دیابت شیرین MODY. دیابت مودی: علائم و درمان تایید آزمایشگاهی دیابت مودی

دیابت مودی نوعی دیابت است که تحت تأثیر اشکال ارثی ژنتیکی ایجاد می شود. علائم این بیماری مشابه دیابت معمولی است، اما روش های درمان به طور قابل توجهی متفاوت است. آسیب شناسی اغلب با تغییرات در دوران نوجوانی قابل تشخیص است.

پس از تشخیص دیابت مدیدی، نیاز به مدیریت انسولین مادام العمر باقی می ماند.این به این دلیل است که پانکراس به مرور زمان می میرد و دیگر نمی تواند این هورمون را به تنهایی تولید کند.

دیابت مودی چیست؟

دیابت مودی یا دیابت جوانی با شروع بلوغ یک بیماری ژنتیکی است که ارثی است. اولین بار در سال 1975 توسط یک دانشمند آمریکایی تشخیص داده شد.

این شکل از دیابت غیر معمول است و با پیشرفت طولانی و آهسته مشخص می شود. به همین دلیل، انحراف را در تشخیص دهید مراحل اولیهتقریبا غیرممکن. دیابت مودی فقط در آن دسته از کودکانی رخ می دهد که والدین آنها نیز از دیابت رنج می برند.

این نوع بیماری غدد درون ریز به دلیل جهش های خاصی در ژن ها ایجاد می شود. سلول های خاصی از یکی از والدین به کودک منتقل می شود. متعاقباً در طول رشد آنها شروع به پیشرفت می کنند و به همین دلیل بر عملکرد پانکراس تأثیر می گذارند. با گذشت زمان، ضعیف شده و عملکرد آن به طور قابل توجهی ضعیف می شود.

این ژن بیشترین خطر را برای دستگاه جزایر پانکراس که مسئول تولید انسولین است، دارد.

دیابت مودی را می توان به همان زودی تشخیص داد دوران کودکیبا این حال، اغلب فقط در نوجوانی قابل تشخیص است. به طوری که پزشک بتواند به طور قابل اعتماد تشخیص دهد که چیست دیابتنوع modi، او نیاز به مطالعه ژن های کودک دارد.

8 ژن مجزا وجود دارد که در آنها جهش ممکن است رخ دهد. تعیین محل دقیق انحراف بسیار مهم است، زیرا تاکتیک های درمان کاملاً به نوع ژن جهش یافته بستگی دارد.

وراثت چگونه کار می کند؟

یکی از ویژگی های متمایز دیابت نوع مودی وجود ژن های جهش یافته است. فقط به دلیل وجود آنها چنین بیماری می تواند ایجاد شود. مادرزادی است، بنابراین درمان آن نیز غیرممکن خواهد بود.

ارث می تواند به شرح زیر باشد:

اگر کودکی مبتلا به دیابت مودی تشخیص داده شود، یکی از والدین او یا بستگان خونی نزدیک آنها به دیابت شیرین عادی مبتلا می شود.

این شکل از آسیب شناسی غدد درون ریز همیشه با جهش ژنی همراه است که می تواند تحت تأثیر آسم برونش، ایسکمی قلبی، افزایش یافته باشد. فشار خون، زخم معده و سایر بیماری ها در یک زن باردار.

چه چیزی ممکن است نشان دهنده دیابت مودی باشد؟

تشخیص دیابت مودی بسیار دشوار است. آن را در مراحل اولیهتقریبا غیرممکن است، زیرا کودک نمی تواند دقیقاً توصیف کند که چه علائمی او را عذاب می دهد.

به طور معمول، تظاهرات دیابت مودی مشابه نوع معمول این بیماری است. با این حال، چنین علائمی اغلب در سنین نسبتا بالغ ظاهر می شود.

در موارد زیر می توان به ایجاد دیابت مودی مشکوک شد:

برای بهبودی طولانی مدت دیابت بدون دوره های جبران.
هیچ ارتباطی با سیستم XLA وجود ندارد.
هنگامی که سطح هموگلوبین گلیکوزیله زیر 8٪ است.
در غیاب تظاهرات کتواسیدوز؛
در صورت عدم از دست دادن کامل عملکرد سلول های ترشح کننده انسولین؛
هنگام جبران گلوکز بالا و نیاز همزمان به انسولین کم؛
در صورت عدم وجود آنتی بادی علیه سلول های بتا یا انسولین.

برای اینکه پزشک بتواند دیابت مودی را تشخیص دهد، باید بستگان نزدیک یک کودک مبتلا به دیابت یا پیش نیازهای آن را پیدا کند. این بیماری در افرادی که برای اولین بار پس از 25 سالگی با تظاهرات آسیب شناسی مواجه شده اند و اضافه وزن ندارند نیز تشخیص داده می شود.

علائم

به دلیل مطالعه ناکافی دیابت مودیدی، تشخیص آسیب شناسی بسیار دشوار است. در برخی موارد، بیماری خود را نشان می دهد علائم مشابه، در برخی دیگر سیر کاملاً متفاوت با دیابت دارد.

با توجه به علائم زیر می توانید به دیابت مدیدی در کودک مشکوک شوید:

تشخیص

تشخیص دیابت مودی بسیار دشوار است.برای اینکه پزشک از ابتلای کودک به این بیماری خاص مطمئن شود، تعداد زیادی آزمایش تجویز می شود.

علاوه بر موارد استاندارد، به:

روش های درمانی

با رویکرد صحیح، تشخیص دیابت مودی بسیار ساده است. برای انجام این کار، انجام یک مطالعه ژنتیکی گسترده از خون نه تنها کودک، بلکه بستگان نزدیک او نیز ضروری است. چنین تشخیصی تنها پس از تعیین ژن حامل جهش انجام می شود.

برای کنترل سطح گلوکز خون، رعایت رژیم غذایی خاص برای کودک بسیار مهم است. همچنین لازم است به اندازه کافی برای او فراهم شود فعالیت بدنیبرای بازگرداندن فرآیندهای متابولیک شرکت در ورزش درمانی برای جلوگیری از عوارض عروق خونی بسیار مهم است.

برای کاهش افزایش سطحگلوکز در خون، برای کودک داروهای مخصوص قند سوز تجویز می شود: گلوکوفاژ، سیوفور، متفورمین. به او تمرینات تنفسی و فیزیوتراپی نیز آموزش داده می شود.

