مرض السكري مودي أين وكيف يتم علاجه. أعراض وتشخيص وعلاج مرض السكري لدى الأطفال والشباب. ما هو هذا النوع من المرض؟

هناك في الواقع أنواع من مرض السكري أكثر مما يعتقده المجتمع. بالإضافة إلى الأشكال المعتمدة على الأنسولين وغير المعتمدة على الأنسولين، يتوفر أيضًا مرض السكري MODY وLADA والنوع 3 الذي لم يتم تأكيده رسميًا بعد. ستتحدث هذه المقالة عن ميزات MODY.

ما هو مرض السكري مودي؟

الاسم الأصلي (مرض السكري عند النضج عند الشباب)، والذي يشكل اختصارًا، يُترجم من الإنجليزية إلى مرض السكري من النوع الناضج عند الشباب. يتميز هذا النوع من الأمراض بمسار خفيف، كما هو الحال مع، ولكن دون انخفاض في حساسية الأنسجة للأنسولين، كما هو الحال مع الأول.

ظهر هذا التنوع في 75 من القرن الماضي كمحدد لمرض السكري العائلي منخفض التقدم لدى المرضى الصغار. ومنذ ذلك الحين، أصبح هذا المصطلح يعني مجموعة كاملة من الأمراض ذات الاستعداد الوراثي، حيث تتعطل وظيفة خلايا البنكرياس البائية، التي تفرز الهرمون الضروري.

أعراض وتشخيص مرض السكري MODY

هذا المرضبسبب طبيعته غير العادية، من الصعب جدًا تشخيصه، ولا ينجح الأطباء دائمًا في علاجه على الفور. ومع ذلك، هناك العديد من العلامات التي تبسط هذه العملية بالنسبة لطبيب الغدد الصماء. أولها هو تشخيص مرض السكري من النوع الثاني لدى الشباب الذين تقل أعمارهم عن 25 عامًا.

إرهاصات غريبة أخرى:

• يصبح مرض السكري واضحا، ولكن لا يوجد حماض كيتوني.
• لوحظت حالات هدأة طويلة الأمد؛
• ويتم تعويض النقص بجرعات صغيرة جداً من الأنسولين؛
• النشاط الإفرازي لخلايا بيتا طبيعي.
• الأجسام المضادة للأنسولين والخلايا البائية غائبة.

بالطبع، لا يمكنك الاستغناء عن فحص الدم لتحديد نسبة السكر. النقطة الأساسية هنا هي القيمة الحدية للصيام، المسجلة عدة مرات متتالية - 5.5-6.1 مليمول / لتر. التحليل المتكرر الذي يتم إجراؤه بعد التحميل يعطي نتيجة أكثر من 7.8 مليمول / لتر.

ستة أنواع مودي

مرض السكري MODY هو مجموعة من الأمراض، كما كتب في بداية المقال، لذلك ليس من المستغرب أن ينقسم بدوره إلى أنواع.

يتطور MODY-1 بسرعة وهو شكل حاد، ولكنه نادرًا ما يتم توريثه - لا تمثل جميع الحالات أكثر من 1٪ من الحالات. الرقم الإجمالي.

النوع الثاني يتميز بزيادة معتدلة في مستويات السكر في الدم ودورة خفيفة. لا يؤدي إلى الحماض الكيتوني ولا يتطور عمليا.

لكن يتم تشخيص MODY-3 في أغلب الأحيان وعادةً عند الأطفال الذين تزيد أعمارهم عن عشر سنوات. هذا النموذج سريع التقدم ويصعب التقدم. في البداية يتم تعويض نقص الهرمون عن طريق أدوية السلفونيل يوريا والالتزام بخطة التغذية.

يحدث ظهور النوع الرابع من MODY بعد سن 17 عامًا. لكن الخامس – ما يصل إلى 10 سنوات. وله مسار معتدل مع تعويض ممتاز، ولكن المضاعفات مثل تلف الكلى غالبا ما تكون ممكنة. نادر جدًا في الممارسة الطبيةتم العثور على مودي-6.

كيف يتم علاج مرض السكري الناضج عند المراهقين؟

يشبه داء السكري MODY إلى حد كبير نوع المرض الذي لا يعتمد على الأنسولين، وبالتالي يتم العلاج وفقًا لذلك.

يجب على الآباء الذين يشتبهون في أن أطفالهم مصابون بهذا الشكل المحدد من المرض أن يصروا على ذلك التشخيص الكاملالطفل، لأن الأطباء في كثير من الأحيان، بشكل تقريبي، لا يهتمون بما يشبه نوعًا من الأمراض التي تعتمد على الأنسولين، واستنادًا إلى عمر المريض فقط، يصفون له العلاج بالأنسولين، وهو خطأ جوهري.

علماء الغدد الصماء، الذين يدرسون بدقة جميع مؤشرات المرضى الصغار، ويتوصلون إلى استنتاج مفاده أن هذا في نهاية المطاف مودي، يمنحون الآباء خطة علاجية كاملة. يتضمن بالضرورة نظامًا غذائيًا صارمًا ومعتدلًا.

من المؤكد أن بعض الناس يعرفون أن علاج مرض السكري غير المعتمد على الأنسولين يبدأ بالنظام الغذائي، وغالبًا ما تكون هناك حالات يساعد فيها ذلك في التغلب على المرض، أي التخلص منه.

وهنا أيضًا - يمكن أن تصبح التغذية السليمة والمعقولة عاملاً شفاءً. بالمناسبة، لا يستحق الأمر تجربة العلاج بنفسك. علاوة على ذلك، نحن نتحدث عن صحة الطفل، ومرض السكري MODI ليس بهذه البساطة كما قد يبدو للوهلة الأولى.

