داء ترسب الأصبغة الدموية: الأسباب والأعراض والعلاج. داء ترسب الأصبغة الدموية في الكبد: الأسباب والأعراض والعلاج كيف يتطور تشمع الكبد مع داء ترسب الأصبغة الدموية

الاختبارات عبر الإنترنت

هل لديك استعداد للإصابة بسرطان الثدي؟ (الأسئلة: 8)
لكي تقرر بشكل مستقل ما إذا كان من المهم بالنسبة لك إجراء اختبار جيني لتحديد الطفرات في جينات BRCA 1 و BRCA 2 ، يرجى الإجابة على أسئلة هذا الاختبار ...

داء ترسب الأصبغة الدموية

ما هو داء ترسب الأصبغة الدموية -

داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي (PHC) هو مرض وراثي متنحي مرتبط بـ HLA ناجم عن خلل جيني يتميز باضطراب التمثيل الغذائي حيث يوجد امتصاص متزايد للحديد في الجهاز الهضمي.

ما الذي يثير / أسباب داء ترسب الأصبغة الدموية:

تم وصف المرض لأول مرة من قبل M. في عام 1889 ، قدم ريكلينغهاوزن مصطلح "داء ترسب الأصبغة الدموية" ، مما يعكس إحدى سمات المرض: لون الجلد غير المعتاد و اعضاء داخلية. وجد أن الحديد يتراكم أولاً في الخلايا المتنيّة للكبد ، وبعد ذلك يمكن أن يترسب في أعضاء أخرى (البنكرياس والقلب والمفاصل والغدة النخامية).

انتشار.لقد غيرت الدراسات الجينية السكانية فكرة الرعاية الصحية الأولية باعتبارها مرض نادر. انتشار جين الرعاية الصحية الأولية هو 0.03-0.07٪ - لذلك ، حتى وقت قريب ، لوحظت 3-8 حالات لكل 100 ألف من السكان. بين السكان البيض ، يبلغ تواتر الزيجوت المتماثل 0.3 ٪ ، وتكرار النقل المتغاير الزيجوت هو 8-10 ٪. فيما يتعلق بتحسين التشخيص ، لوحظ زيادة في الإصابة. يبلغ معدل الإصابة بين سكان المجتمع الأوروبي 1: 300. ووفقًا لمنظمة الصحة العالمية ، فإن 10 ٪ من السكان لديهم استعداد للإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية. يمرض الرجال حوالي 10 مرات أكثر من النساء.

التسبب في المرض (ماذا يحدث؟) أثناء داء ترسب الأصبغة الدموية:

عادة ، يحتوي الجسم على حوالي 4 غرام من الحديد ، g في تكوين الهيموغلوبين ، الميوغلوبين ، الكاتلاز وأصباغ أو إنزيمات الجهاز التنفسي الأخرى. احتياطيات الحديد 0.5 جرام ، جزء منها موجود في الكبد ، لكن مع الفحص النسيجيلا يمكن رؤيتها على الحديد بالطرق التقليدية. عادة ، يحتوي النظام الغذائي اليومي للشخص على حوالي 10-20 مجم من الحديد (90٪ في حالة قائمة بذاتها ، و 10٪ مع الهيم) ، منها 1-1.5 مجم يتم امتصاصها.

تعتمد كمية الحديد الممتص على احتياطياته في الجسم: فكلما زادت الحاجة ، يتم امتصاص المزيد من الحديد. يحدث الامتصاص بشكل رئيسي في المناطق العليا الأمعاء الدقيقةوهي عملية نشطة يمكن من خلالها نقل الحديد بشكل أكبر مقابل تدرج التركيز. ومع ذلك ، فإن آليات النقل غير معروفة.

في خلايا الغشاء المخاطي المعوي ، يوجد الحديد في العصارة الخلوية. يرتبط بعضها ويتم تخزينه على شكل فيريتين ، والذي يتم استخدامه أو فقده لاحقًا نتيجة تقشر الخلايا الظهارية. يتم نقل جزء من الحديد المخصص لعملية التمثيل الغذائي في الأنسجة الأخرى عبر الغشاء الجانبي للخلية ويرتبط بالترانسفيرين ، وهو بروتين نقل الحديد الرئيسي في الدم. في الخلايا ، يتم ترسيب الحديد على شكل فيريتين ، وهو مركب من بروتين أبوفيريتين مع الحديد. تراكمات جزيئات الفيريتين المتحللة هي هيموسيديرين. ما يقرب من ثلث مخزون الحديد في الجسم على شكل هيموسيديرين ، مما يزيد من الأمراض المرتبطة بالحديد.