مهم است که رژیم غذایی همیشه حاوی سبوس، کنگر اورشلیم، حبوبات و فیبر گیاهی. باید از خوردن هر گونه شیرینی و مواد غذایی پرکالری به طور کامل خودداری کنید.

اگر سلامت کودک به طور مداوم کاهش یابد، درمان با مصرف دارو تکمیل می شود. معمولاً از قرص های خاصی استفاده می شود که به اتصال سریع و حذف گلوکز اضافی از بدن کمک می کند.

با گذشت زمان، چنین درمانی دیگر هیچ فایده ای ندارد، بنابراین انسولین درمانی تجویز می شود. رژیم تجویز دارو توسط پزشک معالج تعیین می شود که تغییر آن کاملاً ممنوع است.

در میان انواع خاص دیابت(SD) بسیاری وجود دارد اشکال ارثی و سندرم های ژنتیکی . از جمله آنها، شایان ذکر است به اصطلاح MODY- دیابت. امروز در مورد MODY در کودکان به شما خواهم گفت که چگونه خود را نشان می دهد و چگونه به آن مشکوک شوید.

این اتفاق می افتد که تصویر بالینییا سیر دیابت در یک کودک کاملاً با دیابت شناخته شده نوع I یا دیابت نوع II مطابقت ندارد. در این موارد، دیابت MODY اغلب یافت می شود. در اینجا چند نمونه آورده شده است:

در یک کودک با وزن طبیعی، سطح قند ناشتا در محدوده 6.2-8.0 میلی مول در لیتر برای چندین سال تشخیص داده می شود (روزه داری طبیعی 3.3-5.5 میلی مول در لیتر است)، اما هیچ علامتی ایجاد نمی شود (نه مقدار زیادادرار، بدون تشنگی، بدون ضعف، عدم بوی استون از دهان و اجسام کتونیدر ادرار)؛
تشخیص دیابت نوع 1 داده شده است، اما نیازی به تنظیم دوز انسولین نیست و سطوح قند درازمدت (هموگلوبین گلیکوزیله) خوب است،
سطح گلوکز در محدوده طبیعی یا کمی افزایش یافته است، اما قند در ادرار تشخیص داده می شود، که تنها زمانی که غلظت خون بالاتر از 10 میلی مول در لیتر باشد باید در آنجا ظاهر شود.

MODY چیست

MODY در انگلیسی به معنی دیابت با شروع بلوغ جوانان است ( ). اولین بار اصطلاح "دیابت بلوغ جوان" و مخفف MODY ابداع شد. در سال 1975برای تعیین دیابت خانوادگی کم پیشرونده در بیماران جوان. این گروه تیم بیماری های ژنتیکی با اختلال در عملکرد سلول های بتای پانکراس که انسولین ترشح می کنند. شیوع دقیق دیابت MODY ناشناخته است، اما تقریباً است تا 2-5٪ از کل بیمارانبا دیابت

چگونه به ارث می رسد

ویژگی مشترک همه انواع دیابت MODY این است .

وراثت اتوزومال- این ارثی است که به جنسیت مربوط نمی شود، یعنی این صفت نه با کروموزوم های جنسی (دو مورد از آنها وجود دارد: X و Y) بلکه با کروموزوم های معمولی (44 مورد) منتقل می شود، به همین دلیل " دیابت نوع بالغ در جوانان» هم به صورت پسر و هم دختر به ارث می رسد.
غالبارث به معنای «مسلط»، «غلبه» است. هر فرد یک نوع ژن را از مادر و یکی از پدر خود دریافت می کند. اگر در بین دو ژن به دست آمده حداقل یک ژن غالب وجود داشته باشد، قطعاً این صفت ظاهر می شود (در این مورد دیابت MODY). برای جلوگیری از این دیابت MODY، هر دو ژن به دست آمده نباید غالب باشند (ژن های غیر غالب نامیده می شوند. مغلوب). بنابراین، بیمار مبتلا به دیابت MODY باید حداقل یکی از والدین و بستگان دورتر (پدربزرگ و مادربزرگ و غیره) مبتلا به این بیماری باشد.

یک ژن "بیمار" از یک پدر بیمار باعث ایجاد بیماری در همه کودکانی می شود که به آنها منتقل می شود.

دیابت MODY اشاره دارد بیماری های تک ژنی (یعنی مشروط جهش تنها در یک ژنبر خلاف بیماری های پلی ژنیک - فشار خون شریانی, بیماری ایسکمیکقلبها، زخم معده, آسم برونش، پسوریازیس و غیره).

چه کسی آن را دارد؟

اولین علائم دیابت MODY ظاهر می شود کودکان، نوجوانان و جوانان. نیمی از موارد در دختران ثبت شده است به طور خاص در دوران بارداریبه شکل دیابت بارداری

برای تشخیص " دیابت نوع بالغ در جوانان» حضور الزامی است بستگان مستقیم (مادر، پدر، مادربزرگ، پدربزرگبا هر گونه اختلال در سطح گلیسمی (گلوکز خون):

دیابت،
دیابت بارداری،
اختلال تحمل گلوکز،
اختلال در گلوکز ناشتا

انواع دیابت MODY

بر این لحظهشناخته شده 8 نوعدیابت MODY. بر اساس فراوانی وقوع آنها به ترتیب معکوس توزیع می شوند:

MODY-3 رایج ترین(70٪ از کل موارد MODY)،
MODY-2 - کمتر اتفاق می افتد،
MODY-1 نادرترین از این سه است (تا 1٪)،
سایر انواع MODY حتی نادرتر هستند و بنابراین هیچ اهمیت عملی ندارند.

اعتقاد بر این است که ظاهر عوارض دیابت(عروقی، عصبی، چشمی و غیره) به نوع MODY بستگی ندارد، بلکه تنها با طول دوره افزایش سطح قند خون تعیین می شود.