طرق علاجية إضافية مثل تمارين التنفسو . يحاول البعض وصفات مختلفة، بالاشارة الى الطب الشعبي. ولكن مرة أخرى - لا يوجد علاج ذاتي. كل شيء يتم إلا بعد الاتفاق مع الطبيب المعالج.

بالإضافة إلى ذلك، يمكنك أن تسأل طبيبك عن الأطعمة التي تخفض السكر. لكي نكون أكثر دقة، هذه هي فقط تلك المنتجات التي لديها مستوى منخفض. هذا ما يجب أن تتكون منه قائمة الطفل.

الأشخاص في أي عمر معرضون للإصابة بمرض السكري. في أغلب الأحيان يؤثر على الأشخاص في سن النضج.

هناك نوع من المرض - مودي (مودي) - مرض السكري، والذي يظهر فقط عند الشباب. ما هو نوع هذا المرض وكيف يتم تحديد هذا التنوع النادر؟

أعراض وملامح غير عادية

يتميز مرض نوع MODY بشكل مختلف من التقدم عن المرض المعتاد. وتتميز أعراض هذا النوع من المرض بأنها غير قياسية وتختلف عن أعراض كل من مرض السكري من النوع الأول والنوع الثاني.

ملامح المرض هي:

• تنمية الشباب (أقل من 25 عامًا) ؛
• صعوبة التشخيص
• معدل حدوث منخفض؛
• بدون أعراض ظاهرة؛
• دورة طويلة من المرحلة الأولية للمرض (تصل إلى عدة سنوات).

السمة الرئيسية غير العادية للمرض هي أنه يصيب الشباب. يحدث MODY غالبًا عند الأطفال الصغار.

من الصعب تشخيص المرض. يمكن أن يشير أحد الأعراض الدقيقة فقط إلى ظهوره. يتم التعبير عنه في زيادة غير معقولة في مستوى السكر في الدم لدى الطفل إلى مستوى 8 مليمول / لتر.

وقد تحدث ظاهرة مماثلة بشكل متكرر، ولكنها لا تكون مصحوبة بأعراض أخرى نموذجية لمرض السكري الطبيعي. في مثل هذه الحالات، يمكننا الحديث عن أولى علامات التطور الخفية لدى الطفل مودي.

يتطور المرض في جسم المراهق منذ وقت طويل، يمكن أن تصل الفترة إلى عدة سنوات. تتشابه المظاهر في بعض النواحي مع داء السكري من النوع 2، الذي يحدث عند البالغين، ولكن هذا الشكل من المرض يتطور بشكل أخف. وفي بعض الحالات يحدث المرض عند الأطفال دون انخفاض في حساسية الأنسولين.

إذا لم يكن لدى طفلك أعراض مرض السكري النموذجية أو ظهرت عليه بعض العلامات شكل الكبارالمرض، فمن الممكن أن يشتبه في إصابته بـ MODY.

يتميز هذا النوع من المرض بانخفاض وتيرة ظهوره مقارنة بأنواع المرض الأخرى. يحدث MODY عند الشباب في 2-5٪ من جميع حالات مرض السكري. ووفقا للبيانات غير الرسمية، فإن الكثير من الناس عرضة للإصابة بالمرض عدد أكبرالأطفال بنسبة تزيد عن 7%.

خصوصية المرض هو حدوثه السائد في النساء. أما عند الرجال، فإن هذا الشكل من المرض أقل شيوعًا إلى حد ما. عند النساء، يحدث المرض بمضاعفات متكررة.

ما هو هذا النوع من المرض؟

يشير الاختصار MODY إلى نوع من داء السكري الذي يصيب البالغين لدى الشباب.

يتميز المرض بالأعراض:

• يحدث فقط عند الشباب.
• يختلف في شكل غير نمطي من المظاهر مقارنة بالأنواع الأخرى من أمراض السكر؛
• يتقدم ببطء في جسد المراهق.
• يتطور بسبب الاستعداد الوراثي.

المرض وراثي تماما. في جسم الطفل يحدث خلل في عمل جزر لانجرهانس الموجودة في البنكرياس بسبب طفرة جينيةفي عملية نمو جسم الطفل. يمكن أن تظهر الطفرات في كل من الأطفال حديثي الولادة والمراهقين.

من الصعب تشخيص المرض. التعرف عليه ممكن فقط عن طريق الجزيئية و البحوث الجينيةجسم المريض.

ويحدد الطب الحديث 8 جينات مسؤولة عن ظهور مثل هذه الطفرة. تختلف الطفرات الناشئة في الجينات المختلفة في خصوصيتها وخصائصها. اعتمادًا على الضرر الذي لحق بجين معين، يختار المتخصصون أساليب العلاج الفردية للمريض.

لا يمكن التشخيص المسمى "مرض السكري MODY" إلا من خلال التأكيد الإلزامي على حدوث طفرة في جين معين. يطبق الأخصائي نتائج الدراسات الوراثية الجزيئية للمريض الشاب على التشخيص.

في أي الحالات يمكن الاشتباه بالمرض؟

يتم التعبير عن خصوصية المرض في تشابهه مع أعراض داء السكري من النوع الأول والنوع الثاني.

