Mody diyabet nerede ve nasıl tedavi edilir. Çocuklarda ve gençlerde modi-diyabetin belirtileri, tanı ve tedavisi. Bu hastalık türü nedir

Aslında toplumun düşündüğünden daha fazla diyabet türü vardır. İnsüline bağımlı ve insüline bağımlı olmayan formlarının yanı sıra MODY, LADA diyabet ve henüz resmi olarak doğrulanmayan 3. tip diyabet de şişeleniyor. Bu makale MODY'nin özelliklerine odaklanacaktır.

MODY Diyabet nedir?

Bir kısaltma oluşturan orijinal adı (gençlerin olgunluk başlangıçlı diyabeti), İngilizceden gençlerde olgun tip diyabet olarak çevrilmiştir. Bu patoloji şekli, olduğu gibi hafif bir seyir ile karakterize edilir, ancak ilkinde olduğu gibi insüline doku duyarlılığında bir azalma olmaz.

Bu çeşitlilik geçen yüzyılın 75 yılında genç hastalarda düşük ilerleyici ailesel diyabetin belirleyicisi olarak ortaya çıktı. O zamandan beri bu terim, gerekli hormonu salgılayan pankreatik B hücrelerinin işlevinin bozulduğu, genetik yatkınlığı olan bütün bir hastalık grubu olarak anlaşılmaya başlandı.

MODY Diyabetin Belirtileri ve Teşhisi

Bu patoloji alışılmadıklığı nedeniyle teşhis edilmesi oldukça zordur ve doktorlar her zaman hemen başarılı olmaz. Bununla birlikte, endokrinolog için bu süreci basitleştiren birkaç özellik vardır. Bunlardan ilki 25 yaş altı gençlerde tip 2 diyabet tanısı konulmasıdır.

Diğer tuhaf haberciler:

• Diyabet belirginleşir, ancak ketoasidoz yoktur;
• Uzun remisyonlar vardır;
• Dezavantaj, çok küçük insülin dozlarıyla telafi edilir;
• BETA hücrelerinin salgılama aktivitesi normaldir;
• İnsülin ve B hücrelerine karşı antikorlar yoktur.

Elbette şekeri belirlemek için kan testi yapmadan yapamazsınız. Burada kilit nokta, arka arkaya birkaç kez sabitlenen sınırda açlık göstergesidir - 5,5-6,1 mmol / l. Aynı anda yüklemeden sonra yapılan tekrarlanan analiz 7,8 mmol/l'nin üzerinde bir sonuç verir.

Altı MODY tipi

MODY diyabet, makalenin başında yazıldığı gibi bir hastalık grubudur, bu nedenle sırayla türlere ayrılması şaşırtıcı değildir.

MODY-1 hızla ilerler ve şiddetli bir formdur, ancak son derece nadiren kalıtsaldır - tüm vakalar, MODY-1'in %1'inden fazlasını oluşturmaz. toplam sayısı.

İkinci tip, orta derecede kan şekeri fazlalığı ve hafif bir seyir ile karakterizedir. Ketoasidoza yol açmaz ve pratik olarak daha fazla gelişmez.

Ancak MODY-3 en sık ve genellikle on yaşından büyük çocuklarda teşhis edilir. Bu form hızla ilerleyici ve şiddetlidir. Başlangıçta, bir hormon eksikliğinin telafisi, sülfonilüre preparatları ve bir beslenme planına bağlılık ile yenilenir.

Dördüncü tip MODY, 17 yaşın üzerinde ortaya çıkar. Ancak 5 - 10 yıla kadar. Mükemmel kompansasyon ile hafif bir seyir gösterir, ancak böbrek hasarı gibi bir komplikasyon sıklıkla mümkündür. Son derece nadir tıbbi uygulama MODY-6 ile tanışır.

Ergenlerde erişkin tipi diyabet nasıl tedavi edilir?

Diabetes mellitus MODY, hastalığın insüline bağımlı olmayan tipine çok benzer, bu nedenle uygun tedavi yapılır.

Çocuklarının bu hastalık türünden şüphelenen ebeveynler ısrar etmelidir. tam teşhis bir çocuk, çünkü çoğu zaman doktorlar, kabaca konuşursak, daha çok insülinden bağımsız bir patoloji türü gibi tükürürler ve yalnızca hastanın yaşına bağlı olarak, ona temelde yanlış olan insülin tedavisini reçete ederler.

Küçük hastaların tüm göstergelerini titizlikle inceleyen ve bunun hala MODY olduğu sonucuna varan endokrinologlar, ebeveynlere eksiksiz bir tedavi planı verir. Mutlaka katı ve ılımlı bir diyet içerir.

Elbette bazı insanlar, insüline bağımlı olmayan diabetes mellitus tedavisinin bir diyetle başladığını bilir ve çoğu zaman bunun hastalıkla başa çıkmaya, yani ondan kurtulmaya yardımcı olduğu durumlar vardır.

Yani burada - uygun, makul beslenme iyileştirici bir faktör olabilir. Bu arada, kendi başınıza deney yapmak ve terapi yapmak buna değmez. Üstelik çocuğun sağlığından bahsediyoruz ve MOD diyabet ilk bakışta göründüğü kadar basit değil.

gibi tamamlayıcı tedaviler nefes egzersizleri Ve . Bazıları dener çeşitli tarifler, atıfta kocakarı ilacı. Ama sonra tekrar - kendi kendine tedavi yok. Hepsi sadece katılanla anlaştıktan sonra.

