「グリコーゲン症」という用語はこのグループに共通です。 遺伝性疾患異常に大量のグリコーゲンまたは異常な種類のグリコーゲンが組織に沈着することを特徴とします。
グリコーゲン症 1 型 (ギールケ病) では、肝臓の細胞と尿細管がグリコーゲンで満たされていますが、これらの貯蔵量にはアクセスできません。これは、低血糖のほか、アドレナリンに反応して血糖値が上昇しないことによって証明されます。そしてグルカゴン。 通常、これらの患者はケトーシスと高脂血症を発症しますが、これは一般に炭水化物の欠乏による体の状態の特徴です。 肝臓、腎臓、腸組織内
グルコース-6-ホスファターゼ活性が極端に低いか、存在しません。
グリコーゲン症 II 型 (ポンパ病) は致命的な結果をもたらし、リソソーム β-グルコシダーゼ (酸性マルターゼ) の欠如を特徴とし、その機能はグリコーゲンを分解してリボソームへのグリコーゲンの蓄積を防ぐことです。
グリコーゲン症 Ⅲ型（限定エクストリノシス、フォーブス病または麻疹病）は、枝切り酵素が存在しないことを特徴とします。 その結果、特徴的な分岐多糖類（残存デキストリン）が蓄積します。
グリコーゲン症 IV 型 (アミロペクチン症、アンダーセン病) は、分岐酵素が存在しないことを特徴とし、その結果、少数の分岐を含む多糖が蓄積します。 死亡は通常、心臓疾患または心臓疾患が原因で発生します。 肝不全人生の最初の年に。
筋肉ホスホリラーゼ (ミオホスホリラーゼ) の欠如は、V 型グリコーゲン症 (ミオホスホリラーゼ欠損症、マッアードル症候群) の原因です。 患者は身体活動に対する持久力が低下しています。 彼らの骨格筋には異常に高いグリコーゲン含有量 (2.5 ～ 4.1%) が含まれていますが、運動後の血液は 肉体労働乳酸塩はほとんど、またはまったく検出されません。
肝臓のホスホリラーゼ欠損に関連するグリコーゲン症（VI 型グリコーゲン症）、筋肉および赤血球のホスホフルクトキナーゼ欠損（VII 型グリコーゲン症、樽井病）、さらにホスホリラーゼキナーゼ欠損によって引き起こされるグリコーゲン症が報告されています。 アデニル酸キナーゼおよびcAMP依存性プロテインキナーゼ欠損症の症例も報告されています。
文学
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米。 7-27。 グリコーゲンホスホリラーゼとグリコーゲンシンターゼの活性の変化。円は酵素分子を示します。活性 - 黒、不活性 - 白。 FP-ホスファターゼ (GR) は、グリコーゲン顆粒のリンタンパク質ホスファターゼです。
60. 身体の内部環境の恒常性パラメータとしての血糖値。 グルコースレベルの調節におけるインスリン、グルカゴン、アドレナリン、アデニル酸シクラーゼおよびイノシトールリン酸系の役割。
すでに述べたように、インスリンとグルカゴンの合成の主な信号は、血液中のグルコース濃度の変化です。 インスリンとグルカゴンは血液中に常に存在しますが、吸収期間が吸収後期間に変わると、それらの相対濃度が変化します。これが、肝臓でのグリコーゲン代謝を切り替える主な要因です。 血液中のインスリン濃度とグルカゴン濃度の比をいいます。「インスリングルカゴン指数」。吸収後の期間では、インスリング グルカゴン指数が減少し、グルカゴン濃度が血糖濃度の調節において決定的になります。
グリコーゲンシンターゼおよびホスホリラーゼキナーゼの活性に対するインスリンの影響。FP-ホスファターゼ (GR) は、グリコーゲン顆粒のリンタンパク質ホスファターゼです。 PC (pp90S6) は、インスリンによって活性化されるプロテインキナーゼです。
