☰

Kalıtsal hastalıklar değil. İnsan kalıtsal hastalıkları, önlenmesi. Kalıtsal hastalıkların tedavisi

kalıtsal hastalıklarçocuk doktorları, nörologlar, endokrinologlar

A-Z A B C D E F G I Y K L M N O P R S T U V Y Z Tüm bölümler kalıtsal hastalıklar acil durumlar Göz hastalıklarıÇocuk hastalıkları Erkek hastalıkları Zührevi hastalıklar Kadın hastalıkları Cilt hastalıkları bulaşıcı hastalıklar sinir hastalıkları Romatizmal hastalıklar Ürolojik hastalıklar Endokrin hastalıkları bağışıklık hastalıkları Alerjik hastalıklar onkolojik hastalıklar Damar ve lenf düğümleri hastalıkları Saç hastalıkları Diş hastalıkları Kan hastalıkları Meme bezleri hastalıkları ODS ve yaralanmalar Solunum organları hastalıkları Sindirim sistemi hastalıkları Kalp ve kan damarları hastalıkları kalın bağırsak Kulak, boğaz, burun hastalıkları Narkolojik problemler Ruhsal bozukluklar Konuşma bozuklukları Kozmetik problemler Estetik problemler

kalıtsal hastalıklar- neden olduğu büyük bir insan hastalığı grubu patolojik değişiklikler genetik aparat içinde. Şu anda, kalıtsal bir bulaşma mekanizmasına sahip 6 binden fazla sendrom bilinmektedir ve bunların popülasyondaki genel sıklığı% 0,2 ila% 4 arasında değişmektedir. Yalnız genetik hastalıklar belirli bir etnik ve coğrafi prevalansa sahiptir, diğerleri tüm dünyada eşit sıklıkta bulunur. Çalışma kalıtsal hastalıklar esas olarak tıbbi genetiğin yetki alanındadır, ancak hemen hemen her tıp uzmanı böyle bir patolojiyle karşılaşabilir: çocuk doktorları, nörologlar, endokrinologlar, hematologlar, terapistler vb.

Kalıtsal hastalıklar doğuştan ve aile patolojisinden ayırt edilmelidir. Konjenital hastalıklara sadece genetik değil, aynı zamanda gelişmekte olan fetüsü etkileyen olumsuz dış faktörler de neden olabilir (kimyasal ve tıbbi bileşikler, iyonlaştırıcı radyasyon, intrauterin enfeksiyonlar vb.). Bununla birlikte, tüm kalıtsal hastalıklar doğumdan hemen sonra ortaya çıkmaz: örneğin, Huntington koresinin belirtileri genellikle ilk olarak 40 yaşın üzerinde kendini gösterir. Kalıtsal ve aile patolojisi arasındaki fark, ikincisinin genetikle değil, sosyal veya profesyonel belirleyicilerle ilişkili olabilmesidir.

Kalıtsal hastalıkların ortaya çıkışı mutasyonlardan kaynaklanır - ani değişiklikler bireyin genetik özellikleri, yeni, normal olmayan özelliklerin ortaya çıkmasına yol açar. Mutasyonlar, yapılarını (kayıp, edinim, bireysel bölümlerin pozisyonundaki değişiklik nedeniyle) veya sayılarını değiştirerek bireysel kromozomları etkiliyorsa, bu tür hastalıklar kromozomal olarak sınıflandırılır. En sık görülen kromozomal anormallikler, duodenal ülser, alerjik patolojidir.

Kalıtsal hastalıklar, hem bir çocuğun doğumundan hemen sonra hem de yaşamın farklı evrelerinde kendini gösterebilir. Bazıları olumsuz bir prognoza sahiptir ve erken ölüme yol açar, bazıları ise yaşam süresini ve hatta kalitesini önemli ölçüde etkilemez. Çoğu şiddetli formlar fetüsün kalıtsal patolojisi kendiliğinden düşüklere neden olur veya ölü doğum eşlik eder.

Tıbbın gelişmesindeki gelişmeler sayesinde, günümüzde yaklaşık bin kalıtsal hastalık, doğum öncesi teşhis yöntemleri kullanılarak daha çocuk doğmadan önce tespit edilebilmektedir. İkincisi, istisnasız tüm hamile kadınlar için gerçekleştirilen I (10-14 hafta) ve II (16-20 hafta) trimesterlerin ultrason ve biyokimyasal taramasını içerir. Ayrıca ek endikasyonlar varsa invaziv prosedürler önerilebilir: koryon villus biyopsisi, amniyosentez, kordosentez. Şiddetli kalıtsal patoloji gerçeğinin güvenilir bir şekilde kurulmasıyla, bir kadına tıbbi nedenlerle hamileliğin yapay olarak sonlandırılması teklif edilir.

Yaşamlarının ilk günlerinde tüm yenidoğanlar ayrıca kalıtsal ve doğumsal hastalıklar metabolizma (fenilketonüri, adrenogenital sendrom, konjenital adrenal hiperplazi, galaktozemi, kistik fibroz). Bir çocuğun doğumundan önce veya hemen sonra fark edilemeyen diğer kalıtsal hastalıklar, sitogenetik, moleküler genetik, biyokimyasal araştırma yöntemleri kullanılarak tespit edilebilir.

Ne yazık ki, kalıtsal hastalıklar için tam bir tedavi şu anda mümkün değildir. Bu arada, genetik patolojinin bazı formlarında, yaşam süresinin önemli ölçüde uzaması ve kabul edilebilir kalitede sağlanması sağlanabilir. Kalıtsal hastalıkların tedavisinde patogenetik ve semptomatik tedavi kullanılır. Tedaviye patogenetik yaklaşım şunları içerir: ikame tedavisi(örneğin, hemofilide pıhtılaşma faktörleri), fenilketonüri, galaktozemi, akçaağaç şurubu hastalığında belirli substratların kullanımını sınırlama, eksik bir enzim veya hormonun eksikliğini tamamlama, vb. geniş bir yelpazede ilaçlar, fizyoterapi, rehabilitasyon kursları (masaj, egzersiz terapisi). Erken çocukluktan itibaren genetik patolojisi olan birçok hasta, bir öğretmen-defektolog ve konuşma terapisti ile düzeltme ve gelişim sınıflarına ihtiyaç duyar.

