Bilirubina elevata nel sangue Malattia di Gilbert. La sindrome di Gilbert: cos'è, cause e sintomi, diagnosi, metodi di trattamento e prognosi. Sintomi della sindrome di Gilbert

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Sindrome di Gilbert(colemia familiare semplice, iperbilirubinemia costituzionale, iperbilirubinemia idiopatica non coniugata, ittero familiare non emolitico) - epatosi pigmentaria, caratterizzata da un moderato aumento intermittente del contenuto di bilirubina non legata (indiretta) nel sangue a causa di un alterato trasporto intracellulare di bilirubina negli epatociti a il sito della sua connessione con l'acido glucuronico, una diminuzione del grado di iperbilirubinemia sotto l'influenza del fenobarbitale e dell'eredità autosomica recessiva. Questa malattia benigna ma cronica fu diagnosticata per la prima volta nel 1901 dal gastroenterologo francese Augustin Nicolas Gilbert.

Epidemiologia

La forma più comune di epatosi pigmentaria ereditaria, rilevata nell'1-5% della popolazione. La sindrome è comune tra gli europei (2-5%), gli asiatici (3%) e gli africani (36%). La malattia si manifesta per la prima volta nell'adolescenza e nella giovane età, 8-10 volte più spesso negli uomini.

Patogenesi

Nella patogenesi della sindrome risiede una violazione della cattura della bilirubina da parte dei microsomi del polo vascolare dell'epatocita, una violazione del suo trasporto da parte del glutatione-S-transferasi, che fornisce bilirubina non coniugata ai microsomi degli epatociti, così come la carenza dell'enzima microsomiale uridina difosfato glucuroniltransferasi, che coniuga la bilirubina con gli acidi glucuronico e altri. Una caratteristica è un aumento del contenuto di bilirubina non coniugata, che è insolubile in acqua, ma altamente solubile nei grassi, quindi può interagire con i fosfolipidi delle membrane cellulari, specialmente nel cervello, il che spiega la sua neurotossicità. Ci sono almeno due forme della sindrome di Gilbert. Uno di questi è caratterizzato da una diminuzione della clearance della bilirubina in assenza di emolisi, il secondo sullo sfondo dell'emolisi (spesso nascosta).

Morfologia

I cambiamenti morfologici nel fegato sono caratterizzati dalla degenerazione grassa degli epatociti e dall'accumulo di pigmento lipofuscinico bruno-giallastro nelle cellule del fegato, più spesso al centro dei lobuli lungo i capillari biliari.

Trattamento

Non esiste una terapia etiotropica che possa eliminare la causa della malattia. Se l'esacerbazione si è verificata: riposo, cibo abbondante e ipercalorico, compresi più dolci. Dieta con restrizione di alimenti contenenti conservanti. Vitamina B6 5% - 1 ml./m n. 10-15, soprattutto in condizioni di ansia. E, soprattutto, sii paziente, ricorda che non importa quanto sia lungo l'episodio di esacerbazione, passerà sicuramente. Gli induttori di enzimi epatici microsomiali, come il fenobarbital, sono usati solo per la diagnosi, con l'uso a lungo termine del loro danno tossico al fegato è molto più pericoloso del livello elevato di bilirubina stessa.

Diagnostica

Clinicamente manifestato non prima che all'età di 20 anni. Spesso il paziente non sa di soffrire di ittero finché non viene scoperto durante un esame clinico (ittero sclerale) o durante esami di laboratorio.

Quadro clinico

sondaggio - un'indicazione nell'anamnesi di episodi periodici di ittero moderato, che si verifica più spesso dopo uno sforzo fisico eccessivo o una malattia infettiva, inclusa l'influenza, dopo un digiuno prolungato o seguendo una dieta ipocalorica, tuttavia, nei pazienti con emolisi, il livello di la bilirubina non aumenta durante il digiuno;
esame - mucose subitteriche e pelle.

Molto spesso, il paziente incontra le manifestazioni cliniche della sindrome di Gilbert dopo un'esposizione prolungata al sole, ad esempio dopo una vacanza. Allo stesso tempo, il deterioramento del benessere non si manifesta immediatamente, ma entro la fine della stagione estiva. La gravità dei sintomi dipende direttamente dal livello di bilirubina nel sangue. È improbabile che i pazienti con livelli fino a 30 µmol/l si sentano peggio, ma i pazienti con livelli che si avvicinano a 50 µmol/l avvertiranno grave debolezza, labilità emotiva (pianto) e ansia. Questo può andare avanti fino a diversi mesi. Sfortunatamente, molti medici sono molto poco consapevoli di questa patologia e nella maggior parte del miele. libri di riferimento, la sindrome è descritta in modo molto ignorante e superficiale, come una specie di sciocchezza. Potrebbe non esserci alcun ittero.

Ricerca di laboratorio

Obbligatorio:

analisi del sangue generale;
analisi generale delle urine;
il livello di bilirubina nel sangue - un aumento del livello di bilirubina totale dovuto alla frazione indiretta; La norma della bilirubina totale è 8,5-20,5 µmol / l
test del digiuno - un aumento del livello di bilirubina sullo sfondo della fame - Entro 48 ore il paziente riceve cibo con un valore energetico di 400 kcal / giorno. Il primo giorno del test a stomaco vuoto e due giorni dopo, viene determinata la bilirubina sierica. Quando sale del 50 - 100%, il campione è considerato positivo.
test con fenobarbital - una diminuzione del livello di bilirubina durante l'assunzione di fenobarbital a causa dell'induzione degli enzimi epatici coniugati;
un test con acido nicotinico - in / nell'introduzione provoca un aumento del livello di bilirubina dovuto a una diminuzione della resistenza osmotica degli eritrociti;
analisi fecale per stercobilin - negativo;
diagnostica molecolare: analisi del DNA del gene UDFGT (in uno degli alleli viene rilevata una mutazione a livello TATAA);
enzimi del sangue: AST, ALT, GGTP, fosfatasi alcalina - di solito all'interno valori normali o leggermente aumentato.

Se ci sono indicazioni:

proteine del siero e loro frazioni - potrebbe esserci un aumento proteine totali e disproteinemia;
tempo di protrombina - entro il range normale;
marcatori di virus dell'epatite B, C, D - nessun marcatore;
test della bromsulfaleina - una diminuzione del rilascio di bilirubina del 20%.

Metodi diagnostici strumentali e altri

Obbligatorio:

Ecografia degli organi cavità addominale- determinazione delle dimensioni e delle condizioni del parenchima epatico; dimensione, forma, spessore della parete, presenza di pietre all'interno cistifellea e dotti biliari.

Se ci sono indicazioni:

biopsia della puntura percutanea del fegato con una valutazione morfologica della biopsia - per escludere l'epatite cronica, la cirrosi epatica.

Consulenza di esperti Obbligatorio:

terapista.

Se ci sono indicazioni :

genetista clinico - per verificare la diagnosi.

Diagnosi differenziale

Diagnosi differenziale della sindrome di Gilbert con le sindromi di Dubin-Johnson e Rotor:

Dolore nell'ipocondrio destro - raramente, se c'è - dolorante.

Prurito della pelle - assente.

L'allargamento del fegato è tipico, di solito minore.

Ingrandimento della milza - no.

Aumento della bilirubina sierica - per lo più indiretto (non legato)

Bilirubinuria - assente.

Aumento delle coproporfirine nelle urine - no.

Attività glucuroniltransferasi - diminuzione.

Test della bromsulfaleina - più spesso la norma, a volte una leggera diminuzione della clearance.

La colecistografia è normale.

Biopsia epatica - normale o deposizione di lipofuscina, degenerazione grassa.

Prevenzione

L'attività fisica significativa dovrebbe essere evitata. Se vai in palestra, il carico dovrebbe essere notevolmente ridotto. Lo sport è solo nell'ambito del piacere, se ti stanchi molto, riduci il carico.
Niente sole, il sole è il tuo nemico più insidioso, il deterioramento non arriverà immediatamente e lo assocerai a qualsiasi cosa tranne la sindrome principale. Come comportarsi in spiaggia: nuotare, asciugarsi per 1-2 minuti al sole e andare all'ombra. Se il paese è caldo, allora all'ombra non più di due ore. Non sdraiarsi al sole aperto!
Alcool: vino con moderazione, solo nei giorni festivi e 1-3 bicchieri. Niente vodka o cognac.

La sindrome di Gilbert non è un motivo per rifiutare le vaccinazioni.

Previsione

La prognosi è favorevole. L'iperbilirubinemia persiste per tutta la vita, ma non è accompagnata da un aumento della mortalità. I cambiamenti progressivi nel fegato di solito non si sviluppano. Quando assicurano la vita di tali persone, vengono riferite al gruppo di rischio ordinario. Se trattato con fenobarbital o cordiamina, il livello di bilirubina diminuisce alla normalità. I pazienti devono essere avvertiti che l'ittero può verificarsi dopo infezioni intercorrenti, vomito ripetuto e pasti saltati. È stata notata l'elevata sensibilità dei pazienti a vari effetti epatotossici (alcol, molti farmaci, ecc.). Forse lo sviluppo di infiammazione delle vie biliari, calcoli biliari, disturbi psicosomatici. I genitori di bambini con questa sindrome dovrebbero consultare un genetista prima di pianificare un'altra gravidanza. Lo stesso dovrebbe essere fatto se ai parenti di una coppia che sta per avere figli viene diagnosticata una sindrome.

