- Questo malattia congenita, in cui il processo di crescita delle ossa dello scheletro e della base del cranio viene interrotto. La causa dello sviluppo della patologia è una mutazione genetica. Alcuni feti muoiono nell'utero. Alla nascita le anomalie si notano fin dai primi giorni di vita: la testa è ingrandita, gli arti si accorciano. Successivamente, si verifica un ritardo pronunciato nella crescita delle braccia e delle gambe con dimensioni corporee normali, deformità in valgo e varo degli arti e deformità della colonna vertebrale. L'acondroplasia viene diagnosticata sulla base di esame, misurazioni speciali e radiografia. Il trattamento è sintomatico, mirato a prevenire ed eliminare gravi deformità.
ICD-10
Q77.4
informazioni generali
Acondroplasia (condrodistrofia congenita, malattia di Parrot-Marie, aplasia diafisaria) – malattia genetica, in cui si osserva un accorciamento degli arti in combinazione con la normale lunghezza del corpo. Caratteristiche peculiari sono di bassa statura (130 cm o meno), colonna vertebrale ricurva in avanti, naso a sella e relativamente testa grande con tubercoli frontali prominenti. Secondo specialisti nel campo della traumatologia e dell'ortopedia, l'acondroplasia si verifica in un neonato su 10mila, le donne ne soffrono più spesso degli uomini. Al momento non esistono modi per curare completamente l’acondroplasia ripristinando l’altezza e le proporzioni corporee. Il trattamento ha lo scopo di ridurre al minimo le conseguenze negative della malattia.
Cause dell'acondroplasia
La patologia si basa su un alterato sviluppo osseo dovuto alla degenerazione geneticamente determinata della cartilagine epifisaria. La causa della malattia è una mutazione nel gene FGFR3. Nel 20% dei casi l'acondroplasia è ereditaria, nell'80% si sviluppa a seguito di una mutazione che si verifica per la prima volta. A causa della disposizione caotica delle cellule nella zona di crescita, il normale processo di ossificazione viene interrotto. Di conseguenza, la crescita ossea rallenta. In questo caso, sono interessate solo le ossa che crescono secondo il tipo encondrale: ossa tubolari, ossa della base del cranio, ecc. Ossa della volta cranica che crescono da tessuto connettivo, raggiungono la dimensione richiesta, il che porta ad una discrepanza nelle proporzioni tra la testa e il corpo, provocando un caratteristico cambiamento nella forma del cranio.
Sintomi dell'acondroplasia
La violazione delle proporzioni anatomiche è evidente già alla nascita: il bambino ha una testa relativamente grande, braccia e gambe corte. La fronte è convessa, la parte cerebrale del cranio è ingrandita, i tubercoli occipitali e parietali sporgono. In alcuni casi è possibile l'idrocefalo. Sono presenti disturbi nella struttura dello scheletro facciale derivanti da uno sviluppo improprio delle ossa della base del cranio. Gli occhi dei pazienti affetti da acondroplasia sono ampiamente distanziati, situati in profondità nelle orbite e sono presenti pieghe aggiuntive vicino agli angoli interni degli occhi. Il naso è a forma di sella, appiattito, largo parte in alto, ossa frontali farsi avanti in modo evidente mascella superiore inoltre sporge notevolmente in avanti sopra quello inferiore. La lingua è ruvida, il palato è alto.
Inferiore e arti superiori dei pazienti con acondroplasia sono uniformemente accorciati, principalmente a causa dei segmenti prossimali (anche e spalle). Le mani di un neonato raggiungono solo l'ombelico. Tutti i segmenti degli arti sono alquanto curvi. I piedi sono larghi e corti. I palmi sono larghi, le dita II-V sono corte, quasi della stessa lunghezza, il primo dito è più lungo degli altri. Nei primi mesi di vita, i pazienti affetti da acondroplasia presentano cuscinetti adiposi e pieghe cutanee visibili sulle estremità. Il busto è sviluppato normalmente, il torace non è modificato, lo stomaco è sporgente in avanti e il bacino è inclinato posteriormente, quindi i glutei sporgono maggiormente rispetto ai bambini sani.
I neonati affetti da acondroplasia hanno maggiori probabilità rispetto ai loro coetanei sani di sviluppare morte improvvisa durante il sonno. Si presume che la causa della morte in questi casi sia la compressione del midollo allungato e della parte superiore midollo spinale a causa di un'anomalia nella forma e nelle dimensioni del forame magno. Inoltre, i bambini affetti da acondroplasia sono caratterizzati da problemi respiratori dovuti alle caratteristiche strutturali del viso, tonsille grandi e piccole Petto.
A 1-2 anni di vita, a causa del tono muscolare compromesso, i pazienti affetti da acondroplasia possono sviluppare cifosi cervicotoracica, che scompare dopo aver iniziato a camminare. Tutti i bambini hanno qualche ritardo nello sviluppo fisico. Cominciano a tenere la testa solo dopo 3-4 mesi, imparano a sedersi a 8-9 mesi e successivamente e iniziano a camminare a 1,5-2 anni. In cui sviluppo intellettuale nei pazienti con acondroplasia di solito rimane entro i limiti normali, disordini mentali NO.
