聴覚障害の主な種類。新生児の遺伝性難聴耳の病気を予防するには

聴覚障害は、音を聞く能力の低下です。環境一部または全部。音を知覚して理解する能力がわずかに低下することを難聴といい、聞く能力が完全に失われることを難聴といいます。

難聴は感音難聴、伝音難聴、混合難聴に分けられます。難聴は難聴と同様、先天性または後天性の場合があります。

音は、周波数と振幅が変化する音波です。部分的難聴は、特定の周波数を知覚できないこと、または低振幅の音を区別できないこととして現れます。

難聴の原因

難聴の原因はさまざまな性質を持っています。

妊娠中に子供の母親がさらされた急性の感染症には、インフルエンザ、風疹、おたふく風邪などがあります。増加した動脈圧子供の出生前に母親が聴覚障害を引き起こす可能性もあります。
妊娠中の母親による薬物乱用（特にループ利尿薬、アミノグリコシド、ストレプトマイシン、ゲントマイシン）、アルコール飲料、または麻薬物質。
さまざまな種類の出産時の外傷および出生時のさまざまな異常:
- 赤ちゃんの体重は1.5キログラム未満です。
- 32週目より前に始まった陣痛。
- 出生時の酸素不足、または出生後の長時間の息止め。
- 機械的な性質の出産中に赤ちゃんが傷つくこと。
遺伝性の聴覚障害。
子どもが幼い頃に罹患した感染症、すなわち髄膜炎、脳炎、麻疹、風疹、おたふく風邪、インフルエンザなど。
メニエール病、耳硬化症、聴神経腫瘍、メビウス症候群、多発性先天性関節拘縮症などの特定の病気は、聴覚障害や聴覚喪失を引き起こす可能性があります。
耳の慢性炎症過程（中耳炎）の後の合併症には、聴覚障害も含まれます。
騒音に長時間さらされ続けると、特に高周波で難聴を引き起こす可能性があります。
音響による損傷、つまり、突然の銃声や爆発があった場所にいる場合。
事故やさまざまな事故の結果、聴覚障害が発生する可能性があります。
化学療法後も難聴を引き起こす可能性があります。
蝸牛および中枢聴覚系に影響を及ぼす加齢に伴う変化。さらに、これらのプロセスは 30 年後も気付かれずに進行する可能性があります。

後天性聴覚障害

後天性聴覚障害は、次の要因の影響により、あらゆる年齢で発生する可能性がある聴覚系の機能障害です。

感染性の病気、すなわち髄膜炎、麻疹、おたふく風邪の結果。
聴覚障害だけでなく、場合によっては脳膿瘍や髄膜炎などの生命を脅かす病気を引き起こす慢性耳感染症。
中耳に液体がたまる中耳炎。
でのアプリケーション医療目的耳毒性のある薬剤、すなわち抗生物質と抗マラリア薬。
既存の頭または耳の損傷。
突然または長時間にわたる大きな騒音への曝露 - 騒々しい機器との相互作用、大音量の音楽、その他の過度に大きな音、さらには銃声や爆発。
加齢に伴う変化によって起こる感覚細胞の変性。
耳垢などを見つける異物外耳道の中で。このような聴覚障害は掃除することで簡単に改善できます。外耳道そのような物質から。

中耳炎による聴覚障害

中耳炎は炎症性疾患耳のさまざまな部分に発熱、中毒、重篤な症状を伴います。痛みを伴う感覚。場合によっては、中耳炎により永久的または一時的な難聴が引き起こされます。

中耳炎慢性型は主な理由の聴覚障害子供時代.

子供と大人の中耳炎は、外耳と中耳の組織の損傷を伴うことがあります。外耳炎の場合、感染は小さな穴から侵入します。皮膚病変、損傷後に形成される聴覚甲介外耳。このような変化は、化学的や熱傷だけでなく、機械的変形によっても発生します。この場合の病気の原因菌は、ブドウ球菌や連鎖球菌のほか、緑膿菌やプロテウス菌などです。同時に、糖尿病、痛風、ビタミン欠乏症、その他の代謝障害など、一部の疾患は外耳炎を引き起こす要因となる可能性があります。

中耳炎は、病理学的微生物が中耳腔に侵入する鼻咽頭の感染症によって引き起こされます。耳管。これらには、インフルエンザおよびパラインフルエンザウイルス、アデノウイルスおよびライノウイルス、RSウイルスのほか、肺炎球菌、化膿性連鎖球菌、モラクセラ菌、インフルエンザ菌などが含まれます。幼児は耳管が短く幅広いため、特に中耳炎になりやすいです。中耳炎の感染は、鼓膜の機械的損傷や圧外傷によって外部から侵入することもあります。この疾患は、鼻咽頭における慢性感染過程、すなわち慢性扁桃炎、副鼻腔炎、アデノイド疾患によっても引き起こされます。

外耳炎の進行中、炎症プロセスは主に表層で始まります。耳介、その後周囲の組織や鼓膜に発生する可能性があります。

中耳中耳炎の進行中に、粘膜が炎症を起こし始め、滲出液（組織の炎症時に放出される特定の液体）が生成されます。滲出液は、ウイルス感染に典型的な漿液性の形態、またはその細菌性による化膿性の形態を有する場合があります。中耳に液体が蓄積すると、鼓膜が外側に膨らみ始め、場合によっては鼓膜の破裂につながります。中耳炎の経過における上記の特徴はすべて、さまざまな年齢層の人々の聴覚障害の原因となります。

重度の炎症は耳小骨の可動性の障害を引き起こし、知覚の低下を引き起こします。音波そして聴覚障害者です。

中耳炎を治療せずに再発すると、中耳の組織に傷跡が残り、耳小骨の可動性や鼓膜の弾力性が低下します。これにより、さまざまな年齢層の人々に難聴が発生します。炎症過程が長引くと、内耳に侵入し、聴覚受容体に影響を与える可能性があります。このような変形は、患者の難聴につながります。

難聴の症状

圧倒的に多い後天性聴覚障害は、突然現れるものではありません。もちろん、患者が突発性難聴を経験し、数時間かけて進行することもあります。通常、難聴の症状は数年または長年にわたって発症します。同時に、難聴の最初の兆候はほとんど目に見えず、症状は人々のカテゴリーによって異なります。

難聴の主な症状は次のとおりです。

対話者が話した言葉をもう一度繰り返すよう患者から頻繁に要求されます。
コンピューター、テレビ、ラジオの音量を通常の音量より大きくする。
あなたの周りの人全員が理解不能で不明瞭に話しているような感覚があります。
一部の声、特に女性や子供の声が高く、聞き取りにくくなっていると感じました。
会話中に常に聴覚に負担がかかり、他の人と話すことで疲労が増大します。
公開集会やその他のグループ活動への参加をやめてください。これは、以前にポジティブな感情をもたらした他の社会的イベントにも当てはまります。

小児期の難聴には次のような症状があります。

通常の状態でも、遊んだり、絵を描いたりするなど、何らかの活動をしているときにも、外部の騒音に対して反応がありません。
睡眠中の突然の大きな音に対する反応がなくなり、目が覚めて安らかな眠りが続く。
音源を特定できない。
音の模倣は禁止です。
頻繁な耳の感染症と炎症。
他人の言葉を理解するのに問題があることに気づきました。
言語発達に遅れがある、または言語発達レベルと年齢パラメータの間に不一致がある。
グループゲームに参加するときに仲間に遅れをとります。

先天性聴覚障害

先天性難聴とは、難聴や難聴を伴う聴覚系の機能障害で、子供の出生時または出生直後に発見されます。

先天性難聴の原因には次のようなものがあります。

遺伝的要因。
非遺伝的遺伝的特徴。
母体梅毒、風疹、おたふく風邪その他。
新生児の体重は低い - 1.5キログラム未満。
出産の過程で起こる窒息、つまり重度の酸素欠乏によって起こります。
妊娠中の母親による耳毒性薬、すなわちアミノグリコシド、利尿薬、抗マラリア薬、細胞毒性薬の経口使用。
新生児期に乳児が患う重度の黄疸で、聴神経に損傷を与える可能性があります。

