"Glikojenoz" terimi grup için ortaktır. kalıtsal hastalıklar, anormal derecede büyük miktarlarda glikojenin veya olağandışı tiplerinin dokularda birikmesi ile karakterize edilir.
Tip 1 glikojenozda (Girke hastalığı), karaciğer hücreleri ve kıvrımlı tübüller glikojen ile doludur, ancak bu rezervler mevcut değildir: bu, hipoglisemi ve ayrıca adrenaline yanıt olarak kan şekerinde bir artışın olmaması ile kanıtlanır. ve glukagon. Tipik olarak, bu hastalarda genellikle karbonhidrat eksikliği olan vücudun durumunun özelliği olan ketozis ve hiperlipemi gelişir. Karaciğer, böbrek ve bağırsak dokularında
glikoz-6-fosfataz aktivitesi ya çok düşüktür ya da hiç yoktur.
Glikojenoz tip II (Pompa hastalığı) ölümcül sonuçlara yol açar ve işlevi, ribozomlarda birikmesini önleyerek glikojenin parçalanması olan lizozomal a-glukosidazın (asit maltaz) yokluğu ile karakterize edilir.
glikojenoz III tipi(sınır dekstrinoz; Forbes hastalığı veya Cory hastalığı), bir dallanma giderici enzimin olmaması ile karakterize edilir; sonuç olarak, karakteristik bir dallı polisakarit (artık dekstrin) birikir.
Glikojenoz tip IV (amilopektinoz; Andersen hastalığı), az sayıda dal içeren bir polisakaritin birikmesiyle sonuçlanan, dallanan bir enzimin yokluğu ile karakterize edilir. Ölüm genellikle kardiyak veya Karaciğer yetmezliği hayatın ilk yılında.
Kas fosforilazının (miyofosforilaz) yokluğu, tip V glikojenozun (miyofosforilaz eksikliği; McArdle sendromu) nedenidir. Hastaların egzersiz toleransı azalmıştır. İskelet kasları anormal derecede yüksek glikojen içeriğine (%2,5-4,1) sahip olmasına rağmen, egzersizden sonra kanda fiziksel iş neredeyse hiç laktat saptanmaz.
Karaciğerde fosforilaz eksikliğine bağlı glikojenoz (tip VI glikojenoz), kaslarda ve eritrositlerde fosfofruktokinaz eksikliği (tip VII glikojenez; Tarui hastalığı) ve ayrıca fosforilaz kinaz eksikliğine bağlı glikojenoz tarif edilmektedir. Adenilat kinaz ve cAMP'ye bağlı protein kinaz eksiklikleri de bildirilmiştir.
EDEBİYAT
Brown D.H., Brown B.I. Bazı doğuştan karbonhidrat metabolizması hataları. Sayfa 391. In: MTP International Review of Science. cilt 5, Whelan WJ (ed.), Butterworth, 1975. Cohen P. Control of En/yme Activity, 2. baskı, Chapman ve Hall, 1983.
Cohen P. Enzim aktivitesinin hormonal kontrolünde protein fosforilasyonunun rolü. Avro. J. Biochem.1985, 151, 439. Exton J.H. a-adrenerjik tepkilerde yer alan moleküler mekanizma, Mol. hücre. Endokrinol.. 1981. 23, 233.
Hers H. G. Karaciğerde glikojen metabolizmasının kontrolü. Annu. Rev. Biochem., 1976, 45. 167.
Randle P.J., Steiner D.F., Whelan W.J. (editörler). Karbonhidrat Metabolizması ve Bozuklukları, Cilt. 3, Academic Press, 1981.
Sperling O., de Vries A. (editörler). İnsanda Doğuştan Metabolizma Hataları. Karger, 1978.
Stanhurv JB ve diğerleri. (editörler). Kalıtsal Hastalığın Metabolik Temeli, 5. baskı, McGraw-Hill, 1983.
Pirinç. 7-27. Glikojen fosforilaz ve glikojen sentaz aktivitesindeki değişiklikler. Enzim molekülleri dairelerle işaretlenmiştir: aktif - siyah, aktif olmayan - beyaz. FP-fosfataz (GR), glikojen granüllerinin bir fosfoprotein fosfatazıdır.
60. Vücudun iç ortamının homeostatik bir parametresi olarak kan şekeri seviyesi. Glukoz seviyelerinin düzenlenmesinde insülin, glukagon, adrenalin, adenilat siklaz ve inositol-fosfat sistemlerinin rolü.
