Cos'è l'atassia e cosa la causa? Possibili tipi di atassia: cause e manifestazioni durante il loro sviluppo Atassia persistente

Atassia(gr. ἀταξία - disturbo) - compromissione della coordinazione dei movimenti; uno dei disturbi motori più comunemente osservati.

Ci sono atassia statica (squilibrio in piedi) e atassia dinamica (discoordinazione durante i movimenti).

Tipi di atassie nella pratica clinica:

• colonnare sensibile o posteriore (atassia in violazione dei conduttori della sensibilità muscolare profonda);
• cerebellare (atassia con danno al cervelletto);
• vestibolare (atassia con lesioni apparato vestibolare);
• corticale (atassia con danno alla corteccia della regione frontale o temporo-occipitale).

Ora per i punti.

I. atassia sensibile- una specifica violazione dell'andatura e della coordinazione dei movimenti. Si verifica quando c'è una violazione della sensazione muscolo-articolare, che, a sua volta, può verificarsi quando:

• pilastri posteriori midollo spinale(sono un potente sistema di fibre varie origini, nei mammiferi terrestri in evoluzione si formano in relazione allo sviluppo degli arti, quando è necessaria un'analisi fine delle informazioni provenienti dalle articolazioni e dalla pelle, senza la quale camminare, correre, saltare, mantenere l'equilibrio e la posizione del corpo nello spazio sono impossibili .);
• nervi spinali (trasmissione afferenti dall'apparato recettore delle estremità);
• talamo (che riceve nella sua parte ventrobasale gli assoni dei neuroni delle vie);
• nervi periferici (con polineuropatia).

Con la sconfitta delle suddette formazioni, una persona cessa di sentire il sostegno, che, in assenza di controllo visivo o in condizioni di illuminazione insufficiente, diventa piuttosto critico per valutare la posizione e il movimento del corpo nello spazio. L'andatura diventa "timbrata". Il paziente "calpesta" ogni passo per assicurarsi che il piede poggi su una superficie dura. (Una sensazione simile: se, mentre sali le scale, pensi che dovrebbe esserci un gradino sotto il tuo piede, fai un passo e "cadi", sbattendo il piede sul pavimento.)

II. Atassia cerebellare- un termine generalizzato che indica una violazione della coordinazione dei movimenti nelle lesioni, nelle malattie del cervelletto e nelle sue connessioni. Si manifesta con disturbi specifici dell'andatura (disbasia cerebellare), dell'equilibrio, della disordinazione dei movimenti, della fluenza del linguaggio alterata (disartria cerebellare), di vari tipi di tremore cerebellare, di ipotensione muscolare, disfunzione oculomotoria e, a volte, di vertigini. A causa dei molti diversi tipi di lesioni cerebellari, della diversità clinica dei sintomi descritti, fino ad oggi non è stata creata una classificazione unificata dell'atassia cerebellare. Per un neurologo praticante, una classificazione basata su segni clinici e caratteristiche del decorso dell'atassia è conveniente, facilitando notevolmente ricerca diagnostica.

Atassia con esordio acuto:

1. Catastrofi vascolari o formazioni volumetriche con andamento pseudo-ictus
2. Sclerosi multipla
3. Sindrome di Guillain Barre
4. Cerebellite ed encefalite post-infettive
5. Intossicazione (compresi farmaci - preparati al litio, barbiturici, difenina)
6. disturbi metabolici
7. ipertermia
8. Idrocefalo ostruttivo

Atassia con esordio subacuto (da una a diverse settimane):

1. Ascessi, tumori e altri processi volumetrici nel cervelletto
2. idrocefalo normoteso
3. Disturbi tossici e metabolici (compresi quelli con malnutrizione e assimilazione nutrienti)
4. Degenerazione cerebellare paraneoplastica
5. Sclerosi multipla

Atassie progressive croniche:

1. Atassie spinocerebellari (esordio precoce)
2. Atassie cerebellari corticali
3. Atassia cerebellare ad esordio tardivo che coinvolge il tronco encefalico e altre parti del sistema nervoso

Atassia episodica parossistica

Nei bambini: atassia periodica ereditaria autosomica dominante (due tipi, a seconda della durata degli attacchi) e altre atassie ("malattia dello sciroppo d'acero", malattia di Hartnup, deficit di piruvato deidrogenasi)

Negli adulti, l'atassia episodica è più spesso causata da attacchi ischemici transitori, farmaci, sclerosi multipla, compressione volumetrica nel forame magno, ostruzione intermittente del sistema ventricolare

(maggiori dettagli su tutti i tipi di atassia cerebellare possono essere trovati, ad esempio, in Golubev V.L. e Wayne A.M. nell'opera fondamentale "Sindromi neurologiche", forse torneremo alla descrizione delle singole cause di atassia in seguito)

III. atassia vestibolare(o "labirintico", secondo alcuni autori) è una specifica violazione dell'andatura e della coordinazione dei movimenti che si sviluppa quando è interessata una delle sezioni dell'apparato vestibolare: il labirinto, il nervo vestibolare, i nuclei nel tronco encefalico e il centro corticale nel lobo temporale del cervello. L'atassia stessa è completata dal quadro clinico delle lesioni dell'apparato vestibolare: vertigini sistemiche (al paziente sembra che tutti gli oggetti intorno a lui si muovano nella stessa direzione), quando si gira, con movimenti improvvisi della testa o cambiando il posizione del corpo, questo capogiro si intensifica. Di conseguenza, il paziente barcolla o cade in modo irregolare e muove la testa con notevole cautela, accompagnato da nausea e vomito. Ciò include anche il nistagmo orizzontale e la possibile compromissione dell'udito. L'atassia vestibolare è osservata nell'encefalite staminale, nelle malattie dell'orecchio, nei tumori del IV ventricolo del cervello e anche nella sindrome di Meniere. Infatti, questa sindrome può essere considerata un sottotipo specifico di atassia sensibile. I pazienti con atassia vestibolare mostrano una grave compromissione della deambulazione e della posizione eretta (squilibrio vestibolare), ma senza coinvolgimento degli arti e della parola. Con lesioni unilaterali del labirinto, l '"andatura del fianco" nella direzione del danno è notevolmente compromessa.

