رفتار. Osteogenesis imperfecta قابل درمان نیست. برای برخی از اشکال غیر کشنده، فیزیوتراپی تهاجمی در اوایل کودکی بهتر از مراقبت های ارتوپدی به تنهایی است. کودکان مبتلا به بیماری نوع I و گاهی IV قادر به حرکت مستقل هستند. بیماران مبتلا به استئووژنز ایمپرفکتا نوع III و IV با جوراب‌های الاستیک بالا، عصا و همچنین شنا و تمرینات ویژه کمک می‌کنند. در موارد شدید نیاز است کالسکه معلول، اما بیماران می توانند یاد بگیرند که از خود مراقبت کنند. نوجوانان ممکن است به کمک روانشناختی نیاز داشته باشند.
اقدامات ارتوپدی با هدف درمان شکستگی ها و اصلاح ناهنجاری ها به منظور افزایش عملکرد بیمار انجام می شود. شکستگی نیاز به ریخته گری یا آتل بندی دارد. معمولاً به سرعت بهبود می یابد و برای جلوگیری از پوکی استخوان بی حرکت، گچ برداشته می شود. برای اصلاح بدشکلی استخوان های بلندبه استئوتومی متوسل شوید و از میله های داخل استخوانی استفاده کنید.
کلسیم و فلوراید مکمل های غذاییو همچنین تزریق کلسی تونین بی اثر است. در برخی موارد (معمولاً با استخوان زایی imperfecta نوع I و IV)، بهبود در ساختار بافتی استخوان در کودکان با کمک هورمون رشد قابل دستیابی است. دی فسفونات ها باعث افزایش تحرک و کاهش علائم در اکثر بیماران می شود. تجویز داخل وریدی پامیدرونات یا تجویز آلندرونات کیفیت زندگی بیماران را بهبود می بخشد و از تحلیل استخوانی جلوگیری می کند و در نتیجه معدنی شدن آنها را ارتقا می دهد. این ترکیبات خطر شکستگی را کاهش می‌دهند و درد را کاهش می‌دهند، اگرچه کلاژن موگان نوع I در ماتریکس استخوان باقی می‌ماند. آنها احتمالاً بیشترین تأثیر را روی استخوان های اسفنجی دارند، تراکم مهره ها را افزایش می دهند و باعث رشد بیماران می شوند. اثر درمانی به شدت تظاهرات، ماهیت جهش ها یا سن بیمار که درمان در آن شروع شده است، بستگی ندارد. اثر بیس فسفونات ها بر رشد و خواص مکانیکی ماده فشرده استخوان های بلند در حال مطالعه است.
پیش بینی. Osteogenesis Imperfecta - بیماری مزمن، نه تنها عملکرد بیماران، بلکه امید به زندگی آنها را کاهش می دهد. کودکان مبتلا به osteogenesis imperfecta نوع II، به عنوان یک قاعده، در ماه های اول زندگی (تا یک سال) می میرند. با osteogenesis imperfecta نوع III، اوج مرگ و میر بیماران (عمدتاً از پاتولوژی ریوی) در اوایل کودکی، نوجوانی و 40-50 سالگی رخ می دهد. امید به زندگی بیماران مبتلا به osteogenesis imperfecta نوع I و osteogenesis imperfecta نوع IV طبیعی است.
بیماران مبتلا به استخوان زایی ناکامل نوع III معمولاً ویلچر هستند. اقدامات توانبخشی فعال ممکن است آنها را قادر به استفاده کند حمل و نقل عمومیو در خانه حرکت کنید. کودکان مبتلا به بیماری نوع IV معمولاً می توانند به تنهایی یا با کمک عصا از وسایل حمل و نقل عمومی استفاده کنند.
تعریف
(lat. osteogenesis imperfecta؛ در غیر این صورت "تشکیل استخوان ناقص"، بیماری " مرد کریستالی") یکی از بیماری هایی است که با افزایش شکنندگی استخوان مشخص می شود.
به دلیل گروهی از اختلالات ژنتیکی، افراد مبتلا به osteogenesis imperfecta یا مقدار کافی کلاژن ندارند یا کیفیت آن طبیعی نیست. از آنجایی که کلاژن یک پروتئین مهم در ساختار استخوان است، این بیماری باعث ایجاد استخوان های ضعیف یا شکننده می شود.
این بیماری برای مدت طولانی شناخته شده است، همانطور که در مورد یک کودک با استخوان های شکسته متولد شده در سال 1637 مشهود است.
علل
در سال 1788، این عقیده بیان شد که شکستگی های داخل رحمی نتیجه سیفلیس مادرزادی است، زیرا راشیتیسم داخل رحمی رخ نمی دهد. با گذشت زمان، سیفلیس به عنوان یکی از عوامل این بیماری کنار گذاشته شد.
در سال 1849، سندرم استخوان‌های شکننده با شکستگی‌های متعدد که در رحم یا پس از تولد اتفاق می‌افتد، توصیف شد و نام آن را «استوژنز بی‌پرفکتا» گذاشت که امروزه هنوز از آن استفاده می‌کنیم.
پزشکان بین دو شکل استخوان زایی ایمپرفکتا تمایز قائل می شوند - زودرس (داخل رحمی یا قبل از تولد)، زمانی که شکستگی استخوان در رحم یا در حین زایمان رخ می دهد، و شکل پس از زایمان یا دیررس.
اگرچه اعتقاد بر این بود که کودکان متولد شده با شکل پیش از تولد این بیماری در ماه های اول زندگی می میرند، بسیاری از پزشکان به زنده ماندن احتمالی این کودکان اشاره می کنند.
