Mitte pärilikud haigused. Inimese pärilikud haigused, nende ennetamine. Pärilike haiguste ravi

pärilikud haigused lastearstid, neuroloogid, endokrinoloogid

A-Z A B C D E F G I Y K L M N O P R S T U V Y Z Kõik jaotised pärilikud haigused Hädaolukorrad Silmahaigused Laste haigused Meeste haigused Suguhaigused Naiste haigused Nahahaigused nakkushaigused Närvihaigused Reumaatilised haigused Uroloogilised haigused Endokriinsüsteemi haigused immuunhaigused Allergilised haigused Onkoloogilised haigused Veenide ja lümfisõlmede haigused Juuste haigused Hammaste haigused Verehaigused Piimanäärmete haigused ODS-i haigused ja vigastused Hingamisorganite haigused Seedesüsteemi haigused Südame ja veresoonte haigused jämesool Kõrva, kurgu, nina haigused Narkoloogilised probleemid Vaimsed häired Kõnehäired Kosmeetilised probleemid Esteetilised probleemid

pärilikud haigused- suur rühm inimeste põhjustatud haigusi patoloogilised muutused geneetilises aparaadis. Praegu on teada üle 6 tuhande päriliku ülekandemehhanismiga sündroomi ja nende üldine esinemissagedus elanikkonnas on vahemikus 0,2–4%. Üksi geneetilised haigused neil on teatav etniline ja geograafiline levimus, teisi leidub võrdse sagedusega kogu maailmas. Õping pärilikud haigused kuulub peamiselt meditsiinigeneetika pädevusse, kuid sellise patoloogiaga võib kokku puutuda peaaegu iga meditsiinispetsialist: lastearstid, neuroloogid, endokrinoloogid, hematoloogid, terapeudid jne.

Pärilikke haigusi tuleks eristada kaasasündinud ja perekondlikust patoloogiast. Kaasasündinud haigusi võivad põhjustada mitte ainult geneetilised, vaid ka loote arengut mõjutavad ebasoodsad eksogeensed tegurid (keemilised ja meditsiinilised ühendid, ioniseeriv kiirgus, emakasisesed infektsioonid jne). Kõik pärilikud haigused ei ilmne aga kohe pärast sündi: näiteks Huntingtoni korea nähud ilmnevad tavaliselt esmakordselt üle 40 aasta vanuselt. Päriliku ja perekondliku patoloogia erinevus seisneb selles, et viimast võib seostada mitte geneetiliste, vaid sotsiaalsete või professionaalsete determinantidega.

Pärilike haiguste esinemist põhjustavad mutatsioonid - äkilised muutused indiviidi geneetilised omadused, mis viivad uute, mittenormaalsete tunnuste ilmnemiseni. Kui mutatsioonid mõjutavad üksikuid kromosoome, muutes nende struktuuri (kaotamise, omandamise, üksikute sektsioonide asukoha muutumise tõttu) või nende arvu, klassifitseeritakse sellised haigused kromosomaalseteks. Kõige levinumad kromosoomianomaaliad on kaksteistsõrmiksoole haavand, allergiline patoloogia.

Pärilikud haigused võivad avalduda nii vahetult pärast lapse sündi kui ka erinevatel eluetappidel. Mõned neist on ebasoodsa prognoosiga ja põhjustavad varajase surma, teised ei mõjuta oluliselt elu kestust ja isegi kvaliteeti. Enamik rasked vormid loote pärilik patoloogia põhjustab spontaanset aborti või nendega kaasneb surnultsünd.

Tänu meditsiini arengus saavutatud edusammudele on sünnieelse diagnostika meetoditega võimalik täna avastada umbes tuhat pärilikku haigust juba enne lapse sündi. Viimaste hulka kuuluvad I (10–14 nädalat) ja II (16–20 nädalat) trimestri ultraheli ja biokeemiline skriinimine, mida tehakse eranditult kõigile rasedatele. Lisaks võib täiendavate näidustuste olemasolul soovitada invasiivseid protseduure: koorioni villuse biopsia, amniotsentees, kordotsentees. Raske päriliku patoloogia fakti usaldusväärse tuvastamisega pakutakse naisele meditsiinilistel põhjustel kunstlikku rasedust katkestada.

Kõik vastsündinud esimestel elupäevadel kuuluvad ka pärilikkuse ja kaasasündinud haigused ainevahetus (fenüülketonuuria, adrenogenitaalne sündroom, kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia, galaktoseemia, tsüstiline fibroos). Teisi pärilikke haigusi, mida ei tuvastata enne ega vahetult pärast lapse sündi, saab tuvastada tsütogeneetiliste, molekulaargeneetiliste, biokeemiliste uurimismeetoditega.

Kahjuks ei ole praegu võimalik pärilike haiguste täielikku ravi. Samal ajal võib teatud geneetilise patoloogia vormide puhul saavutada eluea märkimisväärse pikenemise ja selle vastuvõetava kvaliteedi tagamise. Pärilike haiguste ravis kasutatakse patogeneetilist ja sümptomaatilist ravi. Patogeneetiline lähenemine ravile hõlmab asendusravi(näiteks hemofiilia hüübimisfaktorid), teatud substraatide kasutamise piiramine fenüülketonuuria, galaktoseemia, vahtrasiirupihaiguse korral, puuduva ensüümi või hormooni puuduse kompenseerimine jne. Sümptomaatiline ravi hõlmab lai valik ravimid, füsioteraapia, taastusravi kursused (massaaž, harjutusravi). Paljud varasest lapsepõlvest pärit geneetilise patoloogiaga patsiendid vajavad parandus- ja arendustunde koos õpetaja-defektoloogi ja logopeediga.

