اختلاج الحركة(غرام. ἀταξία - اضطراب) - ضعف تنسيق الحركات ؛ أحد أكثر الاضطرابات الحركية شيوعًا.
هناك ترنح ثابت (عدم توازن عند الوقوف) وترنح ديناميكي (عدم تناسق أثناء الحركات).
أنواع الرنح في الممارسة السريرية:
- عمود حساس أو خلفي (ترنح ينتهك موصلات حساسية العضلات العميقة) ؛
- المخيخ (ترنح مع تلف في المخيخ) ؛
- الدهليزي (ترنح مع آفات الجهاز الدهليزي);
- قشري (ترنح مع تلف في قشرة المنطقة الأمامية أو الصدغية القذالية).
الآن للحصول على النقاط.
I. ترنح حساس- انتهاك محدد للمشي وتنسيق الحركات. يحدث عندما يكون هناك انتهاك للشعور العضلي المفصلي ، والذي يمكن أن يحدث بدوره عندما:
- الركائز الخلفية الحبل الشوكي(هم نظام قوي من الألياف أصول مختلفة، في الثدييات الأرضية في التطور تتشكل فيما يتعلق بتطور الأطراف ، عندما تكون هناك حاجة لتحليل دقيق للمعلومات من المفاصل والجلد ، والتي بدونها يكون المشي والجري والقفز والحفاظ على التوازن ووضع الجسم في الفضاء أمرًا مستحيلًا .) ؛
- أعصاب العمود الفقري (تنتقل من جهاز المستقبل للأطراف) ؛
- المهاد (تلقي محاور عصبية للمسارات في الجزء البطني القاعدي) ؛
- الأعصاب المحيطية (مع اعتلال الأعصاب).
مع هزيمة التكوينات المذكورة أعلاه ، يتوقف الشخص عن الشعور بالدعم ، والذي يصبح ، في غياب التحكم البصري أو في ظروف الإضاءة غير الكافية ، أمرًا بالغ الأهمية لتقييم موضع وحركة الجسم في الفضاء. تصبح المشية "مختومة". يقوم المريض "بختم" كل خطوة للتأكد من أن القدم على سطح صلب. (شعور مشابه - إذا كنت تعتقد ، أثناء صعود الدرج ، أنه يجب أن تكون هناك خطوة تحت قدمك ، فإنك تخطو خطوة و "تسقط" ، وتضرب قدمك على الأرض.)
ثانيًا. رنح مخيخي- مصطلح معمم يشير إلى انتهاك تنسيق الحركات في الإصابات وأمراض المخيخ ووصلاته. يتجلى ذلك في اضطرابات معينة في المشية (خلل التنسج المخيخي) ، والتوازن ، وعدم تناسق الحركات ، وضعف طلاقة الكلام (خلل النطق المخيخي) ، وأنواع مختلفة من الرعاش المخيخي ، وانخفاض ضغط العضلات ، والخلل الوظيفي للعين ، وأحيانًا الدوخة. نظرًا لأنواع مختلفة من آفات المخيخ ، والتنوع السريري للأعراض الموصوفة ، لم يتم إنشاء تصنيف موحد للرنح المخيخي حتى يومنا هذا. بالنسبة لطبيب الأعصاب الممارس ، فإن التصنيف المستند إلى العلامات والميزات السريرية لمسار الرنح ملائم ، ويسهل إلى حد كبير البحث التشخيصي.
ترنح مع بداية حادة:
- كوارث الأوعية الدموية ، أو التكوينات الحجمية ذات الدورة الكاذبة للسكتة الدماغية
- تصلب متعدد
- متلازمة غيلان باريه
- التهاب المخيخ والتهاب الدماغ التالي للعدوى
- التسمم (بما في ذلك الأدوية - مستحضرات الليثيوم ، الباربيتورات ، الديفينين)
- اضطرابات التمثيل الغذائي
- ارتفاع الحرارة
- استسقاء الرأس الانسدادي
ترنح مع بداية تحت الحاد (من أسبوع إلى عدة أسابيع):
- الخراجات والأورام والعمليات الحجمية الأخرى في المخيخ
- استسقاء الرأس السوي
- الاضطرابات السامة والتمثيل الغذائي (بما في ذلك أولئك الذين يعانون من سوء التغذية والاستيعاب العناصر الغذائية)
- تنكس المخيخ
- تصلب متعدد
الرنح التقدمي المزمن:
- رنح مخيخي شوكي (بداية مبكرة)
- الرنح المخيخي القشري
- الرنح المخيخي المتأخر الذي يصيب جذع الدماغ وأجزاء أخرى من الجهاز العصبي
الرنح الانتيابي العرضي
في الأطفال: ترنح وراثي دوري وراثي سائد (نوعان ، اعتمادًا على مدة النوبات) وأنواع أخرى من الرنح ("مرض شراب القيقب" ، ومرض هارتنوب ، ونقص نازعة هيدروجين البيروفات)
في البالغين ، يحدث الرنح العرضي في كثير من الأحيان بسبب النوبات الإقفارية العابرة ، والأدوية ، والتصلب المتعدد ، والضغط الحجمي في ماغنوم الثقبة ، والانسداد المتقطع للجهاز البطيني
(يمكن العثور على مزيد من التفاصيل حول جميع أنواع الرنح المخيخي ، على سبيل المثال ، في Golubev V.L. و Wayne A.M. في العمل الأساسي "المتلازمات العصبية" ، وربما نعود إلى وصف الأسباب الفردية للرنح لاحقًا)
ثالثا. ترنح الدهليزي(أو "المتاهة" ، وفقًا لبعض المؤلفين) هي انتهاك محدد للمشي وتنسيق الحركات التي تتطور عندما يتأثر أحد أقسام الجهاز الدهليزي - المتاهة والعصب الدهليزي والنواة في جذع الدماغ والجهاز الدهليزي. المركز القشري في الفص الصدغي للدماغ. يُستكمل الرنح نفسه بالصورة السريرية لآفات الجهاز الدهليزي: دوار جهازي (يبدو للمريض أن جميع الأشياء من حوله تتحرك في نفس الاتجاه) ، عند الدوران ، مع حركات مفاجئة للرأس أو تغيير في وضعية الجسم ، تزداد هذه الدوخة. ونتيجة لذلك ، يترنح المريض أو يسقط بشكل متقطع ، ويحرك رأسه بحذر شديد ، مصحوبًا بغثيان وقيء. وهذا يشمل أيضًا رأرأة أفقية وإمكانية ضعف السمع. لوحظ ترنح الدهليزي في التهاب الدماغ الجذعي ، وأمراض الأذن ، وأورام البطين الرابع للدماغ ، وكذلك في متلازمة مينيير. في الواقع ، يمكن اعتبار هذه المتلازمة نوعًا فرعيًا محددًا من الرنح الحساس. يُظهر المرضى الذين يعانون من الرنح الدهليزي ضعفًا جسيمًا في المشي والوقوف (اختلال التوازن الدهليزي) ، ولكن دون إصابة الأطراف والكلام. مع الآفات أحادية الجانب من المتاهة ، فإن "مشية الجناح" في اتجاه الضرر تكون ضعيفة بشكل كبير.