MODY-3بیشتر از همه گونه های دیگر (70 درصد از کل MODY) رخ می دهد و در اثر جهش ژن آلفا HNF-1 ایجاد می شود. پروتئینی که کدگذاری می کند در سنتز RNA با استفاده از یک الگوی DNA نقش دارد. MODY-3 با موارد زیر مشخص می شود:

شروع خفیف (با حداقل علائم) در سنین بالا 20-40 سال(گاهی و دیرتر)، که تشخیص زودهنگام را دشوار می کند،
این دیابت معمولاً به عنوان دیابت نوع یک,
با غیبت مشخص می شود (بوی استون از دهان و اجسام کتون در ادرار وجود ندارد)
مرحله پپتید سی(مطابق با سطح ترشح انسولین است) زمانی که سطح گلوکز خون بالای 8 میلی مول در لیتر باشد در محدوده طبیعی تعیین می شود.
سطح قند ناشتا ممکن است طبیعی باشد، اما اغلب افزایش شدید سطح گلیسمی 5 میلی مول در لیتر یا بالاتر وجود دارد.
به دلیل اختلال در سد کلیوی اغلب قند در ادرار وجود داردحتی با سطوح طبیعی در خون،
نوسانات قابل توجهی در سطح قند خون منجر به عوارض عروقی,
همه بیماران باید رعایت کنند رژیم غذایی,
طولانی ( بیش از 3 سال) دوره ماه عسل» (« ماه عسل دیابتی"به دوره پس از شروع درمان با انسولین اطلاق می شود، زمانی که دوزهای اولیه انتخاب شده انسولین سطح قند را بیش از حد معمول کاهش می دهد، که آنها را مجبور می کند تا آن را تا قطع موقت انسولین درمانی کاهش دهند). معمولاً می توان با تجویز حداقل دوز انسولین به سطوح گلوکز رضایت بخش دست یافت، اما توصیه می شود درمان با مصرف خوراکی داروها شروع شود. سولفونیل اوره ها,
برای مدت طولانی ذکر شده است حساسیت بالا به مشتقات سولفونیل اورهبنابراین دوز اولیه دارو از گروه سولفونیل اوره ( گلی بن کلامیدو غیره) باید 1/4 دوز اولیه برای بزرگسالان باشد.

MODY-1از نظر فراوانی در جایگاه سوم قرار دارد (پس از MODY-3 و MODY-2). این به دلیل جهش در یک ژن مشابه، HNF-4 آلفا ایجاد می شود. به همین دلیل، MODY-1 از نظر تصویر بالینی بسیار شبیه به MODY-3 است، به جز اختلال در سد کلیوی (یعنی با MODY-1، با سطح قند خون طبیعی، قطعاً در ادرار نخواهد بود). .

MODY-2دومین دیابت شایع در بین همه دیابت MODY است، اما روان تر جریان می یابددر مقایسه با MODY-3 و -1. MODY-2 به دلیل جهش در ژن آنزیم گلوکوکیناز رخ می دهد. تشخیص این نوع مشکل است زیرا یا ندارد تظاهرات بالینی، یا خود را به عنوان دیابت نوع دوم نشان می دهد. MODY-2 دارای خطر کم عوارض عروقی است. معمولا:

بلند مدت هیپرگلیسمی ناشتا متوسط(5.5-8.5 میلی مول در لیتر)،
سطح HbA1c (هموگلوبین گلیکوزیله) از حد بالایی نرمال تجاوز نمی کند.
با تست تحمل گلوکز بعد از 2 ساعت مشخص می شود رشد کمسطح قند (کمتر از 3.5 میلی مول در لیتر)،
بستگان مواردی از هیپرگلیسمی ناشتا دارند یا فرم نوردیابت قندی،
کودکان مبتلا به MODY-2 معمولاً نیازی به دارو ندارند، اما به درمان دارویی ( قرص های کاهش دهنده گلوکز، انسولین) به اندازه کافی موثر نیست.

زیرگروه های MODY-4، MODY-6، MODY-7 خود را به شکل دیابت قندی غیروابسته به انسولین نشان می دهند، اما به قدری نادر هستند که حتی به متخصصان غدد توصیه نمی شود که آنها را جستجو کنند.

چگونه به دیابت MODY مشکوک شویم

مشکوک به دیابت MODYممکن است بر اساس چندین نشانه که معمولاً برای دیابت نوع 1 یا 2 معمول نیستند:

علامت MODY	تفاوت با دیابت نوع I یا نوع II
تشخیص زودهنگام (تا 25 سال)	دیابت نوع دوم اغلب بعد از 50 سالگی تشخیص داده می شود
بدون چاقی	چاقی در دیابت نوع دوم بسیار شایع است
ماهیت ارثی (افزایش سطح قند در دو یا چند نسل)	اگر در بستگان خود دیابت نوع 1 داشته باشید، خطر ابتلا به این بیماری بالا است، اما به طور قابل توجهی کمتر از 100٪.
عدم وجود کتواسیدوز (بوی استون و اجسام کتون در ادرار) هنگام تشخیص دیابت	کتواسیدوز مشخصه شروع دیابت نوع I است
حفظ ترشح انسولین توسط سلول های بتا، همانطور که توسط سطوح طبیعی پپتید C مشهود است	سطوح پایین C-peptide بسیار مشخصه دیابت نوع I است
عدم وجود انسولین، تیروزین فسفاتاز و گلوتامات دکربوکسیلاز	وجود آنتی بادی ها برای شروع دیابت نوع I بسیار مشخص است (سپس ممکن است آنتی بادی ها از خون ناپدید شوند)
بهبودی طولانی مدت (1 سال یا بیشتر) ("ماه عسل دیابتی") بدون دوره های قند بالا	یک "ماه عسل" طولانی برای دیابت نوع یک معمول نیست، معمولا بیش از 1-3 ماه طول نمی کشد.
وضعیت جبران در پس زمینه نیاز کم به انسولین (سطح هموگلوبین گلیکوزیله HbA1c در مقادیر توصیه شده برای بیماران مبتلا به دیابت نوع I - زیر 8٪ است.	دیابت نوع 1 نیاز به تجویز منظم دوزهای زیاد انسولین برای حفظ سطح توصیه شده قند خون دارد.
عدم همراهی با	در دیابت نوع یک، 50 درصد دارای آنتی ژن های HLA DR4، DQB0302 و/یا DR3، DQB0201 هستند که وجود آن ها خطر ابتلا به بیماری را به شدت افزایش می دهد.

