آتاکسی(یونانی ἀταξία - اختلال) - عدم هماهنگی حرکات؛ یکی از شایع ترین اختلالات حرکتی مشاهده شده است.
آتاکسی ایستا (اختلال در تعادل هنگام ایستادن) و آتاکسی پویا (ناهماهنگی در حین حرکات) وجود دارد.
انواع آتاکسی در عمل بالینی:
- ستونی حساس یا خلفی (آتاکسی به دلیل اختلال در هادی های حساسیت عمیق عضلانی).
- مخچه (آتاکسی با آسیب به مخچه)؛
- دهلیزی (آتاکسی همراه با ضایعات دستگاه دهلیزی);
- کورتیکال (آتاکسی با آسیب به قشر ناحیه فرونتال یا گیجگاهی-اکسیپیتال).
حالا نقطه به نقطه
I. آتاکسی حساس- اختلال خاص در راه رفتن و هماهنگی حرکات. هنگامی رخ می دهد که اختلال در حس عضلانی- مفصلی وجود داشته باشد، که به نوبه خود می تواند در صورت آسیب به موارد زیر رخ دهد:
- ستون های عقب نخاع(آنها یک سیستم قدرتمند از الیاف هستند با ریشه های مختلف، در پستانداران زمینی در تکامل در ارتباط با رشد اندام ها شکل می گیرند، زمانی که نیاز به تجزیه و تحلیل ظریف اطلاعات از مفاصل و پوست وجود دارد، بدون آن راه رفتن، دویدن، پریدن، حفظ تعادل و وضعیت بدن در فضا وجود دارد. غیر ممکن است.)
- اعصاب نخاعی (انتقال اختلاط از دستگاه گیرنده اندام ها)؛
- تالاموس (در قسمت بطنی بازال خود آکسون های نورون های مسیرها را دریافت می کند).
- اعصاب محیطی (برای پلی نوروپاتی).
هنگامی که سازندهای فوق آسیب می بینند، فرد دیگر احساس حمایت نمی کند، که در صورت عدم کنترل بصری یا در شرایط نور کافی، برای ارزیابی موقعیت و حرکت بدن در فضا بسیار حیاتی می شود. راه رفتن "مهر" می شود. بیمار در هر مرحله مهر می زند تا مطمئن شود که پا روی سطح سختی قرار دارد. (احساس مشابهی این است که اگر هنگام بالا رفتن از پله ها فکر کنید که باید یک پله زیر پای شما باشد، یک قدم بردارید و «از بین بروید» و پای خود را به زمین بکوبید.)
II. آتاکسی مخچه- یک اصطلاح عمومی که نشان دهنده عدم هماهنگی حرکات به دلیل آسیب، بیماری های مخچه و اتصالات آن است. این خود را به صورت اختلالات خاص در راه رفتن (دیسبازی مخچه)، تعادل، ناهماهنگی حرکات، اختلال در روان گفتار (دیسارتری مخچه)، انواع لرزش مخچه، هیپوتونی عضلانی، اختلال عملکرد چشمی و گاهی اوقات سرگیجه نشان می دهد. با توجه به انواع مختلف ضایعات مخچه و تنوع بالینی علائم توصیف شده، طبقه بندی واحدی از آتاکسی مخچه تا به امروز ایجاد نشده است. برای یک متخصص مغز و اعصاب شاغل، طبقه بندی بر اساس علائم بالینی و ویژگی های دوره آتاکسی راحت است، که تا حد زیادی تسهیل می کند. جستجوی تشخیصی.
آتاکسی با شروع حاد:
- حوادث عروقی، یا سازندهای اشغالگر فضا با دوره سکته مغزی کاذب
- اسکلروز چندگانه
- سندرم گیلن باره
- مخچه و آنسفالیت پس از عفونی
- مسمومیت (از جمله داروها - آماده سازی لیتیوم، باربیتورات ها، دیفنین)
- اختلالات متابولیک
- هایپرترمی
- هیدروسفالی انسدادی
آتاکسی با شروع تحت حاد (یک تا چند هفته):
- آبسه ها، تومورها و سایر فرآیندهای اشغال کننده فضا در مخچه
- هیدروسفالی فشار طبیعی
- اختلالات سمی و متابولیک (از جمله اختلالات تغذیه و جذب مواد مغذی)
- دژنراسیون مخچه پارانئوپلاستیک
- اسکلروز چندگانه
آتاکسی مزمن پیشرونده:
- آتاکسی های نخاعی مخچه ای (شروع زودرس)
- آتاکسی های مخچه ای قشری
- آتاکسی های مخچه ای با شروع دیررس که ساقه مغز و سایر قسمت های سیستم عصبی را درگیر می کند
آتاکسی اپیزودیک حمله ای
در کودکان: آتاکسی دوره ای ارثی اتوزومال غالب (دو نوع، بسته به مدت حملات) و سایر آتاکسی ها (بیماری شربت افرا، بیماری هارتناپ، کمبود پیروات دهیدروژناز)
در بزرگسالان، آتاکسی اپیزودیک اغلب ناشی از حملات ایسکمیک گذرا، داروها، مولتیپل اسکلروزیس، فشرده سازی حجمی در سوراخ مگنوم، انسداد متناوب سیستم بطنی است.
(شما می توانید در مورد انواع آتاکسی مخچه، به عنوان مثال، در V.L. Golubev و A.M. Wayne در اثر بنیادی "سندرم های عصبی" بیشتر بخوانید؛ شاید بعداً به شرح علل فردی آتاکسی بازگردیم)
III. آتاکسی دهلیزی(یا "لابیرنت"، به گفته برخی از نویسندگان) یک اختلال خاص در راه رفتن و هماهنگی حرکات است که زمانی ایجاد می شود که یکی از بخش های دستگاه دهلیزی آسیب ببیند - هزارتو، عصب دهلیزی، هسته های ساقه مغز و مرکز قشر مغز. در لوب تمپورال مغز خود آتاکسی با تصویر بالینی آسیب به دستگاه دهلیزی تکمیل می شود: سرگیجه سیستمیک (به نظر می رسد که بیمار تمام اشیاء اطراف او در یک جهت حرکت می کنند)، هنگام چرخش، با حرکات ناگهانی سر یا تغییر در وضعیت بدن. ، این سرگیجه تشدید می شود. در این راستا بیمار به طور تصادفی تلو تلو می خورد یا زمین می خورد و با احتیاط محسوس حرکات سر را انجام می دهد که با حالت تهوع و استفراغ همراه است. این همچنین شامل نیستاگموس افقی و اختلال شنوایی احتمالی است. آتاکسی دهلیزی در آنسفالیت ساقه مغز، بیماری های گوش، تومورهای بطن چهارم مغز و همچنین در سندرم منیر مشاهده می شود. در واقع می توان این سندرم را زیرگروه خاصی از آتاکسی حساس در نظر گرفت. بیماران مبتلا به آتاکسی دهلیزی اختلال شدید راه رفتن و ایستادن را نشان می دهند (اختلال تعادل دهلیزی)، اما بدون درگیری اندام ها یا گفتار. با ضایعات یک طرفه هزارتو، "راه رفتن طرفین" در جهت آسیب به طور قابل توجهی مختل می شود.