اکنون قطعاً معلوم است که چه بیماری قبلیخود را نشان می دهد، هر چه سیر آن شدیدتر باشد و پیش آگهی بدتر باشد.
چهار مرحله استخوان زایی ناکامل وجود دارد:
- نهفته
- مرحله شکستگی استخوان؛
- مرحله ناشنوایی؛
- مرحله پوکی استخوان پایدار
اما این طبقه بندی پاسخ مناسبی به سؤال علل بیماری ارائه نمی دهد. متأسفانه، هیچ سیستم مناسبی برای تمایز بین انواع استخوان زایی ناقص که در کودکان رخ می دهد وجود ندارد.
علائم
تظاهرات بالینی بیماری بسته به نوع بیماری و سن بیمار، خصوصیات فردی و تعیین ژنتیکی وی متفاوت است. با شکل پیش از تولد این بیماری، کودکان بسیار ضعیف به دنیا می آیند، گاهی اوقات غیرقابل تحمل. در طول زایمان، علیرغم روند طبیعی، کودکان دچار شکستگی استخوان می شوند. در هنگام تولد، گاهی اوقات می توان ناهنجاری های اندام را پس از ترمیم نادرست شکستگی های داخل رحمی تشخیص داد. از نظر بالینی، تشخیص استخوان‌زایی ایمپرفکتا عمدتاً بر اساس وجود انحرافات اندام‌ها به دلیل شکستگی‌های کامل و ناقص استخوان، آتروفی عضلانی، صلبیه آبی و دندان‌های «کهربایی» است. بعداً، شکستگی استخوان اغلب هنگام قنداق کردن کودک، حمام کردن یا پوشیدن جلیقه یا جلیقه کودک رخ می دهد. به عنوان یک قاعده، شکستگی ها زیر پریوست هستند، با جابجایی زاویه ای قطعات دیافیز استخوان ران یا استخوان بازو، کمتر رایج استخوان های ساعد و درشت نی. گاهی اوقات شکستگی لگن و ستون فقرات رخ می دهد. آنها به سرعت با هم رشد می کنند - بنابراین درمان باید بلافاصله شروع شود. لازم به ذکر است که شکستگی استخوان های دست و پا تقریباً هرگز اتفاق نمی افتد. و پس از شکستگی، پسودارتروز ایجاد نمی شود.
در کودکان درمان نشده، شکستگی‌ها با تغییر شکل‌های زاویه‌ای بخش‌های اندام و کالوس هیپرتروفیک مشخص همراه می‌شوند که قابل لمس است. اندام های نسبت به بدن به طور نامتناسبی کوتاه و تغییر شکل یافته اند.
همانطور که گفته شد، در اثر شکستگی های مکرر، گاهی اوقات متعدد و عوارض التهابی ریوی، کودکان مبتلا به نوع اولیه بیماری در روزها یا ماه های اول پس از تولد می میرند و به ندرت تا 10 سالگی زنده می مانند.
شکل دیررس استخوان زایی ناکامل می تواند به صورت شکستگی استخوان در کودکانی که سالم در نظر گرفته می شوند، بین 2 تا 12 سال، کمتر در نوجوانی و همچنین در بزرگسالان ظاهر شود، اگرچه اعتقاد بر این است که پس از بلوغ، شکستگی استخوان نادر است. ، و گاهی کاملاً غایب است.
در شکل متأخر پوکی استخوان ناقص پیدایش، فراوانی شکستگی‌ها از چندین تا ده‌ها بار در روز متغیر است. محلی سازی متفاوت. گاهی اوقات کودکان ناهنجاری هایی در استخوان های ستون فقرات و اندام های تحتانیبدون شکستگی های کلاسیک قبلی ناشی از ریزترک استخوان. هیچ شکستگی در استخوان‌های بلند، دنده‌ها یا ترقوه وجود ندارد، زیرا نیروی عملی آن کم است. ماهیت شکستگی‌های استخوان و روند همجوشی آنها با شکستگی‌های با آن تفاوتی ندارد فرم اولیهاستخوان زایی ناقص و پسودارتروز تقریباً هرگز مشاهده نمی شود. شکستگی ها با درد، تورم، کرپیتوس قطعات و غیره همراه است.
با این بیماری، بیماران همیشه ضعف عمومی را تجربه می کنند. آتروفی عضلانی به دلیل سبک زندگی ملایم؛ ضعف دستگاه رباط-کپسولی مفاصل که منجر به ناپایداری آنها و همچنین سابلوکساسیون یا دررفتگی می شود. ممکن است انحنای ستون فقرات و صاف باشد قفسه سینه.
طبقه بندی
مستقر تحقیقات ژنتیکیبسیاری از نویسندگان چهار نوع بیماری را شناسایی کرده اند که امروزه می توان آنها را به عنوان یک استاندارد پذیرفت:
- I و IV - بیماری با نوع توارث اتوزومال غالب و دوره خفیف.
- II - بیماری که در آن بیماران بلافاصله پس از تولد یا کمی دیرتر به دلیل شکستگی های پاتولوژیک متعدد یا عوارض عفونی ریوی می میرند.
- III - یک بیماری با فرم ارثی اتوزومال مغلوب، بیماران به طور طبیعی زندگی می کنند و عمدتاً در درمان شکستگی استخوان مشکل دارند.