Yetenekler cerrahi tedavi Kalıtsal hastalıklar, esas olarak önleyen ciddi malformasyonların ortadan kaldırılmasına indirgenir. normal işleyen organizma (örneğin doğuştan kalp kusurlarının düzeltilmesi, üst dudak ve damağın kapanmaması, hipospadias vb.) Kalıtsal hastalıklar için gen tedavisi, doğası gereği hala oldukça deneyseldir ve hala çok uzaktır. geniş uygulama pratik tıpta.

Kalıtsal hastalıkların önlenmesinde ana yön, tıbbi genetik danışmanlıktır. Deneyimli genetikçiler evli bir çifte danışacak, kalıtsal bir patolojiye sahip yavruların riskini tahmin edecek ve çocuk doğurma konusunda karar vermede profesyonel yardım sağlayacaktır.

Her gen insan vücudu benzersiz bilgiler içerir DNA'da bulunur. Belirli bir bireyin genotipi, hem benzersiz hem de dış işaretler ve sağlık durumunu büyük ölçüde belirler.

Genetiğe tıbbi ilgi, 20. yüzyılın ikinci yarısından beri istikrarlı bir şekilde artmaktadır. Bu bilim alanının gelişimi, tedavi edilemez olduğu düşünülen nadir olanlar da dahil olmak üzere, hastalıkları incelemek için yeni yöntemler açar. Bugüne kadar tamamen insan genotipine bağlı birkaç bin hastalık keşfedildi. Bu hastalıkların nedenlerini, özgüllüklerini, modern tıp tarafından hangi teşhis ve tedavi yöntemlerinin kullanıldığını düşünün.

Genetik Hastalık Türleri

Genetik hastalıklar, genlerdeki mutasyonların neden olduğu kalıtsal hastalıklar olarak kabul edilir. bunu anlamak önemlidir doğum kusurları sonuç olarak ortaya çıkan rahim içi enfeksiyonlar, hamile bir kadının yasadışı ilaçlar alması ve hamileliği etkileyebilecek diğer dış etkenler - genetik hastalıklarla ilgili değildir.

İnsan genetik hastalıkları aşağıdaki türlere ayrılır:

Kromozomal anormallikler (yeniden düzenlemeler)

Bu grup, kromozomların yapısal bileşimindeki değişikliklerle ilişkili patolojileri içerir. Bu değişikliklere kromozomların yırtılması neden olur, bu da içlerinde genetik materyalin yeniden dağılımına, iki katına çıkmasına veya kaybına yol açar. Kalıtsal bilgilerin saklanmasını, çoğaltılmasını ve iletilmesini sağlaması gereken bu materyaldir.

Kromozomal yeniden düzenlemeler, organizmanın normal gelişim sürecini olumsuz yönde etkileyen genetik bir dengesizliğin ortaya çıkmasına neden olur. Kromozomal hastalıklarda anormallikler vardır: kedi ağlaması sendromu, Down sendromu, Edwards sendromu, X kromozomunda veya Y kromozomunda polisomi, vb.

Dünyadaki en yaygın kromozom anomalisi Down sendromudur. Bu patoloji, insan genotipinde fazladan bir kromozomun varlığından kaynaklanmaktadır, yani hastanın 46 yerine 47 kromozomu vardır. Down sendromlu kişilerde 21. kromozom çiftinin (toplam 23) üç kopyası vardır ve değil iki. Bunun olduğu nadir durumlar vardır Genetik hastalık- 21. kromozomun translokasyonu veya mozaikliğin sonucu. Vakaların büyük çoğunluğunda, sendrom değildir. kalıtsal bozukluk(100 üzerinden 91).

Monojenik hastalıklar

Bu grup oldukça heterojendir. klinik bulgular hastalıklar, ancak buradaki her genetik hastalık, gen düzeyinde DNA hasarından kaynaklanır. Bugüne kadar 4.000'den fazla monogenik hastalık keşfedilmiş ve tanımlanmıştır. Bunlar, zeka geriliği olan hastalıkları ve kalıtsal metabolik hastalıkları, izole edilmiş mikrosefali formlarını, hidrosefali ve bir dizi başka hastalığı içerir. Hastalıkların bir kısmı yenidoğanlarda zaten fark edilirken, diğerleri sadece ergenlik döneminde veya kişi 30-50 yaşına geldiğinde kendini hissettirir.

Poligenik hastalıklar

Bu patolojiler sadece genetik yatkınlıkla açıklanmaz, aynı zamanda büyük ölçüde dış etkenler (yetersiz beslenme, kötü ekoloji vb.). Poligenik hastalıklara multifaktöriyel de denir. Bu, birçok genin eylemlerinin bir sonucu olarak ortaya çıkmalarıyla doğrulanır. En yaygın çok faktörlü hastalıklar şunları içerir: romatizmal eklem iltihabı, hipertansiyon, iskemik hastalık kalpler, diyabet, karaciğer sirozu, sedef hastalığı, şizofreni vb.

Bu hastalıklar yaklaşık %92'den sorumludur. toplam sayısı kalıtsal patolojiler. Yaşla birlikte hastalıkların sıklığı artar. AT çocukluk hasta sayısı en az% 10 ve yaşlılarda -% 25-30'dur.

Bugüne kadar birkaç bin genetik hastalık tanımlanmıştır, işte sadece kısa liste bazıları:

En sık görülen genetik hastalıklar Nadir görülen genetik hastalıklar

Hemofili (kan pıhtılaşma bozukluğu)

Capgras yanılgısı (bir kişi, kendisine yakın birinin bir klon tarafından değiştirildiğine inanır).