グルカゴンとアドレナリンによる肝臓でのグリコーゲンの合成と分解の制御。 1 - グルカゴンとアドレナリンは特定の膜受容体と相互作用します。 ホルモン受容体複合体は G タンパク質の立体構造に影響を与え、そのプロトマーへの解離と、α サブユニット内の GDP の GTP との置換を引き起こします。 2 - GTP に関連するαサブユニットは、ATP からの cAMP の合成を触媒するアデニル酸シクラーゼを活性化します。 3 - cAMP の存在下では、プロテインキナーゼ A (cAMP 依存性) が可逆的に解離し、触媒活性を持つサブユニット C を放出します。 4 - プロテインキナーゼ A はホスホリラーゼ キナーゼをリン酸化し、活性化します。 5 - ホスホリラーゼキナーゼはグリコーゲンホスホリラーゼをリン酸化し、活性型に変換します。 6-プロテインキナーゼ A もグリコーゲンシンターゼをリン酸化して不活性化します。 7 - グリコーゲンシンターゼの阻害とグリコーゲンホスホリラーゼの活性化の結果、グリコーゲンは分解プロセスに含まれます。 8 - ホスホジエステラーゼは cAMP の分解を触媒し、それによってホルモンシグナルの作用を中断します。 その後、α-サブユニット-GTP 複合体は崩壊し、G タンパク質の α-、β-、および γ-サブユニットが再結合します。
アドレナリンとCaによる肝臓でのグリコーゲンの合成と分解の制御 2+。 FIF2 - ホスファチジルイノシトール二リン酸; もし 3 - イノシトール 1,4,5-三リン酸; DAG - ジアシルグリセロール; ER - 小胞体。 PS - ホスホジチルセリン。 1 - アドレナリンとα1受容体との相互作用により、Gタンパク質の活性化を通じてシグナルがホスホリパーゼCに変換され、活性状態に移行します。 2 - ホスホリパーゼ C は PIF を加水分解します IF 3 と DAG では 2。 3 - 3 の場合 Caの動員を活性化します ER から 2 つ以上。 4 - Ca2+ 、DAG、およびホスホジチルセリンはプロテインキナーゼ C を活性化します。プロテインキナーゼ C はグリコーゲンシンターゼをリン酸化して不活性化します。 5 - 複合体 4Ca 2+ -カルモジュリンはホスホリラーゼキナーゼとカルモジュリン依存性プロテインキナーゼを活性化します。 6 - ホスホリラーゼキナーゼはグリコーゲンホスホリラーゼをリン酸化し、それによって活性化します。 7 - アクティブ 3つの形酵素（カルモジュリン依存性プロテインキナーゼ、ホスホリラーゼキナーゼ、プロテインキナーゼ C）は、さまざまな中心でグリコーゲンシンターゼをリン酸化し、グリコーゲンシンターゼを不活性状態に移行します。
61. 単糖類および二糖類代謝の遺伝性疾患：ガラクトース血症、フルクトースおよび二糖類不耐症。 グリコゲノースとアグリコゲノース。
グリコーゲン疾患 -グループ 遺伝性疾患これは、グリコーゲンの合成または分解の反応を触媒する酵素の活性の低下または欠如、またはこれらの酵素の調節不全に基づいています。
1. グリコーゲン症 - グリコーゲンの分解に関与する酵素の欠陥によって引き起こされる病気。 それらは、グリコーゲンの異常な構造、または肝臓、心筋または骨格筋、腎臓、肺、その他の臓器へのグリコーゲンの過剰な蓄積によって現れます。 表 7-3 は、酵素欠損の性質と位置が異なるいくつかのタイプのグリコーゲン症を説明しています。
「グリコーゲン症」という用語は、K.F. によって最初に提案されたことに注意してください。 コーリーとG.T. コーリー。 彼らはまた、これらの病気の番号付けシステムも提案しました。 しかし、現在、グリコーゲノースは肝臓と筋肉の 2 つのグループに分類されることが主流です。
肝臓の形態グリコーゲン症は、血糖値を維持するためのグリコーゲンの使用の中断につながります。 したがって、これらの形態に共通する症状は、吸収後の低血糖です。
ギルケ病 (I 型)最も頻繁に指摘されました。 このタイプのグリコーゲン症の主な症状とその原因を説明することは、他のすべてのタイプの症状を理解するための基礎として役立ちます。 この病気の原因は、肝細胞のグリコーゲンからグルコースが放出された後、血流へのグルコースの放出を確実にする酵素であるグルコース-6-ホスファターゼの遺伝的欠陥です。 ギルケ病は、低血糖症、高トリアシルグリセロール血症（トリアシルグリセロール含有量の増加）、高尿酸血症（トリアシルグリセロール含有量の増加）によって現れます。 尿酸).
