استئوژنز ناکاملاین یک بیماری ارثی است که خود را در نقض ساختار استخوان نشان می دهد. فرآیند تشکیل بافت استخوانی با ترکیب استخوان سازی انجام می شود مواد معدنیبا شبکه الیاف کلاژن.
ماده پروتئینی کلاژن جزء اصلی بافت استخوانی است. تولید ناقص این ماده یا نقض کیفی ساختار آن منجر به کاهش شدید مقاومت استخوان ها در برابر آسیب می شود و شکستگی ها می توانند با حداقل استرس مکانیکی و استرس فیزیکی ظاهر شوند.
با استخوان سازی ناکامل در کودکان، علاوه بر شکستگی های پاتولوژیک، انحراف استخوان نیز مشاهده می شود. قفسه سینه، تغییر شکل استخوان های پشت، اختلال در تشکیل مینای دندان و کاهش شنوایی پیشرونده.
اغلب، اختلالات استخوان زایی از والدین به ارث می رسد؛ در موارد نادر، جهش خود به خودی ممکن است. Osteogenesis imperfecta هیچ درمانی ندارد، اما علائم را می توان به طور قابل توجهی با درمان کاهش داد.
علامت بالینی اصلی این بیماری پوکی استخوان است. با پوکی استخوان، ساختار استخوان‌ها تغییر می‌کند و توده استخوان‌ها کاهش می‌یابد که مستلزم انحراف اسکلت است. در دوره پری ناتال، به ویژه در هنگام زایمان، استخوان ران، استخوان بازو، ساعد، درشت نی و جمجمه به شدت مستعد شکستگی هستند.
پیروی از یک رژیم غذایی غنی از بافت استخوانی به تحریک تولید مواد معدنی در بافت استخوانی کمک می کند. ویتامین های ضروریو اسیدهای آمینه درد علائم بر اساس نوع و شدت استخوان زایی imperfecta تعیین می شود.
- نوع I - یک مسیر توارث اتوزومال غالب از یکی از والدین را در نظر می گیرد. این بیماری به شکل خفیف یا متوسط رخ می دهد. همراه با پوکی استخوان، شکستگی های متوسط، انحنای جزئی پشت، کم شنوایی زودرس و تغییر رنگ سفیدی چشم. نوع I با توجه به وجود یا عدم وجود نوع دوم dentinogenesis imperfecta به نوع اول A و نوع اول B تقسیم می شود - دندان ها رنگ کهربایی پیدا می کنند، مینای دندان پاک می شود. در این مورد، ساختار کلاژن آسیب نمی بیند، اما در بدن به مقدار کافی برای رشد بافت استخوانی قوی تولید نمی شود.
- نوع دوم - از هر دو والدین به ارث رسیده است. دشواری در تنفس به دلیل کاهش ظرفیت ریه، اختلال در تشکیل استخوان جمجمه، خونریزی داخل جمجمه و شکستگی های متعدد داخل رحمی علت مرگ و میر مکرر در طول فعالیت کارگریو در روزهای اول زندگی نوع II osteogenesis imperfecta بسته به نتایج رادیوگرافی استخوان های بلند و دنده ها به زیر کلاس های A، B و C تقسیم می شود. این شدیدترین نوع استخوان زایی ناکامل است؛ تشخیص نوع دوم است نشانه پزشکیبرای ختم بارداری کودکانی که با این تشخیص متولد می شوند بیش از دو سال زندگی نمی کنند.
- نوع III - شامل توارث اتوزوم مغلوب و شدید است. تغییر شکل پیشرونده اسکلتی علامت اصلی بالینی نوع III است. تغییر شکل استخوان های قفسه سینه و ستون فقرات منجر به مشکلاتی در سیستم تنفسی می شود. تغییر رنگ صلبیه و کم شنوایی زودرس رخ می دهد. با این نوع استخوان زایی ناکامل، مقدار پروتئین تولید شده کافی است، اما ساختار آن مختل می شود.
- نوع IV - از یکی از والدین به ارث رسیده است که با کاهش مقاومت استخوان ها در برابر آسیب قبل از بلوغ، کوتاهی قد و کم شنوایی زودرس مشخص می شود. انحنای ستون فقرات و قفسه سینه در محدوده ضعیف تا متوسط پیشرفت می کند. درست مانند نوع I، بسته به وجود آسیب شناسی همزمان - dentinogenesis imperfecta به زیر کلاس های IVA و IVB تقسیم می شود. در این مورد، کلاژن تولید شده کافی است، اما کیفیت پایینی دارد.
- نوع V - دارای حالت ارثی اتوزومال غالب است، علائم بالینی مانند نوع IV است، اما ساختار بافت استخوانی مختل شده و دارای ساختار مشبک است. رشد استخوان در محل شکستگی ها و استخوانی شدن غشای بین استخوانی رادیوولنار به وضوح بیان می شود.
- نوع VI - علائم این نوع استخوان زایی imperfecta نیز مشابه علائم نوع IV است، اما دارای داده های بافتی منحصر به فرد بافت استخوانی است - به اصطلاح فلس ماهی.
- نوع VII - نحوه توارث اتوزومال مغلوب است، این نوع بیماری خود را در تغییر در ساختار پروتئین بافت غضروف نشان می دهد.
- نوع VIII - به روش اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، همراه با پروتئین پروتئوگلیکان غنی شده با لوسین-پرولین. شکل شدید بیماری که منجر به مرگ می شود.
Osteogenesis imperfecta نوع I یک سیر غالباً مطلوب دارد. ساختار پروتئین تولید شده از نظر کیفی آسیب نمی بیند و تولید کلاژن را می توان با درمان دارویی تحریک کرد.
کودکان مبتلا به بیماری نوع اول این شانس را دارند که به طور مستقل راه بروند، به طور طبیعی در جامعه فعالیت کنند و ورزش کنند.
تشخیص و درمان
بیماری چهار مرحله دارد: مرحله نهفته، دوره شکستگی های پاتولوژیک، مرحله توسعه کم شنوایی زودرس و مرحله توسعه پوکی استخوان. تشخیص استئووژنز ایمپرفکتا در اوایل سه ماهه دوم بارداری امکان پذیر است.
تشخیص اولیه شامل سونوگرافی مامایی، معاینه اشعه ایکس، عمومی و تجزیه و تحلیل بیوشیمیاییخون، تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی کلاژن. در موارد معمول، تشخیص با نتایج رادیوگرافی و مطالعات آنامنستیک بالینی تعیین می شود.
داده های اشعه ایکس پینه ها، شکستگی های پاتولوژیک، پوکی استخوان و تغییرات در ساختار بافت استخوان را نشان می دهد. برای نتیجه گیری نهایی، یک سوراخ ایلیاک، بیوپسی پوست و آنالیز ژنتیکی مولکولی تجویز می شود.
تجزیه و تحلیل اشباع مواد معدنی استخوان پس از رسیدن به سه سالگی انجام می شود و اثربخشی درمان تجویز شده را تعیین می کند.