تشخیص
پوکی استخوان ناکامل با سه علامت مشخص می شود: افزایش شکنندگی استخوان، صلبیه آبی و کاهش شنوایی. کاهش شنوایی پس از بلوغ به تدریج در نتیجه تغییرات اسکلروتیک و جوش خوردن استخوان های کوچک گوش میانی ایجاد می شود. با این حال، در همه موارد ما ناشنوایی را با افزایش شکنندگی استخوان مشاهده می کنیم. اما آبی بودن صلبیه نشانه ثابت این بیماری است که در اثر نازک شدن صلبیه و شفافیت رنگدانه مشیمیه ایجاد می شود.
تشخیص استخوان زایی ناکامل مشکلات قابل توجهی ایجاد نمی کند. این بر اساس سه گانه مشخص شده از علائم است، اما اصلی ترین آن شکنندگی مکرر استخوان های لوله ای بلند است.
مواردی وجود دارد که در هنگام تولد کودک مبتلا به نوع اولیه بیماری، عدم تناسب اندام های کوتاه و خمیده نسبت به بدن طبیعی کشف می شود، این ممکن است دلیلی برای شک به کندرودیستروفی باشد. اما سر و صورت طبیعی و ضخیم شدن استخوان پینه‌ای در محل‌های ناهنجاری‌های زاویه‌ای ناشی از ترمیم نادرست شکستگی‌های داخل رحمی، مبنای تشخیص صحیح است.
در کودکان سن کمتر Osteogenesis imperfecta را می توان با راشیتیسم یا شکل نوزادی استئومالاسی اشتباه گرفت که تغییر شکل قفسه سینه، انحنای اندام ها و ستون فقرات را آشکار می کند، اما مطالعه دقیق تاریخچه و معاینه این آسیب شناسی را رد می کند.
یک روش اجباری، معاینه اشعه ایکس از بیماران مبتلا به استخوان زایی ناقص است. اشعه ایکس از اسکلت انواع مختلفی را نشان می دهد تغییرات پاتولوژیکدر استخوان ها که به سن بیمار، شکل بیماری و ویژگی های دوره بیماری بستگی دارد. در شکل اولیه بیماری، به ندرت نیاز به معاینه رادیوگرافیک کودکان است، زیرا با دقت انجام می شود معاینه بالینیمعاینه کودک توسط متخصص ارتوپد پس از تولد، زمینه ای برای ایجاد یا مشکوک شدن به تشخیص صحیح می دهد. و در کودکانی که زنده می مانند، شکستگی های پاتولوژیک استخوان به قدری شایع است که نیازی به تشخیص اشعه ایکس نیست.
در شکل متأخر استخوان زایی ایمپرفکتا، معاینه اشعه ایکس در کودکان، نوجوانان و به ویژه بزرگسالان از نظر شکستگی استخوان با جابجایی قطعات یا همجوشی نامناسب به منظور تصمیم گیری در مورد انتخاب روش درمانی و اصلاح ناهنجاری ها انجام می شود.
مطالعات آزمایشگاهی خون و ادرار کودکان مبتلا به osteogenesis imperfecta هیچ موردی را نشان نداد ویژگی های مشخصهاز این بیماری گاهی اوقات با شکستگی های تازه استخوان مشاهده شد افزایش ESR. در مطالعات بیوشیمیایی سرم خون، سطوح کلسیم و فسفر و همچنین فعالیت آلکالین فسفاتاز در محدوده طبیعی در گروه‌های سنی مختلف بیماران نوسان داشت، اگرچه افزایش فعالیت اسید و آلکالین فسفاتاز مشاهده شد.
با توجه به پیش آگهی، یک بار دیگر باید تاکید کرد که با شکل اولیه استئووژنز ایمپرفکتا پیش از تولد، اکثر کودکان ضعیف شده بلافاصله پس از تولد یا در ماه های اول زندگی در نتیجه شکستگی های مکرر و عوارض ناشی از انواع مختلف فوت می کنند. فرآیندهای التهابی. پیش آگهی برای فرم دیررس بیماری مطلوب تر است، زیرا در دوران بلوغ شکستگی استخوان کمتر اتفاق می افتد و در بزرگسالی، با گذشت زمان، مشاهده نمی شود.
جلوگیری
با توجه به اینکه کودکان دچار شکستگی‌های مکرر استخوان‌های تغییر یافته پاتولوژیک می‌شوند که به سرعت با تمایل به تغییر شکل بهبود می‌یابند، بسیار مهم است که به کودکان ارائه شود. کمک های اضطراریو با آنها به درستی رفتار کنید. اصول درمان شکستگی در استخوان زایی ایمپرفکتا با اصول پذیرفته شده در تروماتولوژی تفاوتی ندارد. در موارد شکستگی های مکرر استخوان، استفاده از استئوسنتز فلزی داخل مدولاری یک اقدام پیشگیرانه برای شکستگی های مکرر احتمالی و بروز ناهنجاری های زاویه ای است.
با توجه به شکستگی استخوان در کودکان خردسال سن پیش دبستانیمعمولا درمان می شود روش های محافظه کارانه، گاهی اوقات بدشکلی های زاویه ای رخ می دهد که عملکرد استاتیکی-دینامیکی اندام تحتانی را مختل می کند و باعث ایجاد آرتروز تغییر شکل می شود. ناهنجاری های زاویه ای در کودکان و بزرگسالان، به ویژه استخوان های اندام تحتانی، باید از بین برود.