Bunun yanı sıra hipoglisemik besinler konusunda doktorunuza danışabilirsiniz. Daha kesin olmak gerekirse, bunlar yalnızca düşük olan ürünlerdir. Çocuğun menüsü bundan oluşmalıdır.

Diyabet her yaştan insanı etkiler. Çoğu zaman olgun yaştaki insanları etkiler.

Sadece gençlerde kendini gösteren bir hastalık türü - MODY (Modi) - diyabet vardır. Bu patoloji nedir, bu nadir çeşitlilik nasıl belirlenir?

Standart olmayan semptomlar ve özellikler

MODY tipi bir hastalık için, tabii ki normal bir hastalıktan farklı bir form karakteristiktir. Bu tür bir hastalığın semptomatolojisi standart değildir ve hem tip 1 hem de tip 2 diyabetin semptomlarından farklıdır.

Hastalığın özellikleri şunlardır:

• gençlerde gelişme (25 yaş altı);
• teşhiste zorluk;
• düşük morbidite yüzdesi;
• asemptomatik seyir;
• hastalığın ilk aşamasının uzun süreli seyri (birkaç yıla kadar).

Hastalığın standart dışı ana özelliği, gençlerin buna duyarlı olmasıdır. MODY genellikle küçük çocuklarda görülür.

Hastalığın teşhis edilmesi zordur. Yalnızca bir örtük semptom, tezahürüne tanıklık edebilir. Çocuğun kanındaki şeker seviyesinin mantıksız bir şekilde 8 mmol/l düzeyine çıkması ile ifade edilir.

Benzer bir fenomen tekrar tekrar meydana gelebilir, ancak buna sıradan diyabetin tipik diğer semptomları eşlik etmez. Bu gibi durumlarda Modi çocuğundaki ilk gizli gelişim belirtilerinden bahsedebiliriz.

Hastalık bir gencin vücudunda gelişir uzun zaman süre birkaç yıla kadar çıkabilir. Tezahürler bazı açılardan yetişkinlerde görülen tip 2 diabetes mellitusa benzer, ancak hastalığın bu formu daha hafif bir formda gelişir. Bazı durumlarda, hastalık insülin duyarlılığında azalma olmaksızın çocuklarda ortaya çıkar.

Çocukta tipik diyabet semptomları yoksa veya bazı belirtiler gösteriyorsa yetişkin formu hastalığı varsa, MODY geliştirdiğinden şüphelenilebilir.

Bu hastalık türü, diğer hastalık türlerine kıyasla düşük bir tezahür sıklığı ile karakterize edilir. MODY, tüm diyabet vakalarının %2-5'inde gençlerde görülür. Resmi olmayan verilere göre hastalık çok Dahaçocuklar,% 7'den fazlasına ulaşıyor.

Hastalığın bir özelliği, kadınlarda baskın olarak ortaya çıkmasıdır. Erkeklerde, hastalığın bu formu biraz daha az yaygındır. Kadınlarda hastalık sık komplikasyonlarla ortaya çıkar.

Bu hastalık türü nedir?

MODY kısaltması, gençlerde bir tür yetişkin tipi diabetes mellitus anlamına gelir.

Hastalığın belirtileri şunlardır:

• sadece gençlerde görülür;
• diğer şeker hastalığı çeşitlerine kıyasla atipik bir tezahür biçiminde farklılık gösterir;
• bir gencin vücudunda yavaş yavaş ilerler;
• genetik yatkınlık nedeniyle gelişir.

Hastalık tamamen genetiktir. Bir çocuğun vücudunda pankreasta yer alan Langerhans adacıklarının çalışmasında bir bozukluk vardır. gen mutasyonuçocuğun vücudunun gelişimi sırasında. Mutasyonlar hem yenidoğanlarda hem de ergenlerde ortaya çıkabilir.

Hastalığın teşhis edilmesi zordur. Tanınması ancak moleküler ve genetik araştırma hastanın vücudu.

Modern tıp, böyle bir mutasyonun ortaya çıkmasından sorumlu 8 geni tanımlar. Çeşitli genlerin ortaya çıkan mutasyonları, özgüllükleri ve özellikleri bakımından farklılık gösterir. Belirli bir gendeki hasara bağlı olarak, uzmanlar hasta için bireysel bir tedavi stratejisi seçerler.

"MODY-diyabet" olarak işaretlenmiş bir teşhis, yalnızca belirli bir gendeki bir mutasyonun zorunlu olarak doğrulanmasıyla mümkündür. Uzman, genç hastanın moleküler genetik çalışmalarının sonuçlarını tanıya uygular.

Hangi durumlarda hastalıktan şüphelenilebilir?

Hastalığın özelliği, hem tip 1 hem de tip 2 diabetes mellitus semptomlarına benzerliğinde ifade edilir.