درمان علامتی استخوان زایی ناکامل در چند مرحله انجام می شود. دارودرمانیبرای تحریک فرآیندهای تولید تجویز می شود مقدار مورد نیازپروتئین، تقویت و افزایش معدنی شدن استخوان، افزایش مقاومت بافت استخوانی به آسیب مکانیکیو بدشکلی های اسکلتی
متداول ترین آنها بیس فسفونات ها هستند. مواد فعالمواد مخدر به داخل نفوذ می کند بافت استخوانیو از تحلیل رفتن یکپارچگی و ساختار استخوان ها کند می کند. آماده سازی های حاوی کلسیم و ویتامین D کمکی هستند و مقاومت بافت استخوان را در برابر آسیب های مکانیکی افزایش می دهند.
در موارد فردی، هورمون رشد تجویز می شود که باعث تحریک متابولیسم در بافت استخوانی و تسریع رشد استخوان های بلند می شود.
شکستگی های شدید و انحرافات استخوانی با جراحی درمان می شوند. قطعات استخوان با ایمپلنت تا زمان جوش خوردن کامل استخوان یا بازیابی عملکرد مفاصل ثابت می شوند.
استئوسنتز با ایمپلنت در صورت نارسایی قلبی، اختلالات منع مصرف دارد دستگاه تنفسی، ناتوانی در رفع شکستگی ها به دلیل بافت استخوانی ناکافی یا ضعیف.
فیزیوتراپی شامل تمرینات درمانی، الکتروفورز با نمک های کلسیم، ماساژ، مغناطیسی درمانی و پرتو درمانی فرابنفش است. اثربخشی دوره های درمانی تا حد زیادی به وضعیت روانی بیمار و وضعیت خانوادگی بستگی دارد.
توانبخشی
اغلب، پس از چند شکستگی اول، والدین کودک مبتلا به استخوان زایی ناکامل سبک زندگی فعال را کنار می‌گذارند و به آن چیزی که به نظرشان امن‌ترین و بی‌تحرک‌ترین راه زندگی است، می‌گذارند.
این کارایی را کاهش می دهد درمان داروییبه صفر می رسد و مستلزم آتروفی عضلانی و پوکی استخوان هیپوکینتیک است که بسیار مستعد شکستگی است.
تمرینات درمانی و ماساژ با هدف بازگرداندن تحرک مفاصل و توانایی کودک برای حرکت مستقل انجام می شود.
نقش مهمی در توانبخشی دارد جو روانیدر خانواده، انگیزه و سازگاری اجتماعی کودک.
پیش آگهی و پیشگیری
کودکان مبتلا به شکل مادرزادی استخوان زایی ناکامل، به عنوان یک قاعده، شانسی برای امید به زندگی طبیعی ندارند و در طول زایمان یا در ماه های اول به دلیل شکستگی های متعدد می میرند. بیماری های عفونیو عوارض سپتیک
مطلوب ترین پیش آگهی برای بیماران مبتلا به اشکال دیررس بیماری است.برگزاری دوره های درمانی و توانبخشی الزامی است و مراقبت صحیح از کودک و حذف آسیب های خانگی نیز ضروری است.
با کمک متخصصان می توان کودک را با یک زندگی عادی و مستقل سازگار کرد.
Osteogenesis imperfecta (بیماری Lobstein-Frolik، شکنندگی مادرزادی استخوان، دیستروفی پریوست) گروهی از آسیب شناسی های ژنتیکی است که با اختلال در تشکیل بافت استخوان مشخص می شود. سپس شکنندگی استخوان کودک افزایش می یابد و در نتیجه شکستگی های پاتولوژیک رخ می دهد. علاوه بر این، استخوان ها تغییر شکل می دهند، ماهیچه ها نازک تر می شوند، حرکت بیش از حد مفاصل رخ می دهد، شنوایی مختل می شود و غیره.
شکل مادرزادی این بیماری خطرناک ترین است، آن را دارد دوره شدید، منجر به مرگ در اثر عوارض متعدد می شود. پیش آگهی برای فرم دیررس مطلوب تر است. درمان کامل آسیب شناسی غیرممکن است. درمان حمایتی برای کمک به تقویت بافت استخوانی و جلوگیری از شکستگی انجام می شود.
شرح آسیب شناسی
بیماری Lobstein-Frolik یک بیماری ژنتیکی تعیین شده است که در نتیجه اختلال در تشکیل استخوان رخ می دهد. منجر به کاهش توده استخوانی و افزایش شکنندگی می شود. آسیب شناسی در نتیجه نقص در کلاژن نوع 1، که یک پروتئین مهم در ساختار استخوان است، ایجاد می شود. سپس به مقدار ناکافی تولید می شود یا ساختار ماده به هم می خورد. به همین دلیل استخوان ها ضعیف و شکننده می شوند. به همین دلیل، این آسیب شناسی "بیماری کریستال" نامیده می شود.
ارجاع. طبق آمار، تقریباً در 50 درصد موارد، استخوان سازی ناقص ناشی از جهش های خود به خود. این بیماری در 1 کودک از 10-20 هزار نوزاد تشخیص داده می شود.
بیماری کریستال غیرقابل درمان است، اما با رویکرد صحیح می تواند زندگی کودک را بسیار آسان کند.
علائم
علائم بستگی به نوع آسیب شناسی دارد.
Osteogenesis imperfecta با شکستگی های پاتولوژیک، تغییر شکل استخوان ظاهر می شود
شکل اولیه این بیماری خطرناک ترین است، زیرا گاهی اوقات کودکان در رحم می میرند. بیشتر نوزادان در اولین روزها یا ماه های زندگی می میرند. این به دلیل داخل جمجمه است صدمات هنگام تولد، سنگین اختلالات تنفسی، ARVI.
Osteogenesis imperfecta در کودکان با علائم زیر ظاهر می شود:
- پوست نازک، رنگ پریده، چربی زیر جلدی نازک می شود.
- ضعف عمومی، افت فشار خون.
- شکستگی استخوان (فمور، ساق پا، ساعد، شانه) با حداقل ضربه.
معمولا وقتی فرم اولیهآسیب شناسی، کودک در عرض 2 سال می میرد.
شکل دیررس با علائم زیر ظاهر می شود:
- افزایش شکنندگی استخوان.
- تغییر رنگ آبی سفیدی چشم.
- اختلال شنوایی، تا ناشنوایی کامل.
- رشد بیش از حد دیررس فونتانل.
- کاهش سرعت رشد فیزیکیکودک.
- انعطاف بیش از حد مفاصل به دلیل ضعیف بودن رباط ها.
- نازک شدن عضلات.
- دررفتگی، شکستگی با کمترین ضربه.
- انحنا یا کوتاه شدن استخوان ها پس از جوش خوردن آنها.
- تغییر شکل جناغ یا ستون فقرات.
- دندان درآوردن دیرهنگام (بعد از 1.5 سال)، ناهنجاری های دندانی، پوسیدگی، سایش و تخریب سریع دندان ها، لک شدن آنها رنگ زرد.
- ناشنوایی، ناشنوایی.
