بیماری های ارثی درمان و پیشگیری از بیماری های ارثی بیماری هایی با استعداد ارثی

پیشگیری یکی از حوزه های مهم پزشکی است که شامل اقدامات بهداشتی، پزشکی، بهداشتی و اجتماعی و اقتصادی می شود.

انواع پیشگیری از بیماری

هدف اولیه جلوگیری از قرار گرفتن در معرض عوامل خطر و جلوگیری از بروز بیماری ها است. این شامل اقداماتی برای واکسیناسیون، منطقی کردن تغذیه، رژیم کار و استراحت است، فعالیت بدنیو غیره.

پیشگیری ثانویهبیماری ها شامل اقداماتی برای از بین بردن عوامل خطر بارز است که تحت شرایط خاص می تواند منجر به بروز، عود یا تشدید شود. اینها، برای مثال، شکست سازگاری، فشار بیش از حد، و کاهش وضعیت ایمنی هستند. روش اصلی پیشگیری از بیماری، معاینه پزشکی برای تشخیص زودهنگام، مشاهده پویا و درمان هدفمند است. نقش مهمهمچنین به بهبود گام به گام منطقی داده می شود.

پیشگیری از بیماری سوم مربوط به توانبخشی بیمارانی است که توانایی زندگی کامل را از دست داده اند. این شامل توانبخشی پزشکی، روانی، اجتماعی و کار است.

اهمیت پیشگیری از بیماری های ارثی

طبق گزارش سازمان جهانی بهداشت، 2.5 درصد از نوزادان با نقص های رشدی متولد می شوند. فقط 1.5-2٪ از آنها با عوامل خارجی (عفونت های پیچیده TORCH، اشعه یونیزان، مصرف برخی داروها و غیره) مرتبط هستند، بقیه به دلایل ژنتیکی هستند.

از جمله عوامل ژنتیکی برای ایجاد نقایص و بیماری ها، 1 درصد هستند جهش های ژنی، 0.5٪ - روشن جهش های کروموزومی 3-3.5٪ - برای بیماری هایی با یک جزء ارثی برجسته (CHD، دیابتآترواسکلروز). در 40 تا 50 درصد از مرگ و میر کودکان، علت یک عامل ارثی است. 30 درصد از بیماران بستری کودکان از بیماری های مرتبط با ژنتیک رنج می برند.

جلوگیری بیماری های ارثیبه مشاوره ژنتیک پزشکی و تشخیص قبل از تولد می رسد. خطر ابتلا به بیماری های ناشی از ژنتیک را کاهش می دهد.

پیشگیری از بیماری های ارثی

شانس یک فرد برای ابتلا به یک بیماری خاص بستگی به ژن هایی دارد که از والدین خود به ارث برده است. آسیب شناسی هایی وجود دارد که به طور کامل یا قابل توجهی به آنها بستگی دارد عوامل ارثی. روش های پیشگیری هدفمند از بیماری های ارثی هستند تشخیص زودهنگامو تعیین خطر فردی برای ایجاد یک بیماری ژنتیکی مشخص.

با توجه به درجه خطر بیماری های ارثی به دو دسته تقسیم می شوند:

• بر داشتن درجه بالاخطر ژنتیکی (آسیب شناسی با منشاء اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب و با یک نوع ارث وابسته به جنسی)؛
• بیماری هایی با درجه خطر ژنتیکی متوسط ​​(ناشی از جهش های تازه، و همچنین بیماری های کروموزومی با نوع توارث چند ژنی)؛
• داشتن ریسک ناچیز

روش های تشخیصی قبل از تولد برای پیشگیری از بیماری های ارثی

تشخیص قبل از تولد ترکیبی از مستقیم و روش های غیر مستقیمپژوهش. اولین مرحله در پیشگیری از بیماری های ژنتیکی، انتخاب زنان برای انجام تشخیص غیرمستقیم قبل از تولد است. مشاوره ژنتیک پزشکی در موارد زیر ضروری است:

• زن باردار 35 سال و بالاتر؛
• دو یا چند سقط جنین در هر مراحل اولیهبارداری؛
• وجود کودکان مبتلا به اختلالات ژنتیکی در خانواده؛
• بیماری های تک ژنی که قبلاً در خانواده و بستگان نزدیک تشخیص داده شده است.
• مصرف برخی داروها در دوران بارداری؛
• انتقال عفونت های ویروسی;
• قرار گرفتن یکی از والدین آینده در معرض تشعشعات قبل از بچه دار شدن.