Man mano che invecchiamo, a causa della distorsione della crescita ossea epifisaria, con una normale crescita periostale, le ossa diventano sempre più spesse, curve e grumose. A causa della maggiore elasticità delle sezioni epifisarie e metafisarie delle ossa tubolari, si verificano deformità in varo degli arti, che progrediscono rapidamente con il carico precoce. La curvatura è ulteriormente aggravata dalla trazione eccessiva di muscoli ben sviluppati e dalla massa significativa di un busto in via di sviluppo normale. A causa di una violazione del normale asse degli arti, i pazienti con acondroplasia sviluppano piedi planovalgi e le articolazioni del ginocchio si allentano.
Si verificano numerose deformità caratteristiche dell'acondroplasia. Le ossa dell'anca si curvano e si torcono verso l'interno parti inferiori. A causa della crescita irregolare delle ossa delle gambe, il perone sezione superiore“spinge” verso l’alto e cessa di articolarsi con la tibia, e in quella inferiore “distorce” la forcella caviglia. Di conseguenza, l'articolazione della caviglia ruota di 10-15 gradi verso l'interno, il piede entra in posizione di supinazione con un angolo di 10-20 gradi. Anche gli arti superiori presentano torsioni, soprattutto negli avambracci. Permane l'accorciamento degli arti superiori, tuttavia, nei pazienti adulti affetti da acondroplasia, le dita non raggiungono più l'ombelico, ma la piega inguinale.
Nei pazienti adulti si osserva un deficit di crescita, dovuto principalmente all'accorciamento arti inferiori. L'altezza media delle donne è di 124 cm, degli uomini di 131 cm I cambiamenti nella testa e nello scheletro facciale persistono e diventano persino più pronunciati: una parte cerebrale allargata del cranio, una fronte sporgente e sporgente, un ponte del naso profondo, un malocclusione visibile. Possibile strabismo.
Complicazioni
I pazienti con acondroplasia sono inclini all’obesità. A causa del restringimento dei passaggi nasali, spesso sviluppano otite media e perdita dell'udito trasmissivo. A causa dell'ostruzione della parte superiore vie respiratorie possono comparire segni di insufficienza respiratoria. Con l'acondroplasia, si osserva abbastanza spesso un restringimento del canale spinale. Di solito si verifica nella zona lombare, meno spesso nella zona cervicale o regione toracica colonna vertebrale. Può manifestarsi come disturbi sensoriali, parestesie e dolore alle gambe. Nei casi più gravi è possibile la disfunzione degli organi pelvici, la paresi e la paralisi.
Diagnostica
La diagnosi di acondroplasia viene fatta dall'ortopedico pediatrico e, data la sua caratteristica, non presenta difficoltà aspetto e le proporzioni del corpo del paziente. Tutti i bambini vengono esaminati in dettaglio per valutare il grado di deviazioni dal normale sviluppo scheletrico, i dati vengono inseriti in una tabella. Questa tabella viene aggiornata regolarmente man mano che il bambino cresce e i dati in essa inseriti vengono confrontati con una tabella standard compilata appositamente per i pazienti affetti da acondroplasia.
Per valutare la condizione vari organi e i sistemi vengono eseguiti esame completo, sono previste consultazioni con vari specialisti. Per escludere l'idrocefalo, i neonati con acondroplasia vengono esaminati da un neurochirurgo; se si sospetta l'idrocefalo, viene prescritta una risonanza magnetica del cervello o una tomografia computerizzata più accessibile. Per studiare la condizione dei passaggi nasali e degli organi ENT, i pazienti con acondroplasia vengono indirizzati per la consultazione a un otorinolaringoiatra. Potrebbe anche essere necessario consultare un pneumologo.
Una radiografia del cranio rivela una sproporzione tra le parti del viso e del cervello. Il forame magno è di dimensioni ridotte, mascella inferiore e le ossa del calvario sono ingrandite. La sella turca ha una caratteristica forma a scarpa e la base piatta e allungata. La radiografia del torace con acondroplasia è solitamente invariata; in alcuni casi, lo sterno sporge in avanti ed è alquanto curvo. Possibile ispessimento delle costole e loro deformazione nella zona di passaggio agli archi cartilaginei. Talvolta le normali curve anatomiche della clavicola sono assenti.
Nelle fotografie della colonna vertebrale di pazienti con acondroplasia, di regola, non vengono rilevati nemmeno cambiamenti evidenti; le curve fisiologiche sono meno pronunciate rispetto alle persone sane e può essere rilevata iperlordosi lombare. La radiografia del bacino indica un cambiamento nella dimensione e nella forma delle ali delle ossa iliache: sono di forma rettangolare, espanse e accorciate. Viene inoltre determinata la posizione orizzontale del tetto dell'acetabolo.
Le radiografie delle ossa tubolari in pazienti con acondroplasia rivelano un accorciamento e un assottigliamento delle diafisi, un ispessimento e un'espansione a forma di calice delle metafisi. Le epifisi sono immerse nelle metafisi come cardini. Le radiografie articolari mostrano deformità e incongruenze superfici articolari, allargamento degli spazi articolari e alterazione della forma delle epifisi. Le radiografie dell'articolazione del ginocchio di pazienti con acondroplasia indicano l'allungamento del perone; le radiografie dell'articolazione della caviglia rivelano rotazione e supinazione.