رابعا. atxia القشرية("أمامي") - يرجع تطوره إلى تلف الفص الجبهي للدماغ الناجم عن خلل في نظام الجبهية المخيخية. مع ترنح أمامي الدرجة القصوىتعاني الساق المقابلة للنصف المخيخي المصاب. عند المشي ، يكون هناك عدم استقرار (غالبًا عند الدوران) ، إمالة أو هبوط إلى الجانب ، مماثل (أي المقابل ، على نفس الجانب) في نصف الكرة المصاب. في آفات شديدةلا يستطيع مرضى الفص الجبهي المشي أو الوقوف على الإطلاق. لا يؤثر التحكم البصري في شدة الانتهاكات عند المشي. يتميز الرنح القشري أيضًا بأعراض أخرى مميزة للضرر الذي يصيب الفص الجبهي - رد فعل الإمساك ، والتغيرات في النفس ، وانتهاك الرائحة. يشبه مجمع أعراض الرنح الجبهي إلى حد كبير ترنح المخيخ. الاختلاف الرئيسي في الآفة المخيخية هو انخفاض ضغط الدم التوضيحي في الطرف اللاذع. أسباب شائعةرنح أمامي - حادث وعائي دماغي ، خراجات ، أورام.
قليلا عن التشخيص.
سوابق المريض. يشكل التاريخ المأخوذ بعناية جزءًا كبيرًا من التشخيص. وفقًا لبيانات anamnestic ، من الممكن تقسيم الترنح المتطور (انظر التصنيف أعلاه) إلى ترنح حاد مع بداية تحت الحاد ومزمن ، عرضي ، من هنا سيجري البحث التشخيصي على وحدات تصنيف. ترنح حساس - يتجلى بفقدان التحكم البصري ، وهذه علامة محددة. مع ترنح الدهليزي ، يكون أيضًا أكثر أو أقل وضوحًا ، علامات تلف الجهاز الدهليزي بالاقتران مع بيانات التاريخ ، استشارة طبيب الأنف والأذن والحنجرة (إذا وجدت صعوبة في تقييم الآفة بشكل مستقل). في حالات أخرى ، تظهر الصعوبات ، وبعد ذلك في المرضى الذين يعانون من الاضطرابات الرئوية ، يعتمد التشخيص في المقام الأول على التصوير العصبي (التصوير المقطعي المحوسب ، والتصوير بالرنين المغناطيسي) والفسيولوجيا العصبية (الإمكانات المستثارة ، والتخطيط العضلي الكهربائي ، وما إلى ذلك) الدراسات التي توفر بيانات عن الهيكلية و الخصائص الوظيفيةالجهاز العصبي المركزي والمحيطي. في معظم حالات الرنح الوراثي ، أصبح التحقق من التشخيص باستخدام تحليل الحمض النووي متاحًا الآن للمرضى أنفسهم ولأقاربهم الأصحاء سريريًا من مجموعة "المخاطر". للوقاية من حالات المرض الجديدة في هذه العائلات ، يمكن إجراء الاستشارة الوراثية الطبية وتشخيص الحمض النووي قبل الولادة. في المرضى الذين يعانون من الرنح المتقطع ، من الضروري البحث عن جميع الاضطرابات الجسدية المحتملة التي يمكن أن تسبب أعراض المخيخ (الأورام ، أمراض الغدد الصماءوإلخ.). يمكن أن يكون الرنح مظهرًا لعدد من أمراض التمثيل الغذائي ، لذلك يجب إجراء الفحص الكيميائي الحيوي المناسب.
في الحالة العصبية ، يجب أن ننتبه ليس فقط لمجال التنسيق (في وضع Romberg ، يكون مستقرًا أو ينحرف إلى اليمين / اليسار / الخلف / الأمام (مع فتح و عيون مغلقة). أداء اختبار الإصبع والأنف ، واختبار كعب الركبة مرضٍ أو مع الرعاش المتعمد ، م ب. يفتقد. اختبار لضرب المطرقة. اختبارات خلل الحركة ، من أجل خلل التناسق (اختبار خفض الذراع ، اختبار الكب ، أعراض الصدمة الخلفية - أعراض ستيوارت هولمز). الكلام الممسوح. المشي بعيون مفتوحة ومغلقة.، يجب إيلاء بيانات الحالة العصبية اهتمامًا وثيقًا بشكل عام - العلامات البؤرية ، الأعراض المرضية- كل هذا معًا سيدفعنا لتحديد مستوى الضرر ، وبالتالي السبب.
بالمناسبة ، كدت أنسى. ترنح نفسي أو هستيريتغيير غريب في المشي: يمكن للمريض أن يتحرك كما لو كان متزلجًا ، أو يمشي في خط متقطع ، أو يعبر ساقيه عند المشي ، أو يتحرك على رجليه المستقيمة ، كما لو كان على ركائز متينة. غالبًا ما يحدث هذا النوع من الرنح جنبًا إلى جنب مع اضطرابات وظيفية أخرى أو حتى بعض الاضطرابات العضوية. هذا النوع من اضطراب الحركة وظيفي حصريًا ، والحكم على الرنح النفسي المنشأ مناسب إذا كان الفحص الموضوعي والبيانات طرق إضافيةلا تعطي حكمًا مقنعًا عن نشأة المرض. في حالة حدوث اضطراب وظيفي ، انتبه دائمًا للنقاط التالية:
- وفرة وملونة الشكاوى الموصوفة (هذا العنصر نموذجي لجميع المرضى "العاملين" ، بسبب الخصائص الشخصية وأهمية المرض بالنسبة لشخصية المريض)
- التناقض بين كثرة الشكاوى وخطورة حالة المريض
- اتصال بداية المرض بحالة مؤلمة (موت أو خسارة شخص مهم، مشاكل في العمل ، صعوبات كبيرة في المجال الاجتماعي حيث يكون التعرض للمرض ، على الرغم من عدم وعيه ، ولكنه طريقة "إيجابية" للخروج من موقف صعب)
- غالبًا ما تكون صورة سريرية فريدة تسبب صعوبات في التشخيص التفريقي
- المريض لديه متوسط التعليم الطبيأو أماكن العمل المتعلقة بالطب ، جنبًا إلى جنب مع الخصائص الشخصية (الرغبة في "تجربة المرض" بنفسه)
- الاستشفاء / الفحوصات المتعددة مع عدد كبير من التشخيصات (أحيانًا مع عدد كبير التدخلات الجراحيةلفترة قصيرة
- "اللامبالاة الجميلة" - مع كل "جاذبية" الموصوف ، يبتسم المريض أو يضحك وهو يتحدث عن مغامراته السيئة
الرنح هو انتهاك للتنسيق في عمل مجموعة من العضلات المسؤولة عن التنسيق. وينعكس ذلك في صعوبة الحفاظ على توازن المريض عند الوقوف والمشي وأي حركة. بالنسبة لمثل هذا المرض ، فإن التغييرات الواضحة في عضلات الأطراف ليست مميزة ، والأسباب التي تحدث من أجلها ذات طبيعة مركزية.