Renk körlüğü (renkleri ayırt edememe)

Klein-Levin sendromu (aşırı uyku hali, davranış bozuklukları)

Kistik fibroz (solunum fonksiyon bozukluğu)

Fil hastalığı (ağrılı cilt büyümeleri)

Spina bifida (omurlar omuriliğin etrafında kapanmaz)

Cicero (psikolojik bozukluk, yenmeyen şeyleri yeme isteği)

Tay-Sachs hastalığı (CNS hasarı)

Stendhal sendromu (sanat eserlerini görünce çarpıntı, halüsinasyonlar, bilinç kaybı)

Klinefelter sendromu (erkeklerde androjen eksikliği)

Robin sendromu (çene-yüz bölgesinin malformasyonu)

Prader-Willi sendromu (fiziksel gecikme ve entelektüel gelişim, görünümdeki kusurlar)

Hipertrikoz (aşırı kıllanma)

Fenilketonüri (bozulmuş amino asit metabolizması)

Mavi deri sendromu (mavi ten rengi)

Bazı genetik hastalıklar kelimenin tam anlamıyla her nesilde ortaya çıkabilir. Kural olarak, çocuklarda değil, yaşla birlikte ortaya çıkarlar. Risk faktörleri (kötü çevre, stres, hormonal dengesizlik, yetersiz beslenme) genetik bir hatanın ortaya çıkmasına katkıda bulunur. Bu tür hastalıklar diyabet, sedef hastalığı, obezite, hipertansiyon, epilepsi, şizofreni, Alzheimer hastalığı vb.

Gen patolojilerinin teşhisi

Her genetik hastalık bir insanın hayatının ilk gününden itibaren tespit edilmez, bazıları ancak birkaç yıl sonra kendini gösterir. Bu bakımdan, gen patolojilerinin varlığı için zamanında araştırma yapılması çok önemlidir. Böyle bir teşhisi hem hamilelik planlama aşamasında hem de çocuk sahibi olma döneminde uygulamak mümkündür.

Birkaç teşhis yöntemi vardır:

Biyokimyasal analiz

Kalıtsal metabolik bozukluklarla ilişkili hastalıkları belirlemenizi sağlar. Yöntem, diğer vücut sıvılarının kalitatif ve kantitatif bir çalışması olan bir insan kan testi anlamına gelir;

Sitogenetik yöntem

Hücresel kromozomların organizasyonundaki ihlallerde yatan genetik hastalıkların nedenlerini ortaya çıkarır;

Moleküler sitogenetik yöntem

Sitogenetik yöntemin, mikro değişimleri ve en küçük kromozom parçalanmalarını bile tespit etmenizi sağlayan geliştirilmiş bir versiyonu;

sendromik yöntem

Birçok durumda genetik bir hastalık, diğer patolojik olmayan hastalıkların tezahürleriyle çakışacak olan aynı semptomlara sahip olabilir. Yöntem, bir genetik araştırma ve özel yardımıyla bilgisayar programları tüm semptom yelpazesinden, yalnızca spesifik olarak genetik bir hastalığı gösterenler ayırt edilir.

Moleküler genetik yöntem

Üzerinde şu an en güvenilir ve doğru olanıdır. Nükleotit dizisi dahil olmak üzere küçük değişiklikleri bile tespit etmek için insan DNA'sı ve RNA'sını incelemeyi mümkün kılar. Monojenik hastalıkları ve mutasyonları teşhis etmek için kullanılır.

Ultrason muayenesi (ultrason)

Kadın üreme sistemi hastalıklarını tespit etmek için pelvik organların ultrasonu kullanılır. Teşhis için doğuştan patolojiler ve bazı fetal kromozomal bozukluklar da ultrason kullanır.

Gebeliğin ilk üç ayındaki spontan düşüklerin yaklaşık %60'ının fetüsün genetik bir hastalığa sahip olmasından kaynaklandığı bilinmektedir. Annenin vücudu böylece cansız embriyodan kurtulur. Kalıtsal genetik hastalıklar da kısırlığa veya tekrarlayan düşüklere neden olabilir. Genellikle bir kadın, bir genetikçiye gidene kadar pek çok sonuçsuz muayeneden geçmek zorunda kalır.

Fetüste genetik bir hastalık oluşmasının en iyi önlenmesi, gebelik planlaması sırasında ebeveynlerin genetik olarak incelenmesidir. Sağlıklı olsalar bile, bir erkek veya kadın genotiplerinde hasarlı gen bölümleri taşıyabilir. Evrensel genetik test, gen mutasyonlarına dayanan yüzden fazla hastalığı tespit edebilir. Gelecekteki ebeveynlerden en az birinin hastalık taşıyıcısı olduğunu bilen doktor, hamileliğe hazırlanmak ve hamileliği yönetmek için uygun taktikleri seçmenize yardımcı olacaktır. Gerçek şu ki, hamileliğe eşlik eden gen değişiklikleri fetüse onarılamaz zararlar verebilir ve hatta annenin hayatı için bir tehdit haline gelebilir.

Hamilelik sırasında, özel çalışmaların yardımıyla kadınlara bazen fetüsün genetik hastalıkları teşhisi konur, bu da hamileliği sürdürmeye değip değmeyeceği sorusunu gündeme getirebilir. Çoğu erken dönem bu patolojilerin teşhisi - 9. hafta. Bu tanı, güvenli, invaziv olmayan bir DNA testi Panorama kullanılarak gerçekleştirilir. Test, gelecekteki bir anneden sıralama yöntemi kullanılarak bir damardan kan alınması, fetüsün genetik materyalinin ondan izole edilmesi ve kromozomal anormalliklerin varlığı açısından incelenmesi gerçeğinden oluşur. Çalışma, Down sendromu, Edwards sendromu, Patau sendromu, mikrodelesyon sendromları, cinsiyet kromozomlarının patolojileri ve bir dizi başka anomali gibi anormallikleri tanımlayabilmektedir.

Genetik testleri geçen yetişkin bir kişi, genetik hastalıklara yatkınlığını öğrenebilir. Bu durumda etkili yöntemlere başvurma şansı olacaktır. önleyici tedbirler ve oluşmasını engellemek patolojik durum bir uzman görerek.

Genetik hastalıkların tedavisi

Herhangi bir genetik hastalık, özellikle bazılarının teşhis edilmesi oldukça zor olduğundan, tıp için zorluklar yaratır. Prensip olarak çok sayıda hastalık tedavi edilemez: Down sendromu, Klinefelter sendromu, kistik asidoz, vb. Bazıları bir kişinin yaşam beklentisini ciddi şekilde azaltır.