遺伝性難聴

遺伝性難聴は 2 つのカテゴリに分類できます。

非症候性（孤立性）、
症候群の。

非症候性障害には、遺伝する他の関連症状を伴わない難聴が含まれます。このような聴覚障害は、遺伝性難聴のケースの 70% で発生します。

症候群性難聴は、他の臓器やシステムの疾患など、他の要因と難聴が組み合わさることによって引き起こされます。遺伝が原因の難聴の 30 例では、症候群が発生しています。で医療行為 400 を超えるさまざまな症候群が記録されており、その症状の 1 つが難聴です。このような症候群には次のようなものがあります。

アッシャー症候群は、聴覚系と視覚系の同時障害です。
ペンドレッド症候群 - 難聴と甲状腺過形成が組み合わさった状態。
ジャーベル・ランゲ・ニルソン症候群 – 難聴と不整脈の組み合わせを引き起こし、QT 間隔が長くなります。
ワールデンブルグ症候群 - 色素沈着の出現と組み合わせた聴覚系の障害を指します。

聴覚障害の遺伝のタイプを考慮すると、次のタイプに分類できます。

常染色体劣性遺伝。これは症例の 78% に含まれます。
常染色体優性遺伝。これには症例の 20% が含まれます。
X 連鎖。症例の 1% が含まれます。
ミトコンドリア、症例の 1% が含まれます。

現代医学では、変異すると聴覚障害の原因となる100以上の遺伝子が特定されています。人々の各集団には、他の集団とは異なる独自の特定の突然変異があります。しかし、遺伝性聴覚障害の症例の約 3 分の 1 では、そのような負の変化の原因がコネキシン 26 (GJB2) 遺伝子の変異であることを私たちは自信を持って指摘できます。白人人種は 35delG 遺伝子変異の影響を最も受けやすいです。

高齢者の聴覚障害

後天性難聴を患う人のほとんどは高齢者または老人です。高齢者の難聴は次のような症状と関連しています。加齢に伴う変化その結果、聴覚器官に変性変化が起こります。加齢による聴覚器官の変化は、耳介から始まり大脳皮質の聴覚分析領域に至るまで、聴覚系のあらゆる部分に影響を及ぼします。

高齢者の難聴は複雑で複雑なプロセスであり、専門家によって慎重に研究されています。老人性難聴は「老人性難聴」と呼ばれ、次の 2 つのタイプに分類されます。

導電性、
感覚神経。

伝導型の老人性難聴は、中耳で起こる変性変化と、頭蓋骨組織の弾性の低下によって引き起こされます。

感音型の老人性難聴には 4 つのサブタイプがあり、原因は次のとおりです。さまざまな理由で:

感覚 – コルチ器の有毛細胞の萎縮によって引き起こされます。
神経 – らせん神経節に存在する神経細胞の数の減少に関連しています。
代謝 – 条件付け萎縮性変化血管条、蝸牛の代謝プロセスの弱体化、
機械的 – 蝸牛の主膜の萎縮性変形に関連しています。

専門家の中には、老人性難聴を別の分類に固執している人もいます。この場合、加齢に伴う 3 つのタイプの聴覚障害について説明します。

老人性難聴は、次のような原因によって引き起こされる難聴です。内的要因遺伝的および生理学的性質、
社交性 – 要因によって引き起こされる難聴外字聴覚系の深刻な磨耗に寄与し、
職業性騒音難聴は、職場での強い工業騒音の影響下で発生する聴覚障害です。

難聴の子供の特徴

聴覚障害のある子供たちは、精神生理学的およびコミュニケーションの発達に大きな違いがあります。聴覚障害のある子供のこうした特性により、他の子供たちと同じ速度で成長することができず、知識、重要なスキル、能力の習得にも問題が生じます。

子供の聴覚障害は、言語形成と言語的思考の質を著しく低下させます。その中で認知プロセスそして認知活動も改善と発達を欠いています。

聴覚障害のある子供は、次のような他の障害も経験する可能性があります。

前庭装置の機能の問題。
さまざまな視覚障害。
最小限の脳機能障害。全体的な精神発達の阻害につながります。
精神薄弱を引き起こす広範な脳損傷。
脳性麻痺やその他の運動障害を引き起こす脳システムの欠陥。
脳の聴覚領域と言語領域の機能障害。
重篤な症状を引き起こす中枢神経系および身体全体の病気精神疾患– 統合失調症、躁うつ病など。
病気内臓重度（心臓、腎臓、肺、消化管など）、一般に子供の体を弱らせます。
深刻な社会的および教育的無視。

子供の聴覚障害には 2 つのタイプがあり、音を知覚して処理する能力の喪失の程度によって異なります。

聴覚障害のある子供たちに影響を与える難聴、
難聴。

難聴では、音声の知覚は保たれますが、大声ではっきりと耳の近くで話されたものだけが保たれます。もちろん可能性はありますがこの子のいっぱいまで言葉によるコミュニケーション他人との関係は限られています。難聴は、音声自体を知覚して区別する能力がなくても、特定の語調を知覚するという点で異なります。

小児期のさまざまな聴覚障害は、言語機能の発達の阻害や歪みにつながります。しかし同時に、研究者らは次の事実にも注目した。子どもがすでに読み書きのスキルをある程度習得した時点で重度の難聴が現れた場合、その病気は言語発達の欠陥にはつながらない。この場合、発音に関連するさまざまな違反がありますが。

聴覚障害のある子供の言語発達に影響を与える最も重要な要素は次のとおりです。

難聴の程度 - 聴覚障害のある子供の話し方は、聞こえの強さに比例して悪くなります。
病的聴覚障害が発症する年齢 - 聴覚障害が現れるのが早ければ早いほど、聴覚障害が現れるまでの言語障害は重度になります。
子供の発達の条件と正しい精神矯正手段の利用可能性 - 正しい言語を発達させ維持するために特別な手段が早期に適用されるほど、効果は高くなります。
子供の一般的な身体的発達と精神的発達 - 身体的発達が良好で、健康状態が良好で、精神的発達が正常である子供では、より完全な言語が観察されます。健康状態が悪い子供（消極的で無気力な子供）や精神障害のある子供は、重大な言語障害を経験します。

聴覚障害の分類

聴覚障害はいくつかのタイプに分類できます。

伝導性 - 外耳または中耳に現れる何らかの品質の遮断によって引き起こされます。この場合、音は内耳に正常に伝わりません。
神経 – 電気インパルスを知覚して処理する脳の能力が完全に失われることで発生します。場合によっては、脳が受信信号を正しく解読できないことがあります。これらの障害には、「聴覚同期不全」または「神経障害」も含まれます。
感覚 – 有毛細胞の機能に障害がある場合に現れます。内耳。その結果、カタツムリは通常は音を感知できなくなります。
感神経性 - 有毛細胞の機能不全、および脳による音信号の知覚と処理における大きな不正確さがある複合疾患。蝸牛と脳が難聴にどのように関与しているかを判断するのはほぼ不可能であるため、この種の障害は持続します。正しい診断を下すことが最も難しいのは、幼児を診察する場合です。
混合型 - これらには、感覚神経障害と伝導障害の合成が含まれます。このような難聴では音声信号外耳および中耳から内耳に正常に伝達することができず、内耳、脳の領域、聴覚系の神経部分の機能にも障害が生じます。

聴覚障害のプレオブラジェンスキー分類

で現代の実践聴覚障害にはいくつかの分類があります。最も人気のあるものの 1 つは、B. S. プレオブラジェンスキー教授による聴覚障害の分類です。これは、口頭での大声での話し言葉とささやき声で話された言葉の知覚レベルに基づいています。大声での音声認識の研究は、ささやき声の要素、つまり無声子音や単語の強調されていない部分が含まれているという事実のために必要です。