الاستثناء هو مفهوم مثل ترنح داخل النفس ، مقبول في الطب النفسي. يشير هذا التعريف إلى وجود تناقض بين أفكار الشخص وأفكاره الحالة العاطفيةوهو عرض من أعراض الفصام. على سبيل المثال ، يفرح ، متخيلًا أنه يتعرض للتعذيب.
يتم التحكم في صحة وتماسك عمل الجذع والأطراف مناطق مختلفةللجهاز العصبي ، واعتمادًا على موقع الضرر ، يتم تمييز أنواع مختلفة من الرنح.
أصناف من الرنح
التمييز بين الرنح الساكن ، عندما يكون الحفاظ على التوازن مستحيلًا في وضع الوقوف ، والديناميكي (صعوبات في الحركة).
بالنسبة للطبيب الممارس ، هناك تصنيف مناسب لمثل هذا المرض:
- ترنح حاد. يحدث مع حوادث الأوعية الدموية أو بعض الأورام مع مسار من نوع السكتة الدماغية ، والتصلب المتعدد ، والتهاب الدماغ المعدي ، واضطرابات التمثيل الغذائي الشديدة ، والاستسقاء الدماغي ، والتسمم ، والحالات المصحوبة بارتفاع حاد في درجة الحرارة.
- رنح تحت الحاد (يتطور في غضون أسابيع قليلة). قد يكون السبب أي عملية حجمية أو آفات سامة.
- رنح مزمن مترقي. وتشمل هذه الأنواع من الترنح النخاعي المخيخي والقشري ، بالإضافة إلى ترنح المخيخ ، والذي يحدث مع التورط في عملية مرضيةأجزاء أخرى من الجهاز العصبي.
- رنح عرضي. في طفولةلوحظ كعملية بسبب مرض وراثي سائد وراثي. بالنسبة للبالغين ، قد يشير ظهور مثل هذه الأعراض إلى عواقب نوبة نقص تروية عابرة ، وأورام الدماغ مع ضغط هياكلها على مستوى الثقبة الكبيرة ، والتصلب المتعدد.
رنح مخيخي
هذا هو اسم المصطلح المعمم لأنواع مختلفة من اضطرابات التنسيق في حالة تلف المخيخ. تعتمد ميزات الصورة السريرية على درجة وتوطين ونوع الضرر الذي يلحق بهذا التكوين الهيكلي.
يمكن أن تتنوع أعراض هذا الرنح بشكل كبير. ويلاحظ عدم ثبات المشية والبطء والارتباك في الحركة أو الترديد أو الكلام المطول. التحكم البصري لا يجلب التحسن. عند المشي ، يضع المريض ساقيه على نطاق واسع ، ويمكنه الانحناءات العميقة للخلف أو للأمام.
إذا كانت العملية تؤثر على نصفي الكرة المخيخية ، فإن رعشة اليدين تصبح أعراضًا نموذجية للغاية. يتغير خط يد مثل هذا المريض أيضًا ، ويصبح كاسحًا وغير مقروء. لوحظ فقدان الهدف وزيادة الاهتزاز أثناء الاقتراب منه.
في الأطفال ، يحدث الرنح المخيخي كعلم أمراض وراثي بطريقة متنحية أو جسمية سائدة.
الرنح الحسي (الحساس)
ينشأ نتيجة خلل في الأعمدة الخلفية (ألياف) الحبل الشوكي ، والتي تحلل المعلومات من المستقبلات الطرفية للمفاصل و جلد، أعصاب العمود الفقري التي تعمل كموصلات لإشارات من هذه النهايات الحساسة ، المهاد. تتلف هذه الهياكل
- تكوين الورم
- تصلب متعدد;
- الأمراض المرتبطة بتلف الأوعية الدموية.
- نقص الفيتامينات (نقص فيتامينات ب).
يتجلى الرنح الحسي في شكل مشية "ختم". يفقد الشخص الإحساس بالدعم ، ويتم الحصول على خطوة من خلال الانحناء غير المتناسب للساق في المفاصل وخفضها بقوة مفرطة ، حيث يشعر المريض أنه يبدو أنه يسقط عند المشي.
إذا كانت الأطراف العلوية متورطة في هذه العملية ، فعندئذ بأذرع ممدودة ، فإن مثل هذا المريض لديه حركات هوسية في الأصابع (الكاذب الكاذب).
الفرق بين الحساسية والأنواع الأخرى من الرنح هو التدهور في غياب التحكم البصري (مع عيون مغلقة أو ضعف الإضاءة).
رنح قشري
يتجلى ذلك مع تلف الفص الجبهي للقشرة الدماغية. بالنسبة لهذا النوع من الرنح ، يتم التعبير عن الصورة السريرية في مظهر من مظاهر عدم استقرار المشية ودوران الجذع ، بالإضافة إلى إمالة قوية أو هبوط للجانب المقابل لجانب الآفة. مع تغيير شامل ، لا يستطيع المريض المشي أو حتى الوقوف على الإطلاق. التحكم في الرؤية لا يحسن التنسيق.
في كثير من الأحيان ، يكون الرنح القشري مصحوبًا بخاصية معقدة من أعراض الخلل الوظيفي في الفص الجبهي: التغييرات حاله عقليه، ظهور منعكس الإمساك ، قلة الرائحة ، ظهور الهلوسة ، بما في ذلك الهلوسة البصرية.
يتمثل الاختلاف الرئيسي بين الرنح القشري والمخيخ في انخفاض واضح في النغمة في أحد الأطراف ذات الوظائف الضعيفة.
يحدث الرنح الجبهي (القشري) نتيجة تكوين خراج ، ورم ، انتهاك حادالدوران.
شكل المتاهة
يحدث ترنح الدهليزي أو المتاهة نتيجة لانتهاكات بنية أحد الروابط التي تشكل الجهاز الدهليزي. قد يكون هذا هو المركز القشري للفص الصدغي أو النواة في جذع الدماغ أو المتاهة أو العصب الدهليزي.
تتجلى الأعراض السريرية المميزة لهذا النوع من الرنح في ظهور الدوخة ، والتي تزداد مع تغير في الوضع ، وتحول الرأس أو الجذع. غالبًا ما يتم ملاحظته حتى في الاستلقاء وعينين مغمضتين. قد تترافق كل هذه الأعراض مع غثيان وقيء. 
يقوم المريض بأي حركات بعناية فائقة وبسلاسة قدر الإمكان. غالبًا ما يكون هناك رأرأة وضعف في السمع ، وتغير كبير في التنسيق عند الوقوف أو الجلوس ، ولكن لم يتم ملاحظة ظاهرة مثل ترنح حركي (مع إصابة الأطراف) ، ويظل الكلام طبيعيًا.
يحدث ترنح الدهليزي أو المتاهة بعد التهاب الدماغ مع إصابة جذع الدماغ وأمراض الأذن نتيجة لعملية الورم. غالبًا ما يصاحب هذا العرض مرض مينيير.