IV. Atssia corticale("frontale") - il suo sviluppo è dovuto al danno al lobo frontale del cervello causato dalla disfunzione del sistema fronto-pontocerebellare. Con atassia frontale grado massimo soffre la gamba controlaterale all'emisfero cerebellare interessato. Quando si cammina, c'è instabilità (principalmente quando si gira), inclinazione o caduta di lato, omolaterale (cioè corrispondente, sullo stesso lato) all'emisfero interessato. A gravi lesioni i pazienti del lobo frontale non possono affatto camminare o stare in piedi. Il controllo visivo non influisce sulla gravità delle violazioni quando si cammina. L'atassia corticale è anche caratterizzata da altri sintomi caratteristici del danno al lobo frontale: un riflesso di presa, cambiamenti nella psiche, una violazione dell'olfatto. Il complesso dei sintomi dell'atassia frontale è molto simile all'atassia cerebellare. La principale differenza della lesione cerebellare è l'ipotensione dimostrativa nell'arto atattico. Cause comuni atassia frontale - incidente cerebrovascolare, ascessi, tumori.

Un po 'di diagnostica.

Anamnesi. Un'anamnesi accuratamente raccolta costituisce gran parte della diagnosi. In base ai dati anamnestici è possibile suddividere l'atassia sviluppata (vedi classificazione sopra) in acuta, atassia ad esordio subacuto e cronica, episodica, da qui la ricerca diagnostica andrà su unità nosologiche. Atassia sensibile - si manifesta con la perdita del controllo visivo, questo è un segno specifico. Con l'atassia vestibolare, è anche più o meno chiaro, segni di danno all'apparato vestibolare in combinazione con i dati dell'anamnesi, consultazione di un medico ORL (se trovi difficile valutare in modo indipendente la lesione). In altri casi sorgono difficoltà e quindi nei pazienti con disturbi atattici la diagnosi si basa principalmente su studi di neuroimaging (TAC, RM) e neurofisiologici (potenziali evocati, elettroneuromiografia, ecc.) che forniscono dati sulla struttura e caratteristiche funzionali sistema nervoso centrale e periferico. Nella maggior parte dei casi di atassia ereditaria, la verifica della diagnosi mediante analisi del DNA è ora disponibile sia per i pazienti stessi che per i loro parenti clinicamente sani del gruppo "a rischio". Per prevenire nuovi casi di malattia in queste famiglie, è possibile effettuare la consulenza genetica medica e la diagnostica del DNA prenatale. Nei pazienti con atassia sporadica, è necessario ricercare tutti i possibili disturbi somatici che possono causare sintomi cerebellari (neoplasie, malattie endocrine e così via.). L'atassia può essere una manifestazione di una serie di malattie metaboliche, pertanto è necessario eseguire uno screening biochimico appropriato.

Nello stato neurologico, dobbiamo prestare attenzione non solo alla sfera coordinativa (Nella posizione di Romberg, è stabile o devia a destra/sinistra/indietro/avanti (con apertura e occhi chiusi). L'esecuzione del test naso-dito, test ginocchio-calcagno è soddisfacente o con tremore intenzionale, m.b. mancare. Test per colpire il martello. Test per la disdiadococinesi, per la dismetria (test di abbassamento delle braccia, test di pronazione, sintomo di back-shock - sintomo di Stuart-Holmes). Discorso scannerizzato. Camminare ad occhi aperti e chiusi., i dati sullo stato neurologico dovrebbero ricevere molta attenzione in generale - segni focali, sintomi patologici- tutto questo in combinazione ci spingerà a determinare il livello del danno e, successivamente, alla causa.

A proposito, quasi dimenticavo. Atassia psicogena o istericaè un bizzarro cambiamento nella deambulazione: il paziente può muoversi come se fosse un pattinatore, camminare lungo una linea spezzata, incrociare le gambe quando cammina, o muoversi su gambe dritte, come se fosse sui trampoli. Questo tipo di atassia si verifica spesso in combinazione con altri disturbi funzionali o addirittura con alcuni disturbi organici. Questo tipo di disturbo del movimento è esclusivamente funzionale, e il giudizio di atassia psicogena è appropriato se un esame obiettivo e dati metodi aggiuntivi non dare un giudizio convincente sulla genesi della malattia. In caso di disturbo funzionale, prestare sempre attenzione ai seguenti punti:

• l'abbondanza e la vivacità dei reclami descritti (questo elemento è tipico di tutti i pazienti "funzionali", a causa delle caratteristiche personali e del significato della malattia per la personalità del paziente)
• discrepanza tra l'abbondanza di reclami e la gravità delle condizioni del paziente
• connessione dell'insorgenza della malattia con una situazione traumatica (morte o perdita persona significativa, problemi sul lavoro, difficoltà significative nella sfera sociale in cui andare in malattia è, sebbene non consapevole, ma una via d'uscita "positiva" da una situazione difficile)
• spesso un quadro clinico unico, che causa difficoltà nella diagnosi differenziale
• il paziente ha una media educazione medica o luoghi di lavoro legati alla medicina, in combinazione con caratteristiche personali (il desiderio di "provare la malattia" su se stessi)
• ricoveri/visite multiple con un gran numero di diagnosi (a volte con un gran numero interventi chirurgici per un breve periodo
• "bella indifferenza" - con tutta la "gravità" del descritto, il paziente sorride o ride mentre racconta le sue disavventure

L'atassia è una violazione della coordinazione nel lavoro di un gruppo di muscoli responsabili della coordinazione. Ciò si riflette nella difficoltà per i pazienti di mantenere l'equilibrio stando in piedi, camminando e facendo qualsiasi movimento. Per una tale malattia, i cambiamenti pronunciati nei muscoli degli arti non sono caratteristici, i motivi per cui si verifica sono di natura centrale.

Un'eccezione è un concetto come l'atassia intrapsichica, accettato in psichiatria. Questa definizione denota una discrepanza tra le idee di una persona e le sue stato emozionale ed è un sintomo di schizofrenia. Ad esempio, si rallegra, immaginando di essere torturato.