بیماری کریستالی ممکن است با برآمدگی دیواره همراه باشد دریچه میترالقلب یا نارسایی عملکردی آن، سنگ کلیه، فتق مغبنی، خونریزی بینی و غیره
طبقه بندی بیماری های کریستالی
2 شکل شناخته شده آسیب شناسی وجود دارد:
- مادرزادی. شکستگی در رحم و بلافاصله پس از تولد رخ می دهد.
- دیر هنگامی که کودک در حال راه رفتن است، استخوان ها آسیب می بینند. این شکل از بیماری سیر خفیف تری دارد.
انواع بیماری کریستال:
- Osteogenesis imperfecta نوع 1 - شکستگی بعد از تولد تا نوجوانی رخ می دهد، ستون فقرات کمی خمیده است، رباط ها و مفاصل ضعیف هستند و تون عضلات کاهش می یابد. سفیدی چشم ها تغییر رنگ می دهد، کودکان زود شنوایی خود را از دست می دهند و چشمانشان کمی برآمده است.
- نوع 2 - رشد اسکلت مختل می شود، استخوان ها تغییر شکل داده یا کوتاه می شوند و برجستگی ها در محل شکستگی ها پس از جوش خوردن بافت استخوانی باقی می مانند. کودکان از نظر جسمی به کندی رشد می کنند. این نوع بیماری شدیدترین در نظر گرفته می شود. یک کودک ممکن است قبل از یک سالگی به دلیل نارسایی عملکردی ریه یا خونریزی در حفره جمجمه بمیرد. استخوان ها به شدت تغییر شکل داده اند، قد بیمار کوتاه است.
- نوع 3 - استخوان ها پس از تولد تا بلوغ آسیب می بینند. تغییر شکل شدید استخوان ها، ستون فقرات، قفسه سینه، مشکلات تنفسی، ضعف عضلات، مفاصل و رباط ها ممکن است. صلبیه تغییر رنگ می دهد و اختلال شنوایی به سرعت پیشرفت می کند.
- نوع 4 - علائم اختلالات رشد استخوان عملا قابل توجه نیست، اما بیماران دچار پوکی استخوان زودرس (کاهش تراکم استخوان) می شوند. شکستگی ها قبل از نوجوانی معمول است، انحنای استخوان ها ضعیف است یا درجه متوسطجاذبه زمین. قد بیمار کوتاه است و ممکن است زود شنوایی خود را از دست بدهد.
- نوع 5 - سیر بیماری مانند آسیب شناسی نوع 4 است. تنها تفاوت این است که استخوان ساختار مشبکی دارد.
- نوع 6 - علائم مانند بیماری نوع 4 است، اما ساختار استخوانی شبیه فلس ماهی است.
- نوع 7 - اختلالات مرتبط با جهش در بافت غضروف.
- نوع 8 - تغییر شدیدی در پروتئین وجود دارد که حاوی لوسین و پرولین (اسیدهای آمینه) است. این نوع آسیب شناسی سیر شدیدی دارد و به مرگ ختم می شود.
ارجاع. بسته به نوع وراثت، استخوان زایی اتوزومال غالب و اتوزومال مغلوب imperfecta متمایز می شود. نوع اول برای انواع 1 تا 5 آسیب شناسی و نوع دوم برای انواع 7 تا 8 است.
علل بیماری Lobstein-Frolik
علل استخوان زایی ناکامل با آسیب شناسی ژنتیکی مرتبط است. ژن کلاژن A1 و A2 جهش می یابد و باعث کمبود پروتئین یا اختلال در ساختار آن می شود. سپس شکنندگی بافت استخوان افزایش می یابد، به ویژه استخوان های لوله ای (شانه ها، ساعد، ران ها، پاها) دچار مشکل می شوند. آنها دارای ساختار متخلخل، جزایر استخوانی، تعداد زیادی ازسینوس ها که با بافت شل پر شده اند، لایه بیرونی نازک می شود.
پزشکان 2 نوع توارث بیماری کریستالی را تشخیص می دهند:
- اتوزومال غالب - این بیماری از یکی از والدین به کودک منتقل می شود که او نیز از آن رنج می برد. سپس استخوان ها بعد از 1 سال بیشتر آسیب می بینند.
- اتوزومال مغلوب - یک ژن جهش یافته از هر دو والدین منتقل می شود. این بیماری سیر شدید دارد، شکستگی های پاتولوژیک در رحم یا بلافاصله پس از تولد امکان پذیر است.
ارجاع. Osteogenesis imperfecta با نوع توارث اتوزومال غالب بیشتر تشخیص داده می شود.
ایجاد تشخیص
شکل مادرزادی آسیب شناسی را می توان در اوایل هفته 16 بارداری با استفاده از سونوگرافی تشخیص داد. در صورت لزوم، بیوپسی پرز کوریونی و تشخیص ژن برای تایید وجود یک ژن جهش یافته انجام می شود.
در موارد دیگر، تشخیص استخوان زایی ناکامل از روش های زیر تشکیل می شود:
- مجموعه ای از خاطرات، شکایات بیمار. علائم آسیب شناسی: شکستگی های مکرر، شکل غیر طبیعی استخوان، مشکل در راه رفتن، کوتاهی قد، دندان های بد، اختلال شنوایی.
- بازرسی بصری. پزشک قد، وزن بدن، شنوایی، وضعیت دندان ها، رنگ سفیدی چشم را ارزیابی می کند و آزمایشات عصبی را انجام می دهد. ارتوپد به شکل، طول اندام ها، تغییر شکل ها، دامنه حرکت در مفاصل علاقه مند است.
- تحقیقات آزمایشگاهیخون، ادرار به تشخیص سطح پروتئین، گلوکز، اوره، کلسیم، فسفر و غیره کمک می کند.
- عکس برداری با اشعه ایکس از اندام ها، ستون فقرات، جمجمه نشان می دهد که تراکم استخوان کاهش یافته است، پینه های استخوانی پس از بهبودی شکستگی های پاتولوژیک و غیره کاهش یافته است.
- بیوپسی استخوان (بررسی قطعه ای از بافت استخوان) برای تایید کاهش تراکم آن و نازک شدن لایه بیرونی استفاده می شود.
- بیوپسی پوست برای بررسی نقص کلاژن انجام می شود.
- آزمایش ژنتیک مولکولی به شناسایی ژن جهش یافته کمک می کند. برای این کار خون یا بزاق بیمار مورد مطالعه قرار می گیرد.
ارجاع. تشخیص افتراقی به تشخیص بیماری کریستالی از راشیتیسم (ناهنجاری در سیستم غضروف‌ساز جنین)، desmogenesis imperfecta (هیپرالاستیسیته پوست) کمک می‌کند.
روش های درمانی
همانطور که قبلا ذکر شد، استخوان زایی غیرقابل درمان است. درمان برای کاهش وضعیت بیمار و تقویت بافت استخوانی انجام می شود. برای این منظور از روش های زیر استفاده می شود:
- دارودرمانی. بیمار داروهای مبتنی بر سوماتوتروپین (هورمون رشد) را برای تحریک سنتز کلاژن مصرف می کند. علاوه بر این، آنتی اکسیدان ها نشان داده شده است داروهاحاوی کلسیم، فسفر، ویتامین D2.