この分類によれば、聴覚障害は軽度、中等度、重度、重度の 4 つの程度に分けられます。簡単な程度 6〜8メートルの距離での話し言葉、および3〜6メートルのささやき声の知覚によって特徴付けられます。話し言葉が4〜6メートルの距離で知覚され、ささやき声が1〜3メートルの距離で知覚される場合、中程度の聴覚障害と診断されます。重大な程度の聴覚障害は、2〜4メートルの距離での話し言葉、および耳介から1メートルまでのささやき声を理解することによって判断されます。重度の聴覚障害は、耳介から2メートルの距離で話し言葉を理解する場合、およびささやき声を理解する場合に特定されます-完全な誤解から0.5メートルの距離での差別まで。

伝音性難聴および感音性難聴

伝音難聴は、外耳または中耳の欠陥による音の伝導の低下を特徴とします。音声信号の正常な伝導率は、外耳道、鼓膜、耳の骨が適切に機能することによってのみ確保されます。上記の臓器の障害では、難聴と呼ばれる部分的な難聴が観察されます。で部分的な違反聴覚では、音声信号を知覚する能力がいくらか低下しています。伝音難聴では、音声を聞く機会があれば、音声を認識することができます。

伝音性難聴は次のような原因で発生します。

外耳道の閉塞、
中耳、すなわち鼓膜および/または耳の骨の構造および機能の異常。

感音性聴覚障害は、内耳 (蝸牛) の機能の欠陥、聴神経の適切な機能の侵害、または聴覚の障害によって引き起こされます。脳ゾーン音を知覚して処理します。最初のケースでは、蝸牛のコルチ器官にある有毛細胞の病理学的変形が観察されます。 2 番目と 3 番目のケースでは、第 VIII 脳神経または聴覚系を担当する脳の一部の病理が原因で感音性聴覚障害が発生します。同時に、かなりまれな現象として、中枢性聴覚障害と呼ばれる脳の聴覚領域の機能不全があると考えられています。この場合、患者の聴覚は正常ですが、音質が非常に低いため、他人の言葉がまったく理解できません。

聴覚系の感音障害は、完全な難聴だけでなく、低度から高度までさまざまな程度の難聴を引き起こす可能性があります。専門家は、感音性難聴の最も多くの原因は次のようなものであると考えています。病理学的変化蝸牛有毛細胞の機能。そのような変性変化として着用できます生まれつきの性格、購入しました。後天性変化の場合、その原因は耳の感染症、騒音による損傷、または聴覚系に異常が現れる遺伝的素因である可能性があります。

音韻性聴覚障害

音素聴覚は、言語の音素を区別する能力、つまりそれらを分析および合成する能力であり、これは特定の言語で話された音声の意味を理解することで表されます。音素は言語を構成する最小単位です。それらは音声の構造要素、つまり形態素、単語、文を構成します。

音声信号と非音声信号を知覚するとき、聴覚システムの動作には違いがあります。非音声聴覚は、非音声音、つまり楽音やさまざまなノイズを知覚し、処理する人の能力です。言語聴覚とは、母国語または他の言語で人間の音声を知覚し、処理する能力です。音声聴覚では、言語の意味的負荷を担う音素と音が区別されることにより、音素聴覚が区別され、人は個々の音声、音節、単語を分析できるようになります。

音素性聴覚障害は子供と大人に発生します。小児の音韻性難聴の原因は次のとおりです。

個々の音の音響イメージの形成が欠如しており、音素が音を異ならせることができないため、話すときに一部の音を他の音に置き換えてしまいます。子供はすべての音を発音できないため、調音は不十分であることがわかります。
場合によっては、子供はすべての音を明瞭に表現できますが、同時にどの音を発音する必要があるかを区別することができません。この場合、音素が混合されるため、同じ単語が子供によって異なる発音になる可能性があります。これを音素混合または音の交換と呼びます。

言語聴覚に障害がある場合、子供は感覚性失調症を発症します。これは、音を正しく発音できないことを意味します。ディスラリアには 3 つの形態があります。

音響音素、
調音音素、
調音的音声。

音響音素ディスラリアは、音声を使用した音声の形成に欠陥が存在することを特徴とし、これは音声認識システムの感覚部分の異常により言語の音素を完全に処理できないことによって引き起こされます。同時に、子供には聴覚系の障害がないこと、つまり難聴や難聴がないことに注意する必要があります。

成人の音韻性聴覚障害は、次のような局所的な脳の病変によって引き起こされます。

感覚側頭失語症、
音響分析装置の核ゾーンの感覚性失語。

軽度の側頭型感覚性失語症の場合は、単一の単語や単語を理解することが特徴です。短いフレーズ特に、毎日使用され、患者の通常の日常生活に関連するものです。この場合、音素聴覚の障害が観察されます。

感覚性失語症の重度の場合は、病人による言葉の完全な誤解が特徴であり、言葉は彼にとって意味を持たなくなり、理解できない雑音の組み合わせに変わります。

感覚性失語症は、音声分析装置の核ゾーンの損傷として表れ、音素聴覚の障害だけでなく、重度の言語障害にもつながります。その結果、音の区別ができなくなる口頭でのスピーチつまり、他の音声形式と同様に、音声を耳で理解します。このような患者は、積極的な自発的な発話を欠き、聞いた言葉を繰り返すことが困難で、口述筆記や読書による筆記能力に障害を持っています。音素聴覚の侵害により、音声システム全体が病的に変化していると結論付けることができます。同時に、これらの患者では、調音と同様に音楽的聴覚も保たれています。

伝音性聴覚障害

伝音性難聴は、外耳および中耳の障害により外耳道を通って正常な聴覚が伝導できないことによって引き起こされます。伝音性難聴の特徴については、前のセクションで説明しました。

難聴の診断

聴覚障害の診断は、聴覚学者、聴覚学者、耳鼻咽喉科医など、さまざまな専門家によって行われます。

聴力検査の手順は以下の通りです。

患者はまず聴覚専門医の診察を受けます。医師は耳鏡検査、つまり鼓膜とともに外耳の検査を行います。この検査の目的は、外耳道と鼓膜の機械的損傷を特定または反論することです。病的状態耳。この手順にはそれほど時間はかかりませんし、痛みもまったくありません。

検査中に非常に重要なのは、患者の訴えです。これは、聴覚障害のさまざまな症状、つまり、他の人とコミュニケーションをとるときに言葉が理解できない、耳鳴りが起こるなどの症状を表す可能性があります。

周波数や音量が異なるさまざまな音を認識する必要がある純音聴力測定を実行します。検査の結果、トーンオージオグラムが表示されます。これは、特定の人にのみ聴覚の固有の特性です。
場合によっては、音声聴力検査を実施する必要があります。これにより、人がさまざまな発音の音量で聞き分けられる単語の割合を確立します。

純音および音声聴力検査とは、主観的な方法診断次のような客観的な診断方法もあります。

インペンダンソメトリーまたはティンパノメトリー。中耳の疾患を診断できます。この方法を使用すると、鼓膜の可動性のレベルを記録できるだけでなく、鼓膜の存在を確認または反論することができます。病理学的プロセス中耳に。
耳音響放射の登録は、内耳の蝸牛の品質を決定するのに役立つ有毛細胞の状態を評価します。
誘発電位を記録することで、聴神経または聴覚を担当する脳の領域への損傷の有無が判断されます。この場合、送信された音声信号に応じた脳の電気活動の変化が記録されます。

客観的な方法は、成人と新生児を含むあらゆる年齢の子供を検査するのに適しています。

難聴の治療

難聴の治療は次の方法で行われます。

薬の処方。
特定の聴覚療法および言語療法の使用。
聴覚と言語の発達のための継続的な練習。
補聴器の使用。
神経精神科医の推奨事項を活用して、子供の精神と感情領域を安定させます。