Viene effettuato il controllo sulla correttezza e la coerenza del lavoro del tronco e degli arti diverse aree sistema nervoso e, a seconda della posizione del danno, si distinguono vari tipi di atassia.

Varietà di atassia

Distinguere l'atassia statica, quando è impossibile mantenere l'equilibrio in posizione eretta, e dinamica (difficoltà di movimento).

Per un medico praticante, esiste una comoda classificazione di tale patologia:

1. Atassia acuta. Si verifica con incidenti vascolari o alcune neoplasie con un decorso del tipo di ictus, sclerosi multipla, encefalite infettiva, gravi disturbi metabolici, idrocefalo ostruttivo, intossicazione, condizioni accompagnate da un forte aumento della temperatura.
2. Atassia subacuta (si sviluppa entro poche settimane). La causa potrebbe essere qualsiasi processo volumetrico, lesioni tossiche.
3. Atassia progressiva cronica. Questi includono i tipi spinocerebellari e corticali di atassia, così come l'atassia cerebellare, che si verificano con coinvolgimento in processo patologico altre parti del sistema nervoso.
4. atassia episodica. IN infanzia osservato come un processo dovuto a una malattia ereditaria autosomica dominante. Per gli adulti, la comparsa di un tale sintomo può indicare le conseguenze di un attacco ischemico transitorio, neoplasie cerebrali con compressione delle sue strutture a livello del forame magno, sclerosi multipla.

Atassia cerebellare

Questo è il nome del termine generalizzato per vari tipi di disturbi della coordinazione in caso di danno al cervelletto. Le caratteristiche del quadro clinico dipendono dal grado, dalla localizzazione e dal tipo di danno a questa formazione strutturale.

I sintomi di questa atassia possono essere molto vari. Si notano instabilità dell'andatura, lentezza e goffaggine nei movimenti, discorsi cantati o prolungati. Il controllo visivo non porta miglioramenti. Il paziente, quando cammina, allarga le gambe, può fare profonde curve avanti o indietro.

Se il processo colpisce gli emisferi del cervelletto, il tremore delle mani diventa un sintomo molto tipico. Anche la calligrafia di un tale paziente cambia, diventa ampia e illeggibile. Si nota la mancanza del bersaglio e l'aumento del jitter durante l'avvicinamento.

Nei bambini, l'atassia cerebellare si manifesta come patologia ereditaria con modalità autosomica recessiva o autosomica dominante.

Atassia sensoriale (sensibile).

Sorge a seguito di un malfunzionamento delle colonne posteriori (fibre) del midollo spinale, che analizzano le informazioni dai recettori periferici delle articolazioni e pelle, nervi spinali che fungono da conduttori di segnali da queste terminazioni sensibili, il talamo. Queste strutture sono danneggiate da

• formazione del tumore;
• sclerosi multipla;
• malattie associate a danno vascolare;
• avitaminosi (mancanza di vitamine del gruppo B).

L'atassia sensoriale si manifesta sotto forma di un'andatura "calpestante". Una persona perde la sensazione di sostegno, si ottiene un gradino piegando in modo sproporzionato la gamba nelle articolazioni e abbassandola con forza eccessiva, poiché il paziente sente che sembra cadere mentre cammina.

Se gli arti superiori sono coinvolti nel processo, quindi con le braccia tese, un tale paziente ha movimenti ossessivi delle dita (pseudoatetosi).

La differenza tra atassia sensibile e di altro tipo è il deterioramento in assenza di controllo visivo (con gli occhi chiusi o scarsa illuminazione).

Atassia corticale

Manifestato con danno al lobo frontale della corteccia cerebrale. Per questo tipo di atassia, il quadro clinico si esprime nella manifestazione dell'instabilità dell'andatura e della rotazione del busto, nonché in una forte inclinazione o caduta sul lato corrispondente al lato della lesione. Con un cambiamento esteso, il paziente non è affatto in grado di camminare o addirittura stare in piedi. Il controllo della vista non migliora la coordinazione.

Spesso l'atassia corticale è accompagnata da un complesso di sintomi caratteristico della disfunzione del lobo frontale: i cambiamenti stato mentale, la comparsa di un riflesso di presa, la mancanza di odore, la comparsa di allucinazioni, comprese quelle visive.

La principale differenza tra atassia corticale e cerebellare è una pronunciata diminuzione del tono in un arto con funzionalità compromessa.

L'atassia frontale (corticale) si verifica a seguito di un ascesso, formazione di tumori, violazione acuta circolazione.

forma labirinto

L'atassia vestibolare o labirintica si verifica a causa di violazioni della struttura di uno dei collegamenti che formano l'apparato vestibolare. Questo può essere il centro corticale del lobo temporale, il nucleo nel tronco encefalico, il labirinto o il nervo vestibolare.

I sintomi clinici caratteristici di questo tipo di atassia si manifestano nella comparsa di vertigini, che aumentano con un cambiamento di posizione, girando la testa o il busto. Spesso si osserva anche sdraiato e con gli occhi chiusi. Tutti questi sintomi possono essere accompagnati da nausea e vomito.

Il paziente fa qualsiasi movimento con grande cura e nel modo più fluido possibile. Spesso c'è nistagmo e compromissione dell'udito, un grosso cambiamento di coordinazione in piedi o seduti, ma non si nota un fenomeno come l'atassia locomotoria (con il coinvolgimento degli arti) e la parola rimane normale.

L'atassia vestibolare o labirintica si verifica dopo l'encefalite con coinvolgimento del tronco encefalico, malattie dell'orecchio, a seguito di un processo tumorale. Spesso questo sintomo accompagna la malattia di Meniere.

Atassia psicogena

Puoi anche notare un tipo separato di atassia: psicogena o isterica. Per un tale sintomo, la pretenziosità dei movimenti umani è molto caratteristica. La sua camminata ricorda il pattinaggio sul ghiaccio o la camminata sui trampoli. Il disturbo è di natura funzionale e non è confermato dal rilevamento di patologia organica.