Daha önce belirtildiği gibi, insülin ve glukagon sentezi için birincil sinyal, kandaki glikoz konsantrasyonundaki bir değişikliktir. İnsülin ve glukagon kanda sürekli olarak bulunur, ancak absorptif dönem değişip postabsorptif döneme geçtiğinde, karaciğerdeki glikojen metabolizmasını değiştiren ana faktör olan nispi konsantrasyonları değişir. Kandaki insülin konsantrasyonunun glukagon konsantrasyonuna oranına denir."insülin-glukagon indeksi".Emilim sonrası dönemde insülin-glukagon indeksi düşer ve glukagon konsantrasyonu kan glukoz konsantrasyonunun düzenlenmesinde önemli hale gelir.
İnsülinin glikojen sentaz ve fosforilaz kinaz aktivitesi üzerindeki etkisi.FP-fosfataz (GR), glikojen granüllerinin bir fosfoprotein fosfatazıdır. PK (pp90S6), insülinle aktive olan bir protein kinazdır.
Karaciğerde glikojen sentezinin ve yıkımının glukagon ve adrenalin tarafından düzenlenmesi. 1 - glukagon ve adrenalin, spesifik membran reseptörleri ile etkileşime girer. Hormon-reseptör kompleksi, G-proteininin konformasyonunu etkileyerek protomerlere ayrışmasına ve GDP'nin α-alt birimini GTP ile değiştirmesine neden olur; 2 - GTP ile ilişkili a-alt birimi, ATP'den cAMP sentezini katalize eden adenilat siklazı aktive eder; 3 - cAMP varlığında, protein kinaz A (cAMP'ye bağımlı), katalitik aktiviteye sahip C alt birimlerini serbest bırakarak geri dönüşümlü olarak ayrışır; 4 - protein kinaz A, fosforilaz kinazı fosforile eder ve aktive eder; 5 - fosforilaz kinaz, glikojen fosforilazı fosforile ederek aktif bir forma dönüştürür; 6-protein kinaz A ayrıca glikojen sentazı fosforile ederek onu aktif olmayan bir duruma dönüştürür; 7 - glikojen sentazın inhibisyonu ve glikojen fosforilazın aktivasyonu sonucunda, glikojen bozunma sürecine dahil edilir; 8 - fosfodiesteraz, cAMP'nin parçalanmasını katalize eder ve böylece hormonal sinyalin etkisini keser. Daha sonra oc-alt birim-GTP kompleksi parçalanır ve G-proteininin α-, β- ve γ-alt birimleri yeniden birleşir.
Adrenalin ve Ca ile karaciğerde glikojen sentezinin ve parçalanmasının düzenlenmesi 2+ . FIFA 2 - fosfatidilinositol bisfosfat; EĞER 3 - inositol-1,4,5-trifosfat; DAG - diasilgliserol; ER - endoplazmik retikulum; FS - fosfoditilserin. 1 - adrenalinin a1 reseptörü ile etkileşimi, sinyali G-proteininin aktivasyonu yoluyla fosfolipaz C'ye dönüştürerek aktif bir duruma dönüştürür; 2 - fosfolipaz C FIF'i hidrolize eder IF 3 ve DAG'de 2; 3 - EĞER 3 Ca mobilizasyonunu aktive eder acil servisten 2+; 4 - Ka 2+ , DAG ve fosfoditilserin, protein kinaz C'yi aktive eder. Protein kinaz C, glikojen sentazı fosforile ederek onu inaktif bir duruma dönüştürür; 5 - karmaşık 4Са 2+ -kalmodulin, fosforilaz kinazı ve kalmodulin-bağımlı protein kinazları aktive eder; 6 - fosforilaz kinaz, glikojen fosforilazı fosforile eder ve böylece onu aktive eder; 7 - aktif üçlü formlar enzimler (kalmodulin bağımlı protein kinaz, fosforilaz kinaz ve protein kinaz C) glikojen sentazı çeşitli merkezlerde fosforile ederek inaktif hale getirir.
61. Monosakkarit ve disakarit metabolizmasının kalıtsal bozuklukları: galaktozemi, fruktoz ve disakarit intoleransı. Glikojenozlar ve aglikojenozlar.
Glikojen hastalıkları - Grup kalıtsal bozukluklar, glikojenin sentez veya parçalanma reaksiyonlarını katalize eden enzimlerin aktivitesinin azalmasına veya yokluğuna veya bu enzimlerin düzenlenmesinin ihlaline dayanır.
1. Glikojenoz - glikojenin parçalanmasında yer alan enzimlerdeki bir kusurun neden olduğu hastalıklar. Ya glikojenin alışılmadık yapısıyla ya da karaciğerde, kalp ya da iskelet kaslarında, böbreklerde, akciğerlerde ve diğer organlarda aşırı birikmesiyle kendini gösterirler. Tablo 7-3, enzim kusurunun doğası ve lokalizasyonu bakımından farklılık gösteren bazı glikojenoz tiplerini açıklamaktadır.