Appunti

Collegamenti

Ognuno di noi ha mai dato analisi biochimica sangue, in cui uno dei principali indicatori è la bilirubina. E cosa fare se si scopre che la bilirubina è alta?

Qui parleremo delle vere cause dell'alta bilirubina e ti diremo cosa si può fare con l'aiuto del moderno rimedi naturali per normalizzare la situazione. E, naturalmente, devi sempre influenzare "non sull'analisi", ma sulla causa. È con l'aiuto della naturopatia che questo diventa possibile!

Possiamo sicuramente affermare che in ogni caso la bilirubina elevata non è la norma. Il fegato deve essere supportato con qualsiasi aumento della concentrazione di questo pigmento. Un'altra domanda è come farlo. In questo articolo - esperienza pratica, che si accumula presso il Centro Sokolinsky di San Pietroburgo dal 2002.

Nella medicina moderna, è spesso consuetudine limitarsi a fare una diagnosi, ad esempio dire: "Hai la sindrome di Gilbert" e non fare altro. Ciò accade se la diagnosi non ha mostrato un danno pronunciato alle cellule del fegato: ad es. no epatite, cirrosi, cancro al fegato, ittero causato da ostruzione delle vie biliari ostruite da calcoli. Sì, non è necessario alcun farmaco. Ma il problema rimane! La bilirubina elevata nel 100% dei casi impedisce al corpo di funzionare e danneggia le cellule del sistema nervoso, provoca fatica cronica. Solo a seconda del tipo e della concentrazione nel sangue, l'effetto negativo sarà più o meno pronunciato.

Allo stesso tempo, i rimedi naturali possono aiutare efficacemente il fegato a "produrre" la corretta bilirubina e controllarne il contenuto nel sangue.

Quindi, la bilirubina è chiamata pigmento giallo-rosso, che appare nel sangue a seguito della scomposizione delle proteine ed è uno dei componenti principali della bile, poiché viene espulsa dal corpo con essa. In larga misura, la cattura della bilirubina avviene negli epatociti, l'altra parte si forma a seguito della rottura dell'emoglobina nelle cellule del sistema reticolomacrofagico midollo osseo, così come la milza, nei linfonodi. Ogni volta che si tratta della scomposizione di qualsiasi proteina, i composti risultanti sono tossici. Si tratta di "detriti" che devono essere neutralizzati e ritirati tempestivamente.

Pertanto, il livello di bilirubina nel corpo è uno dei principali indicatori del sistema di disintossicazione, in particolare del fegato e del metabolismo proteico in generale. È importante ricordare che maggiore è il livello di bilirubina, più sostanze tossiche sono nel nostro corpo e più deve essere pulito.

Perché la bilirubina può aumentare. Cosa è più pericoloso: l'epatite o la sindrome di Gilbert

Un alto livello di bilirubina può indicare tale malattie gravi come epatite, cancro della cistifellea e dei suoi dotti, cancro del pancreas, cirrosi epatica. In tutti questi casi, la bilirubina indiretta aumenta. La manifestazione esterna più evidente è la colorazione itterica della pelle e della sclera, l'oscuramento del colore delle urine, l'alleggerimento delle feci. Con questi sintomi l'uomo va dal dottore e va subito in ospedale. Non ha senso discutere su come utilizzare i rimedi naturali.

Nelle forme gravi di anemia, la bilirubina diretta è aumentata - c'è una pronunciata emolisi dei globuli rossi. Qui brutta sensazione così ovvio che non dovresti preoccuparti di trascurare un tale stato. Il medico lo identificherà facilmente.

Sindrome di Gilbert. Che è successo? Cosa fare?

Ma il 90% dei casi in cui c'è preoccupazione per l'alto livello di pigmento nel sangue e quando i rimedi naturali per il supporto del fegato possono essere molto utili, questo è il cosiddetto. La sindrome di Gilbert - un moderato aumento di bilirubina diretta per quasi tutta la vita. Non entra nella parte della cellula epatica dove dovrebbe essere inattivato e rimane non legato. E poiché il pigmento non si dissolve in acqua, non può essere neutralizzato dai reni, quindi circola nel sangue e può entrare facilmente nelle cellule del tessuto nervoso, dove danneggia i fosfolipidi del cervello. Certo, questo processo è molto lento e inattivo, ma per questo va avanti ogni giorno, se non si fa nulla per proteggerlo.

La natura della sindrome di Gilbert è ereditaria. Si manifesta per la prima volta in giovane età, per caso - secondo l'analisi. Si verifica in circa il 5% degli europei. Ma gli africani hanno più del 40% dei casi.

La natura ereditaria dell'origine della malattia crea un malinteso sulla sua sicurezza tra i proprietari della sindrome di Gilbert. Di norma, durante il consulto, mi trovo di fronte al fatto che la diagnosi è stabilita, ma il medico non ha consigliato nulla. È come se non fosse richiesto. Ma non lo è. Abbiamo detto che non un livello normale di pigmento è sempre una malattia. Pertanto, nel tempo, una persona è sempre più preoccupata per il cambiamento del colore della pelle e si verifica stanchezza cronica.

Gli antibiotici aumentano la bilirubina

È chiaro che quando si indebolisce la funzione antitossica del fegato con l'uso di qualsiasi sostanza che non gli è utile, aumenta il rischio che le cellule del fegato non abbiano abbastanza forza per neutralizzare tutte le tossine.

Pertanto, in linea di principio, qualsiasi farmaco può aumentare la bilirubina, ma è stato notato che gli antibiotici lo sono di più. Ciò è dovuto al fatto che durante la reazione infiammatoria si formano molte cellule danneggiate, di cui il corpo deve liberarsi nel tempo. Ma quando si assumono antibiotici, anche le endotossine dei microbi uccisi da loro entrano in modo massiccio nel sangue. Inoltre, gli stessi metaboliti degli antibiotici non sono sicuri per le cellule epatiche attraverso le quali vengono escreti. Pertanto, più la terapia antibiotica è attiva e prolungata, più attentamente è necessario proteggere il fegato. La purificazione del sangue in questo caso è vietata, poiché Zosterin ultra ridurrà l'effetto degli antibiotici. Ma puoi e dovresti usarlo per un mese, proprio in parallelo con gli antibiotici. Ciò darà al medico l'opportunità di condurre il corso che desidera, e tu - per sopravvivere senza scendere a compromessi condizione generale.

Inoltre, è possibile eliminare contemporaneamente il rischio di danni agli epatociti da parte delle tossine assorbite dall'intestino. Gli antibiotici causano sempre dysbacteriosis, il che significa un aumento dell'intossicazione e un carico sul fegato. I probiotici sono sempre prescritti contemporaneamente agli antibiotici. Quindi usa quelli che funzionano davvero - e anche per un mese, non un corso settimanale decorativo.

Quindi non permetterai l'indebolimento del fegato da parte degli antibiotici e quindi la probabilità che la bilirubina non aumenti sullo sfondo degli antibiotici è molto più alta.

Alcol a livelli elevati

A proposito di algogol - ancora più facile. La dose conta. Anche se hai la sindrome di Gilbert, è improbabile che un bicchiere di vino secco ti faccia male. Ma se la dose di massa alcol etilico in quanto bevi bevande forti, allora la dose dovrebbe essere, ahimè, già 50 ml. Vini fortificati, vari liquori, tinture, champagne, birra con conservanti, tequila, ecc. assolutamente inadatto. Ma anche in questo caso: se ti prendi cura regolarmente del fegato, allora non sentirà un leggero disturbo. Leggi come imparare a ripristinare il lavoro degli epatociti. È semplice!

Quale cibo abbassa o alza la bilirubina

Non ci sono prodotti che ti permetterebbero di abbassare o aumentare il livello. Tutto ciò che è malsano per il fegato nel suo insieme, allora non puoi. È necessario organizzare alimenti a base di carne (principalmente maiale e manzo), cibi grassi, affumicati, con coloranti, aromi, conservanti, piccanti.

Il "Sistema Sokolinsky" offre un approccio naturale al 100% per sostenere il fegato e purificare il sangue, proteggere le cellule nervose con bilirubina alta

Non è così difficile rimuovere i composti neurotossici dal sangue. A tale scopo, viene utilizzato con successo il corso di assunzione di emosorbente naturale dalla pectina dell'erba marina zoster Zosterin ultra 60%. Può essere utilizzato per la sindrome di Gilbert in cicli di 10 giorni ogni trimestre. Ma è chiaro che la bilirubina in eccesso entra nel sangue ogni giorno, quindi è necessario qualcosa che agisca direttamente nel sito del suo scambio errato, interessando gli epatociti.