L'atassia psicogena è caratterizzata dalle seguenti caratteristiche:

• le lamentele del paziente sono molto colorate e la loro descrizione non corrisponde alla gravità della condizione reale;
• spesso la malattia è preceduta da situazioni stressanti, quando entrare nella malattia sembra essere il modo migliore per evitare di prendere decisioni;
• il quadro clinico non è tipico, il che rende difficile fare una diagnosi;
• una combinazione delle caratteristiche personali del paziente con il lavoro in campo medico ("provare la malattia");
• frequenti visite del paziente a medici di varie specialità.

Atassia- questa è una grave malattia neuromuscolare, manifestata da una violazione della normale capacità motoria degli arti, dovuta a una discrepanza nel lavoro diversi gruppi muscoli, con conservazione totale o parziale della forza.

Una persona può mantenere la capacità di camminare o fare qualsiasi cosa, ma questo è irto di grandi difficoltà. I movimenti diventano goffi, caotici e difficili da controllare. Con questa malattia, anche altre funzioni del corpo possono soffrire, ad esempio, problemi con la deglutizione, il movimento sincrono degli occhi e le capacità motorie degli arti sono disturbate. Ci sono atassia statica e dinamica. L'atassia statica è una violazione dell'equilibrio in posizione eretta, l'atassia dinamica è una violazione della coordinazione durante il movimento.

Cause di atassia e classificazione della malattia

Ci sono molte ragioni per cui l'atassia può svilupparsi. Solitamente preceduto da altro malattie gravi, tra questi viene riorganizzato il pericolo maggiore:

• Casi di sclerosi multipla;
• Lesioni tumorali del cervello di qualsiasi eziologia;
• idrocefalo;
• Patologia dello sviluppo del cranio;
• Lesioni alla testa di varia gravità;
• Danno alla parte dorsale del cervello;
• Malattie nervose;
• Ipotiroidismo;
• Malattie dell'orecchio;
• Mancanza di vitamina B 12 nel corpo;
• avvelenamento sostanze chimiche e medicinali;
• cronico;
• patologie genetiche.

La malattia è ereditaria e acquisita. Le forme ereditarie includono l'atassia familiare di Friedreich, l'atassia cerebellare di Pierre-Marie, la sindrome di Louis-Bar. Tutti gli altri casi sono legati a malattie, non alla genetica.

L'atassia è caratterizzata da numerose manifestazioni. Secondo la natura dei cambiamenti, sono divisi in statici, dinamici e statodinamici. Nel primo caso (atassia statica), il paziente ha problemi di equilibrio, nel secondo (atassia dinamica) - si osservano frammentazione e movimenti caotici, nel terzo (atassia statodinamica) - sono presenti entrambi i segni.

A tipi diversi L'atassia colpisce diverse parti del cervello. Pertanto, un'altra divisione è adottata su questa base. L'atassia può essere sensibile, cerebellare, vestibolare e corticale.

Sintomi di atassia

Atassia sensibile caratterizzato dalle seguenti caratteristiche:

• Andatura timbrante;
• Instabilità generale;
• Rafforzare le violazioni senza controllo visivo.

A atassia cerebellare si notano le seguenti modifiche:

• Andatura violata e stabilità normale;
• La parola è disturbata e la calligrafia cambia;
• Si possono osservare nistagmo e tremore intenzionale;
• Si sviluppa l'ipotonia muscolare.

Per atassia vestibolare i seguenti sintomi sono caratteristici:

• Instabilità dell'andatura;
• nistagmo orizzontale;
• , ;
• Aggravamento della condizione con bruschi giri della testa.

Atassia corticale noto per quanto segue:

• Grave compromissione della coordinazione dei movimenti;
• Problemi con l'udito e l'olfatto;
• compromissione della memoria;
• La probabilità di deviazioni mentali e allucinazioni è alta.

Ognuno di questi sintomi è anormale e serve come segnale per cure mediche immediate.

Diagnosi di atassia

Per stabilire la diagnosi, utilizzare i dati dell'anamnesi, eseguire ispezione generale paziente,
condurre ogni tipo di ricerca. Prendi in considerazione indicatori come il tempo di insorgenza del malessere, malattie precedenti, predisposizione ereditaria all'atassia. Durante l'esame, controllano il rispetto della norma, il tono muscolare, l'udito, la vista, conducono test di coordinazione, valutano i riflessi.

Gli studi di laboratorio consistono nelle seguenti procedure:

• Analisi delle urine e del sangue;
• Elettroencefalografia;
• Puntura spinale;
• risonanza magnetica;
• Elettroneuromiografia;
• Screening biochimico;
• Test genetico.

La diagnosi finale viene effettuata sulla base di tutti i dati ottenuti durante l'esame.

Trattamento dell'atassia

L'atassia è completamente incurabile. La terapia dipende dalle cause della malattia. Casi quasi completamente correggibili a causa di tumori, picchi di pressione, avvelenamento grave. Quando le cause vengono eliminate, si possono ottenere buoni risultati.

In altri casi, tutto si riduce al trattamento sintomatico, rafforzando il corpo, stimolando il sistema immunitario, al fine di prolungare l'attività motoria del paziente il più a lungo possibile.

Per prolungare il controllo sulla coordinazione dei movimenti, rafforzare i muscoli e aumentare la vitalità, vengono prescritti una serie speciale di esercizi ed esercizi fisici costanti. Questo aiuta a migliorare il benessere del paziente e rallentare lo sviluppo della patologia. Applicare se necessario e corsi massaggio terapeutico, plasmaferesi.

Per facilità di movimento, si raccomanda ai pazienti affetti da atassia di utilizzare dispositivi ortopedici, come bastoni, deambulatori, ecc.

Dalle medicine usano:

• acido succinico,
• Vitamina E;
• immunomodulatori;
• Farmaci nootropi;
• Preparati per stabilizzare la pressione;
• antibiotici;
• Preparazioni ormonali.

La diagnosi precoce della malattia e la terapia opportunamente scelta dal medico consentono per un po' di tempo di prolungare l'attività sociale e fisica del paziente. Se non si fa nulla, la previsione sarà la più deludente.