مع داء ترسب الأصبغة الدموية ، يزيد امتصاص الحديد في الجهاز الهضمي إلى 3.0-4.0 مجم. وهكذا ، في غضون سنة واحدة ، تبلغ الكمية الزائدة ، التي تترسب في خلايا الكبد والبنكرياس والقلب والأعضاء والأنسجة الأخرى ، حوالي 1 غرام. وفي النهاية ، تصبح البرك داخل وخارج الخلايا في الجسم مفرطة التشبع بالحديد ، مما يسمح للحديد الحر بالدخول في تفاعلات سامة داخل الخلايا. لكونه مادة أكسدة قوية ، فإن الحديد يخلق جذور هيدروكسيل حرة ، والتي بدورها تدمر الجزيئات الكبيرة من الدهون والبروتينات والحمض النووي.

يتميز زيادة تراكم الحديد في الكبد بما يلي:

تليف الكبد وتليف الكبد مع التراكم السائد الأولي للحديد في الخلايا المتني ، إلى حد أقل - في الخلايا البطانية الشبكية النجمية.
ترسب الحديد في الأعضاء الأخرى ، بما في ذلك البنكرياس والقلب والغدة النخامية.
زيادة امتصاص الحديد مما يؤدي إلى امتصاصه وتراكمه.

يرتبط المرض بما يسمى الطفرات الخاطئة ، أي الطفرات التي تسبب تغييرًا في معنى الكودون وتؤدي إلى توقف التخليق الحيوي للبروتين.

تم تأكيد الطبيعة الجينية للرعاية الصحية الأولية بواسطة M. Simon et al. في عام 1976 ، الذي كشف في ممثلي السكان الأوروبيين عن ارتباط وثيق للمرض مع مستضدات معينة من مجمع التوافق النسيجي الرئيسي. للتعبير السريري ، يجب أن يكون لدى المريض أليلين PHC (تماثل الزيجوت). يشير وجود النمط الفرداني HLA المشترك مع المريض إلى النقل غير المتجانسة لأليل مركز الرعاية الصحية الأولية. قد يكون لدى هؤلاء الأفراد علامات غير مباشرة تشير إلى زيادة محتوى الحديد في الجسم ، وعدم وجود أعراض مهمة سريريًا. يسود نقل الجينات متغاير الزيجوت على متماثل الزيجوت. إذا كان كلا الوالدين متغاير الزيجوت ، فمن الممكن وجود نوع زائف مهيمن من الوراثة. في الزيجوت المتغايرة ، عادة ما يزداد امتصاص الحديد بشكل طفيف ، ويتم الكشف عن زيادة طفيفة في الحديد في المصل ، ولكن لا يتم ملاحظة الحمل الزائد للعناصر النزرة المهددة للحياة. في الوقت نفسه ، إذا كانت الزيجوت متغايرة الزيجوت تعاني من أمراض أخرى مصحوبة باضطرابات استقلاب الحديد ، فقد تظهر العلامات السريرية والمورفولوجية للعملية المرضية.

جعلت العلاقة الوثيقة للمرض مع مستضدات HLA من الممكن توطين الجين المسؤول عن الرعاية الصحية الأولية ، الموجود على الذراع القصيرة للكروموسوم 6 ، بالقرب من موضع A لنظام HLA والمرتبط بالأليل A3 و A3 B7 أو A3 B14 أنماط الفرد. كانت هذه الحقيقة بمثابة أساس للبحث الذي يهدف إلى تحديده.

كان يُعتقد في الأصل أن داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي بسيط مرض أحادي الجين. حاليًا ، وفقًا للعيب الجيني والصورة السريرية ، يتم تمييز 4 أشكال من الرعاية الصحية الأولية:

صبغي جسدي كلاسيكي متنحي HFE-1 ؛
الأحداث HFE-2 ؛
HFE-3 المرتبط بطفرة في مستقبلات الترانسفيرين من النوع 2 ؛
داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي السائد HFE-4.

