دیابت مودی کجا و چگونه درمان شود. علائم، تشخیص و درمان دیابت مودیدی در کودکان و نوجوانان. این نوع بیماری چیست؟

در واقع بیشتر از آنچه جامعه فکر می کند انواع دیابت وجود دارد. علاوه بر اشکال وابسته به انسولین و غیر وابسته به انسولین، دیابت MODY، LADA و نوع 3 که هنوز به طور رسمی تایید نشده است نیز موجود است. این مقاله در مورد ویژگی های MODY صحبت خواهد کرد.

دیابت MODY چیست؟

نام اصلی (دیابت شروع بلوغ در جوان) که مخفف آن است، از انگلیسی به عنوان دیابت نوع بالغ در جوان ترجمه شده است. این شکل از آسیب شناسی با یک دوره خفیف، مانند با، اما بدون کاهش حساسیت بافت به انسولین، مانند اول، مشخص می شود.

این تنوع در سال 75 قرن گذشته به عنوان یک عامل تعیین کننده دیابت خانوادگی با پیشروی پایین در بیماران جوان ظاهر شد. از آن زمان به بعد، این اصطلاح به معنای گروه کاملی از بیماری ها با استعداد ژنتیکی است که در آن عملکرد سلول های B پانکراس که هورمون لازم را ترشح می کنند، مختل می شود.

علائم و تشخیص دیابت MODY

این آسیب شناسیبه دلیل ماهیت غیر معمول آن، تشخیص آن بسیار دشوار است و پزشکان همیشه فوراً موفق نمی شوند. با این حال، چندین نشانه وجود دارد که این روند را برای متخصص غدد ساده می کند. اولین مورد تشخیص دیابت نوع 2 در جوانان زیر 25 سال است.

منادی های عجیب دیگر:

• دیابت آشکار می شود، اما کتواسیدوز وجود ندارد.
• بهبودی های طولانی مدت مشاهده می شود.
• کمبود با دوزهای بسیار کم انسولین جبران می شود.
• فعالیت ترشحی سلول های بتا طبیعی است.
• آنتی بادی های انسولین و سلول های B وجود ندارند.

البته، برای تعیین قند نمی توانید بدون آزمایش خون انجام دهید. نکته کلیدی در اینجا مقدار مرزی ناشتا است که چندین بار در یک ردیف ثبت شده است - 5.5-6.1 میلی مول در لیتر. تجزیه و تحلیل مکرر، که پس از بار انجام می شود، نتیجه ای بیش از 7.8 میلی مول در لیتر می دهد.

شش نوع MODY

دیابت MODY گروهی از بیماری ها است، همانطور که در ابتدای مقاله نوشته شد، بنابراین تعجب آور نیست که به نوبه خود به انواع نیز تقسیم می شود.

MODY-1 به سرعت پیشرفت می کند و یک شکل شدید است، اما به ندرت به ارث می رسد - همه موارد بیش از 1٪ را تشکیل نمی دهند. تعداد کل.

نوع دوم با افزایش متوسط ​​در سطح قند خون و یک دوره خفیف مشخص می شود. منجر به کتواسیدوز نمی شود و عملاً بیشتر توسعه نمی یابد.

اما MODY-3 اغلب و معمولا در کودکان بالای ده سال تشخیص داده می شود. این فرم به سرعت در حال پیشرفت است و پیشرفت آن دشوار است. در ابتدا، جبران کمبود این هورمون با داروهای سولفونیل اوره و رعایت برنامه تغذیه جبران می شود.

ظهور نوع چهارم MODY بعد از 17 سالگی رخ می دهد. اما پنجمین - تا 10 سال. دوره خفیف با جبران عالی دارد، اما عوارضی مانند آسیب کلیه اغلب ممکن است. بسیار نادر در عمل پزشکی MODY-6 پیدا شد.

دیابت بزرگسالی در نوجوانان چگونه درمان می شود؟

دیابت شیرین MODY بسیار شبیه به نوع غیر وابسته به انسولین این بیماری است، بنابراین درمان بر این اساس انجام می شود.

والدینی که مشکوک هستند که فرزندانشان به این نوع خاص از بیماری مبتلا هستند، باید اصرار کنند تشخیص کاملکودک، زیرا اغلب پزشکان، به طور تقریبی، به چیزی که بیشتر شبیه یک نوع آسیب شناسی وابسته به انسولین است، اهمیتی نمی دهند و فقط بر اساس سن بیمار، انسولین درمانی را برای او تجویز می کنند که اساساً اشتباه است.

متخصصان غدد، که با دقت تمام شاخص های بیماران کوچک را مطالعه می کنند و به این نتیجه می رسند که بعد از همه MODY است، به والدین یک برنامه درمانی کامل ارائه می دهند. این لزوماً شامل یک رژیم غذایی سخت و متعادل است.

مطمئناً برخی از مردم می دانند که درمان دیابت شیرین غیر وابسته به انسولین با رژیم غذایی شروع می شود و اغلب مواردی وجود دارد که به مقابله با این بیماری کمک می کند، یعنی خلاص شدن از شر آن.

بنابراین در اینجا نیز - تغذیه مناسب و معقول می تواند به یک عامل شفابخش تبدیل شود. به هر حال، ارزش آزمایش و انجام درمان به تنهایی را ندارد. علاوه بر این، ما در مورد سلامت کودک صحبت می کنیم و دیابت MODI به آن سادگی که در نگاه اول به نظر می رسد نیست.