IV. آکسی کورتیکال("فرونتال") - رشد آن به دلیل آسیب به لوب پیشانی مغز ناشی از اختلال در عملکرد سیستم فرونتوپنتو مخچه ایجاد می شود. با آتاکسی فرونتال در حداکثر درجهپا در مقابل نیمکره مخچه آسیب دیده تحت تأثیر قرار می گیرد. هنگام راه رفتن، ناپایداری مشاهده می شود (بیشتر در هنگام چرخش)، کج شدن یا خم شدن به سمت سمت همان طرف (یعنی مربوط به همان سمت) نیمکره آسیب دیده است. در ضایعات شدیدبیماران لوب فرونتال اصلا نمی توانند راه بروند یا بایستند. کنترل بینایی تاثیری بر شدت اختلالات راه رفتن ندارد. آتاکسی کورتیکال همچنین با علائم دیگری که مشخصه آسیب لوب فرونتال است - رفلکس گرفتن، تغییرات ذهنی و اختلال در حس بویایی مشخص می شود. مجموعه علائم آتاکسی فرونتال بسیار شبیه به آتاکسی مخچه است. تفاوت اصلی بین ضایعات مخچه شواهد هیپوتونی در اندام آتاکسیک است. دلایل رایجآتاکسی فرونتال - حوادث عروقی مغز، آبسه ها، تومورها.
کمی در مورد تشخیص
شرح حال. تاریخچه پزشکی با دقت جمع آوری شده بخش بزرگی از تشخیص را تشکیل می دهد. بر اساس داده های آنامنستیک، می توان آتاکسی توسعه یافته را (به طبقه بندی بالا مراجعه کنید) به حاد، آتاکسی با شروع تحت حاد و مزمن، اپیزودیک تقسیم کرد، از اینجا جستجوی تشخیصی بر اساس واحدهای بیمارستانی انجام می شود. آتاکسی حساس - با از دست دادن کنترل بینایی خود را نشان می دهد، این یک علامت خاص است. با آتاکسی دهلیزی نیز کم و بیش واضح است، علائم آسیب به دستگاه دهلیزی در ترکیب با سابقه پزشکی، مشاوره با پزشک گوش و حلق و بینی (اگر ارزیابی مستقل آسیب برای شما دشوار است). در موارد دیگر، مشکلاتی به وجود می‌آیند و سپس در بیماران مبتلا به اختلالات آتاکسیک، تشخیص عمدتاً بر اساس تصویربرداری عصبی (CT، MRI) و نوروفیزیولوژیک (پتانسیل‌های برانگیخته، الکترونورومیوگرافی و غیره) است که داده‌هایی در مورد ساختاری و ساختاری ارائه می‌دهد. ویژگی های عملکردیسیستم عصبی مرکزی و محیطی. در بیشتر موارد آتاکسی ارثی، تأیید تشخیص با استفاده از تجزیه و تحلیل DNA در حال حاضر هم برای خود بیماران و هم برای بستگان سالم بالینی آنها از گروه "خطر" در دسترس است. برای پیشگیری از موارد جدید بیماری در این خانواده ها می توان مشاوره ژنتیک پزشکی و تشخیص DNA قبل از تولد را انجام داد. در بیماران مبتلا به آتاکسی پراکنده، جستجو برای تمام اختلالات جسمی ممکن که می توانند باعث علائم مخچه شوند (نئوپلاسم ها، بیماری های غدد درون ریزو غیره.). آتاکسی می تواند مظهر تعدادی از بیماری های متابولیک باشد، بنابراین غربالگری بیوشیمیایی مناسب باید انجام شود.
در وضعیت عصبی، ما باید نه تنها به حوزه هماهنگ کننده توجه کنیم (در حالت رومبرگ، ثابت است یا به سمت راست/چپ/پشت/به جلو منحرف می شود (با باز و چشمان بسته). انجام تست انگشت-بینی، تست زانو-پاشنه پا به طور رضایت بخش یا با لرزش عمدی، شاید. از دست دادن. تست ضربه زدن به چکش. آزمایشات دیس دیادوکوکینزیس، دیسمتری (تست پایین آوردن بازو، تست پرونیشن، علامت فشار معکوس - علامت استوارت هولمز). گفتار اسکن شده با چشمان باز و بسته راه بروید.)داده های وضعیت عصبی باید به طور کلی مورد توجه قرار گیرند - علائم کانونی، علائم پاتولوژیک- همه اینها با هم ما را به تعیین سطح آسیب و متعاقباً علت آن سوق می دهد.
اتفاقاً من تقریباً فراموش کردم. آتاکسی روانی یا هیستریکتغییرات عجیبی را در راه رفتن نشان می دهد: بیمار می تواند به گونه ای حرکت کند که گویی یک اسکیت باز سرعتی است، در امتداد خط شکسته راه برود، پاهای خود را هنگام راه رفتن روی هم بگذارد، یا روی پاهای صاف حرکت کند، مثل اینکه روی رکاب حرکت کند. این نوع آتاکسی اغلب در ترکیب با سایر اختلالات عملکردی یا حتی برخی ارگانیک رخ می دهد. این نوع اختلال حرکتی منحصراً عملکردی است و قضاوت در مورد آتاکسی روان‌زا در صورت بررسی و داده‌های عینی مناسب است. روش های اضافیدر مورد پیدایش بیماری قضاوت قانع کننده ای انجام ندهید. در صورت نقص عملکرد، ما همیشه به نکات زیر توجه می کنیم:
- فراوانی و رنگارنگی شکایات توصیف شده (این نکته برای همه بیماران "عملکردی" معمول است، به دلیل ویژگی های شخصی و اهمیت بیماری برای شخصیت بیمار)
- اختلاف بین تعداد شکایات و شدت وضعیت بیمار
- ارتباط بین شروع بیماری و یک وضعیت آسیب زا (مرگ یا از دست دادن شخص مهم، مشکلات در محل کار ، مشکلات قابل توجه در حوزه اجتماعی که در آن بیماری رفتن ، اگرچه آگاهانه نیست ، اما "مثبت" راه خروج از یک وضعیت دشوار است)
- اغلب یک تصویر بالینی منحصر به فرد است که باعث ایجاد مشکلات در تشخیص افتراقی می شود
- بیمار میانگین دارد آموزش پزشکییا مکان های کاری مرتبط با پزشکی، همراه با ویژگی های شخصی (میل به "آزمایش بیماری" برای خود)
- بستری شدن/معاینه های متعدد با تعداد زیادی تشخیص (گاهی با تعداد زیاد). مداخلات جراحیدر یک دوره کوتاه
- «بی‌تفاوتی زیبا» - با تمام «شدت» آنچه که توصیف می‌شود، هنگام صحبت در مورد اتفاقات ناگوار خود لبخند می‌زند یا می‌خندد.
آتاکسی نقض هماهنگی در کار گروهی از عضلات مسئول هماهنگی است. این در دشواری حفظ تعادل هنگام ایستادن، راه رفتن و هر حرکتی برای بیماران منعکس می شود. برای چنین بیماری، تغییرات واضح در عضلات اندام مشخص نیست؛ دلایلی که برای آن رخ می دهد مرکزی است.