Trattamento dell'acondroplasia
Non è ancora possibile curare completamente i pazienti utilizzando la moderna ortopedia. Sono stati fatti tentativi di trattamento con l'ormone della crescita, ma non sono state ottenute prove attendibili dell'efficacia di questa tecnica nell'acondroplasia. IN gioventù La terapia conservativa viene eseguita mirata a rafforzare i muscoli e prevenire la deformazione degli arti. Ai pazienti con acondroplasia viene prescritta terapia fisica, massaggi, si consiglia di indossare scarpe ortopediche speciali, ecc. Viene effettuata la prevenzione dell'obesità.
Gli interventi chirurgici per l'acondroplasia sono indicati per gravi deformità degli arti e restringimento del canale spinale. Viene eseguita un'osteotomia per correggere le deformità e una laminectomia per eliminare la stenosi spinale. In alcuni casi vengono eseguiti anche interventi chirurgici per aumentare l’altezza. L'allungamento degli arti in caso di acondroplasia viene solitamente eseguito in modo incrociato, in due fasi: prima si allunga la coscia da un lato e la parte inferiore della gamba dall'altro, quindi si eseguono interventi chirurgici sui segmenti rimanenti.
La malattia non è nascosta, quindi i medici monitorano il paziente minorenne fin dalla nascita e man mano che si manifesta l'acondroplasia. Molto spesso, il motivo patologia congenita consiste in una mutazione nel gene FGFR3. È lui che è responsabile del processo di ossificazione e sviluppo del tessuto cartilagineo, e l'interruzione di questo processo è ciò che può causare il nanismo. Se si verificano “fallimenti”, la cartilagine nel corpo del bambino smette di crescere in lunghezza. La mutazione può verificarsi spontaneamente o essere causata fattore ereditario. Gli esperti ritengono che l’acondroplasia possa essere causata dal concepimento dopo che il padre del bambino raggiunge i 40 anni. In alcuni casi, questo vale anche per le madri.
La malattia è indissolubilmente legata a un fattore genetico. Se il nanismo viene diagnosticato in uno dei genitori o in entrambi i genitori, il rischio di ereditare la malattia aumenta rispettivamente al 50-75%. È importante notare che il rischio di patologia derivante da una nuova mutazione è molto più elevato del rischio di ereditarla. Anomalie a livello degli ovuli e degli spermatozoi portano all'acondroplasia nell'80% dei casi. Se consideriamo numero totale bambini affetti da nanismo, la maggior parte di loro ha genitori di altezza normale.
Sintomi
La malattia si manifesta sotto forma di evidente nanismo, accompagnato da disturbi nelle proporzioni del corpo, della testa e degli arti. Non si notano altri difetti fisici o ritardi nello sviluppo intellettuale del bambino.
Pur mantenendo le dimensioni relativamente naturali della testa e del busto nei bambini affetti da acondroplasia, è possibile determinare visivamente un significativo accorciamento degli arti. I primi segni della malattia sono l'insufficiente separazione dell'indice dal medio, che provoca la deformazione visiva della mano. Anche la lunghezza delle dita è diversa dalla norma. Il palmo del bambino ha la forma di un quadrato. Le gambe potrebbero essere storte e i piedi potrebbero essere troppo larghi e non abbastanza lunghi.
Una manifestazione comune della malattia è la fronte sporgente e il ponte del naso piatto. Se un bambino inizia ad avvertire un aumento significativo delle dimensioni della testa, il rischio di sviluppare idrocefalo è elevato. In tali casi, è necessario riconoscere tempestivamente la patologia ed eliminarla. malattia concomitante utilizzando un'operazione
Nella maggior parte dei casi, l'acondroplasia è accompagnata da una cifosi transitoria nella parte superiore della colonna vertebrale. Ciò è dovuto al tono muscolare debole. Quando il bambino impara a camminare, la cifosi scompare senza intervento esterno. In questa fase è importante garantire un adeguato supporto alla schiena. Altrimenti c'è la possibilità che si formi una gobba. Il nanismo di questa forma può essere riconosciuto dalla lordosi in regione lombare, espresso da una forte curvatura. A causa della presenza di questi sintomi, il bambino inizia ad alzarsi, gattonare e camminare più tardi dei suoi coetanei.
Diagnosi di acondroplasia in un bambino
La malattia può essere diagnosticata mediante esame visivo di un paziente minore. In alcuni casi, aggiuntivi esame generale. Ciò è necessario per una valutazione oggettiva del grado di discrepanza tra gli indicatori reali e la norma. Pertanto, quando si effettua una diagnosi, uno specialista lavora con una tabella di standard di altezza e peso per un'età specifica. Se la diagnosi è confermata, il pediatra indirizza il bambino a un neurochirurgo, un otorinolaringoiatra e altri specialisti specializzati. Viene effettuata una consultazione con un neurochirurgo per escludere l'idrocefalo. Per fare ciò, il medico esegue la TC e la risonanza magnetica. Il compito dell'otorinolaringoiatra è studiare la struttura del rinofaringe e, se necessario, prescrivere una terapia per prevenire complicazioni caratteristiche. Test di laboratorio non sono utilizzati nella diagnosi di acondroplasia.
Complicazioni
Tutti i genitori vogliono sapere perché l'acondrolasia è pericolosa per i loro figli. Possibili complicazioni le malattie si esprimono nel restringimento dei canali del midollo spinale, di conseguenza - compressione del midollo spinale e dei nervi. Se le misure non vengono adottate in modo tempestivo, ciò può portare a movimenti limitati, incontinenza e disfunzioni sessuali nei ragazzi.