Võimalused kirurgiline ravi pärilikud haigused taandatakse peamiselt raskete väärarengute kõrvaldamisele, mis takistavad normaalne toimimine organismi (näiteks kaasasündinud südamerikete korrigeerimine, ülahuule ja suulae mittesulgumine, hüpospadiad jne). Pärilike haiguste geeniteraapia on oma olemuselt veel pigem eksperimentaalne ja kaugel sellest lai rakendus praktilises meditsiinis.

Põhiliseks suunaks pärilike haiguste ennetamisel on meditsiinigeneetiline nõustamine. Kogenud geneetikud konsulteerivad abielupaari, prognoosivad päriliku patoloogiaga järglaste riski ja annavad professionaalset abi lapseootuse otsuse tegemisel.

Iga geen Inimkeha sisaldab ainulaadset teavet sisaldub DNA-s. Konkreetse indiviidi genotüüp annab mõlemale ainulaadse väliseid märke ja määrab suuresti tema tervisliku seisundi.

Meditsiini huvi geneetika vastu on alates 20. sajandi teisest poolest pidevalt kasvanud. Selle teadusvaldkonna areng avab uusi meetodeid haiguste, sealhulgas haruldaste, ravimatuks peetud haiguste uurimiseks. Praeguseks on avastatud mitu tuhat haigust, mis sõltuvad täielikult inimese genotüübist. Mõelge nende haiguste põhjustele, nende spetsiifilisusele, milliseid diagnoosi- ja ravimeetodeid tänapäeva meditsiin kasutab.

Geneetiliste haiguste tüübid

Geneetilised haigused on pärilikud haigused, mis on põhjustatud geenide mutatsioonidest. Oluline on sellest aru saada sünnidefektid, mis selle tulemusena ilmus emakasisesed infektsioonid, rase naise poolt illegaalsete ravimite võtmine ja muud välistegurid, mis võivad rasedust mõjutada – ei ole seotud geneetiliste haigustega.

Inimese geneetilised haigused jagunevad järgmisteks tüüpideks:

Kromosomaalsed aberratsioonid (ümberkorraldused)

Sellesse rühma kuuluvad patoloogiad, mis on seotud kromosoomide struktuurse koostise muutustega. Need muutused on põhjustatud kromosoomide rebenemisest, mis toob kaasa nendes leiduva geneetilise materjali ümberjaotumise, kahekordistumise või kadumise. Just see materjal peaks tagama päriliku teabe säilitamise, reprodutseerimise ja edastamise.

Kromosoomide ümberkorraldused põhjustavad geneetilise tasakaalustamatuse ilmnemist, mis mõjutab negatiivselt organismi normaalset arengut. Kromosomaalsete haiguste puhul esineb aberratsioone: kassi nutu sündroom, Downi sündroom, Edwardsi sündroom, polüsoomia X- või Y-kromosoomil jne.

Kõige levinum kromosoomianomaalia maailmas on Downi sündroom. See patoloogia on tingitud ühe lisakromosoomi olemasolust inimese genotüübis, st patsiendil on 46 kromosoomi asemel 47. Downi sündroomiga inimestel on 21. kromosoomipaaril (kokku 23) kolm koopiat ja mitte. kaks. On haruldasi juhtumeid, kus see geneetiline haigus- kromosoomi 21 translokatsiooni või mosaiiksuse tulemus. Enamikul juhtudel seda sündroomi ei ole pärilik häire(91 100-st).

Monogeensed haigused

See rühm on üsna heterogeenne kliinilised ilmingud haigused, kuid siin on iga geneetiline haigus põhjustatud DNA kahjustusest geeni tasemel. Praeguseks on avastatud ja kirjeldatud üle 4000 monogeense haiguse. Nende hulka kuuluvad vaimse alaarenguga haigused ja pärilikud ainevahetushaigused, mikrotsefaalia isoleeritud vormid, vesipea ja mitmed muud haigused. Osa haigusi on märgata juba vastsündinutel, teised annavad endast tunda alles puberteedieas või siis, kui inimene saab 30-50 aastaseks.

Polügeensed haigused

Neid patoloogiaid ei saa seletada mitte ainult geneetilise eelsoodumusega, vaid suurel määral ka välised tegurid (alatoitumus, halb ökoloogia jne). Polügeenseid haigusi nimetatakse ka multifaktoriaalseteks. Seda õigustab asjaolu, et need ilmnevad paljude geenide tegevuse tulemusena. Kõige levinumad multifaktoriaalsed haigused on järgmised: reumatoidartriit, hüpertensioon, isheemiline haigus südamed, diabeet, maksatsirroos, psoriaas, skisofreenia jne.

Need haigused moodustavad umbes 92%. koguarv pärilikud patoloogiad. Vanusega suureneb haiguste esinemissagedus. AT lapsepõlves patsientide arv on vähemalt 10% ja eakatel - 25-30%.

Praeguseks on kirjeldatud mitu tuhat geneetilist haigust, siin on ainult lühike nimekiri mõned neist:

Kõige levinumad geneetilised haigused	Kõige haruldasemad geneetilised haigused
Hemofiilia (vere hüübimishäire)	Capgrasi pettekujutlus (inimene usub, et keegi tema lähedane on asendatud klooniga).
Värvipimedus (suutmatus värve eristada)	Klein-Levini sündroom (liigne unisus, käitumishäired)
Tsüstiline fibroos (hingamisteede düsfunktsioon)	Elevandi haigus (valulikud nahakasvud)
Spina bifida (selgroolülid ei sulgu seljaaju ümber)	Cicero (psühholoogiline häire, soov süüa mittesöödavaid asju)
Tay-Sachsi tõbi (kesknärvisüsteemi kahjustus)	Stendhali sündroom (südamepekslemine, hallutsinatsioonid, teadvusekaotus kunstiteoste nägemisel)
Klinefelteri sündroom (androgeenide puudulikkus meestel)	Robini sündroom (näo-lõualuu piirkonna väärareng)
Prader-Willi sündroom (füüsilise ja intellektuaalne areng, välimuse defektid)	Hüpertrichoos (liigne juuste kasv)
Fenüülketonuuria (aminohapete metabolismi häire)	Sinise naha sündroom (sinine nahavärv)

Mõned geneetilised haigused võivad ilmneda sõna otseses mõttes igas põlvkonnas. Reeglina ei ilmne need lastel, vaid vanusega. Riskitegurid (halb keskkond, stress, hormonaalne tasakaalutus, alatoitumus) soodustavad geneetilise vea avaldumist. Selliste haiguste hulka kuuluvad diabeet, psoriaas, rasvumine, hüpertensioon, epilepsia, skisofreenia, Alzheimeri tõbi jne.