低血糖症- グルコース-6-リン酸からの遊離グルコースの形成反応の違反の結果。 さらに、グルコース-6-ホスファターゼの欠陥により、
| グリコーゲノーゼ |
|||
| 形状 グリコーゲン症 | 欠陥のある酵素 | 病気の症状 | 種類、名前 病気 |
| 肝臓 | グルコース-6-ホスファターゼ | 低血糖、高アシルグリセロール血症、高尿酸血症、アシドーシス（乳酸の蓄積による）、特徴的な顔の表情（「中国人形の顔」）。 | 私 ギルケ病 |
| アミロ-1,6-グルコシダーゼ (「枝切り」酵素) | 短い外側の枝を持つグリコーゲンの蓄積 (リミトデキストリン)。 他の症状は I 型ほど顕著ではありません。 | Ⅲ フォーブス・コリ病、リミトデキストリン症 |
|
| アミロ-1,4 → 1,6 グルコシルトランスフェラーゼ (「分岐」酵素) | 非常に長い外側分岐とまれな分岐点を持つ、構造的に変化したグリコーゲンの蓄積。 | Ⅳ アンデルセン病 |
|
| ホスホリラーゼ | 正常な構造のグリコーゲンの蓄積。 中等度の低血糖、肝腫大、 臨床症状同様ですが、グリコーゲン症 I 型および III 型ほど顕著ではありません。 | VI 彼女の病気 |
|
| ホスホリラーゼキナーゼ | タイプ VI に類似 | IX |
|
| プロテインキナーゼA | タイプ VI に類似 | バツ |
|
| 筋肉質 | グリコーゲンホスホリラーゼ | 筋肉痛、けいれん 身体活動（中程度でも）。 筋肉内の正常な構造のグリコーゲンの蓄積。 | V 病気 マクアードル |
| ホスホフルクトキナーゼ | V型と同様 | Ⅶ |
|
| ホスホグリセロムターゼ | V型と同様 | ||
| 乳酸脱水素酵素 (M-プロトマー) | V型と同様 | ||
| 混合 | リソソームα-1,4-グリコシダーゼ | リソソーム、そしてサイトゾルへのグリコーゲンの全身的蓄積 | Ⅱ ポンペ病 |
基質であるグルコース-6-リン酸の肝細胞への蓄積。異化のプロセスに関与し、ピルビン酸と乳酸に変換されます。 血液中の乳酸塩の量が増加するため、アシドーシスが発生する可能性があります。 重篤な場合には、低血糖により発作が起こることがあります。 低血糖はインスリンレベルの低下とインスリン/グルカゴン比の低下を伴い、その結果、グルカゴンの作用と血中への脂肪酸の放出の結果、脂肪組織の脂肪分解が促進されます（参照セクション8)。
高トリアシルグリセロール血症 これは、インスリンによって活性化され、脂肪組織細胞によるTAGの吸収を確実にする酵素である脂肪組織リパーゼの活性の低下の結果として起こります（セクション8を参照）。
高尿酸血症次のイベントの結果として発生します。
この病状を診断する場合、肝生検におけるグルコース-6-ホスファターゼの活性が測定されます。 さらに、グルカゴンまたはアドレナリン刺激試験も使用され、病気の場合には 否定的な結果、つまり ホルモンの注射後、血液中のグルコースレベルがわずかに変化します。
治療は、ブドウ糖を含む食品の摂取を制限することから構成されます。 スクロースとラクトースから形成されるガラクトースとフルクトースは、グルコース-6-リン酸に変換された後、さらなるグリコーゲンの蓄積につながるため、スクロースとラクトースを含む食品を食事から除外することをお勧めします。 低血糖を防ぐために、頻繁に授乳する方法を使用してください。 これにより、低血糖の症状を防ぐことができます。