- سپس برای بیمار داروهایی تجویز می شود که تشکیل و معدنی شدن بافت استخوان را تسریع می بخشد که حاوی عصاره است. غدد تیروئیددام و کوله کلسیفرول و بیس فسفونات ها روند تخریب استخوان را کند می کنند؛ برای این منظور از اسید پامیدرونیک، اسید زولدرونیک و رزیدرونات استفاده می شود.
- روش های فیزیوتراپی: الکتروفورز با کلرید کلسیم (نفوذ). ماده داروییاز طریق پوست با استفاده از جریان الکتریسیته) تابش اشعه ماوراء بنفش خون، مغناطیس درمانی، اینداکتوترمی و غیره. همچنین برای کودکان ماساژ تجویز می شود. تمرینات درمانیبرای تقویت عضلات و رباط ها.
داروها به تقویت بافت استخوانی و کاهش وضعیت بیمار کمک خواهند کرد
علاوه بر این، ممکن است بیمار به درمان توسط روانشناس نیاز داشته باشد. استفاده از وسایل ارتوپدی مانند کفش یا کرست نیز توصیه می شود.
در صورت تغییر شکل شدید استخوان پس از شکستگی، استئوتومی اصلاحی انجام می شود. این جراحی به اصلاح شکل و اندازه اندام ها کمک می کند. در طول عمل، استخوان آسیب دیده بریده می شود، شکل نامنظماصلاح می شود و قطعات استخوان با پین یا پیچ مخصوص ثابت می شوند (استئوسنتز).
2 نوع استئوسنتز وجود دارد: استخوانی و داخل مدولاری. در حالت اول، ساختار فیکساسیون در بدن بیمار، اما خارج از استخوان قرار دارد. عیب این روش درمانی این است که پریوست آسیب دیده است. در حالت دوم فیکساتور داخل استخوان قرار می گیرد.
توجه در صورتی که وضعیت بیمار شدید باشد، از نارسایی عملکردی قلب، ریه رنج می برد یا به دلیل کمبود بافت استخوانی رفع فیکساتور غیرممکن باشد، جراحی برای استخوان سازی ایمپرفکتا منع مصرف دارد.
مهم ترین
بنابراین، خطرناک ترین شکل آسیب شناسی اولیه در نظر گرفته می شود، که در آن بیشتر کودکان در ماه ها یا سال های اول می میرند. این به دلیل صدمات و عفونت های متعدد (پنومونی، سپسیس) رخ می دهد. شکل دیررس بیماری کریستالی پیش آگهی مطلوب تری دارد، اگرچه کیفیت زندگی کاهش می یابد. حمایت کننده دارودرمانیبه خلاص شدن از علائم آسیب شناسی، تقویت بافت استخوانی، بهبود کمک می کند حالت عمومیبیمار در صورت تغییر شکل شدید استخوان در اثر شکستگی، استئوتومی اصلاحی انجام می شود. درمان با فیزیوتراپی، ورزش درمانی و ماساژ تکمیل می شود. پزشکان اکیداً مشاوره ژنتیک پزشکی را برای مادران باردار که خانواده‌هایشان بیمارانی با استخوان‌زایی ناقص دارند توصیه می‌کنند.
کارشناسان برجسته در زمینه ژنتیک:
پروفسور کروگلوف سرگئی ولادیمیرویچ (چپ)، کریوچکووا اوکسانا الکساندرونا (راست)
ویرایشگر صفحه:کریوچکووا اوکسانا الکساندرونا - تروماتولوژیست-ارتوپد
آملینا سوتلانا سرگیونا - استاد گروه دوره ژنتیک و ژنتیک آزمایشگاهی، دکترای علوم پزشکی. دکتر ژنتیک از بالاترین رده صلاحیت
دگتروا النا والنتینووا - دستیار بخش دوره ژنتیک و ژنتیک آزمایشگاهی، ژنتیک دسته اول
Osteogenesis imperfecta یک بیماری ژنتیکی است که با این واقعیت مشخص می شود که در سطح ژنتیکی اختلال در تشکیل استخوان وجود دارد، در نتیجه آن استخوان هایی که در کودک تشکیل می شوند دارای ساختار متخلخل هستند (پوکی استخوان مشاهده می شود) و درجه بیش از حد افزایش می یابد. از شکنندگی
Osteogenesis imperfecta: اپیدمیولوژی
که در ادبیات پزشکیمفهوم osteogenesis imperfecta چندین نام مختلف دارد - این شکنندگی مادرزادی استخوان، راشیتیسم مادرزادی، دیستروفی پریوستال، بیماری Frolik-Lobstein و استئومالاسی مادرزادی است. اما با وجود چنین نام‌های متنوع، همه آنها یکی را منعکس می‌کنند فرآیند پاتولوژیک، در ساختارهای استخوانی رخ می دهد.
به دلیل شکنندگی و شکنندگی بیش از حد استخوان ها، کودکان مبتلا به این بیماری مستعد شکستگی های دائمی و از همه مهمتر استخوان های متعدد هستند. علاوه بر این، شکستگی ها حتی با کوچکترین ضربه ای رخ می دهد که در کودکان سالم به هیچ وجه آسیب تروماتیک ایجاد نمی کند. در ارتباط با این ویژگی، کودکانی که از این آسیب شناسی رنج می برند، گاهی اوقات "کودکان کریستالی" نامیده می شوند و از این طریق بر ویژگی ساختارهای استخوانی که در آنها مشاهده می شود تأکید می شود.
میزان بروز این آسیب شناسی در میان جمعیت جهان 1:10000 یا 1:20000 کل کودکان تازه متولد شده است.
Osteogenesis imperfecta یک آسیب شناسی ژنتیکی است. این بدان معناست که درمان کامل بیمارانی که در بدو تولد به این تشخیص داده شده است، مانند سایر کودکان غیرممکن است مشکلات ژنتیکی. اما با وجود این، تعدادی از روش ها در حال حاضر توسعه یافته است که به عادی سازی عملکرد چنین بیمارانی کمک می کند و کیفیت زندگی آنها را افزایش می دهد.
Osteogenesis imperfecta: دلایل ایجاد این آسیب شناسی.
بنابراین، بیایید بفهمیم چه چیزی باعث می شود این آسیب شناسی، چه مکانیسم هایی در بدن کودک "آسیب می بیند".