یک استثنا مفهوم آتاکسی درون روانی است که در روانپزشکی پذیرفته شده است. این تعریف به تناقض بین عقاید یک فرد و عقاید او اشاره دارد حالت عاطفیو نشانه اسکیزوفرنی است. مثلاً از تصور اینکه در حال شکنجه شدن است خوشحال می شود.
کنترل بر صحت و انسجام کار تنه و اندام انجام می شود مناطق مختلفسیستم عصبی، و بسته به محل آسیب، انواع مختلفی از آتاکسی تشخیص داده می شود.
انواع آتاکسی
بین آتاکسی ایستا، زمانی که حفظ تعادل در وضعیت ایستاده غیرممکن است، و آتاکسی پویا (مشکل در حرکت) تمایز قائل می شود.
برای یک پزشک متخصص، طبقه بندی مناسبی از این آسیب شناسی وجود دارد:
- آتاکسی حاد در حوادث عروقی یا نئوپلاسم های خاص با دوره ای شبیه به سکته، مولتیپل اسکلروزیس، آنسفالیت عفونی، اختلالات متابولیک شدید، هیدروسفالی انسدادی، مسمومیت، شرایط همراه با افزایش شدید دما رخ می دهد.
- آتاکسی تحت حاد (در طی چند هفته ایجاد می شود). علت ممکن است هر گونه فرآیند گسترده یا ضایعات سمی باشد.
- آتاکسی مزمن پیشرونده اینها شامل انواع آتاکسی نخاعی و قشر مغز و همچنین آتاکسی مخچه ای است که با درگیری آتاکسی رخ می دهد. فرآیند پاتولوژیکسایر قسمت های سیستم عصبی
- آتاکسی اپیزودیک که در دوران کودکیبه عنوان یک فرآیند ناشی از یک بیماری اتوزومال غالب ارثی مشاهده می شود. برای بزرگسالان، ظهور چنین علامتی ممکن است عواقب یک حمله ایسکمیک گذرا، تومورهای مغزی با فشرده سازی ساختارهای آن در سطح فورامن مگنوم و مولتیپل اسکلروزیس را نشان دهد.
آتاکسی مخچه
این نام اصطلاح عمومی برای انواع مختلف اختلالات هماهنگی به دلیل آسیب به مخچه است. ویژگی های تصویر بالینی به درجه، محل و نوع آسیب این سازه ساختاری بستگی دارد.
علائم این آتاکسی می تواند بسیار متنوع باشد. بی ثباتی در راه رفتن، کندی و ناهنجاری در حرکت، گفتار اسکن شده یا کشیده وجود دارد. کنترل بصری بهبود نمی یابد. هنگام راه رفتن، بیمار پاهای خود را پهن می کند و می تواند خمیدگی عمیق به عقب یا جلو ایجاد کند.
اگر این فرآیند بر روی نیمکره های مخچه تاثیر بگذارد، لرزش دست به یک علامت بسیار معمول تبدیل می شود. دستخط چنین مریضی هم تغییر می کند؛ فراگیر و ناخوانا می شود. فقدان هدف و افزایش لرزش هنگام نزدیک شدن به آن مورد توجه قرار می گیرد.
در کودکان، آتاکسی مخچه به عنوان یک آسیب شناسی ارثی از نوع اتوزومال مغلوب یا اتوزومال غالب رخ می دهد.
آتاکسی حسی
به دلیل اختلال در ستون های خلفی (الیاف) نخاع رخ می دهد که اطلاعات گیرنده های محیطی مفاصل و مفاصل را تجزیه و تحلیل می کند. پوستاعصاب نخاعی که به عنوان رسانای سیگنال های این انتهای حسی، تالاموس عمل می کنند. در نتیجه آسیب به این سازه ها رخ می دهد
- تشکیل تومور؛
- اسکلروز چندگانه;
- بیماری همراه با آسیب عروقی؛
- کمبود ویتامین (کمبود ویتامین B).
آتاکسی حسی خود را به صورت یک راه رفتن "مهم کردن" نشان می دهد. فرد احساس حمایت خود را از دست می دهد؛ یک پله با خم شدن نامتناسب پا در مفاصل و پایین آوردن آن با نیروی بیش از حد به دست می آید، زیرا بیمار احساس می کند که هنگام راه رفتن به نظر می رسد که در حال سقوط است.
اگر اندام فوقانی در این فرآیند درگیر باشد، با بازوهای کشیده چنین بیمار حرکات وسواسی را در انگشتان خود تجربه خواهد کرد (شبه آتتوز).
تفاوت بین انواع حساس و سایر انواع آتاکسی در این است که وضعیت در غیاب کنترل بینایی (با چشمان بسته یا نور ضعیف) بدتر می شود.
آتاکسی قشر مغز
زمانی ظاهر می شود که لوب فرونتال قشر مغز آسیب دیده باشد. برای این نوع آتاکسی، تصویر بالینی در تظاهرات بی ثباتی راه رفتن و چرخش بدن، و همچنین خم شدن یا افتادن شدید به سمت مربوط به سمت ضایعه بیان می شود. با تغییرات گسترده، بیمار به طور کامل قادر به راه رفتن یا حتی ایستادن نیست. کنترل بینایی هماهنگی را بهبود نمی بخشد.
اغلب آتاکسی قشر مغز با یک علامت پیچیده مشخصه اختلال عملکرد لوب فرونتال همراه است: تغییرات حالت ذهنی، ظاهر یک رفلکس گرفتن، عدم بویایی، ظاهر توهمات، از جمله توهمات بصری.
تفاوت اصلی بین آتاکسی کورتیکال و مخچه کاهش شدید تون در اندام با اختلال عملکرد است.
آتاکسی فرونتال (قشری) در نتیجه آبسه، تشکیل تومور رخ می دهد. اختلال حادگردش خون
فرم هزارتو
آتاکسی دهلیزی یا لابیرنتی به دلیل اختلال در ساختار یکی از پیوندهایی که دستگاه دهلیزی را تشکیل می دهند رخ می دهد. این ممکن است مرکز قشری لوب تمپورال، هسته در ساقه مغز، هزارتو یا عصب دهلیزی باشد.
علائم بالینی مشخصه این نوع آتاکسی در ظاهر سرگیجه ظاهر می شود که هنگام تغییر موقعیت، چرخاندن سر یا بالاتنه تشدید می شود. اغلب حتی در حالت دراز کشیدن و با چشمان بسته مشاهده می شود. همه این علائم ممکن است با حالت تهوع و استفراغ همراه باشد. 
بیمار هر حرکتی را با احتیاط زیاد و تا حد امکان روان انجام می دهد. نیستاگموس و اختلال شنوایی، تغییرات فاحش در هماهنگی هنگام ایستادن یا نشستن اغلب مشاهده می شود، اما پدیده ای مانند آتاکسی حرکتی (با درگیری اندام ها) مشاهده نمی شود و گفتار طبیعی باقی می ماند.
آتاکسی دهلیزی یا لابیرنتی پس از آنسفالیت درگیر ساقه مغز، بیماری های گوش و در نتیجه فرآیند تومور رخ می دهد. اغلب این علامت با بیماری منیر همراه است.