グリコーゲン症 I 型は常染色体劣性遺伝します。 すでに入っています 初期最も顕著な兆候は肝腫大です。 病気の子供たちは胴体が短いので、 でっかい腹、腎臓が肥大しています。 病気の子供たちは身体的発達が遅れています。
記載されている疾患は、グリコーゲン症 Ib 型というさまざまな種類があるため、Ia 型と呼ばれることもあります。 グリコーゲン症 Ib はまれな病態で、ER へのリン酸化グルコースの輸送を確実にする酵素グルコース-6-リン酸トランスロカーゼの欠損を特徴とします。 したがって、グルコース-6-ホスファターゼの十分な活性にもかかわらず、無機リン酸の切断と血液中へのグルコースの放出は損なわれます。 臨床像グリコーゲン症 Ib 型はグリコーゲン症 Ia 型と同じです。
麻疹疾患（Ⅲ型）ごく普通。 これは肝臓グリコーゲン症の全症例の 1/4 を占めます。 分岐点のグリコシド結合を加水分解する酵素アミロ-1,6-グルコシダーゼに欠陥があるため、蓄積されたグリコーゲンの構造は異常です（英語の「脱分岐酵素」、 脱ベンチ酵素）。 グリコーゲン分解は可能ですが、その量は微量であるため、血液中のグルコースの欠乏はすぐに現れます。 グリコーゲン症 I 型とは異なり、乳酸アシドーシスや高尿酸血症は観察されません。 この病気はより穏やかな経過をたどります。
アンデルセン病（IV型） - 分岐酵素であるアミロ-1,4-1,6-グルコシルトランスフェラーゼの欠陥に起因する、非常にまれな常染色体劣性疾患です。 肝臓内のグリコーゲン含有量はそれほど増加しませんが、肝臓の構造が変化し、肝臓の分解が防止されます。 グリコーゲン分子には分岐点がほとんどなく、非常に長くてまばらな側枝があります。 同時に、低血糖は中等度です。 この病気は急速に発症し、初期の肝硬変によって悪化し、事実上治療不可能です。 分岐酵素の欠損は肝臓だけでなく、白血球、筋肉、線維芽細胞にも見られ、この病気の初期の主な症状は肝機能障害によって引き起こされます。
彼女の病気 (VI 型)肝障害による症状も現れます。 このグリコーゲン症は、グリコーゲン ホスホリラーゼの欠陥の結果です。 正常な構造のグリコーゲンは肝細胞に蓄積します。 病気の経過はグリコーゲン症 I 型と似ていますが、症状はそれほど顕著ではありません。 グリコーゲンホスホリラーゼ活性の低下は白血球でも見られます。 彼女の病気はまれなタイプのグリコーゲン症です。 常染色体劣性遺伝します。
ホスホリラーゼキナーゼ欠損 (IX 型) この形質は X 染色体に関連しているため、男児にのみ発生します。
プロテインキナーゼ A 欠損 (タイプ X)、ホスホリラーゼキナーゼの欠陥と同様に、彼女の病気と同様の症状が現れます。
筋肉型のグリコーゲン症 骨格筋へのエネルギー供給の障害を特徴とします。 これらの病気は身体活動中に現れ、痛みや筋肉のけいれん、脱力感、疲労感を伴います。
マクアードル病（V型） - グリコーゲンホスホリラーゼ活性が骨格筋に完全に存在しない常染色体劣性遺伝病理。 肝細胞におけるこの酵素の活性は正常であるため、低血糖は観察されません（肝臓と筋肉の酵素の構造は異なる遺伝子によってコードされています）。 激しい運動には耐えられず、けいれんを伴う場合がありますが、運動中に乳酸の過剰産生は観察されず、筋肉収縮のための筋肉外エネルギー源の重要性が強調されています。 脂肪酸、この病状ではグルコースを置き換えます（セクション8を参照）。 この病気には性別は関係ありませんが、この病気の発生率が高いのは男性の特徴です。