روش های درمانی اضافی مانند تمرینات تنفسیو . برخی تلاش می کنند دستور العمل های مختلف، با اشاره به طب سنتی. اما دوباره - بدون خود درمانی. همه چیز فقط پس از توافق با پزشک معالج انجام می شود.

علاوه بر این، می توانید از پزشک خود در مورد غذاهای کاهنده قند سوال کنید. به طور دقیق تر، اینها فقط آن دسته از محصولاتی هستند که کم هستند. منوی کودک باید شامل این موارد باشد.

افراد در هر سنی مستعد ابتلا به دیابت هستند. اغلب افراد در سنین بالغ را تحت تاثیر قرار می دهد.

نوعی از این بیماری وجود دارد - MODY (Modi) - دیابت، که خود را فقط در جوانان نشان می دهد. این چه نوع آسیب شناسی است، این تنوع نادر چگونه تعیین می شود؟

علائم و ویژگی های غیر معمول

بیماری نوع MODY با شکلی متفاوت از پیشرفت بیماری معمولی مشخص می شود. علائم این نوع بیماری غیر استاندارد است و با علائم دیابت نوع 1 و 2 متفاوت است.

ویژگی های بیماری عبارتند از:

• رشد در جوانان (زیر 25 سال)؛
• دشواری تشخیص؛
• میزان بروز کم؛
• بدون علامت؛
• دوره طولانی مرحله اولیه بیماری (تا چند سال).

ویژگی غیر معمول اصلی این بیماری این است که جوانان را تحت تاثیر قرار می دهد. MODY اغلب در کودکان خردسال رخ می دهد.

تشخیص این بیماری دشوار است. تنها یک علامت ظریف ممکن است تظاهرات آن را نشان دهد. این در افزایش غیر منطقی سطح قند خون کودک به سطح 8 میلی مول در لیتر بیان می شود.

یک پدیده مشابه ممکن است به طور مکرر رخ دهد، اما با سایر علائم معمول دیابت معمولی همراه نیست. در چنین مواردی می توان از اولین نشانه های پنهان رشد در کودک مودی صحبت کرد.

این بیماری در بدن یک نوجوان ایجاد می شود مدت زمان طولانی، دوره می تواند به چندین سال برسد. تظاهرات از برخی جهات شبیه دیابت نوع 2 است که در بزرگسالان رخ می دهد، اما این شکل از بیماری به شکل خفیف تری ایجاد می شود. در برخی موارد، این بیماری در کودکان بدون کاهش حساسیت به انسولین رخ می دهد.

اگر فرزند شما هیچ نشانه ای از علائم دیابت معمولی را نداشته باشد فرم بزرگسالانبیماری، پس ممکن است مشکوک به ابتلا به MODY باشد.

این نوع بیماری در مقایسه با سایر انواع بیماری با فراوانی کم تظاهرات مشخص می شود. MODY در 2 تا 5 درصد از کل موارد دیابت در جوانان رخ می دهد. بر اساس داده های غیر رسمی، بسیاری از افراد مستعد ابتلا به این بیماری هستند تعداد بزرگترکودکان، به بیش از 7٪ می رسد.

یکی از ویژگی های این بیماری، بروز غالب آن در زنان است. در مردان، این شکل از بیماری تا حدودی کمتر شایع است. در زنان، این بیماری با عوارض مکرر رخ می دهد.

این نوع بیماری چیست؟

مخفف MODY مخفف نوعی دیابت شیرین با شروع بزرگسالان در افراد جوان است.

علائم بیماری عبارتند از:

• فقط در جوانان رخ می دهد.
• در یک شکل غیر معمول از تظاهرات در مقایسه با انواع دیگر بیماری قند متفاوت است.
• در بدن یک نوجوان به آرامی پیشرفت می کند.
• به دلیل استعداد ژنتیکی ایجاد می شود.

این بیماری کاملاً ژنتیکی است. در بدن کودک، نقص در عملکرد جزایر لانگرهانس واقع در پانکراس رخ می دهد. جهش ژندر روند رشد بدن کودک. جهش ها می توانند هم در نوزادان و هم در نوجوانان ظاهر شوند.

تشخیص این بیماری دشوار است. تشخیص آن تنها توسط مولکولی و تحقیقات ژنتیکیبدن بیمار

پزشکی مدرن 8 ژن مسئول ظهور چنین جهشی را شناسایی می کند. جهش‌های نوظهور ژن‌های مختلف از نظر ویژگی و خصوصیات متفاوت هستند. بسته به آسیب یک ژن خاص، متخصصان تاکتیک های درمانی فردی را برای بیمار انتخاب می کنند.

تشخیص با برچسب "دیابت MODY" تنها با تایید اجباری جهش در یک ژن خاص امکان پذیر است. متخصص نتایج مطالعات ژنتیک مولکولی بیمار جوان را برای تشخیص به کار می گیرد.

در چه مواردی می توان به بیماری مشکوک شد؟

ویژگی این بیماری در شباهت آن به علائم دیابت نوع 1 و نوع 2 بیان می شود.