聴覚障害に対する言語療法の仕事

聴覚障害に対する言語療法の仕事は、非常に重要、聴覚障害のある子供には、発音に関連した言語障害があるためです。言語聴覚士は、子供の明瞭さを改善し、単語やフレーズの自然な発音を達成できるようにクラスを編成します。この場合、一般的な性質のさまざまな言語療法技術と、以下を考慮して特別に選択された技術が使用されます。個々の特性子供。

難聴に対する運動療法

耳道の機能を改善するために、耳道の病状に使用される演習が数多くあります。これらには、舌、顎、唇を使った特別な呼吸練習、微笑み、頬を膨らませる練習などが含まれます。

聴覚障害のある子供の聴力を改善するために、音の知覚の質を訓練する特別な練習が行われます。

音素性聴覚障害の治療

小児の音韻性聴覚障害の治療は、次のように包括的に行われます。

子供の音声の知覚と発音の質を開発するための特別な言語療法演習が使用されます。
調音筋に対して行われる特別な言語療法マッサージが必要です。このマッサージは特別なプローブを使用して実行され、正しい音の発音のために筋肉の緊張を正常化します。
マイクロカレントリフレクソロジー - 大脳皮質の言語ゾーンを活性化します。これは、言語の理解、文を正しく構成する能力、発達した言語の理解に関与します。辞書、優れた語彙とコミュニケーションによる接触への欲求。
特別なロゴリズミカルなエクササイズがグループまたは個人で行われます。
歌やリズム感を養う練習など、音楽全般の発達が見られます。音楽ゲームそして楽器の演奏を学ぶこと。

難聴の子どもを育てる

聴覚障害のある子どもの育て方は、親が子どものリハビリテーションとして行います。人生の最初の3年間は、子供の人格だけでなく、正しい精神的プロセスやその他のプロセスの形成にとって非常に重要です。現時点では、子供たちは主に両親と時間を過ごすため、大人の正しい行動は子供の発達障害を矯正するために非常に重要です。

この場合、赤ちゃんに対する親のケアが必要であることは明らかです。大量時間と労力。しかし、聴覚障害のある子供の親が、経験豊富な聴覚障害者の教師の監督の下で子供をリハビリすることができたケースがよくあることに注意すべきです。

聴覚障害のある子供にとって、両親との直接の言葉によるコミュニケーションや共同活動は重要です。コミュニケーション中の音声信号の音量は、子供が音声を理解できるように十分な量である必要があります。継続的かつ集中的な聴覚トレーニングも重要であり、これがリハビリテーションプロセスの基礎となります。聴覚障害のある子供には、両親だけでなく、他の健聴者や普通に話す人々ともコミュニケーションをとる機会が必要であることに注意してください。

そのような子どもの育成は、勧告に従い、ろう者心理学者やろう者教師の監督の下で行われるべきである。同時に、親は専門家が推奨する矯正方法を使用する必要があります。

難聴のある子供たちを指導する

聴覚障害のある子供の教育は、特別な幼稚園および学校施設で実施されるべきです。これらの施設では、有能な専門家が正しい矯正支援を提供し、子供たちに適した教育方法を適用することができます。公立学校では、そのような子供たちのために組織された特別クラスまたはグループで働く専門家が子供を支援します。

聴覚障害のある子どもたちが通う幼稚園では、矯正作業 1歳半から2歳までのお子様連れ。教育的影響の注目は、子どもの全般的な発達、すなわち知的、感情的、意志的、そして物理的特徴。同時に、健聴の普通の子供たちに発達させる必要があるすべての領域が関係しています。

聴覚障害のある子供たちに対する教育プロセスは、言語、その発音要素の発達、残存聴覚の矯正、言語的思考やその他の思考の発達に多大な努力をすることを目的としています。教育プロセスは、音楽付きの合唱を使用した個人レッスンとグループレッスンで構成されます。さらに、アンプや補聴器を使用する言語発達クラスも追加されます。

これらの子供たちは2歳で読み書きを学び始めます。同時に、作業は意図的かつ継続的に実行され、子供たちは印刷された文字を使用して読み書きを学びます。このような教育方法により、完全なレベルでの音声認識の発達が可能になるだけでなく、書くことによる正常なレベルの音声再現（健康な子供の場合と同様）も可能になります。

聴覚障害のある子供のリハビリテーション

聴覚障害のある子供たちと協力する聴覚障害者心理学者と聴覚障害者教師の主な任務は、聴覚障害を完全に克服し、必要な教育、完全な社会化、そしてその過程への参加を得るために彼らの代償能力を明らかにし、これらの精神的余裕を活用することです。専門的な活動.

聴覚障害のある子どもに対するリハビリテーションは、十分に実施し、できるだけ早く開始する必要があります。これは、早い段階から、就学前年齢こうした問題を抱えた子どもたちは、他の子どもたちに比べて遅れをとっています。これは、活動の発達レベルが不十分であること、および大人とのコミュニケーション能力に現れています。また、聴覚に障害のある子供たちは、個人の心理的経験が誤って形成されたり、特定の精神機能の成熟が阻害されたり、一般的な精神活動の形成が著しく逸脱したりすることも指摘されています。

聴覚障害のある子供のリハビリテーションを成功させるには、知性と認知領域、およびその他の感覚系と調節系を保存することが非常に重要です。

聴覚障害者の教育学には、聴覚障害のある子供のリハビリテーションの可能性には事実上制限がないという強い見方があります。これは聴覚障害の重症度に依存しません。早期診断聴覚障害と同様の教育的および心理的性質の矯正。リハビリテーションが最も重要な時期は、誕生から3歳までと考えられています。

主な矯正ポイントは言語発達であり、これは精神機能の形成の逸脱を避けるのに役立ちます。

難聴に取り組む

聴覚障害を持つリュリは、他の人々とのコミュニケーションを最小限に抑え、聴覚ではなく視覚に依存し、行動や発話における迅速な反応の欠如を必要とする、ある種の専門的な活動を必要としています。

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難聴の予防

半数以上の症例で難聴をタイムリーに予防することで、子供または成人の聴力を維持することができます。

に予防策以下のものが含まれます：

麻疹、風疹、おたふく風邪、髄膜炎などの感染症に対する予防接種対策を実施します。
妊娠前の思春期の少女および生殖期の女性に対する風疹の予防接種。
実装診断手順梅毒などの感染症の存在を排除するために妊娠中の女性との併用。
聴器毒性薬の使用について注意深く医学的モニタリングを実施する。専門家の処方箋なしにこれらの薬を単独で使用することは認められません。
リスクのある新生児に早期聴覚検査を実施する:
- 聴覚障害のある近親者がいる、
- 超低出生体重児で生まれ、
- 出生時に仮死状態となり、
- 乳児期に黄疸や髄膜炎を患った。
早期に検査を行うことで、正確な診断が可能になり、適時に適切な治療を開始することができます。
職場と家庭の両方で、長時間にわたる大きな騒音への曝露を止める（または少なくとも減らす）。職場での予防策には、個人用保護具の使用のほか、長時間にわたる過剰な騒音暴露の危険性についての労働者の意識を高め、高騒音暴露に関する法規制を整備することが含まれます。
重度の聴覚障害、および次のような原因による聴覚障害慢性中耳炎中耳炎はタイムリーな診断で予防できます。のための試験初期段階病気の場合は、保守的または手術方法患者の聴力を維持できる治療。

聴覚障害が発見された時点での子どもの年齢特性を分析したところ、33％の子どもが3歳から7歳の間、つまり臨界年齢（1〜2歳）よりも遅い年齢で登録されていることが示されました。 1歳から3歳までの聴覚障害児の発見率は21％、1歳までの聴覚障害児の発見率は4％です。

これには多くの要因が考えられますが、特に親の医師へのタイミングの悪い連絡、小児科医や耳鼻咽喉科の医師による子供の検査の許しがたい遅れ（たとえ親が適時に申請したとしても）、そして多くの場合不完全な検査が原因です。またはそのレベルが低い。これはある程度、最新の診断機器の不足に依存します。外国の著者によると、スクリーニングプログラムが効果がない場合、先天性（早期）難聴が発見される子供の平均年齢は18～30か月であり、これは重度の両側性難聴が存在する場合に限り、弱い損失と中程度の損失を考慮します。