ホスホフルクトキナーゼ欠損 グリコーゲン症 VII 型の特徴。 患者は適度な身体活動を行うことができます。 この病気の経過は V 型グリコーゲン症と似ていますが、主な症状はそれほど顕著ではありません。
ホスホグリセロミガスの欠損およびLDH Mサブユニットの欠損 (Corey 分類によると番号なし、表 7-3 を参照) は、筋肉型のグリコーゲン症の特徴です。 これらの病状の症状はマクアードル病に似ています。 筋肉のホスホグリセロムターゼ欠損が報告されたのは 1 人の患者のみでした。
アグリコーゲン症 (分類によるとグリコーゲン症 0) は、グリコーゲン合成酵素の欠陥に起因する疾患です。 患者の肝臓やその他の組織では、 含有量が低いグリコーゲン。 これは、吸収後の顕著な低血糖によって現れます。 特徴的な症状は、特に朝に起こるけいれんです。 この病気は生命と共存しますが、病気の子供には頻繁な授乳が必要です。
肝臓のグリコーゲン症は代謝経路 (炭水化物異化) に影響を及ぼし、グリコーゲン分解とその結果として血糖値の維持が損なわれます。 同時に、糖生成は損なわれません。 このグループには、Gierke、Forbes-Cori、Hers などの疾患が含まれます。グリコーゲン症 I 型 (肝腎型、Gierke 病、グルコース-6-ホスファトース欠損)。 これは常染色体劣性遺伝であり、他のグリコーゲン疾患よりも一般的です。 病因は、肝細胞や腎細胞に過剰に存在する基質グルコース-6-リン酸を患者の身体がグルコースに変換できないことに関連しており、これが低血糖症、アセトン血症、アセト尿症、高コレステロール血症の発症につながります。高尿酸血症。 重篤な場合には、発作が起こる可能性があります。 これは相対的な低インスリン症を引き起こし、脂肪分解の増加と I 型または V 型高リポタンパク質血症を引き起こします。
病気の子供では、肝腫大（すでに新生児期にある）、成長遅延、胴体が短い、腹部が大きいなどが見られます。 脂肪症は肝臓で発生します。 腎臓も肥大しており、グリコーゲンが蓄積しています。 思春期以降に発現する 臨床的合併症高尿酸血症（痛風、尿路結石）。 患者は、絶食後に上昇する空腹時低血糖（グルカゴンおよびアドレナリンの注射後の血糖上昇が制限される）および血糖曲線の低下を特徴とします。
グリコーゲン症 I のタイプはグリコーゲン症 Ib ですが、幸いなことに、これはそれほど頻繁には発生しません。 これは、以前の疾患のまれな常染色体劣性遺伝子コピーですが、小胞体のグルコース-6-リン酸トランスロカーゼ遺伝子に損傷を伴います。 この病気の臨床像は、古典的なギルケ病に再発性の症状を伴う好中球減少症が加わることで悪化します。 細菌感染症（免疫不全）。 したがって、ホスファターゼ活性は高いにもかかわらず、グルコースエステルの切断は不十分です。
もう 1 つの III 型肝グリコーゲン症 (フォーブス・コリ病)。 グリコーゲン分子の 1 ～ 6 個の結合の加水分解を触媒する酵素の常染色体優性欠損。 肝腫大とともに起こるグリコーゲン症の全症例の 4 分の 1 を占めます。 リン酸化できるのは短鎖から取り出されたグルコース分子のみであるため、グリコーゲン分解は少量で可能です。 良性の経過をたどり、血液中に無糖性アシドーシスや高尿酸血症がないため、子供の命を脅かすことはありません。 低血糖は絶食状態で存在し、グルカゴンに対する反応は炭水化物の摂取によって持続しますが、絶食状態では持続しません。 糖新生タイプ VI a (彼女の病気、ホスホリラーゼ欠損症)。 臨床経過は I 型グリコーゲン症と同様です。 それは非常にまれです。