علائم اضافی زیر ممکن است مشکوک به ایجاد MODY در کودک باشد:

• پپتید سی دارای سطوح طبیعی در خون است و سلول ها مطابق با عملکرد خود انسولین تولید می کنند.
• بدن فاقد تولید آنتی بادی برای انسولین و سلول های بتا است.
• بهبود غیر معمول طولانی (تضعیف) بیماری که به یک سال می رسد.
• هیچ ادغام در بدن با سیستم سازگاری بافت وجود ندارد.
• هنگامی که مقدار کمی انسولین وارد خون می شود، کودک جبران سریع را تجربه می کند.
• دیابت با کتواسیدوز مشخصه خود را نشان نمی دهد.
• سطح هموگلوبین گلیکوزیله بیش از 8٪ نیست.

مودی نشان می دهد که فردی به طور رسمی دیابت نوع 2 را تایید کرده است، اما در عین حال زیر 25 سال سن دارد و چاق نیست.

توسعه این بیماری با کاهش پاسخ بدن به کربوهیدرات های مصرفی نشان داده می شود. این علامت ممکن است در مرد جواندر طول چندین سال

به اصطلاح هیپرگلیسمی ناشتا ممکن است نشان دهنده MODY باشد که در آن کودک مبتلا است افزایش دوره ایغلظت قند خون تا 8.5 میلی مول در لیتر است، اما او از کاهش وزن و پلی اوری (برون ده ادرار اضافی) رنج نمی برد.

در صورت بروز این شبهات، مراجعه عاجل به بیمار برای معاینه ضروری است، حتی اگر از سلامتی خود شکایتی نداشته باشد. اگر این نوع دیابت درمان نشود، وارد مرحله جبران نشده می شود که درمان آن دشوار است.

به طور دقیق تر، در صورتی که یک یا چند نفر از نزدیکان او داشته باشند، می توانیم در مورد ایجاد MODY در فردی صحبت کنیم دیابت:

• با علائم هیپرگلیسمی نوع ناشتا؛
• در دوران بارداری ایجاد شده است؛
• با علائم اختلال تحمل قند.

معاینه به موقع بیمار امکان شروع به موقع درمان را برای کاهش غلظت گلوکز در خون او فراهم می کند.

انواع دیابت MODY

انواع این بیماری بر اساس ژن های جهش یافته متفاوت است. این را می توان با تشخیص ژنتیک مولکولی تعیین کرد.

6 نوع MODY وجود دارد - 1، 2، 3، 4، 5 و 6

نوع اول بیماری با یک تظاهرات نادر مشخص می شود. بروز پاتولوژی 1٪ از تمام موارد است. MODY-1 با دوره شدیدبا عوارض متعدد

Modi-2 یکی از رایج ترین انواع آن است.

با Modi-2، بیماران تجربه می کنند:

• عدم وجود کتواسیدوز معمولی برای دیابت؛
• هیپرگلیسمی در سطح ثابتی از 8 میلی مول در لیتر باقی نمی ماند.

Modi-2 بیشتر در ساکنان اسپانیا و فرانسه رایج است. این بیماری علائم دیابت معمولی ندارد و با دادن دوز کمی انسولین به بیماران درمان می شود. به همین دلیل، بیماران سطح قند خون را ثابت نگه می دارند و در بیشتر موارد نیازی به افزایش دوز هورمون تجویز شده ندارند.

دومین شکل رایج Modi-3 است. این فرم بیشتر در ساکنان آلمان و انگلیس تشخیص داده می شود. این یک ویژگی دارد: بعد از 10 سالگی در کودکان به سرعت ایجاد می شود و اغلب با عوارض همراه است.

نوجوانانی که از سن 17 سالگی عبور کرده اند، مستعد آسیب شناسی Modi-4 هستند.

Modi-5 از نظر ظاهری و خصوصیات شبیه به Modi-2 است. ویژگی خاص در رشد مکرر در نوجوانان نهفته است بیماری همزمان- نفروپاتی دیابتی

از بین انواع آسیب شناسی، فقط Modi-2 تأثیر جدی بر اندام های داخلی کودک ندارد.

تمام اشکال دیگر این بیماری بر سلامتی تأثیر منفی می گذارد:

• کلیه;
• اندام های بینایی؛
• قلبها؛
• سیستم عصبی.

برای جلوگیری از عوارض، نظارت روزانه بر غلظت گلوکز در خون نوجوان ضروری است.

روش های درمانی

این آسیب شناسی با استفاده از روش های مشابه دیابت نوع 2 درمان می شود.

درمان اغلب شامل مصرف طیف وسیعی از داروها نیست و محدود به موارد زیر است:

• رژیم غذایی سخت خاص؛
• تمرینات بدنی لازم

فعالیت بدنی نقش کلیدی در درمان آسیب شناسی دارد.

علاوه بر این، برای نوجوانان مبتلا به دیابت MODY تجویز می شود:

• محصولات هیپوگلیسمی؛
• تمرینات تنفسی؛
• جلسات یوگا؛
• انواع طب سنتی

قبل از رسیدن به بلوغ، برای درمان آسیب شناسی کودکان، رعایت رژیم غذایی خاص، مصرف غذاهای کاهنده قند و تمرینات درمانی کافی است.

در روند رشد، تغییرات هورمونی در بدن کودک رخ می دهد که در طی آن یک اختلال ایجاد می شود. فرآیندهای متابولیک. در دوران بلوغ، درمان با رژیم غذایی و روش های سنتی دیگر برای کودکان کافی نیست. در این دوره باید دوزهای کمی انسولین مصرف کنند و غذاهایی مصرف کنند که قند خون را کاهش می دهد.