كان تحديد جين HFE (المرتبط بتطور ترسب الأصبغة الدموية) نقطة مهمة في فهم جوهر المرض. يقوم جين HFE بتشفير بنية بروتين يتكون من 343 حمضًا أمينيًا ، والتي تشبه تركيبتها جزيء نظام MHC من الفئة 1. تم التعرف على الطفرات في هذا الجين في الأشخاص الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية. حاملات أليل C282Y في الحالة المتماثلة اللواقح بين العرقيين الروس هي على الأقل 1 لكل 1000 شخص. يتضح دور HFE في استقلاب الحديد من خلال تفاعل HFE مع مستقبلات الترانسفيرين (TfR). يقلل ارتباط HFE مع TfR من ألفة هذا المستقبل للترانسفيرين المرتبط بالحديد. مع طفرة C282Y ، فإن HFE غير قادر على الارتباط بـ TfR على الإطلاق ، ومع طفرة H63D ، ينخفض تقارب TfR إلى حد أقل. تمت دراسة البنية ثلاثية الأبعاد لـ HFE باستخدام علم البلورات بالأشعة السينية ، مما جعل من الممكن تحديد طبيعة التفاعل بين HFE وسلسلة الضوء 2 متر ، وكذلك لتحديد توطين الطفرات المميزة لداء ترسب الأصبغة الدموية.

تؤدي طفرة C282Y إلى كسر رابطة ثاني كبريتيد في مجال مهم في تكوين البنية المكانية الصحيحة للبروتين وربطه بـ 2 متر. يتم إنتاج أكبر كمية من بروتين HFE في الخبايا العميقة من الاثني عشر. عادةً ما يكون دور بروتين HFE في خلايا الكريبتون هو تعديل امتصاص الحديد المرتبط بالترانسفيرين. في الشخص السليم ، زيادة في المستوى الحديد في الدميؤدي إلى زيادة في امتصاصه بواسطة خلايا التشفير العميقة (تتوسط العملية TfR وتعديلها بواسطة HFE). يمكن لطفرة C282Y أن تعطل امتصاص الخلايا المشفرة للحديد بوساطة TfR وبالتالي تولد إشارة خاطئة لوجود انخفاض الحديد في الجسم.

بسبب انخفاض محتوى الحديد داخل الخلايا ، يبدأ التمايز بين الخلايا المعوية المهاجرة إلى الجزء العلوي من الزغابات في الإنتاج زيادة الكمية DMT-1 ، مما يؤدي إلى زيادة امتصاص الحديد. الرابط الرئيسي في التسبب هو خلل جيني في أنظمة الإنزيم التي تنظم امتصاص الحديد في الأمعاء أثناء تناوله الطبيعي مع الطعام. تم إثبات الارتباط الجيني بنظام HLA-A. أظهرت دراسة اختلال التوازن باستخدام هذه الواسمات ارتباط داء ترسب الأصبغة الدموية مع Az، B7، Bt4، D6 Siosh D6 S126O.

تشير دراسات أخرى في هذا الاتجاه وتحليل النمط الفرداني إلى أن الجين يقع بين D6 S2238 و D6 S2241. يعتبر الجين المفترض لداء ترسب الأصبغة الدموية متماثلًا مع HLA ، ويبدو أن الطفرة تؤثر على منطقة مهمة وظيفيًا. يقع الجين الذي يتحكم في محتوى الحديد في الجسم في موضع A3HLA على الكروموسوم السادس. يقوم هذا الجين بتشفير بنية البروتين الذي يتفاعل مع مستقبلات الترانسفيرين ويقلل من ألفة المستقبل لمركب الترانسفيرين الحديدي. وبالتالي ، فإن طفرة جين HFE تعطل امتصاص الحديد بوساطة الترانسفيرين بواسطة الخلايا المعوية الاثني عشرية ، مما يؤدي إلى إشارة خاطئة حول وجود نقص الحديد في الجسم ، مما يؤدي بدوره إلى زيادة إنتاج البروتين الرابط للحديد. DCT-1 في الزغابات المعوية وكيف تكون النتيجة زيادة امتصاص الحديد.

تفسر السمية المحتملة من خلال قدرتها ، كمعدن ذو تكافؤ متغير ، على إثارة تفاعلات جذرية حرة قيّمة تؤدي إلى أضرار سامة للعضيات والتركيبات الجينية للخلية ، وزيادة تخليق الكولاجين وتطور الأورام. تظهر الزيجوت غير المتجانسة زيادة طفيفة في الحديد في المصل ولكن لا يوجد تراكم زائد للحديد أو تلف الأنسجة.