Trattamento
Poiché la malattia è congenita, non è possibile curarla completamente. Prova di benefici duraturi terapia ormonale con l'uso dell'ormone della crescita non esistono. COME metodo aggiuntivo si può considerare un aumento dell'altezza del bambino di 20-30 centimetri chirurgia utilizzando un dispositivo di compressione-distrazione. I medici non consigliano di trattare il nanismo in questo modo. L'allungamento artificiale delle ossa comporta gravi complicazioni.
Cosa sai fare
I genitori di bambini affetti da nanismo dovrebbero ricordare che un bambino affetto da acondroplasia può fare assolutamente tutto ciò che possono fare i suoi coetanei. In assenza di complicazioni e malattie concomitanti, lo sviluppo intellettuale corrisponde alle norme. I pazienti minori possono prendersi completamente cura di se stessi e sono pronti per un adattamento sociale di successo. L'unica difficoltà potrebbe essere un trauma psicologico. In questo caso è necessario il primo soccorso da parte di uno psicologo infantile, che si occuperà di prevenire lo sviluppo di un complesso di inferiorità.
Cosa fa un dottore
I medici generalmente forniscono i seguenti tipi di trattamento:
- Farmaci: per eliminare i sintomi che causano disagio al bambino.
- Chirurgico - in presenza di idrocefalo.
- Fisioterapeutico: per sviluppare i muscoli e prevenire la comparsa di una gobba.
Prevenzione
La consultazione con i genetisti e la diagnostica prenatale consentono di individuare la patologia in tempo, ma non di prevenirla. Ciò vale anche per l'acondroplasia ereditaria.
Per lo sviluppo del corpo grande ruolo i geni forniscono. Soltanto piccola parte cade varie malattie natura infettiva. Se i codici di mutazione vengono trasmessi a un bambino attraverso i geni, si sviluppano malattie incurabili. Uno di questi è l'acondroplasia, che si manifesta con sintomi specifici e ha ragioni genetiche per il suo sviluppo.
L'acondroplasia è una combinazione di nanismo con sviluppo sproporzionato degli arti. Questa è una malattia genetica in cui si osserva una mutazione nel gene del bambino in FGFR3. È questo gene che è responsabile dello sviluppo delle ossa e della cartilagine. Con l'acondroplasia, i segni della malattia si notano fin dalla nascita. Il bambino cresce più lentamente degli altri e ha anche arti sproporzionati.
La malattia si verifica in 1 caso ogni 25.000 persone. Si nota nella deformazione della colonna vertebrale, bassa statura, busto normale, ma con arti corti. Non dipende dal sesso, colpisce sia la parte maschile che quella femminile.
Acondroplasia si traduce come “senza cartilagine”. Tuttavia, le persone con questa diagnosi hanno tessuto cartilagineo. È solo che, a differenza di una persona sana, si osservano alcune anomalie. Uomo sano durante il periodo prenatale e infanzia gradualmente si ossifica. La sua cartilagine è sostituita da ossa, tranne che nella zona del naso e delle orecchie. Nelle persone affette da acondroplasia, questo processo viene interrotto, soprattutto nel cingolo scapolare e nei fianchi. Per questo motivo, le ossa tubolari si accorciano, provocando una crescita lenta.
L'acondroplasia ha le sue varietà:
- Il modulo è suddiviso in:
- Iperplastico: aumento disordinato e rapido del tessuto cartilagineo, dove si trova l'osso di crescita, e crescita di un organo che fa parte del sistema endocrino.
- Ipoplastico – sottosviluppo del tessuto cartilagineo e rallentamento della crescita dell’organo del sistema endocrino.
- Ammorbidimento gelatinoso del tessuto cartilagineo. I bambini con questa forma solitamente non sopravvivono. Se nascono, la loro vitalità aumenta durante la pubertà.
- Per ragioni di accadimento:
- Ereditario: quando un gene mutato viene trasmesso dai genitori. Se entrambi i genitori ce l'hanno, il bambino nasce sicuramente malato.
- Sporadica: mutazione di un gene durante la vita. L'ereditarietà non ha un ruolo qui. Notato per i seguenti motivi:
- Radiazione.
- Alte temperature.
- Produzione materia organica nel corpo che provocano cambiamenti.
Altri nomi per la malattia includono la malattia di Parrot-Marie, la condrodistrofia congenita, l'aplasia diafisaria e il nanismo.
Cause dell'acondroplasia
Il sito web rileva l'eredità genetica come motivo principale acondroplasia. Se almeno un genitore ha un gene mutato, il rischio di sviluppare la malattia nel bambino è del 50%. Se il gene corrispondente viene osservato in entrambi i genitori, la malattia si sviluppa nel 75%. Solo nel 25% un bambino può nascere sano, ma allo stesso tempo portare un gene mutato, motivo per cui viene trasmesso alle generazioni successive.
Se un bambino eredita un gene corrispondente che influenza lo sviluppo del suo scheletro, subisce un grave tormento. Di solito questi bambini non vivono a lungo e muoiono rapidamente. Solo in assenza del gene mutato il bambino nascerà sano e non lo trasmetterà alla generazione successiva.