筋グリコーゲン症には筋ホスホリラーゼとホスホフルクトキナーゼの欠損が含まれ、骨格筋のエネルギー供給に障害を引き起こします。 これらは身体活動中に検出されることが最も多く、筋力低下、筋肉痛、ミオグロビン尿症として発現し、以下の症状を伴います。 溶血性貧血、酸化剤によって引き起こされます（低血糖は検出されません）。 一例は、V 型グリコーゲン症 (マッアードル病) です。
混合型のグリコーゲン症。 II 型グリコーゲン症は、すべてのグリコーゲン含有細胞に影響を与える全身性グリコーゲン症です。 同義語: 糖原性心肥大、ポンペ病、リソソームグルコシダーゼ欠損。 全グリコーゲノースの10%を占めます。 この形態は非常に悪性であり、患者は乳児期に死亡します。 主な症状は、重度の心不全、筋肉痛、舌肥大を伴う乳児期の心肥大です。 肝臓のグリコーゲン分解は影響を受けないため、低血糖は起こりません。
生物化学レレヴィッチ・ウラジミール・ヴァレリアノヴィッチ
グリコーゲン代謝障害
グリコーゲン代謝障害
グリコーゲン疾患は、グリコーゲンの合成または分解の反応を触媒する酵素の活性の低下または欠如に基づく遺伝性疾患のグループです。 これらの障害には、グリコーゲン症とアグリコーゲン症が含まれます。
グリコーゲン症は、グリコーゲンの分解に関与する酵素の欠陥によって引き起こされる病気です。 それらは、グリコーゲンの異常な構造、または肝臓、筋肉、その他の臓器へのグリコーゲンの過剰な蓄積によって現れます。 現在、グリコーゲノースを肝臓と筋肉の 2 つのグループに分けることが提案されています。
肝臓型のグリコーゲン症は、血糖値を維持するためのグリコーゲンの使用に違反して現れます。 一般的な症状これらの形態のうち、吸収後の低血糖。 このグループには、麻疹番号付けに従ってグリコーゲン症 I、III、IY、YI、IX、および X 型が含まれます。
筋肉型のグリコーゲン症は、骨格筋のエネルギー供給の障害によって特徴付けられます。 これらの病気は身体活動中に現れ、痛みや筋肉のけいれん、脱力感、疲労感を伴います。 これらには、グリコーゲン症 Y 型および YII 型が含まれます。
アグリコーゲン症 (分類ではグリコーゲン症 O) は、グリコーゲン合成酵素の欠陥に起因する疾患です。 肝臓やその他の組織のグリコーゲン含有量は非常に少ないです。 これは、吸収後の顕著な低血糖によって現れます。 特徴的な症状特に午前中にけいれんがあります。 この病気は生命と共存しますが、病気の子供には頻繁な授乳が必要です。
「あなたの犬の健康」という本より 著者 バラノフ・アナトリー代謝疾患 犬の代謝疾患に関連する病気は非常に多くあります。 その理由は遺伝情報の侵害であり、その結果、体内のタンパク質の複製を担う遺伝子が正常な合成を提供できなくなります。
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本『微生物学: 講義ノート』より 著者 トカチェンコ・クセニア・ヴィクトロヴナ4. プラスチック代謝のタイプ プラスチック代謝の主なタイプは次のとおりです: 1) タンパク質、2) 炭水化物、3) 脂質、4) 核酸 タンパク質代謝は異化作用と同化作用によって特徴付けられます。 異化の過程で、細菌はプロテアーゼの作用下でタンパク質を分解します。