مطالب ویدئویی از دکتر Komarovsky در مورد دیابت در کودکان:

تاکتیک های درمانی به طور مستقیم به نوع آسیب شناسی در نوجوان بستگی دارد. با Modi-2، او اغلب نیازی به انسولین درمانی ندارد. این بیماری بدون عوارض جدی ادامه می یابد.

Modi-3 شامل انسولین درمانی دوره ای است. با این شکل از آسیب شناسی، کودکان اغلب داروهای مبتنی بر سولفونیل اوره تجویز می شوند.

Modi-1، به عنوان شدیدترین شکل بیماری، لزوماً شامل انسولین درمانی و مصرف داروهای حاوی مشتقات سولفونیل اوره توسط کودک است.

گروهی از اشکال مشابه بالینی دیابت شیرین با حالت ارثی اتوزومال غالب است. این بیماری در دوران کودکی و نوجوانی خود را نشان می دهد. علائم اصلی - اصرار مکرربه ادرار کردن و افزایش حجم ادرار، افزایش تشنگی و اشتها، کاهش وزن، قرمزی پوست، افزایش دمای بدن. تشخیص پیچیده است و شامل معاینه بالینی، مجموعه ای از آزمایشات آزمایشگاهی: گلوکز با معده خالی و بعد از غذا، آزمایش خون هورمونی و ژنتیکی. برنامه درمانی شامل مصرف داروهای کاهنده قند خون، اصلاح تغذیه و ورزش منظم است.

ICD-10

E13سایر اشکال مشخص شده دیابت

اطلاعات کلی

پاتوژنز

این آسیب شناسی بر اساس جهش ژن هایی ایجاد می شود که بر عملکرد سلول های جزایر لانگرهانس تأثیر می گذارد و به روش اتوزومال غالب منتقل می شود که باعث وراثت غیر مرتبط با جنسیت و شناسایی بستگان نزدیک مبتلا به یک یا شکل دیگری از هیپرگلیسمی MODY بر اساس جهش تنها در یک ژن است. دیابت با کاهش فعالیت سلول های پانکراس - عدم تولید انسولین - آشکار می شود.

در نتیجه گلوکزی که از معده وارد خون می شود توسط سلول های بدن جذب نمی شود. حالت هیپرگلیسمی ایجاد می شود. قند اضافی توسط کلیه ها دفع می شود و گلوکوزوری (گلوکز در ادرار) و پلی اوری (افزایش حجم ادرار) ایجاد می کند. به دلیل کم آبی ناشی از آن، احساس تشنگی افزایش می یابد. به جای گلوکز، آنها به منبع انرژی برای بافت ها تبدیل می شوند اجسام کتونی. بیش از حد آنها در پلاسما باعث ایجاد کتواسیدوز - یک اختلال متابولیک با تغییر pH خون به سمت اسیدی می شود.

طبقه بندی

دیابت MODY به اشکال مختلف با ناهمگنی ژنتیکی، متابولیکی و بالینی وجود دارد. این طبقه بندی بر اساس تشخیص انواع بیماری با در نظر گرفتن منطقه ژن جهش یافته است. 13 ژن شناسایی شده است که تغییرات آنها باعث ایجاد دیابت می شود:

1. MODY-1. عامل دخیل در کنترل متابولیسم و ​​توزیع گلوکز آسیب دیده است. آسیب شناسی برای نوزادان و کودکان خردسال معمولی است.
2. MODY-2یک جهش در ژن برای یک آنزیم گلیکولیتیک که آزادسازی انسولین با واسطه گلوکز از سلول های غده را کنترل می کند، تعیین می شود. این یک شکل مطلوب در نظر گرفته می شود و عوارضی ایجاد نمی کند.
3. MODY-3. جهش های ژنی با اختلال پیشرونده سلول های تولید کننده انسولین آشکار می شود که تظاهرات بیماری را در سنین جوانی تحریک می کند. دوره پیشرونده است، وضعیت بیماران به تدریج بدتر می شود.
4. MODY-4.عاملی که رشد طبیعی پانکراس و تولید انسولین را تضمین می کند. این جهش می تواند به دیابت مداوم در نوزادان به دلیل توسعه نیافتن اندام غدد درون ریز یا اختلال عملکرد سلول های بتا منجر شود.
5. MODY-5.این عامل بر رشد جنینی و کدگذاری ژن های پانکراس و برخی از اندام های دیگر تأثیر می گذارد. با نفروپاتی غیر دیابتی پیشرونده مشخص می شود.
6. MODY-6.تمایز سلول های تولید کننده انسولین و سلول های عصبی بخش های خاصی از مغز مختل می شود. جهش ها خود را به صورت دیابت در کودکان و بزرگسالان، دیابت نوزادی با آسیب شناسی عصبی نشان می دهند.
7. MODY-7.این عامل تشکیل و فعالیت پانکراس را تنظیم می کند. این بیماری برای بزرگسالان معمول است، اما 3 مورد با شروع در سنین پایین شناسایی شد.
8. MODY-8.جهش ها به ایجاد آتروفی، فیبروز و لیپوماتوز پانکراس کمک می کنند. کمبود هورمونی و دیابت ایجاد می شود.
9. MODY-9.این عامل در تمایز سلول های تولید کننده انسولین نقش دارد. سیر معمول بیماری با کتواسیدوز است.
10. MODY-10.تغییرات فاکتور ژنتیکی می شود علت مشترکدیابت نوزادی تولید پروانسولین مختل شده و مرگ سلولی برنامه ریزی شده پانکراس امکان پذیر است.
11. MODY-11.این عامل مسئول تحریک سنتز و ترشح هورمون انسولین است. دیابت با چاقی معمولی است. یک نوع بسیار نادر از این بیماری است.
12. MODY-12.این بر اساس تغییر در حساسیت گیرنده های سولفونیل اوره و کانال های پتاسیم در پانکراس است. خود را در دیابت نوزادی، کودکی و بزرگسالی نشان می دهد.
13. MODY-13.حساسیت گیرنده کانال های K + کاهش می یابد. تصویر بالینی مورد مطالعه قرار نگرفته است.