به منظور پیشگیری از بیماری های ژنتیکی، در تشخیص قبل از تولد از روش هایی مانند سونوگرافی، غربالگری بیوشیمیایی (تحلیل هورمونی) استفاده می شود. بر اساس نتایج آنها می توان روش های تهاجمی (بیوپسی کوریونی، آمنیو، جفت و کوردوسنتز) را تجویز کرد که مرحله دوم تشخیص است. شما می توانید در مرکز ژنتیک پزشکی ژنومد تحت چنین معایناتی قرار بگیرید.

برای پیشگیری از بیماری و حفظ سلامت کلی، رعایت اصول مهم است تصویر سالمزندگی، به طور منظم تحت معاینات پیشگیرانه قرار می گیرند، بیماری ها را به موقع درمان می کنند، سیستم ایمنی را تقویت می کنند. با آگاهی از خطرات ژنتیکی خود، می توانید سبک زندگی خود را برای جلوگیری از پیشرفت بیماری تنظیم کنید.

محتوا

فرد در طول زندگی خود به بیماری های خفیف یا شدید زیادی مبتلا می شود، اما در برخی موارد با آن ها به دنیا می آید. بیماری های ارثی یا اختلالات ژنتیکی در کودک به دلیل جهش در یکی از کروموزوم های DNA ظاهر می شود که منجر به ایجاد بیماری می شود. برخی از آنها فقط حمل می کنند تغییرات خارجی، اما تعدادی آسیب شناسی وجود دارد که زندگی نوزاد را تهدید می کند.

بیماری های ارثی چیست؟

این بیماری های ژنتیکییا ناهنجاری های کروموزومی که ایجاد آن با اختلال در دستگاه ارثی سلول های منتقل شده از طریق سلول های تولید مثلی (گامت ها) همراه است. بروز چنین آسیب شناسی های ارثی با فرآیند انتقال، اجرا و ذخیره سازی اطلاعات ژنتیکی همراه است. همه مردان بیشتربا این نوع انحراف مشکل دارند، بنابراین احتمال بارداری وجود دارد کودک سالمکوچکتر می شود پزشکی به طور مداوم در حال تحقیق برای ایجاد روشی برای جلوگیری از تولد کودکان دارای معلولیت است.

علل

بیماری های ژنتیکی از نوع ارثی با جهش اطلاعات ژنتیکی شکل می گیرند. آنها را می توان بلافاصله پس از تولد کودک یا بعد از آن تشخیص داد مدت زمان طولانیبا توسعه طولانی مدت آسیب شناسی. سه دلیل اصلی برای ایجاد بیماری های ارثی وجود دارد:

• ناهنجاری های کروموزومی؛
• اختلالات کروموزومی؛
• جهش های ژنی

آخرین دلیل در گروه نوع مستعد ارثی قرار می گیرد، زیرا توسعه و فعال شدن آنها نیز تحت تأثیر عواملی است. محیط خارجی. یک مثال قابل توجهچنین بیماری هایی در نظر گرفته می شود بیماری هیپرتونیکیا دیابت علاوه بر جهش، پیشرفت آنها تحت تأثیر فشار بیش از حد طولانی مدت است سیستم عصبی, تغذیه ضعیف, ضربه روانیو چاقی