با osteogenesis imperfecta معنی مهمتر استاز شکستگی استخوان جلوگیری می کند. کودکان بیمار باید با دقت رفتار شوند، در یک رژیم ملایم نگهداری شوند و درمان ترمیمی تجویز شود. مصرف کلسیم، فسفر، آهن، مولتی ویتامین و ویتامین D مفید است، در اوایل کودکی داروهای تیموس و برای کودکان بزرگتر هورمون گناد برای تسریع رشد استخوان تجویز می شود.
- افزایش شکنندگی استخوان. معمولی ترین شکستگی ها، استخوان های لوله ای بلند (فمور، بازو، ساعد و درشت نی) هستند. شکستگی های پاتولوژیک می تواند در جنین در دوران بارداری، در طول بارداری رخ دهد فعالیت کارگریو در ماه های اول زندگی (هنگام بازی، قنداق کردن، لباس پوشیدن، حمام کردن کودک). در طول زایمان، شکستگی استخوان ترقوه و استخوان های اندام اغلب رخ می دهد، به خصوص در هنگام استفاده از انواع مختلف مزایای ماماییمثلا فورسپس.
- تغییر شکل و کوتاه شدن استخوان ها در نتیجه ترمیم نامناسب شکستگی ها.
- تغییر شکل (تغییر شکل) قفسه سینه.
- استخوان های نرم جمجمه.
- صلبیه خاکستری آبی (سفید) چشم به دلیل توسعه نیافتگی بافت همبند و شفافیت آن پوسته داخلیحاوی رنگدانه (مواد رنگی).
- دندان درآوردن دیرهنگام در کودکان (بعد از 1.5 سال)، خرد شدن دندان ها. رنگ دندان ها زرد است - "دندان های کهربایی".
- عضلات توسعه نیافته ( شل و ول، حجم قابل توجهی کاهش می یابد).
- اغلب به صورت مغبنی رخ می دهد فتق نافی.
- ضعف دستگاه رباط مفصل.
- از دست دادن شنوایی به دلیل تکثیر تدریجی بافت همبند بین استخوان های کوچک (چکشی، رکابی، رکابی) حفره گوش میانی.
- عقب افتادن رشد فیزیکی.
- قد کوتاه.
تشکیل می دهد
دو شکل وجود دارد:
- زود،یا فرم مادرزادی(بیماری فرولیک). با این شکل، شکستگی در دوران بارداری و در روزهای اول پس از تولد کودک رخ می دهد.
- دیرفرم (بیماری لوبشتاین). شکستگی زمانی رخ می دهد که کودک شروع به راه رفتن می کند. این فرم سیر مطلوب تری نسبت به فرم اولیه دارد.
- 1 نوع:شکستگی های پاتولوژیک پس از تولد رخ می دهد.
- 2 نوعشدیدترین شکل است. این خود را به عنوان اختلالات قابل توجهی در رشد اسکلت نشان می دهد (کوتاه شدن و انحنای استخوان ها؛ به دلیل شکستگی های متعدد، برآمدگی ها در سطح آنها ظاهر می شود) با تاخیر در رشد فیزیکی؛
- نوع 3شدت کمتری دارد نوع 2. در این نوع، شکستگی ها از بدو تولد تا نوجوانی رخ می دهد.
- 4 نوعبا کمترین تظاهرات اختلالات مشخص می شود. در چنین بیمارانی، این بیماری معمولاً با پیشرفت زودرس پوکی استخوان (کاهش تراکم استخوان، کمک به کاهش قدرت) در سن 40-50 سالگی همراه است.
- 5 نوع: نوع 4،اما داده های بافت شناسی منحصر به فردی (ساختار بافت) وجود دارد. استخوان دارای "ساختار شبکه ای" است (نوع مش مانند).
- 6 نوع: علائم بالینیمطابقت نوع 4،اما داده های بافت شناسی منحصر به فردی نیز وجود دارد بافت استخوانی("فلس ماهی")؛
- 7 نوعهمراه با جهش پروتئین (پروتئین) بافت غضروف؛
- 8 نوع- شدید و کشنده، همراه با تغییر در پروتئین، که حاوی اسیدهای آمینه لوسین و پرولین است.
علل
- دلیل از این بیمارییک جهش در ژن Col AI و Col AII است که منجر به تشکیل ناکافی کلاژن (یک جزء مهم بافت استخوان) یا ساختار غیر طبیعی آن می شود. در نتیجه، استخوان‌ها شکننده می‌شوند که از نظر بالینی با شکستگی‌های پاتولوژیک، به‌ویژه استخوان‌های لوله‌ای بلند (بازو، استخوان ران، ساعد و درشت نی) ظاهر می‌شود.
- دو نوع ارث وجود دارد:
- اتوزومال غالب(معمولی برای انواع 1-5)؛
- اتوزومال مغلوب(معمولی برای انواع 7 و 8).
در حالت توارث اتوزومال مغلوبکودکان بیمار متولد می شوند که والدین آنها دارای جهش در ژن Col AI یا Col AII هستند. در چنین بیمارانی، سیر بیماری شدیدتر است: شکستگی های متعدد در دوران بارداری مادر یا بلافاصله پس از زایمان رخ می دهد.
تشخیص
- تجزیه و تحلیل تاریخچه پزشکی و شکایات:
- افزایش شکنندگی استخوان های بلند اندام با تغییرات بعدی در شکل و کوتاه شدن آنها.
- صلبیه خاکستری آبی (سفید) چشم؛
- کاهش شنوایی تا از دست دادن کامل پس از 20-30 سال.