ترنح نفسي
يمكنك أيضًا ملاحظة نوع منفصل من الرنح - نفسي أو هستيري. لمثل هذه الأعراض ، فإن طغيان الحركات البشرية هو سمة مميزة للغاية. مشيه يشبه التزحلق على الجليد أو المشي على ركائز. الاضطراب وظيفي بطبيعته ، ولا يتم تأكيده من خلال الكشف عن علم الأمراض العضوية.
يتميز الرنح النفسي المنشأ بالسمات التالية:
- شكاوى المريض ملونة للغاية ، ووصفها لا يتوافق مع شدة الحالة الحقيقية ؛
- غالبًا ما يسبق المرض المواقف العصيبة ، عندما يبدو أن الدخول في المرض هو أفضل طريقة لتجنب اتخاذ القرارات ؛
- الصورة السريرية ليست نموذجية ، مما يجعل من الصعب إجراء التشخيص ؛
- مزيج من الخصائص الشخصية للمريض مع العمل في المجال الطبي ("تجربة المرض") ؛
- زيارات متكررة من قبل المريض للأطباء من مختلف التخصصات.
اختلاج الحركة- هذا مرض عصبي عضلي شديد ، يتجلى في انتهاك القدرة الحركية الطبيعية للأطراف ، والذي يرجع إلى عدم التوافق في العمل مجموعات مختلفةالعضلات ، مع الحفاظ الكامل أو الجزئي على القوة.
يمكن لأي شخص الاحتفاظ بالقدرة على المشي أو القيام بأي شيء ، ولكن هذا محفوف بصعوبات كبيرة. تصبح الحركات محرجة وفوضوية ويصعب السيطرة عليها. مع هذا المرض ، يمكن أن تعاني وظائف الجسم الأخرى أيضًا ، على سبيل المثال ، مشاكل البلع ، وحركة العين المتزامنة ، والمهارات الحركية الدقيقة للأطراف. هناك ترنح ثابت وديناميكي. الرنح الساكن هو انتهاك للتوازن في وضع الوقوف ، والرنح الديناميكي هو انتهاك للتنسيق أثناء الحركة.
أسباب الرنح وتصنيف المرض
هناك العديد من الأسباب التي قد تؤدي إلى الإصابة بالرنح. عادة ما يسبقه الآخر أمراض خطيرةمن بينها إعادة ترتيب الخطر الأكبر:
- حالات التصلب المتعدد
- آفات ورم الدماغ من أي مسببات ؛
- استسقاء الرأس.
- علم أمراض تطور الجمجمة.
- إصابات الرأس متفاوتة الخطورة.
- تلف الجزء الظهري من الدماغ.
- أمراض الجهاز العصبي.
- قصور الغدة الدرقية؛
- أمراض الأذن
- نقص فيتامين ب 12 في الجسم.
- تسمم مواد كيميائيةوالأدوية.
- مزمن؛
- أمراض وراثية.
المرض وراثي ومكتسب. تشمل الأشكال الوراثية ترنح فريدريك العائلي ، ترنح بيير ماري المخيخي ، متلازمة لويس بار. جميع الحالات الأخرى مرتبطة بالأمراض وليس بالوراثة.
يتميز الرنح بالعديد من المظاهر. وفقًا لطبيعة التغييرات ، يتم تقسيمها إلى ثابتة وديناميكية وديناميكية الحالة. في الحالة الأولى (ترنح ثابت) ، يعاني المريض من مشاكل في التوازن ، في الحالة الثانية (ترنح ديناميكي) - لوحظ وجود حركات فوضوي وتفتيت ، في الحالة الثالثة (ترنح ستاتيكيا) - كلا العلامتين موجودتان.
في أنواع مختلفةيؤثر الرنح على أجزاء مختلفة من الدماغ. لذلك ، تم اعتماد قسم آخر على هذا الأساس. قد يكون الرنح حساسة ، مخيخية ، دهليزية ، قشرية.
أعراض الرنح
رنح حساستتميز بالمميزات التالية:
- مشية الختم
- عدم الاستقرار العام
- تقوية الانتهاكات بدون رقابة بصرية.
في رنح مخيخيالتغييرات التالية ملحوظة:
- مشية منتهكة والاستقرار الطبيعي ؛
- اضطراب الكلام وتغيير خط اليد ؛
- يمكن ملاحظة الرأرأة ورعاش النية ؛
- يتطور نقص التوتر العضلي.
ل ترنح الدهليزيالأعراض التالية مميزة:
- عدم ثبات المشية
- رأرأة أفقية
- , ;
- تفاقم الحالة مع تقلبات حادة في الرأس.
رنح قشريمعروف بما يلي:
- ضعف شديد في تنسيق الحركات.
- مشاكل في السمع والشم.
- ضعف الذاكرة؛
- احتمالية الانحرافات الذهنية والهلوسة عالية.
أي من هذه الأعراض غير طبيعية وتكون بمثابة إشارة للعناية الطبية الفورية.
تشخيص الرنح
لتحديد التشخيص ، استخدم بيانات التاريخ ، نفذ التفتيش العاممريض،
إجراء جميع أنواع البحوث. ضع في الاعتبار مؤشرات مثل وقت ظهور الشعور بالضيق ، والأمراض السابقة ، والاستعداد الوراثي للرنح. أثناء الفحص ، يتحققون من الامتثال للمعيار ، ونغمة العضلات ، والسمع ، والرؤية ، وإجراء اختبارات التنسيق ، وتقييم ردود الفعل.
تتكون الدراسات المختبرية من الإجراءات التالية:
- تحليل البول والدم.
- تخطيط كهربية الدماغ.
- ثقب العمود الفقري
- التصوير بالرنين المغناطيسي.
- تخطيط العضل الكهربائي.
- الفحص البيوكيميائي
- الاختبار الجيني.
يتم التشخيص النهائي على أساس جميع البيانات التي تم الحصول عليها أثناء الفحص.
علاج الرنح
الرنح عضال تماما. العلاج يعتمد على أسباب المرض. حالات قابلة للتصحيح تقريبًا بسبب الأورام وارتفاع الضغط والتسمم الشديد. عندما يتم القضاء على الأسباب ، يمكن تحقيق نتائج جيدة.
في حالات أخرى ، يعود الأمر كله إلى علاج الأعراض ، وتقوية الجسم ، وتحفيز جهاز المناعة ، لإطالة النشاط الحركي للمريض لأطول فترة ممكنة.
لإطالة السيطرة على تنسيق الحركات وتقوية العضلات وزيادة الحيوية ، يتم وصف مجموعة خاصة من التمارين والتمارين البدنية المستمرة. هذا يساعد على تحسين رفاهية المريض وإبطاء تطور علم الأمراض. التقديم إذا لزم الأمر والدورات التدليك العلاجي، فصادة البلازما.
لسهولة الحركة ، ينصح المرضى الذين يعانون من الرنح باستخدام أجهزة تقويم العظام ، مثل العصي ، والمشايات ، وما إلى ذلك.
من استعمال الأدوية:
- حمض السكسينيك،
- فيتامين هـ ؛
- المعدلات المناعية؛
- أدوية منشط الذهن
- الاستعدادات لتثبيت الضغط.