Un'altra causa di acondroplasia può essere la mutazione non dei geni, ma degli spermatozoi o degli ovuli. I genitori di un bambino malato possono essere assolutamente sani e di crescita normale. Tuttavia, al momento del concepimento del bambino, era coinvolto uno spermatozoo o un ovulo mutato. Tali genitori possono avere altri figli sani. Tuttavia, spesso la malattia in questione si manifesta raramente per questo motivo, il che riduce al minimo i rischi.
Più i genitori invecchiano, più è probabile che trasmettano i geni sbagliati ai loro figli quando vengono concepiti. Pertanto, gli uomini dopo i 40 anni (come le donne) possono dare alla luce bambini malsani nei quali i geni vengono trasmessi con modalità autosomica dominante.
I fattori considerati influenzano i cambiamenti nello sviluppo del tessuto cartilagineo. I condrociti sono disposti in modo casuale, il che interferisce con la normale ossificazione. Ciò provoca una diminuzione della crescita ossea. Il risultato è un bambino con una crescita sproporzionata degli arti.
Sintomi dell'acondroplasia
È molto facile riconoscere una persona affetta da acondroplasia dalla sua bassa statura e dalla sproporzione dei suoi arti rispetto al busto o alla testa. Allo stesso tempo, l'intelligenza e il fisico non sono compromessi. I sintomi dell’acondroplasia sono:
- Piccola statura negli uomini fino a 130 cm, nelle donne fino a 125 cm.
- Gli arti inferiori e superiori sono corti a causa del sottosviluppo delle spalle e dei cingoli femorali. Nel corso del tempo, gli arti si ispessiscono, facendoli diventare curvi e grumosi. Queste deformazioni diventano visibili, soprattutto sotto carico.
- Curvatura delle gambe a forma di X o di O.
- Piedi larghi e corti.
- Le dita delle mani hanno la stessa lunghezza e sono accorciate. Nella media e indici ravvicinati, che ricordano un tridente. I pennelli hanno una forma quadrata.
- Palato alto e arcuato.
- Fronte sporgente.
- Estensione limitata del gomito e del ginocchio.
- Naso largo con ponte basso e depresso.
- Ritardo sviluppo fisico.
- In alcuni casi curvatura della colonna vertebrale, che si manifesta con un'eccessiva flessione. Questo si nota nell'andatura. Possibile sviluppo di cifosi, che è associata a poveri tono muscolare. La cifosi può migliorare nel tempo se mantieni la schiena dritta mentre cammini per prevenire la comparsa di una gobba. La regione lombare soffre spesso: lo sviluppo della lordosi.
- Piega aggiuntiva con dentro occhi.
- Il corpo e la testa hanno dimensioni relativamente normali.
- Possibile idrocefalo.
- Malocclusione dei denti dovuta alla mascella piccola.
- Tendenza alle malattie otorinolaringoiatriche infettive a causa del restringimento dei passaggi nasali.
- Viso piccolo e rugoso.
Ulteriori sintomi della malattia possono includere:
- Mal di schiena lombare.
- Idropisia nel cervello.
- Strabismo.
Lo sviluppo mentale in questi bambini rimane normale. Tuttavia, soffrono di varie difficoltà nello stare in piedi, seduti e nel camminare in modo indipendente.
Spesso la morte di questi bambini avviene durante il sonno. I medici lo spiegano con la compressione del midollo spinale nel collo e nella base del cranio, che interferisce con il normale processo respiratorio.
Trattamento dell'acondroplasia
L'acondroplasia è quasi impossibile da curare, quindi i medici agiscono in base alle conseguenze delle sue manifestazioni. Il trattamento principale consiste nell'assumere ormoni, che dovrebbero influenzare la crescita complessiva del corpo. Esistono prove che a volte l'assunzione di ormoni ha aiutato una persona a raggiungere un'altezza normale. Si tratta comunque di situazioni eccezionali.
- Laminectomia: taglio del canale spinale per alleviare la pressione.
- Osteotomia: tagliare l'osso e modellarlo forma corretta. Potrebbe essere allungato.
Parallelamente ai cambiamenti nella crescita ossea, i medici monitorano i cambiamenti nel busto e nella testa. Se la testa non corrisponde all’età del bambino, viene diagnosticato l’idrocefalo. Qui i neurochirurghi eseguono un intervento chirurgico per rimuovere liquido in eccesso in modo che non eserciti pressione sul cervello.
- La cifosi e la curvatura degli arti vengono corrette chirurgicamente.
- Le placche ortodontiche vengono posizionate sui denti per eliminare i difetti dentali.
- Nella zona dell'orecchio medio viene posizionato un drenaggio per prevenire lo sviluppo della sordità dovuta a malattie otorinolaringoiatriche.
- Scopo nutrizione appropriata per evitare lo sviluppo dell’obesità.
La principale complicanza dell'acondroplasia è la compressione nervi spinali e cervello. Ciò si nota nella disfunzione motoria, nella diminuzione della sensibilità, nella debolezza delle gambe e nell'indebolimento delle funzioni degli organi pelvici.
Previsione
L'acondroplasia lo è malattia mortale, che dà prognosi sfavorevoli. Tuttavia, se il bambino sopravvive, è possibile effettuare un trattamento che aiuterà ad eliminare i segni evidenti della malattia.
Se i genitori sanno di avere un gene mutato, allora dovrebbero pensare di avere un figlio che si ammalerà. Durante la gravidanza è necessario consultare un genetista che verificherà la possibilità che si sviluppino anomalie nel bambino.