توسعه این آسیب شناسی به این دلیل است که در سطح ژنتیکی (به دلیل جهش) در متابولیسم پروتئین های کلاژن نوع 1 (پروتئین ها) اختلال ایجاد می شود. بافت همبند). به دلیل چنین تخلفی، تشکیل زنجیره های کلاژن مختل می شود. در نتیجه، تشکیل رشته‌های کلاژن از زنجیره‌هایی که استخوان‌ها، ماهیچه‌ها و سایر بافت‌های همبند را می‌سازند، به طور کامل یا جزئی مختل می‌شود. و این نقض است که قبلاً منجر به این واقعیت می شود که ساختارهای استخوانی با نقص تشکیل شده است. این تخلف دقیقا چگونه بیان می شود؟ به نظر می رسد که استخوان از نظر طول به طور معمول رشد می کند، اما با وجود این، استخوان بندی ضعیفی دارد (انواع استخوان سازی پریوستال و اندوستئال مختل می شوند). ساختار استخوان متخلخل می شود - جزایر استخوانی منفرد و سینوس های متعدد که با بافت همبند شل پر شده اند. لایه قشری که استخوان را می پوشاند نازک تر از حد طبیعی است. در نتیجه همه تغییرات ذکر شده قبلی، حتی با کوچکترین ضربه، شکستگی های متعددی ایجاد می شود که در حالت عادی نباید اتفاق بیفتد.
وراثت این آسیب شناسی می تواند توسط نوع اتوزومال غالب (تا نود و پنج درصد از کل موارد این آسیب شناسی) یا با نوع اتوزومال مغلوب (این نوع وراثت کمتر از پنج درصد از کل موارد ثبت شده را تشکیل می دهد) رخ دهد. بیماری). همچنین تجلی از این بیماریدر حدود پنجاه درصد از تمام موارد این یک جهش خود به خودی است.
Osteogenesis imperfecta: طبقه بندی
1) نوع 1 osteogenesis imperfecta: به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. با توجه به درجه جریان، آسان تا متوسط شدید است. این نوع با وجود شکستگی مشخص می شود، اما شدت شکستگی ها متوسط است و پوکی استخوان رخ می دهد. علاوه بر این تظاهرات، به موارد زیر نیز اشاره می شود:
رنگ آمیزی آبی صلبیه
ایجاد کم شنوایی زودرس در کودک
· اختلال در رشد دندانی
اگر بیمار همه این علائم را داشته باشد، این زیرگروه 1A است. اگر بیمار مشکلات دندانی نداشته باشد، این زیرگروه 1B است.
2) نوع 2 osteogenesis imperfecta. به روش اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. با توجه به شدت دوره، به شکل شدید پری ناتال-کشنده بروز می کند. تصویر بالینی فقدان استخوانی شدن جمجمه، کاهش ظرفیت قفسه سینه، تغییر در دنده ها (شکل تسبیح به خود می گیرند) و تغییر شکل استخوان های لوله ای بلند را نشان می دهد. بروز شکستگی با این نوع حتی در طول دوره قبل از تولد.
3) نوع 3 osteogenesis imperfecta. به روش اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. تصویر بالینی شامل:
o تغییر شکل استخوان. ماهیت مترقی دارد
o dentinogenesis imperfecta
o ایجاد شکستگی. علاوه بر این، آنها در سال اول زندگی کودک ظاهر می شوند.
4) نوع 4 osteogenesis imperfecta. نوع وراثت اتوزومال غالب است. در تصویر بالینی:
Ø ارتفاع کم
Ø تغییر شکل اسکلتی
Ø دنتینوژنز ناکامل
Ø لک شدن صلبیه طبیعی است
Ø شکستگی استخوان
Osteogenesis imperfecta: مراحل توسعه بیماری
§ مرحله نهفته
§ مرحله شکستگی پاتولوژیک
§ مرحله ناشنوایی
§ مرحله پوکی استخوان
ممکن است تظاهرات استخوان زایی ناکامل را با دیگران ترکیب کرد بیماری های ارثیمانند میکروسفالی، آب مروارید، انقباضات مادرزادی مفصل.
Osteogenesis imperfecta: علائم بیماری
تظاهرات بالینی و شدت بیماری به نوع ژنتیکی آن بستگی دارد.
v فرم داخل رحمی. بچه ها مرده به دنیا می آیند. اگر کودکی زنده به دنیا بیاید، در هفته های اول - اولین ماه پس از تولد (تا هشتاد درصد از همه موارد) می میرد. بعلاوه:
I. صدمات داخل جمجمه ای که در رحم یا هنگام تولد دریافت می شود
II. سندرم دیسترس تنفسی
III. عفونت هایی که اغلب بر سیستم تنفسی تأثیر می گذارند
IV- پوست این گونه بیماران نازک و رنگ پریده است
V. عملاً هیچ بافت چربی زیر جلدی وجود ندارد
VI. فشار خون بالا
VII. شکستگی های متعدد (فمور، ساق پا، ساعد، شانه، به ندرت - ترقوه، جناغ سینه، بدن مهره ها)
v شکل دیررس استخوان زایی ناکامل.
علائم سه گانه معمولی:
آ. افزایش شکنندگی استخوان، به طور عمده اندام های تحتانی
ب رنگ آمیزی صلبیه - آبی
ج کاهش شنوایی پیشرونده منجر به ناشنوایی می شود.
علاوه بر این، خاطرنشان می شود:
من. فونتانل ها در مقایسه با کودکان سالم خیلی دیر بسته می شوند
ii کودک در رشد جسمانی عقب مانده است
III. مفاصل شل هستند
IV ماهیچه ها آتروفی می شوند
v دررفتگی / سابلوکساسیون در مفاصل وجود دارد
vi. شکستگی. آنها حتی در هنگام تلاش برای قنداق کردن کودک، حمام کردن یا لباس پوشیدن او رخ می دهند.
vii. تغییر شکل اندام، کوتاه شدن آن، به دلیل وجود شکستگی و همجوشی نامناسب آنها ایجاد می شود.
viii. بدشکلی قفسه سینه
ix راکیوکمپسیس
اگر کودکی دنتینوژنز ناقص داشته باشد:
دندان‌ها دیرتر از حد انتظار رویش می‌کنند (پس از دو سال)، نیش شکل غیرعادی دارد، دندان‌ها زرد رنگ هستند (دندان‌های کهربایی)، نازک و زود فرسوده می‌شوند، به راحتی از بین می‌روند و مستعد پوسیدگی‌های متعدد هستند. .
استخوان سازی ناقص را می توان با تعدادی از بیماری ها مانند
1. افتادگی دریچه میترال
2. نارسایی میترال
3. عرق کردن. بیان بیش از حد
4. سنگ کلیه (سنگ کلیه)
5. فتق (اینگوینال، نافی)
6. خونریزی. عمدتا بینی
Osteogenesis imperfecta: اقدامات تشخیصی
1. تشخیص قبل از تولد. وجود آسیب شناسی را حتی در مرحله بارداری تشخیص می دهد. معاینه سونوگرافی زنان و زایمان بعد از هفته شانزدهم بارداری انجام می شود. در صورت لزوم، بیوپسی پرزهای کوریونی و مطالعات تشخیصی DNA دقیقاً طبق تجویز متخصص ژنتیک انجام می شود.
2. معاینه اشعه ایکس استخوان و مفاصل. معاینه اشعه ایکس می تواند وجود شکستگی های متعدد، تغییر شکل استخوان، تغییرات پوکی استخوان و کاهش ضخامت لایه قشر مغز را نشان دهد.
