هورمون رشد وجود دارد.

علائم بالینی سندرم لارون مانند کوتولگی هیپوفیز است، اما سطح هورمون رشد در طی آزمایشات تحریک به طور قابل توجهی افزایش می یابد و سطح IGF در خون بسیار کاهش می یابد.

تست تحریک IGF-I برای تشخیص سندرم لارون استفاده می شود. این آزمایش شامل تجویز هورمون رشد دستکاری شده ژنتیکی (0.033 mg/kg/day، زیر جلدی، به مدت 4 روز) و تعیین سطح IGF-I و پروتئین اتصال دهنده به IGF 3 قبل از اولین تزریق هورمون رشد و یک روز پس از پایان است. از آزمون در کودکان مبتلا به سندرم لارون، برخلاف بیماران مبتلا به کوتولگی هیپوفیز، در طول تحریک، میزان IGF-I و پروتئین متصل شونده به IGF-3 افزایش نمی یابد.

درمان بیماران مبتلا به سندرم لارون با هورمون رشد بی اثر است. درمان کودکان مبتلا به این سندرم با IGF-I نوترکیب مورد توجه عملی قابل توجهی است.

درمان نارسایی سوماتوتروپیک

از سال 1985، آماده‌سازی‌های منحصراً مهندسی ژنتیکی از هورمون رشد انسانی برای درمان کودکان مبتلا به نارسایی سوماتوتروپیک استفاده شده است.

در حال حاضر، آماده‌سازی‌های هورمون رشد انسانی نوترکیب زیر به‌طور بالینی آزمایش شده و برای استفاده در روسیه تأیید شده‌اند: در حال حاضر، آماده‌سازی‌های هورمون رشد نوترکیب انسانی زیر از نظر بالینی آزمایش شده و برای استفاده در روسیه تأیید شده‌اند: Norditropin® (NordiLet®) (Novo) نوردیسک، دانمارک)؛ هوماتروپ (لیلی فرانسه، فرانسه)؛ ژنوتروپین (Pfizer Health AB، سوئد)؛ sizen (Industry Pharmaceutical Serano S. p. A., Italy); راستان (فارم استاندارد، روسیه).

در درمان کوتولگی هیپوفیز در کودکان، رابطه دوز- اثر رشد واضحی وجود دارد که به ویژه در سال اول درمان مشخص می شود.

معیار اثربخشی درمان افزایش چند برابری نرخ رشد از مرحله اولیه است. طبق نظر نویسندگان مختلف در سال اول درمان از 8 تا 13 سانتی متر در سال می رسد. حداکثر نرخ رشد در سال اول درمان به ویژه در 3-6 ماه اول مشاهده می شود، سپس سرعت رشد از سال اول تا دوم درمان کاهش می یابد (با حفظ نرخ رشد بیش از 5). -6 سانتی متر در سال).

تجربه کلینیک کودکان ERC RAMS در درمان کودکان مبتلا به کوتولگی هیپوفیز با داروهای مختلف دستکاری شده ژنتیکی هورمون رشد و تجربه خارجیکلینیک های مختلف غدد درون ریز گواه کارایی بالای درمان جایگزینی با آماده سازی نوترکیب هورمون رشد انسانی است. با درمان زودهنگام و منظم، می توان به محدودیت های رشد طبیعی و برنامه ریزی شده ژنتیکی دست یافت. شکل 2 یک کودک مبتلا به پانهیپوفیتاریسم را نشان می دهد که قد آن به 180 سانتی متر در مقایسه با یک بزرگسال درمان نشده با همان آسیب شناسی و قد نهایی 124 سانتی متر می رسد.

علاوه بر افزایش رشد خطی، تغییرات خاصی در وضعیت هورمونی، متابولیک و روانی بیماران در طول درمان با هورمون رشد مشاهده می شود. اثرات آنابولیک، لیپولیتیک و ضد انسولین با افزایش قدرت عضلانی، بهبود جریان خون کلیوی، افزایش برون ده قلبی، افزایش جذب روده ای کلسیم و معدنی شدن استخوان آشکار می شود. در خون، سطح بتا لیپوپروتئین کاهش می یابد، سطح آلکالین فسفاتاز، فسفر، اوره و اسیدهای چرب آزاد در محدوده طبیعی افزایش می یابد. نشاط بیماران افزایش می یابد، کیفیت زندگی به طور قابل توجهی بهبود می یابد.

درمان با هورمون رشد باعث پیشرفت سریع بلوغ استخوان نمی شود.

بیمارانی که از دست دادن عملکرد سوماتوتروپیک جدا شده اند، زمانی که سن استخوانی به مقادیر بلوغ می رسد، بلوغ خود به خودی دارند.