Aşağıdaki ek semptomların bir çocukta MODY geliştirdiğinden şüphelenilebilir:

• C-peptit kanda normal seviyelerde bulunur ve hücreler, işlevlerine göre insülin üretirler;
• vücutta insülin ve beta hücrelerine karşı antikor üretimi eksikliği vardır;
• hastalığın atipik olarak uzun remisyonu (zayıflaması), bir yıla ulaşan;
• vücuttaki doku uyumluluğu sistemi ile bir ilişkisi yoktur;
• bir çocuğun kanına az miktarda insülin enjekte edildiğinde, hızlı telafisi not edilir;
• diyabet, karakteristik ketoasidozu ile kendini göstermez;
• glike hemoglobin seviyesi% 8'den fazla değildir.

Bir kişide Modi'nin varlığı, resmi olarak onaylanmış tip 2 diyabet ile gösterilir, ancak aynı zamanda 25 yaşın altındadır ve obez değildir.

Hastalığın gelişimi, vücudun tüketilen karbonhidratlara verdiği yanıtta bir azalma ile gösterilir. Bu belirti görünebilir genç adam birkaç yıl boyunca.

Sözde açlık hiperglisemisi, çocuğun içinde bulunduğu MODY'yi gösterebilir. periyodik artış 8,5 mmol / l'ye kadar kan şekeri konsantrasyonları, ancak aynı zamanda kilo kaybı ve poliüri (aşırı idrar çıkışı) muzdarip değil.

Bu şüphelerle, sağlık durumuyla ilgili herhangi bir şikayeti olmasa bile hastanın muayene için acil olarak sevk edilmesi gerekir. Tedavi edilmezse, bu diyabet şekli tedavisi zor olan dekompanse bir aşamaya geçer.

Daha doğrusu, eğer bir veya birkaç akrabasında varsa, bir kişide MODY gelişimi hakkında konuşabiliriz. diyabet:

• aç tipte hiperglisemi belirtileri ile;
• hamilelik sırasında geliştirilen;
• Bozulmuş şeker toleransı belirtileri ile.

Hastanın zamanında muayenesi, kanındaki glikoz konsantrasyonunu azaltmak için tedavinin zamanında başlatılmasına izin verecektir.

MODY diyabet türleri

Hastalığın türleri, hangi genlerin mutasyona uğradığına bağlı olarak farklılık gösterir. Bu, moleküler genetik tanıyı belirlemenizi sağlar.

6 çeşit MODY vardır - 1, 2, 3, 4, 5 ve 6

Hastalığın ilk tipi nadirdir. Patoloji insidansı tüm vakaların% 1'idir. MODY-1 karakterize edilir şiddetli kursçok sayıda komplikasyon ile.

Modi-2 en yaygın çeşitlerden biridir, çok güçlü olmayan bir tezahür ile karakterizedir.

Modi-2 ile hastalar şunları yaşar:

• diyabet için tipik olan ketoasidoz eksikliği;
• hiperglisemi, 8 mmol / l'den yüksek olmayan sabit bir seviyede tutulur.

Modi-2, İspanya ve Fransa'da ikamet edenlerde daha yaygındır. Hastalığın tipik diyabet belirtileri yoktur ve hastalara küçük dozda insülin verilerek tedavi edilir. Bu nedenle, hastalar kanda sabit bir şeker seviyesini korurlar ve çoğu durumda uygulanan hormonun dozunu arttırmaları gerekmez.

İkinci en yaygın biçim Modi-3'tür. Bu form daha çok Almanya ve İngiltere'de ikamet edenlerde teşhis edilir. Bir özelliği vardır: 10 yaşından sonra çocuklarda hızla gelişir ve sıklıkla komplikasyonlara eşlik eder.

Modi-4 patolojisi, 17 yaş sınırını aşan ergenleri etkiler.

Modi-5, görünüm ve özellikler bakımından Modi-2 formuna benzer. Osbennost, bir gençte sık görülen gelişmedir. eşlik eden hastalık- diyabetik nefropati.

Tüm patoloji türleri arasında yalnızca Modi-2'nin çocuğun iç organları üzerinde ciddi bir etkisi yoktur.

Hastalığın diğer tüm formları sağlığı olumsuz etkiler:

• böbrekler;
• görme organları;
• kalpler;
• gergin sistem.

Komplikasyonlardan kaçınmak için, bir gencin kanındaki glikoz konsantrasyonunu günlük olarak izlemek gerekir.

Tedavi Yöntemleri

Bu patoloji, tip 2 diabetes mellitus ile aynı yöntemlerle tedavi edilir.

Tedavi genellikle çok çeşitli ilaçların alınmasını içermez ve aşağıdakilerle sınırlıdır:

• özel bir katı diyet;
• gerekli fiziksel egzersiz.

Fiziksel aktivite, patolojinin tedavisinde önemli bir rol oynar.

Ek olarak, MODY diyabetli ergenlere reçete edilir:

• hipoglisemik ürünler;
• nefes egzersizleri;
• yoga seansları;
• çeşitli geleneksel ilaçlar.

Ergenlik dönemine ulaşmadan önce çocuklar için patolojinin tedavisi için özel bir diyet uygulamak, hipoglisemik ürünler ve terapötik egzersizler kullanmak yeterlidir.

Büyüme sürecinde, çocuğun vücudunda bir başarısızlık olan hormonal bir yeniden yapılanma meydana gelir. metabolik süreçler. Ergenlik çağındaki çocuklar artık diyet ve halk yöntemleriyle tedavi edilmekle yetinmemektedir. Bu dönemde küçük dozlarda insülin almaları ve kan şekerini düşüren besinler tüketmeleri gerekir.