Un tale rimedio naturale è l'epatoprotettore naturale non farmacologico Liver 48 (Margali). Di cui parliamo costantemente sul sito per rispetto della storia centenaria di questa formula erboristica unica. Con bilirubina alta, è ragionevole usarlo 4 volte all'anno per un mese. È sufficiente bere 1 capsula 2 volte al giorno durante i pasti.

Resta da sostenere il sistema nervoso in modo che le guaine delle cellule nervose non vengano devastate dall'eccesso di bilirubina circolante nel sangue. In realtà non è così difficile da fare. grazie all'inserimento nella dieta di sostanze naturali che stabilizzano le membrane lipidiche delle cellule. Per questo, il sistema Sokolinsky produce acidi omega-3 di alta qualità - e un complesso di fosfolipidi -. In questo caso, non è necessario berli costantemente. Puoi alternare secondo lo schema un mese \ ogni due mesi e inoltre - non tutti i giorni. Ad esempio, in un mese aggiungi 1 cucchiaino di LecithinUM tre o quattro volte alla settimana a un'insalata o a una bevanda a base di latte fermentato, e in un altro mese non dimentichi anche di bere la capsula di Megapolien più volte alla settimana.

Cerca di iniziare purificando il corpo, quindi attieniti a questa strategia di supporto per 2-3 mesi e vedrai che è davvero più facile vivere in questo modo: la digestione è migliore e le emozioni sono più stabili, la memoria e l'attenzione sono migliori e la fatica è minore. Per le donne, contano anche un aspetto molto più sano della pelle e un tono migliore.

Aumento della bilirubina in un bambino

Dopo il parto, il bambino subisce un rinnovamento delle cellule del sangue, dovuto al fatto che durante il primo respiro incontra per la prima volta una tale quantità di ossigeno e viene attivato un tipo di respirazione fondamentalmente diverso rispetto allo stomaco della madre. Il corpo deve liberarsi delle vecchie cellule. E il fegato aiuta. Se funziona come un orologio per un bambino, allora il cosiddetto. L'ittero fisiologico si risolve da solo in pochi giorni. In caso contrario, la bilirubina è elevata e non vieni dimesso dall'ospedale per molto tempo.

Il Centro Sokolinsky non si occupa di cure e, ancor di più, non abbiamo rimedi naturali per i bambini. Questo esempio è fornito esclusivamente per attirare la vostra attenzione stretta relazione- la necessità di sostenere il fegato e il livello di pigmenti tossici nel sangue. Se l'ittero non scompare per molto tempo in un bambino, il tuo fegato non era pronto per la gravidanza.

Non commettere di nuovo l'errore di "non fare nulla": una volta che il tuo bambino ha un anno, prenditi cura del tuo fegato con il metodo di pulizia sopra descritto. Se per qualche motivo hanno smesso di nutrirsi prima, supporta gli epatociti subito dopo. Se dai da mangiare al bambino per meno di un anno, non puoi pulire il fegato in questo momento. Ma LecithinUM e Megapolien sono abbastanza corretti da prendere. Oltre a sostenere il tuo fegato, questo avrà un effetto positivo sulla crescita e sullo sviluppo del bambino.

Naturalmente, se possibile, consultare sempre uno specialista.

Quando l'ittero appare con un aumento della bilirubina

Norma in un adulto fino a 34 anni µmol/l. Deve essere noto ai non specialisti. Poiché i dettagli richiedono già valutazioni e raccomandazioni professionali.

Con un aumento della concentrazione di bilirubina totale nel siero del sangue superiore a 27 - 34 µmol / l, appare un lieve ittero, se il livello sale a 86 - 169 µmol / l, allora questa è una gravità media e una forma grave - oltre 170 µmol/l.

La bilirubina indiretta è determinata sottraendo direttamente dall'indicatore totale.

La bilirubina è diversa. A seconda del tipo, il grado di pericolo varia

Si riflette nell'analisi in tre categorie:

Totale: la quantità totale di bilirubina nel plasma sanguigno (diretta + indiretta);

Indiretto - uno che non si dissolve in acqua e può essere espulso dal corpo solo dopo la "neutralizzazione" nel fegato. In questo caso, il livello di bilirubina indiretta non viene determinato separatamente, ma viene calcolato come differenza tra totale e diretta.

Diretto - uno che è solubile in acqua ed è già stato elaborato nel fegato.

La bilirubina si forma nelle cellule della milza, quindi entra nel fegato, dove viene trasformata da indiretta a diretta (forma idrosolubile) ed escreta dal corpo insieme alla bile e all'urina. È lui che conferisce alle nostre feci un tipico colore marrone.

Misurato per mostrare il livello di bilirubina in mmol per litro. Per gli adulti, i seguenti indicatori sono considerati la norma:

Bilirubina totale - da 5,1 a 17

Bilirubina diretta - da 1,7 a 5,1

Indiretto - 3.4 - 15.

La bilirubina bassa è rara e può essere un'indicazione malattia coronarica cuore, ma la bilirubina alta è una situazione più comune che dovrebbe renderti più attento al tuo corpo.

Un aumento della bilirubina indiretta è un motivo per contattare urgentemente uno specialista

La bilirubina indiretta è una sostanza tossica insolubile in acqua che il corpo non può rimuovere da sé, ma può solo accumulare. Se il livello di bilirubina indiretta è elevato, allora stiamo parlando di una maggiore rottura dei globuli rossi, che indica una grave malattia del sangue, o il fegato semplicemente non può elaborarlo da una forma solubile. Un alto livello di bilirubina diretta è motivo di cure mediche immediate. E qui non puoi sconfiggere il sintomo, devi cercare la malattia stessa e curarla.

Un aumento della bilirubina diretta è un motivo per iniziare a pulire il corpo

Se il livello di bilirubina diretta è elevato, significa che il tratto gastrointestinale non funziona abbastanza bene. Ciò è particolarmente vero dopo le vacanze di Capodanno e la stagione invernale in generale, quando, per aumentare il volume di energia nel corpo, mangiamo più del necessario e mangiamo cibi pesanti, grassi e molto spesso ricchi di carboidrati. E nel nostro fegato si verifica una situazione che ricorda il funzionamento di un aspirapolvere: affinché possa iniziare a pulire ulteriormente, deve prima essere pulito dallo sporco e dalla polvere accumulati.

I segni esterni che indicano un aumento della bilirubina diretta sono i seguenti:

Sgabello bianco/grigio

Sclera gialla degli occhi

Urina di colore scuro

Amarezza in bocca

Pelle pruriginosa

Aumento della fatica, irritabilità

Aumento della temperatura corporea

La comparsa di una sensazione di pesantezza nell'ipocondrio destro

Ingrandimento del fegato

Inoltre, un alto livello di bilirubina può essere associato a una violazione del deflusso della bile ed essere un indicatore di malattie come pancreatite cronica, la presenza di pietre nella zona dotti biliari, cancro alla cistifellea, malattia di Caroli e altri gravi problemi. In precedenza abbiamo detto che l'epatite e la cirrosi, così come i tumori, sono di competenza di un medico, e con la sindrome di Gilbert o un banale indebolimento della funzione antitossica del fegato, di solito non consiglia altro che la dieta. Pertanto, in questo caso, la pulizia del corpo è la soluzione più ragionevole.

A proposito, non dobbiamo dimenticare una causa comune così banale di un aumento del livello di bilirubina - elminti (vermi), che iniziano a rilasciare ulteriori sostanze tossiche, aumentando così il carico sul fegato.

Per ridurre l'alto livello di bilirubina diretta, è necessario migliorare la qualità del fegato, purificarlo per ripristinare il normale funzionamento.

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Come imparare a risolvere diversi problemi di salute contemporaneamente e semplicemente?

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"The Sokolinsky System" offre un approccio naturopatico sistematico basato su una profonda comprensione della fisiologia, della ricerca moderna, comprovata nella pratica di oltre 10.000 persone dal 2002.

I rimedi naturali sono prodotti appositamente per l'uso nel sistema Sokolinsky.

NON E' UNA MEDICINA!

Il sistema è stato sviluppato dal famoso nutrizionista russo Vladimir Sokolinsky, autore di 11 libri sulla medicina naturale, membro dell'Associazione Nazionale dei Nutrizionisti e dei Dietisti, della Società Scientifica di Elementologia Medica, dell'Associazione Europea di Medicina Naturale e dell'Associazione Americana dei Professionisti della Nutrizione.

RCHD (Centro repubblicano per lo sviluppo della salute del Ministero della salute della Repubblica del Kazakistan)
Versione: protocolli clinici del Ministero della Salute della Repubblica del Kazakistan - 2015

Sindrome di Gilbert (E80.4)

Gastroenterologia per bambini, Pediatria

informazioni generali

Breve descrizione

Consigliato
Consiglio di esperti
RSE su REM "Centro Repubblicano
sviluppo della salute"
ministero della Salute
E sviluppo sociale
Repubblica del Kazakistan
del 30 novembre 2015 Verbale n. 18

Nome del protocollo: Sindrome di Gilbert

Sindrome di Gilbert(iperbilirubinemia indiretta)- una malattia ereditaria associata a una violazione predominante della cattura e della coniugazione della bilirubina, manifestata da ittero moderato con deterioramento periodico sullo sfondo dello sforzo fisico, malattia febbrile, errori dietetici, stress mentale, fame.
Questa condizione è causata da una mutazione nel gene UGT1A1, che codifica per l'enzima uridina difosfato (UDP) glucuroniltransferasi.