Ana tedavi yöntemleri:

  • semptomatik

    Ağrı ve rahatsızlığa neden olan semptomları hafifletir, hastalığın ilerlemesini engeller, ancak nedenini ortadan kaldırmaz.

    genetikçi

    Kiev Julia Kirillovna

    Eğer sahipseniz:

    • prenatal tanı sonuçları hakkında sorular;
    • zayıf tarama sonuçları
    size sunuyoruz bir genetikçiden ücretsiz danışmanlık randevusu alın*

    *istişare, Rusya'nın herhangi bir bölgesinde ikamet edenler için İnternet üzerinden yapılır. Moskova ve Moskova bölgesinde ikamet edenler için kişisel danışma mümkündür (yanınızda bir pasaport ve geçerli bir zorunlu sağlık sigortası poliçesi bulundurun)

İnsan kalıtsal hastalıkları, kalıtsal hücre aparatının bozulmasıyla ilişkili hastalıklardır ve ebeveynlerden yavrulara miras kalır. Genetik bilginin ana rezervuarı nükleer kromozomlarda bulunur. İnsan vücudundaki tüm hücreler, çekirdeklerinde aynı sayıda kromozom içerir. İstisna, eşey hücreleri veya gametler - sperm ve yumurtalar ve küçük parça doğrudan bölünerek bölünen hücrelerdir. Genetik bilginin daha küçük bir kısmı mitokondriyal DNA'da bulunur.

Genetik aparatın patolojisi, kromozomal seviyede, tek bir gen seviyesinde meydana gelir ve ayrıca birkaç genin kusuru veya yokluğu ile ilişkilidir. İnsan kalıtsal hastalıkları ayrılır:

kromozomal hastalıklar

Trizomi tipinin en iyi bilinen kromozomal hastalıkları - bir çiftte ek bir üçüncü kromozom:

  1. Down sendromu - 21 çift için trizomi;
  2. Patau sendromu - 13. çift için trizomi;
  3. Edwards sendromu - 18. kromozom çiftinde trizomi.

Shereshevsky-Turner sendromu, kadınlarda bir X kromozomunun olmamasından kaynaklanır.

Klinefelter sendromu, erkeklerde fazladan bir X kromozomudur.

Diğer kromozomal hastalıklar, kromozomların normal sayıları ile yapısal olarak yeniden düzenlenmesi ile ilişkilidir. Örneğin, bir kromozomun bir kısmının kaybı veya iki katına çıkması, farklı çiftlerden kromozom bölümlerinin değiş tokuşu.

Kromozomal hastalıkların patogenezi tam olarak açık değildir. Görünüşe göre, "beşinci tekerlek" mekanizması, bir çiftte eksik veya fazla kromozom olduğunda tetiklenir. normal operasyon hücrelerdeki genetik aparat.

Genetik hastalıklar

Kalıtsal hastalıkların gen düzeyindeki nedenleri, DNA'nın bir kısmının hasar görmesidir, bu da belirli bir gende bir kusurla sonuçlanır. Çoğu zaman, gen mutasyonları sorumludur kalıtsal dejeneratif hastalıklar veya kalıtsal metabolik hastalıklar karşılık gelen yapısal protein veya protein-enzim sentezinin ihlali sonucu:

  1. kistik fibroz;
  2. Hemofili;
  3. fenilketonüri;
  4. Albinizm;
  5. Orak hücre anemisi;
  6. Laktoz intoleransı;
  7. Diğer metabolik hastalıklar.

Monojenik kalıtsal hastalıklar, Gregor Mendel'in klasik yasalarına göre kalıtsaldır. Otozomal dominant, otozomal resesif ve cinsiyete bağlı kalıtım türleri vardır.

En sık uygulandığında kalıtsal hastalıkların gen tipidir.

Kalıtsal yatkınlık veya poligenik hastalıklar

Bunlar şunları içerir:

  1. Kardiyak iskemi;
  2. Romatoid poliartrit;
  3. meme kanseri;
  4. Sedef hastalığı;
  5. Şizofreni;
  6. Alerjik hastalıklar;
  7. Mide ülseri…

Liste uzayıp gidiyor. Bir şekilde kalıtsal bir yatkınlıkla ilişkili olmayan hastalıkların yalnızca küçük bir kısmı vardır. Gerçekten de, vücudun işleyişinin tüm süreçleri, hem yapı hem de protein enzimleri olmak üzere çeşitli proteinlerin sentezinden kaynaklanmaktadır.

Ancak, monogenik kalıtsal hastalıklarda, karşılık gelen proteinin sentezinden bir gen sorumluysa, o zaman poligenik kalıtsal hastalıklarda, karmaşık bir metabolik süreçten birkaç farklı gen sorumludur. Bu nedenle, bunlardan birinin mutasyonu, yalnızca ek dış olumsuz koşullar altında telafi edilebilir ve kendini gösterebilir. Bu, bu hastalıklara sahip çocuklarda çocukların her zaman onlardan hastalanmadığını ve tersine sağlıklı ebeveynlerde çocukların bu hastalıklara yakalanabileceğini açıklar. Bu nedenle, poligenik kalıtsal hastalıklar söz konusu olduğunda, yalnızca daha fazla veya daha az yatkınlıktan bahsedebiliriz.

Kalıtsal hastalıkların teşhisi

Kalıtsal hastalıkları teşhis etme yöntemleri:


Bununla birlikte, BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonların meme kanserinden (MK) yalnızca %5-10 oranında sorumlu olduğu ve bunların varlığı veya yokluğunun yalnızca oldukça nadir görülen bir BK formunun risk derecesini değiştirdiği dikkate alınmalıdır. Bu yöntemin etkinliğinin hesaplanması aşağıdaki yayınlarda sunulacaktır.

Kalıtsal hastalıkların tedavisi

Semptomatik tedavi bu hastalığa bağlı metabolik ve diğer patolojik bozuklukları düzeltmektir.

diyet tedavisi hastalar tarafından emilmeyen veya tolere edilemeyen maddeleri içeren ürünleri hariç tutmayı amaçlar.

gen tedavisi insan hücrelerinin genetik aparatına, mutasyona uğramış genlerdeki kusurları telafi eden bir genetik materyal embriyosu veya zigot sokmayı amaçlamaktadır. Şimdiye kadar, gen terapisinin başarısı sınırlıydı. Ancak tıp, kalıtsal hastalıkların tedavisinde genetik mühendisliği yöntemlerinin geliştirilmesi konusunda iyimser.