علائم دیابت MODY

در بین انواع دیابت MODI، 50 تا 70 درصد موارد بالینی MODI 3 است. در رتبه دوم شیوع MODI 2، در رتبه سوم MODI 1 (1 درصد) قرار دارد. انواع دیگر این بیماری کمتر رایج هستند، به اندازه کافی مورد مطالعه قرار نگرفته اند و اهمیت بالینی ندارند. نوع دوم بیماری اغلب در این موارد ظاهر می شود دوران کودکی. بدون علامت یا با تظاهرات خفیف رخ می دهد و به ندرت با عوارض همراه است، بنابراین در معاینات غربالگری و در دوران بارداری، زمانی که شکل دیابت بارداری ایجاد می شود، تشخیص داده می شود.

نوع سوم سیر پیشرونده دارد، در اکثر بیماران بین 20 تا 40 سالگی شروع می شود. تظاهرات مشابه علائم دیابت نوع 1 کلاسیک است: میزان ادرار افزایش می یابد، تشنگی افزایش می یابد، اشتها افزایش می یابد، وزن بدن کاهش می یابد، بی خوابی، تشنج در شب امکان پذیر است، گرگرفتگی در طول روز، بی قراری، افزایش می یابد. فشار خونو دما

بدون درمان، علائم به تدریج افزایش می یابد و خطر بالای عوارض میکرو و ماکروواسکولار باقی می ماند. یک "ماه عسل" طولانی معمول است - 3 سال یا بیشتر. این عبارت دوره پس از شروع انسولین درمانی را نشان می دهد، زمانی که دوزهای دارو که در ابتدا توسط پزشک انتخاب شده بود، سطح قند خون را بیش از حد انتظار کاهش می دهد و نیاز به تنظیم درمان تا قطع کامل انسولین است.

نوع اول دیابت MODI از نظر تصویر بالینی مشابه نوع سوم است، اما بیشتر در نوزادان و کودکان ظاهر می شود. سن کمتر. ماکروزومی و هیپوگلیسمی جنین نوزاد تعیین می شود.

عوارض

با دیابت نوع 3 MODY، علائم به تدریج افزایش می یابد. درمان با انسولین و داروهای کاهنده قند خون می دهد نتیجه خوب، اما بیماران همچنان در معرض خطر ابتلا به آنژیوپاتی هستند. آسیب به شبکه های مویرگی در شبکیه منجر به رتینوپاتی دیابتی (کاهش بینایی)، در گلومرول های کلیوی - به نفروپاتی (اختلال در فیلتراسیون ادرار) می شود.

آترواسکلروز کشتی های بزرگبا نوروپاتی ها - بی حسی، درد، سوزن سوزن شدن در پاها، اختلالات خوردن ظاهر می شود اندام های تحتانی("پای دیابتی")، اختلال در عملکرد اعضای داخلی. در مادران باردار، بیماری نوع دوم و اول می تواند ماکروزومی جنین را تحریک کند.

تشخیص

به دلیل شباهت علائم اشکال گوناگونتشخیص دیابت و نادری MODY بسیار پیچیده، گسترده و طولانی است. حداقل یک ماه از اولین درخواست بیمار تا تایید تشخیص می گذرد. این معاینه توسط متخصص غدد انجام می شود، مشاوره های اضافی با متخصص ژنتیک، چشم پزشک و متخصص مغز و اعصاب تجویز می شود. مراحل اصلی شناسایی هیپرگلیسمی، افتراق دیابت MODY از دیابت معمولی نوع 1 و 2 است. مجتمع روش های تشخیصیشامل روش های زیر است:

• مصاحبه بالینی، معاینه. MODI با شروع زودرس و عدم وجود چاقی مشخص می شود. این بیماری به دلیل ماهیت ارثی بالای انتقال (حدود 100٪) از دیابت نوع I متمایز می شود - بیمار حداقل یکی از بستگان نزدیک مبتلا به نوعی دیابت، پیش دیابت و هیپرگلیسمی ناشتا خفیف دارد. یکی دیگر ویژگی دیفرانسیل- عدم وجود علائم کتواسیدوز (استفراغ، درد شکم، بوی استون از دهان). بهبودی های طولانی مدت معمول هستند.
• تست های استاندارد آزمایشگاهیسطح گلوکز، انسولین، پپتید C، آنتی بادی ها (خون) تعیین می شود و آزمایش تحمل گلوکز انجام می شود. در MODI 2، هیپرگلیسمی ناشتا طولانی اما خفیف تا متوسط ​​تشخیص داده می شود (متوسط ​​5.5-8.5 mmol/l). برای انواع 3 و 1، قند ناشتا طبیعی است، اما پس از بار کربوهیدرات برای بیش از 2 ساعت (از 11.1 میلی مول در لیتر) بالا می ماند. هیچ آنتی بادی برای انسولین و سلول های پانکراس وجود ندارد، هیچ ارتباطی با سیستم HLA وجود ندارد. سطح پپتید C نسبتا طبیعی است.
• آزمایشات ژنتیکینوع بیماری را می توان با استفاده از یک مطالعه ژنتیکی مولکولی که جهش در ژن ها را تشخیص می دهد، به طور قابل اعتمادی تشخیص داد. این روش طولانی است.