- مضادات حيوية؛
- مستحضرات هرمونية.
يسمح التشخيص المبكر للمرض والعلاج الذي يختاره الطبيب بشكل صحيح بإطالة النشاط الاجتماعي والبدني للمريض لفترة من الوقت. إذا لم يتم فعل أي شيء ، فستكون التوقعات هي الأكثر إحباطًا.
تجدر الإشارة إلى أن جميع التوصيات هي نصيحة وليست إرشادات للعلاج ، نظرًا لأن كل حالة فريدة بطريقتها الخاصة وبدون الاختبارات اللازمة وتوصيات الطبيب ، فمن غير المرجح أن تساعد في التغلب على هذا المرض في النهاية.
لذا كافئ نفسك ، لكن لا تتعمق في العلاج الذاتي.
تحسن!
ترنح أو بعبارة أخرى عدم تناسق أو عدم تناسق في تفاعل المجموعات العضلية ، والذي يتجلى في انتهاك الوظائف والحركات الساكنة الهادفة جسم الانسان. يتم تصنيف أنواع مختلفة من الرنح.
يعتبر الرنح مرضًا شائعًا يتميز بضعف المهارات الحركية - بينما يتم الحفاظ على قوة الأطراف تمامًا أو تقليلها قليلاً. لكن الحركات تصبح مشوشة ومربكة ، وأثناء المشي أو الوقوف يحدث خلل.
لتنفيذ أي حركة ضرورية ، مطلوب نشاط مشترك للعديد من العضلات. يتم توفير الحركة نفسها من خلال آليات تنظم اختيار مجموعة عضلية معينة ، ومدة وقوة كل تقلص عضلي ، بالإضافة إلى تسلسل عملها في فعل حركي. في حالة عدم التنسيق في العضلات ، يحدث انتهاك لنوعية الحركات ، وفقدان تناسب الحركات ، ودقتها. في الوقت نفسه ، تصبح الحركات متقطعة وغير ناعمة وخرقاء. والانتقال بين حركتين ، على سبيل المثال ، التمديد والانثناء ، معقد للغاية.
أنواع وأعراض المرض
هناك 5 أنواع من الرنح: حركي ، قشري ، متاهة ، حسي ، عرضي وداخل نفسي. كل واحد منهم هو رنح عرضي يتميز بنوبات التفاقم الحادة.
رنح مخيخي أو حركي
يؤدي مرض المخيخ إلى تطور هذا النوع من الأمراض. أثناء المشي ينتشر المريض ساقيه على نطاق واسع ويميل إلى الأمام والخلف بقوة. شكل خفيفيتم تشخيصه فقط بشرط أن يسير المريض بدقة في خط مستقيم مع خطوات جانبية. مع إغلاق العينين ، لا يظهر عدم التناسق بقوة أكبر. إذا كان المرض يصيب الجزء الأوسط من المخيخ ، فإن المريض يشعر بمشاكل في التوازن وعملية المشي. مع تلف نصفي الكرة المخية ، تصبح حركات المريض غير دقيقة ، وقد يتم الكشف عن الرعاش.
الأسباب الرئيسية لرنح المخيخ تشمل: خراج في المخيخ ، سكتة دماغية ، شكل فيروسي من التهاب الدماغ ، تسمم دوائي.
لأسباب التشكيل شكل مزمنيشمل رنح المخيخ: تنكس المخيخ بسبب تطور أورام المبيض والرئتين والغدد الثديية والأورام في الجزء الخلفي من الحفرة القحفية وقصور الغدة الدرقية وتدلي اللوزتين في المخيخ والتسمم الكحولي للمخيخ والفقراء الوراثة. يمكن أن يستمر الشكل الوراثي لعلم الأمراض وفقًا لنوع وراثي متنحي أو صبغي جسمي سائد.
رنح قشري
يتجلى ذلك من خلال انتهاك مشية الشخص - يبدو أن المشية تكتسب شخصية مذهلة. مع تلف شديد في القشرة الدماغية ، يمكن أن يتشكل الشلل ، ويفقد المريض القدرة على المشي وحتى الوقوف. بالإضافة إلى ذلك ، تتطور مظاهر أخرى للضرر الذي يصيب القشرة الدماغية ، مثل التغيرات في الحالة العقلية ، والهلوسة ذات الطبيعة الشمية ، والهلوسة السمعية ، وضعف الذاكرة للأحداث الجارية ، واضطراب الأعضاء البصرية.
رنح المتاهة أو الدهليزي
يتطور في حالة أمراض العصب الدهليزي أو الجهاز الدهليزي في الأذن الداخلية.
تشمل مظاهر النوع الدهليزي من الرنح: غثيان مع قيء ورأرأة ودوخة وضعف سمعي. عند تدوير العينين أو عند تغيير الوضع ، تكون أعراض النوع الدهليزي من الرنح أكثر وضوحًا ، مع التنسيق الأطراف العلويةلا يعاني على الاطلاق.
تطوره يؤدي إلى مرض في الألياف ، والتي تحتوي على معلومات حول أوضاع الشخص ، ووضع الجسم ، وخاصة في المستوى الأفقي.
يمكن أن يحدث الشكل الحسي للرنح من خلال تأثير العوامل التالية على الجسم: أمراض الحبل الشوكي التي تضر بالألياف التي تصعد إلى الدماغ - وهي تكوينات ورمية من أصول مختلفة ، والتصلب المتعدد ، وأمراض الأوعية الدموية ، البري بري ، كقاعدة عامة ، نقص فيتامين ب 12 في الجسم.
انه مهم!تشمل أعراض الرنح الحسي ما يلي: ضعف التنسيق عند المشي في الظلام الدامس ، ضعف ردود الفعل في الأوتار ، ضعف التوازن مع إغلاق العينين ، ضعف حساسية الاهتزاز ، يتم اكتشافه أثناء الفحص.
الشخص المصاب بالرنح الحسي ، بفضل بصره ، يتحكم في خطواته ، ولكن بدلاً من الطلاء الصلب ، يشعر بصوف قطني تحت قدميه. أثناء المشي يرفع المريض ساقيه عالياً ويخفضهما إلى الأرض بقوة كبيرة.
ترنح داخل النفس
هذا النوع من الرنح هو تناقض في التفكير مع المشاعر البشرية ، وغالبًا ما يعتبر مظهرًا من مظاهر الفصام.
كيف يتم تشخيص الرنح؟
يعتمد تشخيص المرض على تحديد شكله والتأسيس في أسرة الشخص المصاب بالرنح.
عند إجراء الفحص المعملي ، يتم الكشف عن تبادل غير صحيح للأحماض الأمينية - تركيزها منخفض جدًا ، كما ينخفض إفرازها مع البول.
يشير التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ إلى عمليات ضمورية في الدماغ والحبل الشوكي ، في الجزء العلوي من الجمجمة. بفضل تخطيط كهربية العضل ، يتم تشخيص تلف الألياف الحسية في الأعصاب الطرفية.