- سابقه خانوادگی: وجود بیماری در یکی از والدین یا بستگان دور.
- عکس اشعه ایکس به شدت بیماری بستگی دارد. علامت بالینی اصلی پوکی استخوان گسترده (کاهش تراکم استخوان، که به کاهش قدرت آن کمک می کند) کل اسکلت است. اشاره شد:
- نازک شدن قابل توجه لایه فشرده بیرونی استخوان های لوله ای بلند (فمور، بازو، ساعد و درشت نی).
- کاهش قطر استخوان؛
- شکستگی های پاتولوژیک با تشکیل بیشتر کالوس (ساختاری که هنگام ترمیم استخوان ها در نتیجه شکستگی شکل می گیرد).
- استخوان های جمجمه نوزادان نازک شده و بخیه های پهن شده برای مدت طولانی بین آنها باقی می ماند.
- بیوپسی استخوان یک روش تحقیقاتی است که در آن نمونه برداری داخل حیاتی انجام می شود. یک قطعه کوچکبافت استخوانی (بیوپسی) از بدن با هدف تشخیصی. برای این بیماری نمونه بیوپسی از ایلیوم گرفته می شود. هنگام بررسی بیوپسی به دست آمده، کاهش تراکم بافت استخوان و نازک شدن لایه فشرده بیرونی استخوان های لوله ای بلند مشاهده می شود.
- بیوپسی پوست برای بررسی نقص کلاژن (پروتئین اصلی بافت استخوان).
- تجزیه و تحلیل ژنتیکی مولکولی: کلاژن (تحلیل DNA ژن های خاص از نمونه خون یا بزاق برای شناسایی جهش های مشخصه بیماری).
- امکان مشاوره نیز وجود دارد.
درمان استخوان زایی ناکامل
از آنجایی که این بیماری ارثی است، تنها از روش های درمانی علامتی استفاده می شود.
- اول از همه دارودرمانیباید در جهت تقویت تشکیل پروتئین اصلی بافت استخوان - کلاژن باشد. محرک سوماتوتروپین است که به موازات آن آنتی اکسیدان ها، نمک های کلسیم و فسفر و ویتامین D2 تجویز می شود.
- پس از اتمام دوره درمان با سوماتوتروپین، محرک های معدنی استخوان (هورمون های پاراتیروئید) و آماده سازی مولتی ویتامین تجویز می شود.
- از روش های فیزیوتراپی نیز استفاده می شود (الکتروفورز با نمک های کلسیم - نفوذ ماده داروییوارد بدن انسان تحت تأثیر میدان الکتریکی)، ماساژ، تربیت بدنی درمانی و پیشگیرانه.
- در موارد شدید، برای از بین بردن بدشکلی (تغییر شکل و اندازه) اندام ها نشان داده می شود. عمل جراحی. نشانه های اصلاح جراحی انحنای زاویه ای بخش های اندام با کاهش قابل توجه اندازه آنها است. در این صورت به استئوتومی (تشریح استخوان برای از بین بردن) متوسل می شوند شکل نامنظم) با گزینه های مختلفاستئوسنتز (ترکیب قطعات استخوانی با استفاده از ساختارهای ثابت کننده مختلف).
تمیز دادن خارج مغزیو استئوسنتز داخل مدولاری
- در استئوسنتز خارج استخوانیفیکساتور در داخل بدن انسان قرار دارد، اما در خارج از استخوان، در نتیجه قطعات استخوان را با یکدیگر تطبیق می دهد. عیب این روشآسیب به پریوستئوم (بافت همبند اطراف خارج استخوان) است.
- در استئوسنتز داخل مدولاریفیکساتور در داخل استخوان قرار می گیرد، بنابراین با قطعات استخوان مطابقت دارد.
عوارض و عواقب
- انحنای اندام ها به دلیل ترمیم نامناسب شکستگی ها.
- کم شنوایی کامل (کاهش شنوایی).
- از دست دادن زودرس دندان
- پنومونی مکرر (پنومونی) به دلیل تغییر شکل قفسه سینه.
پیشگیری از استخوان زایی ناکامل
- حضور بیماران در شجره نامه یک نشانه مستقیم برای مشاوره ژنتیک پزشکی است.
Osteogenesis imperfecta (بیماری Lobstein-Vrolik، تشکیل استخوان ناقص، راشیتیسم داخل رحمی، سندرم استخوان شکننده، بیماری مرد کریستالی) یک بیماری در سیستم اسکلتی عضلانی است که در آن شکنندگی بیش از حد بافت مشاهده می شود. این اختلال یک بیماری ژنتیکی نسبتاً نادر در نظر گرفته می شود. ویژگی اصلی این بیماری این است که در حال حاضر غیر قابل درمان است.
Osteogenesis imperfecta 1 از والدین به فرزندان به دو صورت اتوزومال غالب و اتوزومال مغلوب منتقل می شود. به طور متوسط، در هر 2 بیمار با تشخیص مشابه، علت آن است جهش خود به خودژن ها
تصویر بالینی و شدت علائم به طور مستقیم به سیر علائم بستگی دارد فرآیند پاتولوژیک. شایع ترین علائم افزایش شکنندگی استخوان، تغییر شکل ساختارهای استخوانی و تاخیر در رویش دندان است.
اساس تشخیص، دستکاری هایی است که مستقیماً توسط پزشک انجام می شود - رادیوگرافی و همچنین آزمایش ژنتیک. اغلب به دلیل علائم خاص مشکلی در ایجاد تشخیص صحیح وجود ندارد.