اگر کودک، نوجوان یا نوجوان دارید، باید برای MODY آزمایش شوید مرد جوان در عرض 2 سال:

چندین بار ضبط شده است هیپرگلیسمی ناشتا(در خون از انگشت 5.6-8.5 mmol/l) بدون علائم مشخصهدیابت شیرین (زیاد می نوشد، می خورد، ادرار می کند و وزن کم می کند)
در صورت انجام، سطح گلیسمی پس از 2 ساعت بالاتر از 7.8 میلی مول در لیتر است.

نحوه تشخیص

نوع دیابت MODY را فقط می توان با استفاده از روش قابل اعتماد تعیین کرد تحقیقات ژنتیک مولکولی (PCR - واکنش زنجیره ای پلیمراز) وجود جهش در یک ژن خاص را تایید می کند.

لیست کاملنظرسنجی ها به شرح زیر است:

تعیین سطح گلوکز، انسولین و پپتید C.
به آنتی ژن های مختلف سلول های بتای پانکراس.
تعیین HbA1c (هموگلوبین گلیکوزیله) برای تعیین شدت و مدت هیپرگلیسمی.
سونوگرافی پانکراس.
آزمایش ادرار برای قند، میکروآلبومین.
تعیین آمیلاز در خون، ادرار، تریپسین مدفوع.
طیف لیپیدی خون
مشاوره با چشم پزشک (ارزیابی وضعیت فوندوس ضروری است، زیرا دیابت باعث ایجاد عوارض در اندام بینایی می شود).
ژنوتیپ (PCR).
برنامه مشترک

لیست بر اساس داده شده است http://medstrana.com/articles/2212/(از تک نگاری " دیابت شیرین: از کودک تا بزرگسال"، موسسه دولتی "موسسه آسیب شناسی غدد درون ریز به نام. V. Ya. Danilevsky AMS اوکراین").

برای تشخیص به کجا مراجعه کنیم؟

جستجوی اینترنتی داده های زیر را به دست می دهد:

در مسکو - مرکز تحقیقات غدد درون ریزبخش غدد درون ریز ارثی ( بخش کودکان) که آزمایشگاه مخصوص به خود را دارد. وب سایت به طور مستقیم امکان تشخیص دیابت MODY را نشان می دهد. جزئیات بیشتر: http://www.endocrincentr.ru/about/lab_diagnostica/nasled_endocrin/
در خارکف (اوکراین) - احتمالا موسسه مشکلات پاتولوژی غدد درون ریزآنها را V. Ya. Danilevsky. سایت اینترنتی http://ipep.medical.kh.ua/
در بلاروس - به طور قطع مشخص نیست. کمک های مشاوره ای در سطح جمهوری در بخش غدد درون ریز ارائه می شود مرکز جمهوری خواهان توانبخشی پزشکیو آب درمانیدر مینسک در خیابان. Makaenka، 17. وب سایت http://makaenka17med.by/ru/uslugi/konsultaczii-speczialistov/endokrinologiya/

اصولاً برای تایید تشخیص کافی است از PCR برای شناسایی جهش در رایج ترین ژن های MODY-3، MODY-2 و MODY-1 استفاده شود. اگرچه من خودم روش PCRدر حال حاضر گسترده شده است، معرف برای تشخیص دیابت MODY هنوز نادر است. بنابراین، در صورت امکان، با مسکو تماس بگیرید.

P.S. علاوه بر دیابت MODY، اشکال ارثی دیگری از انواع خاص دیابت نیز وجود دارد. آنها را می توان با ناشنوایی مادرزادی، آتروفی ترکیب کرد عصب باصرهو مشخصه سندرم های مادرزادی (داون، کلاین فلتر، شرشفسکی-ترنرو غیره.).

افراد در هر سنی مستعد ابتلا به دیابت هستند. اغلب افراد در سنین بالغ را تحت تاثیر قرار می دهد.

نوعی از این بیماری وجود دارد - MODY (Modi) - دیابت، که خود را فقط در جوانان نشان می دهد. این چه نوع آسیب شناسی است، این تنوع نادر چگونه تعیین می شود؟

علائم و ویژگی های غیر معمول

بیماری نوع MODY با شکلی متفاوت از پیشرفت بیماری معمولی مشخص می شود. علائم این نوع بیماری غیر استاندارد است و با علائم دیابت نوع 1 و نوع 2 متفاوت است.

ویژگی های این بیماری عبارتند از:

رشد در جوانان (زیر 25 سال)؛
دشواری تشخیص؛
میزان بروز کم؛
بدون علامت؛
دوره طولانی مرحله اولیه بیماری (تا چند سال).

ویژگی غیر معمول اصلی این بیماری این است که جوانان را تحت تاثیر قرار می دهد. MODY اغلب در کودکان خردسال رخ می دهد.

تشخیص این بیماری دشوار است. تنها یک علامت ظریف ممکن است تظاهرات آن را نشان دهد. این در افزایش غیر منطقی سطح قند خون کودک به سطح 8 میلی مول در لیتر بیان می شود.

یک پدیده مشابه ممکن است به طور مکرر رخ دهد، اما با سایر علائم معمول دیابت معمولی همراه نیست. در چنین مواردی می توان از اولین نشانه های پنهان رشد در کودک مودی صحبت کرد.

این بیماری در بدن یک نوجوان ایجاد می شود مدت زمان طولانی، دوره می تواند به چندین سال برسد. تظاهرات از برخی جهات شبیه دیابت نوع 2 است که در بزرگسالان رخ می دهد، اما این شکل از بیماری به شکل خفیف تری ایجاد می شود. در برخی موارد، این بیماری در کودکان بدون کاهش حساسیت به انسولین رخ می دهد.

اگر کودک شما علائم دیابت معمولی ندارد یا برخی از علائم را نشان می دهد فرم بزرگسالانبیماری، پس ممکن است مشکوک به ابتلا به MODY باشد.

این نوع بیماری در مقایسه با سایر انواع بیماری با فراوانی کم تظاهرات مشخص می شود. MODY در 2 تا 5 درصد از کل موارد دیابت در جوانان رخ می دهد. بر اساس داده های غیر رسمی، بسیاری از افراد مستعد ابتلا به این بیماری هستند تعداد بزرگترکودکان، به بیش از 7٪ می رسد.