Çocuklarda diyabet hakkında Dr. Komarovsky'den video materyali:

Tedavi taktikleri doğrudan bir gençteki patolojinin türüne bağlıdır. Modi-2 ile genellikle insülin tedavisine ihtiyaç duymaz. Hastalık ciddi komplikasyonlar olmadan ilerler.

Modi-3, aralıklı insülin tedavisi anlamına gelir. Bu patoloji formuyla, çocuklara daha çok Sülfonilürelere dayalı ilaçlar reçete edilir.

Modi-1, hastalığın en ağır şekli olarak, mutlaka insülin tedavisi ve çocuğun sülfonilüre türevleri içeren ilaçları almasını içerir.

otozomal dominant kalıtım paterni ile klinik olarak benzer diabetes mellitus formları grubudur. Hastalık kendini çocukluk ve ergenlik döneminde gösterir. Ana semptomlar: sık dürtüler idrara çıkma ve idrar hacminde artış, artan susama ve iştah, kilo kaybı, deride kızarıklık, ateş. Teşhis karmaşıktır ve şunları içerir: Klinik muayene, bir dizi laboratuvar testi: açlık glikozu ve yemeklerden sonra, hormonal ve genetik kan testleri. Tedavi programı hipoglisemik ilaçlar almayı, beslenme düzeltmesini ve sistematik egzersizi içerir.

ICD-10

E13 Diabetes mellitusun diğer tanımlanmış formları

Genel bilgi

patogenez

Patoloji, Langerhans adacıklarının hücrelerinin işlevselliğini etkileyen, otozomal dominant bir şekilde bulaşan, cinsiyete bağlı olmayan kalıtıma ve bir veya başka hiperglisemiden muzdarip yakın akrabaların tanımlanmasına neden olan genlerin bir mutasyonu temelinde oluşturulur. MODY, yalnızca bir genin mutasyonuna dayanır. Diyabet, pankreas hücrelerinin aktivitesinde bir azalma - insülin üretimi eksikliği ile kendini gösterir.

Sonuç olarak mideden kana geçen glikoz vücut hücreleri tarafından emilmez. Bir hiperglisemi durumu gelişir. Fazla şeker böbrekler tarafından atılır, glukozüri (idrarda glikoz) ve poliüri (artan idrar hacmi) oluşur. Ortaya çıkan susuzluk nedeniyle susuzluk hissi artar. Glikoz yerine dokular için enerji kaynağı olurlar. keton cisimleri. Plazmadaki fazlalıkları, kan pH'ında asit tarafına kayması olan metabolik bir bozukluk olan ketoasidoz gelişimine neden olur.

sınıflandırma

MODY-diyabet, genetik, metabolik ve klinik heterojenliğe sahip çeşitli formlarla temsil edilir. Sınıflandırma, mutasyona uğramış genin yeri dikkate alınarak hastalık türleri arasındaki ayrıma dayanmaktadır. Diyabete neden olan 13 gen tanımlanmıştır:

1. MODY-1. Hasarlı, metabolizmanın kontrolünde ve glikoz dağılımında yer alan faktördür. Patoloji, yeni doğanların, küçük çocukların karakteristiğidir.
2. MODY-2 Glandüler hücrelerden glukoz aracılı insülin atılımını kontrol eden glikolitik enzim geninde bir mutasyon belirlenir. Olumlu bir form olarak kabul edilir, komplikasyonlara neden olmaz.
3. MODY-3. Gen mutasyonları, genç yaşta hastalığın tezahürüne neden olan insülin üreten hücrelerin ilerleyici işlev bozukluğu ile kendini gösterir. Kurs ilerleyicidir, hastaların durumu giderek kötüleşir.
4. MODY-4. Pankreasın normal gelişimini sağlayan faktör olan insülin üretimi değişiyor. Mutasyon, yenidoğanlarda endokrin organın az gelişmişliğinin veya beta hücrelerinin işlev bozukluğunun arka planına karşı kalıcı diyabete yol açabilir.
5. MODİ-5. Bu faktör, pankreas ve diğer bazı organların genlerinin embriyonik gelişimini ve kodlanmasını etkiler. Progresif diyabetik olmayan nefropati karakteristiktir.
6. MODY-6.İnsülin üreten hücrelerin, beynin tek tek bölümlerinin sinir hücrelerinin farklılaşması bozulur. Mutasyonlar, çocuklarda ve yetişkinlerde diyabet, nörolojik patolojili yenidoğan diyabeti ile kendini gösterir.
7. MODY-7. Faktör, pankreasın oluşumunu ve aktivitesini düzenler. Hastalık yetişkinler için tipiktir, ancak erken yaşta başlayan 3 vaka tespit edilmiştir.
8. MODY-8. Mutasyonlar, pankreasın atrofi, fibroz ve lipomatoz gelişimine katkıda bulunur. Oluşan hormonal eksiklik ve diyabet.
9. MODY-9. Faktör, insülin üreten hücrelerin farklılaşmasında rol oynar. Ketoasidozlu hastalığın tipik seyri.
10. MODY-10. Genetik faktör değişiklikleri yaygın neden yenidoğan diyabeti. Proinsülin üretimi bozulur, pankreas hücrelerinin programlanmış ölümü mümkündür.
11. MODY-11. Faktör, insülin hormonunun sentezini ve salgılanmasını uyarmaktan sorumludur. Obezite ile diyabet karakteristiktir. Hastalığın son derece nadir bir çeşidi.
12. MODY-12. Pankreasın sülfonilüre reseptörlerinin ve potasyum kanallarının duyarlılığındaki bir değişikliğe dayanır. Yenidoğan, çocukluk ve yetişkin diyabeti ile kendini gösterir.
13. MODY-13. K+ kanallarının reseptör duyarlılığı azalır. Klinik tablo incelenmemiştir.