علائم

هر بیماری ارثی علائم خاص خود را دارد. بر این لحظهبیش از 1600 شناخته شده است آسیب شناسی های مختلفکه باعث ناهنجاری های ژنتیکی و کروموزومی می شوند. تظاهرات از نظر شدت و روشنایی متفاوت است. برای جلوگیری از شروع علائم، لازم است احتمال وقوع آنها را به موقع شناسایی کنید. برای این کار از روش های زیر استفاده می شود:

1. دوقلو. آسیب شناسی های ارثی با مطالعه تفاوت ها و شباهت های دوقلوها برای تعیین تأثیر ویژگی های ژنتیکی و محیط خارجی بر توسعه بیماری ها تشخیص داده می شود.
2. شجره نامه ای. احتمال ایجاد صفات غیرطبیعی یا طبیعی با استفاده از شجره نامه افراد مورد مطالعه قرار می گیرد.
3. سیتوژنتیک. کروموزوم های افراد سالم و بیمار مطالعه می شود.
4. بیوشیمیایی. متابولیسم انسان کنترل می شود و ویژگی های این فرآیند برجسته می شود.

علاوه بر این روش ها، بیشتر دختران تحت درمان قرار می گیرند سونوگرافی. این کمک می کند تا بر اساس ویژگی های جنین، احتمال ناهنجاری های مادرزادی (از سه ماهه اول) تعیین شود، و وجود تعداد معینی از بیماری های کروموزومی یا بیماری های ارثی سیستم عصبی در نوزاد متولد نشده را نشان دهد.

در کودکان

اکثریت قریب به اتفاق بیماری های ارثی در دوران کودکی ظاهر می شوند. هر یک از آسیب شناسی ها علائم خاص خود را دارد که برای هر بیماری منحصر به فرد است. ناهنجاری ها تعداد زیادی از، بنابراین در زیر با جزئیات بیشتر توضیح داده خواهد شد. به لطف روش‌های تشخیصی مدرن، شناسایی ناهنجاری‌ها در رشد کودک و تعیین احتمال ابتلا به بیماری‌های ارثی حتی زمانی که کودک باردار است، امکان‌پذیر است.

طبقه بندی بیماری های ارثی انسان

بیماری های ژنتیکی بر اساس وقوع آنها گروه بندی می شوند. انواع اصلی بیماری های ارثی عبارتند از:

1. ژنتیکی - ناشی از آسیب DNA در سطح ژن است.
2. استعداد ارثی، بیماری های اتوزومال مغلوب.
3. ناهنجاری های کروموزومی بیماری ها به دلیل ظاهر شدن یک کروموزوم اضافی یا از دست دادن یکی از کروموزوم ها یا انحراف یا حذف آنها به وجود می آیند.

فهرست بیماری های ارثی انسان

علم بیش از 1500 بیماری را می شناسد که در دسته بندی های فوق قرار می گیرند. برخی از آنها بسیار نادر هستند، اما بسیاری از مردم انواع خاصی را می شناسند. معروف ترین آسیب شناسی شامل موارد زیر است:

• بیماری آلبرایت؛
• ایکتیوز؛
• تالاسمی؛
• سندرم مارفان؛
• اتواسکلروز؛
• میوپلژی حمله ای؛
• هموفیلی؛
• بیماری فابری؛
• دیستروفی عضلانی;
• سندرم کلاین فلتر؛
• سندرم داون؛
• سندرم شرشفسکی-ترنر؛
• سندرم گریه گربه؛
• روان‌گسیختگی؛
• دررفتگی مادرزادی لگن؛
• نقص قلبی؛
• شکاف کام و لب؛
• syndactyly (آمیختگی انگشتان).