3. مطالعه هیستومورفومتری. در طی بیوپسی سوراخی از بال ایلیاک و بیوپسی پوست انجام شد.
4. آزمایشات ژنتیکی
5. مشاوره با متخصصین (متخصص ژنتیک، تروماتولوژیست ارتوپدی، متخصص اطفال، دندانپزشک، پزشک گوش و حلق و بینی).
Osteogenesis imperfecta: درمان
1. تراکم مواد معدنی استخوان نرمال شده است. می توان از بی فسفانات ها، داروهایی که سرعت تخریب بافت استخوانی را کاهش می دهند، استفاده کرد.
2. پیشگیری از شکستگی، ضربه، آسیب تروماتیک
3. ذهنی، جسمی، توانبخشی اجتماعیبیماران
4. ژیمناستیک درمانی
6. آب درمانی
7. درمان فیزیوتراپی - درمان اشعه ماوراء بنفش، الکتروفورز با نمک های کلسیم، درمان مغناطیسی.
8. ویتامین های گروه D
9. مولتی ویتامین
10. داروهای حاوی املاح فسفر و کلسیم.
11. سوماتوتروپین. برای تحریک تشکیل فیبرهای کلاژن تجویز می شود. پس از اتمام دوره درمان با این دارو، از داروهایی استفاده می شود که معدنی شدن استخوان را تسریع می کنند.
12. در صورت وجود شکستگی، پس از مقایسه شکستگی، گچ گیری را اعمال کنید.
13. در صورت وجود تغییر شکل هایی که به شدت مشخص هستند، مداخله جراحی، به منظور از بین بردن آنها.
Osteogenesis imperfecta: پیش آگهی بیماری
اگر بیماران داشته باشند فرم مادرزادی- مرگ در ماه های اول زندگی نوزاد اتفاق می افتد. در صورت وجود یک فرم دیررس، سیر بیماری مطلوب است، اگرچه کیفیت زندگی پایین است. مراقبت صحیح از چنین کودکانی، محدود کردن صدمات تروماتیک و برگزاری دوره های درمانی و توانبخشی ضروری است. اگر قبلاً یک بیمار در خانواده با تشخیص ثابت شده استخوان زایی ناکامل وجود داشته باشد، مشاوره ژنتیک و به دنبال آن آزمایش برای زوجی که قصد بچه دار شدن دارند، نشان داده می شود.
برای گرفتن قرار ملاقات با یک متخصص ژنتیک:
بیماران عزیز امکان ثبت نام را فراهم می کنیم به طور مستقیمبرای مشاوره به دکتری که می خواهید مراجعه کنید. با شماره درج شده در بالای سایت تماس بگیرید، پاسخ تمام سوالات خود را خواهید گرفت. ابتدا توصیه می کنیم که بخش را مطالعه کنید درباره ما.
چگونه از پزشک وقت بگیریم؟
1) با شماره تماس بگیرید 8-863-322-03-16 .
2) دکتر کشیک به شما پاسخ می دهد.
3) در مورد چیزی که شما را آزار می دهد صحبت کنید. آماده باشید که پزشک از شما بخواهد تا جایی که ممکن است جزئیات شکایات خود را به شما بگوید تا متخصص مورد نیاز برای مشاوره را تعیین کند. تمام تست های موجود را در دسترس داشته باشید، به خصوص آزمایش هایی که اخیرا انجام شده اند!
4) با شما تماس گرفته خواهد شد آیندهپزشک معالج (استاد، دکتر، کاندیدای علوم پزشکی). در مرحله بعد، محل و تاریخ مشاوره را مستقیماً با او - با شخصی که شما را درمان می کند - در میان خواهید گذاشت.
اولین طبقه‌بندی کاری OI متعلق به Sillence D. O. و همکارانش در سال 1979 است که بسته به داده‌های بالینی و رادیولوژیکی بیماران، استئوژنز imperfecta را به 4 گروه پیشنهاد کردند.
طبقه بندی osteogenesis imperfecta بر اساس Silence D.O.
(1979، در 1984 گسترش یافت)
| تایپ کنید | علائم عمومی | نشانه های مشخصه |
| I- نوع اتوزومال غالب، با صلبیه آبی | درجات مختلف استخوان های شکننده، صلبیه آبی، کم شنوایی زودرس، عقب ماندگی خطی خفیف رشد | I-A: دندان های معمولی. |
| I-B و I-C: dentinogenesis imperfecta | ||
| II- فرم کشنده پری ناتال
اشعه ایکس با ناهنجاری های شدید سابر-واروس مشخص می شود استخوان رانو شکستگی دنده |
شکنندگی استخوان بسیار بالا، مرگ پری ناتال | II-A: استخوان های لوله ای بلند کوتاه و پهن با شکستگی، دنده های پهن با شکستگی. |
| II-B: استخوان های لوله ای بلند کوتاه و پهن با شکستگی، دنده های پهن با شکستگی های منفرد. | ||
| II-C: استخوان های لوله ای بلند نازک با شکستگی، دنده های نازک. | ||
| III- نوع با تغییر شکل پیشرونده، با صلبیه طبیعی | شکنندگی استخوان متوسط تا شدید، صلبیه آبی در دوران نوزادی | شروع زودرس کیفوسکولیوز (بیماری قفسه سینهستون فقرات، که ترکیبی از علائم اسکولیوز و کیفوز است) |
| ممکن است dentinogenesis imperfecta وجود داشته باشد. | ||
| IV- اتوزومال غالب با رنگ معمولیصلبیه | استخوان های شکننده، تغییر شکل متوسط تا شدید استخوان های بلند و ستون فقرات، رنگ طبیعی صلبیه، از تاخیر خفیف تا شدید در رشد خطی. |
IV-A: دندان های طبیعی |
| IV-B: dentinogenesis imperfecta. |
پشت سال های گذشتهبیش از 15 ژن جدید شناسایی شده است، جهش هایی که در آنها باعث استخوان سازی ناقص می شود، از جمله تغییرات در ژن های COL1A1/A2 که در 90 درصد موارد رخ می دهد. بدین ترتیب پس از افزودن انواع جدید به طبقه بندی موجود، تعداد آنها به 15 رسید.
برای تسهیل تشخیص، علائم بالینی و رادیولوژیک انواع مغلوب بیماری، که تفاوت قابل توجهی با انواع اتوزومال غالب IIB، III یا IV osteogenesis imperfecta ندارند، به عنوان زیرگروه در نظر گرفته شده و به عنوان IIB/III/IV- تعیین شده است. انواع مربوط به PPIB/SERPINH1/FKBP10/SP7/SERPINF1.