"Glikojenoz" teriminin ilk olarak K.F. Corey ve G.T. Corey. Ayrıca bu hastalıklar için bir numaralandırma sistemi önerdiler. Bununla birlikte, şu anda, glikojenozların 2 gruba bölünmesi hakimdir: hepatik ve kas.
Karaciğer formları Glikojenoz, kan glukoz seviyelerini korumak için glikojen kullanımının bozulmasına yol açar. Bu nedenle, bu formlar için ortak bir semptom, emilim sonrası dönemde hipoglisemidir.
Gierke hastalığı (tip I) en sık not edilir. Bu tip glikojenozun ana semptomlarının ve nedenlerinin tanımı, diğer tüm tiplerin semptomlarını anlamak için bir temel oluşturabilir. Bu hastalığın nedeni, glikozun karaciğer hücrelerinin glikojeninden salındıktan sonra kan dolaşımına salınmasını sağlayan bir enzim olan glikoz-6-fosfatazdaki kalıtsal bir kusurdur. Gierke hastalığı, hipoglisemi, hipertriasilgliserolemi (artan triasilgliserol içeriği), hiperürisemi (artan içerik) ile kendini gösterir. ürik asit).
hipoglisemi- glikoz-6-fosfattan serbest glikoz oluşumunun ihlalinin bir sonucu. Ek olarak, glikoz-6-fosfatazdaki bir kusur nedeniyle,
| Glikojenozlar |
|||
| biçim glikojenoz | kusurlu enzim | hastalığın belirtileri | tip, isim hastalık |
| hepatik | Glikoz-6-fosfataz | Hipoglisemi, hiperasilgliserolemi, hiperürisemi, asidoz (laktat birikimine bağlı), karakteristik yüz ifadesi ("Çin bebeği yüzü"). | ben Gierke hastalığı |
| Amilo-1,6-glukosidaz ("dallara ayırma" enzimi) | Kısa dış dallarla (limito-dekstrin) glikojen birikimi. Diğer belirtiler tip I'den daha az belirgindir. | III Forbes-Corey hastalığı, limito-dekstrinoz |
|
| Amilo-1,4 → 1,6 glukosiltransferaz ("dallanma" enzimi) | Çok uzun dış dallar ve seyrek dal noktaları ile yapısal olarak değiştirilmiş glikojen birikimi. | IV Andersen hastalığı |
|
| fosforilaz | Normal yapıdaki glikojen birikimi. Orta derecede hipoglisemi, hepatomegali, klinik bulgular benzer, ancak glikojenoz tip I ve III'tekinden daha az belirgindir. | VI Onun hastalığı |
|
| fosforilaz kinaz | VI tipine benzer | IX |
|
| Protein kinaz A | VI tipine benzer | X |
|
| Kas | glikojen fosforilaz | Kas ağrısı, kramplar fiziksel aktivite(hatta ılımlı). Normal yapıdaki kaslarda glikojen birikimi. | V Hastalık McArdle |
| fosfofruktokinaz | V tipine benzer | 7. |
|
| fosfogliseromutaz | V tipine benzer | ||
| laktat dehidrogenaz (M-protomer) | V tipine benzer | ||
| karışık | Lizozomal α-1,4-glikosidaz | Lizozomlarda ve daha sonra sitozolde genelleştirilmiş glikojen birikimi | III Pompe hastalığı |
substratın karaciğer hücrelerinde birikmesi - katabolizma sürecinde yer alan, piruvat ve laktata dönüştürüldüğü glikoz-6-fosfat. Kandaki laktat miktarı yükselir, bu nedenle asidoz mümkündür. Şiddetli vakalarda, hipoglisemi nöbetlere neden olabilir. Hipoglisemiye insülin seviyelerinde bir azalma ve insülin / glukagon oranında bir azalma eşlik eder, bu da glukagon eyleminin ve yağ asitlerinin kana salınmasının bir sonucu olarak yağ dokusunun lipolizinin hızlanmasına yol açar. (bkz. bölüm 8).
hipertriasilgliserolemi insülin tarafından aktive edilen ve TAG'ın yağ dokusu hücreleri tarafından emilmesini sağlayan bir enzim olan yağ dokusunun lipaz lipaz aktivitesinin azalması sonucu oluşur (bkz. Bölüm 8).
hiperürisemi aşağıdaki olayların bir sonucu olarak ortaya çıkar:
hücrelerde glikoz-6-fosfat içeriği ve pentoz fosfat yolundaki kullanımı, sentez için bir substrat olan riboz-5-fosfat oluşumu ile artar. pürin nükleotidleri;
Pürin nükleotitlerinin aşırı sentezi ve buna bağlı olarak katabolizması nedeniyle ürik asit oluşumu artar, son ürün ki bu ürik asittir.