آتاکسی روانی
همچنین می توانید نوع جداگانه ای از آتاکسی - روان زا یا هیستریک را مشاهده کنید. این علامت با پرمدعا بودن حرکات انسان مشخص می شود. راه رفتن او شبیه اسکیت روی یخ یا راه رفتن با پایه است. این اختلال ماهیت عملکردی دارد و با تشخیص پاتولوژی ارگانیک تایید نمی شود.
آتاکسی روانی با ویژگی های زیر مشخص می شود:
- شکایات بیمار بسیار رنگارنگ است و توصیف آنها با شدت وضعیت واقعی مطابقت ندارد.
- اغلب اوقات بیماری با موقعیت های استرس زا پیش می رود، زمانی که به نظر می رسد بیماری بهترین راه برای اجتناب از تصمیم گیری است.
- تصویر بالینی معمولی نیست، که تشخیص را دشوار می کند.
- ترکیبی از ویژگی های شخصی بیمار با کار در زمینه پزشکی ("تلاش برای بیماری")؛
- مراجعه مکرر بیمار به پزشکان تخصص های مختلف.
آتاکسییک بیماری عصبی عضلانی شدید است که با اختلال در توانایی حرکتی طبیعی اندام ها ظاهر می شود که ناشی از ناهماهنگی در کار است. گروه های مختلفعضلات، با حفظ کامل یا جزئی قدرت.
ممکن است فردی بتواند راه برود یا هر کاری انجام دهد، اما انجام این کار دشوار است. حرکات ناهنجار، هرج و مرج و کنترل آن دشوار می شود. با این بیماری، سایر عملکردهای بدن نیز ممکن است دچار مشکل شوند، به عنوان مثال، مشکلات بلع، حرکت همزمان چشم، و اختلال در مهارت های حرکتی ظریف اندام ها. آتاکسی ایستا و پویا وجود دارد. آتاکسی استاتیک نقض تعادل در وضعیت ایستاده است، آتاکسی پویا نقض هماهنگی هنگام حرکت است.
علل آتاکسی و طبقه بندی بیماری
دلایل زیادی برای ایجاد آتاکسی وجود دارد. این معمولا قبل از موارد دیگر است بیماری های جدی، در میان آنها بزرگترین خطر بازآرایی می شود:
- موارد مولتیپل اسکلروزیس؛
- ضایعات توموری مغز با هر علتی؛
- هیدروسفالی؛
- آسیب شناسی رشد جمجمه؛
- صدمات سر با شدت های مختلف؛
- ضایعات نخاع؛
- بیماری های عصبی؛
- کم کاری تیروئید؛
- بیماری های گوش؛
- کمبود ویتامین B12 در بدن؛
- مسمومیت مواد شیمیاییو داروها؛
- مزمن؛
- آسیب شناسی ژنتیکی
این بیماری می تواند ارثی یا اکتسابی باشد. اشکال ارثی شامل آتاکسی فامیلی فریدریش، آتاکسی مخچه ای پیر ماری و سندرم لویی بار است. همه موارد دیگر مربوط به بیماری است نه ژنتیک.
آتاکسی با تظاهرات متعدد مشخص می شود. با توجه به ماهیت تغییرات، آنها به استاتیک، پویا و ایستا-دینامیک تقسیم می شوند. در حالت اول (آتاکسی ایستا) بیمار مشکل تعادل دارد، در حالت دوم (آتاکسی دینامیک) حرکات تکه تکه و آشفته مشاهده می شود، در حالت سوم (آتاکسی استاتودینامیک) هر دو علامت وجود دارد.
در انواع متفاوتآتاکسی بخش های مختلف مغز را تحت تاثیر قرار می دهد. بنابراین تقسیم بندی دیگری بر این اساس اتخاذ شده است. آتاکسی ممکن است باشد حساس، مخچه ای، دهلیزی و قشری.
علائم آتاکسی
آتاکسی حساسبا ویژگی های زیر مشخص می شود:
- کوبیدن راه رفتن؛
- بی ثباتی عمومی؛
- افزایش تخلفات بدون کنترل بصری.
در آتاکسی مخچهتغییرات زیر قابل توجه است:
- راه رفتن و ثبات طبیعی مختل شده است.
- گفتار دچار اختلال می شود و دست خط تغییر می کند.
- نیستاگموس و لرزش قصد مشاهده می شود.
- افت فشار خون عضلانی ایجاد می شود.
برای آتاکسی دهلیزیعلائم زیر معمول است:
- عدم ثبات در راه رفتن؛
- نیستاگموس افقی؛
- , ;
- این وضعیت با چرخش های ناگهانی سر بدتر می شود.
آتاکسی قشر مغزشناخته شده برای موارد زیر:
- اختلالات شدید در هماهنگی حرکات؛
- مشکلات شنوایی و بویایی؛
- اختلال حافظه؛
- احتمال ناهنجاری های ذهنی و توهمات زیاد است.
هر یک از این علائم انحراف از هنجار است و به عنوان سیگنالی برای کمک فوری به پزشک عمل می کند.
تشخیص آتاکسی
برای ایجاد یک تشخیص، از داده های سرگذشت استفاده می شود، معاینه عمومیصبور،
انجام انواع تحقیقات شاخص هایی مانند زمان شروع بیماری، بیماری های قبلی و استعداد ارثی به آتاکسی در نظر گرفته می شود. در طول معاینه، آنها مطابقت با هنجار، تون عضلانی، شنوایی، بینایی را بررسی می کنند، تست های هماهنگی را انجام می دهند و رفلکس ها را ارزیابی می کنند.
آزمایشات آزمایشگاهی شامل مراحل زیر است:
- تجزیه و تحلیل ادرار و خون؛
- الکتروانسفالوگرافی؛
- شیر ستون فقرات؛
- MRI;
- الکترونورومیوگرافی؛
- غربالگری بیوشیمیایی؛
- آزمایش ژنتیک
تشخیص نهایی بر اساس تمام داده های به دست آمده در طول معاینه انجام می شود.
درمان آتاکسی
آتاکسی به طور کامل قابل درمان نیست. درمان بستگی به علل بیماری دارد. موارد ناشی از تومور، افزایش فشار و مسمومیت شدید تقریباً کاملاً قابل اصلاح هستند. با حذف علل می توان به نتایج خوبی دست یافت.
در گزینه‌های دیگر، همه چیز به درمان علامتی، تقویت بدن، تحریک سیستم ایمنی بدن، به منظور طولانی‌تر کردن فعالیت بدنی بیمار تا زمانی که ممکن است، ختم می‌شود.
برای طولانی‌تر شدن کنترل بر هماهنگی حرکات، تقویت عضلات و افزایش نشاط، مجموعه‌ای از تمرینات و تمرینات بدنی مداوم تجویز می‌شود. این به بهبود رفاه بیمار و کاهش سرعت توسعه آسیب شناسی کمک می کند. در صورت لزوم از دوره ها نیز استفاده می شود ماساژ درمانی، پلاسمافرزیس.
برای سهولت حرکت به بیماران مبتلا به آتاکسی توصیه می شود از وسایل ارتوپدی مانند عصا، واکر و ... استفاده کنند.