Codice protocollo:

Codici secondo ICD-10:
E 80.4 - Sindrome di Gilbert

Abbreviazioni utilizzate nel protocollo
ALT - alanina aminotransferasi
AST- aspartato aminotransferasi
DNA - Acido desossiribonucleico
ELISA - saggio immunoassorbente collegato
ENT - otorinolaringoiatra
USD - rapporto internazionale Normalizzato
Controllo dell'account utente - analisi del sangue generale
PTI - indice di protrombina
PCR - reazione a catena della polimerasi
RFMC - complessi monomerici di fibrina solubili
UDF - uridina difosfato-glucuroniltransferasi
ultrasuoni - ecografia
FEGDS - fibroesofagogastroduodenoscopia
IgG- immunoglobulina G
HBcAg- antigene core dell'epatite B

Data di revisione del protocollo: 2015

Utenti del protocollo: gastroenterologi pediatrici, pediatri, medici di medicina generale, medici del pronto soccorso, paramedici.

Valutazione del grado di evidenza delle raccomandazioni fornite.
Scala del livello di evidenza:

UN	Meta-analisi di alta qualità, revisione sistematica di RCT o ampi RCT con una probabilità molto bassa (++) di bias i cui risultati possono essere generalizzati a una popolazione appropriata.
IN	Revisione sistematica di alta qualità (++) di studi di coorte o caso-controllo o Studi di coorte o caso-controllo di alta qualità (++) con rischio di bias molto basso o RCT con basso (+) rischio di bias, i risultati di che può essere generalizzato alla popolazione appropriata.
CON	Studio di coorte o caso-controllo o controllato senza randomizzazione con basso rischio di bias (+). Risultati che possono essere generalizzati a una popolazione appropriata o RCT con rischio di bias molto basso o basso (++ o +) che non possono essere generalizzati direttamente a una popolazione appropriata.
D	Descrizione di una serie di casi o di uno studio non controllato o dell'opinione di un esperto.
GPP	Migliore pratica farmaceutica.

Classificazione

Classificazione della sindrome di Gilbert:
C'è una diagnosi principale

Quadro clinico

Sintomi, ovviamente

Criteri diagnostici:

Reclami e anamnesi:
Denunce, contestazioni:
Dolore non intenso e sensazione di pesantezza nell'ipocondrio destro;
Fenomeni dispeptici (nausea, amarezza in bocca, perdita di appetito, eruttazione);
gonfiore
violazione delle feci (stitichezza o diarrea);
Manifestazioni asteno-vegetative (umore depresso, affaticamento, scarso sonno, vertigini).

Anamnesi:
Situazioni stressanti (stress emotivo, intenso sforzo fisico, errori nella dieta, fame, carichi di farmaci - levomecitina, prednisolone, vitamina K, salicilati);
malattie intercorrenti;
La presenza di parenti con iperbilirubemia periodica.

Criteri clinici:
La natura del dolore - dolore non intenso nell'ipocondrio destro:
Nausea, amarezza in bocca, perdita di appetito, eruttazione.

Esame fisico:
ittero (ittero della sclera, colorazione itterica della pelle solo in alcuni pazienti sotto forma di un colore itterico opaco, principalmente del viso, orecchiette, palato duro, così come aree ascellari, palme, piedi);
la colemia può essere senza ittero;
xantelasmi delle palpebre, macchie di pigmento sparse sulla pelle;
Il fegato sporge dall'ipocondrio di 1,5-3,0 cm nel 20% dei bambini, la sua consistenza è normale, la palpazione è indolore;
La milza non è palpabile;
Un certo numero di pazienti ha più segni di disembriogenesi.

Diagnostica

Studi diagnostici:

I principali esami diagnostici (obbligatori) effettuati a livello ambulatoriale:
UAC
OAM
Esame del sangue biochimico (ALT, AST, test del timolo, bilirubina);
Esame delle feci per protozoi ed elminti;
Esame del raschiamento perianale.
Ecografia del fegato, cistifellea, pancreas, milza

Ulteriori esami diagnostici eseguiti a livello ambulatoriale:
Coagulogramma (determinazione del tempo di protrombina con successivo calcolo di PTI e INR, fibrinogeno, tolleranza plasmatica all'eparina, tempo di tromboplastina parziale attivata (APTT) nel plasma sanguigno, indice di retrazione del coagulo sanguigno, RFMK nel plasma sanguigno);
Conteggio dei reticolociti nel sangue;
Determinazione di Ig G a HBcAg del virus dell'epatite B nel siero del sangue; Determinazione delle Ig G al virus dell'epatite C nel siero del sangue;
Determinazione di Ig G al virus dell'epatite A nel siero del sangue;
Determinazione della creatinina nelle urine;
· Analisi generale delle urine;
Esame delle feci (coprogramma).

L'elenco minimo degli esami che devono essere eseguiti al momento del rinvio per il ricovero programmato: in conformità con i regolamenti interni dell'ospedale, tenendo conto dell'attuale ordine dell'ente autorizzato nel campo della sanità.

I principali esami diagnostici (obbligatori) effettuati a livello ospedaliero:
UAC - 1 volta in 10 giorni;
OAM - 1 volta in 10 giorni;
Esame biochimico del sangue (determinazione delle proteine totali, frazioni proteiche,
colesterolo totale sierico, fosfatasi alcalina, ferro sierico)
Ecografia degli organi addominali
FEGDS

Ulteriori esami diagnostici effettuati a livello ospedaliero(in caso di ricovero urgente vengono eseguiti esami diagnostici che non vengono eseguiti a livello ambulatoriale) :
Diagnostica diretta del DNA - studio della regione del promotore del gene UGT1A1

Ricerca strumentale:
Ecografia degli organi addominali: reattivo o cambiamenti diffusi fegato.

Indicazioni per la consultazione di specialisti ristretti:
consultazione di un otorinolaringoiatra - al fine di identificare i focolai cronici di infezione e la loro igiene;
consultazione di un dentista - al fine di identificare i focolai cronici di infezione e la loro igiene;
consultazione di uno specialista in malattie infettive - un epatologo (secondo le indicazioni) - al fine di escludere una lesione infettiva del fegato.

Diagnostica di laboratorio

Ricerca di laboratorio :
· IN UAC Il 40% ha un alto contenuto di emoglobina (140-150,8 g/l), eritrociti 4,9-5,8 x 10 12 l. il 15% ha la reticolocitosi;
· IN esame del sangue biochimico- iperbilirubinemia indiretta (18,81-68,41 µmol/l);

Diagnosi differenziale

Tabella 1 - Diagnosi differenziale :

cartello	Sindrome
cartello	Gilberto	Crigler Nayyar	Dubin Johnson	Rotore
Età della manifestazione	3-13 anni, junior	Neonati, 1° anno	Giovane, giovane età	Qualsiasi età
Tipo di ereditarietà	autosomica dominante	autosomica recessiva o dominante	autosomica dominante	autosomica dominante
Sclera itterica e cute	moderato, intermittente	pronunciato	moderato, intermittente	Gravità variabile
Sindromi neurologiche vegetative generali	Gravità minima	Pronunciato, ritardo nello sviluppo psicomotorio	Moderatamente pronunciato	Moderato, poco frequente
Dispepsia superiore	raramente	possibile	Generalmente	Raramente
Ingrossamento del fegato	raramente	Non visibile	Moderare	non visibile
Alti livelli di globuli rossi ed emoglobina	Spesso	Non osservato	Non osservato	Non osservato
anemia	NO	NO	NO	NO
Iperbilirubinemia non coniugata	moderare	pronunciato	Non osservata, predomina la bilirubina coniugata	La bilirubina coniugata non è osservata
Test funzionali del fegato	Non cambiato

Oltretutto, diagnosi differenziale l'iperbilirubinemia indiretta viene eseguita:
· Con anemia emolitica: KLA con determinazione dei reticolociti; resistenza osmotica degli eritrociti, determinazione della durata della vita degli eritrociti, test di Coombs, diretto, indiretto.
con epatite cronica: esame del sangue biochimico (marcatori epatici), marcatori di epatite virale - ELISA, diagnostica PCR

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Trattamento

Obiettivi del trattamento:
Raggiungimento del compenso
Prevenzione delle complicanze

Tattichetrattamento:
Nel valutare le condizioni microsociali come soddisfacenti, senza esacerbazioni e/o un livello non grave della malattia, si raccomanda preferenzialmente trattamento ambulatoriale. In caso di quadro clinico complicato e/o inefficacia dell'intervento su fase ambulatoriale la questione del trattamento ospedaliero.
L'efficacia della terapia per la sindrome di Gilbert dipende dal livello di iperbilirubinemia.