ürik asit atılımı, laktat üretimindeki artış ve idrarın pH'ında asit tarafına bir değişiklik nedeniyle azalır, bu da üratların, az çözünür ürik asit tuzlarının atılmasını zorlaştırır.
Bu patolojiyi teşhis ederken, karaciğer biyopsilerinde glukoz-6-fosfataz aktivitesi belirlenir. Ek olarak, hastalık durumunda veren bir glukagon veya adrenalin stimülasyon testi kullanılır. negatif sonuç, yani hormonun enjeksiyonundan sonra kandaki glikoz seviyesi biraz değişir.
Tedavi, glikoz içeren gıdaların alımının sınırlandırılmasından oluşur. Sükroz ve laktoz içeren gıdaların diyetten çıkarılması önerilir, çünkü bunlardan oluşan galaktoz ve fruktoz, glikoz-6-fosfata dönüştürüldükten sonra daha fazla glikojen birikmesine yol açar. Hipoglisemiyi önlemek için sık beslenme yöntemini kullanın. Bu, hipoglisemi semptomlarını önleyebilir.
Tip I glikojenoz, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. zaten içinde erken periyot en belirgin bulgu hepatomegalidir. Hasta çocukların kısa bir gövdesi vardır, koca göbek genişlemiş böbrekler Hasta çocuklar fiziksel gelişimde geride kalırlar.
Tanımlanan hastalığa bazen tip la glikojenoz denir, çünkü bunun bir çeşidi vardır - tip Ib. Glikojenoz Ib, fosforile glikozu ER'ye taşıyan glikoz-6-fosfat translokaz enzimindeki bir kusurla karakterize nadir bir patolojidir. Bu nedenle, glikoz-6-fosfatazın yeterli aktivitesine rağmen, inorganik fosfatın parçalanması ve glikozun kana salınması bozulur. Klinik tablo tip Ib glikojenoz, la glikojenozdaki ile aynıdır.
Kızamık hastalığı (tip III)Çok yaygın. Tüm hepatik glikojenoz vakalarının 1/4'ünü oluşturur. Birikmiş glikojen yapı olarak anormaldir, çünkü dallanma yerlerinde glikosidik bağları hidrolize eden amilo-1,6-glukosidaz enzimi kusurludur (İngilizce'den "dallanmayı giderme enzimi", böcek giderici enzim). Kandaki glikoz eksikliği, glikojenoliz mümkün olduğu için, ancak az miktarda olduğu için hızla kendini gösterir. Tip I glikojenozdan farklı olarak laktik asidoz ve hiperürisemi görülmez. Hastalık daha hafif seyreder.
Andersen hastalığı (tip IV) - dallanma enzimi amil-1,4-1,6-glukosiltransferazdaki bir kusurdan kaynaklanan son derece nadir otozomal resesif bir hastalık. Karaciğerdeki glikojen içeriği çok fazla artmaz, ancak yapısı değişir ve bu da parçalanmasını önler. Glikojen molekülünün birkaç dal noktası ve çok uzun ve seyrek yan dalları vardır. Aynı zamanda, hipoglisemi orta derecede ifade edilir. Hastalık hızla gelişir, karaciğerin erken sirozu ile şiddetlenir ve pratik olarak tedavi edilemez. Dallanma enzimi kusuru sadece karaciğerde değil, aynı zamanda lökositlerde, kaslarda, fibroblastlarda da bulunur ve hastalığın erken ve baskın belirtileri, bozulmuş karaciğer fonksiyonuna bağlıdır.
Hers hastalığı (tip VI) karaciğer hasarına bağlı semptomlarla da kendini gösterir. Bu glikojenoz, glikojen fosforilazdaki bir kusurun bir sonucudur. Normal yapıdaki glikojen hepatositlerde birikir. Hastalığın seyri tip I glikojenoza benzer, ancak semptomlar daha az belirgindir. Lökositlerde azalmış glikojen fosforilaz aktivitesi de bulunur. Hers hastalığı, nadir görülen bir glikojenoz türüdür; otozomal resesif bir şekilde kalıtılır.
Fosforilaz kinaz kusuru (tip IX) Bu özellik X kromozomuna bağlı olduğu için sadece erkeklerde görülür.
Protein kinaz A kusuru (tip X) fosforilaz kinazdaki bir kusurun yanı sıra Hers hastalığına benzer semptomlarla kendini gösterir.