この点において、先天性難聴の病因の分析とこの病状のタイムリーな検出が最も重要になります。

胎児の聴覚器官の形成は子宮内生後 5 週目から始まり、妊娠期間全体を通じて続きます。

妊娠20週目までに、胎児の内耳は大人の内耳と同じ大きさに成長します。この瞬間から胎児は音の周波数と強さを区別し始めることが証明されています。しかし、聴覚を「担当する」大脳皮質の側頭領域の成熟は、少なくとも生後5～6年まで続きます。

先天性難聴の原因は非常に多様です。聴覚器官のどの部分が病理学的に影響を受けたかに応じて、伝導性（外耳および中耳などの音伝導装置への損傷）、感音性（蝸牛の受容装置または伝導路および大脳皮質が蝸牛後感音性損傷を受ける）難聴が起こる可能性があります。聴力の変化の程度（わずかな低下から完全な難聴まで）は、病原性因子の強さ、その作用のタイミングと期間、さらにはさまざまな因子の組み合わせによって異なります。音を伝える部分と音を受け取る部分の複合的な損傷により、混合型の難聴が観察されます。

すべての小児難聴の構造では、この病状の 91.4% が感音性病変であり、7.1% が伝音性難聴です。でここ数年これらの形式が混在する傾向があります。

伝音性難聴を引き起こす主な原因は、外耳道の疾患です。鼓室および耳管（発達障害を含む）。ほとんどの場合、新生児や乳児の難聴や難聴は、本質的に感音性のものです。

難聴の症状がある子供は、末梢分析装置の聴覚部分の損傷や中枢神経系の病理など、複雑な欠陥を抱えている場合もあります。この組み合わせは、蝸牛と神経系の受容体の共通の起源と特性、および聴覚障害形成の病理学的メカニズムの両方によって説明されます。ほとんどの場合、悪要因は次のような影響を及ぼします。聴覚分析装置、だけでなく、さまざまな部門脳。

小児の聴覚障害の発症に関与する要因、つまり難聴の原因は、衝撃の瞬間に応じて、出生前、出生中、出生後に分けられます。

出生前および出生中の病因は先天性難聴の形成につながり、出生後の病因は早期難聴につながります。周産期に生じる小児の聴覚障害はすべて先天性のものと考えられます。マークされた遺伝的要因聴覚障害、子供の近親者の一人に難聴または難聴が観察された場合。ろう児の最大 50% が遺伝性の病状を持っています。

遺伝性難聴には広範囲のものが含まれます。遺伝的症候群。難聴の原因となる遺伝子を特定することは可能ですが、遺伝的に正確な診断が達成されることはほとんどありません。

遺伝的病理により、難聴はほとんどの場合、生後10年か20年に現れ、年齢とともに、また子供の誕生とともに悪化します。鑑別診断症候性および非症候性の聴覚障害は困難です。

出生前の間で不利な要因、出生前期間中に胎児に作用する、注意：

- 妊娠の病理学的経過（前半および後半の中毒症、腎症、流産の危険、貧血、Rh感作など）。
- 妊娠中の母親のウイルスおよび細菌感染症。主にサイトメガロウイルスやヘルペス感染症、インフルエンザ、風疹、トキソプラズマ症。
- 母親の体性疾患（糖尿病、コレステロール血症、心血管疾患、腎臓病など）。
- 妊娠中の母親の聴器毒性薬、抗生物質（アミノグリコシド系）、利尿薬（フロセミド、エタクリン酸）、サリチル酸塩による治療。

アルコール、薬物の摂取、喫煙、多くの農業物質や工業物質への曝露、妊娠中の放射線など。

分娩中の原因には次のようなものがあります。

- 新生児の仮死、頭蓋内出生傷害を引き起こす出産中の不利な要因の影響。
- 急速または長期にわたる早産。
-臀部、骨盤、または顔面の症状。
- 出産時の手術補助具（産科鉗子、真空吸引器、帝王切開）。
- 出産時の出血、胎盤早期剥離、子宮破裂の危険など。

どのタイプの遺伝性難聴が最も一般的ですか?

遺伝性難聴の全症例の約 75% は、劣性非症候性難聴 (RNHL) または劣性非症候性難聴として分類されます。

劣性遺伝では、子供はそれぞれの親から同じ病理学的遺伝子変異を受け取り、それがこの形態の聴覚障害を引き起こします（図を参照）。「劣性」遺伝子は、別の同様の遺伝子とペアでのみ出現します。同時に、子供の両親は聴覚障害を持っていません。通常オプション両親から受け取った一対の遺伝子のうちの特定の遺伝子のこと。

しかし、彼らは劣性非症候群性難聴の遺伝子を保有しています。したがって、子供は聴覚障害を持っている可能性がありますが、その両親や他の親族は年齢を問わず正常な聴力を持っています。

非症候性型とは、症候群型で発生する難聴とともに遺伝する他の臓器や系の兆候や疾患を難聴が伴わないことを意味します（たとえば、ペンドレッド症候群は、以下の組み合わせを特徴とする症候群です）難聴と甲状腺機能）。

子供の聴覚を診断するのはいつが理想的ですか? による現代のアイデアこれは私たちの研究データによって確認されており、生後 3 日目または 4 日目に産院で診断を開始することをお勧めします (最初の 2 日間は、羊水の残骸と胎脂の潤滑剤がまだ外耳道に残っている可能性があるため、以前の研究の結果には偏りがあるでしょう）。

新生児の聴力を検査するための、痛みを伴わない有益な（残念ながら、高価な機器が必要ですが）最新のスクリーニング方法、つまり誘発された耳音響放射を記録する方法があります。診断には通常 5 ～ 15 分かかります。遅延誘発耳音響放射を記録するには、外耳道にプローブが挿入されます。プローブのハウジングには小型の電話とマイクが含まれています。

刺激は、繰り返し周波数が 20 ～ 50 秒の広帯域の音響クリック音です。マイクから反射された応答信号は増幅され、アナログ - デジタルコンバーターを介してコンピューターに送信されます。研究は子供が寝ている間に行われます。検査された小児の難聴の程度と障害の主題は、短潜時聴覚誘発電位を記録する方法によって決定されます。これらの方法は、新生児の聴覚スクリーニングを実施する際に非常に有益です。

子供の聴覚障害を治療できるかどうかは、第一に、難聴または難聴の原因によって決まり、第二に、この障害がどれだけ早く診断されたかによって決まります。新生児の聴覚障害は、永続的な場合と一時的な場合があります。

先天性（または早期）難聴の有無についての最終結論は（診断に聴覚検査の客観的方法を使用する場合でも）、生後2か月以内、遅くとも3か月以内に下されることが推奨されています。

伝音難聴遺伝性難聴

難聴が家族性である場合、その遺伝的性質は明らかです。外部の影響によって難聴が引き起こされている場合にも、この可能性があります。したがって、アジア系の多くの家族において、ミトコンドリア変異によるアミノグリコシドの聴器毒性影響に対する素因が発見された。老人性難聴や音響外傷に対する個人や家族の素因の根底には、遺伝的要因がある可能性もあります。先天性重度難聴または難聴の発生率は新生児1,000人に1人です。これらのケースの少なくとも半分は遺伝的に決定されます。多くの場合、遺伝性聴覚障害は先天的なものではなく、小児期またはその後に発症します。症例の70～80％では、これらの疾患は常染色体劣性遺伝し、15～20％は常染色体優性遺伝、5％未満はX連鎖遺伝します。

難聴は、他のシステムも影響を受ける多くの遺伝性症候群の症状の 1 つです。これらの症候群の多くの遺伝子はマッピングされています。これは、特に、難聴の遺伝を追跡するのが比較的簡単であるという事実によって促進されました。