داروهای مورد استفاده:
- سوکسینیک اسید،
- ویتامین E؛
- تعدیل کننده های ایمنی؛
- داروهای نوتروپیک؛
- داروهای تثبیت کننده فشار خون؛
- آنتی بیوتیک ها؛
- داروهای هورمونی
تشخیص زودهنگام بیماری و انتخاب صحیح درمان توسط پزشک می تواند به طور موقت فعالیت اجتماعی و بدنی بیمار را طولانی کند. اگر کاری انجام ندهید، پیش آگهی بسیار ناامیدکننده خواهد بود.
لازم به یادآوری است که همه توصیه ها توصیه است و نه دستورالعمل برای درمان، زیرا هر مورد به روش خود منحصر به فرد است و بدون آزمایش های لازم و توصیه های پزشک، بعید است که به شکست نهایی این بیماری کمک کند.
بنابراین درمان را انجام دهید، اما خیلی به خوددرمانی عمیق نروید.
خوب شو!
آتاکسی، یا به عبارت دیگر، ناهماهنگی یا اختلال در هماهنگی در تعامل گروه های عضلانی، که با نقض عملکردها و حرکات ثابت هدفمند آشکار می شود. بدن انسان. انواع مختلفی از آتاکسی طبقه بندی می شوند.
آتاکسی یک آسیب شناسی رایج در نظر گرفته می شود که با اختلال در مهارت های حرکتی مشخص می شود - در حالی که قدرت اندام ها به طور کامل حفظ می شود یا بسیار کمی کاهش می یابد. اما حرکات نامشخص، ناشیانه و عدم تعادل در هنگام راه رفتن یا ایستادن رخ می دهد.
برای اجرای هر حرکت ضروری، فعالیت مشترک بسیاری از عضلات مورد نیاز است. حرکت خود با مکانیسم هایی تضمین می شود که انتخاب یک یا یک گروه عضلانی دیگر، مدت زمان و قدرت هر انقباض عضلانی و همچنین ترتیب عملکرد آنها را در عمل حرکتی تنظیم می کند. در صورت عدم هماهنگی در عضلات، نقض کیفیت حرکات، از دست دادن تناسب حرکات و دقت آنها ایجاد می شود. حرکات متناوب، ناهموار و ناشیانه می شوند. و انتقال بین دو حرکت، به عنوان مثال، اکستنشن و فلکشن، بسیار دشوار می شود.
انواع و علائم بیماری
5 نوع آتاکسی وجود دارد: حرکتی، کورتیکال، لابیرنتی، حسی، اپیزودیک و درون روانی. هر کدام یک آتاکسی اپیزودیک است که با دوره های حاد تشدید مشخص می شود.
آتاکسی مخچه یا حرکتی
بیماری مخچه منجر به ایجاد این نوع آسیب شناسی می شود. در حین راه رفتن، بیمار پاهای خود را پهن می کند و به جلو و عقب متمایل می شود. فرم نورتنها به شرطی تشخیص داده می شود که بیمار به شدت در یک خط مستقیم با گام های جانبی راه برود. با چشمان بسته، مشکلات هماهنگی بیشتر آشکار نمی شود. اگر بیماری قسمت داخلی مخچه را درگیر کند، بیمار با مشکلاتی در تعادل و راه رفتن مواجه می شود. هنگامی که نیمکره های مغزی آسیب می بیند، حرکات بیمار نادقیق می شود و ممکن است لرزش رخ دهد.
علل اصلی آتاکسی مخچه عبارتند از: آبسه در مخچه، سکته مغزی، آنسفالیت ویروسی، مسمومیت دارویی.
به دلایل شکل گیری فرم مزمنآتاکسی مخچه شامل: دژنراسیون مخچه به دلیل ایجاد انکولوژی تخمدان ها، ریه ها، غدد پستانی، نئوپلاسم در قسمت خلفی حفره جمجمه، کم کاری تیروئید، افتادگی لوزه ها در مخچه، مسمومیت الکلی مخچه، وراثت شکل ارثی آسیب شناسی می تواند به صورت اتوزومال مغلوب یا اتوزومال غالب رخ دهد.
آتاکسی قشر مغز
این خود را به عنوان یک اختلال در راه رفتن یک فرد نشان می دهد - به نظر می رسد راه رفتن شخصیتی خیره کننده به خود می گیرد. با آسیب شدید به قشر مغز، فلج می تواند ایجاد شود و بیمار توانایی راه رفتن یا حتی ایستادن را از دست می دهد. علاوه بر این، سایر تظاهرات آسیب به قشر مغز ایجاد می شود، مانند تغییر در وضعیت روانی، توهمات بویایی، توهمات شنوایی، اختلال حافظه برای رویدادهای جاری و اختلال در اندام های بینایی.
آتاکسی لابیرنتی یا دهلیزی
در مورد آسیب شناسی عصب دهلیزی یا دستگاه دهلیزی در گوش داخلی ایجاد می شود.
تظاهرات نوع آتاکسی دهلیزی عبارتند از: تهوع همراه با استفراغ، نیستاگموس، سرگیجه و اختلال شنوایی. هنگام چرخاندن چشم ها یا تغییر وضعیت بدن، علائم نوع آتاکسی دهلیزی بارزتر است، در حالی که هماهنگی اندام فوقانیاصلا رنج نمی برد
ایجاد آن به دلیل بیماری فیبرهایی است که حاوی اطلاعاتی در مورد وضعیت بدن انسان و وضعیت بدن، به ویژه در صفحه افقی است.
شکل حسی آتاکسی را می توان با تأثیر عوامل زیر بر بدن تحریک کرد: آسیب شناسی نخاع که به الیاف صعودی به مغز آسیب می رساند - اینها تشکیلات تومور با منشاء مختلف، مولتیپل اسکلروزیس، بیماری های سیستم عروقی است. کمبود ویتامین، به عنوان یک قاعده، کمبود ویتامین B12 در بدن است.
مهم است!علائم آتاکسی حسی شامل موارد زیر است: ناهماهنگی هنگام راه رفتن در تاریکی کامل، بدتر شدن رفلکس ها در تاندون ها، تعادل ضعیف با چشمان بسته، و اختلال در حساسیت ارتعاشی که در معاینه تشخیص داده می شود.
فردی که دارای شکل حسی آتاکسی است، به لطف بینایی خود، قدم های خود را کنترل می کند، اما به جای سطح سخت، پشم پنبه را زیر پای خود احساس می کند. بیمار در حین راه رفتن پاهای خود را بالا می آورد و با نیروی زیاد روی زمین پایین می آورد.
آتاکسی درون روانی
این نوع آتاکسی عدم هماهنگی بین تفکر و احساسات فرد است و اغلب به عنوان تظاهرات اسکیزوفرنی در نظر گرفته می شود.
آتاکسی چگونه تشخیص داده می شود؟
تشخیص بیماری بر اساس شناسایی شکل آن و شناسایی فرد مبتلا به آتاکسی در خانواده است.
معاینه آزمایشگاهی متابولیسم غیر طبیعی اسیدهای آمینه را نشان می دهد - غلظت آنها بسیار کم است و دفع آنها از طریق ادرار نیز کاهش می یابد.