ومع ذلك ، يمكن أن يحدث هذا إذا كانت الزيجوت متغايرة الزيجوت تعاني أيضًا من أمراض أخرى مصحوبة باضطرابات التمثيل الغذائي للحديد.

غالبًا ما يتطور داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي على خلفية أمراض الدم ، البورفيريا الجلدية المتأخرة ، عمليات نقل الدم المتكررة ، وتناول الأدوية المحتوية على الحديد.

أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية:

ملامح المظاهر السريرية:

تتطور المظاهر السريرية للمرض بعد بداية مرحلة البلوغ ، عندما يصل مخزون الحديد في الجسم إلى 20-40 جم أو أكثر.

هناك ثلاث مراحل في تطور المرض:

دون وجود الحديد الزائد مع استعداد وراثي ؛
الحديد الزائد بدون مظاهر سريرية ؛
المرحلة السريرية.

بداية المرض تدريجي. في المرحلة الأولية ، لعدة سنوات ، تسود الشكاوى من الضعف الشديد ، والتعب ، وفقدان الوزن ، وانخفاض الوظيفة الجنسية لدى الرجال. غالبًا ما يكون هناك ألم في المراق الأيمن ، والمفاصل بسبب التكلس الغضروفي في المفاصل الكبيرة ، والجفاف و تغييرات ضامرةالجلد والخصيتين.

تتميز المرحلة المتقدمة من المرض بالثالوث الكلاسيكي. تصبغ الجلد والأغشية المخاطية وتليف الكبد والسكري.

التصبغ هو أحد الأعراض المتكررة والمبكرة لداء ترسب الأصبغة الدموية. شدتها تعتمد على مدة العملية. لون البشرة البرونزي المدخن أكثر وضوحًا على الأجزاء المكشوفة من الجسم (الوجه ، الرقبة ، الأيدي) ، في المناطق المصبوغة سابقًا ، في الإبطينعلى الأعضاء التناسلية.

في معظم المرضى ، يترسب الحديد بشكل أساسي في الكبد. لوحظ تضخم الكبد في جميع المرضى تقريبًا. يكون قوام الكبد كثيفًا ، والسطح أملس ، وفي بعض الحالات يكون ألمه ملامسًا. تم الكشف عن تضخم الطحال في 25-50٪ من المرضى. العلامات خارج الكبد نادرة الحدوث ، ويحدث مرض السكري المزدوج في 80٪ من المرضى. غالبًا ما يعتمد على الأنسولين.

لوحظت اضطرابات الغدد الصماء في شكل قصور في وظيفة الغدة النخامية ، المشاش ، الغدد الكظرية ، الغدة الدرقية (ثلث المرضى) في الغدد التناسلية. أنواع مختلفةتحدث اعتلالات الغدد الصماء في أكثر من 80٪ من المرضى. أكثر أشكال علم الأمراض شيوعًا هو داء السكري.

لوحظ ترسب الحديد في القلب مع PCH في 90-100 ٪ من الحالات ، ومع ذلك ، توجد المظاهر السريرية لتلف القلب فقط في 25-35 ٪ من المرضى. يصاحب اعتلال عضلة القلب زيادة في حجم القلب واضطرابات في النظم وتطور تدريجي لفشل القلب المقاوم للعلاج.

ربما مزيج من داء ترسب الأصبغة الدموية مع اعتلال المفاصل ، والتكلس الغضروفي ، وهشاشة العظام مع تكلس البول ، والاضطرابات العصبية والنفسية ، والسل ، البورفيريا الجلدية المتأخرة.

تخصيص كامن (بما في ذلك المرضى الذين يعانون من الاستعداد الوراثي والحد الأدنى من الحديد الزائد) ، مع المظاهر السريرية الشديدة ، وداء ترسب الأصبغة الدموية الطرفية. تعد أشكال اعتلال الكبد ، وأمراض القلب ، والغدد الصماء أكثر شيوعًا: على التوالي ، تقدم ببطء ، وتقدم سريعًا ، وشكل مع مسار خاطف.