Glikojenozların kas formları iskelet kaslarının enerji arzında bir bozulma ile karakterizedir. Bu hastalıklar fiziksel efor sırasında kendini gösterir ve kaslarda ağrı ve kramplar, halsizlik ve yorgunluk eşlik eder.
McArdle hastalığı (tip V) - iskelet kaslarında glikojen fosforilaz aktivitesinin tamamen bulunmadığı otozomal resesif bir patoloji. Bu enzimin hepatositlerdeki aktivitesi normal olduğu için hipoglisemi görülmez (enzimin karaciğer ve kaslardaki yapısı farklı genler tarafından kodlanır). Ağır fiziksel aktivite zayıf bir şekilde tolere edilir ve buna konvülsiyonlar eşlik edebilir, ancak fiziksel efor sırasında laktat hiper üretimi gözlenmez, bu da kas kasılması için ekstramüsküler enerji kaynaklarının önemini vurgular, örneğin, yağ asidi Bu patolojide glikozun yerini alması (bkz. Bölüm 8). Hastalık cinsiyete bağlı olmamakla birlikte, hastalığın prevalansı erkeklerde daha yüksektir.
Fosfofruktokinaz kusuru tip VII glikojenozun karakteristiği. Hastalar orta düzeyde fiziksel aktivite yapabilirler. Hastalığın seyri tip V glikojenoza benzer, ancak ana belirtiler daha az belirgindir.
Fosfogliserol gazı kusuru ve LDH M-alt birim kusuru (Corey sınıflandırmasına göre numaralandırılmamış, bkz. Tablo 7-3) glikojenozun kas formlarının karakteristiğidir. Bu patolojilerin tezahürleri McArdle hastalığına benzer. Sadece bir hastada kas fosfogliseromutazındaki bir kusur tanımlanmıştır.
Aglycogenosis (sınıflandırma 0 glikojenoz), glikojen sentazdaki bir kusurdan kaynaklanan bir hastalıktır. Hastaların karaciğer ve diğer dokularında çok düşük içerik glikojen. Bu, postabsorptif dönemde belirgin hipoglisemi ile kendini gösterir. Karakteristik bir semptom, özellikle sabahları konvülsiyonlardır. Hastalık yaşamla uyumludur ancak hasta çocukların sık beslenmeye ihtiyacı vardır.
Hepatik glikojenozlar, glikojenolizi bozan metabolik yolu (karbonhidrat katabolizması) etkiler ve sonuç olarak kan glukoz seviyelerinin korunmasını sağlar. Aynı zamanda, glikojenez bozulmaz. Bu grup Gierke, Forbes-Corey, Hers vb. hastalıkları içerir. Tip I glikojenoz (hepatorenal tip, Gierke hastalığı, glukoz-6-fosfatoz defekti). Otozomal resesif olarak kalıtılır, diğer glikojenozlardan daha sık görülür. Patogenez, hastanın vücudunun hepatositlerde ve nefrositlerde fazla miktarda bulunan glikoz-6-fosfat substratını glikoza dönüştürememesiyle ilişkilidir, bu da hipogliseminin yanı sıra asetonemi ve asetonüri, hiperkolesteroleminin gelişmesine yol açar. hiperürisemi. Şiddetli vakalarda nöbetler meydana gelebilir. Bu, nispi hipoinsülinizme neden olarak artan lipoliz ve tip I veya V hiperlipoproteinemi ile sonuçlanır.
Hasta çocuklarda hepatomegali (zaten yenidoğan döneminde), büyüme geriliği, kısa bir gövde ve büyük bir göbek bulurlar. Karaciğerde steatoz gelişir. Böbrekler de büyümüştür ve glikojen birikintileri içerir. Ergenlik sonrası dönemde ifade edilir klinik komplikasyonlar hiperürisemi (gut, ürolitiazis). Hastalar, aç karnına hipoglisemi ile karakterizedir, açlıktan sonra şiddetlenir (glukagon ve adrenalin enjeksiyonlarından sonra kan şekerinde sınırlı artış), azalmış şeker eğrileri.
Çeşitli glikojenoz I, glikojenoz Ib'dir, neyse ki çok yaygın değildir. Endoplazmik retikulumdaki glikoz-6-fosfat translokaz geninde hasar olan, önceki bir bozukluğun nadir görülen otozomal resesif bir genokopisidir. Klasik Gierke hastalığı ve tekrarlayan nötropeninin eklenmesiyle hastalığın kliniği ağırlaşır. Bakteriyel enfeksiyonlar(bağışıklık yetmezliği). Bu nedenle, fosfatazın yüksek aktivitesine rağmen glikoz esterinin parçalanması yeterli değildir.