永続的な難聴には次のようなものがあります。 難聴と難聴。神経感覚系（コルチ器および/または聴覚分析器の神経装置）の侵害による難聴の場合、耳だけで音声を認識することはいかなる状況下でも不可能です。聴覚知覚は大幅に増加しましたが、知覚される音の周波数範囲も制限されています（最大 3.5 ～ 4 kHz 以下）。病変の重症度に応じて、このような障害では、いくつかの非音声音、個々の音素、馴染みのある単語、さらにはフレーズが知覚される場合がありますが、全体としての音声にはアクセスできません。完全な難聴（音が知覚されない場合）は、この病状の全症例のわずか 2 ～ 3% を占めます。

難聴では、耳による音声認識は困難ですが、聴覚知覚の閾値が30〜80増加しても、トーンスケールの短縮は音声周波数範囲に影響を与えないため、特別な条件（音の増幅）下では可能です。 dB。

ロシアの著者によると、単独の聴覚障害の約 60% は遺伝的要因によって引き起こされます。遺伝はほとんどの場合単遺伝子性であり、感音性聴覚障害の症例の約 80% が常染色体劣性型、19% が常染色体優性型、1% が X 連鎖劣性型として遺伝します。

多くの症候群型の持続性聴覚障害 B.V.Konigsmark と R.D. ゴーダンは主な付随特性に従って分類されます。彼らは、持続性の聴覚障害が他の障害と組み合わされている、以下の 8 つの主要なグループを特定しました。

外耳道閉鎖を伴う小耳症および伝音性難聴(図20)。この病気は、耳介のさまざまな変形または欠如として現れます。時には外耳道の閉鎖が検出されることもあります。難聴は伝導性難聴であることが多く、神経感覚性難聴であることはまれです。遺伝の種類 - おそらく常染色体劣性。

米。 20.外耳道の閉鎖を伴う小耳症

近年ロシアで行われた疫学調査の結果によると、我が国では約100万人の子供や青少年が聴覚障害を患っており、全連合聾唖協会の登録では150万人以上の聴覚障害者がいる。計算によると、生理学的出生 1,000 件ごとに 1 人の聴覚障害のある子供が生まれます。さらに、生後 2 ～ 3 年の間に、さらに 2 ～ 3 人の子供が聴覚を失います。 45 ～ 64 歳の人の 14%、65 歳以上の人の 30% が難聴を患っています。専門家によると、2020 年までに世界人口の 30% 以上が聴覚障害を持つことになります。

良好な聴覚は、子供の正常な精神言語発達の前提条件です。聴覚障害のある子供は精神発達において他の子供たちより遅れていることが多く、学校で勉強することが難しく、コミュニケーションや選択における困難は避けられません。将来の職業。言語を発達させる前の幼児期に難聴になると、唖唖や障害が生じます。

聴覚障害は、ほとんどの場合、重症度の低下という形でさまざまな理由（先天性および後天性）によって引き起こされますが、その中で遺伝、未熟児、新生児黄疸、脳性麻痺が非常に重要です。副作用一部の薬剤（サリドマイド）、主に抗生物質（ストレプトマイシン、カナマイシン、モノマイシン、特に妊娠最初の3か月）および利尿薬、キニーネ中毒、妊娠中のアルコール摂取、奇形、ウイルス性（風疹、水痘、麻疹など）を含む感染症（梅毒）、インフルエンザ）病気、頭部外傷、騒音への曝露、加齢に伴う変化。

このような場合の聴力の低下は、難聴に至る重大な重症度に達する可能性があります。障害の重症度と聴覚機能の回復の困難（多くの場合不可能）は、主に内耳と聴神経の音知覚（感覚）形成の損傷（感音性難聴）に関連しています。

完全な難聴はまれです。通常、耳の上で大声で話された会話音など、非常に激しい音を知覚できる聴覚の名残が存在します。聴覚障害があると、明瞭な音声認識は実現されません。これは、難聴と、音を十分に増幅することで音声コミュニケーションが可能となる難聴とを区別するものです。難聴と難聴を厳密に区別することは一定の困難を伴いますが、それは聴覚研究の方法に依存し、ある程度条件付きです。

いつもの難聴顕著な持続性難聴であり、たとえ音響増幅装置を使用していても、いかなる状況でも音声コミュニケーションに支障をきたします。ただし、そのような患者には非常に大きな音が聞こえることがあります。音を知覚することが完全に不可能になることは非常にまれです。

難聴これは、さまざまな程度の重症度の聴力の低下と呼ばれ、音声の知覚が困難になりますが、特定の条件（話者が聴覚障害者に近づく、補聴器の使用）が作成される場合には依然として可能です。

聴覚障害は、病因に応じて、本質的に神経感覚性または伝導性の場合があります。神経感覚障害の場合、音を知覚する装置（聴神経の蝸牛の敏感な細胞）の病理が存在します。脳の構造）。伝音難聴（難聴）では、音伝導系（外耳、中耳、中耳液）に障害が生じます。

聴力の状態を大まかに評価するには、ささやき声や話し言葉 (音声聴力測定) を使用できます。軽度の難聴では、ささやき声は1〜3 mの距離から患者に知覚され、会話音声は4 m以上の距離から知覚されます。平均程度がT.の場合、ささやき音声は1 m未満の距離から知覚され、話し言葉は2〜4 mの距離から知覚されます。重度の難聴では、通常、ささやき声はまったく知覚されませんが、話し言葉は1メートル未満の距離から知覚されます。難聴の程度のより正確な判定は、純音聴力検査を使用して行われます。軽度の難聴には、40 dB 以内の音声範囲の音の難聴、中程度の難聴 - 約 60 dB、および重度の難聴 - 約 80 dB が含まれます。難聴がさらに大きくなると難聴とみなされます。

音叉は難聴の診断における重要性を失ってはいません。これらは主に診療所で使用され、特に在宅で患者を検査する必要がある場合に使用されます。聴力を特徴づける聴覚閾値（気導中に被験者の耳がまだ知覚できる最小の音の強さ）を決定するには、音叉を外耳道の入り口に置き、音叉の軸（横方向）が枝の間の線）は、耳道の通路のすぐ近くで軸と一致しています。この場合、音叉は耳珠や髪の毛に触れないようにしてください。

幼児は聴覚の有無について答えることができないため、幼児の難聴を検出することは非常に困難です。で最近子供の聴覚研究は、電位の位置とそのパラメータに応じて変化する音刺激に対する電気反応である聴覚誘発電位を記録することにより、コンピュータ技術を使用して実施されます（コンピュータ聴力測定）。

聴覚誘発電位を使用すると、あらゆる年齢の小児、および必要に応じて胎児の聴覚反応の有無を判断できます。さらに、この研究により、難聴の程度、病変の位置について客観的な結論を下すことができます。聴覚経路、また再生措置の見通しを評価する。中耳の音響抵抗（インピーダンス）の測定に基づいて子供の聴覚を客観的に評価する方法は、聴覚医学の現場でさらに普及してきました。

難聴は遺伝的に決定される可能性があります。優性遺伝子と劣性遺伝子の両方が遺伝性難聴の原因となります。おそらく、遺伝的疾患が小児の感音性難聴の主な原因であると考えられます。彼らは、小児の重度難聴の症例の約半数を説明しています。

最も一般的な遺伝性疾患: アッシャー症候群。先天性難聴患者の 3 ～ 10% に発生します。70 人に 1 人が劣性アッシャー症候群遺伝子の保因者です。ワールデンブルグ症候群、症例の 1 ～ 2% で記録されます。エルポート症候群 – 1%。合計で 400 を超えるさまざまな症候群が存在します。さまざまな種類継承。

で アッシャー症候群難聴、前庭障害、網膜色素変性があり、失明につながります。アッシャー症候群のほとんどの人は生まれつき以下の症状を持っています。重度の程度難聴。視覚障害の最初の顕著な症状の 1 つは次のとおりです。悪い視力夜間または情報が不十分な場所 - 暗順応障害（夜盲症）。