انه مهم!عند التمييز بين الرنح وأمراض أخرى ، من الضروري الانتباه إلى إمكانية تغيير المظاهر السريرية للرنح. في الممارسة الطبيةهناك حالات معروفة من أنواع بدائية من الرنح وتطور أنواعها الانتقالية ، عندما تكون العلامات السريرية تشبه أعراض التصلب المتعدد ، إلخ.
من أجل تحديد ترنح وراثي ، سيكون من الضروري تنفيذ غير مباشر أو البحث المباشرتحليلات الحمض النووي. من خلال الطرق الوراثية الجزيئية ، يتم الكشف عن الرنح ، ثم يتم إجراء اختبار الحمض النووي لتحديد إمكانية وراثة الجين المرضي من قبل الأطفال من والديهم.
في بعض الأحيان هو مطلوب الفحص الشاملاختبارات الحمض النووي ، وهذا يتطلب مادة بيولوجية مأخوذة من جميع أفراد الأسرة.
تنظيم عملية العلاج
يتم تنظيم علاج المرض من قبل طبيب أعصاب ويكون علاجًا مصحوبًا بالأعراض بشكل أساسي ويتضمن:
- العلاج المحصن - استهلاك فيتامينات ب والوسائل الأخرى.
- معقد يمارس تمارين العلاج الطبيعييساعد على تقوية العضلات وتطبيع تنسيق الحركات.
بالإضافة إلى العلاج الموصوف ، يتطلب علاج الرنح تصحيح نقص المناعة. لذلك ، من الضروري إجراء دورة تناول الغلوبولين المناعي. علاج إشعاعيفي هذه الحالة هو بطلان ، ومن الضروري أيضًا منع التعرض المفرط للأشعة السينية والتعرض المطول لأشعة الشمس المفتوحة.
انه مهم!دور مهم في عملية الشفاءيمكن أن تلعب الأدوية التي تعيد عمل الميتوكوندريا ، وهي الريبوفلافين ، وحمض السكسينيك ، وفيتامين هـ.
كيف تتم الوقاية؟
في حالة الإصابة بمرض مع شكل وراثي من الرنح ، يجب التخلي عن ولادة الأطفال. بالإضافة إلى ذلك ، من الضروري رفض إمكانية عقد الزيجات ذات الصلة.
نادرًا ما تظل التنبؤات بالأمراض الموصوفة مواتية. هناك تطور بطيء لاضطرابات الجهاز العصبي النفسي للجسم. في كثير من الأحيان ، يؤثر هذا سلبًا على أداء المريض.
ولكن مع التنظيم السليم لعلاج الأعراض والوقاية من الآفات المعدية في الجسم والتسمم والإصابات ، يمكن للشخص أن يعيش لسنوات عديدة.
"اختلاج الحركة"ترجمت حرفيا من اليونانية ، وتعني "اضطراب". ومع ذلك ، فإن فهمنا الحالي للمصطلح يكمن في حركات سيئة التنسيق مرتبطة بشكل أساسي بتلف المخيخ و / أو اتصالات المخيخ. بالإضافة إلى الرنح المخيخي (الذي يمثل معظم حالات الرنح في الممارسة السريرية) ، هناك أيضًا حالات تسمى ترنح حساس ودهليزي ، ناتجة على التوالي عن تلف مسارات التحسس العميق في العمود الفقري والجهاز الدهليزي.
المظاهر السريرية لأنواع مختلفة من الرنح
رنح مخيخي
سريريًا ، يظهر رنح المخيخ على أنه مشية غير مستقرة ومتذبذبة مع قاعدة ممتدة ، بالإضافة إلى عدم تناسق وخراقة الحركات ، وخلل النطق (الكلام المتشنج ، والتشنج) ، وخلل التنسج ، والتذبذبات. عادة ما يقف المرضى وأقدامهم متباعدة عند محاولة وضع أقدامهم أقرب صديقبالنسبة لصديق ، يبدأون في التأرجح أو حتى السقوط ، بسبب عدم استقرار التوازن أو الدعم أو الاعتماد على الأشياء المحيطة. حتى المظاهر الصغيرة لرنح المشي يمكن اكتشافها فيما يسمى بالمشي الترادفي في خط مستقيم. يمكن أن يكون الترنح معممًا أو غالبًا يعطل المشي والحركات في الذراعين والساقين والكلام وحركات العين ؛ قد تكون من جانب واحد أو تشمل كلا الطرفين. غالبًا ما يكون الرنح مصحوبًا بنقص التوتر العضلي ، وبطء في الحركة ، ورعاش مقصود (رعاش فعل يزداد اتساعًا مع اقتراب الهدف) ، وضعف التحكم في الحركات المعقدة متعددة المفاصل (انعدام الطاقة) ، وزيادة ردود الفعل الوضعية ، ورأرأة (عادة أفقية في المخيخ) ترنح) ، وبعض التغييرات المعرفية والعاطفية (ما يسمى "المتلازمة العاطفية المعرفية المخيخية" ، وعادة ما تسببها أضرار إقفارية حادة ، كبيرة إلى حد ما في الفص الخلفي من المخيخ). يجب التأكيد على أن الاضطرابات الحركية في الترنح لا ترتبط عادةً بضعف العضلات ، وفرط الحركة ، والتشنج ، وما إلى ذلك ، ومع ذلك ، يمكن أن تؤدي جميعها ، بالإضافة إلى الأعراض الإضافية الأخرى ، إلى تعقيد الصورة السريرية للمرض. في المقابل ، يمكن أن يكون الرنح الشديد هو السبب الرئيسي للإعاقة وسوء التكيف الاجتماعي.
لوحظ ترنح الجذع المعزول نسبيًا مع ضعف في الوقوف والمشي مع آفات محدودة من دودة المخيخ (ينحرف المرضى أو يسقطون إلى الأمام مع آفات منقارية من الدودة والخلف مع آفات ذيلية). عادة ما يُعزى الترنح في الأطراف إلى هزيمة نصفي الكرة المخيخية ، خلل في التماثل السكادي - إلى خلل في الأجزاء الظهرية من الدودة. يتجلى الضرر الذي يصيب المخيخ من جانب واحد في الاضطرابات على جانب نفس الاسم: يقف هؤلاء المرضى بكتف مقلوب منخفض ، ويتأرجحون وينحرفون عند السير نحو الضرر ، وتنسيق الاختبارات أيضًا تكشف عن ترنح في الذراع والساق المصابة. على الرغم من عدم وجود مراسلات صارمة في البشر بين أجزاء معينة من الجسم ومناطق من نصفي الكرة المخيخية ، يُعتقد أن الضرر الذي يصيب نصفي الكرة الأمامية - العلوي يؤدي بشكل أساسي إلى ترنح في الساقين (نمط مماثل هو سمة من سمات التنكس المخيخي الكحولي) ، بينما ترتبط الأجزاء الخلفية الوحشية لنصفي الكرة الأرضية بحركات اليدين والوجه والكلام. يمكن أن يترافق الرنح أيضًا مع تلف مسارات المخيخ. في بعض الأحيان يتجلى مع أعراض سريرية مميزة إلى حد ما ، مثل ، على سبيل المثال ، رعاش "ربرال" شديد السعة عند شد الذراعين أمامك (عادةً للتلف الذي يلحق بالعروة السنية والروبرالية ، على سبيل المثال ، في التصلب المتعدد أو مرض ويلسون كونوفالوف).