Geenipatoloogiate diagnostika

Iga geneetilist haigust ei avastata inimese esimesest elupäevast, osa neist avaldub alles mõne aasta pärast. Sellega seoses on väga oluline läbida õigeaegsed uuringud geenipatoloogiate esinemise kohta. Sellist diagnoosi on võimalik rakendada nii raseduse planeerimise etapis kui ka lapse kandmise perioodil.

On mitmeid diagnostilisi meetodeid:

Biokeemiline analüüs

Võimaldab tuvastada pärilike ainevahetushäiretega seotud haigusi. Meetod hõlmab inimese vereanalüüsi, teiste kehavedelike kvalitatiivset ja kvantitatiivset uurimist;

Tsütogeneetiline meetod

paljastab geneetiliste haiguste põhjused, mis seisnevad raku kromosoomide organiseerituse rikkumistes;

Molekulaarne tsütogeneetiline meetod

Tsütogeneetilise meetodi täiustatud versioon, mis võimaldab tuvastada isegi mikromuutusi ja kromosoomide väikseimat lagunemist;

Sündroomiline meetod

Geneetilisel haigusel võivad paljudel juhtudel olla samad sümptomid, mis langevad kokku teiste, mittepatoloogiliste haiguste ilmingutega. Meetod seisneb selles, et geneetikauuringu abil ja eri arvutiprogrammid kogu sümptomite spektrist eristatakse ainult neid, mis viitavad konkreetselt geneetilisele haigusele.

Molekulaargeneetiline meetod

peal Sel hetkel on kõige usaldusväärsem ja täpsem. See võimaldab uurida inimese DNA-d ja RNA-d, tuvastada isegi väiksemaid muutusi, sealhulgas nukleotiidjärjestuses. Kasutatakse monogeensete haiguste ja mutatsioonide diagnoosimiseks.

Ultraheli uuring (ultraheli)

Naiste reproduktiivsüsteemi haiguste tuvastamiseks kasutatakse vaagnaelundite ultraheli. Diagnostika jaoks kaasasündinud patoloogiad ja mõned loote kromosoomihäired kasutavad ka ultraheli.

Teadaolevalt on umbes 60% raseduse esimesel trimestril spontaansetest nurisünnitustest tingitud asjaolust, et lootel oli geneetiline haigus. Ema keha vabaneb seega mitteelujõulisest embrüost. Ka pärilikud geneetilised haigused võivad põhjustada viljatust või korduvaid raseduse katkemisi. Sageli peab naine geneetiku poole pöördumiseni läbima palju ebaselgeid uuringuid.

Loote geneetilise haiguse esinemise parim ennetamine on vanemate geneetiline uuring raseduse planeerimise ajal. Isegi tervena võib mees või naine oma genotüübis kanda kahjustatud geenilõike. Universaalne geneetiline test suudab tuvastada enam kui sada haigust, mis põhinevad geenimutatsioonidel. Teades, et vähemalt üks tulevastest vanematest on häirete kandja, aitab arst valida sobiva taktika raseduseks valmistumiseks ja selle juhtimiseks. Fakt on see, et rasedusega kaasnevad geenimuutused võivad lootele korvamatut kahju tekitada ja isegi ohustada ema elu.

Raseduse ajal avastatakse naistel spetsiaalsete uuringute abil mõnikord loote geneetilised haigused, mis võivad tekitada küsimuse, kas rasedust tasub üldse hoida. Enamik varajane tähtaeg nende patoloogiate diagnoosimine - 9. nädal. See diagnoos tehakse turvalise mitteinvasiivse DNA-testi Panorama abil. Uuring seisneb selles, et tulevaselt emalt võetakse veenist verd, sekveneerimismeetodi abil eraldatakse sellest loote geneetiline materjal ja uuritakse kromosoomianomaaliate olemasolu. Uuring suudab tuvastada selliseid kõrvalekaldeid nagu Downi sündroom, Edwardsi sündroom, Patau sündroom, mikrodeletsiooni sündroomid, sugukromosoomide patoloogiad ja mitmed muud anomaaliad.

Täiskasvanud inimene, kes on läbinud geneetilised testid, saab teada oma eelsoodumusest geneetilistele haigustele. Sel juhul on tal võimalus kasutada tõhusat ennetavad meetmed ja selle esinemist ära hoida patoloogiline seisund spetsialisti poole pöördudes.

Geneetiliste haiguste ravi

Igasugune geneetiline haigus tekitab meditsiinile raskusi, eriti kuna mõnda neist on üsna raske diagnoosida. Suurt hulka haigusi ei saa põhimõtteliselt ravida: Downi sündroom, Klinefelteri sündroom, tsüstiline atsidoos jne. Mõned neist vähendavad tõsiselt inimese eluiga.