Non trattamento farmacologico
Dieta numero 5. Bevanda abbondante. Sono vietate lunghe pause nel cibo.
Escluso:
· cibi grassi
Prodotti da forno freschi pasta dolce(torte, frittelle, frittelle, torte fritte, ecc.);
Zuppe di carne, pesce, brodi di funghi, manzo grasso, agnello, maiale, oca, anatre, polli, pesce grasso (storione stellato, storione, beluga, pesce gatto);
Funghi, spinaci, acetosella, ravanello, ravanello, cipolla verde, verdure in salamoia;
Cibo in scatola, carni affumicate, caviale;
gelati, prodotti con crema, cioccolato;
legumi, senape, pepe, rafano;
caffè nero, cacao, bevande fredde;
Grassi da cucina, strutto;
Mirtilli rossi, frutta acida e bacche, uova sode e fritte.
sovraccarico fisico (sport professionistici);
insolazione.
Consentito:
· pane di ieri o di grano essiccato, segale, biscotti di pasta non burrosa;
piatti a base di farina, cereali, legumi e pasta - cereali semi-viscosi friabili, budini, casseruole, piatti particolarmente consigliati a base di farina d'avena, porridge di grano saraceno;
Zuppe di verdure, cereali, pasta su brodo vegetale o latticini, zuppe di frutta;
piatti di manzo magro, pollame bollito o cotto dopo la bollitura, a pezzi oa pezzetti, salsicce di latte;
varietà di pesce a basso contenuto di grassi (merluzzo, lucioperca, luccio, carpa) in forma bollita o al vapore;
non acido crauti, piselli in scatola, pomodori maturi;
Uova - non più di una al giorno sotto forma di aggiunta ai pasti, frittata proteica;
frutta e bacche, tranne quelle molto aspre, frutta in scatola, composte, gelatine, limone (con tè), zucchero, marmellata, miele;
latte con tè, ricotta condensata, secca, senza grassi, panna acida in piccole quantità, formaggi delicati (olandesi, ecc.), ricotta e prodotti a base di cagliata;
· burro, olio vegetale(fino a 50 g al giorno);
· aringhe in ammollo, caviale pressato, insalate e vinaigrette, gelatine di pesce;
tè e caffè debole con latte, succhi di frutta e bacche non acidi, succo di pomodoro, brodo di rosa canina.

Trattamento medico:

Cure mediche previstelivello ambulatoriale e di ricovero :
Principali farmaci (tabella 1, 2):
Fenobarbitale- un derivato dell'acido barbiturico, induce l'enzima glucuronil transferasi, che regola la coniugazione della bilirubina, che porta ad una diminuzione della concentrazione di bilirubina libera nel siero.
Lattulosio- un disaccaride, un carboidrato indigeribile, nell'intestino crasso, sotto l'influenza del lattulosio, la pressione osmotica cambia, che porta alla ridistribuzione dell'acqua dal corpo nel lume intestinale. Ciò porta ad un aumento del volume delle feci, all'ammorbidimento delle feci e stimola la motilità intestinale. Di conseguenza, il lattulosio ha un effetto lassativo e normalizza la funzione intestinale, purifica l'intestino grazie al suo basso pH. Promuove l'escrezione della bilirubina coniugata e adsorbe la bilirubina nell'intestino.
Acido ursodesossicolico - riduce la formazione di calcoli biliari e abbassa il colesterolo, stabilizza le cellule del fegato. Le molecole sono in grado di integrarsi nelle membrane degli epatociti e renderle più resistenti ai danni causati da ambienti aggressivi. A causa della formazione di complessi sicuri con acidi biliari tossici, l'acido ursodesossicolico li neutralizza, prevenendo un effetto dannoso sulle membrane cellulari.

Tabella 2 - Farmaci essenziali:

Bromuro di tiamina - la vitamina B1, nell'organismo, a seguito dei processi di fosforilazione, si trasforma in cocarbossilasi, che è un coenzima di molte reazioni enzimatiche. Svolge un ruolo importante in carboidrati, proteine e metabolismo dei grassi, così come nei processi di eccitazione nervosa nelle sinapsi. Protegge le membrane cellulari dagli effetti tossici dei prodotti della perossidazione.
Piridossina cloridrato - vitamina B6, è coinvolta nel metabolismo; necessario per normale funzionamento sistema nervoso centrale e periferico. È fosforilato, convertito in piridossal-5-fosfato e fa parte degli enzimi che effettuano la decarbossilazione e la transaminazione degli amminoacidi. Partecipa allo scambio di triptofano, metionina, cisteina, glutammina e altri amminoacidi.
Alfa tocoferil acetato - la vitamina E è un antiossidante. Protegge le membrane cellulari dei tessuti corporei dai cambiamenti ossidativi; stimola la sintesi di eme ed enzimi contenenti eme - emoglobina, mioglobina, citocromi, catalasi, perossidasi. Inibisce l'ossidazione degli insaturi acidi grassi e selenio. Inibisce la sintesi del colesterolo.
Retinolo palmitato - attiva i processi redox, stimola la sintesi di basi puriniche e pirimidiniche, partecipa all'approvvigionamento energetico del metabolismo, creando condizioni favorevoli per la sintesi di ATP. Controlla la velocità reazioni a catena nella fase lipidica delle biomembrane e mantiene costante il potenziale antiossidante dei vari tessuti. Regola la biosintesi delle glicoproteine delle membrane superficiali delle cellule, che determinano il livello dei processi di differenziazione cellulare.
Acido folico - un gruppo di vitamine B. Nel corpo viene ripristinato al coenzima (acido tetraidrofolico). Questo coenzima è necessario per molti importanti processi metabolici: partecipazione alla formazione di purine, pirimidine, nucleici e amminoacidi, per lo scambio di colina.
Pancreatina - farmaco che migliora la digestione. Compensa la mancanza di enzimi pancreatici, ha un effetto proteolitico, amilolitico e lipolitico, migliora la scomposizione di carboidrati, proteine e grassi nel duodeno, grazie al quale vengono assorbiti in modo più completo e rapido. Normalizza i processi di digestione e migliora il funzionamento del tratto gastrointestinale.
Idrossido di alluminio, idrossido di magnesio - antiacido. È una combinazione equilibrata di idrossido di magnesio e idrossido di alluminio, che ne garantisce l'elevata capacità neutralizzante e l'effetto protettivo.
Ha un effetto adsorbente e avvolgente, riduce l'effetto di fattori dannosi sulla mucosa.
Domperidone - antagonista del recettore della dopamina, migliora la mobilità antro-duodenale, ha un effetto gastrocinetico. È prescritto per la concomitante sindrome dispeptica.

Tabella 3 - Ulteriori farmaci.

*LOCANDA*	*Gamma terapeutica*	*Un corso di trattamento*
Bromuro di tiamina	1,0 w/m	10 giorni
Piridossina cloridrato	1,0 w/m	10 giorni
alfa tocoferil acetato,	1 capsula x 3 volte al giorno	10 giorni
Retinolo palmitato	per i bambini - 1000 - 5000 UI / giorno, a seconda dell'età	10 giorni
Acido folico	0,001 x 3 volte al giorno	14 giorni
Pancreatina	500-700 UI/kg/giorno x 3 volte durante i pasti	10 giorni
Idrossido di alluminio, idrossido di magnesio	5-10 ml (sospensione, gel) o 1 compressa 3 volte al giorno, 1-2 ore dopo i pasti.	Durante il periodo del dolore sindrome addominale
Domperidone	0,1 mg/kg/giorno x 3 volte al giorno 30 minuti prima dei pasti	7 giorni

I farmaci sono usati esclusivamente come terapia concomitante in presenza di sintomi di ipovitaminosi nel quadro clinico, violazioni della funzione motoria di evacuazione del tratto digestivo superiore.

Indicatori di efficacia del trattamento:
sollievo dalla sindrome itterica;
miglioramento dei parametri di laboratorio

Droghe ( ingredienti attivi) utilizzato nel trattamento

Ricovero

Indicazioniper ricovero indicando il tipo di ricovero: (programmato, urgente) :

Indicazioni per il ricovero programmato:
mancanza di effetto dalla terapia ambulatoriale;
La presenza di complicanze (colelitiasi).

Prevenzione

Azioni preventive:

Prevenzione primaria:
Rispetto del regime e qualità della nutrizione;
Prevenzione delle malattie intercorrenti;

Prevenzione secondaria:
· cibo dietetico al fine di prevenire lo sviluppo della malattia del calcoli biliari;
regolare attività fisica;
indurimento;
· uso razionale medicinali;
Acido ursodesossicolico 10-12 mg/kg al giorno per 1 mese (primavera-autunno) all'anno.

Ulteriore gestione:
Dopo la dimissione dall'ospedale, il bambino viene esaminato da un gastroenterologo, un medico generico, un pediatra:
esame 1 volta in 6 mesi nel primo anno con determinazione obbligatoria del livello di bilirubina;
· Una volta all'anno - negli anni successivi con FEGDS.