کدام خطرناک ترین هستند؟

از آسیب شناسی های ذکر شده در بالا، بیماری هایی وجود دارد که برای زندگی انسان خطرناک تلقی می شوند. به عنوان یک قاعده، این لیست شامل آنومالی هایی است که دارای پلیزومی یا تریزومی در مجموعه کروموزوم هستند، در صورتی که به جای دو، از 3 تا 5 یا بیشتر وجود دارد. در برخی موارد، به جای 2 کروموزوم، 1 کروموزوم تشخیص داده می شود. همه این ناهنجاری ها نتیجه انحرافات در تقسیم سلولی است. با این آسیب شناسی، کودک تا 2 سال زندگی می کند؛ اگر انحرافات خیلی جدی نباشد، تا 14 سال زندگی می کند. خطرناک ترین بیماری ها عبارتند از:

• بیماری کاناوان؛
• سندرم ادواردز؛
• هموفیلی؛
• سندرم پاتو؛
• آمیوتروفی عضلانی نخاعی

سندرم داون

این بیماری زمانی به ارث می رسد که هر دو یا یکی از والدین کروموزوم های معیوب داشته باشند. سندرم داون به دلیل تریزومی 21 کروموزوم ایجاد می شود (به جای 2، 3 وجود دارد). کودکان مبتلا به این بیماری از استرابیسم رنج می برند، گوش های نامتعارف، چین خوردگی در گردن، عقب ماندگی ذهنی و مشکلات قلبی دارند. این ناهنجاری کروموزومی تهدید کننده زندگی نیست. طبق آمار از هر 800 نفر 1 نفر با این سندرم متولد می شود. زنانی که می خواهند بعد از 35 سالگی زایمان کنند، احتمال داشتن فرزند مبتلا به داون افزایش می یابد (1 در 375)؛ پس از 45 سال، احتمال 1 در 30 است.

آکروکرانیودیسفالانژی

این بیماری دارای یک نوع توارث غالب اتوزومی از ناهنجاری است، علت آن نقض کروموزوم 10 است. دانشمندان این بیماری را آکروکرانیودیسفالانژیا یا سندرم آپرت می نامند. با علائم زیر مشخص می شود:

• نقض نسبت طول و عرض جمجمه (براکیسفالی)؛
• افزایش رشد در داخل جمجمه تشکیل می شود فشار خون(فشار خون بالا) به دلیل ادغام بخیه های کرونری؛
• سینداکتیلی
• عقب ماندگی ذهنی به دلیل فشرده شدن مغز توسط جمجمه؛
• پیشانی برجسته

راه های درمان بیماری های ارثی چیست؟

پزشکان دائماً روی مشکل ناهنجاری‌های ژنی و کروموزومی کار می‌کنند، اما تمام درمان‌ها در این مرحله به سرکوب علائم ختم می‌شود؛ بهبودی کامل امکان‌پذیر نیست. درمان بسته به آسیب شناسی به منظور کاهش شدت علائم انتخاب می شود. اغلب از گزینه های درمانی زیر استفاده می شود:

1. افزایش مقدار کوآنزیم های ورودی، به عنوان مثال، ویتامین ها.
2. رژیم درمانی. نکته مهمی که به خلاص شدن از شر تعدادی از عواقب ناخوشایند ناهنجاری های ارثی کمک می کند. اگر رژیم غذایی نقض شود، بلافاصله مشاهده می شود زوال شدیدوضعیت بیمار به عنوان مثال، با فنیل کتونوری، غذاهای حاوی فنیل آلانین به طور کامل از رژیم غذایی حذف می شوند. امتناع از این اقدام می تواند منجر به حماقت شدید شود، بنابراین پزشکان بر نیاز به رژیم درمانی تمرکز می کنند.
3. مصرف آن دسته از موادی که به دلیل ایجاد آسیب شناسی در بدن وجود ندارد. به عنوان مثال، برای اوروتاسیدوری، سیتیدیلیک اسید تجویز می شود.
4. در صورت اختلالات متابولیک، لازم است از پاکسازی به موقع بدن از سموم اطمینان حاصل شود. بیماری Wilson-Konovalov (تجمع مس) با دی پنی‌سیلامین و هموگلوبینوپاتی (انباشت آهن) با دسفرال درمان می‌شود.
5. مهارکننده ها به جلوگیری از فعالیت بیش از حد آنزیم کمک می کنند.
6. پیوند اعضا، بخش های بافتی و سلول هایی که حاوی اطلاعات ژنتیکی طبیعی هستند امکان پذیر است.