يمكن الاشتباه في ظهور الأعراض الإضافية التالية لتطور MODY لدى الطفل:

• يحتوي الببتيد C على مستويات طبيعية في الدم، وتنتج الخلايا الأنسولين وفقًا لوظائفها؛
• نقص إنتاج الأجسام المضادة للأنسولين وخلايا بيتا في الجسم؛
• مغفرة طويلة غير معتادة (توهين) للمرض تصل إلى عام ؛
• يفتقر الجسم إلى التكامل مع نظام توافق الأنسجة؛
• عندما يتم إدخال كمية صغيرة من الأنسولين في الدم، يعاني الطفل من تعويض سريع؛
• لا يتجلى مرض السكري من خلال الحماض الكيتوني المميز.
• مستوى الهيموجلوبين السكري لا يزيد عن 8٪.

ويشير مودي إلى أن الشخص قد تأكد رسميا إصابته بمرض السكري من النوع الثاني، لكنه في الوقت نفسه يقل عمره عن 25 عاما ولا يعاني من السمنة.

يشار إلى تطور المرض من خلال انخفاض استجابة الجسم للكربوهيدرات المستهلكة. قد تظهر هذه الأعراض في شابخلال عدة سنوات.

ما يسمى بارتفاع السكر في الدم أثناء الصيام قد يشير إلى MODY الذي يعاني منه الطفل زيادة دوريةيصل تركيز السكر في الدم إلى 8.5 مليمول/لتر، لكنه لا يعاني من فقدان الوزن والبوال (زيادة إنتاج البول).

وفي حال وجود هذه الشكوك لا بد من تحويل المريض للفحص بشكل عاجل، حتى لو لم يكن لديه أي شكاوى حول صحته. إذا ترك هذا النوع من مرض السكري دون علاج، فإنه يدخل في مرحلة اللا تعويضية، والتي يصعب علاجها.

وبشكل أكثر دقة، يمكننا التحدث عن تطور MODY لدى الشخص إذا كان لديه واحد أو أكثر من أقاربه السكري:

• مع علامات ارتفاع السكر في الدم من نوع الصيام.
• تطورت أثناء الحمل.
• مع علامات ضعف تحمل السكر.

سيسمح فحص المريض في الوقت المناسب ببدء العلاج في الوقت المناسب لتقليل تركيز الجلوكوز في دمه.

أنواع مرض السكري MODY

تختلف أنواع المرض بناءً على الجينات التي تحورت. ويمكن تحديد ذلك عن طريق التشخيص الوراثي الجزيئي.

هناك 6 أنواع من MODY - 1، 2، 3، 4، 5 و 6

النوع الأول من المرض يتميز بمظهر نادر. نسبة حدوث الأمراض هي 1٪ من جميع الحالات. يتميز MODY-1 بـ بالطبع شديدمع العديد من المضاعفات.

يعد Modi-2 أحد الأصناف الأكثر شيوعًا، ويتميز بمظهر غير قوي جدًا.

مع Modi-2، يعاني المرضى من:

• غياب الحماض الكيتوني النموذجي لمرض السكري.
• يظل ارتفاع السكر في الدم عند مستوى ثابت لا يزيد عن 8 مليمول / لتر.

يعد Modi-2 أكثر شيوعًا بين سكان إسبانيا وفرنسا. ولا تظهر على المرض علامات مرض السكري النموذجي ويتم علاجه بإعطاء المرضى جرعة صغيرة من الأنسولين. وبفضل ذلك، يحافظ المرضى على مستوى ثابت للسكر في الدم، وفي معظم الحالات، لا يحتاجون إلى زيادة جرعة الهرمون المعطى.

الشكل الثاني الأكثر شيوعًا هو Modi-3. يتم تشخيص هذا النموذج في كثير من الأحيان لدى سكان ألمانيا وإنجلترا. لها خصوصية: فهي تتطور بسرعة عند الأطفال بعد سن العاشرة وغالبًا ما تكون مصحوبة بمضاعفات.

المراهقون الذين تجاوزوا سن 17 عامًا معرضون للإصابة بأمراض Modi-4.

يشبه Modi-5 في المظهر والخصائص شكل Modi-2. تكمن الخصوصية في التطور المتكرر لدى المراهقين مرض مصاحب- اعتلال الكلية السكري.

من بين جميع أنواع الأمراض، فإن Modi-2 فقط ليس له تأثير خطير على الأعضاء الداخلية للطفل.

جميع أشكال المرض الأخرى تؤثر سلبا على الصحة:

• كلية؛
• أجهزة الرؤية
• قلوب؛
• الجهاز العصبي.

لتجنب المضاعفات، من الضروري مراقبة تركيز الجلوكوز في دم المراهق يوميا.

طرق العلاج

يتم علاج هذا المرض بنفس طرق علاج مرض السكري من النوع 2.

لا يتضمن العلاج غالبًا تناول مجموعة واسعة من الأدوية ويقتصر على:

• نظام غذائي صارم خاص.
• التمارين البدنية اللازمة.

يلعب النشاط البدني دورًا رئيسيًا في علاج الأمراض.

بالإضافة إلى ذلك، يتم وصف المراهقين الذين يعانون من مرض السكري MODY:

• منتجات سكر الدم.
• تمارين التنفس؛
• جلسات اليوغا.
• الأدوية التقليدية المختلفة.

قبل الوصول إلى سن البلوغ، لعلاج الأمراض، يكفي اتباع نظام غذائي خاص، وتناول الأطعمة المخفضة للسكر والتمارين العلاجية.

في عملية النمو تحدث تغيرات هرمونية في جسم الطفل يحدث خلالها خلل. العمليات الأيضية. خلال فترة البلوغ، لم يعد العلاج بالنظام الغذائي والطرق التقليدية كافيا للأطفال. خلال هذه الفترة، يحتاجون إلى تناول جرعات صغيرة من الأنسولين وتناول الأطعمة التي تخفض نسبة السكر في الدم.