در کودکان مبتلا به پان هیپو هیپوفیتاریسم، علاوه بر درمان با هورمون رشد، درمان جایگزین همزمان با سایر داروها با توجه به موارد مصرف ضروری است - L-تیروکسین، گلوکوکورتیکواستروئیدها، آدیورتین-SD. با کمبود گنادوتروپین ها، هورمون درمانی تجویز می شود: در دختران، پس از رسیدن به سن استخوان 11 سال (اتینیل استرادیول، 0.1 میکروگرم در کیلوگرم، در هر OS، روزانه)، در پسران - در سن استخوان 12 سال ( آماده سازی تستوسترون، 50 میلی گرم در متر مربع سطوح بدن در هر ماه، IM در سال اول درمان، 100 میلی گرم بر متر مربع در ماه در سال دوم درمان، 155 میلی گرم بر متر مربع در ماه در سال سوم درمان).

درمان با هورمون رشد تا زمانی که نواحی رشد بسته شود یا رشد قابل قبول اجتماعی حاصل شود انجام می شود. معیار بالینی نرخ رشد کمتر از 2 سانتی متر در سال است.

هورمون رشد در طول زندگی سنتز می شود. برای یک بزرگسال، به عنوان یک هورمون آنابولیک که از روند پیری جلوگیری می کند، عملکرد انقباضی قلب، عملکرد کبد، کلیه ها، افزایش تراکم مواد معدنی استخوان و تون عضلانی را بهبود می بخشد، ضروری است. بنابراین، در حال حاضر، درمان جایگزینی هورمون رشد با نارسایی سوماتوتروپیک اثبات شده در طول زندگی انجام می شود. پس از بسته شدن نواحی رشد، هورمون رشد با دوز متابولیک استفاده می شود که 7-10 برابر کمتر از دوز محرک رشد است و mg/kg/day 0033/0 است.

اولین تجربه داخلی استفاده از درمان جایگزین برای مناطق رشد بسته در بزرگسالان مبتلا به نارسایی سوماتوتروپیک (I. I. Dedov et al., 2004) ایمنی و کارایی متابولیک بالای چنین درمانی را نشان داد.

اثرات جانبی

از سال 1989، ثبت ملی کودکان مبتلا به نارسایی سوماتوتروپیک در ERC RAMS نگهداری می شود. تجزیه و تحلیل درمان بیش از 3000 بیمار مشاهده شده در کلینیک کودکان مرکز استقامت آکادمی علوم پزشکی روسیه، اثربخشی محرک رشد و ایمنی استفاده از هورمون رشد در این آسیب شناسی را نشان داد.

در روزهای اول درمان، تورم پلک ها، پاستوزیته پاها امکان پذیر است که در عرض 1-2 هفته از بین می روند. این به دلیل احتباس مایعات است. به ندرت ممکن است فشار داخل جمجمه افزایش یابد. در این موارد، هورمون رشد برای چند روز لغو می شود و پس از آن درمان با هورمون رشد با نیم دوز ادامه می یابد و به تدریج تا حد درمانی افزایش می یابد.

این بسیار به ندرت مشاهده می شود، به این معنی که از نظر تئوری در عمل بالینی امکان نقض تحمل کربوهیدرات وجود دارد و بنابراین لازم است سطح گلوکز خون هر 3 ماه از درمان کنترل شود.

در صورت نارسایی اکتسابی هیپوفیز به دلیل درمان جراحی کرانیوفارنژیوم، هامارتوم، آدنوم هیپوفیز، تابش مغز و غیره، درمان هورمون رشد 12-6 ماه پس از جراحی در صورت عدم تداوم رشد یا عود تشکیل حجمی تجویز می شود. بیست سال تجربه در درمان چنین بیمارانی اثربخشی و بی خطر بودن استفاده از هورمون رشد را در این شکل از نارسایی سوماتوتروپیک نشان داده است.

امکانات تقریباً نامحدود ایجاد هورمون رشد انسانی نوترکیب، نشانه‌های بالقوه استفاده از آن را هم در کودکان و هم در بزرگسالان گسترش داده است، نه محدود به کوتولگی کلاسیک هیپوفیز.

تا به امروز، داده هایی (هم محققین خارجی و هم خود ما) در مورد درمان موثر کودکان با تاخیر رشد داخل رحمی (شکل 3)، قد کوتاه خانواده، سندرم های شرشفسکی-ترنر، پرادر-ویلی، راسل-سیلور با هورمون رشد وجود دارد.

(شکل 4)، کم خونی فانکونی، بیماری Itsenko-Cushing، گلیکوژنوز، با مزمن نارسایی کلیهدیسپلازی اسکلتی، فیبروز کیستیک.

I. I. ددوف, دکترای علوم پزشکی، پروفسور، آکادمی آکادمی علوم روسیه و آکادمی علوم پزشکی روسیه
V. A. Peterkova, دکترای علوم پزشکی، استاد
E. V. Nagaeva, کاندیدای علوم پزشکی
ENTS RAMS، مسکو