رایج ترین و موثرترین رویکرد برای پیشگیری از بیماری های ارثی، مشاوره ژنتیک پزشکی است. از دیدگاه سازمان بهداشت و درمان، مشاوره ژنتیک پزشکی یکی از انواع مشاوره تخصصی می باشد مراقبت پزشکی. ماهیت مشاوره به شرح زیر است: 1) تعیین پیش آگهی برای تولد یک کودک با بیماری ارثی; 2) توضیح در مورد احتمال وقوع این رویداد برای کسانی که مشورت می کنند. 3) کمک به خانواده در تصمیم گیری.

اگر احتمال زیاد داشتن فرزند بیمار وجود داشته باشد، دو توصیه ممکن است از نظر پیشگیرانه صحیح باشد: یا خودداری از بچه دار شدن، یا تشخیص قبل از تولد، در صورت امکان برای یک شکل بینی معین.

اولین دفتر مشاوره ژنتیک پزشکی در سال 1941 توسط J. Neal در دانشگاه میشیگان (ایالات متحده آمریکا) سازماندهی شد. علاوه بر این، در اواخر دهه 50، بزرگترین متخصص ژنتیک و نوروپاتولوژیست شوروی S.K. Davidenkov یک مشاوره پزشکی-ژنتیکی را در موسسه پیشگیری عصبی روانپزشکی در مسکو ترتیب داد. در حال حاضر حدود هزار مشاوره ژنتیک در سراسر جهان انجام می شود.

دلیل اصلی که باعث می شود افراد به متخصص ژنتیک مراجعه کنند، تمایل به دانستن پیش آگهی سلامت فرزندان آینده در مورد آسیب شناسی ارثی است. به عنوان یک قاعده، خانواده هایی که دارای فرزند ارثی یا بیماری مادرزادی(مشاوره گذشته نگر) یا ظاهر آن (مشاوره آینده نگر) به دلیل وجود بیماری های ارثی در بستگان، ازدواج فامیلی، سن والدین (بیش از 35-40 سال)، قرار گرفتن در معرض اشعه و دلایل دیگر مورد انتظار است.

اثربخشی مشاوره عمدتاً به سه عامل بستگی دارد: دقت تشخیص، صحت محاسبه خطر ژنتیکی و سطح درک گزارش ژنتیک توسط مشاوران. اساساً مشاوره سه مرحله دارد.

اولین مرحله مشاوره همیشه با روشن شدن تشخیص یک بیماری ارثی آغاز می شود. تشخیص دقیق یک پیش نیاز ضروری برای هر مشاوره است. این بستگی به دقت تحقیقات بالینی و تبارشناسی، آگاهی از آخرین داده ها در مورد آسیب شناسی ارثی، به مطالعات خاص (سیتوژنیک، بیوشیمیایی، الکتروفیزیولوژیک، پیوند ژن و غیره) دارد.

تحقیقات تبارشناسی یکی از روش های اصلی در انجام مشاوره ژنتیک پزشکی است. همه مطالعات باید توسط اسناد پشتیبانی شوند. اطلاعات حداقل از سه نسل از خویشاوندان در خطوط صعودی و جانبی به دست می آید و اطلاعات باید در مورد همه اعضای خانواده، از جمله کسانی که زود فوت کرده اند، به دست آید.

در طول تحقیقات نسب شناسی، ممکن است نیاز به ارجاع آزمودنی یا بستگان وی برای اطلاعات تکمیلی باشد معاینه بالینیبه منظور روشن شدن تشخیص

نیاز به آشنایی مداوم با ادبیات جدید در زمینه آسیب شناسی ارثی و ژنتیک توسط نیازهای تشخیصی (سالانه چندین صد تنوع ژنتیکی جدید، از جمله ناهنجاری ها کشف می شود) و موارد پیشگیرانه به منظور انتخاب بیشتر تعیین می شود. روش های مدرنتشخیص یا درمان قبل از تولد

آزمایش سیتوژنتیک حداقل در نیمی از موارد مورد مشاوره استفاده می شود. این به دلیل ارزیابی پیش آگهی فرزندان با تشخیص قطعی یک بیماری کروموزومی و برای روشن شدن تشخیص در موارد نامشخص است. نقایص مادرزادیتوسعه.