夜盲症はほとんどの場合、思春期に発症します。その後、側方 (周辺) 視力が徐々に失われ、いわゆる「トンネル」視力になりますが、中心視力は、実質的に苦痛を感じることなく、長時間にわたって非常に高い状態に保たれます。

アッシャー症候群の症状は通常、長年にわたって進行します。アッシャー症候群の人の多くは、バランスの問題も抱えています。アッシャー症候群は古典的な劣性遺伝様式で遺伝します。この遺伝子のヘテロ接合保因者2人が結婚すると、生まれる子供がアッシャー症候群を患う可能性が1:4ある。現時点では、この遺伝子の保有者を認識する方法はありません。

ワールデンブルグ症候群 1951 年に Waardenburg によって記述されました。先天性難聴の子供のうち、ワーンレンブルグ症候群の患者は約 3% を占めます。遺伝子発現の変動 – 重要な理由この症候群の幅広い臨床多型。この病気は常染色体優性遺伝します。ワールデンブルグ症候群では、次のような症状が観察されます。

1) 瞳孔と目尻の間の距離が正常である場合の目頭と涙口の外側への変位 (99%)。

2) 高くて広い鼻梁 (75%)、鼻孔の形成不全および癒合した眉毛 (50%)。「ローマ軍団兵のプロフィール」;

3) 色素沈着障害。通常は額より上の頭髪（17～45％）、虹彩異色症（50％）、皮膚および眼底の脱色領域。 ;

4) 先天性両側感音難聴 (20%) またはコルチ器の形成不全による難聴。

これらの兆候に加えて、精神遅滞、高口蓋、時には口蓋裂、軽度の骨格異常、心臓の欠陥がしばしば見つかります。ワールデンブルグ症候群のすべての症状の中で最も重度の症状は聴覚障害であり、症例の 20% に発生します。

聴覚障害の程度は、無症状から重度の完全難聴までさまざまです。音響知覚障害は、多くの場合、両側性かつ対称的です。この病気の特徴は、前庭装置の萎縮です。カロリー検査と回転検査を使用すると、患者のほぼ 75% で前庭障害が検出されます。これは、聴覚障害よりもさらに高い頻度です。

病理学的データによると、ワールデンブルグ症候群の患者は、シャイベ型形成不全や、さらにはらせん状器官やらせん神経節のニューロンの完全な欠如など、内耳の重度の形態学的変化を経験する可能性があります。これらの変化は、成長期に始まる遺伝性の変性プロセスの結果として発生します。産前期正常に形成された耳の発達と破壊。どうやら、この症候群を引き起こす優性遺伝子は、原始発育の欠陥を引き起こし、その後、そこからさまざまな機能を持つ細胞、すなわち、らせん器官の感覚上皮の細胞、らせん神経節のニューロン、色素細胞、および特定の細胞が形成されます。間葉系細胞のグループ。原始形成の欠陥は、そこから形成される細胞の遊走および分化のプロセスの破壊につながり、その後、対応するシステムの劣悪さにつながります。

で アルポート症候群難聴は糸球体腎炎と合併し、腎不全を引き起こします。神経線維腫症 II 型の症状の 1 つは、前庭蝸牛神経の両側神経鞘腫の形成によって引き起こされる難聴でもあります。

ペンドレッド症候群 1896年に記述されたペンドレッド。この疾患は、先天性または幼児期に検出される感音性難聴と、甲状腺ホルモンの生合成の違反によって発症する甲状腺腫の組み合わせを特徴としています。ペンドレッド症候群では子宮内で内耳への遺伝的損傷が起こり、出生後は蝸牛の変性変化が進行し続けるだけです。彼らは生後1年で進行性の難聴を経験します。ペンドレッド症候群の子供はケースの約半数で完全な難聴を経験し、残りは II ～ III 度の難聴を経験します。高周波の知覚はより深刻に妨げられます。聴覚障害は通常、両側性で対称的です。ほぼすべての患者が前庭障害を患っています。

ペンドレッド症候群を診断するには、過塩素酸塩検査を使用して甲状腺の機能不全を確認します。ペンドレッド症候群の小児では、甲状腺の放射能が減少しています。ホルモン療法は、聴覚障害には影響しませんが、甲状腺腫の発症を阻止し、甲状腺の機能を正常化します。

この病気は常染色体劣性遺伝するため、罹患した子供の親は通常健康です。たとえば、イングランドの人口におけるペンドレッド症候群の頻度は 1:13,000 に達します。

遺伝性難聴には症候性の形態に加えて、非症候性（孤立性）の形態があり、現在までにそのうちのいくつかが発見されています。孤立した遺伝性難聴の最初の遺伝子は、コスタリカの家族の第 5 染色体の長腕にマッピングされました。この場合、遺伝のタイプは常染色体優性でした。常染色体劣性遺伝する孤立性難聴のマッピングされた遺伝子には、白人に見られる非症候性感音性難聴 DFNB1 を伝える GJB2/connexin26 遺伝子が含まれます。

先天性重度難聴または難聴の発生率は新生児1,000人に1人です。これらのケースの少なくとも半分は遺伝的に決定されます。多くの場合、遺伝性聴覚障害は先天的なものではなく、小児期またはその後に発症します。症例の 80% で、これらの疾患は常染色体劣性遺伝し、15 ～ 20% は常染色体優性遺伝、1% 未満は X 連鎖劣性遺伝します。常染色体優性難聴は両側性であり、15歳未満で発症する小児期と、それ以降に発症する成人期の2つのタイプに分けられます。 X 連鎖性難聴は 1965 年に発見されました。フレイザー Y.R. 少年たちは、80 dB から 100 dB の閾値を持つ高周波で知覚に鋭い障害を抱えていました。

ユニバーサル 新生児スクリーニングプログラム、退院前にすべての新生児の聴覚機能の電気生理学的検査を義務付けるもので、全米で法制化または自主的に導入されている。これらのプログラムにより、非常に多くの子供たちの難聴を早期に発見することが可能になりましたが、遺伝的に決定される難聴は出生直後には現れ始めないことが非常に多いため、先天性難聴のすべてのケースを完全に検出することはできません。

早い 難聴の診断より早期に実行できるようになります治療措置（言語療法、補聴器、人工内耳）。これにより、スピーチと言語スキルの習得が容易になり、学業成績が向上します。

開発中 国の遺伝形式あらゆる形態の難聴の約 60% を占めます。難聴の発症に関与する遺伝子が 400 以上発見されています。すべての遺伝性難聴のうち、約 70 ～ 80% は非症候性難聴です (残りの 20 ～ 30% は症候性難聴です)。

学期 先天性難聴これは、先天性サイトメガロウイルス感染症などにより、出生時から聴覚が低下していることを意味します。遺伝性難聴は、出生時とその後、場合によっては何年も経ってから現れることがあります。難聴は片側性または両側性、進行性または非進行性の場合があります。難聴の程度と性質は、遺伝的欠陥によって異なります。場合によっては、同じ遺伝病の中でも異なる場合もあります。

A) 難聴のメンデル遺伝（難聴）。メンデル遺伝様式には、常染色体優性遺伝（AD）、常染色体劣性遺伝（AR）、X連鎖劣性遺伝、およびX連鎖優性遺伝が含まれます。常染色体優性遺伝の場合、配偶者の一方（患者）がヘテロ接合性（遺伝子の一方の対立遺伝子が変化し、もう一方の対立遺伝子は変化しない）であることが判明し、第二の配偶者（健康な方）がホモ接合性であることが判明することがよくあります。 (両方の対立遺伝子は変更されません)。

もし私達 見てみましょうこの状況でいわゆるパネットグリッド上に配置すると、難聴のある子孫が生まれる確率は 50% であることがわかります。 Dd 遺伝子型を受け継いでいない子孫は、難聴の形成に関与する対立遺伝子の保因者ではありません。家族歴を評価すると、通常、遺伝子が垂直に伝達されることが判明します。遺伝子はいくつかの連続した世代で現れます。