در حال حاضر درمان خاصی وجود ندارد. هدف درمان حفظ است وضعیت عادیبیمار و شامل مراحل فیزیوتراپی، داروهاو ترمیم شکستگی
که در طبقه بندی بین المللیبیماری های تجدید نظر دهم، چنین انحرافی معنای خاص خود را داده است. بنابراین، کد ICD-10 Q78.0 است.
اتیولوژی
Osteogenesis imperfecta یک بیماری ارثی است که مبتنی بر نقض فرآیند تشکیل استخوان است که منجر به پوکی استخوان عمومی و افزایش شکنندگی استخوان می شود.
آسیب شناسی نادر است، زیرا بروز: 1 مورد در هر 10-20 هزار نوزاد. این بیماری بر اساس نقض سنتز پروتئین های بافت همبند، یعنی کلاژن نوع 1 است. این اختلال در اثر جهش ژن‌های کدکننده زنجیره‌های این ماده ایجاد می‌شود.
در اکثریت قریب به اتفاق موارد، بیماری به روش اتوزومال غالب و کمتر به روش اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. در حالت اول، کودک بیمار تنها زمانی به دنیا می آید که یکی از والدین به چنین بیماری مبتلا شود. نوع دوم این بیماری زمانی رخ می دهد که والدین هر دو جهش در ژن Col AI یا Col AII داشته باشند، اما خودشان به چنین بیماری مبتلا نباشند و ذکر شده است. دوره شدیدآسيب شناسي. شکستگی های متعدد در جنین حتی در طی آن اتفاق می افتد رشد داخل رحمی.
در هر صورت، یا ساختار کلاژن، که بخشی از استخوان ها و سایر بافت های همبند است، مختل می شود و یا مقدار ناکافی از چنین ماده ای تولید می شود.
در چنین شرایطی، بافت استخوانی با وجود رشد کاملاً طبیعی استخوان، دستخوش تغییرات زیر می شود:
- ساختار متخلخل؛
- تشکیل فرآیندهای استخوانی;
- ظهور سینوس های متعدد، که با شل پر شده است بافت همبند;
- نازک شدن لایه قشر مغز
این همان چیزی است که منجر به کاهش می شود ویژگی های مکانیکیو شکنندگی پاتولوژیک استخوان ها در طول چنین بیماری.
طبقه بندی
با توجه به زمان بروز علائم بالینی، استخوان سازی ناکامل در کودکان عبارت است از:
- اوایل - شکستگی در طول زایمان یا در روزهای اول زندگی نوزاد رخ می دهد.
- دیر - علائم در دوره ای که کودک اولین قدم های خود را برمی دارد شروع به رشد می کند.
تقسیم بندی بیماری بر اساس نوع:
- اولین مورد با ظهور شکستگی بلافاصله پس از تولد مشخص می شود.
- دوم نقض رشد اسکلتی است (رشد فیزیکی با سن کودک مطابقت ندارد).
- سومین مورد با شکستگی از تولد تا نوجوانی مشخص می شود.
- چهارم - حداقل نقض یکپارچگی بافت استخوان وجود دارد، اما در عین حال رشد زودرس رخ می دهد.
- پنجم - در ساختار منحصر به فرد و مش مانند بافت استخوانی بیان می شود.
- ششم - بافت استخوان در چنین مواردی "فلس ماهی" نامیده می شود.
- هفتم - جهش نه در استخوان، بلکه در بافت غضروف رخ می دهد.
- نوع هشتم شدیدترین نوع دوره است که منجر به تغییر شدید پروتئین و مرگ می شود.
علائم
تظاهرات بالینی استئووژنز ایمپرفکتا اولیه و دیررس کمی متفاوت خواهد بود.
به عنوان مثال، در مورد اول، علائم بالینی عبارتند از:
- نازک شدن پوست رنگ پریده؛
- لاغر بافت زیر جلدی;
- شکستگی های مادرزادی استخوان رانو همچنین ساق پا، ساعد و شانه (آسیب به استخوان ترقوه، جناغ سینه و ستون فقرات);
- عمومی .
تقریباً 80٪ از نوزادان مبتلا به این شکل از آسیب شناسی در ماه اول زندگی می میرند که بیش از 60٪ آنها در روزهای اول می میرند. علاوه بر این، چنین کودکانی آسیب های داخل جمجمه ای ناسازگار با زندگی دارند. صدمات هنگام تولد, عفونت های تنفسیو متنوع اختلالات تنفسی. به طور کلی، کودکان بیش از 2 سال عمر نمی کنند.
علائم فرم دیررس ارائه شده است:
- افزایش شکنندگی استخوان؛
- ترقی خواه؛
- بسته شدن دیرهنگام فونتانل ها؛
- عقب ماندگی کودک در رشد جسمانی؛
- مفاصل شل؛
- آتروفی عضلانی؛
- دررفتگی و سابلوکساسیون های متعدد؛
- تغییر شکل و کوتاه شدن اندام ها؛
- انحنای ستون فقرات و استخوان های سینه.
Dentinogenesis imperfecta با موارد زیر مشخص می شود:
- دیر رویش دندان - نزدیک به 2 سال؛
- مال اکلوژن؛
- دندان های زرد؛
- پاک کردن پاتولوژیکو تخریب جزئی یونیت های دندانی.
- جمع.
پس از بلوغ، به تدریج تمایل به شکستگی استخوان کاهش می یابد.