Nessuno può essere protetto dalla nascita di un bambino malato. Questo è un duro colpo non solo per i genitori, ma anche per personale medico. Ciò è particolarmente vero per le patologie che non possono essere prevenute o prevenute. L'acondroplasia è una di queste malattie.
L'acondroplasia è una malattia genetica, la cui caratteristica principale sono gli arti corti, mentre la lunghezza del corpo rimane normale. L'altezza media del paziente è di 130 centimetri e in alcuni casi anche inferiore. La colonna vertebrale di un tale paziente ha una forma curva, la testa è grande e i tubercoli frontali sporgono in modo significativo.
L'incidenza della patologia tra tutti i neonati è di 1:10.000 e colpisce più spesso le ragazze rispetto ai ragazzi.
Questa patologia non può essere curata e metodi pieno recupero la crescita è attualmente sconosciuta. Tutti i metodi di terapia mirano a ridurre al minimo tutte le manifestazioni negative della malattia.
Cause
Al centro di questa patologia ci sono problemi nei processi di formazione ossea dovuti a un fallimento genetico nella formazione della cartilagine epifisaria. Le cellule della zona di crescita sono disposte in modo casuale, il che provoca un’interruzione della normale ossificazione e la crescita del paziente rallenta.
A questo processo prendono parte solo le ossa che crescono secondo il tipo encondrale. Poiché le ossa situate nella zona della volta cranica sono formate da tessuto connettivo, crescono con l’età e ciò provoca uno squilibrio nelle proporzioni e la formazione di una forma specifica del cranio del paziente.
Sintomi
Le anomalie anatomiche diventano evidenti dopo la nascita del bambino. I medici notano quanto segue in un neonato: manifestazioni esterne Come:
- testa di grande volume;
- gli arti sono molto corti.
È chiaramente visibile sulla testa del bambino che la fronte ha una forma convessa e le protuberanze occipitali e parietali sporgono. In alcuni casi viene diagnosticato l'idrocefalo. Bulbi oculari piantati profondamente e la distanza tra loro ampia. La forma del naso è a sella e la parte superiore è ampia. La fronte, come la mascella superiore, ha una sporgenza in avanti.
Le braccia e le gambe dei pazienti affetti da acondroplasia vengono accorciate a scapito delle anche e delle spalle. I medici notano che le mani di un neonato possono raggiungere solo l'ombelico. Il corpo del bambino ha uno sviluppo normale, non ci sono cambiamenti nel torace, lo stomaco è proteso in avanti.
I bambini con diagnosi di acondroplasia hanno maggiori probabilità rispetto agli altri bambini di affrontare la situazione morte improvvisa in un sogno. I medici spiegano questo dicendo che in questi pazienti il midollo e la parte superiore del midollo spinale a causa del piccolo diametro dell'apertura nella regione occipitale.
Nei primi due anni di vita, il bambino sviluppa la cifosi nella regione cervicotoracica, che può scomparire dopo che il bambino inizia a camminare. Tutti i bambini affetti da acondroplasia presentano ritardi nello sviluppo fisico, ma lo sviluppo mentale e intellettuale non ne risente.
Man mano che il paziente invecchia, iniziano a formarsi piedi piatti e le articolazioni del ginocchio perdono stabilità. Le donne adulte raggiungono un'altezza di 124 centimetri e gli uomini - 131 centimetri. Vale la pena notare che la maggior parte dei pazienti con questa diagnosi tende a svilupparsi peso in eccesso e soffrono di obesità.
Diagnostica
Poiché l’aspetto del paziente presenta tratti caratteristici, non è difficile per i medici fare una diagnosi. Tutti i bambini dovrebbero essere esaminati per valutare la gravità della patologia e i dati ottenuti dovrebbero essere registrati in una tabella riassuntiva. È importante compilarlo regolarmente e i risultati vengono confrontati con i dati normali sviluppati per i pazienti con acondroplasia.
È anche importante condurre ricerche su diversi organi. A questo scopo vengono coinvolti i seguenti specialisti:
- neurochirurgo (raccomanda risonanza magnetica e TC);
- otorinolaringoiatra;
- pneumologo
Ogni paziente è tenuto a portare al medico i risultati delle radiografie, dalle quali il medico potrà confermare o smentire la diagnosi.
SU raggi X A un paziente con una storia di acondroplasia viene diagnosticata una violazione delle proporzioni tra parti del cranio come quella facciale e cerebrale. Il foro nella parte posteriore della testa ha un diametro ridotto e la dimensione della mascella inferiore e delle ossa della volta cranica è maggiore rispetto ai pazienti sani.
Una radiografia del torace mostra che lo sterno è curvo e le costole sono ispessite e deformate. In alcuni casi viene determinata l'assenza della normale curva anatomica della clavicola.
La colonna vertebrale del paziente non mostra particolari cambiamenti nell'immagine, ma le sue curve fisiologiche sono debolmente espresse, il che può portare allo sviluppo dell'iperlordosi lombare.
Una radiografia del bacino mostra una forma modificata dell'ala iliaca. È rettangolare, aperto e notevolmente accorciato.
Durante la conduzione esame radiografico articolare, i medici possono determinare l’allungamento, la deformità e l’incongruenza del perone.