Diğer tip III hepatik glikojenoz (Forbes-Corey hastalığı). Bir glikojen molekülündeki 1-6 bağın hidrolizini katalize eden bir enzimde otozomal dominant bir kusur. Hepatomegali ile ortaya çıkan tüm glikojenoz vakalarının dörtte birini oluşturur. Sadece kısa zincirlerden alınan glikoz molekülleri fosforile edilebildiğinden, küçük miktarlarda glikojenoliz mümkündür. İyi huylu bir seyir ile ayırt edilir, kanda apaktoasidoz ve hiperürisemi olmadığı için çocuğun hayatını tehdit etmez. Hipoglisemi aç karnına mevcuttur, glukagona yanıt karbonhidrat alımının arka planında devam eder, ancak aç karnına olmaz. Tip VI a glikojenez (Hers hastalığı, fosforilaz eksikliği). Klinik, tip I glikojenozun seyrine benzer. Son derece nadirdir.
Kas glikojenozları, iskelet kaslarının enerji arzında bozukluklara neden olan kas fosforilazı, fosfofruktokinazdaki kusurları içerir. En sık fiziksel efor sırasında tespit edilirler ve kas zayıflığı, miyalji, miyoglobinüri ile birlikte ifade edilirler. hemolitik anemi, oksidanlar tarafından kışkırtılır (hipoglisemi saptanmaz). Bir örnek: tip V glikojenoz (McArdle hastalığı).
Glikojenozların karışık formları. Tip II glikojenoz, tüm glikojen içeren hücreleri etkileyen genelleştirilmiş bir glikojenozdur. Eşanlamlılar: glikojen kardiyomegali, Pompe hastalığı, lizozomal glukozidaz defekti. Tüm glikojenozların %10'unu oluşturur. Bu form çok kötü huyludur, hastalar bebeklik döneminde ölür. Önde gelen semptom, ciddi kalp yetmezliği, miyalji ve genişlemiş bir dil gelişimi ile bebeklik döneminde kardiyomegalidir. Hepatik glikojenoliz zarar görmediğinden hipoglisemi yoktur.
Biyolojik kimya Leleviç Vladimir Valeryanoviç
Glikojen metabolizması bozuklukları
Glikojen metabolizması bozuklukları
Glikojen hastalıkları, glikojen sentezi veya parçalanması reaksiyonlarını katalize eden enzimlerin aktivitesinde azalma veya aktivite eksikliğine dayanan bir grup kalıtsal bozukluktur. Bu bozukluklar arasında glikojenoz ve aglikojenoz bulunur.
Glikojenozlar, glikojenin parçalanmasında yer alan enzimlerdeki bir kusurun neden olduğu hastalıklardır. Ya olağandışı glikojen yapısıyla ya da karaciğerde, kaslarda ve diğer organlarda aşırı birikmesiyle kendini gösterirler. Şu anda, glikojenozların 2 gruba ayrılması önerilmektedir: hepatik ve kas.
Hepatik glikojenoz formları, kan şekeri seviyelerini korumak için glikojen kullanımının ihlal edilmesiyle kendini gösterir. Genel belirti bu formlardan - emilim sonrası dönemde hipoglisemi. Bu grup, Corey numaralandırmasına göre glikojenoz I, III, IY, YI, IX ve X tiplerini içerir.
Kas glikojenoz formları, iskelet kaslarının enerji arzındaki bozukluklarla karakterize edilir. Bu hastalıklar fiziksel efor sırasında kendini gösterir ve kaslarda ağrı ve kramplar, halsizlik ve yorgunluk eşlik eder. Bunlar, glikojenoz Y ve YII tiplerini içerir.
Aglycogenosis (sınıflandırmaya göre glikojenoz O), glikojen sentazdaki bir kusurdan kaynaklanan bir hastalıktır. Karaciğer ve diğer dokularda çok düşük glikojen içeriği vardır. Bu, postabsorptif dönemde belirgin hipoglisemi ile kendini gösterir. karakteristik semptom kramplar, özellikle sabahları. Hastalık yaşamla uyumludur ancak hasta çocukların sık beslenmeye ihtiyacı vardır.
Köpeğinizin Sağlığı kitabından yazar Baranov AnadoluMetabolik hastalıklar Köpeklerde metabolik bozukluklarla ilişkili hastalıklar oldukça fazladır. Bunun nedeni, vücuttaki proteinlerin çoğaltılmasından sorumlu genlerin normal sentez sağlamamasının bir sonucu olarak genetik bilginin ihlalidir.