بیوشیمیایی، ایمونولوژیکی و غیره روش های بالینیبرای مشاوره ژنتیکی خاص نیستند، اما به طور گسترده ای مانند تشخیص بیماری های غیر ارثی استفاده می شوند.

مرحله دوم مشاوره، تعیین پیش آگهی فرزندان است. خطر ژنتیکی به دو صورت تعیین می شود: 1) از طریق محاسبات نظری بر اساس الگوهای ژنتیکی با استفاده از روش های تجزیه و تحلیل ژنتیکی و آمار تنوع. 2) استفاده از داده های تجربی برای بیماری های چند عاملی و کروموزومی، و همچنین برای بیماری هایی با مکانیسم نامشخص تعیین ژنتیکی. در برخی موارد، هر دو اصل با هم ترکیب می شوند، یعنی اصلاحات نظری در داده های تجربی انجام می شود. ماهیت پیش آگهی ژنتیکی ارزیابی احتمال وقوع آسیب شناسی ارثی در کودکان آینده یا از قبل متولد شده است. مشاوره در مورد پیش آگهی فرزندان، همانطور که در بالا ذکر شد، دو نوع است: آینده نگر و گذشته نگر.

مشاوره آینده نگر بیشترین است نگاه کارآمدپیشگیری از بیماری های ارثی، زمانی که خطر داشتن یک کودک بیمار قبل از بارداری یا در مراحل اولیه آن تعیین می شود. اغلب چنین مشاوره هایی در این کشور انجام می شود موارد زیر: در صورت وجود رابطه خونی بین زوجین. هنگامی که موارد آسیب شناسی ارثی در طرف زن یا شوهر وجود داشت. هنگامی که یکی از همسران کمی قبل از بارداری یا در هفته های اول بارداری در معرض عوامل محیطی مضر قرار می گیرد (پرتو درمانی یا تشخیصی، عفونت های شدیدو غیره.)

مشاوره گذشته نگر، مشاوره پس از تولد فرزند بیمار در خانواده در خصوص سلامت فرزندان آینده است. این بیشترین است دلایل رایجدرخواست های مشاوره

تعیین روشی پیش آگهی فرزندان در بیماری های با انواع متفاوتارث متفاوت است اگر برای بیماری های مونووژنیک (مندلی). مبنای نظریارزیابی خطر ژنتیکی کاملاً به وضوح توسعه یافته است، اما برای بیماری‌های چند ژنی، و به‌ویژه بیماری‌های چند عاملی، مشاوره اغلب مبتنی بر تجربه‌گرایی خالص است که منعکس‌کننده دانش ژنتیکی ناکافی از این آسیب‌شناسی است.

در بیماری‌های مندلی، کار عمدتاً به شناسایی آزمایشگاهی یا ارزیابی احتمالی در افرادی که از ژنوتیپ مجزای خاص زیربنای بیماری مشاوره می‌کنند، خلاصه می‌شود.

در بیماری های غیر مندلی، در حال حاضر شناسایی ژنوتیپ های پاتولوژیک خاص و گسسته که توسعه بیماری را تعیین می کنند، غیرممکن است، زیرا بسیاری از عوامل ژنتیکی و محیطی که در تأثیرات خود غیراختصاصی هستند، می توانند در شکل گیری آن، یعنی همان اثر (بیماری) شرکت کنند. می تواند ژن ها و/یا عوامل محیطی مختلف ایجاد شود. این امر مشکلات متعددی را در تجزیه و تحلیل ژنتیکی صفات و بیماری های غیر مندلی ایجاد می کند.