で 常染色体優性遺伝ほとんどの場合、性別は関係ありません。したがって、難聴は両性の親から同じ確率で伝染する可能性があります。 Dd 遺伝子型を持つ 2 人の病気の親についてパネット格子を構築すると、病気のホモ接合性 DD 子孫の確率は 25%、病気のヘテロ接合性 Dd 子孫の確率は 50%、健康なホモ接合性 DD 子孫の確率は 50% であることがわかります。は25%です。 DD 遺伝子型を持つ罹患個体の表現型は、通常、ヘテロ接合性 Dd 子孫の表現型よりも重度になります。健康なホモ接合性 dd の子孫は、その子供に病気を伝えません。

結んだとき 特定の遺伝子型条件を伴う(例: Dd) はその症状 (例: 難聴) を伴わない場合、遺伝子型の浸透度は不完全であると考えられます。「表現力」という用語は、単一の遺伝子型 (たとえば、Dd) に関連付けられる表現型の多様性を指します。したがって、同じ遺伝子型を持つ 2 人が異なる表現型を持つ可能性があります。

で 常染色体劣性遺伝様式通常、両親は両方とも健康なヘテロ接合体です（1 つは変化した対立遺伝子、もう 1 つは正常な対立遺伝子）。この場合、パネットグリッドを見ると、25% の確率で子供が難聴を発症し、50% の確率で保因者になることがわかります。家族歴を評価すると、通常、難聴は「水平方向」に伝染することがわかります。同じ世代の複数のメンバーで発生しますが、複数の連続した世代では発生しません。常染色体優性遺伝と同様、ほとんどの場合、性別は関係ありません。したがって、難聴は両性の親から等しい確率で遺伝する可能性があります。

もし結婚劣性形質（rr）のホモ接合性である病気の両親の間で結論付けられたもので、これは難聴を持った子孫が生まれる確率が100％であることを意味します。

で X連鎖劣性遺伝この病気は、X 染色体上の変化した対立遺伝子を持つ男性と、変化した対立遺伝子のコピーを 2 つ持つ女性の表現型に現れます。最も典型的な感染は、保因者の女性と健康な父親からの感染です。 X連鎖劣性遺伝用に構築されたパネット表によると、この場合、保因者の女の子が生まれる確率は50%で、病気の男の子が生まれる確率も50%です。病気の人が息子たちに病気を移すことは決してありません。少年は父親から健康なY染色体を、母親からX染色体を受け取ります。

女性キャリア変化した対立遺伝子は娘と息子の両方に受け継がれる可能性があります。罹患した男性 (xY) と保因者の女性 (xX) を仮定すると、男の子が遺伝性難聴に苦しむ確率は 50% であり、女の子が遺伝性難聴に苦しむ確率も 50% (xx) です。女の子がキャリアになる確率も50%です。

X リンクドミナント継承モード X連鎖劣性遺伝よりもはるかに一般的ではありません。 X連鎖優性遺伝では、通常、xX遺伝子型を持つ病気の女性とXY遺伝子型を持つ健康な男性の間で結婚が起こります。常染色体優性遺伝と同様、xX 遺伝子型が存在する場合、疾患は表現型に現れます。以下の表は、病気の女性 (通常はヘテロ接合体) と健康な男性のパネットグリッドを示しています。女性の子孫が難聴を患う確率は 50% (遺伝子型 xX)、男性の子孫が難聴を患う確率も 50% (遺伝子型 xY) です。健康な女性 (XX) と病気の男性 (xY) の結婚の状況を考えてみましょう。

この場合 100%メスの子孫彼らは父親から改変された優勢対立遺伝子xを受け継いでいるために難聴になりますが、同時に、男性の子孫は100%全員健康になります。彼らは母親から変化しないX対立遺伝子を受け取ります。

で X連鎖優性継承この表現型は女性よりも男性でより顕著であるようです。 xX 遺伝子型を持つ女性では、1 つの対立遺伝子が正常であることが判明しますが、男性では、X 染色体上に変化した対立遺伝子が 1 つだけ存在し、その結果、変化した遺伝子が病的なタンパク質を合成し始めます（またはその合成が妨害されます）。

言語の上達のおかげで 聾唖者と聾学校の出現、ろう者同士がより緊密にコミュニケーションをとる機会が得られ、その結果、ろう者同士の結婚（同類性交配）の数が増加しました。遺伝性劣性難聴を患っている患者は、同じ変化した対立遺伝子に対してホモ接合性です。その結果、彼らの子孫は100％聴覚障害者になります。このように子孫の 100% が聴覚障害者である結婚は非相補的と呼ばれます。「相補的」とは、さまざまな形態の遺伝性難聴を持つ両親の子孫（または後天性難聴を持つ両親の間、または後天性難聴を持つ一方の親と常染色体劣性難聴を持つもう一方の親の間）の子供全員が正常な聴力を持つ結婚です。

b) 聴覚障害（難聴）のミトコンドリア遺伝。 DNAは細胞核だけでなく、細胞質のミトコンドリアにも含まれています。ミトコンドリアは、アデノシン三リン酸 (ATP) の形で細胞にエネルギーを提供し、他の細胞プロセス (細胞分化、アポトーシス、シグナル伝達) にも関与しています。それぞれの細胞にはたくさんのミトコンドリアが含まれています。細胞に、DNA が変化したミトコンドリアと正常な DNA が含まれている場合、この状態はミトコンドリア DNA のヘテロプラスミーと呼ばれます。細胞に DNA のみが変化したミトコンドリアが含まれている場合、この状態はミトコンドリア DNA のホモプラスミーと呼ばれます。ホモプラズミーの場合、症状は通常、ヘテロプラズミーよりも重篤で、早期に現れます。ヘテロプラスミーはホモプラスミーよりも一般的です。変化したミトコンドリアの数は異なる可能性があるため、ヘテロプラスミーでは、ホモプラスミーよりも表現型発現の変動性が高くなります。

ミトコンドリア DNAミトコンドリアDNAは卵子には存在するが精子には存在しないため、父親からではなく母親からのみ受け継がれます。ミトコンドリア性難聴は、舌前難聴の全症例の約 1%、舌後非症候群性難聴の全症例の 5 ～ 10% を占めます。

V) 非症候性難聴。ほとんどの場合 (70 ～ 80%)、遺伝性難聴は非症候性です。これらのうち、約65〜75%は常染色体劣性遺伝します。非症候性常染色体劣性難聴に関連する各遺伝子の遺伝子座は、DFNB およびアラビア数字でラベル付けされています。

コネキシンタンパク質の損傷に関連する難聴。ほとんどの場合、常染色体劣性遺伝する非症候性難聴は、コネキシンタンパク質ファミリー、特にコネキシン 30 をコードする GJB2 遺伝子 (ギャップ結合タンパク質 (36)、ギャップ結合タンパク質) の変異に関連しています。 GJB2 遺伝子は、常染色体劣性遺伝により、重度の非症候性難聴の最大 50 % を引き起こす可能性があり、コネキシンファミリーの遺伝子は、カリウムの再取り込みに関与するギャップ結合タンパク質の形成に関与しています。蝸牛有毛細胞の敏感な刺激が起こった後のイオン。

ごくありふれた 突然変異コネキシンファミリーは GJB2 変異であり、最も一般的なコネキシン 26 変異は 35delG/30delG です (ヨーロッパ人と白人アメリカ人で最も一般的です)。 167delT 変異はアシュケナージ系ユダヤ人に最も多く、235delC はアジア人に、R143W は一部のアフリカ人に、W24X はスペイン人、スロバキア人、一部のインド人に多く見られます。現在までに、約 90 の異なる GJB2 変異が同定されています。ほとんどは非症候性の常染色体劣性難聴に関連していますが、GJB2 変異の一部は常染色体優性遺伝する症候性難聴に関連しています（たとえば、フォーウィンケル症候群や角膜炎・魚鱗癬・難聴症候群における外胚葉異形成）。。

聴覚障害の主な種類。 新生児の遺伝性難聴 耳の病気を予防するには