Va ricordato che tutte le raccomandazioni sono consigli, non linee guida per il trattamento, poiché ogni caso è unico a modo suo e senza i test necessari e le raccomandazioni del medico, è improbabile che aiutino a sconfiggere definitivamente questo disturbo.
Quindi concediti, ma non andare troppo in profondità nell'autotrattamento.
Guarire!

Atassia o in altre parole incoordinazione o incoordinazione nell'interazione dei gruppi muscolari, manifestata da una violazione di funzioni e movimenti statici intenzionali corpo umano. Vengono classificati diversi tipi di atassia.

L'atassia è considerata una patologia comune, caratterizzata da capacità motorie compromesse, mentre la forza degli arti è completamente preservata o leggermente ridotta. Ma i movimenti diventano sfocati, goffi e mentre si cammina o si sta in piedi c'è uno squilibrio.

Per l'esecuzione di qualsiasi movimento necessario, è richiesta l'attività congiunta di molti muscoli. Il movimento stesso è fornito da meccanismi che regolano la scelta di un particolare gruppo muscolare, la durata e la forza di ogni contrazione muscolare, nonché la sequenza della loro azione in un atto motorio. In assenza di coordinazione nei muscoli, si sviluppa una violazione della qualità dei movimenti, una perdita di proporzionalità dei movimenti, la loro accuratezza. Allo stesso tempo, i movimenti diventano intermittenti, irregolari e goffi. E la transizione tra due movimenti, ad esempio estensione e flessione, è molto complicata.

Tipi e sintomi della malattia

Esistono 5 tipi di atassia: locomotoria, corticale, labirintica, sensoriale, episodica e intrapsichica. Ciascuno di essi è un'atassia episodica, caratterizzata da episodi acuti di esacerbazioni.

Atassia cerebellare o locomotoria

La malattia del cervelletto porta allo sviluppo di questo tipo di patologia. Mentre cammina, il paziente allarga le gambe e si inclina fortemente avanti e indietro. Forma leggera viene diagnosticato solo a condizione che il paziente cammini rigorosamente in linea retta con gradini laterali. Con gli occhi chiusi, l'incoordinazione non appare più forte. Se la malattia colpisce la parte centrale del cervelletto, il paziente avverte problemi con l'equilibrio e il processo di deambulazione. Con danni agli emisferi cerebrali, i movimenti del paziente diventano imprecisi e possono essere rilevati tremori.

Le principali cause di atassia cerebellare includono: ascesso nel cervelletto, ictus, forma virale di encefalite, avvelenamento da farmaci.

Alle ragioni della formazione forma cronica l'atassia cerebellare comprende: degenerazione del cervelletto dovuta allo sviluppo di oncologia delle ovaie, dei polmoni, delle ghiandole mammarie, neoplasia nella parte posteriore della fossa cranica, ipotiroidismo, prolasso delle tonsille nel cervelletto, avvelenamento da alcol del cervelletto, scarsa eredità. La forma ereditaria della patologia può procedere secondo un tipo autosomico recessivo o autosomico dominante.

Atassia corticale

Si manifesta con una violazione dell'andatura di una persona: l'andatura sembra acquisire un carattere sbalorditivo. Con gravi danni alla corteccia cerebrale, si può formare la paralisi e il paziente perde la capacità di camminare e persino di stare in piedi. Inoltre, si sviluppano altre manifestazioni di danno alla corteccia cerebrale, come cambiamenti nello stato mentale, allucinazioni di natura olfattiva, allucinazioni uditive, compromissione della memoria per eventi in corso e interruzione degli organi visivi.

Atassia labirintica o vestibolare

Si sviluppa in caso di patologia del nervo vestibolare o dell'apparato vestibolare nell'orecchio interno.

Le manifestazioni del tipo vestibolare di atassia includono: nausea con vomito, nistagmo, vertigini e perdita dell'udito. Quando si girano gli occhi o quando si cambia postura, i sintomi del tipo vestibolare di atassia sono più pronunciati, mentre la coordinazione arti superiori non soffre affatto.

Il suo sviluppo porta a una malattia delle fibre, che contengono informazioni sulle posture di una persona, sulla posizione del corpo, specialmente sul piano orizzontale.

La forma sensoriale dell'atassia può essere scatenata dall'influenza dei seguenti fattori sul corpo: patologie del midollo spinale che danneggiano le fibre che salgono al cervello - si tratta di formazioni tumorali di varia origine, sclerosi multipla, malattie del sistema vascolare, beriberi, di regola, una mancanza di vitamina B12 nel corpo.

È importante! I sintomi dell'atassia sensoriale includono quanto segue: compromissione della coordinazione quando si cammina nella completa oscurità, compromissione dei riflessi nei tendini, scarso equilibrio con gli occhi chiusi, compromissione della sensibilità alle vibrazioni, rilevata durante l'esame.

Una persona con una forma sensoriale di atassia, grazie alla sua vista, controlla i propri passi, ma invece di un rivestimento duro sente un batuffolo di cotone sotto i suoi piedi. Mentre cammina, il paziente alza le gambe in alto e le abbassa a terra con grande forza.

Atassia intrapsichica

Questo tipo di atassia è l'incoerenza del pensiero con le emozioni umane ed è spesso considerata una manifestazione della schizofrenia.

Come viene diagnosticata l'atassia?

La diagnosi della malattia si basa sull'identificazione della sua forma e sull'istituzione nella famiglia di una persona affetta da atassia.

Quando si esegue un esame di laboratorio, viene rivelato uno scambio errato di aminoacidi: la loro concentrazione è troppo bassa e anche la loro escrezione con l'urina diminuisce.

La risonanza magnetica cerebrale indica processi atrofici nel cervello e nel midollo spinale, nella parte superiore del cranio. Grazie all'elettromiografia, viene diagnosticato un danno alle fibre sensoriali nei nervi periferici.