درمان دیابت MODY

اصول درمان دیابت MODI مانند درمان انواع رایج این بیماری است. هدف آنها از بین بردن هیپرگلیسمی و عادی سازی فرآیندهای متابولیک در بدن است. روش ها به نوع بیماری و وجود حاملگی بستگی دارد - هنگام حمل کودک، هیپرگلیسمی می تواند نه تنها بر زن، بلکه بر جنین نیز تأثیر منفی بگذارد، به همین دلیل از انسولین درمانی استفاده می شود. طرح کلیاثرات درمانی عبارتند از:

• اصلاح داروییاین نوع دیابت به قرص های هیپوگلیسمی حساس هستند. داروهای ضد قند خون برای بیشتر بیماران برای بیماری نوع 2 تجویز می شود، تغییرات رژیم غذایی کافی است. زنان باردار، نوجوانان در سن بلوغ و همچنین بیماران مبتلا به بیماری نوع 3 درازمدت ممکن است برای جلوگیری از عوارض به استفاده از انسولین نیاز داشته باشند.
• رژیم گرفتنرژیم غذایی با محتوای کربوهیدرات کاهش یافته نشان داده شده است - غذاهای حاوی شکر تصفیه شده در حد اعتدال قابل قبول نیستند کربوهیدرات های پیچیده(غلات، غلات). اساس رژیم غذایی شامل سبزیجات، لبنیات و محصولات گوشتی، تخمهای ماهی. وعده های غذایی کوچک به شما امکان می دهد از نوسانات شدید سطح گلوکز جلوگیری کنید.
• فعالیت بدنی منظم.بیشتر موارد بیماری خفیف هستند. ورزش های هوازی توصیه می شود - پیاده روی مسابقه ای، آهسته دویدن، بازی های تیمی، ژیمناستیک. انجام تمرینات وزنه برداری توصیه نمی شود.

پیش آگهی و پیشگیری

دوره دیابت MODY نسبت به سایر انواع دیابت مطلوب‌تر در نظر گرفته می‌شود - علائم کمتر مشخص هستند، بیماری را می‌توان به راحتی با رژیم غذایی اصلاح کرد. تمرین فیزیکیو مصرف داروهای کاهنده قند خون اگر به شدت از دستورات و توصیه های پزشک پیروی کنید، پیش آگهی مثبت است. از آنجایی که کاهش تولید انسولین ناشی از عوامل ژنتیکی است، پیشگیری بی اثر است. بیماران در معرض خطر باید برای تشخیص زودهنگام هیپرگلیسمی و جلوگیری از عوارض، آزمایش های خون دوره ای انجام دهند.

دیابت MODI یکی از خاص ترین انواع شرایط ارائه شده است. این شکل از آسیب شناسی به دیابت شروع بلوغ جوانان، یعنی دیابت نوع بالغ در جوانان اشاره دارد. اطلاعات دقیقی در مورد شیوع این بیماری تقریباً دو تا پنج درصد از همه بیماران مبتلا به دیابت وجود ندارد.

علائم اصلی دیابت MODI

اولین تظاهرات بالینی دیابت MODY در کودکان، نوجوانان و بزرگسالان جوان رخ می دهد. 50 درصد از کل موارد در دختران در دوران بارداری شناسایی می شود، یعنی به شکل دیابت بارداری.

دیابت MODY با لیست قابل توجهی از علائم همراه است که بسته به شکل خاص آسیب شناسی متفاوت است (این مورد در زیر مورد بحث قرار خواهد گرفت). تکرر ادرار و مشکلات مکرر مرتبط با پوست. کم خونی، اختلالات جزئی یا مهمتر همراه با آن وجود دارد سیستم عصبی، زخم های طولانی مدت که التیام نمی یابند. علائم و نشانه های بیماری ممکن است با:

• دید تاری یا نامشخص؛
• نارسایی پانکراس؛
• ضعف عضلانی؛
• تغییرات وزن، هم به سمت بالا و هم به سمت پایین؛
• کم آبی بدن

علاوه بر این، کودک ممکن است با مشکلاتی همراه باشد سیستم قلبی عروقی، تشنج عفونت های گاه به گاه قارچی، تشنگی مداوم و اسهال محتمل است. آسیب ناکارآمد به کلیه ها و کبد اغلب اتفاق می افتد. این علائم به یکباره رخ نمی دهند و بنابراین برای تعیین اینکه کدام آسیب شناسی در حال توسعه است، لازم است علل بیماری را درک کنیم.

دلایل ایجاد بیماری

مهم دانستن است! داروخانه ها مدت هاست ما را فریب می دهند! درمان دیابت پیدا شده است که ...

ارسال شده وضعیت پاتولوژیکاگر ژن معیوب غالب باشد، در 50 درصد موارد به صورت نزولی منتقل می شود. در عین حال جنسیت کودک مهم نیست. اگر قبلاً ژن های مشکل ساز در دو یا چند نسل از خانواده شناسایی شده باشد، این باید به عنوان یک عامل خطر افزایش یافته برای ایجاد بیماری در کودک در نظر گرفته شود.