MODY diyabetin belirtileri

Tüm MOD diyabet tipleri arasında klinik vakaların %50-70'i MOD 3'tür. İkinci en sık MOD 2, üçüncüsü ise MOD 1'dir (%1). Hastalığın diğer varyantları daha az yaygındır, yeterince çalışılmamıştır ve klinik önemi temsil etmez. İkinci hastalık türü genellikle kendini gösterir. çocukluk. Asemptomatik veya hafif belirtilerle ilerler, son derece nadiren komplikasyonlara eşlik eder, bu nedenle tarama muayeneleri sırasında ve hamilelik sırasında diyabetin gebelik formu geliştiğinde teşhis edilir.

Üçüncü tip ilerleyici bir seyir gösterir, çoğu hastada 20 ila 40 yaşları arasında başlar. Tezahürler, klasik tip 1 diyabetin semptomlarına benzer: idrar miktarı artar, susuzluk artar, iştah artar, vücut ağırlığı azalır, uykusuzluk, geceleri konvülsiyonlar, gündüzleri - sıcak basması, ajitasyon, artmış tansiyon ve sıcaklık.

Tedavi olmaksızın semptomlar giderek artar ve mikro ve makrovasküler komplikasyon riski yüksek kalır. Uzun bir "balayı" ile karakterize edilir - 3 yıl veya daha fazla. Bu ifade, insülin tedavisine başlandıktan sonra, doktor tarafından başlangıçta seçilen ilacın dozlarının kan şekerini beklenenden daha fazla düşürdüğü ve insülinin tamamen kesilmesine kadar tedavinin ayarlanması gereken dönemi ifade eder.

İlk diyabet tipi MDI, klinik sunumda üçüncüsüne benzer, ancak yenidoğanlarda ve çocuklarda daha sık görülür. genç yaş. Makrozomi ve neonatal fetal hipoglisemi belirlenir.

Komplikasyonlar

Tip 3 MODY diyabette semptomlarda kademeli ilerleyici bir artış vardır. İnsülin ve hipoglisemik ilaçlarla tedavi, iyi sonuç, ancak hastalarda anjiyopati gelişme riski devam etmektedir. Gözün retinasındaki kılcal ağların yenilgisi, renal glomerüllerde diyabetik retinopatiye (azalmış görme) - nefropatiye (idrar filtrasyonunun ihlali) yol açar.

ateroskleroz büyük gemiler nöropatiler ile kendini gösterir - bacaklarda uyuşma, ağrı, karıncalanma, yetersiz beslenme alt ekstremiteler(“diyabetik ayak”), arızalar iç organlar. Anne adaylarında ikinci ve birinci tip bir hastalık fetal makrozomiyi tetikleyebilir.

Teşhis

Benzer semptomlar nedeniyle çeşitli formlar diyabet ve MODY'nin nadir görülmesi nedeniyle tanı oldukça karmaşık, hacimli ve uzundur. Hastanın ilk ziyareti anından tanının doğrulanmasına kadar geçen süre en az bir aydır. Muayene bir endokrinolog tarafından yönetilir, bir genetikçinin, bir göz doktorunun ve bir nöroloğun ek konsültasyonları reçete edilir. Ana aşamalar, hipergliseminin tespiti, MODY diyabetin sıradan tip 1 ve 2 diyabetten ayırt edilmesidir. Karmaşık teşhis prosedürleri aşağıdaki yöntemleri içerir:

• Klinik araştırma, muayene. MODI, erken başlangıçlı, obezite eksikliği ile karakterizedir. Tip I diyabetten, bulaşmanın yüksek kalıtsal doğası (yaklaşık %100) ile ayırt edilir - hastanın bir tür diyabet, prediyabet, hafif açlık hiperglisemisi olan en az bir yakın akrabası vardır. Bir diğer diferansiyel işareti- ketoasidoz semptomu yok (kusma, karın ağrısı, nefeste aseton kokusu). Uzun remisyonlar karakteristiktir.
• Standart laboratuvar testleri. Glikoz, insülin, C-peptit, antikorlar (kan) seviyesi belirlenir, bir glikoz tolerans testi yapılır. MODI 2, uzun süreli ancak hafif ila orta derecede açlık hiperglisemisi (ortalama 5,5–8,5 mmol/L) gösterir. Tip 3 ve 1 için açlık şekeri normaldir, ancak karbonhidrat yüklemesinden sonra (11,1 mmol / l'den) 2 saatten fazla yüksek kalır. İnsülin ve pankreatik hücrelere karşı antikor yoktur; HLA sistemi ile korelasyon yoktur. C-peptit seviyesi nispeten normaldir.
• genetik testler. Genlerdeki mutasyonları saptayan bir moleküler genetik çalışma kullanılarak hastalığın tipini güvenilir bir şekilde teşhis etmek mümkündür. Prosedür uzundur, seçilen kromozomun tüm parçaları ayrıntılı olarak incelenir, ancak her şeyden önce, değişikliklerin tip 1, 2 ve 3 MODI gelişimi ile ilişkili olduğu kısımlar.