È importante! Quando si differenzia l'atassia da altre patologie, è necessario prestare attenzione alla possibilità di modificare le manifestazioni cliniche dell'atassia. IN pratica medica sono noti casi di tipi rudimentali di atassia e lo sviluppo dei suoi tipi transitori, quando i segni clinici assomigliano ai sintomi della sclerosi multipla, ecc.

Per identificare l'atassia ereditaria, sarà necessario implementare un indiretto o ricerca diretta Analisi del DNA. Attraverso metodi di genetica molecolare, viene rilevata l'atassia e quindi viene implementato un test del DNA per determinare la possibilità di ereditare il gene patologico dai bambini dai genitori.

A volte è necessario indagine completa Test del DNA, questo richiede un biomateriale prelevato da tutti i membri della famiglia.

Organizzazione del processo di cura

Il trattamento della malattia è organizzato da un neurologo ed è principalmente sintomatico e comprende:

• Trattamento fortificante: il consumo di vitamine del gruppo B e altri mezzi.
• Complesso esercizio esercizi di fisioterapia aiutando a rafforzare i muscoli e normalizzare la coordinazione dei movimenti.

Oltre al trattamento descritto, il trattamento dell'atassia richiede la correzione dell'immunodeficienza. Quindi, è necessario condurre un ciclo di assunzione di immunoglobuline. Radioterapia in questa situazione è controindicato ed è anche necessario prevenire un'eccessiva esposizione ai raggi X e un'esposizione prolungata alla luce solare aperta.

È importante! Un ruolo importante in processo di guarigione può svolgere droghe che ripristinano il lavoro dei mitocondri, vale a dire riboflavina, acido succinico, vitamina E.

Come si fa la prevenzione?

In caso di una malattia con una forma ereditaria di atassia, la nascita dei bambini dovrebbe essere abbandonata. Inoltre, è necessario rifiutare la possibilità di concludere matrimoni imparentati.

Le previsioni delle malattie descritte raramente rimangono favorevoli. C'è un lento sviluppo di disturbi del sistema neuropsichico del corpo. Il più delle volte, ciò influisce negativamente sulle prestazioni del paziente.

Ma con la corretta organizzazione della terapia sintomatica e la prevenzione di lesioni infettive del corpo, avvelenamento, lesioni, una persona può vivere per molti altri anni.

"Atassia" Tradotto letteralmente dal greco, significa "disordine". Tuttavia, la nostra attuale comprensione del termine risiede in movimenti scarsamente coordinati associati principalmente a danni al cervelletto e/o alle connessioni cerebellari. Oltre all'atassia cerebellare (che rappresenta la maggior parte dei casi di atassia nella pratica clinica), esistono anche casi di atassia cosiddetta sensitiva e vestibolare, causati rispettivamente da un danno alle vie propriocettive spinali e al sistema vestibolare.

Manifestazioni cliniche di vari tipi di atassia

Atassia cerebellare

Clinicamente, l'atassia cerebellare si manifesta come un'andatura instabile e traballante con una base estesa, così come incoordinazione e goffaggine dei movimenti, disartria (discorso scandito, a scatti), dismetria saccade e oscillazioni. I pazienti di solito stanno con i piedi divaricati quando cercano di mettere i piedi amico più intimo ad un amico, iniziano a oscillare o addirittura a cadere, a causa dell'equilibrio instabile, è richiesto supporto o affidamento sugli oggetti circostanti. Anche piccole manifestazioni di atassia del camminare possono essere rilevate nel cosiddetto tandem che cammina in linea retta. L'atassia può essere generalizzata o interrompere prevalentemente la deambulazione, i movimenti delle braccia, delle gambe, della parola, i movimenti degli occhi; può essere unilaterale o coinvolgere entrambe le parti. L'atassia è spesso accompagnata da ipotonia muscolare, lentezza dei movimenti, tremore intenzionale (un tremore d'azione che aumenta di ampiezza man mano che il bersaglio si avvicina), alterato controllo dei complessi movimenti multiarticolari (asinergia), aumento dei riflessi posturali, nistagmo (solitamente orizzontale nel cervelletto atassia), e alcuni cambiamenti cognitivi e affettivi (la cosiddetta "sindrome cognitivo-affettiva cerebellare", solitamente causata da un danno ischemico acuto, piuttosto esteso, del lobo posteriore del cervelletto). Va sottolineato che i disturbi motori nell'atassia di solito non sono associati a debolezza muscolare, ipercinesia, spasticità, ecc., Tuttavia, tutti, così come altri sintomi aggiuntivi, possono complicare il quadro clinico della malattia. A sua volta, l'atassia grave può essere la principale causa di disabilità e disadattamento sociale.

Si osserva un'atassia del tronco relativamente isolata con compromissione della posizione eretta e della deambulazione con lesioni limitate del verme cerebellare (i pazienti deviano o cadono in avanti con lesioni rostali del verme e all'indietro con lesioni caudali). L'atassia alle estremità è solitamente attribuita alla sconfitta degli emisferi cerebellari, alla dismetria saccadica - alla disfunzione delle parti dorsali del verme. Il danno unilaterale al cervelletto si manifesta con disturbi del lato omonimo: tali pazienti stanno in piedi con una spalla omolaterale abbassata, barcollano e deviano quando camminano verso il danno, i test di coordinamento rivelano anche atassia nel braccio e nella gamba coinvolti. Sebbene negli esseri umani non vi sia una stretta corrispondenza tra alcune parti del corpo e aree degli emisferi cerebellari, si ritiene che il danno agli emisferi antero-superiori porti principalmente all'atassia nelle gambe (un modello simile è caratteristico della degenerazione cerebellare alcolica) , mentre le parti posterolaterali degli emisferi sono associate ai movimenti delle mani. , viso e parola. L'atassia può anche essere associata a danni alle vie cerebellari; a volte si manifesta con sintomi clinici piuttosto caratteristici, come, ad esempio, un tremore "rubrale" grossolano di elevata ampiezza quando si allungano le braccia davanti a sé (tipicamente per danni all'ansa dentato-rubrale, ad esempio, nella sclerosi multipla o malattia di Wilson-Konovalov).