مرحله سوم مشاوره مرحله پایانی است. پس از تشخیص موضوع، معاینه بستگان، تصمیم گیری مشکل ژنتیکیبرای تعیین خطر ژنتیکی، متخصص ژنتیک معنای خطر ژنتیکی یا اصل تشخیص قبل از تولد را به صورت در دسترس برای خانواده توضیح می دهد و به آنها در تصمیم گیری کمک می کند.

به طور کلی پذیرفته شده است که خطر ژنتیکی خاص تا 5٪ کم است، تا 10٪ افزایش ملایم، تا 20٪ متوسط ​​و بالای 20٪ زیاد است. شما می توانید از خطری که به میزان خفیف فراتر نمی رود، غفلت کنید و آن را منع مصرف برای بچه دار شدن بیشتر تلقی نکنید. فقط خطر ژنتیکی درجه متوسطبه عنوان یک منع مصرف برای بارداری یا به عنوان نشانه ای برای خاتمه بارداری موجود در صورتی که خانواده نمی خواهند در معرض خطر قرار گیرند، در نظر گرفته می شود.

از دیدگاه اجتماعی، هدف مشاوره ژنتیک به طور کلی کاهش فراوانی ژن های پاتولوژیک در جمعیت های انسانی است و هدف از مشاوره خاص کمک به خانواده در تصمیم گیری در مورد امکان فرزندآوری است. با معرفی گسترده مشاوره ژنتیک می توان به کاهش جزئی در بروز بیماری های ارثی و همچنین مرگ و میر به ویژه در دوران کودکی دست یافت. با این حال، کاهش فراوانی بیماری‌های غالب در جمعیت‌ها در نتیجه مشاوره ژنتیک پزشکی قابل توجه نخواهد بود، زیرا 80 تا 90 درصد آنها جهش‌های جدید هستند.

اثربخشی مشاوره ژنتیک پزشکی بستگی به میزان درک اطلاعات دریافتی توسط افراد مورد مشاوره دارد. همچنین به ماهیت قوانین قانونی کشور در رابطه با ختم بارداری بستگی دارد. امنیت اجتماعیبیمار و غیره

با افزایش تعداد پاتولوژی های ارثی در بین جمعیت، علاقه به مشکل بیماری های ارثی در حال افزایش است. علاوه بر این، این رشد نه چندان به دلیل افزایش مطلق تعداد بیماری های ارثی، بلکه به دلیل بهبود تشخیص اشکال ناشناخته قبلی است. به طور فزاینده ای روشن می شود که آگاهی از علل و مکانیسم های ایجاد بیماری های ارثی انسان کلید پیشگیری از آنها است.
یکی از راه‌های پیشگیری از بیماری‌های ارثی، جلوگیری از عملکرد عوامل محیطی است که در بروز یک ژن پاتولوژیک نقش دارند.

جلوگیری:(اسلاید 26)

• مشاوره ژنتیک پزشکی در دوران بارداری در سن 35 سال و بالاتر در صورت وجود بیماری های ارثی در شجره نامه
• محرومیت از ازدواج های فامیلی با این حال، برخی از قبایل هندی توصیف شده اند که در آنها هیچ بیماری ارثی در ازدواج های فامیلی برای 14 نسل رخ نداده است. به عنوان مثال، مشخص است که چارلز داروین و آبراهام لینکلن از ازدواج های فامیلی متولد شده اند. داروین خود با پسر عمویش ازدواج کرده بود و سه پسری که در این ازدواج به دنیا آمدند کاملاً سالم بودند و بعدها دانشمندان مشهوری شدند. مانند. پوشکین از ازدواج S.L. پوشکین با پسر عموی دومش نادژدا هانیبال.

مشاوره ژنتیکدلایل مراجعه به مشاوره ژنتیک می تواند بسیار متفاوت باشد. به عنوان مثال، اگر والدین از داشتن فرزندی با بیماری ژنتیکی می ترسند، می توانند با آن تماس بگیرند. تحقیقات ژنتیکیبه ما اجازه می دهد تا احتمال چنین بیماری هایی را پیش بینی کنیم اگر، برای مثال:

• والدین در خانواده خود بیماری ژنتیکی دارند.
• یک زوج متاهل قبلاً یک فرزند بیمار دارند.
• در یک زوج متاهل، زن مکرراً سقط جنین داشت.
• زوج کهنسال؛
• من اقوام مبتلا به بیماری ژنتیکی دارم.