Kalıtsal hastalıklar, üreme hücreleri aracılığıyla nesilden nesile aktarılan hastalıklardır. Toplamda, bu türden altı binden fazla hastalık var. Bugün yaklaşık bin tanesi, bir çocuğun doğumundan önce bile tanımlanabilir. Ayrıca, bu hastalıklar yaşamın ikinci on yılının sonunda ve hatta 40 yıl sonra bile kendini gösterebilir. Temel sebep kalıtsal hastalıkların ortaya çıkışı, genlerin veya kromozomların mutasyonlarıdır.

Kalıtsal hastalıkların sınıflandırılması

Kalıtsal hastalıklar iki gruba ayrılır:

  1. Tek neden veya tek faktörlü. Bunlar, kromozomlardaki veya genlerdeki mutasyonlarla ilişkili hastalıklardır.
  2. Çok nedenli veya çok faktörlü. Çeşitli genlerdeki değişiklikler ve çok sayıda çevresel faktörün etkisiyle ortaya çıkan hastalıklardır.

Aile üyelerinden birinde benzer bir hastalığın ortaya çıkması için, bu kişinin zaten sahip olduğu benzer veya aynı gen kombinasyonuna sahip olması gerekir, bu nedenle kalıtsal hastalıklar, akrabalarda değişen derecelerde ortak genlerin varlığı ile ilişkilendirilir. akrabalık.

Ve ortak ilgili genlerin payı

Hastanın her bir birinci derece akrabası genlerinin %50'sine sahip olduğundan, bu kişiler aynı gen kombinasyonuna sahip olabilir ve bu da görünüşe yatkınlık yaratır. Bu hastalık. Üçüncü ve ikinci derece akrabalık akrabalarının hastayla aynı gen setine sahip olma olasılığı biraz daha düşüktür.

Kalıtsal hastalıklar - türleri

Kalıtsal bir hastalığın birden fazla türü olabilir. Ayırt etmek:

  • Çoğu zaman, bir hücre bölündüğünde, tek tek kromozom çiftleri bir arada kalır. Sonuç olarak, yeni bir hücredeki kromozom sayısı diğerlerinden daha fazladır. Bu gerçek, bu hastalıkların 180 yenidoğandan 1'inde ortaya çıkmasına neden olur. Bu çocukların çok sayıda konjenital malformasyonları vb. Vardır.
  • Otozomlardaki anormallikler çoklu ve ciddi rahatsızlıklar.
  • Monojenik hastalıklar, bir gendeki mutasyonları içerir. Bu hastalıklar Mendel yasasına göre kalıtsaldır.
  • Kalıtsal metabolik hastalıklar. Neredeyse hepsi gen patolojisi kalıtsal metabolik hastalıklarla ilişkilidir. Operon yapısı sürecinde bir mutasyon meydana geldiğinde, düzensiz yapıya sahip bir protein sentezlenir. Sonuç olarak, beyin için çok zararlı olan patolojik metabolik ürünler birikir.

Başka kalıtsal hastalıklar da var. Tedavilerine devam etmeden önce geçmek gerekir tam teşhis. Doktorlar, ailelerinde bu tanıya sahip hastalar bulunan tüm anne adaylarına son derece dikkatli olmalarını tavsiye etmektedir. Çünkü bu tür hamilelerin özel gözetim altında olması gerekir. Ancak bu durumda bebekte bu hastalığın tezahür derecesi en aza indirilebilir. Hatırlanması gereken en önemli şey, herhangi bir kalıtsal hastalığın, tıbbi müdahale belli bir doğru zaman diliminde çok daha kolay akabilir.






























İleri geri

Dikkat! Slayt önizlemesi yalnızca bilgilendirme amaçlıdır ve sunumun tamamını yansıtmayabilir. Eğer ilgini çektiyse bu iş lütfen tam sürümünü indirin.

"Hepimiz atalarımızın omuzlarında duruyoruz."
Afrika atasözü

Ders türü: yeni materyal öğrenme ve edinilen bilgileri pekiştirme dersi.

Amaçlar: insan hastalıklarının kalıtsal doğası, sınıflandırılması hakkında bilgi oluşumu; nedenleri ve tedavi yöntemleri; kalıtım yasaları, genetik yasaları hakkındaki bilgilerin sistemleştirilmesi; genetik terimleri ve sembolleri kullanma becerisini güçlendirmek; toplumun tam teşekküllü üyeleri olarak sağlık sorunları olan insanlara karşı insancıl bir tutumun oluşturulması, öğrencilerin modern bilime olan ilgisinin geliştirilmesi bilimsel araştırma insan ve tüm organik dünya.

  • eğitici: insan biyolojisi bilgisini genişletmek, öğrenciler tarafından bilgi sisteminin özümsenmesine devam etmek insan hastalıkları kalıtsal nedenler, kalıtsal hastalıkların nedenleri ve kalıtım türleri, korunma ve tedavi yöntemleri;
  • eğitici:öğrencilerin bilimsel dünya görüşünün, sağlıklarını koruma gereğine ilişkin görüş ve inanç sistemlerinin oluşumunu sürdürmek; öğrencilerin mesleki yönelimlerinin gelişimini teşvik etmek;
  • gelişen -öğrencilerin becerilerini geliştirmeye devam edin:
    • eğitici ve entelektüel: gerçekleri analiz edin, neden-sonuç ilişkileri kurun;
    • sonuçlar çıkarın, ana şeyi vurgulayın, karşılaştırın, sistemleştirin, açıklayın;
    • eğitici ve bilgilendirici: alınan bilgileri işlemek;
    • ders kitabı ile çalışmak, bir kullanım kültürü oluşturmak Bilişim Teknolojileri bireysel, toplu eğitim ve bilişsel aktivite;
    • eğitici ve iletişimsel: sözlü ve yazı muhatabın görüşüne saygı duymak.
  • Gelişim duygusal küre: konuya olan ilgiyi arttırmak, bilişsel aktiviteyi arttırmak.

Öğretim yöntemleri: açıklayıcı ve açıklayıcı, kısmen keşfedici.

Ekipman: bilgisayar, projektör, perde.

Bilişsel aktivitenin organizasyon biçimleri: bireysel, kolektif.