Atassia sensibile

Rispetto all'atassia cerebellare, l'atassia sensibile è piuttosto rara. Di solito è una conseguenza del danno alle colonne posteriori e, di conseguenza, una violazione dell'afferenza propriocettiva (ad esempio, nella malattia di Friedreich, carenza di vitamina E e B12, neurosifilide). L'atassia sensibile può essere diagnosticata da un distinto deficit propriocettivo e da un marcato aumento dei sintomi quando gli occhi sono chiusi. A volte in questi casi si può notare il fenomeno della "pseudoatetosi" nell'arto colpito.

atassia vestibolare

La disfunzione vestibolare può causare una sindrome denominata atassia "vestibolare" (o "labirintica"). Infatti, questa sindrome può essere considerata un sottotipo specifico di atassia sensibile. I pazienti con atassia vestibolare mostrano una grave compromissione della deambulazione e della posizione eretta (squilibrio vestibolare), ma senza coinvolgimento degli arti e della parola. Con lesioni unilaterali del labirinto, l '"andatura del fianco" nella direzione del danno è notevolmente compromessa. Questo tipo di atassia è spesso accompagnato da vertigini, vomito e perdita dell'udito.

Fisiopatologia

Dal punto di vista fisiopatologico, l'atassia cerebellare è un fallimento dei normali meccanismi anti-inerziali responsabili della scorrevolezza, uniformità e precisione del movimento.

In condizioni fisiologiche, qualsiasi movimento volontario è il risultato di un'attività precisamente coordinata e organizzata di molti muscoli antagonisti e sinergici. Coordinata nello spazio e nel tempo, l'interazione tra diversi muscoli si realizza attraverso connessioni bilaterali del cervelletto con vari livelli del sistema nervoso centrale coinvolti nello svolgimento delle funzioni motorie (zone corticali motorie, gangli della base, nuclei del tronco encefalico, formazione reticolare, motoneuroni del midollo spinale, neuroni e vie propriocettive). Essendo il principale centro di coordinamento dei movimenti, il cervelletto riceve informazioni in anticipo su eventuali cambiamenti. tono muscolare e posizioni delle parti del corpo, nonché qualsiasi attività pianificata. Utilizzando queste informazioni lungimiranti, il cervelletto corregge l'attività muscolare, esercita un controllo motorio fine e assicura un movimento preciso. Pertanto, le malattie che colpiscono il cervelletto portano alla desincronizzazione delle contrazioni muscolari, che si manifesta clinicamente con "scosse" irregolari confuse - discorso cantato, tremore intenzionale, dismetria, titubazione del tronco e altri fenomeni cerebellari.

Disturbi atattici nelle lesioni del cervelletto

Le lesioni del cervelletto e dei tratti cerebellari possono essere dovute a acuta o patologia cronica(Vedi la tabella).

Atassia acuta

Parossismi ripetitivi di atassia acuta sono osservati con atassia periodica (episodica). Questi malattie ereditarie sono causati da difetti genetici nei canali ionici (calcio, potassio), che a loro volta portano a ridotta eccitabilità dei neuroni. Alcuni pazienti con crisi atattiche possono rispondere bene all'acetazolamide (forme di atassia periodica sensibili all'acetazolamide). Le atassie periodiche appartengono al gruppo delle cosiddette canalopatie.

Atassia cronica

L'atassia cronica può essere causata da varie malattie(vedi tabella) sia di natura genetica che non genetica. L'atassia cerebellare cronica o subacuta, soprattutto in giovane età, è una manifestazione tipica della sclerosi multipla, la cui diagnosi è confermata da un decorso remittente e focolai multipli di demielinizzazione nel cervello e nel midollo spinale alla risonanza magnetica. Va sempre ricordato che l'atassia cerebellare cronica o subacuta può essere causata da un tumore (tra i tumori caratteristici del cervelletto vi sono lo schwannoma cerebellopontino, il medulloblastoma e l'emangioblastoma), l'idrocefalo normoteso (sindrome di Hakimi-Adams) e la degenerazione cerebellare paraneoplastica (cancro del polmone e altre neoplasie sistemiche); Tutte queste malattie richiedono appropriate e tempestive trattamento chirurgico. La degenerazione cerebellare può essere causata anche da alcolismo cronico, ipotiroidismo, celiachia, carenza di vitamina B12, colpo di calore, abuso di alcuni farmaci con effetti ansiolitici, ipnotici e anticonvulsivanti.

L'atassia progressiva cronica è una caratteristica chiave delle sindromi atattiche degenerative, sia ereditarie che sporadiche.

Le atassie ereditarie sono un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo di malattie trasmesse il più delle volte con modalità autosomica dominante o autosomica recessiva.

Per le atassie autosomiche dominanti (ASA), fino ad oggi sono stati mappati 28 loci su diversi cromosomi e sono stati identificati 14 geni e i loro prodotti proteici. Nella maggior parte delle SCA autosomiche dominanti, le mutazioni sono espansioni intrageniche patologiche di ripetizioni trinucleotidiche (mutazioni "dinamiche"). La più comune è l'espansione delle ripetizioni CAG, che si traducono a livello proteico in un allungamento proporzionale della regione poliglutammina della proteina (da qui il nome di malattie "poliglutammiche" e il meccanismo specifico della neurodegenerazione). Esiste una correlazione inversa tra il numero di ripetizioni trinucleotidiche nel gene mutante e l'età di insorgenza della malattia; inoltre, più lunga è l'espansione, più difficile sintomi clinici. Oltre alle mutazioni dinamiche, le SCA possono anche essere causate da mutazioni puntiformi nei geni che codificano, ad esempio, la proteina chinasi gamma, il fattore di crescita dei fibroblasti e una serie di altre proteine. Frequenza di occorrenza determinate forme autosomico dominante SCA in diverse popolazioni è diverso. Ad esempio, in Russia, oltre il 40% delle famiglie con SCA dominante è associato a mutazioni nel gene ATXN1 sul cromosoma 6p (SCA1), mentre nella maggior parte dei paesi dell'Europa occidentale, mutazioni nel gene ATXN3 (SCA3 o malattia di Machado-Joseph) predominare.