MODY diyabet tedavisi

MODI diyabeti için tedavi ilkeleri, hastalığın yaygın varyantlarının tedavisi ile aynıdır. Vücuttaki metabolik süreçleri normalleştirerek hiperglisemiyi ortadan kaldırmayı amaçlarlar. Yöntemler, hastalığın türüne ve hamileliğin varlığına bağlıdır - bir çocuğu taşırken, hiperglisemi yalnızca kadını ve aynı zamanda fetüsü de olumsuz etkileyebilir, bu nedenle insülin tedavisi kullanılır. Genel şema terapötik etkiler şunları içerir:

• Tıbbi düzeltme. Bu diyabet türleri hipoglisemik tabletlere duyarlıdır. Tip 2 hastalığı olan çoğu hastaya hipoglisemik ajanlar reçete edilir, diyette bir değişiklik yeterlidir. Gebe kadınlar, ergenlik çağındaki ergenler ve uzun süreli tip 3 hastalığı olan hastalar komplikasyonları önlemek için insülin kullanımını gerektirebilir.
• diyet Gösterilen düşük karbonhidratlı diyet - rafine şeker içeren ürünler hariçtir, kaynaklar ölçülü olarak kabul edilebilir kompleks karbonhidratlar(tahıllar, tahıllar). Diyetin temeli sebzeler, süt ürünleri ve et ürünleri, balık yumurtası. Kısmi gıda alımı, glikoz seviyelerinde belirgin dalgalanmaları önler.
• Düzenli fiziksel aktivite. Hastalığın çoğu vakası hafiftir, hastalar kendi başlarına spor yapabilirler. Aerobik aktiviteler önerilir - yürüyüş, koşu, takım oyunları, jimnastik. Halter egzersizleri yapmak istenmez.

Tahmin ve önleme

MODY-diyabetin seyri, diğer diyabet türlerine göre daha elverişli kabul edilir - semptomlar daha az belirgindir, hastalık diyete iyi yanıt verir, egzersiz yapmak ve hipoglisemik ilaçlar almak. Doktorun randevularına ve tavsiyelerine sıkı sıkıya bağlı kalındığında prognoz olumludur. İnsülin üretimindeki azalma genetik faktörlerden kaynaklandığı için korunma etkisizdir. Hiperglisemiyi erken saptamak ve komplikasyonları önlemek için risk altındaki hastalarda periyodik kan testleri yapılmalıdır.

MODI-diyabet, sunulan durumun en spesifik çeşitlerinden biridir. Bu patoloji biçimi altında, Gençlerin Olgunlukta Başlayan Diyabeti, yani gençlerde olgun tipte diyabet kastedilmektedir. Hastalığın prevalansı açısından kesin veriler belirlenmemiş, tüm diyabetli hastaların yaklaşık yüzde iki ila beşinden bahsediyoruz.

MOD diyabetin ana belirtileri

MODY diyabetin ilk klinik belirtileri çocuklarda, ergenlerde ve genç erişkinlerde görülür. Tüm vakaların% 50'si kızlarda hamilelik aşamasında, yani gestasyonel diyabet şeklinde tespit edilir.

MODY diyabet, patolojinin spesifik formuna bağlı olarak değişen önemli bir semptom listesi ile ilişkilidir (bu daha sonra tartışılacaktır). Sık idrara çıkma, sık idrara çıkma ile ilgili problemler vardır. deri. anemi ile ilişkili minör veya daha önemli bozukluklar vardır. gergin sistem uzun süreli iyileşmeyen yaralar. Hastalığın semptomları ve belirtileri şunlarla ilişkili olabilir:

• bulanık veya bulanık görme;
• pankreasın çalışmasında yetersizlik;
• Kas Güçsüzlüğü;
• hem yukarı hem de aşağı ağırlık değişimi;
• dehidrasyon.

Ayrıca, çocukta sorunlar olabilir. kardiyovasküler sistem, konvülsiyonlar. Muhtemelen aralıklı maya enfeksiyonları, sürekli susuzluk, ishal. Sıklıkla böbreklerin ve karaciğerin işlevsiz bir lezyonu vardır. Bu semptomlar bir anda ortaya çıkmaz ve bu nedenle ne tür bir patolojinin geliştiğini belirlemek için hastalığın nedenlerini anlamak gerekir.

Hastalığın gelişme nedenleri

Bilmek önemlidir! Eczaneler çok uzun zamandır yalan söylüyor! Şeker hastalığına çare bulundu...

Temsil patolojik durum kusurlu gen baskınsa, vakaların %50'sinde azalan bir şekilde bulaşır. Bu durumda çocuğun cinsiyetinin ne olduğu önemli değil. Ailenin iki veya daha fazla neslinde daha önce sorunlu genler tanımlanmışsa, bu durum çocukta hastalık gelişimi için artmış bir risk faktörü olarak değerlendirilmelidir.