Dersin yeri: "Genetiğin ve seçilimin temelleri" bölümü, "Değişkenliğin düzenlilikleri" bölümü, "İnsan genetiği" konusu (2-3 ders).

dersler sırasında

I. Ders başlangıcının organizasyonu: organizasyon anı, selamlama.

II. Ders konusuna giriş.

Tanıtım konuşması. Öğretmen: "Önceki derslerde insan kalıtımını inceleme yöntemlerini, özelliklerini inceledik. Bugün derste insan kalıtsal hastalıklarından bahsedeceğiz. Hangi hastalıklara kalıtsal denir?" Sunum (slayt 3).

Kalıtsal hastalıklar, görünüşe göre, Hipokrat zamanından beri insanlık tarafından biliniyor, ancak çalışmaları ancak 20. yüzyılda Mendel yasalarının http://www.megabook.ru/Article.asp?AID=651034 yeniden keşfedilmesinden sonra başladı. 20. yüzyılın ilk on yıllarında, patolojik özelliklerin kalıtımı hakkında bir kanıt birikimi ve analizi vardı. Kalıtsal hastalıkların toplam sayısı çok fazladır, bugüne kadar 6.000'den fazlası tanımlanmıştır ve bugün yaklaşık 1.000'i bir çocuğun doğumundan önce bile tespit edilebilir.

Soru: Kalıtsal hastalıklar, doğumsal hastalıklar ve malformasyonlar arasında fark var mıdır? Nedir? (sorulara cevaplar - Ek 1).

Soru: "İnsan kalıtsal hastalıklarını incelemek neden gereklidir?"

Öğretmen: "Yeni materyali daha iyi anlamak için önceki konuların terminolojisine güvenmemiz gerekiyor. Ders sırasında size terim bilgisi hakkında sorular sorulacak. Yeni kavramları bir deftere yazacağız. İlki kavram "kalıtsal hastalıklar" dır.

III. Yeni materyal öğrenmek.

1. Öğretmen: "Şimdiye kadar, kalıtsal hastalıkların genel kabul görmüş bir sınıflandırması yoktur. Henüz nihai olarak geliştirilmemiştir. Son yıllarda, çok sayıda kalıtsal hastalığın doğasının incelenmesinde kaydedilen önemli ilerleme nedeniyle, tüm önkoşullar Genetik sınıflandırmanın temeli Kalıtsal hastalıkların sınıflandırılması, etiyolojik ilkeye, yani mutasyonların türüne ve çevre ile etkileşimin doğasına dayanmaktadır.

Kalıtsal hastalıkların sınıflandırılmasını düşünün (slayt 4) (öğrenciler defterlere bir diyagram çizer)

2. Genetik hastalıklar (slayt 5).

3. Monojenik hastalıklar (slayt 6).

Bazı monogenik hastalıkları düşünün. Öğrenciler ders sırasında temel bilgileri "İnsan kalıtsal hastalıklarının özellikleri" tablosuna gireceklerdir:

3.1. Marfan sendromu (slayt 7).

Soru: "Sendrom" terimi ne anlama geliyor? Bu hastalık neden bu şekilde adlandırılıyor?

Öğrenciler sözlüğe başvurur (Ek 2). Öğretmenler için Sözlük Ek 3.

Öğretmen hastalığın tezahürlerinden bahsediyor: yenilgi bağ dokusu, iskelet, uzun, orantısız derecede uzun uzuvlar: çok uzun kolları ve bacakları ve nispeten kısa bir gövdesi olan, alışılmadık derecede ince insanlar, göğüs kafesi bazen deforme olmuş (omurgalı göğüs), Uzanmış parmakları, bu orantısızlığın mecazi adının temelini oluşturan devasa bir örümceğin pençelerine benziyor - araknodaktili (Yunanca "daktil" - bir parmak ve Arachne - efsaneye göre - a Athena tarafından örümceğe dönüştürülen kadın). Gözlerde hasar karakteristiktir: merceğin çıkması veya subluksasyonu (göz merceği yer değiştirir), irisin titremesi. Dar uzun yüz.

Marfan sendromlu ünlü insanlar (slayt 8).

Soru:"Marfan sendromu dünya çapında birçok kişiyi etkiledi. ünlü insanlar. Slaytta tasvir edilen insanlar ne kadar ünlü?

Soru: "Marfan sendromlu insanların çoğu aşırı derecede çalışkandı. Sizce neden?"

3.2. Kistik fibroz (slayt 9) .

Öğretmen ekler: kistik fibroz bilinen en yaygın kalıtsal hastalıktır. Gezegenin her 20 sakininden biri, kusurlu bir genin taşıyıcısıdır. Oluşma sıklığı : yenidoğanlarda yaklaşık 1:1500-1:2000. 130'dan fazla alel bilinmektedir.

Kistik fibrozlu hastalar bulaşıcı değildir ve zihinsel olarak tamamen tamamlanmıştır. Aralarında gerçekten yetenekli ve entelektüel olarak gelişmiş birçok çocuk var. Özellikle huzur ve konsantrasyon gerektiren şeyleri yapmakta başarılıdırlar - ders çalışırlar. yabancı Diller, çok okur ve yazar, yaratıcılıkla uğraşırlar, harika müzisyenler, sanatçılar olurlar.

STS kanalının videosunu izleyin, "Ayrıntılı Tarih. Gregory Lemarchal" programı (fr. Gregory Lemarchal, 13 Mayıs 1983, La Tronche, Fransa - 30 Nisan 2007, Paris, Fransa).

İzledikten sonra öğrencilere sorular: "Kalıtsal bir hastalığı olan bir kişinin hayatta kendini gerçekleştirmesi mümkün mü? Bunun için ne gerekiyor?"

3.3. Hemofili (slayt 10). Öğrencileri sözlüğe yönlendirmek.

soru: "Hemofili neden "kraliyet" hastalığı olarak adlandırılıyor? (ders kitabının 35. paragrafı, Şekil 46 "Hemofili kalıtımı").

"Rusya" TV kanalının 17.04.2009 tarihli "Vesti" programının video klibini izlerken "Hemofili teşhisi artık bir cümle değil."