یکی از ویژگی های این بیماری، بروز غالب آن در زنان است. در مردان، این شکل از بیماری تا حدودی کمتر شایع است. در زنان، این بیماری با عوارض مکرر رخ می دهد.

این نوع بیماری چیست؟

مخفف MODY مخفف نوعی دیابت شیرین با شروع بزرگسالان در جوانان است.

این بیماری با علائم مشخص می شود:

فقط در جوانان رخ می دهد.
در یک شکل غیر معمول از تظاهرات در مقایسه با انواع دیگر بیماری قند متفاوت است.
در بدن یک نوجوان به آرامی پیشرفت می کند.
به دلیل استعداد ژنتیکی ایجاد می شود.

این بیماری کاملاً ژنتیکی است. در بدن کودک، نقص در عملکرد جزایر لانگرهانس واقع در پانکراس رخ می دهد. جهش ژندر روند رشد بدن کودک. جهش ها می توانند هم در نوزادان و هم در نوجوانان ظاهر شوند.

تشخیص این بیماری دشوار است. تشخیص آن تنها توسط مولکولی و تحقیقات ژنتیکیبدن بیمار

پزشکی مدرن 8 ژن مسئول ظهور چنین جهشی را شناسایی می کند. جهش‌های نوظهور ژن‌های مختلف از نظر ویژگی و خصوصیات متفاوت هستند. بسته به آسیب یک ژن خاص، متخصصان تاکتیک های درمانی فردی را برای بیمار انتخاب می کنند.

تشخیص با برچسب "دیابت MODY" تنها با تایید اجباری جهش در یک ژن خاص امکان پذیر است. متخصص نتایج مطالعات ژنتیک مولکولی بیمار جوان را برای تشخیص به کار می گیرد.

در چه مواردی می توان به بیماری مشکوک شد؟

ویژگی این بیماری در شباهت آن به علائم دیابت نوع 1 و نوع 2 بیان می شود.

علائم اضافی زیر ممکن است مشکوک به ایجاد MODY در کودک باشد:

پپتید سی دارد شاخص های عادیدر خون و سلول ها مطابق با عملکرد خود انسولین تولید می کنند.
کمبود تولید آنتی بادی برای انسولین و سلول های بتا در بدن وجود دارد.
بهبود غیر معمول طولانی (تضعیف) بیماری که به یک سال می رسد.
بدن فاقد یکپارچگی با سیستم سازگاری بافت است.
هنگامی که مقدار کمی انسولین وارد خون می شود، کودک جبران سریع را تجربه می کند.
دیابت با کتواسیدوز مشخصه خود را نشان نمی دهد.
سطح هموگلوبین گلیکوزیله بیش از 8٪ نیست.

مودی نشان می دهد که فردی به طور رسمی دیابت نوع 2 را تایید کرده است، اما در عین حال زیر 25 سال سن دارد و چاق نیست.

توسعه این بیماری با کاهش پاسخ بدن به کربوهیدرات های مصرفی نشان داده می شود. این علامت می تواند چندین سال در یک فرد جوان خود را نشان دهد.

به اصطلاح هیپرگلیسمی ناشتا ممکن است نشان دهنده MODY باشد که در آن کودک مبتلا است افزایش دوره ایغلظت قند خون به 8.5 میلی مول در لیتر می رسد، اما از کاهش وزن و پلی اوری (تولید ادرار اضافی) رنج نمی برد.

در صورت بروز این شبهات، مراجعه عاجل به بیمار برای معاینه ضروری است، حتی اگر از سلامتی خود شکایتی نداشته باشد. اگر این نوع دیابت درمان نشود، وارد مرحله جبران نشده می شود که درمان آن دشوار است.

به طور دقیق تر، اگر یک یا چند نفر از بستگان او دیابت داشته باشند، می توانیم در مورد ایجاد MODY در فردی صحبت کنیم:

با علائم هیپرگلیسمی نوع ناشتا؛
در دوران بارداری ایجاد شده است؛
با علائم اختلال تحمل قند.

معاینه به موقع بیمار امکان شروع به موقع درمان را برای کاهش غلظت گلوکز در خون او فراهم می کند.

انواع دیابت MODY

انواع این بیماری بر اساس ژن های جهش یافته متفاوت است. این را می توان با تشخیص ژنتیک مولکولی تعیین کرد.

6 نوع MODY وجود دارد - 1، 2، 3، 4، 5 و 6

نوع اول بیماری با یک تظاهرات نادر مشخص می شود. بروز پاتولوژی 1٪ از تمام موارد است. MODY-1 با دوره شدیدبا عوارض متعدد

Modi-2 یکی از رایج ترین گونه ها است که با تظاهرات نه چندان قوی مشخص می شود.

با Modi-2، بیماران تجربه می کنند:

عدم وجود کتواسیدوز معمولی برای دیابت؛
هیپرگلیسمی در سطح ثابتی از 8 میلی مول در لیتر باقی نمی ماند.

Modi-2 بیشتر در ساکنان اسپانیا و فرانسه رایج است. این بیماری علائم دیابت معمولی ندارد و با دادن دوز کمی انسولین به بیماران درمان می شود. به همین دلیل، بیماران سطح قند خون را ثابت نگه می دارند و در بیشتر موارد نیازی به افزایش دوز هورمون تجویز شده ندارند.

دومین شکل رایج Modi-3 است. این فرم بیشتر در ساکنان آلمان و انگلیس تشخیص داده می شود. این یک ویژگی خاص دارد: بعد از 10 سالگی در کودکان به سرعت ایجاد می شود و اغلب با عوارض همراه است.

نوجوانانی که از سن 17 سالگی عبور کرده اند، مستعد آسیب شناسی Modi-4 هستند.

Modi-5 از نظر ظاهری و خصوصیات شبیه به Modi-2 است. ویژگی خاص در رشد مکرر در نوجوانان نهفته است بیماری همزمان- نفروپاتی دیابتی

از بین انواع آسیب شناسی، تنها Modi-2 تأثیر جدی بر روی آن ندارد اعضای داخلیکودک.

سایر اشکال این بیماری بر سلامت تأثیر منفی می گذارد:

کلیه;
اندام های بینایی؛
قلبها؛
سیستم عصبی.

برای جلوگیری از عوارض، نظارت روزانه بر غلظت گلوکز در خون نوجوان ضروری است.