لوحظت المرحلة الكامنة من الرعاية الصحية الأولية في 30-40٪ من المرضى ، والتي يتم اكتشافها خلال الفحص الجيني العائلي لأقارب المرضى أو أثناء فحص السكان. يعاني بعض هؤلاء الأفراد من الفئة العمرية الأكبر من أعراض طفيفة في شكل ضعف طفيف ، وزيادة التعب ، والشعور بالثقل في المراق الأيمن ، والتصبغ. جلدفي المناطق المفتوحة من الجسم ، انخفاض الرغبة الجنسية ، تضخم الكبد الطفيف.

تتميز مرحلة المظاهر السريرية المتقدمة بوجود متلازمة الوهن الخضري ، وآلام في البطن ، وأحيانًا شديدة جدًا ، وألم مفصلي ، وانخفاض الرغبة الجنسية والفعالية في 50 ٪ من الرجال وانقطاع الطمث في 40 ٪ من النساء. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن ملاحظة فقدان الوزن وآلام القلب والخفقان. في الفحص الموضوعيكشف تضخم الكبد ، الكلف ، خلل في البنكرياس (داء السكري المعتمد على الأنسولين).

في المرحلة النهائية من سداسي كلورو حلقي الهكسان ، هناك علامات على عدم معادلة الأعضاء والأنظمة في شكل ارتفاع ضغط الدم البابي ، وتطور الخلايا الكبدية ، وكذلك قصور القلب البطيني الأيمن والأيسر ، والغيبوبة السكري ، والإرهاق. أسباب وفاة هؤلاء المرضى ، كقاعدة عامة ، هي النزيف من دوالي المريء ، وفشل الخلايا الكبدية والقلب ، والتهاب الصفاق العقيم ، والغيبوبة السكرية.

في مثل هؤلاء المرضى ، هناك استعداد لتطور عملية الورم (خطر تطورها لدى الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 55 عامًا أعلى 13 مرة من عامة السكان).

داء ترسب الأصبغة الدموية في الأطفال هو شكل نادر من المرض يحدث في سن مبكرة (15-30 سنة) ويتميز بالحمل الزائد الشديد للحديد ، مصحوبًا بأعراض تلف الكبد والقلب.

تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية:

ميزات التشخيص:

يعتمد التشخيص على آفات أعضاء متعددة ، حالات المرض في عدة أفراد من نفس العائلة ، ارتفاع مستويات الحديد ، إفراز الحديد في البول ، تراكيز عالية من الترانسفيرين ، الفيريتين في مصل الدم. من المحتمل أن يكون التشخيص مصحوبًا بداء السكري واعتلال عضلة القلب وقصور الغدد التناسلية وتصبغ الجلد النموذجي. المعايير المخبرية هي فرط فرط الدم ، زيادة في مؤشر تشبع الترانسفيرين (أكثر من 45٪). زيادة حادة في مستوى الفيريتين في مصل الدم ، وإفراز الحديد في البول (اختبار ديسفيرال). بعد الحقن العضلي 0.5 جرام من ديسفيرال ، يزيد إفراز الحديد إلى 10 مجم / يوم (بمعدل 1.5 مجم / يوم) ، يزداد معامل NTJ (الحديد / OJSS). مع إدخال الاختبارات الجينية في الممارسة العملية ، زاد عدد الأفراد الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية دون ظهور علامات سريرية للحمل الزائد للحديد. قم بإجراء دراسة لوجود طفرات C282Y / H63D في مجموعة المخاطر لتطوير الحمل الزائد للحديد. إذا كان المريض حامل C282Y / H63D متماثل الزيجوت ، فيمكن اعتبار تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي.

من بين طرق البحث غير الغازية ، يمكن تحديد ترسب العناصر النزرة في الكبد باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي. تعتمد الطريقة على تقليل شدة إشارة الكبد المحمّل بالحديد. في هذه الحالة ، تتناسب درجة انخفاض شدة الإشارة مع احتياطيات الحديد. تسمح لك الطريقة بتحديد الترسب الزائد للحديد في البنكرياس والقلب والأعضاء الأخرى.