Köpek Tedavisi kitabından: Bir Veterinerin El Kitabı yazar Arkadyeva-Berlin Nika GermanovnaMetabolik hastalıklar Obezite Bu bölüm, bu hastalıkların kliniğine ek olarak, genişlemiş lenf düğümlerinin ve aşağıdakilerle ilişkili kritik durumların semptomatik tedavisi için yöntemler sunar: a) ateş; b) hipotermi; c) bitkinlik. Bu hastalığın nedeni
Mikrobiyoloji kitabından: ders notları yazar Tkachenko Ksenia Viktorovna4. Plastik metabolizma türleri Plastik metabolizmanın ana türleri şunlardır: 1) protein, 2) karbonhidrat, 3) lipid, 4) nükleik Protein metabolizması, katabolizma ve anabolizma ile karakterize edilir. Katabolizma sürecinde, bakteriler proteazların etkisi altında proteinleri parçalar.
Köpek Hastalıkları kitabından (Bulaşıcı Olmayan) yazar Panysheva Lidia VasilievnaMetabolik bozukluklara bağlı hastalıklar LV Panasheva Metabolizma iki zıt süreçtir: asimilasyon ve disimilasyon. Asimilasyon, hücrelerin ve dokuların oluşumu ve yenilenmesi için gerekli maddelerin çoğaltılmasıdır - canlıların sentezi
kitaptan yaş anatomisi ve fizyoloji yazar Antonova Olga Aleksandrovna10.2. Vücuttaki ana metabolizma biçimleri
Ekoloji kitabından tarafından Mitchell Paul10.3. Yaş özellikleri enerji metabolizması Tamamen dinlenme koşullarında bile, kişi belirli bir miktarda enerji tüketir: vücut, bir dakika bile durmayan fizyolojik süreçlere sürekli olarak enerji harcar. Vücut için minimum
İnsan Kalıtımının Sırları kitabından yazar Afonkin Sergey YuryeviçİHLALLER 1987'de İngiltere'yi kasıp kavuran büyük bir kasırga 15 milyon ağacı kökünden söktüğünde, felaket ulusal bir afet ilan edildi. Ancak, ormanlar yenilenirken, çok sayıda yeni ağaç dikimi büyük ölçüde gereksiz olmuştur.
Biyolojik Kimya kitabından yazar Leleviç Vladimir ValeryanoviçCinsiyet Belirleme Bozuklukları Ailenizde çocuksuzluk kalıtsal olabilir. Robert Bunsen Yani, cinsiyet kromozomları ve seks hormonları, embriyonik gelişim sürecinde bir insanda cinsiyetin belirlenmesini etkiler. Y kromozomunda yer alan genler cinsiyete neden olur
yazarın kitabındanMetabolizma çalışma seviyeleri Metabolizma çalışma seviyeleri: 1. Tüm organizma.2. İzole organlar (perfüze).3. Dokuların bölümleri.4. Hücre kültürleri.5. Doku homojenleşir.6. İzole hücre organelleri.7. Moleküler seviye (saflaştırılmış enzimler, reseptörler ve
yazarın kitabındanEnerji metabolizmasının ihlalleri Tüm canlı hücreler, uygulama için sürekli olarak ATP'ye ihtiyaç duyar. Çeşitli türler faaliyetler. ATP sentezinin durmasına yol açan herhangi bir metabolizma aşamasının ihlali hücre için ölümcüldür. Enerjisi yüksek kumaşlar
yazarın kitabındanKalsiyum ve fosfat iyonlarının değişiminin düzenlenmesi Kalsiyum ve fosfatlar yapısal bileşenlerdir. kemik dokusu. Kalsiyum iyonları kan pıhtılaşmasında, kas kasılmasında, sinir impuls iletiminde yer alır, iyon pompalarının çalışmasını etkiler, salgılamayı teşvik eder
yazarın kitabındanBölüm 18 Glikojen Metabolizması Glikojen, hayvan dokularındaki ana rezerv polisakarittir. Glikoz kalıntılarının doğrusal bölgelerde a-1,4-glikosidik bağlarla ve dal noktalarında a-1,6-glikosidik bağlarla bağlandığı dallı bir glikoz homopolimeridir.