مادة فيديو من الدكتور كوماروفسكي عن مرض السكري عند الأطفال:

تعتمد أساليب العلاج بشكل مباشر على نوع المرض لدى المراهق. مع Modi-2 غالبًا لا يحتاج إلى العلاج بالأنسولين. يستمر المرض دون مضاعفات خطيرة.

يتضمن Modi-3 العلاج الدوري بالأنسولين. مع هذا النوع من الأمراض، يتم وصف الأدوية للأطفال في كثير من الأحيان على أساس السلفونيل يوريا.

Modi-1، باعتباره أشد أشكال المرض، يشمل بالضرورة العلاج بالأنسولين وتناول الطفل الأدوية التي تحتوي على مشتقات السلفونيل يوريا.

هو مجموعة من الأشكال المتشابهة سريريًا من داء السكري مع نمط وراثة جسمي سائد. يتجلى المرض في مرحلة الطفولة والمراهقة. الأعراض الرئيسية – الرغبة المتكررةللتبول وزيادة حجم البول، زيادة العطش والشهية، فقدان الوزن، احمرار الجلد، ارتفاع درجة حرارة الجسم. التشخيص معقد ويتضمن فحص طبي بالعيادةمجموعة من الفحوصات المخبرية: الجلوكوز على الريق وبعد الوجبات، فحوصات الدم الهرمونية والوراثية. يتضمن برنامج العلاج تناول أدوية سكر الدم وتصحيح التغذية وممارسة التمارين الرياضية بانتظام.

التصنيف الدولي للأمراض-10

ه13أشكال أخرى محددة من مرض السكري

معلومات عامة

طريقة تطور المرض

يتكون علم الأمراض على أساس طفرة الجينات التي تؤثر على وظيفة خلايا جزر لانجرهانس وينتقل بطريقة جسمية سائدة، مما يسبب وراثة غير مرتبطة بالجنس وتحديد الأقارب المقربين الذين يعانون من أحد أو شكل آخر من أشكال ارتفاع السكر في الدم. يعتمد MODY على طفرة في جين واحد فقط. يتجلى مرض السكري من خلال انخفاض نشاط خلايا البنكرياس - نقص إنتاج الأنسولين.

ونتيجة لذلك، لا تمتص خلايا الجسم الجلوكوز الذي يدخل الدم من المعدة. تتطور حالة من ارتفاع السكر في الدم. يتم إخراج السكر الزائد عن طريق الكلى، مما يشكل الجلوكوز في البول (الجلوكوز في البول) والبوال (زيادة حجم البول). وبسبب الجفاف الناتج يزداد الشعور بالعطش. بدلا من الجلوكوز، تصبح مصدرا للطاقة للأنسجة أجسام خلونية. فائضها في البلازما يثير تطور الحماض الكيتوني - وهو اضطراب أيضي مع تحول في درجة الحموضة في الدم إلى الجانب الحمضي.

تصنيف

يأتي مرض السكري MODY في عدة أشكال مع عدم التجانس الجيني والتمثيل الغذائي والسريري. ويعتمد التصنيف على تمييز أنواع المرض مع الأخذ بعين الاعتبار منطقة الجين المتحور. تم تحديد 13 جينًا تؤدي تغيراتها إلى الإصابة بمرض السكري:

1. مودي-1. تلف العامل المتضمن في التحكم في استقلاب الجلوكوز وتوزيعه. علم الأمراض نموذجي بالنسبة لحديثي الولادة والأطفال الصغار.
2. مودي-2يتم تحديد طفرة في جين إنزيم حال السكر الذي يتحكم في إطلاق الأنسولين بوساطة الجلوكوز من الخلايا الغدية. يعتبر شكلاً مناسبًا ولا يسبب مضاعفات.
3. مودي-3. تتجلى الطفرات الجينية في الخلل التدريجي للخلايا المنتجة للأنسولين، مما يثير ظهور المرض في سن مبكرة. الدورة تقدمية، وحالة المرضى تزداد سوءا تدريجيا.
4. مودي-4.يتغير العامل الذي يضمن التطور الطبيعي للبنكرياس وإنتاج الأنسولين. يمكن أن تؤدي الطفرة إلى الإصابة بمرض السكري المستمر عند الأطفال حديثي الولادة بسبب تخلف عضو الغدد الصماء أو خلل في خلايا بيتا.
5. مودي-5.يؤثر هذا العامل على التطور الجنيني وترميز جينات البنكرياس وبعض الأعضاء الأخرى. يتميز باعتلال الكلية غير السكري التقدمي.
6. مودي-6.يتم تعطيل التمايز بين الخلايا المنتجة للأنسولين والخلايا العصبية في أجزاء معينة من الدماغ. تتجلى الطفرات في مرض السكري لدى الأطفال والبالغين، ومرض السكري عند الأطفال حديثي الولادة مع أمراض عصبية.
7. مودي-7.ينظم العامل تكوين ونشاط البنكرياس. هذا المرض نموذجي للبالغين، ولكن تم تحديد 3 حالات ظهرت في سن مبكرة.
8. مودي-8.تساهم الطفرات في تطور الضمور والتليف والورم الدهني في البنكرياس. يتطور نقص الهرمونات ومرض السكري.
9. مودي-9.ويشارك العامل في تمايز الخلايا المنتجة للأنسولين. المسار النموذجي للمرض هو مع الحماض الكيتوني.
10. مودي-10.تصبح تغيرات العامل الوراثي سبب شائعمرض السكري عند الأطفال حديثي الولادة. يتعطل إنتاج طليعة الأنسولين، ومن الممكن موت خلايا البنكرياس المبرمج.
11. مودي-11.العامل مسؤول عن تحفيز تخليق وإفراز هرمون الأنسولين. مرض السكري مع السمنة هو نموذجي. نوع نادر للغاية من المرض.
12. مودي-12.يعتمد على التغيرات في حساسية مستقبلات السلفونيل يوريا وقنوات البوتاسيوم في البنكرياس. يتجلى في مرض السكري عند الأطفال حديثي الولادة والأطفال والبالغين.
13. مودي-13.تقل حساسية مستقبلات قنوات K +. لم تتم دراسة الصورة السريرية.