روش های درمانی

این آسیب شناسی با استفاده از روش های مشابه دیابت نوع 2 درمان می شود.

درمان اغلب شامل مصرف طیف وسیعی از داروها نیست و محدود به موارد زیر است:

رژیم غذایی سخت خاص؛
تمرینات بدنی لازم

فعالیت بدنی نقش کلیدی در درمان آسیب شناسی دارد.

علاوه بر این، برای نوجوانان مبتلا به دیابت MODY تجویز می شود:

محصولات هیپوگلیسمی؛
تمرینات تنفسی;
جلسات یوگا؛
انواع طب سنتی

قبل از رسیدن به بلوغ، برای درمان آسیب شناسی کودکان، رعایت رژیم غذایی خاص، مصرف غذاهای کاهنده قند و ورزش های درمانی کافی است.

در روند رشد، تغییرات هورمونی در بدن کودک رخ می دهد که در طی آن یک اختلال ایجاد می شود. فرآیندهای متابولیک. در دوران بلوغ، درمان با رژیم غذایی و روش های سنتی دیگر برای کودکان کافی نیست. در این دوره باید دوزهای کمی انسولین مصرف کنند و غذاهایی مصرف کنند که قند خون را کاهش می دهد.

مطالب ویدئویی از دکتر Komarovsky در مورد دیابت در کودکان:

تاکتیک های درمانی به طور مستقیم به نوع آسیب شناسی در نوجوان بستگی دارد. با Modi-2 او اغلب نیازی به انسولین درمانی ندارد. این بیماری بدون عوارض جدی پیش می رود.

Modi-3 شامل انسولین درمانی دوره ای است. با این شکل از آسیب شناسی، کودکان اغلب داروهای مبتنی بر سولفونیل اوره تجویز می شوند.

Modi-1 به عنوان شدیدترین شکل بیماری، لزوماً شامل انسولین درمانی و مصرف داروهای حاوی مشتقات سولفونیل اوره توسط کودک است.

قرن بیست و یکم قرن فناوری ها و اختراعات جدید و همچنین قرن آسیب شناسی های جدید است.

بدن انسان از نظر ساختار منحصربه‌فرد است، اما نارسایی‌ها و خطاهایی نیز ایجاد می‌کند.

تحت تأثیر عوامل محرک و جهش زا، ژنوم انسان را می توان اصلاح کرد که منجر به یک بیماری ژنتیکی می شود.

دیابت مودی یکی از این موارد است.

نامه های خوانندگان ما

موضوع: قند خون مادربزرگ به حالت عادی برگشت!

به: مدیریت سایت

کریستینا
مسکو

مادربزرگ من مدت زیادی است که دیابت (نوع 2) دارد، اما اخیراعوارض در پاها و اندام های داخلی وجود داشت.

وقوع برابر در دختران و پسران؛
هیپرگلیسمی ناشتا تا 8.0 میلی مول در لیتر؛
هموگلوبین گلیکوزیله به طور متوسط 6.5٪.
بدون علامت - اغلب در معاینه بالینی تشخیص داده می شود.
عوارض شدید (رتینوپاتی، پروتئینوری) - نادر؛
وخامت احتمالی در سنین بالاتر؛
اغلب نیازی به انسولین نیست.

MODY3

فاکتور هسته ای هپاتوسیت ۱a پروتئینی است که در سلول های کبدی، جزایر لانگرهانس و کلیه ها بیان می شود. مکانیسم ایجاد جهش در کودکان مبتلا به دیابت modi3 مشخص نیست. در حال پیشرفت اختلال عملکردیسلول های بتا پانکراس و ترشح انسولین مختل می شود. چیزی مشابه در کلیه ها مشاهده می شود - بازجذب گلوکز و اسیدهای آمینه کاهش می یابد.

خیلی سریع خود را نشان می دهد:

افزایش گلوکز به سطوح بالا؛
عوارض ماکرو و میکروواسکولار مکرر؛
عدم چاقی؛
بدتر شدن وضعیت در طول زمان؛
شباهت با دیابت نوع 1؛
تجویز مکرر انسولین

MODY1

فاکتور هسته ای هپاتوسیت 4a یک ماده پروتئینی است که در کبد، پانکراس، کلیه ها و روده ها قرار دارد. این نوع شبیه mody3 است اما هیچ تغییری در کلیه ها مشاهده نمی شود. وراثت نادر است، اما به شکل شدید رخ می دهد. اغلب بعد از 10 سالگی ظاهر می شود.

MODY4

فاکتور 1 پروموتر انسولین در رشد پانکراس نقش دارد. وقوع بسیار کم است. این بیماری در نوزادان به دلیل توسعه نیافتگی اعضای بدن تشخیص داده می شود. میانگین بقای چنین کودکانی ناشناخته است.

MODY5

فاکتور هسته ای هپاتوسیت 1b در بسیاری از اندام ها قرار دارد و بر رشد اندام ها در رحم تأثیر می گذارد.

اگر ژن آسیب دیده یا جهش یافته باشد، تغییرات در سن نوزاد قابل مشاهده است:

کاهش وزن بدن؛
مرگ سلول های پانکراس؛
رشد غیر طبیعی اندام های تناسلی.

سایر انواع دیابت تظاهرات مشابهی دارند، اما نوع خاصی را تنها از طریق آزمایش ژنتیک می توان شناسایی کرد.

تشخیص درست فرموله شده بر انتخاب تأثیر می گذارد تاکتیک های درمانیدکتر اغلب اوقات افراد مبتلا به دیابت نوع 1 یا نوع 2 بدون اینکه چیز دیگری بدانند تشخیص داده می شود. معیارهای اصلی تشخیصی:

دوره سنی 10-45 سال؛
داده های ثبت شده در مورد قند بالادر نسل های اول، دوم؛
با طول مدت بیماری 3 سال یا بیشتر، نیازی به انسولین نیست.
کمبود وزن اضافی؛
سطح طبیعی پروتئین پپتید C در خون؛
کمبود آنتی بادی پانکراس؛
عدم وجود کتواسیدوز با تظاهرات حاد.