تظهر خزعة الكبد ترسبًا وفيرًا من الحديد ، مما يعطي اختبار بيرلز إيجابيًا. في دراسة قياس الطيف الضوئي ، كان محتوى الحديد أكثر من 1.5٪ من الكتلة الجافة للكبد. أهميةيعطى للقياس الكمي لمستوى الحديد في عينات خزعة الكبد عن طريق مطياف الامتصاص الذري ، متبوعًا بحساب مؤشر الحديد الكبدي. يمثل المؤشر نسبة تركيز الحديد في الكبد (بالميكروليتر / جرام بالوزن الجاف) إلى عمر المريض (بالسنوات). مع الرعاية الصحية الأولية في المراحل المبكرة بالفعل ، فإن هذا المؤشر يساوي أو يتجاوز 1.9-2.0 ولا يصل إلى القيمة المشار إليها في الحالات الأخرى التي تتميز بداء هيموسيديريات الكبد.

في المرحلة الكامنة من المرض ، لا تتغير اختبارات الكبد الوظيفية عمليًا ، ووفقًا للفحص النسيجي ، يتم ملاحظة داء الهيموسيديرين من الدرجة الرابعة ، ويلاحظ تليف المسالك البابية دون ظهور علامات واضحة على التسلل الالتهابي.

في مرحلة المظاهر السريرية المتقدمة ، عادةً ما تتوافق التغيرات النسيجية في الكبد مع الحاجز الصبغي أو تليف الكبد العقدي الصغير مع ترسبات ضخمة من الهيموسيديرين في خلايا الكبد وأقل أهمية في الضامة والظهارة القنوات الصفراوية.

يكشف الفحص النسيجي في المرحلة النهائية من المرض عن صورة داء هيموسيديري معمم مع تلف الكبد (حسب نوع التليف الكبدي الأحادي ومتعدد الفصائل) والقلب والبنكرياس والغدة الدرقية والغدد اللعابية والعرقية والغدد الكظرية والغدة النخامية وغيرها الأعضاء.

لوحظ وجود فائض من الحديد في عدد من الحالات الخلقية أو المكتسبة التي يجب التمييز بينها وبين HHC.

تصنيف وأسباب تطور حالة الحديد الزائد:

الأشكال العائلية أو الخلقية لداء ترسب الأصبغة الدموية:
- داء ترسب الأصبغة الدموية الخلقي المرتبط بـ HFE:
  - متماثل الزيجوت لـ C282Y ؛
  - تغاير الزيجوت المختلط لـ C282Y / H63D.
- داء ترسب الأصبغة الدموية الخلقي.
- داء ترسب الأصبغة الدموية في الأحداث.
- زيادة الحديد عند الأطفال حديثي الولادة.
- داء ترسب الأصبغة الدموية السائد.
اكتساب الحديد الزائد:
- أمراض الدم:
  - فقر الدم بسبب الحديد الزائد.
  - الثلاسيميا الكبرى
  - فقر الدم الحديدي الأرومات
  - فقر الدم الانحلالي المزمن.
أمراض الكبد المزمنة:
- التهاب الكبد ج؛
- أمراض الكبد الكحولية؛
- إلتهاب كبد دهني غير كحولي.

يجب أيضًا التفريق بين المرض وأمراض الدم (الثلاسيميا ، فقر الدم الحديدي الأرومات ، نقص نقل الدم الوراثي ، فقر الدم الصغري ، البورفيريا الجلدية المتأخرة) ، أمراض الكبد (تلف الكبد الكحولي ، التهاب الكبد الفيروسي المزمن ، التهاب الكبد الدهني غير الكحولي).

علاج داء ترسب الأصبغة الدموية:

ميزات علاج داء ترسب الأصبغة الدموية:

يظهر نظام غذائي غني بالبروتينات ، بدون أطعمة تحتوي على الحديد.

إراقة الدماء هي الطريقة الأكثر سهولة لإزالة الحديد الزائد من الجسم. عادة ما يتم إزالة 300-500 مل من الدم بمعدل مرة إلى مرتين في الأسبوع. يتم حساب عدد حالات الفصد اعتمادًا على مستوى الهيموجلوبين والهيماتوكريت في الدم والفيريتين وكمية الحديد الزائدة. يأخذ هذا في الاعتبار أن 500 مل من الدم تحتوي على 200-250 ملغ من الحديد ، وخاصة في الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء. يستمر النزيف حتى يصاب المريض بفقر دم خفيف. تعديل لهذه التقنية خارج الجسم هو cytapheresis (CA) (إزالة الجزء الخلوي من الدم مع عودة البلازما الذاتية في دائرة مغلقة). بالإضافة إلى الإزالة الميكانيكية لخلايا الدم ، فإن CA له تأثير إزالة السموم ويساعد على تقليل شدة العمليات الالتهابية التنكسية. يخضع كل مريض من 8 إلى 10 جلسات من CA مع انتقال إضافي إلى علاج الصيانة باستخدام CA أو hemoexfusions في مقدار 2-3 جلسات لمدة 3 أشهر.