Trattamento
Ad oggi non esistono metodi per curare completamente i pazienti affetti da acondroplasia in ortopedia. Condotto ricerche cliniche sul tema dell'uso dell'ormone della crescita, ma questo metodo non ha dimostrato la sua efficacia.
- utilizzare scarpe ortopediche speciali;
- impegnarsi nella terapia fisica;
- seguire un corso di massaggio;
- perdere peso.
Se le braccia e le gambe del paziente sono molto deformate e il canale del midollo spinale è ristretto, si consiglia di sottoporsi a un intervento chirurgico. Per correggere la deformità, i medici eseguono un'osteotomia e, se necessario, per eliminare il restringimento, una laminectomia.
In caso di allungamento della gamba per aumentare l'altezza, l'intervento chirurgico viene eseguito trasversalmente in più fasi. Ciò significa che nella prima fase viene operata l'anca. gamba destra e stinco con la sinistra, e nel secondo - viceversa.
Durante l'intero corso delle operazioni, il bambino può crescere fino a 28 centimetri. La terapia inizia a 4 anni. Durante questo periodo vengono eseguite le prime tre fasi dell'intervento. La riabilitazione dopo ogni operazione dura circa 5 mesi e l'intervallo tra le manipolazioni non deve essere inferiore a 2-3 mesi.
Per le fasi ripetute, il bambino viene invitato all'età di 14-15 anni. Durante questo periodo, l'adolescente deve nuovamente attraversare tutte le fasi delle procedure dolorose.
Aumento di altezza (video)
L'acondroplasia è la più comune delle difetti di nascita, che sono caratterizzati da proporzioni corporee errate: le persone affette da questa malattia presentano segni di macrocefalia relativa (la fronte sporge in avanti e la parte posteriore del naso è piatta), le braccia e le gambe sono molto corte, mentre le gambe e la colonna vertebrale sono deformate, le spalle E femori accorciato più dei radiali e il busto ha dimensioni quasi normali.
A volte una testa grande è un riflesso dell'idrocefalo - la presenza di liquido in eccesso nel cervello - e richiede Intervento chirurgico. I palmi dei pazienti affetti da acondroplasia sono piccoli con dita corte e spesse. C'è una certa distanza tra il medio e l'anulare (mano del tridente). Nella maggior parte dei casi, le persone che hanno raggiunto l'età adulta hanno un'altezza non superiore a 120-130 cm.
Cos'è?
L’acondroplasia è una malattia genetica che provoca una crescita ridotta tessuto osseo. Questo è uno dei tipi più comuni di nanismo. È possibile giudicare se un bambino ha questa patologia dal momento della nascita.
Patogenesi e genetica
L'acondroplasia è causata da mutazioni nel gene FGFR3 e si trova sul quarto cromosoma. Allo stesso tempo, la crescita della cartilagine viene inibita. FGFR3 codifica per una proteina chiamata fattore di crescita dei fibroblasti 3. Questa proteina è responsabile della crescita delle ossa nel corpo. Nell’acondroplasia, FGFR3 non può funzionare correttamente e la crescita delle ossa e della cartilagine rallenta. Porta a ossa corte, forma anomala delle ossa e bassa statura.
FGFR3 è un recettore tirosina chinasi transmembrana che si lega all'FGF. Il legame di FGF alla regione extracellulare di FGFR3 attiva il dominio intracellulare del recettore e innesca una sequenza segnale. Nell'osso endocondrale, l'attivazione di FGFR3 inibisce la proliferazione dei condrociti nella placca di crescita, aiutando così a coordinare la crescita e la differenziazione dei condrociti con la crescita e la differenziazione delle cellule progenitrici dell'osso.
Le mutazioni FGFR3 associate all'acondroplasia sono mutazioni con guadagno di funzione che causano l'attivazione indipendente dal ligando della proteina FGFR3. Questa costante sovraregolazione della proteina FGFR3 inibisce impropriamente la proliferazione dei condrociti nella placca di crescita e porta all'accorciamento delle ossa lunghe, nonché alla formazione anomala di altre ossa.
La guanina nella posizione 1138 nel gene FGFR3 è uno dei nucleotidi più mutabili identificati in tutti i geni umani. Una mutazione di questo nucleotide si verifica in quasi il 100% dei casi di acondroplasia; più dell'80% dei pazienti presenta una nuova mutazione. Nuove mutazioni della guanina nella posizione 1138 del gene FGFR3 si verificano esclusivamente nelle cellule germinali paterne e la loro frequenza aumenta con l'età paterna (> 35 anni).
Sintomi dell'acondroplasia
Immediatamente dopo la nascita, puoi trovare di più segni evidenti acondroplasia nel neonato:
- Localizzazione profonda delle orbite oculari,
- La presenza di pieghe aggiuntive agli angoli interni degli occhi,
- Naso appiattito a forma di sella,
- Testa allargata
- Fronte convessa
- Tubercoli parietali e occipitali notevolmente sporgenti,
- Occhi distanziati
- Idrocefalo,
- Forte sporgenza dei glutei dovuta alla posizione posteriore del bacino,
- Piccolo scrigno
- Tonsille ingrossate,
- Problemi respiratori
- Violazione del tono muscolare,
- Protrusione significativa della mascella superiore,
- Cielo alto
- Lingua ruvida
- Braccia e gambe corte del bambino,
- Palmi larghi e piedi con dita corte,
- Sviluppo fisico ritardato
- Possibile torcicollo
- Disturbi dell'udito e della vista.