Peamised ravimeetodid:

• Sümptomaatiline

  See leevendab valu ja ebamugavustunnet tekitavaid sümptomeid, takistab haiguse kulgu, kuid ei kõrvalda selle põhjust.

  geneetik

  Kiiev Julia Kirillovna

  Kui teil on:

  • küsimused sünnieelse diagnoosimise tulemuste kohta;
  • kehvad sõeluuringu tulemused
  pakume teile broneerige tasuta geneetiku konsultatsioon*

  *konsultatsioon viiakse läbi Venemaa mis tahes piirkonna elanikele Interneti kaudu. Moskva ja Moskva piirkonna elanikele on võimalik isiklik konsultatsioon (pass ja kehtiv kohustusliku tervisekindlustuse poliis kaasas)

Inimese pärilikud haigused on haigused, mis on seotud rakkude päriliku aparatuuri katkemisega ja pärandavad vanematelt järglastele. Põhiline geneetilise informatsiooni reservuaar asub tuumakromosoomides. Kõik inimkeha rakud sisaldavad oma tuumades sama arvu kromosoome. Erandiks on sugurakud ehk sugurakud – spermatosoidid ja munarakud ning väike osa rakud, mis jagunevad otsese jagunemise teel. Väiksem osa geneetilisest informatsioonist sisaldub mitokondriaalses DNA-s.

Geneetilise aparaadi patoloogia esineb kromosomaalsel tasemel, ühe geeni tasemel ja on seotud ka mitme geeni defekti või puudumisega. Inimese pärilikud haigused jagunevad:

Kromosomaalsed haigused

Tuntumad trisoomia tüüpi kromosomaalsed haigused - täiendav kolmas kromosoom paaris:

1. Downi sündroom - trisoomia 21 paarile;
2. Patau sündroom - trisoomia 13. paarile;
3. Edwardsi sündroom – 18. kromosoomipaari trisoomia.

Shereshevsky-Turneri sündroomi põhjustab naistel ühe X-kromosoomi puudumine.

Klinefelteri sündroom on ekstra X-kromosoom meestel.

Muud kromosoomihaigused on seotud kromosoomide struktuurse ümberkorraldamisega nende normaalse arvuga. Näiteks kromosoomi osa kadumine või kahekordistumine, kromosoomide lõikude vahetus erinevatest paaridest.

Kromosomaalsete haiguste patogenees pole täiesti selge. Ilmselt käivitub "viienda ratta" mehhanism, kui paaris olev kromosoomi puudumine või lisakromosoom segab normaalne töö rakkude geneetiline aparaat.

Geneetilised haigused

Pärilike haiguste põhjused geenitasandil on DNA osa kahjustus, mille tagajärjel tekib defekt ühes kindlas geenis. Kõige sagedamini põhjustavad geenimutatsioonid pärilikud degeneratiivsed haigused või pärilikud ainevahetushaigused vastava struktuurse valgu või valgu-ensüümi sünteesi rikkumise tagajärjel:

1. tsüstiline fibroos;
2. hemofiilia;
3. fenüülketonuuria;
4. Albinism;
5. sirprakuline aneemia;
6. Laktoositalumatus;
7. Muud ainevahetushaigused.

Monogeensed pärilikud haigused on päritud Gregor Mendeli klassikaliste seaduste järgi. On olemas autosoomne dominantne, autosoomne retsessiivne ja sooga seotud pärimise tüüp.

Kui kõige sagedamini rakendatakse, on pärilike haiguste geenitüüp.

Päriliku eelsoodumusega või polügeensete haigustega haigused

Need sisaldavad:

1. Südame isheemia;
2. Reumatoidne polüartriit;
3. rinnavähk;
4. psoriaas;
5. skisofreenia;
6. Allergilised haigused;
7. Maohaavand…

Loetelu jätkub ja jätkub. On vaid väike osa haigustest, mis kuidagi ei ole seotud päriliku eelsoodumusega. Tõepoolest, kõik keha toimimise protsessid on tingitud erinevate valkude, nii ehitus- kui ka valkude-ensüümide sünteesist.

Aga kui monogeensete pärilike haiguste puhul vastutab vastava valgu sünteesi eest üks geen, siis polügeensete pärilike haiguste puhul vastutavad keerulise ainevahetusprotsessi eest mitmed erinevad geenid. Seetõttu saab ühe neist mutatsiooni kompenseerida ja see avaldub ainult täiendavate väliste ebasoodsate tingimuste korral. See seletab, et neid haigusi põdevate laste puhul ei haigestu lapsed alati nendesse ja vastupidi, tervete vanemate puhul võivad lapsed nendesse haigustesse haigestuda. Seetõttu saame polügeensete pärilike haiguste puhul rääkida vaid suuremast või väiksemast eelsoodumusest.

Pärilike haiguste diagnoosimine

Pärilike haiguste diagnoosimise meetodid:

Siiski tuleb arvestada, et mutatsioonid geenides BRCA1 ja BRCA2 põhjustavad rinnavähi (BC) tekke vaid 5-10% ning nende olemasolu või puudumine muudab vaid BC üsna haruldase vormi riskiastet. Selle meetodi efektiivsuse arvutamine esitatakse järgmistes väljaannetes.

Pärilike haiguste ravi

Sümptomaatiline ravi on selle haigusega seotud metaboolsete ja muude patoloogiliste häirete korrigeerimine.

dieediteraapia eesmärk on välja jätta tooted, mis sisaldavad aineid, mida patsiendid ei omasta ega talu.

geeniteraapia eesmärk on viia inimese rakkude geneetilisse aparatuuri embrüo või geneetilise materjali sügoot, mis kompenseerib muteerunud geenide defekte. Seni on geeniteraapia edu olnud piiratud. Kuid meditsiin suhtub geenitehnoloogia meetodite arendamisse pärilike haiguste ravis optimistlikult.