Videoyu izlemeden önce öğrencilere sorulur. sorular: "Hemofili tedavi yöntemleri nelerdir? Hemofili hastası dolu dolu yaşayabilir mi? Dünya Hemofili Günü'nün amacı nedir?"

4. Poligenik hastalıklar (slayt 12). Öğretmen Takviyeleri (Ek 3).

5. Mitokondriyal hastalıklar (slayt 13) - Leber sendromu, Alpers polidistrofisi, Pearson sendromu. Bunun nedeni, solunum zincirinde elektronların transferinde yer alan proteinleri kodlayan mitokondriyal genleri etkileyen mutasyonlardır. fenotipik ifade patolojik gen normal ve mutant mitokondri oranına bağlıdır.

Bu tür sendromların açıklamaları bu güne kadar devam ediyor. Şu anda bilinen yaklaşık 30 tane var.

Soru:"Mitokondriyal hastalıkların nasıl kalıtıldığını düşünüyorsunuz? Böyle bir hastalığın kalıtım modelini düşünün." (slayt 14).

6. kromozomal hastalıklar(slayt 15).

Öğretmen ekler: Yeni doğan çocuklar arasında kromozomal hastalıkların sıklığı yaklaşık %1'dir. Birçok kromozom değişikliği yaşamla bağdaşmaz ve yaygın neden spontan düşükler ve ölü doğumlar.

Bugüne kadar toplamda 800'den fazla kromozomal hastalık bilinmektedir. Çoğu durumda, kromozomal hastalıklar çoklu konjenital malformasyonlarla kendini gösterir. Kromozomal hastalıklar, özel sitogenetik araştırma yöntemleri kullanılarak teşhis edilir.

6.1. Kromozomal hastalıkların nedenleri (slayt 16).

6.2. Ploidi ihlali (slayt 17).

Soru:"Anöploidi nedir? Poliploidi?"

6.3. Anöploidi formları (slayt 18, 19, 20).

6.3.1. Eşit fırsatlar dünyası. Down sendromu (slayt 21).

Sorular: "Down sendromu hakkında ne biliyorsunuz? Down sendromunun nedenleri nelerdir? (paragraf 35, şekil 49). Bu hastalığın adı sizde hangi çağrışımlara neden oluyor?"

Öğretmen İlaveleri: yabancı araştırma ve yabancı deneyimler gösteriyor ki : Down sendromlu çoğu insanın zeka bölümü şuna karşılık gelen alandadır: ortalama derece gelişimsel gecikmeler

Down Sendromlu çocuklar öğretilebilir.

-de farklı insanlar Down sendromu ile farklı zihinsel yetenekler, farklı davranışlar ve fiziksel gelişim. Her insanın kendine özgü bir kişiliği, yetenekleri ve yetenekleri vardır.

Down Sendromlular evde sevgi dolu bir ortamda yaşarlarsa, çocukluk döneminde programlara çalışırlarsa yeteneklerini çok daha iyi geliştirebilirler. erken yardımözel eğitim, uygun tıbbi bakım alırlarsa ve toplumun olumlu tutumunu hissederlerse.

Down sendromlu insanlar hasta değildir. Down sendromundan "acı çekmiyorlar", bu sendromdan "etkilenmiyorlar", onun "kurbanları" değiller.

Down sendromlu her kişi, Down sendromunun tüm özelliklerine sahip değildir. Ve son olarak, aynı belirli özelliğin varlığında bile, bu özellik kendini farklı şekillerde gösterebildiği için insanlar birbirinden farklı olacaktır. Aslında, Down sendromlu insanlar arasında benzerliklerden çok farklılıklar vardır.

6.4. Cinsiyet kromozomlarında trizomi (slayt 22).

Soru: "Trizomi nedenleri nelerdir?"

6.5 Kromozomların yapısındaki değişiklikler (slayt 23).

Soru: "Resimlere dikkatlice bakın. Slaytta belirtilenlere ek olarak kromozomlarda hangi değişiklikleri görüyor musunuz? İsimlerini söyleyin." Terimlerin tekrarı paragraf 34.

6.7. Kromozomal yeniden düzenleme hastalıkları (slayt 24).

Öğretmen: "Şunu hatırlamak önemlidir:

1) kromozomal yeniden düzenleme ya ebeveynlerden kalıtsal olabilir ya da döllenme sırasında meydana gelebilir. Perestroyka düzeltilemez - ömür boyu kalır.

2) Yeniden yapılanma bulaşıcı değildir, örneğin taşıyıcısı kan bağışçısı olabilir.

3) İnsanlar, ailelerinde kromozomal yeniden düzenleme gibi bir sorun olduğu için genellikle suçluluk duyarlar. Bunun kimsenin hatası veya kimsenin eylemlerinin bir sonucu olmadığını hatırlamak önemlidir.

4) Dengeli yeniden düzenlemelerin taşıyıcılarının çoğu sağlıklı çocuklara sahip olabilir.

IV. Edinilen bilginin pekiştirilmesi.

Sorular (slayt 25).

1. Hangi hastalıklara kalıtsal denir?

2. İnsanlarda kalıtsal hastalıkların sınıflandırılması nedir?

3. Bir ebeveynde olağandışı bir kromozomal yeniden düzenleme bulunursa, bu durum çocuğu nasıl etkiler?

4. Kromozomal hastalıklar tedavi edilebilir mi?

5. Kromozomal hastalıkların önlenmesi için hangi yöntemleri sunabilirsiniz?

6. Bir sonraki slaytta 19. yüzyılın ünlü bir yazarının fotoğrafını düşünün. G.H. Andersen. Onda hangi kalıtsal hastalık olduğu varsayılabilir? Neden? Niye? (slayt 26).

Öğrenciler için ek bilgi: Olağanüstü çalışkanlığı okulda kendini gösterdi. Eserlerini on defaya kadar yeniden yazdı ve sonunda virtüöz bir doğruluk ve aynı zamanda stil hafifliği elde etti. Çağdaşları görünüşünü şu şekilde tanımladılar: "Uzun, zayıf ve duruşu ve hareketleri son derece tuhaftı. Kolları ve bacakları orantısız bir şekilde uzun ve inceydi, elleri geniş ve düzdü ve ayakları o kadar büyüktü ki muhtemelen hiç sahip olmadım." birinin galoşlarını değiştireceğinden endişe etmek... Burnu sözde Romalı şeklindeydi, ama aynı zamanda orantısız bir şekilde büyüktü ve bir şekilde özellikle öne doğru çıkıntılıydı. Görünüşe göre, bu yetenekli kişinin sürekli olarak içinde bulunduğu sinir gerginliği, onda birçok korkuya yol açtı - koleraya yakalanmaktan, yangından acı çekmekten, kaza yapmaktan, kaybetmekten korkuyordu. önemli evraklar yanlış dozda ilaç almak...