رنح حساس
بالمقارنة مع رنح المخيخ ، الرنح الحساس نادر جدًا. عادة ما يكون ذلك نتيجة لتلف الأعمدة الخلفية ، وبالتالي ، انتهاك لتأكيد التحفيز (على سبيل المثال ، في مرض فريدريك ، نقص فيتامين E و B12 ، الزهري العصبي). يمكن تشخيص الرنح الحساس من خلال عجز مميز في التحفيز وزيادة الأعراض عند إغلاق العينين. في بعض الأحيان في مثل هذه الحالات ، يمكنك ملاحظة ظاهرة "التخدير الكاذب" في الطرف المصاب.
ترنح الدهليزي
يمكن أن يسبب الخلل الدهليزي متلازمة يشار إليها باسم رنح "الدهليزي" (أو "المتاهة"). في الواقع ، يمكن اعتبار هذه المتلازمة نوعًا فرعيًا محددًا من الرنح الحساس. يُظهر المرضى الذين يعانون من الرنح الدهليزي ضعفًا جسيمًا في المشي والوقوف (اختلال التوازن الدهليزي) ، ولكن دون إصابة الأطراف والكلام. مع الآفات أحادية الجانب من المتاهة ، فإن "مشية الجناح" في اتجاه الضرر تكون ضعيفة بشكل كبير. غالبًا ما يكون هذا النوع من الرنح مصحوبًا بالدوار والقيء وفقدان السمع.
الفيزيولوجيا المرضية
من الناحية الفيزيولوجية المرضية ، الرنح المخيخي هو فشل في الآليات الطبيعية المضادة للقصور الذاتي المسؤولة عن نعومة وتوحيد ودقة الحركة.
في ظل الظروف الفسيولوجية ، تكون أي حركة إرادية نتيجة لنشاط منظم ومنسق بدقة للعديد من العضلات العدائية والمتآزرة. يتم تحقيق التفاعل بين العضلات المختلفة بالتنسيق في المكان والزمان من خلال الوصلات الثنائية للمخيخ بمستويات مختلفة من الجهاز العصبي المركزي تشارك في أداء الوظائف الحركية (المناطق القشرية الحركية ، والعقد القاعدية ، ونواة جذع الدماغ ، تشكيل شبكي، الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي ، والخلايا العصبية والمسارات الحركية). كونه مركز التنسيق الرئيسي للحركات ، يتلقى المخيخ معلومات حول أي تغييرات في وقت مبكر. قوة العضلاتوأوضاع أجزاء الجسم ، وكذلك أي أنشطة مخطط لها. باستخدام هذه المعلومات التطلعية ، يصحح المخيخ نشاط العضلات ، ويمارس تحكمًا دقيقًا في المحرك ، ويضمن حركة دقيقة. لذلك ، تؤدي الأمراض التي تصيب المخيخ إلى عدم تزامن تقلصات العضلات ، والذي يتجلى سريريًا من خلال الارتباك غير المنتظم "الهزات" - الكلام المرتد ، الرعاش المتعمد ، خلل التناسق ، تأليب الجذع وغيرها من الظواهر المخيخية.
الاضطرابات الرئوية في آفات المخيخ
قد تكون آفات المخيخ والمسالك المخيخية ناجمة عن الحادة أو علم الأمراض المزمنة(انظر الجدول).
ترنح حاد
لوحظت النوبات المتكررة من الرنح الحاد مع ترنح دوري (عرضي). هؤلاء الأمراض الوراثيةناتجة عن عيوب وراثية في القنوات الأيونية (الكالسيوم والبوتاسيوم) ، والتي بدورها تؤدي إلى ضعف استثارة الخلايا العصبية. قد يستجيب بعض المرضى الذين يعانون من النوبات الرئوية بشكل جيد للأسيتازولاميد (الأشكال الحساسة للأسيتازولاميد من الرنح الدوري). ينتمي الترنح الدوري إلى مجموعة ما يسمى باعتلالات القناة.
ترنح مزمن
يمكن أن يكون سبب الرنح المزمن امراض عديدة(انظر الجدول) ذات طبيعة وراثية وغير وراثية. الرنح المخيخي المزمن أو تحت الحاد ، وخاصة في سن مبكرة ، هو مظهر نموذجي لمرض التصلب المتعدد ، والذي يتم تأكيد تشخيصه من خلال مسار تحويل وبؤر متعددة لإزالة الميالين في الدماغ والحبل الشوكي على التصوير بالرنين المغناطيسي. يجب أن نتذكر دائمًا أن الرنح المخيخي المزمن أو تحت الحاد يمكن أن يكون سببه ورم (من بين الأورام المميزة للمخيخ الورم الشفاني المخيخي والورم الأرومي النخاعي والورم الأرومي الوعائي) ، استسقاء الدماغ الطبيعي (متلازمة هاكيمي آدامز) وسرطان الرئة وانحلال الأباعد الورمية الأورام الجهازية الأخرى) ؛ كل هذه الأمراض تتطلب مناسبة وفي الوقت المناسب العلاج الجراحي. يمكن أن يحدث التنكس المخيخي أيضًا بسبب إدمان الكحول المزمن ، قصور الغدة الدرقية ، مرض الاضطرابات الهضمية ، نقص فيتامين ب 12 ، ضربة الشمس ، تعاطي بعض الأدوية مع تأثيرات مزيلة للقلق ، منومة ومضادة للاختلاج.
الرنح التقدمي المزمن هو سمة رئيسية لمتلازمات الرنح التنكسية ، الوراثية والمتفرقة.
الرنح الوراثي هو مجموعة من الأمراض غير المتجانسة سريريًا ووراثيًا تنتقل غالبًا بطريقة جسمية سائدة أو صفة متنحية.
بالنسبة للرنح الجسدي السائد (ASAs) ، تم تعيين 28 موقعًا على كروموسومات مختلفة حتى الآن ، وتم تحديد 14 جينًا ومنتجاتها البروتينية. في معظم SCA المهيمن ، تكون الطفرات عبارة عن توسعات مرضية داخل الجين لتكرارات ثلاثي النوكليوتيد (طفرات "ديناميكية"). الأكثر شيوعًا هو توسيع تكرارات CAG ، والتي تُترجم على مستوى البروتين إلى استطالة متناسبة لمنطقة البولي جلوتامين للبروتين (ومن هنا جاء اسم أمراض "بولي جلوتامين" والآلية المحددة للتنكس العصبي). هناك علاقة عكسية بين عدد تكرارات ثلاثي النوكليوتيد في الجين الطافر وعمر ظهور المرض ؛ علاوة على ذلك ، كلما طال التوسع ، زادت صعوبة أعراض مرضية. بالإضافة إلى الطفرات الديناميكية ، يمكن أن تحدث SCAs أيضًا بسبب طفرات نقطية في ترميز الجينات ، على سبيل المثال ، بروتين كيناز جاما ، وعامل نمو الخلايا الليفية ، وعدد من البروتينات الأخرى. عدد مرات الحدوث أشكال معينة SCA السائد وراثي في مجموعات سكانية مختلفة مختلفة. على سبيل المثال ، في روسيا ، ترتبط أكثر من 40٪ من العائلات التي لديها SCA المهيمن بطفرات في جين ATXN1 على كروموسوم 6p (SCA1) ، بينما في معظم دول أوروبا الغربية ، طفرات في جين ATXN3 (SCA3 أو مرض Machado-Joseph) تسود.