Pärilikud haigused on need haigused, mis kanduvad edasi sugurakkude kaudu põlvest põlve. Kokku on seda tüüpi haigusi rohkem kui kuus tuhat. Umbes tuhat neist saab tänapäeval tuvastada juba enne lapse sündi. Samuti võivad need haigused avalduda teise elukümnendi lõpus ja isegi 40 aasta pärast. peamine põhjus pärilike haiguste ilmnemine on geenide või kromosoomide mutatsioonid.

Pärilike haiguste klassifikatsioon

Pärilikud haigused jagunevad kahte rühma:

1. Üksikpõhjus või monofaktoriaalne. Need on haigused, mis on seotud kromosoomide või geenide mutatsioonidega.
2. Multipõhjuslik või multifaktoriaalne. Need on haigused, mis tekivad erinevate geenide muutuste tulemusena ja arvukate keskkonnategurite mõjul.

Sarnase haiguse ilmnemiseks mõnel pereliikmel peab sellel inimesel olema sarnane või sama geenide kombinatsioon, mis tal juba on. Seetõttu seostatakse pärilikke haigusi tavaliste geenide esinemisega erineva raskusastmega sugulastel. sugulus.

Ja ühiste seotud geenide osakaal

Kuna igal patsiendi esimese astme sugulasel on 50% tema geenidest, võib neil inimestel olla identne geenide kombinatsioon, mis soodustab välimust. seda haigust. Kolmanda ja teise sugulusastme sugulastel on mõnevõrra vähem tõenäoline, et patsiendil on sama geenikomplekt.

Pärilikud haigused - tüübid

Pärilikul haigusel võib olla mitut tüüpi. Eristama:

• Sageli juhtub, et raku jagunemisel jäävad üksikud kromosoomipaarid kokku. Selle tulemusena on kromosoomide arv uues rakus suurem kui teistes. See asjaolu põhjustab neid haigusi 1-l vastsündinul 180-st. Neil lastel on arvukalt kaasasündinud väärarenguid jne.
• Ebanormaalsused autosoomides toovad kaasa mitmeid ja tõsised vaevused.
• Monogeensed haigused hõlmavad mutatsioone ühes geenis. Need haigused on päritud vastavalt Mendeli seadusele.
• Pärilikud ainevahetushaigused. Peaaegu kõik geenipatoloogia seotud pärilike ainevahetushaigustega. Kui operoni struktuuri protsessis toimub mutatsioon, sünteesitakse ebakorrapärase struktuuriga valk. Selle tulemusena kogunevad patoloogilised ainevahetusproduktid, mis on ajule väga kahjulik.

On ka teisi pärilikke haigusi. Enne nende ravi jätkamist on vaja läbida täielik diagnostika. Arstid soovitavad olla äärmiselt tähelepanelikud kõikide lapseootel emade suhtes, kelle peres on selle diagnoosiga patsiente. Seda seetõttu, et sellised rasedad naised peaksid olema erilise järelevalve all. Ainult sel juhul saab selle haiguse avaldumise astet lapsel minimeerida. Peaasi on meeles pidada, et mis tahes pärilik haigus, millega meditsiiniline sekkumine teatud õigel ajaperioodil võib voolata palju lihtsamalt.

Tagasi edasi

Tähelepanu! Slaidi eelvaade on ainult informatiivsel eesmärgil ja ei pruugi esindada esitluse kogu ulatust. Kui olete huvitatud see töö palun laadige alla täisversioon.

"Me kõik seisame oma esivanemate õlgadel."
Aafrika vanasõna

Tunni liik: uue materjali õppimise ja omandatud teadmiste kinnistamise tund.

Eesmärgid: teadmiste kujundamine inimese haiguste pärilikkusest, nende klassifikatsioonist; põhjused ja ravimeetodid; pärilikkusseaduste, geneetikaseaduste alaste teadmiste süstematiseerimine; geneetiliste terminite ja sümbolite kasutamise oskuse tugevdamine; humaanse suhtumise kujundamine terviseprobleemidega inimestesse kui täisväärtuslikesse ühiskonnaliikmetesse, õpilastes huvi arendamine kaasaegse vastu. teaduslikud uuringud inimene ja kogu orgaaniline maailm.

• hariv: laiendada teadmisi inimese bioloogiast, jätkata õpilaste assimilatsiooni teadmiste süsteemiga inimeste haigused pärilikkusest põhjustatud, pärilike haiguste põhjused ja nende pärilikkuse liigid, ennetus- ja ravimeetodid;
• hariv: jätkata õpilaste teadusliku maailmapildi, vaadete ja tõekspidamiste süsteemi kujundamist oma tervise hoidmise vajadusest; soodustada õpilaste erialase orientatsiooni arengut;
• arenev - jätkata õpilaste oskuste arendamist:
  • hariduslik ja intellektuaalne: analüüsida fakte, luua põhjus-tagajärg seoseid;
  • teha järeldusi, tuua välja peamine, võrrelda, süstematiseerida, selgitada;
  • hariv ja informatiivne: saadud teabe töötlemiseks;
  • töötada õpikuga, kujundada kasutuskultuur infotehnoloogiad individuaalses, kollektiivses haridus- ja kognitiivne tegevus;
  • hariv ja suhtlemisaldis: rääkida suuliselt ja kirjutamine austa vestluskaaslase arvamust.
• Areng emotsionaalne sfäär: huvi suurenemine teema vastu, kognitiivse tegevuse tõhustamine.

Õppemeetodid: selgitav ja näitlik, osaliselt uurimuslik.

Varustus: arvuti, projektor, ekraan.

Kognitiivse tegevuse korraldamise vormid: individuaalne, kollektiivne.

Tunni toimumise koht: Rubriik "Geneetika ja selektsiooni alused", peatükk "Variatiivsuse seaduspärasused", teema "Inimese geneetika" (2-3 õppetundi).