علاوه بر این، علائم عبارتند از:
- کوتاه قد؛
- استخوان های نرم جمجمه؛
- تشکیل فتق اینگوینال و ناف؛
- افزایش تعریق;
- تشکیل سنگ در کلیه ها؛
- خونریزی مکرر بینی؛
- اختلالات رشد ذهنی و جنسی.
در صورت بروز این علائم، باید در اسرع وقت به پزشک مراجعه کنید. کمک های پزشکی. علیرغم اینکه این بیماری غیر قابل درمان است، درمان به جلوگیری از ایجاد عوارض و حفظ وضعیت بیمار کمک می کند.
تشخیص
تشخیص Osteogenesis imperfecta اغلب مشکلی ایجاد نمی کند، با این حال، روند ایجاد تشخیص صحیح لزوما باید یک رویکرد یکپارچه داشته باشد.
اول از همه، متخصص اطفال باید چندین دستکاری را به طور مستقل انجام دهد:
- مطالعه سابقه خانوادگی برای تعیین نوع بیماری ارثی.
- سابقه پزشکی خود را مرور کنید؛
- بیمار را به دقت معاینه کنید؛
- با والدین بیمار به طور مفصل مصاحبه کنید تا یک متن کامل تهیه کنید تصویر بالینی، روشن شدن اولین بار ظهور و شدت تظاهرات بالینی.
مطالعات آزمایشگاهی محدود به بررسی میکروسکوپی نمونه بیوپسی و تجزیه و تحلیل DNA است.
آموزنده ترین روش های ابزاری در این مورد ارائه شده است:
- بیوپسی استخوان و پوست؛
- رادیوگرافی؛
- سی تی و ام آر آی.
علاوه بر متخصص اطفال، یک درمانگر، متخصص ژنتیک، دندانپزشک، متخصص گوش و حلق و بینی، تروماتولوژیست و ارتوپد در تشخیص شرکت می کنند.
تشخیص صحیح را می توان در طول رشد داخل رحمی جنین - در هفته 16 بارداری با استفاده از سونوگرافی مامایی انجام داد. در برخی موارد، نمونه برداری از پرزهای کوریونی و آزمایش DNA برای تایید تشخیص انجام می شود.
Osteogenesis imperfecta از موارد زیر متمایز می شود:
- سندرم اهلرز-دانلوس؛
- کندرودیستروفی
رفتار
درمان کامل این بیماری امکان پذیر نیست، اما هدف از روش های محافظه کارانه موارد زیر است:
- بهبود فرآیندهای معدنی سازی بافت استخوان؛
- جلوگیری از ایجاد شکستگی های جدید؛
- توانبخشی جسمی، روانی و اجتماعی.
درمان Osteogenesis Imperfecta شامل موارد زیر است:
- دوره های آموزشی ماساژ درمانی;
- الکتروفورز داروییو ناحیه فدرال اورال؛
- القای گرما و مغناطیسی درمانی؛
- آب درمانی و ورزش درمانی؛
- مصرف مولتی ویتامین، و همچنین مکمل های کلسیم و فسفر؛
- تحریک سنتز کلاژن با داروی "Somatotropin"؛
- استفاده از داروهایی که از تخریب بافت استخوانی جلوگیری می کنند - اینها بیس فسفونات ها هستند.
برای از بین بردن شکستگی از موارد زیر استفاده کنید:
- جابجایی قطعات استخوانی؛
- بی حرکتی اندام با گچ
در صورت تغییر شکل مشخص استخوان، مداخله جراحی به استئوتومی اصلاحی با استئوسنتز داخل یا خارج مدولاری متوسل می شود. در مورد اول، فیکساتور در خارج از استخوان نصب می شود، که امکان مقایسه قطعات را با یکدیگر، و در دوم - در داخل استخوان امکان پذیر می کند.
علاوه بر این، بیماران ممکن است نیاز به پوشیدن موارد زیر داشته باشند:
- کفش های ارتوپدی؛
- ارتز و کفی مخصوص؛
- از کرست پشتیبانی کنید
عوارض احتمالی
درمان نابهنگام چنین بیماری منجر به عوارض زیر می شود:
- انحنای اندام فوقانی و تحتانی به دلیل بهبودی نامناسب شکستگی ها؛
- کم شنوایی کامل در سن 20-30 سالگی؛
- از دست دادن زودرس دندان؛
- زود زود
پیشگیری و پیش آگهی
با توجه به اینکه دلایل اصلی ایجاد osteogenesis imperfecta جهش های ژنتیکی هستند، خاص اقدامات پیشگیرانهکاملا غایب
تنها اقدام برای جلوگیری از پیشرفت چنین بیماری، معاینه ژنتیکی زوجی است که تصمیم گرفته اند پدر و مادر شوند، و همچنین آزمایش DNA، که به لطف آن پزشک احتمال تولد کودکی با تشخیص مشابه را محاسبه می کند.
Osteogenesis imperfecta پیش آگهی مبهم دارد - با شکل اولیه توسعه فرآیند پاتولوژیک، بیماران به ندرت بیش از 2 سال زنده می مانند. نسخه بعدی دوره دارای دوره مطلوب تری است، اما در عین حال به طور قابل توجهی مدت زمان را محدود می کند و کیفیت زندگی را کاهش می دهد.
Osteogenesis Imperfecta - بیماری نادرساختار اسکلتی یک فرد، که با افزایش شکنندگی استخوان ها بیان می شود. می تواند ارثی یا اکتسابی باشد.