Tra le atassie autosomiche recessive e recessive legate all'X, l'atassia di Friedreich più comune è causata dall'espansione delle ripetizioni GAA nella regione non codificante del gene FRDA sul cromosoma 9q. Si pensa che il prodotto proteico di questo gene, la fratassina, sia coinvolto nell'omeostasi mitocondriale del ferro. Pertanto, la malattia di Friedreich è una forma mendeliana di citopatie mitocondriali. Di solito la malattia si manifesta abbastanza presto (fino a 20 anni) e si manifesta con atassia sensoriale-cerebellare mista, disartria, debolezza muscolare, cardiomiopatia, deformità scheletriche, diabete e un decorso costantemente progressivo. Esiste una correlazione abbastanza forte tra la lunghezza di espansione e manifestazioni cliniche La malattia di Friedreich, quindi un esordio relativamente tardivo e un decorso "benigno" è caratteristica di una breve espansione delle ripetizioni GAA.

L'atassia degenerativa sporadica (idiopatica) è un gruppo eterogeneo, che a sua volta comprende l'atrofia cerebellare corticale parenchimale e l'atrofia olivopontocerebellare. Quest'ultima è oggi considerata una forma di atrofia multisistemica, una grave malattia neurodegenerativa caratterizzata dal coinvolgimento di numerosi apparati cerebrali e spinali (cervelletto, gangli della base, tronco encefalico, nuclei autonomi del midollo spinale e motoneuroni) e dalla presenza di specifiche inclusioni citoplasmatiche gliali positive per alfa-sinucleina.

Diagnosi

Nei pazienti con disturbi atattici, la diagnosi si basa principalmente su studi di neuroimaging (TC, RM) e neurofisiologici (potenziali evocati, elettroneuromiografia, ecc.) che forniscono dati sulle caratteristiche strutturali e funzionali del sistema nervoso centrale e periferico. Nella maggior parte dei casi di atassia ereditaria, la verifica della diagnosi mediante analisi del DNA è ora disponibile sia per i pazienti stessi che per i loro parenti clinicamente sani del gruppo "a rischio". Per prevenire nuovi casi di malattia in queste famiglie, è possibile effettuare la consulenza genetica medica e la diagnostica del DNA prenatale.

Nei pazienti con atassia sporadica, è necessario ricercare tutti i possibili disturbi somatici che possono causare sintomi cerebellari (neoplasie, malattie endocrine, ecc.). L'atassia può essere una manifestazione di una serie di malattie metaboliche (vedi tabella), quindi è necessario eseguire uno screening biochimico appropriato.

Trattamento

Il trattamento e la prognosi delle sindromi atattiche si basano sulla loro causa. Con l'esistenza di un trattamento radiale (come la chirurgia per i tumori cerebellari o la correzione della carenza vitaminica), ci si può aspettare un recupero completo o parziale, o almeno una cessazione dell'ulteriore progressione.

Non esiste un trattamento diretto per l'atassia stessa. È stato riportato un effetto benefico limitato nell'atassia degenerativa con amantadina, buspirone, L-5-idrossitriptofano, fattore di rilascio della tireotropina e pregabalin, tuttavia, questi dati non sono confermati da studi randomizzati. Ci sono segnalazioni di successo nel trattamento dei tremori cerebellari con isoniazide e alcuni anticonvulsivanti (clonazepam, carbamazepina e topiramato); in alcuni casi è possibile la chirurgia stereotassica sui nuclei del talamo.

La fisioterapia è una componente importante nel trattamento dei pazienti con atassia. Ha lo scopo di prevenire varie complicazioni (come contratture e atrofia muscolare), mantenendo la forma fisica, migliorando la coordinazione e la deambulazione. Si raccomandano complessi speciali di esercizi "cerebellari" e "sensoriali", nonché procedure con biofeedback e stabilografia.

Sono in fase di sviluppo i primi approcci alla terapia genica e cellulare delle atassie ereditarie; è possibile che siano queste tecnologie a fare un significativo passo avanti nel trattamento in futuro.

Tavolo. Cause di atassia acuta e cronica

Atassia acuta			Atassia cronica
		ischemico emorragico Sclerosi multipla Trauma cranico Infezione: Intossicazione acuta da farmaci e avvelenamento: etanolo antipsicotici antidepressivi anticonvulsivanti sonniferi farmaci chemioterapici Vita metilmercurio bismuto MELAS, malattia di Leigh e altre encefalomiopatie mitocondriali ad esordio acuto Tumori e malformazioni con manifestazione acuta e subacuta Carenza di tiamina (encefalopatia di Wernicke) Atassie periodiche Degenerazione cerebellare paraneoplastica Ipertermia (colpo di calore) Ipoglicemia (insulinoma) Malattie metaboliche ereditarie: malattia dello sciroppo d'acero Malattia di Hartnup aciduria mevalonica e altra aciduria iperammoniemia ereditaria			Sclerosi multipla Tumori del cervelletto Ischemia cerebrale cronica Idrocefalo normoteso (sindrome di Hakim-Adams) Degenerazione paraneoplastica del cervelletto Displasia o ipoplasia cerebellare ( atassia congenita di solito non progressivo) Malattie da prioni (forma atattica) Alcolismo cronico Ipotiroidismo Carenza di vitamina B12 Ipertermia (colpo di calore) Abuso di farmaci con effetti ansiolitici, ipnotici e anticonvulsivanti Atassia da glutine Atassia ereditaria con trasmissione autosomica dominante, autosomica recessiva e legata all'X Atassie degenerative idiopatiche sporadiche: atrofia cerebellare corticale parenchimale atrofia olivopontocerebellare genetico malattie metaboliche: encefalomiopatie mitocondriali con sintomi atattici cronici (NARP, ecc.) Malattia di Refsum Malattia di Gaucher, tipo III Malattia di Niemann-Pick malattia di Tay-Sachs carenza di esosaminidasi B deficit di neuraminidasi carenza di vitamina E (AVED) adrenoleucodistrofia e altre leucodistrofie Malattia di Wilson-Konovalov neuroacantocitosi xantomatosi cerebrotendinea