Tundide ajal

I. Tunni alguse korraldus: korraldusmoment, tervitamine.

II. Sissejuhatus tunni teemasse.

Sissejuhatav vestlus. Õpetaja: "Eelmistes tundides uurisime inimese pärilikkuse uurimise meetodeid, nende iseärasusi. Tänases tunnis räägime inimese pärilikest haigustest. Milliseid haigusi nimetatakse pärilikeks?" Esitlus (slaid 3).

Pärilikud haigused on inimkonnale teada olnud ilmselt juba Hippokratese ajast, kuid nende uurimisega alustati alles 20. sajandil pärast http://www.megabook.ru/Article.asp?AID=651034 Mendeli seaduste taasavastamist. 20. sajandi esimestel kümnenditel koguti ja analüüsiti tõendeid patoloogiliste tunnuste pärilikkuse kohta. Pärilike haiguste koguarv on tohutu, praeguseks on neid tuvastatud üle 6000 ja ligikaudu 1000 neist on tänapäeval võimalik avastada juba enne lapse sündi.

Küsimus: "Kas on vahet pärilike haiguste, kaasasündinud haiguste ja väärarengute vahel? Mis see on?" (vastused küsimustele - Lisa 1).

Küsimus: "Miks on vaja uurida inimese pärilikke haigusi?"

Õpetaja: "Uue materjali paremaks mõistmiseks peame tuginema eelmiste teemade terminoloogiale. Tunnis esitatakse teile küsimusi terminite tundmise kohta. Kirjutame vihikusse uued mõisted. Esimene mõiste on "pärilikud haigused".

III. Uue materjali õppimine.

1. Õpetaja: "Seni puudub pärilike haiguste üldtunnustatud klassifikatsioon. Seda pole veel lõplikult välja töötatud. Viimastel aastatel on paljude pärilike haiguste olemuse uurimisel saavutatud märkimisväärse edu tõttu kõik eeldused geneetilise klassifikatsiooni loomiseks on tekkinud.Geneetilise alused Pärilike haiguste klassifikatsioon põhineb etioloogilisel printsiibil, nimelt mutatsioonide tüübil ja keskkonnaga interaktsiooni iseloomul.

Mõelge pärilike haiguste klassifikatsioonile (slaid 4) (õpilased joonistavad vihikusse diagrammi)

2. Geneetilised haigused (5. slaid).

3. Monogeensed haigused (slaid 6).

Mõelge mõnele monogeensele haigusele. Õpilased sisestavad põhiteabe tunni jooksul tabelisse "Inimese pärilike haiguste tunnused":

3.1. Marfani sündroom (7. slaid).

Küsimus: "Mida tähendab mõiste "sündroom"? Miks seda haigust nii nimetatakse?"

Õpilased viitavad sõnastusele (2. lisa). Sõnastik õpetajale Lisa 3.

Õpetaja räägib haiguse ilmingutest: lüüasaamine sidekoe, luustikulised, kõrged, ebaproportsionaalselt pikad jäsemed: väga pikkade käte ja jalgade ning suhteliselt lühikese torsoga inimesed, ebatavaliselt kõhnad, rinnakorv mõnikord deformeerunud (kiilutud rind), nende väljasirutatud sõrmed meenutavad tohutu ämbliku käppasid, mis oli aluseks selle ebaproportsionaalsuse kujundlikule nimele - arachnodactyly (kreeka keelest "daktil" - sõrm ja Arachne - müüdi järgi - a) naine, mille Athena muutis ämblikuks). Iseloomulik on silmade kahjustus: läätse nihestus või subluksatsioon (silma lääts on nihkunud), vikerkesta värisemine. Kitsas pikk nägu.

Marfani sündroomiga kuulsad inimesed (slaid 8).

küsimus:"Marfani sündroom on mõjutanud mitmeid maailmas kuulsad inimesed. Kui kuulsad on slaidil kujutatud inimesed?

Küsimus: "Paljud Marfani sündroomiga inimesed olid äärmiselt töökad. Miks sa arvad?"

3.2. Tsüstiline fibroos (slaid 9) .

Õpetaja lisab: tsüstiline fibroos on levinuim teadaolev pärilik haigus. Iga 20. planeedi elanik on defektse geeni kandja. Esinemissagedus : vastsündinute seas ligikaudu 1:1500-1:2000. Teada on üle 130 alleeli.

Tsüstilise fibroosiga patsiendid ei ole nakkavad ja vaimselt täiesti terviklikud. Nende hulgas on palju tõeliselt andekaid ja intellektuaalselt arenenud lapsi. Eriti edukad on nad rahu ja keskendumist nõudvate asjade tegemisel – õpivad võõrkeeled, loevad ja kirjutavad palju, tegelevad loovusega, neist saavad suurepärased muusikud, artistid.

Vaadake STS-kanali videot, saadet "Ajalugu üksikasjalikult. Gregory Lemarchal" (fr. Gregory Lemarchal, 13. mai 1983, La Tronche, Prantsusmaa - 30. aprill 2007, Pariis, Prantsusmaa).

Küsimused õpilastele pärast vaatamist: "Kas pärilikku haigust põdeval inimesel on võimalik end elus realiseerida? Mida selleks vaja on?"

3.3. Hemofiilia (slaid 10). Õpilaste suunamine sõnastikku.

Küsimus: "Miks nimetatakse hemofiiliat "kuninglikuks" haiguseks? (õpiku punkt 35, joonis 46 "Hemofiilia pärand").

Vaadates telekanali "Venemaa" videoklippi, saadet "Vesti" 17.04.2009 "Hemofiilia diagnoos pole enam lause."

Enne video vaatamist küsitakse õpilastelt küsimused: "Millised on hemofiilia ravimeetodid? Kas hemofiiliahaige saab elada täisväärtuslikku elu? Mis on rahvusvahelise hemofiiliapäeva eesmärk?"