Hastalığın oluşum nedenleri, öncelikle pankreas adacık aparatının aktivitesini düzenleyen genlerin mutasyonundadır. Dikkate alınması gereken başka bir faktör patolojik değişiklikler bezin beta hücrelerinin insülin salgılama aktivitesi ile ilişkilidir. Bu tür süreçler kalıtsal patolojiler tarafından kışkırtılır.

MODY diyabet türleri

MODY-diyabet sınıflandırması oldukça karmaşıktır ve sekiz çeşit içerir. Oluşma sıklığına göre, ters sırada dağıtılırlar:

• MODY-3 - en sık görülen (tüm vakaların %70'i);
• MODY-2 - daha az sıklıkla oluşur;
• MODY-1, sunulan üç formdan en nadir görülenidir (% 1'e kadar);
• diğer hastalık türleri daha da az oluşur ve bu nedenle pratik bir önemi yoktur.

MODY-3, 20 ila 40 yaşlarında en hafif başlangıcı, ketoasidoz olmaması, yani aseton kokusunun olmaması ile karakterize edilir. ağız boşluğu yanı sıra idrarda keton cisimleri. İdrarda bozulmuş böbrek bariyeri nedeniyle sıklıkla tanımlanır yüksek şeker kandaki normal oranıyla bile uzun (üç yıldan fazla) bir "balayı" dönemi oluşur (insülin ihtiyacında geçici bir azalma).

MODY-4, MODY-6, MODY-7 alt tipleri, insüline bağımlı olmayan bir diabetes mellitus formu olarak görünür. Bununla birlikte, son derece nadirdirler ve bu nedenle, uygulayıcı endokrinologların onları araması önerilmez ve semptomatik tedavi verilir. İyileşme kursuna başlamadan önce herhangi bir hastalık türünün teşhisine özel dikkat gösterilmelidir.

Teşhis yöntemleri

Spesifik bir hastalık tipinin güvenilir bir şekilde belirlenmesi, yalnızca moleküler genetik araştırma yoluyla mümkündür. PCR yani polimerazdan bahsediyoruz. zincirleme tepki, bu da herhangi bir gende mutasyonların varlığını doğrular. Muayene listesi, glikoz, insülin ve C-peptit oranının belirlenmesi, glikoz tolerans testi içerir.

Teşhis, çeşitli pankreatik beta hücre antijenlerine karşı otoantikorların saptanmasını içerebilir. Ayrıca şunlara da ihtiyacınız olabilir:

• hipergliseminin ciddiyetini ve süresini belirlemek için glikosile edilmiş hemoglobinin belirlenmesi;
• pankreasın ultrasonu;
• şeker seviyeleri, mikroalbümin için idrarın incelenmesi;
• kan, idrar ve fekal tripsin amilazının tanımlanması.

Bir sonraki önemli teşhis önlemi, kanın lipid spektrumu olarak düşünülmelidir. Bir göz doktoruna danışmak, yani fundusun durumunun değerlendirilmesi zorunludur, çünkü diyabet tam olarak komplikasyonlarla karakterizedir. görsel organlar. Ayrıca, endokrinologlar genotipleme (PCR) ve bir yardımcı program konusunda ısrar ediyorlar. münhasıran sonra tam teşhis belirli bir iyileşme kursu hakkında konuşabiliriz.

Gençlerde erişkin tipi diyabet tedavisi

İyileşme kursu, spesifik patoloji biçimine bağlıdır. Genellikle yeterli önlemçıkıyor dengeli beslenme ve metabolizmanın normalleşmesi. MODI-2 tedavisi yeterli olmadan etkili olmayacaktır. fiziksel aktivite, pankreasın çalışmasını en olumlu şekilde etkileyen.

Diabetes mellitus MODY, aşağıdaki gibi önlemlerin uygulanmasıyla tedavi edilebilir:

• şeker hastaları için özel yoga ve diğer nefes egzersizleri;
• kan şekerini düşürmeye yardımcı olan bu tür gıdaların diyete dahil edilmesi;
• hipoglisemik ilaç isimlerinin kullanımı;
• kızarmış, yağlı ve çok tuzlu gibi yiyecek türlerinin diyetten çıkarılması.

önemli tıbbi ve önleyici tedbir bir ret alkollü içecekler, başvuru Halk ilaçları endokrinolog tarafından çözülmüşlerse. Herhangi bir diyabet türünde, hastanın muayenesinin mümkün olduğunca erken yapılması son derece önemlidir. Bu tür hastalar, özellikle çocuklar söz konusu olduğunda, düzenli olarak bir endokrinologu ziyaret etmeli ve ayrıca ona kayıt yaptırmalıdır.