یک پیش نیاز برای مشاوره موثر، در صورت امکان، تجزیه و تحلیل دقیق شجره نامه خانواده در مورد بیماری های ارثی است.

تست هتروزیگوسیتیبه ما اجازه می دهد تا در مورد نقص های متابولیک تعیین شده ژنتیکی که در والدین به شکل پاک شده ظاهر می شود نتیجه گیری کنیم، زیرا حامل های هتروزیگوت این صفت مواد تنظیم کننده را در مقادیر کم سنتز می کنند.

تشخیص قبل از تولد (قبل از تولد).برای این تشخیص، چندین میلی لیتر مایع آمنیوتیک از آن گرفته می شود کیسه آمنیوتیک. سلول‌های جنینی موجود در مایع آمنیوتیک به ما اجازه می‌دهند تا در مورد اختلالات متابولیک و جهش‌های کروموزومی و ژنی نتیجه‌گیری کنیم.

رفتار:(اسلاید 27)

• رژیم درمانی
• درمان جایگزین
• حذف محصولات متابولیک سمی
• اثر مدیومتری (بر سنتز آنزیم)
• حذف برخی داروها (باربیتورات ها، سولفونامیدها و غیره)
• عمل جراحی

امروز به طور فعال در حال توسعه است روش جدید – ژن درمانی. می توان از آن برای شفای یک فرد مبتلا به بیماری ژنتیکی یا حداقل کاهش شدت بیماری استفاده کرد. با این روش می توان ژن های معیوب را با ژن های "سالم" جایگزین کرد و با از بین بردن علت (ژن معیوب) بیماری را متوقف کرد. با این حال، تداخل هدفمند با اطلاعات ژنتیکی انسان خطر سوء استفاده از طریق دستکاری سلول‌های زایا را به همراه دارد و بنابراین به طور فعال توسط بسیاری مورد مناقشه است. علیرغم اینکه اکثر مطالعات بر روی مهندسی ژنتیکدر مرحله آزمایش آزمایشگاهی است پیشرفتهای بعدیاین جهت به ما این امکان را می دهد که به استفاده عملی از روش برای درمان بیماران در آینده امیدوار باشیم.

اصلاح نژاد(از یونانی ευγενες - "نوع خوب" ، "اصیل") - شکلی از فلسفه اجتماعی ، دکترین سلامت ارثی فرد و همچنین راه هایی برای بهبود خواص ارثی او. Eugenics همچنین نامی است که به عمل اجتماعی مرتبط با این فلسفه داده شده است. که در علم مدرنبسیاری از مشکلات اصلاح نژاد، به ویژه مبارزه با بیماری های ارثی، در چارچوب ژنتیک انسانی حل می شود. ایده‌های اصلاح نژادی بی‌اعتبار شدند، زیرا برای توجیه نظریه‌های ضدانسان‌گرایانه (مثلاً نظریه نژادی فاشیستی) استفاده می‌شدند. محققان از روش‌های ژنتیک جمعیتی استفاده می‌کنند و فراوانی و پویایی نقص‌های تعیین‌شده ژنتیکی و ژن‌های مسئول این نقایص را در جمعیت‌های انسانی مطالعه می‌کنند. اهداف اصلاح نژاد عبارتند از:

• تحقیق و مشاوره در مورد مسائل ارثی، یعنی انتقال ژن‌هایی که باعث بیماری‌ها می‌شوند و بر این اساس، پیشگیری از آنها.
• بررسی تغییرات اطلاعات ارثی انسان تحت تأثیر عوامل محیط، در ویژگی های ژنتیکی آشکار می شود.
• حفظ مخزن ژن انسان