Informazione

Fonti e letteratura

Verbali delle riunioni del Consiglio di esperti dell'RCHD MHSD RK, 2015
1. Riferimenti: 1. Gubergrits N.B., Lukashevich G.M. Iperbilirubinemia funzionale. Mosca, 2013. 20 p. 2. Baranov A.A., Volodina N.N. Farmacoterapia razionale delle malattie infantili. Libro 2. Una guida per i praticanti. Mosca, casa editrice Literra, 2007. P. 187-196. 3. Linee guida cliniche + guida farmacologica: ed. I.N.Denisova, Yu.L. Shevchenko - M.: GEOTAR-MED, 2004. - 1184 p.: ill. (serie "Medicina basata sulle prove") 4. Reizis A.R. Sindrome di Gilbert. Visioni moderne, risultati e terapia. / Internist.ru - Programma Internet educativo tutto russo per medici: epatologia: [risorsa elettronica]. – Modalità di accesso: http://www. internist.ru/articles/gepatologiya/gepatologiya_557.html

Informazione

Sviluppatori
1. Myrzabekova G.T. - Dottore in scienze mediche, professore associato, capo del dipartimento di pediatria dell'impresa statale repubblicana presso il REM "Istituto statale di Almaty per il miglioramento dei medici".
2. Orynbasarova K.K. - Dottore in scienze mediche, professore associato, capo del dipartimento di malattie dei bambini della RSE su REM "Kazakh National Medical University intitolata a S.D. Asfendiyarov".
3. Ospanova Z.M. - Candidato di scienze mediche, capo specialista freelance del Ministero della salute della Repubblica del Kazakistan. coordinatore nazionale per la strategia "IMCI" JSC "Centro Scientifico Nazionale per la Maternità e l'Infanzia"
4. Khudaibergenova M.S. - Farmacologo clinico JSC "National Scientific Medical Center"

Non c'è conflitto di interessi.

Recensore: Atalykov G.T. - Dottore in Scienze Mediche, Professore del Dipartimento di Medicina Generale n. 2 della JSC "Astana Medical University".

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Revisione del protocollo dopo 3 anni e/o quando compaiono nuovi metodi di diagnosi e/o trattamento con più alto livello prova.

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La sindrome di Gilbert (ittero familiare, epatosi pigmentaria) è una malattia benigna, caratterizzata da aumento moderato concentrazione di bilirubina nel sangue.

La malattia è direttamente correlata a un difetto in un gene ereditato. La malattia non porta a gravi danni al fegato, ma poiché si basa su una violazione della sintesi di un enzima responsabile della neutralizzazione delle sostanze tossiche, sono possibili complicazioni associate all'infiammazione dei dotti biliari e alla formazione di calcoli biliari.

La sindrome di Gilbert: cos'è in parole semplici

Per comprendere l'essenza della patologia, è necessario soffermarsi più in dettaglio sulle funzioni del fegato. In una persona sana, questo organo svolge bene le principali funzioni di filtraggio, cioè sintetizza la bile, necessaria per la scomposizione di proteine, grassi e carboidrati, partecipa ai processi metabolici, neutralizza e rimuove le sostanze tossiche dal corpo.

Con la sindrome di Gilbert, il fegato non è in grado di elaborare e rimuovere completamente le sostanze tossiche dal corpo. pigmento biliare bilirubina. Ciò è dovuto alla produzione insufficiente di un enzima specifico responsabile della sua neutralizzazione. Di conseguenza, la bilirubina libera si accumula nel sangue e colora di giallo la sclera degli occhi e il tegumento della pelle, motivo per cui la malattia è colloquialmente chiamata ittero cronico.

La sindrome di Gilbert è una malattia ereditaria, un difetto del gene responsabile del corretto metabolismo del pigmento biliare bilirubina. Il decorso della malattia è accompagnato dal verificarsi periodico di ittero moderato, ma allo stesso tempo i test del fegato e altri parametri biochimici del sangue rimangono normali. La malattia ereditaria è più spesso diagnosticata negli uomini e si manifesta per la prima volta nell'adolescenza e nella giovinezza, che è associata a un cambiamento nel metabolismo della bilirubina sotto l'influenza degli ormoni sessuali. In questo caso, i sintomi della malattia si verificano periodicamente, per tutta la vita. La sindrome di Gilbert - ICD 10 ha il codice K76.8 e si riferisce a malattie epatiche specificate con un tipo di ereditarietà autosomica dominante.

Cause

La sindrome genetica di Gilbert compare solo in quei pazienti che hanno ricevuto da entrambi i genitori un gene difettoso responsabile della formazione di uno specifico enzima epatico. Di conseguenza, il contenuto di questo enzima è ridotto all'80% e semplicemente non può far fronte alla conversione della bilirubina indiretta tossica in una frazione legata. Allo stesso tempo, la gravità del difetto genetico e la durata dei periodi di esacerbazione possono essere diverse, tutto dipende dal numero di inserzioni di due aminoacidi extra nella posizione di uno specifico enzima epatico.

Gli scienziati notano che la sindrome di Gilbert non si verifica da zero, per il suo sviluppo è necessaria una spinta che inneschi il meccanismo per lo sviluppo della malattia. Questi fattori provocatori includono:

dieta squilibrata con predominanza di cibi pesanti e grassi;
abuso di alcool;
uso a lungo termine di alcuni farmaci(antibiotici, caffeina, farmaci del gruppo FANS);
trattamento con farmaci glucocorticosteroidi;
prendere anabolizzanti;
aderenza a diete rigide, digiuno (anche per scopi medici);
precedenti interventi chirurgici;
eccessivo esercizio fisico;
tensione nervosa, stress cronico, depressione.

I sintomi clinici della malattia possono provocare disidratazione (disidratazione del corpo) o malattie infettive(influenza, SARS), disturbi intestinali.

Sintomi della sindrome di Gilbert

La condizione generale dei pazienti con la sindrome di Gilbert è generalmente soddisfacente. I sintomi della malattia compaiono periodicamente, sotto l'influenza di fattori provocatori. I principali segni della malattia sono:

sindrome itterica di vari gradi di intensità;
debolezza, affaticamento con minimo sforzo fisico;
disturbi del sonno - diventa irrequieto, intermittente;
la formazione di placche gialle singole o multiple (xantelasma) nelle palpebre.

Con un aumento della concentrazione di bilirubina nel sangue, l'intero corpo può ingiallire o alcune aree della pelle nell'area del triangolo naso-labiale, piedi, palmi, ascelle. Il giallo degli occhi si nota con una diminuzione del livello di bilirubina. Anche la gravità dell'ittero è diversa: da un leggero ingiallimento della sclera a un giallo brillante della pelle.

Altri segni condizionali della malattia, che non sempre compaiono, includono:

pesantezza nell'ipocondrio destro;
sensazione di disagio nella cavità addominale;
aumento della sudorazione;
attacchi di mal di testa, vertigini;
letargia, apatia o, al contrario, irritabilità e nervosismo;
forte prurito cutaneo;
gonfiore, flatulenza, eruttazione, amarezza in bocca;
disturbi delle feci (diarrea o costipazione).

La malattia genetica ha alcune caratteristiche del corso. Quindi, ogni quarto paziente con la sindrome di Gilbert ha un ingrossamento del fegato, mentre l'organo sporge da sotto l'arco costale, ma la sua struttura è normale, non si avverte dolore alla palpazione. Nel 10% dei pazienti vi è un aumento della milza e patologie concomitanti - disfunzione del sistema biliare, colecistite. Nel 30% dei pazienti la malattia è quasi asintomatica, non ci sono lamentele e la malattia può passare inosservata per molto tempo.

Qual è il pericolo della sindrome di Gilbert?

Il colore giallo della pelle e della sclera nella sindrome di Gilbert determina un eccesso del pigmento biliare bilirubina. Questa è una sostanza tossica che si forma durante la scomposizione dell'emoglobina. In un corpo sano, la bilirubina nel fegato si lega a una molecola di acido glucuronico e, in questa forma, non rappresenta più un pericolo per il corpo.

Con una produzione insufficiente da parte del fegato di un enzima specifico che neutralizza la bilirubina libera, la sua concentrazione nel sangue aumenta. Il principale pericolo della bilirubina non coniugata è che si dissolve bene nei grassi ed è in grado di interagire con i fosfolipidi nelle membrane cellulari, esibendo proprietà neurotossiche. Prima di tutto, il sistema nervoso e le cellule cerebrali soffrono dell'influenza di una sostanza tossica. Insieme al flusso sanguigno, la bilirubina viene trasportata in tutto il corpo e causa disfunzioni. organi interni, influenzando negativamente il funzionamento del fegato, dei sistemi biliari e digestivi.

I pazienti con sindrome di Gilbert hanno un deterioramento della funzionalità epatica e ipersensibilità corpo all'influenza di fattori epatotossici (alcol, antibiotici). Le frequenti esacerbazioni della malattia portano allo sviluppo processi infiammatori nel sistema biliare, la formazione di calcoli nella cistifellea e sono la causa di cattive condizioni di salute, prestazioni ridotte e scarsa qualità della vita del paziente.

Diagnostica

Quando si effettua una diagnosi, il medico dovrebbe fare affidamento sui risultati di studi di laboratorio e strumentali, tenere conto dei principali sintomi clinici e dei dati della storia familiare, ovvero scoprire se i parenti stretti soffrivano di malattie del fegato, ittero, alcolismo.