طرح معاینه بیمار:

بررسی کامل خاطرات و شکایات، تنظیم یک شجره نامه، معاینه احتمالی بستگان.
وضعیت گلیسمی و قند ناشتا؛
تست تحمل گلوکز خوراکی؛
ایجاد هموگلوبین گلیکوزیله؛
آزمایش خون بیوشیمیایی (کلسترول تام، تری گلیسیرید، AST، ALT، اوره، اسید اوریک و غیره)؛
سونوگرافی اندام های شکمی؛
الکتروکاردیوگرافی؛
تجزیه و تحلیل ژنتیک مولکولی؛
مشاوره با چشم پزشک، متخصص مغز و اعصاب، جراح، درمانگر.

تشخیص نهایی با آزمایش ژنتیک مولکولی انجام می شود.

تحقیقات ژن با استفاده از واکنش زنجیره ای پلیمراز (PCR) انجام می شود. از کودک خون گرفته می شود و سپس ژن های لازم برای شناسایی جهش ها در آزمایشگاه جدا می شود. کاملا دقیق و روش سریع، مدت زمان از 3 تا 10 روز.

این آسیب شناسی خود را در دوره های سنی مختلف نشان می دهد، از این رو درمان باید تنظیم شود (به عنوان مثال، در دوران بلوغ). آیا می توان درمانی برای دیابت مودی پیدا کرد؟ اول از همه، فعالیت بدنی منظم و متوسط تجویز می شود و رژیم غذایی متعادل. گاهی اوقات این کافی است و منجر به جبران کامل می شود.

اجزای اصلی غذا و غلظت روزانه آنها:

پروتئین 10-20٪؛
چربی کمتر از 30٪؛
کربوهیدرات 55-60٪؛
کلسترول کمتر از 300 میلی گرم در روز؛
فیبر 40 گرم در روز؛
نمک سفره کمتر از 3 گرم در روز.

اما در صورت بدتر شدن شرایط و بروز عوارض مختلف، درمان جایگزین اضافه می شود.

در MODY2 داروهای کاهنده قند خون تجویز نمی شود، زیرا اثر آن برابر 0 است. نیاز به انسولین کم است و زمانی که بیماری خود را نشان می دهد تجویز می شود. در اینجا رژیم غذایی و ورزش کافی است.

برای MODY3، داروهای خط اول سولفونیل اوره (Amaril، Diabeton) هستند. با افزایش سن یا عوارض، نیاز به انسولین آشکار می شود.

انواع دیگر نیاز به توجه بیشتر پزشک دارند. درمان عمدتاً با انسولین و سولفونیل اوره است. انتخاب دوز مناسب و جلوگیری از عوارض مهم است.

یوگا، تمرینات تنفسی و طب سنتی نیز محبوب هستند.

در صورت عدم درمان مناسب، عوارض زیر ممکن است:

کاهش ایمنی؛
اشکال شدید بیماری های عفونی؛
اختلالات عصبی و عضلانی؛
ناباروری در زنان، ناتوانی جنسی در مردان؛
ناهنجاری های رشد اندام؛
درگیر شدن چشم ها، کلیه ها و کبد در فرآیند دیابت؛
توسعه کمای دیابتی

برای جلوگیری از این امر، هر والدینی مجبور است هوشیار باشد و بلافاصله با متخصص تماس بگیرد.

اگر تشخیص بالینی MODI از نظر تشخیصی ثابت شود، قوانین زیر باید رعایت شود:

هر شش ماه یک بار به متخصص غدد مراجعه کنید.
چک کردن هموگلوبین گلیکوزیله هر شش ماه یکبار؛
معمول هستند تست های آزمایشگاهی 1 بار در سال؛
یک بار در سال یک دوره پیشگیری را در بیمارستان بگذرانید.
سفرهای برنامه ریزی نشده به بیمارستان زمانی که سطح گلوکز خون در طول روز افزایش می یابد و/یا علائم دیابت رخ می دهد.

1,00

بسیاری از مردم بیش از یک بار در مورد بیماری مانند دیابت مدی شنیده اند. این در کودکان مشاهده می شود، ویژگی های خاص خود را دارد و بنابراین رژیم درمانی برای چنین بیماری نیز با رژیمی که برای سایر بیماران توصیه می شود متفاوت است.

لازم به ذکر است که شش عدد می باشد اشکال گوناگوناین نوع دیابت همه آنها دارند علائم مختلفو کاملا متفاوت پیش بروید. بنابراین، برای تعیین دقیق نحوه درمان یک فرم خاص، باید بدانید که با چه علائمی مشخص می شود.

به عنوان مثال، Modi 2 ملایم ترین شکل در نظر گرفته می شود. در این مورد، احتمال ابتلا به هیپرگلیسمی ناشتا تقریباً به طور کامل وجود ندارد؛ همچنین مشخص است که تنها 8٪ از تعداد کل بیماران می توانند کتواسیدوز را تحمل کنند. علائم دیگری که مشخصه این بیماری است و اغلب بیماران مبتلا به این بیماری را عذاب می دهد همیشه در بدن ظاهر نمی شود.

اما به هر حال، بیمار مبتلا به این بیماری نیاز به حمایت منظم دارد، بنابراین باید به طور منظم انسولین را با تزریق، در دوز بسیار ناچیز مصرف کند. و جالبتر اینکه هرگز نیازی به افزایش این دوز نیست.

موبی تری در میان ساکنان بخش شمالی اروپا و همچنین در بین بریتانیایی ها، هلندی ها و آلمانی ها شایع تر است. ویژگی آن این است که در بزرگسالی شروع به نشان دادن خود می کند. به طور معمول، بیماران اولین علائم را در سال دهم بیماری مشاهده می کنند. اما خیلی سریع خود را نشان می دهد و اغلب با عواقب پیچیده ای همراه است.

واضح است که فقط یک تشخیص درست انجام شده به تشخیص دقیق نوع دیابت بیمار کمک می کند.

لازم به ذکر است که کمترین شایع ترین دیابت قندی مدی 1 است. این نوع بیماری تنها در یک درصد از بیمارانی که این تشخیص در آنها ثبت شده است مشاهده می شود. اما مشخص است علائم شدید. بنابراین نیاز به درمان فوری دارد و بستری شدن فوری در بیمارستانصبور.

فرم 4 عمدتاً در بیماران جوان، یعنی بعد از 17 سالگی ظاهر می شود. همچنین نمی توان در مورد این واقعیت که دیابت مدی 5 از نظر خصوصیات بسیار شبیه به مدی 2 است، سکوت کرد.