علل بیماری در درجه اول جهش ژن هایی است که فعالیت دستگاه جزایر پانکراس را تنظیم می کند. عامل دیگری را باید در نظر گرفت تغییرات پاتولوژیکمرتبط با فعالیت ترشح انسولین سلول های بتا غده است. چنین فرآیندهایی توسط آسیب شناسی ارثی تحریک می شود.

انواع دیابت MODY

طبقه بندی دیابت MODY کاملاً پیچیده است و شامل هشت نوع است. بر اساس فراوانی وقوع، آنها به ترتیب معکوس توزیع می شوند:

• MODY-3 - شایع ترین (70٪ از همه موارد)؛
• MODY-2 - کمتر تشکیل می شود.
• MODY-1 نادرترین شکل از سه مورد ارائه شده است (تا 1٪).
• انواع دیگر این بیماری حتی کمتر شکل می گیرد و بنابراین اهمیت عملی ندارد.

MODY-3 با خفیف ترین شروع بین 20 تا 40 سالگی، عدم وجود کتواسیدوز مشخص می شود، یعنی هیچ بویی از استون وجود ندارد. حفره دهانو همچنین اجسام کتون در ادرار. به دلیل نقض سد کلیوی در ادرار، اغلب شناسایی می شود قند بالاحتی با نسبت طبیعی آن در خون، یک دوره طولانی (بیش از سه سال) "ماه عسل" تشکیل می شود (کاهش موقت نیاز به انسولین).

زیرگروه های MODY-4، MODY-6، MODY-7 خود را به عنوان نوعی از دیابت قندی نشان می دهند که وابستگی به انسولین ندارد. با این حال، آنها بسیار نادر هستند، و بنابراین، متخصصان غدد توصیه نمی شوند که آنها را جستجو کنند، و درمان علامتی تجویز می شود. تشخیص هر نوع بیماری باید قبل از شروع دوره توانبخشی مورد توجه ویژه قرار گیرد.

روش های تشخیصی

تعیین قابل اعتماد نوع خاصی از بیماری تنها از طریق تحقیقات ژنتیک مولکولی امکان پذیر است. ما در مورد PCR، یعنی پلیمراز صحبت می کنیم واکنش زنجیره ایکه وجود جهش در یک ژن را تایید می کند. لیست معاینات شامل شناسایی نسبت گلوکز، انسولین و پپتید C، تست تحمل گلوکز است.

تشخیص ممکن است شامل تشخیص اتوآنتی بادی های مختلف آنتی ژن های سلول بتا پانکراس باشد. همچنین ممکن است نیاز داشته باشید:

• تعیین هموگلوبین گلیکوزیله برای شناسایی شدت و مدت هیپرگلیسمی.
• سونوگرافی پانکراس؛
• بررسی ادرار برای سطوح قند، میکروآلبومین؛
• شناسایی آمیلاز در خون، ادرار و تریپسین مدفوع.

اقدام تشخیصی مهم بعدی باید طیف لیپید خون باشد. برای ارزیابی وضعیت فوندوس، مراجعه به چشم پزشک الزامی است، زیرا دیابت با عوارضی مشخص می شود. اندام های بینایی. در مرحله بعد، متخصصان غدد بر تعیین ژنوتیپ (PCR) و برنامه مشترک اصرار دارند. منحصراً بعد از تشخیص کاملما می توانیم در مورد یک دوره بهبودی خاص صحبت کنیم.

درمان دیابت بزرگسالان در جوانان

دوره بهبودی بستگی به فرم خاص آسیب شناسی دارد. معمولا اندازه گیری کافیمعلوم میشود رژیم غذایی متعادلو عادی سازی متابولیسم درمان با MODI-2 بدون کامل بودن موثر نخواهد بود فعالیت بدنیکه بیشترین تاثیر مثبت را بر عملکرد پانکراس دارد.

دیابت MODY را می توان با اقدامات زیر درمان کرد:

• یوگا ویژه برای بیماران دیابتی و انواع دیگر تمرینات تنفسی؛
• معرفی غذاهایی که به کاهش سطح قند خون کمک می کنند به رژیم غذایی؛
• استفاده از نام های دارویی هیپوگلیسمی؛
• حذف انواع غذاهای سرخ شده، چرب و خیلی شور از رژیم غذایی.

مهم دارویی و اقدام پیشگیرانهامتناع است مشروبات الکلی، کاربرد داروهای مردمیدر صورتی که توسط متخصص غدد برطرف شده باشد. برای هر نوع دیابت، ارزیابی بیمار در اسرع وقت بسیار مهم است. چنین بیمارانی باید به طور منظم به متخصص غدد مراجعه کنند و همچنین با او ثبت نام کنند، به خصوص در مورد کودکان.

یکی از اشکال غیر معمول دیابت، دیابت با شروع بلوغ در جوانان یا دیابت نوع بالغ در جوانان است. این یک گروه مشابه است بیماری های ارثیکه به دلیل جهش های ژنی ایجاد می شود و نمی توان آن را به طور کامل درمان کرد، فقط قابل تسکین است. این بیماری با اختلال عملکرد دستگاه جزایر پانکراس (PzH)، رشد آهسته، کند، بدون علامت و دوره نسبتاً خفیف در طی یک دوره زمانی طولانی مشخص می شود. تصویر بالینی، شدت تشخیص و نیاز به درمان خاصی دارد.