Man mano che crescono, tutti questi sintomi progrediscono, portando a molteplici complicazioni, molte delle quali possono essere fatali.
Diagnosi di acondroplasia
Per valutare le condizioni di organi e sistemi, viene effettuato un esame completo. Per escludere l'idrocefalo nei bambini con acondroplasia, vengono eseguite scansioni MRI e TC del cervello.
- Quando la radiografia del cranio in pazienti con acondroplasia, c'è una sproporzione tra il cervello e le parti facciali, il forame magno è ridotto di dimensioni, le ossa della volta cranica e la mascella inferiore sono ingrandite. La sella turca è caratteristicamente a forma di scarpa e piatta, la base è allungata.
- Le radiografie della colonna vertebrale di solito non rivelano cambiamenti evidenti. Le curve fisiologiche sono meno pronunciate del normale.
- La radiografia del torace è solitamente invariata, in alcuni casi lo sterno sporge in avanti ed è leggermente curvo. Sono possibili deformazioni e ispessimenti delle nervature. A volte le pieghe anatomiche della clavicola sono assenti.
- Le radiografie delle ossa tubolari rivelano accorciamento, assottigliamento delle diafisi, espansione a calice e ispessimento delle metafisi.
- Le radiografie delle articolazioni rivelano la deformazione delle superfici articolari, l'alterazione della forma delle epifisi e l'allargamento degli spazi articolari.
- La radiografia del bacino rivela cambiamenti nella dimensione e nella forma delle ali delle ossa iliache. Viene determinata la posizione orizzontale del tetto dell'acetabolo.
Di norma, fare una diagnosi non causa difficoltà a causa dell'aspetto caratteristico e delle proporzioni del corpo del paziente.
Acondroplasia - trattamento
Trattamento efficace dell'acondroplasia su questo momento non sembra possibile. I medici possono solo minimizzare le conseguenze per migliorare la qualità della vita dei pazienti.
Nell'infanzia, per questi bambini viene eseguita una terapia conservativa: massaggio, terapia fisica. Ciò aiuta a rafforzare il corsetto muscolare e a prevenire gravi deformazioni degli arti inferiori. Si consiglia ai pazienti di indossare scarpe speciali che riducano la pressione sulle ossa. La dieta è importante anche per prevenire il carico scheletrico. sovrappeso. I difetti nella zona della mascella vengono corretti indossando placche speciali.
Ci sono casi in cui durante l'infanzia viene prescritta la terapia ormonale, che aiuta a compensare leggermente la mancanza di crescita. La terapia ormonale non viene utilizzata per gli adulti. Se i genitori decidono di risolvere chirurgicamente il problema, è necessario contattare una clinica specializzata che abbia sufficiente esperienza nell'esecuzione di tali operazioni.
- L'intervento chirurgico viene eseguito se la malattia provoca un evidente disagio al paziente. Una decisione inequivocabile a favore dell'intervento chirurgico viene presa quando esiste il rischio di intrappolamento del midollo spinale, cifosi della parte centrale della schiena o gamba a forma di "O".
- È anche possibile allungare le ossa, per cui diversi interventi chirurgici passo dopo passo. Tra i quattro e i sei anni di età, i bambini vengono sottoposti a un intervento chirurgico per allungare le gambe (fino a sei cm), i fianchi (fino a circa sette-otto cm) e le spalle (forse fino a cinque centimetri). La durata di tali fasi è di circa cinque mesi con una pausa di due o tre mesi. La successiva serie di interventi viene effettuata all'età di quattordici-quindici anni. Anche qui il paziente attraversa tre fasi, il risultato atteso è lo stesso della prima volta.
Tuttavia, tali azioni non eliminano completamente la malattia e i suoi sintomi, poiché con una bassa statura, l'allungamento delle ossa anche fino a dieci centimetri non fa sembrare i pazienti persone normali. Inoltre, non tutti i pazienti sono pronti a sottoporsi a una serie di operazioni e periodi di riabilitazione dolorosi.
Ereditarietà dell'acondroplasia
Per i genitori sani di un bambino affetto da acondroplasia, il rischio di recidiva nei futuri figli è basso, ma probabilmente leggermente superiore rispetto alla popolazione generale, poiché è stata dimostrata la possibilità di mosaicismo sessuale, sebbene estremamente raro nell'acondroplasia.
In un matrimonio in cui uno dei partner è affetto da acondroplasia, il rischio di recidiva in ciascun figlio è del 50%, poiché l'acondroplasia è una malattia autosomica dominante con penetranza completa. In un matrimonio di due individui affetti, ciascun figlio ha un rischio del 50% di avere acondroplasia, un rischio del 25% di acondroplasia omozigote letale e una probabilità del 25% di crescita normale.
Quando una madre affetta da acondroplasia è incinta, un feto di dimensioni normali richiede il parto mediante taglio cesareo.
Prevenzione
La prevenzione dell'acondroplasia consiste nella consulenza medico-genetica e nella diagnosi prenatale, che consente di individuare patologie anche allo stadio sviluppo intrauterino. La consultazione con un genetista è particolarmente necessaria per coloro che hanno già una storia di nanismo in famiglia. Un esame speciale ti consentirà di valutare il rischio di avere un figlio malato.
Se i genitori hanno già l'acondroplasia, la malattia non può essere prevenuta poiché è ereditaria.