yazarın kitabındanGlikojen sentezi (glikojenogenez) Glikojen, sindirim sırasında (karbonhidrat alımından 1-2 saat sonra) sentezlenir. Glikojenin glikozdan sentezi, herhangi bir anabolik işlem gibi endergoniktir, yani enerji gerektirir.Glikojen sentezi 4 içerir
yazarın kitabındanDokularda amino asit metabolizmasının yolları Amino asitler, amin ve karboksil grupları içeren iki işlevli bileşiklerdir. Bu gruplar için reaksiyonlar, çeşitli amino asitler için ortaktır. Bunlar şunları içerir: 1. amin grubunda - deaminasyon reaksiyonları ve
yazarın kitabındanFenilalanin ve tirozin metabolizmasının ihlali Fenilketonüri Karaciğerde sağlıklı insanlar fenilalaninin küçük bir kısmı (%10'a kadar) fenillaktat ve fenilasetilglutamine dönüştürülür. Fenilalaninin bu katabolizma yolu, ana yolun ihlali durumunda ana yol haline gelir - dönüşüm
yazarın kitabındanNükleotid Metabolizma Bozuklukları Ksantinüri Ksantinüri, pürinlerin ürik aside bozulmuş katabolizmasına yol açan, ksantin oksidazdaki bir kusurla ilişkili kalıtsal bir enzimopatidir. Plazma ve idrarda, idrar seviyesinde 10 kat azalma
Glikojenozlar (glikojenoz, tekil; glikojen + -sis; eşanlamlı: glikojen depo hastalığı, glikojen hastalığı), glikojen metabolizmasında yer alan enzimlerin eksikliğinden kaynaklanan bir grup kalıtsal hastalıktır; glikojen yapısının ihlali, yetersiz veya aşırı birikmesi ile karakterize edilir. çeşitli organlar ve kumaşlar. Glikojenozlar patogenetik özelliklerine göre hepatik, müsküler ve karışık formlara ayrılır. Hepatik glikojenoz: En yaygın tip I glikojenoz veya von Gierke hastalığı, glikoz-6-fosfatazdaki otozomal resesif bir kusurdan kaynaklanır. Bu enzimin yalnızca karaciğer ve böbreklerde bulunması nedeniyle, bu organlar esas olarak acı çeker ve hastalığın başka bir adı vardır - hepatorenal glikojenoz. Yenidoğanlarda bile glikojenin sadece sitoplazmada değil, hücre çekirdeklerinde de birikmesi nedeniyle hepatomegali ve nefromegali görülür. Ayrıca hepatik steatoz oluşumu ile lipid sentezi aktive olur. Enzim, glikoz-6-fosfatın fosforilasyonu ve ardından glikozun kana salınması için gerekli olduğundan, hastalarda hipoglisemi ve sonuç olarak asetonemi görülür. metabolik asidoz, asetonüri Glikojenoz tip III veya Forbes-Corey hastalığı veya limit dekstrinoz, bl,6-glikosidik bağı hidrolize eden bir "dallanma giderici" enzim olan amilo-bl,6-glukosidazın otozomal resesif bir kusurudur. Hastalık daha selim seyirlidir ve sıklığı tüm glikojenozların yaklaşık %25'idir. Hastalar orta derecede gecikme olan hepatomegali ile karakterizedir. fiziksel Geliştirme, ergenlikte hafif bir miyopati mümkündür.İki tane daha hepatik glikojenoz - dallanma enzimindeki bir kusurla ilişkili tip IV glikojenoz (Andersen hastalığı) ve hepatik glikojen fosforilaz eksikliği ile ilişkili tip VI glikojenoz (Hers hastalığı) oldukça Kas glikojenozu Bu glikojenoz grubu için enzimlerdeki karakteristik değişiklikler kas dokusu. Bu, fiziksel efor sırasında kasların enerji arzında bir bozulmaya, kas ağrısına, kramplara yol açar.Tip V glikojenoz (McArdle hastalığı), kas fosforilazının olmamasıdır. Ağır kas yükü ile kasılmalar, miyoglobinüri meydana gelir, ancak hafif işler herhangi bir soruna neden olmaz. Karışık glikojenoz Bu hastalıklar karaciğeri, kasları ve diğer organları etkiler Glikojenoz tip II (Pompe hastalığı) - lizozomal b-1,4-glukosidaz eksikliği nedeniyle tüm glikojen içeren hücreler etkilenir, bu nedenle Bu hastalık lizozomal depo hastalıklarını ifade eder. Lizozomlarda ve sitoplazmada glikojen birikimi vardır. Hastalık, tüm glikojenozların yaklaşık %10'unu oluşturur ve en malign olanıdır. Hastalar kardiyomegali ve ciddi kalp yetmezliği nedeniyle bebeklik döneminde ölürler.Aglikojenozlar, glikojen eksikliği ile ilişkili durumlardır. Aglikojenoza bir örnek, glikojen sentazın kalıtsal otozomal resesif eksikliğidir. Semptomlar, özellikle sabahları aç karnına şiddetli hipoglisemi, kusma, konvülsiyonlar, bilinç kaybıdır. Hipoglisemi sonucunda psikomotor gelişimde gecikme, zeka geriliği olur. Hastalık, tehlikeli olmasına rağmen yeterli tedavi (sık beslenme) ile ölümcül değildir.