أعراض مرض السكري مودي

من بين جميع أنواع مرض السكري MODI، 50-70٪ من الحالات السريرية هي MODI 3. في المركز الثاني من حيث الانتشار هو MODI 2، في المركز الثالث هو MODI 1 (1٪). المتغيرات الأخرى للمرض أقل شيوعًا، ولم تتم دراستها بشكل كافٍ، وليست ذات أهمية سريرية. النوع الثاني من المرض غالبا ما يظهر في طفولة. يحدث بدون أعراض أو بمظاهر خفيفة، ونادرًا ما يكون مصحوبًا بمضاعفات، لذلك يتم تشخيصه أثناء فحوصات الفحص وأثناء الحمل، عندما يتطور شكل سكري الحمل.

النوع الثالث له مسار تقدمي، ويبدأ لدى معظم المرضى في سن 20 إلى 40 عامًا. تشبه المظاهر مظاهر مرض السكري من النوع الأول الكلاسيكي: زيادة كمية البول، زيادة العطش، زيادة الشهية، انخفاض وزن الجسم، الأرق، احتمالية حدوث تشنجات في الليل، الهبات الساخنة أثناء النهار، الإثارة، زيادة الوزن. ضغط الدمودرجة الحرارة.

بدون علاج، تزداد الأعراض تدريجيًا، ويظل هناك خطر كبير لحدوث مضاعفات الأوعية الدموية الدقيقة والكبيرة. يعد "شهر العسل" الطويل نموذجيًا - 3 سنوات أو أكثر. تشير هذه العبارة إلى الفترة التي تلي بدء العلاج بالأنسولين، حيث تؤدي جرعات الدواء التي اختارها الطبيب في البداية إلى انخفاض مستويات السكر في الدم أكثر من المتوقع، ويلزم إجراء تعديلات على العلاج، حتى التوقف الكامل للأنسولين.

النوع الأول من مرض السكري MODI يشبه في الصورة السريرية النوع الثالث، ولكنه يظهر في كثير من الأحيان عند الأطفال حديثي الولادة والأطفال أصغر سنا. يتم تحديد العملقة ونقص السكر في الدم لدى الجنين حديثي الولادة.

المضاعفات

مع مرض السكري من النوع MODY 3، هناك زيادة تدريجية في الأعراض. العلاج بالأنسولين وأدوية سكر الدم يعطي نتيجة جيدةولكن يظل المرضى معرضين لخطر الإصابة باعتلال الأوعية الدموية. يؤدي تلف الشبكات الشعرية في شبكية العين إلى اعتلال الشبكية السكري (انخفاض الرؤية)، في الكبيبات الكلوية - إلى اعتلال الكلية (ضعف ترشيح البول).

تصلب الشرايين السفن الكبيرةيتجلى في الاعتلالات العصبية - التنميل والألم والوخز في الساقين واضطرابات الأكل الأطراف السفلية("القدم السكرية")، الأعطال اعضاء داخلية. في الأمهات الحوامل، يمكن لمرض النوعين الثاني والأول أن يثير عملقة الجنين.

التشخيص

بسبب تشابه الأعراض أشكال مختلفةتشخيص مرض السكري و MODY نادر معقد للغاية وواسع النطاق وطويل. يمر شهر على الأقل من الطلب الأول للمريض حتى يتم تأكيد التشخيص. يتم إجراء الفحص من قبل طبيب الغدد الصماء، ويتم وصف مشاورات إضافية مع عالم الوراثة وطبيب العيون وطبيب الأعصاب. المراحل الرئيسية هي تحديد ارتفاع السكر في الدم، وتمييز مرض السكري MODY عن مرض السكري العادي من النوعين 1 و 2. معقد إجراءات التشخيصيتضمن الطرق التالية:

• المقابلة السريرية والفحص.يتميز MODI بالبداية المبكرة وغياب السمنة. ويتميز عن مرض السكري من النوع الأول بالطبيعة الوراثية العالية للانتقال (حوالي 100%) - لدى المريض قريب واحد على الأقل مصاب بأحد أشكال مرض السكري، ومقدمات السكري، وارتفاع السكر في الدم الخفيف أثناء الصيام. آخر الميزة التفاضلية– غياب أعراض الحماض الكيتوني (القيء، آلام البطن، رائحة الأسيتون من الفم). تعتبر حالات الهدأة طويلة الأمد نموذجية.
• الاختبارات المعملية القياسية.يتم تحديد مستوى الجلوكوز والأنسولين والببتيد C والأجسام المضادة (الدم)، ويتم إجراء اختبار تحمل الجلوكوز. في MODI 2، تم الكشف عن ارتفاع السكر في الدم أثناء الصيام لفترة طويلة ولكن خفيفة إلى معتدلة (متوسط ​​5.5-8.5 مليمول / لتر). بالنسبة للنوعين 3 و1، يكون السكر الصائم طبيعيًا، ولكن بعد تناول الكربوهيدرات يظل مرتفعًا لأكثر من ساعتين (من 11.1 مليمول / لتر). لا توجد أجسام مضادة للأنسولين وخلايا البنكرياس، ولا يوجد ارتباط مع نظام HLA. مستويات الببتيد C طبيعية نسبيًا.
• الاختبارات الجينية.يمكن تشخيص نوع المرض بشكل موثوق باستخدام دراسة وراثية جزيئية تكتشف الطفرات في الجينات. هذا الإجراء طويل، حيث تتم دراسة جميع مناطق الكروموسوم المعزول بالتفصيل، ولكن أولاً وقبل كل شيء تلك المناطق التي ترتبط فيها التغييرات بتطور أنواع MODI 1، 2، 3.