MRI مغز نشان دهنده فرآیندهای آتروفیک در مغز و نخاع، در قسمت فوقانی جمجمه است. با استفاده از الکترومیوگرافی، آسیب به رشته های حسی در اعصاب محیطی تشخیص داده می شود.
مهم است!هنگام افتراق آتاکسی از سایر آسیب شناسی ها، لازم است به امکان تغییر تظاهرات بالینی آتاکسی توجه شود. که در عمل پزشکیموارد شناخته شده ای از انواع ابتدایی آتاکسی و ایجاد انواع انتقالی آن وجود دارد، زمانی که علائم بالینی شبیه علائم مولتیپل اسکلروزیس و غیره است.
برای شناسایی آتاکسی ارثی نیاز به اجرای غیر مستقیم یا تحقیق مستقیمآزمایشات DNA با استفاده از روش های ژنتیکی مولکولی، آتاکسی تشخیص داده می شود و سپس آزمایش DNA انجام می شود تا احتمال به ارث بردن ژن پاتولوژیک کودکان از والدینشان مشخص شود.
گاهی لازم است انجام شود نظرسنجی جامعآزمایش DNA، این نیاز به بیومتریال گرفته شده از همه اعضای خانواده دارد.
سازماندهی فرآیند درمان
درمان این بیماری توسط متخصص مغز و اعصاب سازماندهی می شود و عمدتاً علامتی است و شامل موارد زیر است:
- درمان تقویتی عمومی - مصرف ویتامین های گروه B و سایر داروها.
- مجتمع تمرین فیزیکی فیزیوتراپیکمک به تقویت عضلات و عادی سازی هماهنگی حرکات.
علاوه بر درمان توصیف شده، درمان آتاکسی نیاز به اصلاح نقص ایمنی دارد. بنابراین، لازم است یک دوره ایمونوگلوبولین مصرف کنید. پرتو درمانیدر این شرایط منع مصرف دارد و همچنین لازم است از قرار گرفتن بیش از حد در معرض اشعه ایکس و قرار گرفتن طولانی مدت در معرض نور خورشید باز جلوگیری شود.
مهم است!نقش مهمی در روند درمانداروهایی که عملکرد میتوکندری را بازیابی می کنند، یعنی ریبوفلاوین، اسید سوکسینیک، ویتامین E می توانند نقش داشته باشند.
پیشگیری چگونه انجام می شود؟
اگر به شکل ارثی آتاکسی مبتلا هستید، باید از بچه دار شدن خودداری کنید. ضمناً باید امکان انعقاد نکاح مربوط را کنار گذاشت.
پیش آگهی بیماری های توصیف شده به ندرت مطلوب باقی می ماند. رشد آهسته اختلالات سیستم عصبی روانی بدن وجود دارد. بیشتر اوقات، این بر عملکرد بیمار تأثیر منفی می گذارد.
اما با سازماندهی مناسب درمان علامتی و پیشگیری از ضایعات عفونی بدن، مسمومیت ها و جراحات، فرد می تواند سال های بیشتری زنده بماند.
"آتاکسی"به معنای واقعی کلمه از یونانی به معنای "بی نظمی" است. با این حال، درک کنونی ما از این اصطلاح، حرکات ناهماهنگی است که عمدتاً با آسیب به مخچه و/یا اتصالات مخچه مرتبط است. علاوه بر آتاکسی مخچه ای (که بیشتر موارد آتاکسی در عمل بالینی را تشکیل می دهد)، مواردی از آتاکسی به اصطلاح حسی و دهلیزی نیز وجود دارد که به ترتیب در اثر آسیب به مسیرهای حس عمقی ستون فقرات و سیستم دهلیزی ایجاد می شود.
تظاهرات بالینی انواع مختلف آتاکسی
آتاکسی مخچه
از نظر بالینی، آتاکسی مخچه ای خود را به صورت یک راه رفتن ناپایدار و ناپایدار با قاعده کشیده، و همچنین ناهماهنگی و ناشیانه بودن حرکات، دیس آرتری (صدا، گفتار تند)، دیسمتری ساکادها و نوسانات نشان می دهد. بیماران معمولاً هنگام تلاش برای قرار دادن پاهای خود با پاهای باز از هم می ایستند دوست نزدیکتربه سمت یکدیگر شروع به تاب خوردن یا حتی سقوط می کنند؛ به دلیل تعادل ناپایدار، نیاز به حمایت یا پشتیبانی از اجسام اطراف است. حتی تظاهرات جزئی آتاکسی راه رفتن را می توان در طول به اصطلاح راه رفتن پشت سر هم در یک خط مستقیم تشخیص داد. آتاکسی می تواند تعمیم یابد یا عمدتاً راه رفتن، حرکات بازوها، پاها، گفتار و حرکات چشم را تحت تأثیر قرار دهد. ممکن است یک طرفه باشد یا هر دو طرف را درگیر کند. آتاکسی اغلب با هیپوتونی عضلانی، کندی حرکت، لرزش قصد (لرزش عملی که در هنگام نزدیک شدن به هدف افزایش می‌یابد)، اختلال در کنترل حرکات پیچیده چند مفصلی (آسینرژی)، افزایش رفلکس‌های وضعیتی، نیستاگموس (معمولاً در آتاکسی مخچه افقی) همراه است. ) و برخی علائم شناختی و عاطفی تغییرات (به اصطلاح "سندرم شناختی عاطفی مخچه"، که معمولاً به دلیل آسیب حاد و نسبتاً بزرگ ایسکمیک به لوب خلفی مخچه ایجاد می شود). باید تأکید کرد که اختلالات حرکتی در آتاکسی معمولاً با ضعف عضلانی، هیپرکینزی، اسپاستیسیتی و غیره همراه نیست، اما همه آنها و همچنین سایر علائم اضافی می توانند تصویر بالینی بیماری را پیچیده کنند. به نوبه خود، آتاکسی شدید می تواند علت اصلی ناتوانی و ناسازگاری اجتماعی باشد.
آتاکسی تنه نسبتاً ایزوله با اختلال در ایستادن و راه رفتن با ضایعات محدود ورمیس مخچه مشاهده می شود (بیماران با ضایعات چرخشی ورمیس به سمت جلو منحرف می شوند و با ضایعات دمی به عقب). آتاکسی در اندام ها معمولاً به آسیب نیمکره های مخچه، دیسمتری ساکادیک به اختلال عملکرد قسمت های پشتی ورمیس نسبت داده می شود. آسیب یک طرفه به مخچه با اختلالاتی در سمتی به همین نام آشکار می شود: چنین بیمارانی با شانه ای که همان طرف پایین آمده می ایستند، هنگام راه رفتن در جهت آسیب، تلو تلو می خوردند و منحرف می شوند، آزمایشات هماهنگی همچنین آتاکسی را در بازو و پای درگیر نشان می دهد. اگرچه در انسان هیچ تناظر دقیقی بین بخش‌های خاص بدن و نواحی نیمکره مخچه وجود ندارد، تصور می‌شود ضایعات نیمکره‌های قدامی فوقانی عمدتاً منجر به آتاکسی در پاها می‌شود (الگویی مشابه در دژنراسیون مخچه الکلی دیده می‌شود)، در حالی که نیمکره‌های خلفی جانبی با حرکات در بازوها، صورت و گفتار. آتاکسی همچنین ممکن است با آسیب به مسیرهای مخچه همراه باشد. گاهی اوقات با علائم بالینی کاملاً مشخص، مانند لرزش خشن و با دامنه بالا در هنگام کشش بازوها در مقابل خود (مثلاً آسیب به حلقه دندانه-روبرال، به عنوان مثال، در مولتیپل اسکلروزیس یا بیماری ویلسون-کونوالوف) ظاهر می شود. ).