انواع آسیب شناسی

این بیماری در 5-7٪ موارد از کل افراد مبتلا تشخیص داده می شود انواع متفاوتدیابت اغلب در کودکان از سن 10 سالگی، نوجوانان و جوانان تا 25 سال به دلیل تغییرات پاتولوژیک در متابولیسم خود را نشان می دهد.

انواع مختلفی از این بیماری بر اساس ژن های جهش یافته وجود دارد. تغییرات پاتولوژیک در ژن ها منجر به چنین ناهنجاری می شود. بیماران تظاهرات متفاوتی دارند، سیر بیماری دارند و از انواع روش های درمانی استفاده می شود. انواع اصلی دیابت در جدول نشان داده شده است:

انواع	شیوع	جریان	ویژگی های خاص
MODY-1	بسیار نادر، در 1% موارد رخ می دهد	سنگین	نیاز به مصرف انسولین بسیار نادر است
MODY-2	اغلب رخ می دهد، اما همیشه به درستی تشخیص داده نمی شود	خفیف، پیشرفت نمی کند	با عدم وجود کتواسیدوز، تظاهرات نادر هیپرگلیسمی مشخص می شود، به درمان خاصی نیاز ندارد.
MODY-3	اغلب در 70 درصد موارد مشاهده می شود	سریع، شدید، همراه با عوارض	مشخص شده توسط سطح بالاقند خون زمانی که شاخص های عادیترشح انسولین یا مقادیر بیش از حد گلوکز در ادرار با سطوح کافی در خون
MODY-4	به ندرت رخ می دهد	سنگین	در افراد جوان بالای 17 سال رخ می دهد
MODY-5	گاهی ظاهر می شود	خفیف، پیشرفت نمی کند، اما عوارض جانبی دارد	همراه

چرا در حال توسعه است؟

دیابت MODY الگوی توارث اتوزومال غالب دارد. در صورت غالب بودن ژن پاتولوژیک، بیماری در 50 درصد موارد به صورت نزولی منتقل می شود. در این مورد، جنسیت کودک مهم نیست. اگر ژن های معیوب در 2 یا چند نسل از خانواده یافت شود، این یک عامل خطر افزایش یافته برای بروز آسیب شناسی در کودک است.

علل بیماری:

• جهش ژن های تنظیم کننده عملکرد دستگاه جزایر پانکراس؛
• تغییرات پاتولوژیک در فعالیت ترشح انسولین سلول های بتای غدد درون ریز پانکراس ناشی از استعداد ژنتیکی.

دیابت مودی یک بیماری جداگانه نیست، بلکه یک گروه کامل از اشکال دیابت است.

جهش در 1 ژن از 13 ژن رخ می دهد که نوع بیماری، تصویر بالینی و علائم آن را تعیین می کند:

• HNF4A;
• ABCC8;
• HNF1B;
• KLF11;
• NEUROD1;
• HNF1A؛
• KCNJ11;
• IPF1;
• Pax4.

علائم دیابت MODI

دیابت شیرین نوع MODY از نظر تصویر بالینی، سیر و علائم با اشکال اصلی بیماری متفاوت است. دیابت MODY با ویژگی های خاص مشخص می شود تظاهرات بالینی، مانند:

• حفظ سطح استاندارد پپتید C در خون؛
• نیازی به افزایش دوز انسولین برای بیش از 1 سال نیست.
• افزایش دوره ای قند خون تا 8.0 میلی مول در لیتر در کودکان خردسال، بدون هیچ علامت دیگری.
• اختلال در تحمل کربوهیدرات؛
• هیچ ارتباطی با سیستم HLA وجود ندارد.
• دوره بهبودی طولانی بیماری؛
• حفظ جبران طبیعی حتی با تزریق جزئی انسولین.
• پس از تشخیص دیابت نوع 1، هیچ پیشرفتی در بیماری وجود ندارد.
• سلول های بتا نیز وجود ندارند.
• وجود گلوکز اضافی در ادرار، با مقدار استاندارد آن در خون؛
• عدم وجود دوره های جبران خسارت؛
• عملکرد کافی سلول هایی که گلوکز تولید می کنند.
• کتواسیدوز در هنگام تظاهرات ظاهر نمی شود (اولین ظهور).
• هموگلوبین گلیکوزیله در سطحی بیش از 8٪ باقی نمی ماند.
• پس از تشخیص، دیابت نوع 2 با چاقی همراه نیست و قبل از 25 سالگی تشخیص داده می شود.

دیابت با جهش در ژن های مسئول عملکرد صحیح و کارآمد پانکراس مشخص می شود.

علائم آسیب شناسی به نوع آن بستگی دارد دیابت MODYو عمدتاً در مرحله پیشرفته رخ می دهد:

• تکرر ادرار؛
• مشکلات پوستی سیستماتیک رخ می دهد؛
• کم خونی؛
• اختلال در عملکرد سیستم عصبی؛
• زخم های طولانی مدت غیر بهبودی؛
• دید تار و نامشخص؛
• نارسایی پانکراس؛
• ضعف عضلانی؛
• تغییر وزن بالا یا پایین؛
• کم آبی بدن؛
• مشکلات سیستم قلبی عروقی؛
• تشنج؛
• عفونت های قارچی مکرر؛
• تشنگی مداوم؛
• اسهال؛
• اختلال عملکرد کلیه و کبد.