در سال 2010، در نشست کمیته بین المللی نامگذاری اختلالات ساختاری اسکلت (INCDS)، پیشنهاد شد که انواع استخوان زایی ناکامل توزیع شود. پنجگروه ها. تمام جهش‌های تازه کشف‌شده که ناهمگنی ژنتیکی بیماری را افزایش می‌دهند به عنوان زیرگروه‌های فنوتیپی توزیع می‌شوند. این طبقه بندی همچنین شامل گروه بزرگی از سندرم ها می شود که با تراکم معدنی استخوان پایین نیز همراه هستند (انقباضات مفصلی متعدد، به عنوان مثال، در سندرم بروک نوع 1 و 2) و دارای پیوند متقاطع هستند. تصویر بالینیبا osteogenesis imperfecta (شکنندگی استخوان، پوکی استخوان).
تقسیم به انواع BUT می تواند کاملاً دلخواه باشد. تظاهرات بیماری در نوع 1 بدون مراقبت مناسبو درمان ممکن است در طول زمان بدتر شود و شبیه باشد تظاهرات بالینینوع 3 و برعکس، هنگامی که کودک تحت درمان قرار می گیرد، توصیه های مربوط به رژیم حرکتی به درستی رعایت می شود، روند بیماری او تغییر می کند و می تواند از یک دسته شدید به یک دسته سبک تر حرکت کند.
تعریف
(lat. osteogenesis imperfecta؛ در غیر این صورت "تشکیل استخوان ناقص"، بیماری "مرد کریستالی") یکی از بیماری هایی است که با افزایش شکنندگی استخوان مشخص می شود.
به دلیل گروهی از اختلالات ژنتیکی، افراد مبتلا به osteogenesis imperfecta یا مقدار کافی کلاژن ندارند یا کیفیت آن طبیعی نیست. از آنجایی که کلاژن یک پروتئین مهم در ساختار استخوان است، این بیماری باعث ایجاد استخوان های ضعیف یا شکننده می شود.
این بیماری برای مدت طولانی شناخته شده است، همانطور که در مورد یک کودک با استخوان های شکسته متولد شده در سال 1637 مشهود است.
علل
در سال 1788، این عقیده بیان شد که شکستگی های داخل رحمی نتیجه سیفلیس مادرزادی است، زیرا راشیتیسم داخل رحمی رخ نمی دهد. با گذشت زمان، سیفلیس به عنوان یکی از عوامل این بیماری کنار گذاشته شد.
در سال 1849، سندرم استخوان‌های شکننده با شکستگی‌های متعدد که در رحم یا پس از تولد اتفاق می‌افتد، توصیف شد و نام آن را «استوژنز بی‌پرفکتا» گذاشت که امروزه هنوز از آن استفاده می‌کنیم.
پزشکان بین دو شکل استخوان زایی ایمپرفکتا تمایز قائل می شوند - زودرس (داخل رحمی یا قبل از تولد)، زمانی که شکستگی استخوان در رحم یا در حین زایمان رخ می دهد، و شکل پس از زایمان یا دیررس.
اگرچه اعتقاد بر این بود که کودکان متولد شده با شکل پیش از تولد این بیماری در ماه های اول زندگی می میرند، بسیاری از پزشکان به زنده ماندن احتمالی این کودکان اشاره می کنند.
اکنون قطعاً معلوم است که چه بیماری قبلیخود را نشان می دهد، هر چه سیر آن شدیدتر باشد و پیش آگهی بدتر باشد.
چهار مرحله استخوان زایی ناکامل وجود دارد:
- نهفته
- مرحله شکستگی استخوان؛
- مرحله ناشنوایی؛
- مرحله پوکی استخوان پایدار
اما این طبقه بندی پاسخ مناسبی به سؤال علل بیماری ارائه نمی دهد. متأسفانه، هیچ سیستم مناسبی برای تمایز بین انواع استخوان زایی ناقص که در کودکان رخ می دهد وجود ندارد.
علائم
تظاهرات بالینی بیماری بسته به نوع بیماری و سن بیمار، خصوصیات فردی و تعیین ژنتیکی وی متفاوت است. با شکل پیش از تولد این بیماری، کودکان بسیار ضعیف به دنیا می آیند، گاهی اوقات غیرقابل تحمل. در طول زایمان، علیرغم روند طبیعی، کودکان دچار شکستگی استخوان می شوند. در هنگام تولد، گاهی اوقات می توان ناهنجاری های اندام را پس از ترمیم نادرست شکستگی های داخل رحمی تشخیص داد. از نظر بالینی، تشخیص استخوان‌زایی ایمپرفکتا عمدتاً بر اساس وجود انحرافات اندام‌ها به دلیل شکستگی‌های کامل و ناقص استخوان، آتروفی عضلانی، صلبیه آبی و دندان‌های «کهربایی» است. بعداً، شکستگی استخوان اغلب هنگام قنداق کردن کودک، حمام کردن یا پوشیدن جلیقه یا جلیقه کودک رخ می دهد. به عنوان یک قاعده، شکستگی ها زیر پریوست هستند، با جابجایی زاویه ای قطعات استخوان ران یا استخوان بازو، کمتر شایع است استخوان های ساعد و درشت نی. گاهی اوقات شکستگی لگن و ستون فقرات رخ می دهد. آنها به سرعت با هم رشد می کنند - بنابراین درمان باید بلافاصله شروع شود. لازم به ذکر است که شکستگی استخوان های دست و پا تقریباً هرگز اتفاق نمی افتد. و پس از شکستگی، پسودارتروز ایجاد نمی شود.
در کودکان درمان نشده، شکستگی‌ها با تغییر شکل‌های زاویه‌ای بخش‌های اندام و کالوس هیپرتروفیک مشخص همراه می‌شوند که قابل لمس است. اندام های نسبت به بدن به طور نامتناسبی کوتاه و تغییر شکل یافته اند.
همانطور که گفته شد، در اثر شکستگی های مکرر، گاهی اوقات متعدد و عوارض التهابی ریوی، کودکان مبتلا به نوع اولیه بیماری در روزها یا ماه های اول پس از تولد می میرند و به ندرت تا 10 سالگی زنده می مانند.
شکل دیررس استخوان زایی ناکامل می تواند به صورت شکستگی استخوان در کودکانی که سالم در نظر گرفته می شوند، بین 2 تا 12 سال، کمتر در نوجوانی و همچنین در بزرگسالان ظاهر شود، اگرچه اعتقاد بر این است که پس از بلوغ، شکستگی استخوان نادر است. ، و گاهی کاملاً غایب است.
در شکل متأخر پوکی استخوان ناقص پیدایش، فراوانی شکستگی‌ها از چندین تا ده‌ها بار در روز متغیر است. محلی سازی متفاوت. گاهی اوقات بدشکلی استخوان های ستون فقرات و اندام تحتانی در کودکان بدون شکستگی کلاسیک قبلی به دلیل ریزترک در استخوان ها دیده می شود. که در استخوان های بلند، دنده ها و استخوان های ترقوه هیچ شکستگی انشعابی ندارند، زیرا نیروی عمل اندک است. ماهیت شکستگی‌های استخوان و روند همجوشی آنها با شکستگی‌ها در شکل اولیه استخوان‌زایی ایمپرفکتا تفاوتی ندارد و پسودارتروز تقریباً هرگز مشاهده نمی‌شود. شکستگی ها با درد، تورم، کرپیتوس قطعات و غیره همراه است.