Diyabetin atipik formlarından biri MOD diyabettir (Gençlerin Olgunluk Başlangıçlı Diyabeti). Bu benzer bir grup kalıtsal hastalıklar, gen mutasyonları nedeniyle ortaya çıkan ve tamamen iyileşmeyen, sadece durmaya yol açan. Hastalık, pankreasın adacık aparatının (PJG) disfonksiyonu, yavaş gelişimi, halsiz, asemptomatik ve uzun bir süre boyunca nispeten hafif bir seyir ile karakterizedir. klinik tablo, tanının ciddiyeti ve özel tedavi gerektirir.

patoloji türleri

Hastalık, toplam vaka sayısının% 5-7'sinde teşhis edilir. farklı şekiller diyabet, metabolizmadaki patolojik değişiklikler nedeniyle 10 yaşından büyük çocuklarda, ergenlerde ve 25 yaşına kadar olan gençlerde daha sık görülür.

Mutasyona uğramış genlere dayanan hastalığın birkaç çeşidi vardır. Genlerdeki patolojik değişiklikler böyle bir anomaliye yol açar. Hastaların farklı belirtileri vardır, hastalığın seyri ve çeşitli tedavi yöntemleri kullanılır. Ana MOD diyabet türleri tabloda gösterilmektedir:

Çeşit	Yaygınlık	Akış	özellikler
MODY-1	Vakaların% 1'inde çok nadiren görülür	ağır	İnsülin ihtiyacı son derece nadirdir.
MODY-2	Yaygın, ancak her zaman doğru teşhis konulamaz	Kolay, ilerlemiyor	Hipergliseminin nadir bir tezahürü olan ketoasidozun olmaması ile karakterizedir ve spesifik tedaviye ihtiyaç duymaz.
MODY-3	Vakaların %70'inde çok sık görülür.	Hızlı, şiddetli, komplikasyonların eşlik ettiği	karakterize yüksek seviye kan şekeri normal yeterli kan ile idrarda insülin salgılanması veya aşırı miktarda glikoz
MODY-4	Nadiren oluşur	ağır	17 yaş üstü gençlerde görülür.
MODY-5	Bazen görünür	Hafif, ilerleyici değil, ancak yan etkileri var	eşlik

Neden gelişiyor?

MODY diyabet otozomal dominant kalıtım modeline sahiptir. Patolojik gen baskınsa, hastalık vakaların %50'sinde azalan bir şekilde bulaşır. Bu durumda çocuğun cinsiyeti önemli değildir. Ailenin 2 veya daha fazla neslinde kusurlu genler bulunursa, bu, bir çocukta patolojinin ortaya çıkması için artan bir risk faktörüdür.

Hastalığın nedenleri:

• pankreasın adacık aparatının işleyişini düzenleyen genlerdeki mutasyonlar;
• Genetik yatkınlığın neden olduğu pankreasın endokrin beta hücrelerinin insülin salgılayan aktivitesinde patolojik değişiklikler.

Modi diyabet tek bir hastalık değil, bütün bir diyabet formları grubudur.

Mutasyonlar, hastalığın tipini, klinik tablosunu ve semptomlarını belirleyen 13 genden 1'inde meydana gelir:

• HNF4A;
• ABCC8;
• HNF1B;
• KLF11;
• NEUROD1;
• HNF1A;
• KCNJ11;
• IPF1;
• Kişi4.

MOD diyabetin belirtileri

Tip MODY diabetes mellitus, klinik tablosu, seyri ve semptomları bakımından hastalığın ana formlarından farklıdır. MODY diyabet, spesifik klinik bulgular, örneğin:

• kanda standart bir C-peptid seviyesinin muhafaza edilmesi;
• 1 yıldan fazla insülin dozunu artırmaya gerek yoktur;
• küçük çocuklarda başka semptomlar olmaksızın kan şekerinde 8.0 mmol / l'ye kadar aralıklı artış;
• bozulmuş karbonhidrat toleransı;
• HLA sistemi ile bağlantı yoktur;
• hastalığın uzun remisyon süresi;
• hafif bir insülin girişi ile bile normal telafinin sürdürülmesi;
• tip 1 diyabet teşhisi konulduktan sonra hastalıkta ilerleme olmaz;
• yok ve beta hücreleri;
• kandaki standart miktarı ile idrarda aşırı glikoz varlığı;
• dekompansasyon dönemlerinin olmaması;
• glikoz üreten hücrelerin yeterli işleyişi;
• ketoasidoz tezahürde (ilk görünüm) kendini göstermez;
• glike hemoglobin %8'den fazla olmayan bir seviyede kalır;
• "diabetes mellitus tip 2" teşhisi konulduktan sonra obezite eşlik etmez ve 25 yaşından önce teşhis edilir.

Diyabet, pankreasın doğru ve hassas çalışmasından sorumlu genlerin mutasyonu ile karakterize edilir.

Patolojinin belirtileri türüne bağlıdır MODY diyabet ve esas olarak ileri aşamada ortaya çıkar:

• sık idrara çıkma;
• sistematik olarak meydana gelen dermatolojik problemler;
• anemi;
• sinir sisteminin çalışmasındaki bozukluklar;
• iyileşmeyen uzun yaralar;
• bulanık, bulanık görüş;
• pankreas yetmezliği;
• Kas Güçsüzlüğü;
• ağırlık değişimi yukarı veya aşağı;
• dehidrasyon;
• kardiyovasküler sistem ile ilgili problemler;
• konvülsiyonlar;
• tekrarlayan maya enfeksiyonları;
• sürekli susuzluk;
• ishal;
• böbreklerin işlev bozukluğu, karaciğer.