آتاکسی حساس
در مقایسه با آتاکسی حسی مخچه، بسیار نادر است. این معمولاً نتیجه آسیب به ستون های خلفی و بر این اساس، نقض انحراف عمقی است (به عنوان مثال، با بیماری فردریش، کمبود ویتامین های E و B12، سیفلیس عصبی). آتاکسی حساس را می توان با یک نقص حس عمقی مشخص و افزایش قابل توجه علائم با بسته شدن چشم تشخیص داد. گاهی اوقات در چنین مواردی می توانید متوجه پدیده "شبه آتتوز" در اندام آسیب دیده شوید.
آتاکسی دهلیزی
اختلال عملکرد دهلیزی می تواند باعث ایجاد سندرمی به نام آتاکسی دهلیزی (یا لابیرنتی) شود. در واقع می توان این سندرم را زیرگروه خاصی از آتاکسی حساس در نظر گرفت. بیماران مبتلا به آتاکسی دهلیزی اختلال شدید راه رفتن و ایستادن را نشان می دهند (اختلال تعادل دهلیزی)، اما بدون درگیری اندام ها یا گفتار. با ضایعات یک طرفه هزارتو، "راه رفتن طرفین" در جهت آسیب به طور قابل توجهی مختل می شود. این نوع آتاکسی اغلب با سرگیجه، استفراغ و کاهش شنوایی همراه است.
پاتوفیزیولوژی
از نظر پاتوفیزیولوژیکی، آتاکسی مخچه، نارسایی مکانیسم های طبیعی ضد اینرسی است که مسئول صافی، یکنواختی و دقت حرکات هستند.
در شرایط فیزیولوژیکی، هر حرکت ارادی نتیجه فعالیت دقیق هماهنگ و سازماندهی شده بسیاری از عضلات متضاد و هم افزایی است. با هماهنگی مکان و زمان، تعامل بین عضلات مختلف از طریق اتصالات دو طرفه مخچه با سطوح مختلف سیستم عصبی مرکزی درگیر در انجام عملکردهای حرکتی (نواحی حرکتی قشر، گانگلیون‌های پایه، هسته‌های ساقه مغز، تشکیل شبکه اینورون های حرکتی نخاع، نورون ها و مسیرهای حس عمقی). مخچه به عنوان مرکز اصلی هماهنگ کننده حرکات، به طور فعال اطلاعاتی در مورد هر گونه تغییر دریافت می کند تون عضلانیو موقعیت اعضای بدن، و همچنین هر گونه اقدامات برنامه ریزی شده. با استفاده از این اطلاعات پیش بینی، مخچه فعالیت عضلانی را تصحیح می کند، کنترل حرکتی ظریف را اعمال می کند و اجرای دقیق حرکات را تضمین می کند. بنابراین، بیماری های موثر بر مخچه منجر به عدم هماهنگی انقباضات عضلانی می شود، که از نظر بالینی با "شوخی های" نامنظم گیج کننده - گفتار اسکن شده، لرزش قصد، دیسمتری، تیوباسیون تنه و سایر پدیده های مخچه آشکار می شود.
اختلالات آتاکتیک در ضایعات مخچه
ضایعات مخچه و مجاری مخچه ممکن است در اثر حاد یا آسیب شناسی مزمن(جدول را ببینید).
آتاکسی حاد
حمله مکرر آتاکسی حاد در آتاکسی های دوره ای (اپیزودیک) مشاهده می شود. اینها بیماری های ارثیناشی از نقص ژنتیکی در کانال های یونی (کلسیم، پتاسیم) است که به نوبه خود منجر به اختلال در تحریک پذیری نورون ها می شود. برخی از بیماران مبتلا به پاروکسیسم آتاکسیک ممکن است به استازولامید (اشکال آتاکسی های دوره ای حساس به استازولامید) به خوبی پاسخ دهند. آتاکسی های دوره ای متعلق به گروهی از به اصطلاح کانالوپاتی ها هستند.
آتاکسی مزمن
آتاکسی مزمن می تواند توسط تعدادی از موارد ایجاد شود بیماری های مختلف(نگاه کنید به جدول) از هر دو ماهیت ژنتیکی و غیر ژنتیکی. آتاکسی مخچه مزمن یا تحت حاد، به ویژه در سنین جوانی، تظاهرات تیپیک مولتیپل اسکلروزیس است که تشخیص آن با یک دوره فروکش کننده و کانون های متعدد دمیلیناسیون در مغز و نخاع در MRI تایید می شود. همیشه باید به خاطر داشت که آتاکسی مخچه مزمن یا تحت حاد می تواند ناشی از تومور باشد (از تومورهای مشخصه مخچه می توان به شوانوم مخچه، مدولوبلاستوما و همانژیوبلاستوما)، هیدروسفالی فشار طبیعی (سندرم حکیمی-آدامز) و پارانئوپلاستیک (دژنراسیون سرطان مخچه اشاره کرد). و سایر نئوپلاسم های سیستمیک)؛ همه این بیماری ها نیاز به مناسب و به موقع دارند درمان جراحی. دژنراسیون مخچه همچنین می تواند ناشی از الکلیسم مزمن، کم کاری تیروئید، بیماری سلیاک، کمبود ویتامین B12، گرمازدگی و سوء مصرف برخی داروها با اثرات ضد اضطراب، خواب آور و ضد تشنج باشد.
آتاکسی مزمن پیشرونده یکی از ویژگی های کلیدی سندرم های آتاکتیک دژنراتیو، هم ارثی و هم پراکنده است.
آتاکسی‌های ارثی گروهی از بیماری‌های ناهمگن از نظر بالینی و ژنتیکی هستند که اغلب به روش اتوزومال غالب یا اتوزومال مغلوب منتقل می‌شوند.
برای آتاکسی های اتوزومال غالب (ADAs)، تا به امروز، 28 جایگاه بر روی کروموزوم های مختلف نقشه برداری شده است و 14 ژن و محصولات پروتئینی آنها شناسایی شده است. در اکثر SCA های اتوزومال غالب، جهش ها با گسترش پاتولوژیک درون ژنی تکرارهای سه نوکلئوتیدی (جهش های "دینامیک") نشان داده می شوند. رایج ترین گسترش، گسترش تکرارهای CAG است که در سطح پروتئین به طولانی شدن متناسب ناحیه پلی گلوتامین پروتئین ترجمه می شود (از این رو بیماری های "پلی گلوتامین" و مکانیسم خاصی از تخریب عصبی نامیده می شوند). بین تعداد تکرارهای تری نوکلئوتید در ژن جهش یافته و سن شروع بیماری همبستگی معکوس وجود دارد. علاوه بر این، هر چه میزان گسترش بیشتر باشد، سخت تر است علائم بالینی. علاوه بر جهش‌های دینامیکی، SCA می‌تواند توسط جهش‌های نقطه‌ای در ژن‌های کدکننده مانند پروتئین کیناز گاما، فاکتور رشد فیبروبلاست و تعدادی از پروتئین‌های دیگر ایجاد شود. فراوانی وقوع اشکال خاص SCA اتوزومال غالب در جمعیت های مختلف متفاوت است. به عنوان مثال، در روسیه، بیش از 40 درصد از خانواده های دارای SCA غالب با جهش در ژن ATXN1 در کروموزوم 6p (SCA1) همراه هستند، در حالی که در اکثر کشورهای اروپای غربی جهش در ژن ATXN3 (SCA3 یا بیماری ماچادو-جوزف) غالب است. .