من بين الترنحات الجسدية المتنحية والمتنحية المرتبطة بالكروموسوم X ، ينتج ترنح فريدريك الأكثر شيوعًا عن توسع تكرارات GAA في المنطقة غير المشفرة لجين FRDA على الكروموسوم 9q. يُعتقد أن منتج البروتين لهذا الجين ، فراتاكسين ، متورط في توازن الحديد في الميتوكوندريا. وهكذا ، فإن مرض فريدريك هو شكل مندلي من اعتلال خلوي الميتوكوندريا. عادة ما يظهر المرض في وقت مبكر جدًا (حتى 20 عامًا) ويتجلى في الرنح الحسي المخيخي المختلط ، وعسر التلفظ ، وضعف العضلات ، واعتلال عضلة القلب ، والتشوهات الهيكلية ، والسكري ، ودورة تقدمية باطراد. هناك علاقة قوية إلى حد ما بين طول التمدد و الاعراض المتلازمةمرض فريدريك ، لذا فإن البداية المتأخرة نسبيًا والدورة "الحميد" هي سمة من سمات توسع قصير في تكرارات GAA.
الرنح المتقطع (مجهول السبب) التنكسي هو مجموعة غير متجانسة ، والتي بدورها تشمل ضمور المخيخ القشري المتني وضمور olivopontocerebellar. يعتبر هذا الأخير الآن شكلاً من أشكال الضمور الجهازي المتعدد ، وهو مرض تنكسي عصبي حاد يتميز بإشراك عدد من أنظمة الدماغ والعمود الفقري (المخيخ ، والعقد القاعدية ، وجذع الدماغ ، والنواة اللاإرادية للحبل الشوكي والخلايا العصبية الحركية) ووجود من شوائب محددة من شوائب السيتوبلازم الدبقية الإيجابية ألفا سينوكلين.
تشخبص
في المرضى الذين يعانون من الاضطرابات الرئوية ، يعتمد التشخيص في المقام الأول على التصوير العصبي (التصوير المقطعي المحوسب ، التصوير بالرنين المغناطيسي) ودراسات الفسيولوجيا العصبية (الإمكانات المستثارة ، التصوير العضلي الكهربائي ، إلخ) التي توفر بيانات عن الخصائص الهيكلية والوظيفية للجهاز العصبي المركزي والمحيطي. في معظم حالات الرنح الوراثي ، أصبح التحقق من التشخيص باستخدام تحليل الحمض النووي متاحًا الآن لكل من المرضى أنفسهم وأقاربهم الأصحاء سريريًا من مجموعة "المخاطر". للوقاية من حالات المرض الجديدة في هذه العائلات ، يمكن إجراء الاستشارة الوراثية الطبية وتشخيص الحمض النووي قبل الولادة.
في المرضى الذين يعانون من الرنح المتقطع ، من الضروري البحث عن جميع الاضطرابات الجسدية المحتملة التي يمكن أن تسبب أعراض المخيخ (الأورام ، أمراض الغدد الصماء ، إلخ). يمكن أن يكون الرنح مظهرًا لعدد من أمراض التمثيل الغذائي (انظر الجدول) ، لذلك يجب إجراء فحص كيميائي حيوي مناسب.
علاج
يعتمد علاج المتلازمات الرئوية والتنبؤ بها على سببها. مع وجود علاج شعاعي (مثل جراحة أورام المخيخ أو تصحيح نقص الفيتامينات) ، يمكن للمرء أن يتوقع الشفاء التام أو الجزئي ، أو على الأقل وقف المزيد من التقدم.
لا يوجد علاج مباشر للرنح نفسه. تم الإبلاغ عن تأثير مفيد محدود في الرنح التنكسي مع أمانتادين ، بوسبيرون ، L-5-hydroxytryptophan ، عامل إطلاق الثيروتروبين والبريجابالين ، ومع ذلك ، لم يتم تأكيد هذه البيانات من خلال التجارب العشوائية. هناك تقارير عن علاج ناجح للرعاش المخيخي باستخدام أيزونيازيد وبعض مضادات الاختلاج (كلونازيبام ، كاربامازيبين ، وتوبيراميت) ؛ في بعض الحالات ، يمكن إجراء جراحة التوضيع التجسيمي على نواة المهاد.
العلاج الطبيعي عنصر مهم في علاج مرضى الرنح. يهدف إلى منع المضاعفات المختلفة (مثل التقلصات و ضمور عضلي) والمحافظة على اللياقة البدنية وتحسين التنسيق والمشي. يوصى بمجمعات خاصة من تمارين "المخيخ" و "الحسية" ، بالإضافة إلى إجراءات الارتجاع البيولوجي والتثبيت.
النهج الأولى للعلاج الجيني والخلايا للترنح الوراثي قيد التطوير ؛ من الممكن أن تكون هذه التقنيات هي التي ستحقق طفرة كبيرة في العلاج في المستقبل.
طاولة. أسباب الرنح الحاد والمزمن
ترنح حاد | ترنح مزمن |
|||||
تصلب متعدد إصابات في الدماغ عدوى: التسمم الحاد بالأدوية والتسمم:
MELAS ومرض لي وغيره من اعتلالات الدماغ الدماغي في الميتوكوندريا مع بداية حادة أورام وتشوهات ذات مظاهر حادة وتحت حادة نقص الثيامين (اعتلال دماغ فيرنيك) الرنح الدوري تنكس المخيخ ارتفاع الحرارة (ضربة الشمس) نقص السكر في الدم (الورم الأنسولين) أمراض التمثيل الغذائي الوراثي:
| تصلب متعدد أورام المخيخ إقفار دماغي مزمن استسقاء الضغط الطبيعي (متلازمة حكيم آدمز) تنكس الأباعد الورمية في المخيخ خلل التنسج المخيخي أو نقص تنسج الدم ( ترنح خلقيعادة غير تقدمية) أمراض البريون (الشكل الرتكي) إدمان الكحول المزمن قصور الغدة الدرقية نقص فيتامين ب 12 ارتفاع الحرارة (ضربة الشمس) تعاطي الأدوية التي لها تأثيرات مزيلة للقلق ومنومة ومضادة للاختلاج ترنح الغلوتين ترنح وراثي مع وراثة سائدة وراثي جسمي متنحي ومرتبط بالكروموسوم X الرنح المتقطع مجهول السبب:
وراثي أمراض التمثيل الغذائي:
| |||||