4. Polügeensed haigused (slaid 12). Õpetaja lisad (Lisa 3).

5. Mitokondriaalsed haigused (slaid 13) - Leberi sündroom, Alpersi polüodüstroofia, Pearsoni sündroom. Põhjuseks on mutatsioonid, mis mõjutavad mitokondriaalseid geene, mis kodeerivad valke, mis osalevad hingamisahelas elektronide ülekandes. Fenotüübiline väljendus patoloogiline geen sõltub normaalsete ja mutantsete mitokondrite vahekorrast.

Selliste sündroomide kirjeldused jätkuvad tänapäevani. Praegu on teada umbes 30.

küsimus:"Kuidas te arvate, kuidas mitokondriaalsed haigused pärivad? Mõelge sellise haiguse pärilikkuse mustrile." (slaid 14).

6. Kromosomaalsed haigused(slaid 15).

Õpetaja lisab: kromosoomihaiguste esinemissagedus vastsündinute seas on umbes 1%. Paljud kromosoomimuutused ei sobi kokku eluga ja on ühine põhjus spontaansed abordid ja surnultsündid.

Kokku on praeguseks teada rohkem kui 800 kromosomaalset haigust. Enamasti väljenduvad kromosomaalsed haigused mitmete kaasasündinud väärarengutena. Kromosomaalseid haigusi diagnoositakse spetsiaalsete tsütogeneetiliste uurimismeetodite abil.

6.1. Kromosomaalsete haiguste põhjused (slaid 16).

6.2. Ploidsuse rikkumine (slaid 17).

küsimus:"Mis on aneuploidsus? Polüploidsus?"

6.3. Aneuploidsuse vormid (slaidid 18, 19, 20).

6.3.1. Võrdsete võimaluste maailm. Downi sündroom (slaid 21).

Küsimused: "Mida sa tead Downi sündroomist? Mis on Downi sündroomi põhjused? (punkt 35, joonis 49). Milliseid assotsiatsioone selle haiguse nimetus sinus tekitab?"

Õpetaja lisad: välismaised uuringud ja väliskogemus näitab seda : enamiku Downi sündroomiga inimeste intelligentsuskoefitsient on piirkonnas, mis vastab keskmine kraad arengupeetused.

Downi sündroomiga lapsed on õpetatavad.

Kell erinevad inimesed Downi sündroomiga erinevad vaimsed võimed, erinev käitumine ja füüsiline areng. Igal inimesel on ainulaadne isiksus, võimed ja anded.

Downi sündroomiga inimesed saavad oma võimeid palju paremini arendada, kui nad elavad kodus armastuse õhkkonnas, kui nad õpivad lapsepõlves programme. varajane abi kui nad saavad erihariduse, korraliku arstiabi ja tunnevad ühiskonna positiivset suhtumist.

Downi sündroomiga inimesed ei ole haiged. Nad ei "kannata" Downi sündroomi all, ei ole sellest sündroomist "mõjutatud", ei ole selle "ohvrid".

Kõigil Downi sündroomiga inimestel ei ole kõiki Downi sündroomi tunnuseid. Ja lõpuks, isegi sama spetsiifilise tunnuse olemasolul erinevad inimesed üksteisest, kuna see omadus võib avalduda erineval viisil. Tegelikult on Downi sündroomiga inimeste vahel palju rohkem erinevusi kui sarnasusi.

6.4. Trisoomia sugukromosoomidel (slaid 22).

küsimus: "Mis on trisoomia põhjused?"

6.5.Muutused kromosoomide struktuuris (slaid 23).

Küsimus: "Vaata hoolega pilte. Milliseid muutusi kromosoomides lisaks slaidil näidatutele näete? Nimetage need." Terminite kordamine punkt 34.

6.7. Kromosomaalsete ümberkorralduste haigused (slaid 24).

Õpetaja: "Oluline on meeles pidada, et:

1) kromosoomide ümberkorraldamine võib olla päritud vanematelt või toimuda viljastumise ajal. Perestroikat ei saa parandada – see jääb eluks ajaks.

2) Ümberkorraldused ei ole nakkavad, näiteks võib selle kandjaks olla veredoonor.

3) Inimesed tunnevad sageli end süüdi selles, et nende peres on selline probleem nagu kromosoomide ümberkorraldus. Oluline on meeles pidada, et see ei ole kellegi süü ega kellegi tegevuse tagajärg.

4) Enamikul tasakaalustatud ümberkorralduste kandjatel võivad olla terved lapsed.

IV. Omandatud teadmiste kinnistamine.

Küsimused (slaid 25).

1. Milliseid haigusi nimetatakse pärilikeks?

2. Milline on inimese pärilike haiguste klassifikatsioon?

3. Kui vanemal avastatakse ebatavaline kromosoomide ümberkorraldus, siis kuidas see võib lapsele mõjuda?

4. Kas kromosoomihaigusi saab ravida?

5. Milliseid kromosoomihaiguste ennetamise meetodeid saate pakkuda?

6. Vaatleme järgmisel slaidil 19. sajandi kuulsa kirjaniku fotot. G.H. Andersen. Millist pärilikku haigust tal võib oletada? Miks? (slaid 26).

Lisainfo õpilastele: tema erakordne töökus avaldus koolis. Ta kirjutas oma teoseid ümber kuni kümme korda, saavutades lõpuks virtuoosse täpsuse ja samas stiilikerguse. Kaasaegsed kirjeldasid tema välimust järgmiselt: "Ta oli pikk, kõhn ja äärmiselt omapärase kehahoiaku ja liigutustega. Tema käed ja jalad olid ebaproportsionaalselt pikad ja peenikesed, ta käed olid laiad ja lamedad ning ta jalad olid nii tohutud, et ta pole ilmselt kunagi minul olnud. muretseda, et keegi tal kalossid välja vahetaks.Nina oli nn rooma kujuga, aga ka ebaproportsionaalselt suur ja kuidagi eriti ettepoole ulatuv. Närvipinge, milles ilmselt see andekas inimene pidevalt viibis, tekitas temas palju hirme - ta kartis saada koolerasse, kannatada tulekahju, sattuda õnnetusse, kaotada. olulised dokumendid võta vale annus ravimit...