در میان آتاکسی‌های مغلوب اتوزومال مغلوب و مرتبط با X، شایع‌ترین آتاکسی فریدریش است که در اثر گسترش تکرارهای GAA در ناحیه غیر کدکننده ژن FRDA روی کروموزوم 9q ایجاد می‌شود. تصور می شود که محصول پروتئینی این ژن، فراتاکسین، در هموستاز آهن میتوکندریایی نقش دارد. بنابراین، بیماری فردریش یک شکل مندلی از سیتوپاتی های میتوکندری است. به طور معمول، این بیماری خیلی زود (تا سن 20 سالگی) خود را نشان می دهد و با آتاکسی ترکیبی حسی- مخچه، دیزآرتری، ضعف عضلانی، کاردیومیوپاتی، بدشکلی های اسکلتی، دیابت و یک سیر به طور پیوسته پیشرونده ظاهر می شود. یک همبستگی نسبتاً دقیق بین طول انبساط و تظاهرات بالینیبیماری Friedreich، بنابراین شروع نسبتاً دیررس و یک دوره "خوش خیم" مشخصه گسترش کوتاه مدت تکرار GAA است.
آتاکسی دژنراتیو پراکنده (ایدیوپاتیک) یک گروه ناهمگن است که به نوبه خود شامل آتروفی مخچه قشر پارانشیمی و آتروفی اولیووپونتوسربلار است. مورد اخیر در حال حاضر نوعی آتروفی سیستم چندگانه در نظر گرفته می شود، یک بیماری عصبی شدید که با درگیری تعدادی از سیستم های مغزی و نخاعی (مخچه، عقده های پایه، ساقه مغز، هسته های اتونوم نخاع و نورون های حرکتی) مشخص می شود. اجزای سیتوپلاسمی گلیال آلفا سینوکلئین مثبت خاص
تشخیص
در بیماران مبتلا به اختلالات آتاکسیک، تشخیص عمدتاً بر اساس تصویربرداری عصبی (CT، MRI) و مطالعات نوروفیزیولوژیک (پتانسیل‌های برانگیخته، الکترونورومیوگرافی و غیره) است که داده‌هایی را در مورد ویژگی‌های ساختاری و عملکردی سیستم عصبی مرکزی و محیطی ارائه می‌دهد. در بیشتر موارد آتاکسی ارثی، تأیید تشخیص با استفاده از تجزیه و تحلیل DNA در حال حاضر هم برای خود بیماران و هم برای بستگان سالم بالینی آنها از گروه "خطر" در دسترس است. برای پیشگیری از موارد جدید بیماری در این خانواده ها می توان مشاوره ژنتیک پزشکی و تشخیص DNA قبل از تولد را انجام داد.
در بیماران مبتلا به آتاکسی پراکنده، جستجو برای تمام اختلالات جسمی احتمالی که می توانند باعث علائم مخچه شوند (نئوپلاسم ها، بیماری های غدد درون ریز و غیره) ضروری است. آتاکسی می تواند تظاهر تعدادی از بیماری های متابولیک باشد (جدول را ببینید)، بنابراین غربالگری بیوشیمیایی مناسب باید انجام شود.
رفتار
درمان و پیش آگهی سندرم های آتاکسیک بر اساس علت آنها است. اگر درمان رادیال در دسترس باشد (مانند جراحی برای تومورهای مخچه یا اصلاح کمبود ویتامین)، بهبودی کامل یا نسبی یا حداقل توقف پیشرفت بیشتر قابل انتظار است.
هیچ درمانی برای خود آتاکسی وجود ندارد. فواید محدودی در آتاکسی های دژنراتیو با آمانتادین، بوسپیرون، L-5-هیدروکسی تریپتوفان، فاکتور آزاد کننده تیروتروپین و پره گابالین گزارش شده است، با این حال، این داده ها توسط کارآزمایی های تصادفی تایید نشده اند. گزارش هایی از درمان موفقیت آمیز لرزش مخچه با ایزونیازید و داروهای ضد تشنج خاص (کلونازپام، کاربامازپین و توپیرامات) وجود دارد. در برخی موارد، جراحی استریوتاکتیک بر روی هسته تالاموس امکان پذیر است.
فیزیوتراپی جزء مهمی در درمان بیماران مبتلا به آتاکسی است. با هدف پیشگیری از عوارض مختلف (مانند انقباضات و آتروفی عضلانی) حفظ آمادگی جسمانی، بهبود هماهنگی و راه رفتن. مجموعه های ویژه تمرینات "مخچه" و "حسی" و همچنین روش هایی با بیوفیدبک و استابیلوگرافی توصیه می شود.
اولین رویکردها به ژن و سلول درمانی برای آتاکسی های ارثی در مرحله توسعه هستند. این امکان وجود دارد که این فناوری ها در آینده پیشرفت چشمگیری در درمان ایجاد کنند.
جدول. علل آتاکسی حاد و مزمن
آتاکسی حاد | آتاکسی مزمن |
|||||
اسکلروز چندگانه آسیب تروماتیک مغز عفونت: مسمومیت و مسمومیت حاد دارویی:
MELAS، بیماری لی و سایر آنسفالومیوپاتی های میتوکندری با شروع حاد تومورها و ناهنجاری ها با تظاهرات حاد و تحت حاد کمبود تیامین (آنسفالوپاتی ورنیکه) آتاکسی های دوره ای دژنراسیون مخچه پارانئوپلاستیک هایپرترمی (گرمازدگی) هیپوگلیسمی (انسولینوم) بیماری های متابولیک ارثی:
| اسکلروز چندگانه تومورهای مخچه ایسکمی مزمن مغزی هیدروسفالی فشار طبیعی (سندرم حکیم آدامز) دژنراسیون مخچه پارانئوپلاستیک دیسپلازی یا هیپوپلازی مخچه ( آتاکسی مادرزادی، معمولاً غیر مترقی) بیماری های پریون (شکل آتاکتیک) الکلیسم مزمن کم کاری تیروئید کمبود ویتامین B12 هایپرترمی (گرمازدگی) سوء مصرف داروهای دارای اثرات ضد اضطراب، خواب آور و ضد تشنج آتاکسی گلوتن آتاکسی ارثی با توارث اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب و وابسته به X آتاکسی های دژنراتیو ایدیوپاتیک پراکنده:
ژنتیکی بیماری های متابولیک:
| |||||