Durante l'esame si rivelano anche le mucose, dolore nell'ipocondrio destro, un leggero aumento delle dimensioni del fegato. Il medico tiene conto del sesso e dell'età del paziente, chiarisce quando sono comparsi i primi segni della malattia, scopre se ci sono concomitanti malattie croniche provocando ittero. Dopo l'esame, il paziente deve superare una serie di test.

Un esame del sangue generale e biochimico per la sindrome di Gilbert aiuterà a determinare un aumento del livello di bilirubina totale a causa della sua frazione libera e indiretta. Lo sviluppo della sindrome di Gilbert sarà indicato da un valore fino a 85 µmol / l. Allo stesso tempo, altri indicatori - proteine, colesterolo, AST, ALT rimangono nell'intervallo normale.

- non ci sono cambiamenti nell'equilibrio elettrolitico, la comparsa della bilirubina indicherà lo sviluppo dell'epatite, mentre l'urina assume il colore della birra scura.

L'analisi delle feci per la stercobilina consente di stabilire la presenza di questa prodotto finale conversione della bilirubina.

Metodo PCR: lo studio mira a identificare un difetto genetico nel gene responsabile dei processi del metabolismo della bilirubina.

Test Rimfacin: l'introduzione di 900 mg di un antibiotico in un paziente provoca un aumento del livello di bilirubina indiretta nel sangue.

I marcatori per i virus dell'epatite B, C, D non vengono rilevati nella sindrome di Gilbert.

Test specifici aiuteranno a confermare la diagnosi:

test del fenobarbital - durante l'assunzione di fenobarbital, il livello di bilirubina diminuisce;
test con acido nicotinico - con la somministrazione endovenosa del farmaco, la concentrazione di bilirubina aumenta più volte entro 2-3 ore.
test del digiuno: sullo sfondo di una dieta ipocalorica, si osserva un aumento dei livelli di bilirubina del 50-100%.

Metodi di ricerca strumentale:

Ecografia della cavità addominale;
Ecografia del fegato, della cistifellea e dei dotti;
suono duodenale;
studio del parenchima epatico con metodo dei radioisotopi.

Una biopsia epatica viene eseguita solo quando si sospetta un'epatite cronica e una cirrosi.

Analisi genetica - è considerata la più veloce ed efficace. La sindrome di Gilbert omozigote può essere determinata dalla diagnostica del DNA con lo studio del gene UDFGT. La diagnosi è confermata quando il numero di ripetizioni TA (2 acidi nucleici) nella regione del promotore del gene difettoso raggiunge 7 o supera questo indicatore.

Prima di iniziare la terapia, gli esperti raccomandano di eseguire un'analisi genetica per la sindrome di Gilbert per assicurarsi che la diagnosi sia corretta, poiché nel trattamento della malattia vengono utilizzati farmaci con effetto epatotossico. Se il diagnostico commette un errore, il fegato sarà il primo a soffrire di tale trattamento.

Trattamento della sindrome di Gilbert

Il medico seleziona il regime terapeutico tenendo conto della gravità dei sintomi, delle condizioni generali del paziente e del livello di bilirubina nel sangue.

Se gli indicatori della frazione indiretta della bilirubina non superano i 60 μmol / l, il paziente ha solo un leggero ingiallimento della pelle e non ci sono sintomi come cambiamenti comportamentali, nausea, vomito, sonnolenza - il trattamento farmacologico non è prescritto. La base della terapia è l'adeguamento dello stile di vita, il rispetto del regime di lavoro e riposo, la limitazione dell'attività fisica. Si consiglia al paziente di aumentare l'assunzione di liquidi e di seguire una dieta che escluda cibi grassi, piccanti, cibi fritti, grassi refrattari, cibo in scatola, alcool.

In questa fase si pratica l'assunzione di assorbenti ( carbone attivo, Polysorb, Enterosgel) e metodi di fototerapia. L'insolazione con luce blu consente alla bilirubina libera di passare in una frazione idrosolubile e lasciare il corpo.

Con un aumento del livello di bilirubina a 80 μmol / l e oltre, al paziente viene prescritto Fenobarbital (Barboval, Corvalol) alla dose fino a 200 mg al giorno. La durata del trattamento è di 2-3 settimane. La dieta diventa più rigida. Il paziente deve escludere completamente la dieta:

cibi in scatola, piccanti, grassi, pesanti;
cottura al forno, dolci, cioccolato;
tè e caffè forti, cacao, qualsiasi tipo di alcol.

L'enfasi nella nutrizione è sulle varietà dietetiche di carne e pesce, cereali, zuppe vegetariane, frutta e verdura fresca, biscotti, succhi dolci, bevande alla frutta, composte, bevande a base di latte acido a basso contenuto di grassi.

Se il livello di bilirubina continua a salire, c'è un deterioramento della condizione, il paziente deve essere ricoverato in ospedale. In ambito ospedaliero, il regime di trattamento comprende:

epatoprotettori per mantenere la funzionalità epatica;
somministrazione endovenosa di soluzioni poliioniche;
assunzione di assorbenti;
assunzione di enzimi che migliorano la digestione;
lassativi a base di lattulosio, accelerando l'eliminazione delle tossine (Normaze, Dufalac).

Nei casi più gravi, l'albumina viene somministrata per via endovenosa o viene eseguita una trasfusione di sangue. In questa fase, la dieta del paziente è rigorosamente controllata, da essa vengono rimossi tutti i prodotti contenenti grassi e proteine \u200b\u200banimali (carne, pesce, uova, fiocchi di latte, burro, ecc.). Al paziente è consentito mangiare frutta e verdura fresca, mangiare zuppe di verdure vegetariane, cereali, biscotti, latticini a basso contenuto di grassi.

Durante i periodi di remissione, quando sintomi acuti le malattie sono assenti, viene prescritto un ciclo di terapia di mantenimento, volto a ripristinare le funzioni del sistema biliare, prevenendo la formazione di calcoli. A tal fine si consiglia di assumere Gepabene, Ursofalk o decotti di erbe con effetto coleretico. Non ci sono rigide restrizioni dietetiche durante questo periodo, ma il paziente deve evitare di bere alcolici e cibi che possono provocare un'esacerbazione della malattia.

Periodicamente, due volte al mese, si consiglia di eseguire sondaggi alla cieca (tubage). La procedura è necessaria per rimuovere la bile stagnante, consiste nel prendere xilitolo o sorbitolo a stomaco vuoto. Dopodiché, dovresti sdraiarti con una piastra riscaldante calda sul lato destro per mezz'ora. È meglio eseguire la procedura in un giorno libero, poiché è accompagnata dalla comparsa di feci molli e frequenti viaggi in bagno.

Servizio militare

Molti giovani sono interessati a sapere se portano la sindrome di Gilbert nell'esercito? Secondo il programma delle malattie, che specifica i requisiti sanitari dei coscritti, i pazienti con ittero genetico vengono chiamati per il servizio militare urgente. Questa diagnosi non è motivo di rinvio o di esenzione dalla leva.

Ma allo stesso tempo viene effettuata una prenotazione, secondo la quale il giovane deve essere fornito condizioni speciali Servizi. Un coscritto con la sindrome di Gilbert non dovrebbe morire di fame, essere sottoposto a un intenso sforzo fisico e mangiare solo cibi sani. In pratica, in condizioni militari, è praticamente impossibile soddisfare questi requisiti, poiché è possibile fornire tutte le istruzioni necessarie solo presso il quartier generale, dove è problematico arrivare per un normale soldato.

Allo stesso tempo, la diagnosi della sindrome di Gilbert serve come base per rifiutare l'ammissione alle istituzioni militari superiori. Cioè, per il servizio professionale nei ranghi delle Forze Armate, i giovani sono riconosciuti come non idonei e la commissione medica non consente loro di superare gli esami di ammissione.

Rimedi popolari

L'ittero genetico è una delle malattie in cui l'uso di rimedi popolari è accolto da molti esperti. Ecco alcune ricette popolari:

Miscela combinata

La composizione medicinale è preparata da un volume uguale di miele e olio d'oliva (500 ml ciascuno). A questa miscela vengono aggiunti 75 ml di aceto di mele. La composizione viene accuratamente miscelata, versata in un contenitore di vetro, conservata in frigorifero. Prima dell'assunzione, mescolare con un cucchiaio di legno e assumere 15-20 gocce 20 minuti prima dei pasti. I sintomi dell'ittero si attenuano già al terzo giorno di trattamento, ma la miscela deve essere assunta per almeno una settimana per consolidare un risultato positivo.

Succo di bardana

Le foglie della pianta vengono raccolte a maggio, durante il periodo di fioritura, è in questo momento che contengono il numero più grande sostanze utili. I gambi di bardana freschi vengono passati attraverso un tritacarne, il succo viene spremuto con una garza, diluito a metà con acqua e preso 1 cucchiaino. prima dei pasti per 10 giorni.

In generale, la prognosi per la sindrome di Gilbert è favorevole, poiché questa condizione è considerata una delle varianti della norma. Non esiste una prevenzione specifica della sindrome, poiché la malattia è causata da un fattore genetico. Ma uno stile di vita sano vita e nutrizione appropriata aiutare a evitare esacerbazioni e fermare i sintomi spiacevoli in modo tempestivo.