犬の病気（非伝染性）という本より 著者 パニシェワ・リディヤ・ヴァシリエヴナ代謝障害による疾患 L. V. Panasheva 代謝は、同化と異化という 2 つの相反するプロセスを表します。 同化とは、細胞や組織の形成と再生に必要な物質の再作成、つまり生命の合成です。
本から 年齢の解剖学そして生理学 著者 アントノワ・オルガ・アレクサンドロヴナ10.2. 体内の代謝の基本的な形式
エコロジーという本から ミッチェル・ポール著10.3. 年齢の特徴エネルギー代謝 完全に休息している状態でも、人は一定量のエネルギーを消費します。体は、一分たりとも止まらない生理学的プロセスに継続的にエネルギーを費やします。 身体にとって最低限のもの
『人類遺伝の秘密』より 著者 アフォンキン・セルゲイ・ユリエヴィチ動乱 1987 年に激しいハリケーンがイギリスを襲い、1,500 万本の木が根こそぎになったとき、この災害は国家災害と宣言されました。 しかし、森林が回復するにつれ、多数の新たな植林はほとんど不要になった
生物化学という本から 著者 レレヴィチ・ウラジーミル・ヴァレリアノヴィチ性別決定障害 あなたの家族に子供がいない場合は、遺伝する可能性があります。 ロバート・ブンセン つまり、性染色体と性ホルモンは、胎児の発育中の人間の性別の決定に影響を与えるのです。 Y染色体上にある遺伝子が性的関係を引き起こす
著者の本より代謝の研究のレベル 代謝の研究のレベル：１． 生物全体。2. 隔離された臓器（灌流）。３． 組織切片４． 細胞培養。5. 組織ホモジネート。６． 単離された細胞小器官。7。 分子レベル（精製酵素、受容体、
著者の本よりエネルギー代謝障害 すべての生きた細胞は常に ATP を必要とします。 さまざまな種類活動。 ATP 合成の停止につながる代謝のいずれかの段階の混乱は、細胞にとって致命的です。 高エネルギー繊維
著者の本よりカルシウムとリン酸イオンの交換の制御 カルシウムとリン酸塩は構造成分です 骨組織。 カルシウムイオンは血液凝固、筋肉収縮、神経インパルス伝導に関与し、イオンポンプの作動に影響を与え、分泌を促進します。
著者の本より第 18 章 グリコーゲン代謝 グリコーゲンは動物組織の主要な貯蔵多糖類です。 これは、グルコースの分岐ホモポリマーであり、グルコース残基が直線部分ではα-1,4-グリコシド結合によって接続され、分岐点ではβ-1,6-グリコシド結合によって接続されています。
著者の本よりグリコーゲン合成 (グリコーゲン生成) グリコーゲンは消化中に (炭水化物の食事摂取後 1 ～ 2 時間) 合成されます。 他のアナボリックプロセスと同様に、グルコースからのグリコーゲンの合成は吸皮性であり、エネルギー消費が必要です。
著者の本より組織におけるアミノ酸代謝経路 アミノ酸は、アミン基とカルボキシル基を含む二官能性化合物です。 これらのグループの反応はさまざまなアミノ酸に共通です。 これらには以下が含まれます: 1. アミン基について - 脱アミノ反応と
著者の本よりフェニルアラニンおよびチロシン代謝障害 肝臓におけるフェニルケトン尿症 健康な人フェニルアラニンのごく一部 (最大 10%) がフェニル乳酸とフェニルアセチルグルタミンに変換されます。 フェニルアラニン異化のこの経路は、主経路が破壊されると主経路になります - への変換