با این بیماری، بیماران همیشه ضعف عمومی را تجربه می کنند. آتروفی عضلانی به دلیل سبک زندگی ملایم؛ ضعف دستگاه رباط-کپسولی مفاصل که منجر به ناپایداری آنها و همچنین سابلوکساسیون یا دررفتگی می شود. ممکن است انحنای ستون فقرات و سینه صاف وجود داشته باشد.
طبقه بندی
مستقر تحقیقات ژنتیکیبسیاری از نویسندگان چهار نوع بیماری را شناسایی کرده اند که امروزه می توان آنها را به عنوان یک استاندارد پذیرفت:
- I و IV - بیماری با نوع توارث اتوزومال غالب و دوره خفیف.
- II - بیماری که در آن بیماران بلافاصله پس از تولد یا کمی دیرتر به دلیل شکستگی های پاتولوژیک متعدد یا عوارض عفونی ریوی می میرند.
- III - یک بیماری با فرم ارثی اتوزومال مغلوب، بیماران به طور طبیعی زندگی می کنند و عمدتاً در درمان شکستگی استخوان مشکل دارند.
تشخیص
پوکی استخوان ناکامل با سه علامت مشخص می شود: افزایش شکنندگی استخوان، صلبیه آبی و کاهش شنوایی. کاهش شنوایی پس از بلوغ به تدریج در نتیجه تغییرات اسکلروتیک و جوش خوردن استخوان های کوچک گوش میانی ایجاد می شود. با این حال، در همه موارد ما ناشنوایی را با افزایش شکنندگی استخوان مشاهده می کنیم. اما آبی بودن صلبیه نشانه ثابت این بیماری است که در اثر نازک شدن صلبیه و شفافیت رنگدانه مشیمیه ایجاد می شود.
تشخیص استخوان زایی ناکامل مشکلات قابل توجهی ایجاد نمی کند. این بر اساس سه گانه مشخص شده از علائم است، اما اصلی ترین آن شکنندگی مکرر استخوان های لوله ای بلند است.
مواردی وجود دارد که در هنگام تولد کودک مبتلا به نوع اولیه بیماری، عدم تناسب اندام های کوتاه و خمیده نسبت به بدن طبیعی کشف می شود، این ممکن است دلیلی برای شک به کندرودیستروفی باشد. اما سر و صورت طبیعی و ضخیم شدن استخوان پینه‌ای در محل‌های ناهنجاری‌های زاویه‌ای ناشی از ترمیم نادرست شکستگی‌های داخل رحمی، مبنای تشخیص صحیح است.
در کودکان سن کمتر Osteogenesis imperfecta را می توان با راشیتیسم یا شکل نوزادی استئومالاسی اشتباه گرفت که تغییر شکل قفسه سینه، انحنای اندام ها و ستون فقرات را آشکار می کند، اما مطالعه دقیق تاریخچه و معاینه این آسیب شناسی را رد می کند.
یک روش اجباری، معاینه اشعه ایکس از بیماران مبتلا به استخوان زایی ناقص است. اشعه ایکس از اسکلت انواع مختلفی را نشان می دهد تغییرات پاتولوژیکدر استخوان ها که به سن بیمار، شکل بیماری و ویژگی های دوره بیماری بستگی دارد. در شکل اولیه بیماری، به ندرت نیاز به معاینه رادیوگرافیک کودکان است، زیرا با دقت انجام می شود معاینه بالینیمعاینه کودک توسط متخصص ارتوپد پس از تولد، زمینه ای برای ایجاد یا مشکوک شدن به تشخیص صحیح می دهد. و در کودکانی که زنده می مانند، شکستگی های پاتولوژیک استخوان به قدری شایع است که نیازی به تشخیص اشعه ایکس نیست.
در شکل متأخر استخوان زایی ایمپرفکتا، معاینه اشعه ایکس در کودکان، نوجوانان و به ویژه بزرگسالان از نظر شکستگی استخوان با جابجایی قطعات یا همجوشی نامناسب به منظور تصمیم گیری در مورد انتخاب روش درمانی و اصلاح ناهنجاری ها انجام می شود.
مطالعات آزمایشگاهی خون و ادرار کودکان مبتلا به osteogenesis imperfecta هیچ موردی را نشان نداد ویژگی های مشخصهاز این بیماری گاهی اوقات با شکستگی های تازه استخوان مشاهده شد افزایش ESR. در مطالعات بیوشیمیایی سرم خون، سطوح کلسیم و فسفر و همچنین فعالیت آلکالین فسفاتاز در محدوده طبیعی در گروه‌های سنی مختلف بیماران نوسان داشت، اگرچه افزایش فعالیت اسید و آلکالین فسفاتاز مشاهده شد.
با توجه به پیش آگهی، یک بار دیگر باید تاکید کرد که با شکل اولیه استئووژنز ایمپرفکتا پیش از تولد، اکثر کودکان ضعیف شده بلافاصله پس از تولد یا در ماه های اول زندگی در نتیجه شکستگی های مکرر و عوارض ناشی از انواع مختلف فوت می کنند. فرآیندهای التهابی. پیش آگهی برای فرم دیررس بیماری مطلوب تر است، زیرا در دوران بلوغ شکستگی استخوان کمتر اتفاق می افتد و در بزرگسالی، با گذشت زمان، مشاهده نمی شود.
جلوگیری
با توجه به اینکه کودکان دچار شکستگی‌های مکرر استخوان‌های تغییر یافته پاتولوژیک می‌شوند که به سرعت با تمایل به تغییر شکل بهبود می‌یابند، بسیار مهم است که به کودکان ارائه شود. کمک های اضطراریو با آنها به درستی رفتار کنید. اصول درمان شکستگی در استخوان زایی ایمپرفکتا با اصول پذیرفته شده در تروماتولوژی تفاوتی ندارد. در موارد شکستگی های مکرر استخوان، استفاده از استئوسنتز فلزی داخل مدولاری یک اقدام پیشگیرانه برای شکستگی های مکرر احتمالی و بروز ناهنجاری های زاویه ای است.
با توجه به شکستگی استخوان در کودکان خردسال سن پیش دبستانیمعمولا درمان می شود روش های محافظه کارانه، گاهی اوقات بدشکلی های زاویه ای رخ می دهد که عملکرد استاتیکی-دینامیکی اندام تحتانی را مختل می کند و باعث ایجاد آرتروز تغییر شکل می شود. ناهنجاری های زاویه ای در کودکان و بزرگسالان، به ویژه استخوان های اندام تحتانی، باید از بین برود.
با osteogenesis imperfecta معنی مهمتر استاز شکستگی استخوان جلوگیری می کند. کودکان بیمار باید با دقت رفتار شوند، در یک رژیم ملایم نگهداری شوند و درمان ترمیمی تجویز شود. مصرف کلسیم، فسفر، آهن، مولتی ویتامین و ویتامین D مفید است، در اوایل کودکی داروهای تیموس و برای کودکان بزرگتر هورمون گناد برای تسریع رشد استخوان تجویز می شود.