این بیماری به روش های مختلف خود را نشان می دهد. این اتفاق می افتد که کودکان از قبل با استخوان های شکسته متولد می شوند. اغلب یک نوزاد تازه متولد شده شکستگی ندارد، اما دائماً در سال های اول زندگی رخ می دهد. اگر بیماری خفیف باشد، شکنندگی استخوان می تواند در سنین مدرسه و گاهی حتی بعد از بلوغ احساس شود.
اگر این بیماری پس از تولد کودک ظاهر شود، اعتقاد بر این است که او آن را از یکی از والدین به ارث برده است. در عین حال، هنگامی که نوزاد از قبل دچار شکستگی های متعدد شده است، مادر و پدر به احتمال زیاد ناقل ژن هستند که باعث تغییرات پاتولوژیک می شود.
استئوژنز ناکامل در اشکال شدیدمنجر به انحنای شدید ستون فقرات، کوتاهی قد و ناشنوایی می شود. اشکال شدید این بیماری می تواند باعث پیچ خوردگی، کوتاه شدن و ضخیم شدن استخوان ها شود. طول عمر چنین بیمارانی معمولاً کوتاه است.
علل
علت اصلی osteogenesis imperfecta جهش در ژن های پروتئین کلاژن است که عمدتاً ارثی است. در موارد نادر، می تواند خود به خود نیز رخ دهد. در نتیجه تغییر در ساختار پروتئین، روند سنتز آن مختل می شود. این منجر به آسیب شناسی در تشکیل سلول های غضروف و بافت استخوان می شود.
یکی دیگر از علل استخوان زایی ایمپرفکتا، تولید ناکافی کلاژن است که جهش پیدا نمی کند. در این مورد، این بیماری اغلب یک شکل خفیف دارد. با این فرم فقط شکستگی های مجزای اندام ها اتفاق می افتد که معمولاً بعد از بلوغ تعداد آنها کاهش می یابد.
علائم
علائم osteogenesis imperfecta اغلب در سال های اول زندگی کودک خود را نشان می دهد. در نوزادان بیمار، اندازه سر بزرگ شده، فونتانل پهن است و برای مدت طولانی بهبود نمی یابد و استخوان های جمجمه برای مدت طولانی بسیار نرم می مانند. ممکن است کودک دارای اندام های پیچ خورده و کوتاه شده باشد. چنین کودکانی می توانند هنگام قنداق کردن یا بازی های آرام دچار شکستگی شوند.
کودکان با افزایش شکنندگی اسکلتی رشد ضعیفی دارند و حرکت کمی دارند، به صداهای صوتی و صداهای خارجی به دلیل آتروفی عضلانی و کاهش شنوایی واکنش ضعیفی نشان می دهند یا اصلاً واکنش نشان نمی دهند. کودکان بیمار در رشد جسمانی عقب هستند، اما رشد ذهنی آنها در بیشتر موارد طبیعی است.
علائم کلی این بیماری را می توان به شرح زیر توصیف کرد:
- شکستگی های مکرر که با بارهای کوچک روی سیستم اسکلتی رخ می دهد.
- مفاصل بیش از حد متحرک؛
- رنگ آبی صلبیه؛
- عضلات ضعیف توسعه یافته؛
- تغییر شکل استخوان؛
- ریزش مو؛
- پوسیدگی و از دست دادن دندان.
بیماران دچار فتق مغبنی و ناف و ناشنوایی می شوند. آنها اغلب از آسیب شناسی آئورت و دریچه های میترالقلب، سنگ کلیه، بیماری های آئورت، ریه ها و غیره. اغلب، با osteogenesis imperfecta، قفسه سینه متورم می شود و بشکه ای شکل می شود.
به طور کلی علائم بیماری به شکل آن بستگی دارد. در فرم خفیفبه عنوان یک قاعده، تغییر شکل قابل توجهی در استخوان ها وجود ندارد. فقط اسکولیوز، افزایش شکنندگی استخوان و تحرک غیر طبیعی مفصل مشاهده می شود. شکستگی های فشاری ستون فقرات ممکن است رخ دهد. افراد مبتلا به این شکل از استخوان زایی ناکامل در صورت انجام اقدامات احتیاطی می توانند مدت زمان زیادی زندگی کنند.
اگر کلاژن به مقدار ناکافی تولید شود و در عین حال ساختار تغییر یافته ای داشته باشد، بیماران علاوه بر شکستگی های مکرر و تغییر شکل شدید استخوان، به دلیل رشد ناکافی ریه ها دچار مشکلات تنفسی نیز می شوند. آنها معمولا در سال اول زندگی می میرند.
رفتار
افزایش شکنندگی استخوان یک بیماری بسیار جدی است که پزشکی مدرن هنوز نمی تواند به طور کامل آن را درمان کند. بنابراین، هدف از درمان استخوان زایی ایمپرفکتا کاهش خطر شکستگی با افزایش معدنی شدن استخوان و به حداکثر رساندن سبک زندگی طبیعی بیمار است.
درمان دارویی شامل تجویز مکمل های کلسیم، بیس فسفونات ها، ویتامین D، داروهای هورمونی، ارگوکلسیفرول، گلیسروفسفات، کمپلکس ها، نمک های پتاسیم و منیزیم برای بیمار است.
در درمان استخوان زایی ایمپرفکتا از ورزش درمانی، فیزیوتراپی و استئوسنتز استفاده می شود. در برخی موارد توصیه می شود مداخله جراحیکه شامل رفع بی حرکتی مفاصل با استفاده از سازه های فلزی، گرافت های مختلف و پیوند استخوان است.