著者の本よりヌクレオチド代謝障害 キサンチン尿症 キサンチン尿症は、キサンチンオキシダーゼの欠陥に関連する遺伝性の酵素症で、プリンの尿酸への異化作用の障害を引き起こします。 血漿および尿では、尿中レベルの 10 分の 1 の減少が観察される場合があります。
グリコーゲン症（グリコーゲン症、 特異な; グリコーゲン + -sis; 同義語: グリコーゲン貯蔵病、グリコーゲン病) - グリコーゲン代謝に関与する酵素の欠乏によって引き起こされる一群の遺伝性疾患。 グリコーゲンの構造の違反、体内でのグリコーゲンの不十分または過剰な蓄積を特徴とします。 さまざまな臓器そして生地。 グリコーゲノースは、病因的特徴に応じて肝臓、筋肉、および混合型に分類されます。 肝臓のグリコーゲン症 最も一般的なグリコーゲン症 I 型またはフォン・ギルケ病は、グルコース-6-ホスファターゼの常染色体劣性欠損によって引き起こされます。 この酵素は肝臓と腎臓にのみ存在するため、これらの臓器は主に影響を受け、この病気には肝腎グリコーゲン症という別名が付けられています。 新生児でも肝腫大や腎腫大を経験しますが、これは細胞質だけでなく細胞核内にもグリコーゲンが蓄積することによって引き起こされます。 さらに、脂肪肝の発生に伴って脂質合成が活性化されます。 この酵素はグルコース-6-リン酸の脱リン酸化とその後の血液中へのグルコースの放出に必要であるため、患者は低血糖を経験し、その結果としてアセトン血症を引き起こします。 代謝性アシドーシスグリコーゲン症 III 型またはフォーブス・コリ病または限界デキストリン症は、β1,6-グリコシド結合を加水分解する「脱分岐」酵素であるアミロ-β1,6-グルコシダーゼの常染色体劣性欠陥です。 この病気の経過はより良性であり、その頻度はすべてのグリコーゲン症の約 25% です。 患者は肝腫大、中等度の遅延を特徴とする 身体的発達さらに 2 つの肝グリコーゲン症 - 分岐酵素の欠損に関連するグリコーゲン症 IV 型 (アンデルセン病) と、肝グリコーゲン ホスホリラーゼの欠損に関連するグリコーゲン症 VI 型 (ハース病)筋肉のグリコーゲン症 このグループのグリコーゲン症の場合 酵素の特徴的な変化 筋肉組織。 これにより、身体活動中の筋肉へのエネルギー供給の中断、筋肉痛、けいれんが引き起こされます グリコーゲン症 V 型 (マッアードル病) は、筋肉のホスホリラーゼが欠如していることです。 筋肉に大きな負荷がかかるとけいれんやミオグロビン尿が起こりますが、軽作業であれば問題ありません。 混合型グリコーゲン症 これらの疾患は、肝臓、筋肉、その他の器官に影響を及ぼします II 型グリコーゲン症 (ポンペ病) - リソソーム b-1,4-グルコシダーゼの欠如により、すべてのグリコーゲン含有細胞が影響を受けます。 この病気リソソーム蓄積症を指します。 グリコーゲンはリソソームと細胞質に蓄積します。 この疾患はグリコーゲン症全体のほぼ 10% を占め、最も悪性です。 患者は心肥大や重度の心不全により乳児期に死亡します。アグリコーゲン症は、グリコーゲンの欠乏に関連する状態です。 グリコーゲン症の例は、遺伝性の常染色体劣性遺伝性グリコーゲン合成酵素欠損症です。 症状には、空腹時（特に朝）の重度の低血糖、嘔吐、けいれん、意識喪失などが含まれます。 低血糖の結果、精神運動発達の遅れや精神遅滞が観察されます。 この病気は危険ではありますが、適切な治療（頻繁な授乳）を行えば致命的ではありません。