In senso lato, la sindrome di Gilbert è una malattia ereditaria, accompagnata da un aumento nel sangue umano di una sostanza chiamata "bilirubina".

In medicina questa malattia spesso indicato come disfunzione epatica costituzionale o ittero familiare non emolitico. La sindrome di Gilbert non si applica alle malattie di natura acquisita, i pazienti nascono con questa deviazione.

Cos'è

La bilirubina è una sostanza che è un prodotto della lavorazione dei vecchi globuli rossi e dell'emoglobina. Nello stato normale, tali componenti vengono escreti dal corpo con le feci.

Se questo processo viene violato, rimangono nel sangue umano. Il risultato di questa condizione è l'ingiallimento delle membrane bianche degli occhi, di alcune aree della pelle e un cambiamento nella composizione della bile.

Un componente importante del processo del metabolismo della bilirubina nel corpo umano è un enzima chiamato glucuronil transferasi. Con la sindrome di Gilbert, c'è una carenza di questo elemento. La bilirubina non lascia il corpo, ma si accumula nel sangue, facendo ingiallire la pelle.

Breve anamnesi medica

Per la prima volta, una sindrome associata a una violazione genetica del processo di utilizzo della bilirubina è stata descritta dal gastroenterologo francese Augustin Nicolas Gilbert, considerato uno dei rappresentanti più brillanti della scuola terapeutica che ha studiato le patologie del fegato e del sangue.

La malattia ha ricevuto il nome del suo scopritore, ma nelle fonti mediche è anche indicata come ittero familiare benigno o disfunzione costituzionale del fegato.

Gilbert, attraverso numerosi studi, non solo ha rivelato la natura ereditaria della presenza di deviazioni nel livello di bilirubina nel plasma sanguigno, ma ha anche dimostrato che in presenza di tale fattore non vi è compromissione del fegato o delle vie biliari. La scoperta di uno specialista fu registrata nel 1901.

Prevalenza e importanza

Secondo il National Institutes of Health, quasi il 10% della popolazione mondiale è portatore della sindrome di Gilbert. L'identificazione di questa malattia e la compilazione di statistiche accurate sono complicate da un piccolo numero di sintomi caratteristici della malattia.

I pazienti, di regola, si rivolgono ai medici con denunce di ingiallimento della sclera degli occhi o di alcune aree della pelle.

Prima della comparsa di tali segni, è possibile diagnosticare la sindrome di Gilbert solo studiando gli esami del sangue per la quantità di bilirubina.

Fattori di rischio

Pazienti a rischio per la sindrome di Gilbert tra i cui parenti ci sono persone con diagnosi accertate di questa malattia. Un'anomalia congenita nel livello di bilirubina nel sangue viene trasmessa solo a livello genetico. Se uno dei genitori ha una tale malattia, il rischio di trasmetterlo al bambino è del 50%. I sintomi principali iniziano ad apparire negli uomini dopo 30 anni.

Cause

Ogni persona ha due copie di un gene che influenza direttamente l'insorgenza della sindrome di Gilbert. Avere un gene sbagliato è una delle situazioni più comuni.

Nelle persone con un tale fattore per tutta la vita, il livello di bilirubina può cambiare periodicamente, ma non si osserverà il giallo della sclera degli occhi o della pelle.

Due geni sbagliati garantiscono che un paziente abbia la sindrome di Gilbert.

Le cause della sindrome di Gilbert includono i seguenti fattori:

la presenza di una mutazione nel gene coinvolto nella produzione di bilirubina;
complicazione dello stato iniziale dell'organismo (un paziente con la sindrome di Gilbin) da fattori aggiuntivi sotto forma di grave fame, stress, abuso di cattive abitudini o malattie virali passate.

Sintomi e metodi di diagnosi

Per molto tempo, la sindrome di Gilbert può svilupparsi in modo asintomatico. I segni di questa malattia sono esacerbati sotto l'influenza di alcuni fattori esterni, che includono uno sforzo fisico improvviso, situazioni stressanti costanti, un ciclo di trattamento con farmaci forti o malattie virali. L'alcol o improvvisi cambiamenti nella dieta possono anche provocare i sintomi della sindrome di Gilbert.

I sintomi della sindrome di Gilbert includono i seguenti fattori:

ingiallimento della pelle nell'area del triangolo naso-labiale, dei piedi, dei palmi o delle aree ascellari;
l'aspetto di una tinta gialla della sclera degli occhi (membrane bianche);
stato generale di pigrizia (aumento della stanchezza, mancanza di appetito, sonnolenza);
bruciore di stomaco, eruttazione e amarezza in bocca;
fastidio al fegato.

Con un'esacerbazione della sindrome di Gilbert, si verificano sintomi simili all'intossicazione da alcol, ma sono estremamente rari. Questi segni includono difficoltà nel trovare le parole e pronunciarle, un cambiamento nell'andatura, contrazioni muscolari, vomito incontrollabile o vertigini.

La diagnosi della sindrome di Gilbert si basa sullo studio del livello di bilirubina nel sangue del paziente e sulle predisposizioni genetiche. Nella maggior parte dei casi, la malattia è ereditaria.

Lo sviluppo della sindrome di Gilbert è sempre accompagnato da un aumento del livello di bilirubina, una diminuzione dell'emoglobina e un gran numero di eritrociti immaturi. I cambiamenti nei test delle urine sono osservati solo in presenza di epatite.

Per confermare la diagnosi, vengono effettuati ulteriori studi:

tomografia del fegato;
test del fenobarbital;
la risposta del corpo alla fame.

Trattamento

La sindrome di Gilbert non è una malattia pericolosa per la vita.. Anche i sintomi della malattia procedono con il minimo disagio e talvolta passano inosservati per molto tempo. L'eccitazione psicologica ai pazienti offre il giallo della pelle.

droghe

Con un'esacerbazione della sindrome di Gilbert, si consiglia di assumere il farmaco "Fenobarbital". Il dosaggio e il corso del trattamento sono stabiliti da uno specialista in base al quadro clinico esistente.

L'uso prolungato di questo farmaco o la sua assunzione incontrollata possono influire negativamente sul funzionamento del fegato e sullo stato del sistema nervoso. Inoltre, lo strumento ha effetti tossici sul corpo.

Favorevolmente, il farmaco influenza la composizione della bile. Il corso profilattico della sua ricezione dura diverse settimane. L'uso di "Ursosan" nel trattamento della sindrome di Gilbert deve essere concordato con il medico curante.

Il corso del trattamento della sindrome di Gilbert può essere integrato con farmaci dei seguenti gruppi:

agenti coleretici;
barbiturici;
epatoprotettori;
enterosorbenti;
diuretici;
vitamina B;
farmaci per migliorare la digestione.

Trattamento con rimedi popolari

Si raccomanda di integrare il processo di trattamento della sindrome di Gilbert con una dieta speciale. Con il cibo, il paziente dovrebbe ricevere la quantità massima di vitamine e componenti utili. I conservanti e gli alimenti dannosi sono completamente esclusi dalla dieta. Il cibo dovrebbe essere preparato solo bollendo o arrostendo.

Le infusioni dei seguenti tipi di erbe aiutano a normalizzare il livello di bilirubina:

calendula;
immortale;
tanaceto;
cicoria;
crespino;
rosa canina;

Questi ingredienti possono essere preparati in modo tradizionale.- un cucchiaino della miscela per tazza di acqua bollente. I decotti si preparano per infusione o breve bollitura. Accettare rimedi popolari consigliato in corsi di più settimane. Al giorno, il decotto va consumato almeno tre volte al giorno, un bicchiere.

Prevenzione

È impossibile acquisire la sindrome di Gilbert durante la vita, la malattia viene trasmessa a livello genetico. È possibile rivelare il fatto della presenza di una tale malattia solo sulla base di appropriati esami del sangue. Non ci sono misure preventive per prevenire tale deviazione.

Per i pazienti a rischio, gli esperti raccomandano di considerare attentamente la propria salute ed escludere i fattori che possono portare a un'esacerbazione dei sintomi della sindrome di Gilbert.

Video sull'argomento: la malattia di Gilbert

A tale misure preventive relazionare:

rifiuto cattive abitudini(alcol, fumo, ecc.);
rispetto delle regole della sana alimentazione;
attività fisica moderata;
rispetto delle istruzioni per l'uso dei farmaci, il cui numero di effetti collaterali include impatto negativo sul fegato;
visita clinica annuale (visita medica completa).

Previsione

La sindrome di Gilbert non influisce sull'aspettativa di vita dei pazienti. Tuttavia, è difficile definire la malattia completamente sicura. Il fatto è che le complicanze della malattia possono portare ad alcuni cambiamenti nella capacità lavorativa del fegato e ad un aumento della sua sensibilità all'alcol, prodotti nocivi nutrizione o altri fattori negativi.

Come risultato di tale processo, può verificarsi un altro tipo di ittero, fino all'epatite. Quando si stabilisce la diagnosi della sindrome di Gilbert, è importante controllare il livello degli enzimi epatici e prevenire complicazioni di salute.