علاج مرض السكري مودي

مبادئ علاج مرض السكري MODI هي نفسها المستخدمة في علاج المتغيرات الشائعة للمرض. وهي تهدف إلى القضاء على ارتفاع السكر في الدم وتطبيع عمليات التمثيل الغذائي في الجسم. تعتمد الطرق على نوع المرض ووجود الحمل - عند حمل طفل، يمكن أن يؤثر ارتفاع السكر في الدم سلبًا ليس فقط على المرأة، ولكن أيضًا على الجنين، ولهذا السبب يتم استخدام العلاج بالأنسولين. المخطط العامتشمل التأثيرات العلاجية ما يلي:

• تصحيح الدواء.هذه الأنواع من مرض السكري حساسة لأقراص سكر الدم. توصف الأدوية الخافضة لسكر الدم لمعظم المرضى، أما بالنسبة لمرض النوع الثاني، فإن التغييرات الغذائية تكون كافية. قد تحتاج النساء الحوامل والمراهقات عند البلوغ وكذلك المرضى الذين يعانون من مرض النوع 3 طويل الأمد إلى استخدام الأنسولين لمنع المضاعفات.
• اتباع نظام غذائي.يُشار إلى اتباع نظام غذائي يحتوي على نسبة منخفضة من الكربوهيدرات - ويتم استبعاد الأطعمة التي تحتوي على السكر المكرر، ويُسمح بالمصادر باعتدال الكربوهيدرات المعقدة(الحبوب والحبوب). أساس النظام الغذائي يتكون من الخضار ومنتجات الألبان و منتجات اللحوم، بيض السمك. تسمح لك الوجبات الصغيرة بتجنب التقلبات الواضحة في مستويات الجلوكوز.
• النشاط البدني المنتظم.معظم حالات المرض خفيفة، ويمكن للمرضى تنظيم الأنشطة الرياضية من تلقاء أنفسهم. يوصى بممارسة التمارين الرياضية - سباق المشي والركض والألعاب الجماعية والجمباز. لا ينصح بأداء تمارين رفع الأثقال.

التشخيص والوقاية

يعتبر مسار مرض السكري MODY أكثر ملاءمة من الأنواع الأخرى من مرض السكري - فالأعراض أقل وضوحًا، ويمكن تصحيح المرض بسهولة عن طريق النظام الغذائي، تمرين جسديوتناول أدوية سكر الدم. إذا اتبعت بدقة وصفات الطبيب وتوصياته، فإن التشخيص يكون إيجابيا. وبما أن انخفاض إنتاج الأنسولين ناجم عن عوامل وراثية، فإن الوقاية غير فعالة. يجب على المرضى المعرضين للخطر إجراء اختبارات دم دورية للكشف عن ارتفاع السكر في الدم مبكرًا ومنع حدوث مضاعفات.

يعد مرض السكري MODI أحد أكثر أنواع الحالة المحددة. يشير هذا النوع من الأمراض إلى مرض السكري عند النضج عند الشباب، أي مرض السكري من النوع الناضج عند الشباب. لم يتم تحديد بيانات دقيقة عن مدى انتشار المرض، حيث يتعلق الأمر بما يقرب من 2 إلى 5 بالمائة من جميع مرضى السكري.

الأعراض الرئيسية لمرض السكري MODI

تحدث المظاهر السريرية الأولى لمرض السكري MODY عند الأطفال والمراهقين والشباب. يتم تحديد 50٪ من جميع الحالات عند الفتيات أثناء الحمل، أي على شكل سكري الحمل.

يرتبط مرض السكري MODY بقائمة كبيرة من الأعراض التي تختلف اعتمادًا على الشكل المحدد لعلم الأمراض (سيتم مناقشة ذلك أدناه). كثرة التبول والمشاكل المتكررة المرتبطة به جلد. هناك فقر دم أو اضطرابات طفيفة أو أكثر أهمية مرتبطة به الجهاز العصبي‎الجروح غير القابلة للشفاء على المدى الطويل. قد تترافق أعراض وعلامات المرض مع:

• رؤية ضبابية أو غير واضحة.
• قصور البنكرياس.
• ضعف العضلات.
• تغيرات الوزن، صعودا وهبوطا.
• تجفيف.

بالإضافة إلى ذلك، قد يصاب الطفل بمشاكل مرتبطة به نظام القلب والأوعية الدمويةالتشنجات. من المحتمل حدوث عدوى الخميرة في بعض الأحيان، والعطش المستمر، والإسهال. يحدث تلف خلل وظيفي في الكلى والكبد في كثير من الأحيان. لا تحدث هذه الأعراض دفعة واحدة، وبالتالي من أجل تحديد علم الأمراض الذي يتطور، من الضروري فهم أسباب المرض.

أسباب تطور المرض

من المهم أن تعرف! لقد كانت الصيدليات تخدعني لفترة طويلة! تم اكتشاف علاج لمرض السكر...