7. Bir sonraki slaytta resimler üç kişiyi gösteriyor. Soruöğrencilere: "Onları birleştiren nedir?" (slayt 27).

Geçmişten gelen bilgilerle birlikte öğrencilerin cevaplarının öğretmen tarafından ekleri (Ek 1). Bununla birlikte, cüceliğin nedenleri bu insanlar için farklıdır:

Kretinizm - hastalık genellikle keskin bir şekilde azalmış bir işlevle ilişkilidir tiroid bezi diyetle yetersiz iyot alımından kaynaklanır. Kretinizm guatrın endemik olduğu dağlık bölgelerde yaygındır.

Hormon eksikliği nedeniyle kıkırdak ve kemik dokularının büyümesinin bozulduğu osteokondrodisplazi adı verilen ciddi bir kalıtsal hastalık. Bu nedenle, bu tür insanlarda vücudun tüm oranları ihlal edilir. Bu hastalıkta, parmakların tamamen yokluğu alışılmadık bir durum değildir. Ancak zihinsel yetenekler, ruh tamamen normal kalır.

Cüce büyümesi - erken çocukluk döneminde yaşanan ve ihlale neden olan şiddetli raşitizmlerin sonuçları mineral metabolizması büyüyen bir organizmada Ancak bu tür insanlar, kural olarak, iyi çalışırlar, eğitim alırlar, aile kurarlar.

Soru: "Tasvir edilen insanlardan hangisinin kalıtsal bir hastalıktan ve hangilerinin diğer hastalık türlerinden muzdarip olduğunu söyleyebilir misiniz?"

8. Kalıtsal hastalıkları teşhis etmek için insan genetiğinin hangi yöntemleri kullanılıyor? (öğrencilerin bilgilerini güncellemek, ders kitabı paragraf 35'in metniyle çalışmak).

9. Metabolik hastalıkların tedavi yöntemleri nelerdir? (Ders kitabının metni ile çalışma paragraf 36, s. 126).

10. Sözleri nasıl yorumlarsınız:

Hastalık ormandan değil, insanlardan geçer.

Çekirdeğe göre meyve: Ne ekilir, büyür?

V. Özetleme.

Konuşma. Derste bazı kalıtsal insan hastalıkları ele alındı, sınıflandırılmaları, oluşum nedenleri, tezahürlerinin sonuçları, teşhis yöntemleri, tedavi yöntemleri belirlendi. Yenidoğanda kalıtsal bir hastalığın varlığını zamanında belirlemek (teşhis etmek) ve hasta bir çocuğun doğumunu önlemek çok önemlidir. Bu amaçla ülkede tıbbi genetik konsültasyonlar açılmıştır. İnsan tıbbi genetiğinin özel bir bölümü olan klinik genetik, kalıtsal hastalıkların nedenleri, gelişimi, kliniğini, tanısını, önlenmesini ve tedavisini inceler. Tıbbi genetik uzmanına genetikçi denir. Bu uzmanlık ülkemizde sadece 1988'de ortaya çıktı. Şu anda, Rusya Federasyonu'nda 140'tan fazla genetik klinisyeni istihdam eden düzinelerce tıbbi genetik kurumu bulunmaktadır. Vladivostok'ta ayrıca Bölgesel Anne ve Çocuk Esirgeme Klinik Merkezinde tıbbi genetik konsültasyon, Bölge Klinik Hastanesinde Tıbbi Genetik Konsültasyon ve Vladivostok Eyaletinde de vardır. tıp enstitüsü tıbbi genetik dersi olan bir Biyoloji Bölümü var.

Derste aktif olarak çalışan öğrencilerin notlandırılması.

VI. Ev ödevi.

35, 36. paragraflar, defterlerdeki girişler. Ders kitabı "Biyoloji. temel düzeyde. 10-11. Sınıflar". Düzenleyen D.K. Belyaev, G.M. Dymshits. M. "Aydınlanma". 2008

Ek görev: Ülkemizde tüm yenidoğanlar şu hastalıklar açısından incelenir: fenilketonüri, hipotiroidizm, galaktozemi, adrenogenital sendrom, kistik fibroz. Hangi kalıtsal hastalık grubunun fenilketonüri, hipotiroidizm, galaktozemi, adrenogenital sendromu içerdiğini öğrenin. Tabloyu tamamlayın.

Video dosyasının büyük boyutu (24.7 MB) ve yarışma tarafından sağlanan toplam materyal miktarının (10 MB'a kadar) kısıtlanması nedeniyle videonun bulunduğu sayfanın adresi verilmiştir. http://www.youtube.com/watch?v=dxwjLXkJ8D0.

Video sayfasının URL'si (7,54 MB):

http://www.youtube.com/watch?v=y4dvLomkSXA&feature=related.

Kaynakların listesi.

1. Bochkov N.P., Asanov A.Yu., Zhuchenko N.A. vb. Tıbbi genetik. - M.: Annelik. Lise, 2001.

2. Guttman B., Griffiths E., Suzuki D., Kullis T. Genetics - Per. İngilizceden. O. Perfilieva. - M.: FAIR-PRESS, 2004. - 448 s.: hasta.

3. Dubinin N.P. Genetik ve insan. Kitap. ders dışı okuma için IX - X hücreleri. M.: "Aydınlanma", 1978, 144 s.

4. Zayats R.G., Butvilovsky V.E.E. Rachkovskaya, I.V., Davydv V.V. genel ve tıbbi genetik. Dersler ve görevler. - Rostov-on-Don: Phoenix, 2002, - 320 s.

5. Popüler tıp ansiklopedisi. Ch. ed. B.V. Petrovsky, 1987 - 704 s. hastadan

8. http://detibudut.org.ua/gloss/29.html