7. Järgmisel slaidil on piltidel kolm inimest. küsimusõpilastele: "Mis neid ühendab?" (slaid 27).

Õpetajapoolsed täiendused õpilaste vastustele ajaloo infoga (1. lisa). Kääbuse põhjused on nendel inimestel siiski erinevad:

Kretinism - haigus on tavaliselt seotud järsult vähenenud funktsiooniga kilpnääre mis on põhjustatud ebapiisavast joodi tarbimisest toiduga. Kretinism on levinud mägipiirkondades, kus struuma on endeemiline.

Raske pärilik haigus, mida nimetatakse osteokondrodüsplaasiaks, mille puhul on hormooni puudumise tõttu häiritud kõhre ja luukoe kasv. Seetõttu on sellistel inimestel kõik keha proportsioonid rikutud. Selle haigusega ei ole haruldane sõrmede täielik puudumine. Aga vaimsed võimed, psüühika jäävad täiesti normaalseks.

Kääbuskasv - varases lapsepõlves kannatanud raskete rahhiidi tagajärjed, mis põhjustavad rikkumist mineraalide ainevahetus kasvavas kehas. Kuid sellised inimesed õpivad reeglina hästi, saavad hariduse, loovad perekondi.

Küsimus: "Kas oskate öelda, kes kujutatud inimestest põdes pärilikku haigust ja kes teist tüüpi haigusi?"

8. Milliseid inimese geneetika meetodeid kasutatakse pärilike haiguste diagnoosimisel? (õpilaste teadmiste täiendamine, töötamine õpiku tekstiga punkt 35).

9. Millised on ainevahetushaiguste ravimeetodid? (Töö õpiku tekstiga lõik 36, lk 126).

10. Kuidas kommenteeriksite ütlusi:

Haigus ei käi läbi metsa, vaid läbi inimeste.

Vili seemne järgi: mis külvatakse, see kasvab?

V. Kokkuvõte.

Vestlus. Tunnis käsitleti mõningaid inimese pärilikke haigusi, nende klassifikatsiooni, esinemise põhjuseid, avaldumise tagajärgi, diagnostikameetodeid, ravimeetodeid. Väga oluline on õigeaegselt tuvastada (diagnoosida) vastsündinul päriliku haiguse esinemine, ennetada haige lapse sündi. Selleks on riigis avatud meditsiinigeneetilised konsultatsioonid. Kliiniline geneetika, mis on inimese meditsiinigeneetika eraosa, uurib pärilike haiguste põhjuseid, arengut, kliinikut, diagnoosimist, ennetamist ja ravi. Meditsiinigeneetika spetsialisti nimetatakse geneetikuks. See eriala ilmus meie riigis alles 1988. aastal. Praegu on Vene Föderatsioonis kümneid meditsiinigeneetikaasutusi, kus töötab üle 140 geenikliiniku. Vladivostokis toimub ka meditsiinigeneetiline konsultatsioon emade ja laste heaolu piirkondlikus kliinilises keskuses, piirkondliku kliinilise haigla meditsiinigeneetiline konsultatsioon ja Vladivostoki osariigis. meditsiiniinstituut on bioloogia osakond meditsiinigeneetika kursusega.

Tunnis aktiivselt tegutsevate õpilaste hindamine.

VI. Kodutöö.

Lõiked 35, 36, kanded vihikutesse. Õpik "Bioloogia. Põhitase. 10.–11. klass". Toimetanud D.K. Beljajev, G.M. Dymshits. M. „Valgustumine". 2008

Lisaülesanne: meie riigis uuritakse kõiki vastsündinuid järgmiste haiguste suhtes: fenüülketonuuria, hüpotüreoidism, galaktoseemia, adrenogenitaalne sündroom, tsüstiline fibroos. Uurige, millisesse pärilike haiguste rühma kuuluvad fenüülketonuuria, hüpotüreoidism, galaktoseemia, adrenogenitaalne sündroom. Täitke tabel.

Seoses videofaili suure mahuga (24,7 MB) ja konkursiga pakutava materjali kogumahu piiranguga (kuni 10 MB) on antud videoga lehe aadress http://www.youtube.com/watch?v=dxwjLXkJ8D0.

Video lehe URL (7,54 MB):

http://www.youtube.com/watch?v=y4dvLomkSXA&feature=related.

Allikate loetelu.

1. Bochkov N.P., Asanov A.Yu., Zhuchenko N.A. jne Meditsiiniline geneetika. - M.: Emadus. Keskkool, 2001.

2. Guttman B., Griffiths E., Suzuki D., Kullis T. Geneetika – Per. inglise keelest. O. Perfilieva. - M.: FAIR-PRESS, 2004. - 448 lk.: ill.

3. Dubinin N.P. Geneetika ja inimene. Raamat. klassiväliseks lugemiseks IX - X rakud. M.: "Valgustus", 1978, 144 lk.

4. Zayats R.G., Butvilovski V.E.E. Rachkovskaya, I.V., Davydv V.V. Üldine ja meditsiiniline geneetika. Loengud ja ülesanded. - Rostov Doni ääres: Phoenix, 2002, - 320 lk.

5. Populaarne meditsiiniline entsüklopeedia. Ch. toim. B.V. Petrovski, 1987 - 704 lk. haigest.

8. http://detibudut.org.ua/gloss/29.html