مُقَدَّم الحالة المرضيةينتقل على أساس تنازلي في 50٪ من الحالات إذا تبين أن الجين المعيب هو السائد. وفي الوقت نفسه، لا يهم جنس الطفل. إذا تم تحديد الجينات المسببة للمشاكل مسبقًا في جيلين أو أكثر من أجيال الأسرة، فيجب اعتبار ذلك عامل خطر متزايد لتطور المرض لدى الطفل.

أسباب المرض هي في المقام الأول طفرات الجينات التي تنظم نشاط الجهاز الجزري للبنكرياس. وينبغي النظر في عامل آخر التغيرات المرضيةيرتبط بنشاط إفراز الأنسولين لخلايا بيتا في الغدة. يتم إثارة مثل هذه العمليات عن طريق الأمراض الوراثية.

أنواع مرض السكري MODY

تصنيف مرض السكري MODY معقد للغاية ويتضمن ثمانية أنواع. حسب تكرار حدوثها يتم توزيعها بترتيب عكسي:

• MODY-3 - الأكثر شيوعا (70٪ من جميع الحالات)؛
• MODY-2 - يتشكل بشكل أقل تواترا؛
• MODY-1 هو أندر الأشكال الثلاثة المعروضة (تصل إلى 1%)؛
• وتتشكل أنواع أخرى من المرض بشكل أقل تكرارًا، وبالتالي ليس لها أي أهمية عملية.

يتميز MODY-3 بأخف ظهور له بين سن 20 و 40 عامًا، وغياب الحماض الكيتوني، أي عدم وجود رائحة الأسيتون من تجويف الفموكذلك وجود الأجسام الكيتونية في البول. بسبب انتهاك حاجز الكلى في البول، غالبا ما يتم تحديده ارتفاع السكروحتى مع نسبته الطبيعية في الدم، تتشكل فترة "شهر عسل" طويلة (أكثر من ثلاث سنوات) (انخفاض مؤقت في الحاجة إلى الأنسولين).

تظهر الأنواع الفرعية MODY-4، وMODY-6، وMODY-7 كشكل من أشكال داء السكري الذي لا يعتمد على الأنسولين. ومع ذلك، فهي نادرة للغاية، وبالتالي لا ينصح أطباء الغدد الصماء الممارسين بالبحث عنها، ويوصف علاج الأعراض. يجب إيلاء اهتمام خاص لتشخيص أي نوع من الأمراض قبل البدء في دورة إعادة التأهيل.

طرق التشخيص

لا يمكن التحديد الموثوق لنوع معين من المرض إلا من خلال البحوث الوراثية الجزيئية. نحن نتحدث عن PCR، أي البوليميراز تفاعل تسلسليمما يؤكد وجود طفرات في الجين. وتشمل قائمة الفحوصات تحديد نسبة الجلوكوز والأنسولين والببتيد C، واختبار تحمل الجلوكوز.

قد يتضمن التشخيص الكشف عن الأجسام المضادة الذاتية لمجموعة متنوعة من مستضدات خلايا بيتا البنكرياسية. قد تحتاج أيضًا إلى:

• تحديد الهيموجلوبين الغليكوزيلاتي لتحديد شدة ومدة ارتفاع السكر في الدم.
• الموجات فوق الصوتية للبنكرياس.
• فحص البول لمستويات السكر والزلال الدقيق.
• تحديد الأميليز في الدم والبول والتربسين في البراز.

يجب أن يكون الإجراء التشخيصي المهم التالي هو طيف الدهون في الدم. من الضروري استشارة طبيب العيون، أي لتقييم حالة قاع العين، لأن مرض السكري يتميز بمضاعفات تحديداً في الأعضاء البصرية. بعد ذلك، يصر علماء الغدد الصماء على التنميط الجيني (PCR) والبرمجة المشتركة. حصريا بعد التشخيص الكامليمكننا التحدث عن دورة تعافي محددة.

علاج مرض السكري عند البالغين عند الشباب

تعتمد دورة التعافي على الشكل المحدد لعلم الأمراض. عادة التدبير الكافييتحول نظام غذائي متوازنوتطبيع عملية التمثيل الغذائي. لن يكون العلاج باستخدام MODI-2 فعالاً بدون اكتماله النشاط البدنيوالذي له التأثير الأكثر إيجابية على عمل البنكرياس.

يمكن علاج مرض السكري MODY من خلال تنفيذ تدابير مثل:

• اليوغا الخاصة لمرضى السكر وأنواع أخرى من تمارين التنفس؛
• إدخال الأطعمة التي تساعد على خفض مستويات السكر في الدم في النظام الغذائي.
• استخدام الأسماء الطبية لسكر الدم.
• الاستبعاد من النظام الغذائي لأنواع الأطعمة مثل المقلية والدهنية والمالحة جدًا.

طبية هامة و تدبير وقائيهو رفض مشروبات كحولية، طلب العلاجات الشعبيةإذا تم حلها من قبل طبيب الغدد الصماء. بالنسبة لأي نوع من أنواع مرض السكري، من المهم للغاية تقييم المريض في أقرب وقت ممكن. يجب على هؤلاء المرضى زيارة طبيب الغدد الصماء بشكل منتظم والتسجيل معه أيضًا، خاصة عندما يتعلق الأمر بالأطفال.

أحد الأشكال غير النمطية لمرض السكري هو مرض السكري عند النضج عند الشباب أو مرض السكري من النوع الناضج عند الشباب. هذه مجموعة مماثلة الأمراض الوراثية، والذي ينشأ بسبب طفرات جينية ولا يمكن علاجه بالكامل، بل يمكن تخفيفه فقط. يتميز المرض بخلل في جهاز جزيرة البنكرياس (Pzh)، وبطء النمو، وبطء، وبدون أعراض، ومسار خفيف نسبيًا على مدى فترة طويلة من الزمن، وهو نوع غريب الصورة السريرية، شدة التشخيص ويتطلب علاجا محددا.