عملاً هیچ پیشرفتی ندارد، اما بر خلاف شکل دوم، نفروپاتی دیابتی می تواند در اینجا ایجاد شود.

اطلاعات عمومی در مورد بیماری

مخفف این تشخیص نشان می دهد که این دیابت نوع بالغ است که در جوانان رخ می دهد. این اصطلاح برای اولین بار در سال 1975 مورد استفاده قرار گرفت و توسط محققان آمریکایی تعریف شد. آنها بودند که این دیابت ضعیف پیشرونده را در بیماران بسیار جوان، در افرادی که استعداد ارثی به این بیماری داشتند، کشف کردند.

بسیاری از مردم به این سوال علاقه دارند که چرا این نوع بیماری خطرناک است. خطر اصلی این است این بیماریعملکرد سایر اعضای بدن را مختل می کند که به ویژه برای بیماران جوان خطرناک است. از این گذشته ، مشخص است که در دوران بلوغ کودک نظارت بر عملکرد صحیح همه اندام های او و جلوگیری از پیشرفت هر گونه بیماری بسیار مهم است.

خوب، دیابت اغلب با اختلالات متابولیک همراه است، که می تواند به تعادل هورمونی یک بیمار جوان آسیب برساند. این گروه از بیماران تحت مراقبت های ویژه با پزشک هستند.

این بیماری خود به دلیل جهش های خاصی که در ژن ها رخ می دهد ایجاد می شود. در نتیجه، پانکراس از کار می افتد. این نوع جهش فرآیند تشخیص بیماری را پیچیده می کند. تشخیص دیابت مودی تنها با استفاده از این روش امکان پذیر است تشخیص مولکولی. برای تایید تشخیص، باید مطمئن شوید که جهش ژنی رخ داده است.

تجزیه و تحلیل بالا نشان می دهد که کدام یک از این هشت ژن جهش یافته است، و حتی ممکن است تایید کند که همه آنها تغییر کرده اند. این نتایج، در مقایسه با علائم و سایر داده های بالینی، به ایجاد رژیم درمانی صحیح کمک می کند.

علائم و نشانه های بیماری

سطح قند

همانطور که در بالا ذکر شد، دشوارترین علائم شناسایی Modi-2 است. این به این دلیل است که در این شکل آنها تقریباً به طور کامل وجود ندارند. فقط تشخیص سخت افزار در اینجا کمک می کند.

اما در موارد دیگر تصویر بالینی مشخصی از دیابت وجود دارد که به شناسایی این بیماری کمک می کند. این:

بهبودی بیش از یک سال طول می کشد. هیچ دوره ای برای جبران خسارت (به اصطلاح ماه عسل) وجود ندارد.
غایب .
سلول هایی که مسئول تولید انسولین هستند وظایف خود را به درستی انجام می دهند (این را می توان با تجزیه و تحلیلی که سطح پپتید C را در خون نشان می دهد تأیید کرد).
اگر وارد شوید حداقل دوزانسولین، پس از آن جبران نسبتا خوبی ذکر خواهد شد.
هموگلوبین گلیکوزیله در سطح هشت درصد.
هیچ آنتی بادی برای سلول های بتا انسولین وجود ندارد.

Modi-2 یا هر شکل دیگری از این دیابت خطرناک است زیرا تشخیص به موقع آن تقریبا غیرممکن است. معمولاً تنها پس از یک تجزیه و تحلیل خاص و اگر بیمار دارای بستگان نزدیک باشد که از دیابت نیز رنج می برند تأیید می شود. اگر کودکی قبل از بیست و پنج سالگی دیابت نوع 2 تشخیص داده شود، اما علائم چاقی نداشته باشد، تایید می شود.

باید بدانید که دیابت موبی عملاً به هیچ وجه خود را نشان نمی دهد، بنابراین تشخیص آن در مراحل اولیه دشوار است.

اگر والدین کوچکترین شکی در مورد سلامت فرزند خود دارند و حداقل یکی از علائم بیماری شناسایی شده است، بهتر است فوراً تشخیص مولکولی انجام شود.

روش درمان بیماری

واضح است که درمان بستگی به شکل توسعه بیماری دارد. همانطور که در مورد دیابت نوع 2، یک رژیم غذایی مناسب و متعادل و همچنین عادی سازی متابولیسم اغلب کافی است.

باید مراقب بود که مقدار کافی وجود داشته باشد فعالیت بدنی. به هر حال، تمرینات به درستی طراحی شده می تواند بسیار باشد روش موثررفتار.

ثابت شده است که در برخی از مراحل پیشرفت دیابت، ورزش بدنی به عادی سازی عملکرد پانکراس کمک می کند. در اصل modi-2 است. اما، البته، همراه با سایر روش‌های درمانی، این تنها چیزی نیست که پزشکان توصیه می‌کنند. یک کمک خوب دیگر:

یا سایر تمرینات تنفسی
گنجاندن غذاهایی در رژیم غذایی که به کاهش سطح قند خون کمک می کنند.
پذیرایی ویژه داروهاکه سطح گلوکز خون را کاهش می دهد.
حذف غذاهای سرخ شده، چرب یا خیلی تند از رژیم غذایی.
مصرف الکل را کاهش دهید.
مقداری داروهای مردمی(دم کرده یا جوشانده با منشاء گیاهی).

در هر نوع دیابت، انجام معاینه به موقع بیمار بسیار مهم است. چنین بیمارانی به طور مرتب به متخصص غدد مراجعه می کنند و با او ثبت نام می کنند، به خصوص اگر بیماری در کودک باشد.

گاهی اوقات مواردی اتفاق می‌افتد که سطح قند به حالت عادی برمی‌گردد و پزشک تجویز هر گونه دارویی را متوقف می‌کند؛ این در شکل دوم اتفاق می‌افتد. این اغلب در نوجوانان اتفاق می افتد، اما حتی پس از آن نیز باید به طور منظم به متخصص غدد مراجعه کنند و تحت معاینه ویژه قرار گیرند تا همه موارد را از بین ببرند. علائم احتمالیو مطمئن شوید که عود ندارد. ویدئوی این مقاله ادامه موضوع بررسی دیابت موبی خواهد بود.