أنواع علم الأمراض

يتم تشخيص المرض في 5-7٪ من الحالات من إجمالي عدد الأشخاص المصابين أنواع مختلفةمرض السكري، يظهر غالبًا عند الأطفال من سن 10 سنوات والمراهقين والشباب حتى سن 25 عامًا، بسبب التغيرات المرضية في عملية التمثيل الغذائي.

هناك عدة أنواع من المرض تعتمد على الجينات المتحورة. التغيرات المرضية في الجينات تؤدي إلى مثل هذا الشذوذ. لدى المرضى مظاهر مختلفة، ومسار المرض، ويتم استخدام مجموعة متنوعة من الأساليب العلاجية. يتم عرض الأنواع الرئيسية لمرض السكري في الجدول:

أنواع	انتشار	تدفق	الخصائص
مودي-1	يحدث نادرا جدا، في 1٪ من الحالات	ثقيل	الحاجة إلى تناول الأنسولين نادرة للغاية
مودي-2	يحدث بشكل متكرر، ولكن لا يتم تشخيصه بشكل صحيح دائمًا	خفيف، لا يتقدم	يتميز بغياب الحماض الكيتوني، وهي مظاهر نادرة لارتفاع السكر في الدم، ولا تتطلب علاجًا محددًا
مودي-3	ويلاحظ في كثير من الأحيان، في 70٪ من الحالات	سريع وشديد ويصاحبه مضاعفات	تتميز مستوى عالنسبة السكر في الدم متى المؤشرات العاديةإفراز الأنسولين أو وجود كميات زائدة من الجلوكوز في البول مع مستويات كافية في الدم
مودي-4	يحدث بشكل غير متكرر	ثقيل	يحدث عند الشباب فوق 17 عامًا
مودي-5	يظهر في بعض الأحيان	خفيف، لا يتقدم، لكن له آثار جانبية	مصحوبة

لماذا يتطور؟

يتميز مرض السكري MODY بنمط وراثي جسمي سائد. ينتقل المرض بطريقة تنازلية في 50% من الحالات إذا تبين أن الجين المرضي هو السائد. وفي هذه الحالة لا يهم جنس الطفل. إذا تم العثور على الجينات المعيبة في جيلين أو أكثر من أجيال الأسرة، فهذا يزيد من عامل الخطر لحدوث علم الأمراض لدى الطفل.

أسباب المرض:

• طفرات الجينات التي تنظم عمل الجهاز الجزري للبنكرياس.
• التغيرات المرضية في نشاط إفراز الأنسولين لخلايا بيتا الغدد الصماء في البنكرياس الناجمة عن الاستعداد الوراثي.

مرض السكري مودي ليس مرضا منفصلا، بل مجموعة كاملة من أشكال مرض السكري.

تحدث الطفرات في جين واحد من أصل 13 جينًا، وهو ما يحدد نوع المرض وصورته السريرية وأعراضه:

• HNF4A؛
• ABCC8؛
• HNF1B؛
• KLF11؛
• NEUROD1;
• HNF1A؛
• KCNJ11؛
• IPF1؛
• باكس4.

أعراض مرض السكري MODI

يختلف داء السكري من النوع MODY عن الأشكال الرئيسية للمرض في صورته السريرية ومساره وأعراضه. يتميز مرض السكري MODY بمحددة الاعراض المتلازمة، مثل:

• الحفاظ على مستوى قياسي من الببتيد C في الدم.
• ليست هناك حاجة لزيادة جرعة الأنسولين لأكثر من سنة واحدة؛
• زيادة دورية في نسبة السكر في الدم تصل إلى 8.0 مليمول / لتر عند الأطفال الصغار، دون أي أعراض أخرى.
• ضعف تحمل الكربوهيدرات.
• لا يوجد اتصال مع نظام HLA.
• فترة مغفرة طويلة من المرض.
• الحفاظ على التعويض الطبيعي حتى مع حقنة طفيفة من الأنسولين؛
• بعد تشخيص مرض السكري من النوع الأول، لا يوجد تطور للمرض.
• خلايا بيتا غائبة أيضًا.
• وجود نسبة زائدة من الجلوكوز في البول مع كميته القياسية في الدم.
• غياب فترات التعويض.
• الأداء المناسب للخلايا التي تنتج الجلوكوز.
• لا يظهر الحماض الكيتوني عند العرض (الظهور الأول)؛
• يبقى الهيموجلوبين السكري عند مستوى لا يزيد عن 8٪.
• بعد التشخيص، لا يكون داء السكري من النوع الثاني مصحوبًا بالسمنة ويتم تشخيصه قبل سن 25 عامًا.

يتميز مرض السكري بحدوث طفرات في الجينات المسؤولة عن الأداء الصحيح والفعال للبنكرياس.

أعراض علم الأمراض تعتمد على النوع مودي مرض السكريوتحدث بشكل رئيسي في مرحلة متقدمة:

• كثرة التبول؛
• مشاكل جلدية تحدث بشكل منهجي.
• فقر دم؛
• اضطرابات في عمل الجهاز العصبي.
• الجروح غير القابلة للشفاء على المدى الطويل.
• رؤية ضبابية وغير واضحة.
• قصور البنكرياس.
• ضعف العضلات.
• تغيير الوزن لأعلى أو لأسفل.
• تجفيف؛
• مشاكل في نظام القلب والأوعية الدموية.
• التشنجات.
• عدوى الخميرة المتكررة.
• العطش المستمر
• إسهال؛
• خلل في الكلى والكبد.