يعتمد العلاج الدوائي على استخدام ديفيروكسامين (ديسفيرال ، ديسفيرين) ، 10 مل من محلول 10٪ عن طريق الحقن العضلي أو الوريدي بالتنقيط. العقار له نشاط محدد عالي تجاه أيونات Fe3 +. في نفس الوقت ، 500 مجم من ديسفيرال قادرة على إزالة 42.5 مجم من الحديد من الجسم. مدة الدورة 20-40 يوم. في الوقت نفسه ، يتم علاج تليف الكبد والسكري وفشل القلب. إن متلازمة فقر الدم التي تُلاحظ بشكل متكرر لدى المرضى المصابين بسداسي كلورو حلقي الهكسان في وجود محتوى مفرط من الحديد في أنسجة الكبد تحد من استخدام العلاج الفعال. طورت عيادتنا مخططًا لاستخدام إرثروبويتين المؤتلف على خلفية CA. يشجع الدواء على زيادة استخدام الحديد من مستودع الجسم ، مما يؤدي إلى انخفاض إجمالي احتياطيات العنصر الدقيق ، وزيادة مستويات الهيموجلوبين. يتم إعطاء الإريثروبويتين المؤتلف بجرعة 25 ميكروغرام / كجم من وزن الجسم على خلفية جلسات CA التي تُجرى مرتين في الأسبوع لمدة 10-15 أسبوعًا.

تنبؤ بالمناخ:

يتم تحديد التوقعات حسب درجة ومدة الأحمال الزائدة.

مسار المرض طويل وخاصة عند كبار السن. يطيل العلاج في الوقت المناسب الحياة لعدة عقود. البقاء على قيد الحياة لمدة 5 سنوات في المرضى المعالجين هو 2.5-3 مرات أعلى من المرضى غير المعالجين. يزداد خطر الإصابة بسرطان الكبد في المرضى الذين يعانون من سرطان الكبد في وجود تليف الكبد بمقدار 200 مرة. السبب الأكثر شيوعًا للوفاة هو فشل الكبد.

أي الأطباء يجب عليك الاتصال بهم إذا كنت مصابًا بداء ترسب الأصبغة الدموية:

أخصائي أمراض الجهاز الهضمي
اخصائي تغذيه

هل أنت قلق حول شيء؟ هل تريد معرفة المزيد من المعلومات التفصيلية عن داء ترسب الأصبغة الدموية وأسبابه وأعراضه وطرق العلاج والوقاية منه ومسار المرض والنظام الغذائي بعده؟ أم أنك بحاجة لفحص؟ أنت تستطيع حجز موعد مع طبيب- عيادة اليورومعملفي خدمتك دائما! افضل الاطباءسيقومون بفحصك ودراسة العلامات الخارجية والمساعدة في تحديد المرض من خلال الأعراض وتقديم المشورة لك وتقديم المساعدة اللازمة وإجراء التشخيص. يمكنك أيضا اتصل بطبيب في المنزل. عيادة اليورومعملمفتوح لك على مدار الساعة.

كيفية الاتصال بالعيادة:
هاتف عيادتنا في كييف: (+38 044) 206-20-00 (متعدد القنوات). سيختار سكرتير العيادة يومًا وساعة مناسبين لك لزيارة الطبيب. يشار إلى إحداثياتنا واتجاهاتنا. ابحث بمزيد من التفاصيل حول جميع خدمات العيادة عليها.

(+38 044) 206-20-00

إذا كنت قد أجريت أي بحث سابقًا ، تأكد من أخذ نتائجهم إلى استشارة الطبيب.إذا لم تكتمل الدراسات ، سنفعل كل ما هو ضروري في عيادتنا أو مع زملائنا في عيادات أخرى.

أنت؟ يجب أن تكون حريصًا جدًا بشأن صحتك العامة. لا يولي الناس اهتمامًا كافيًا أعراض المرضولا تدرك أن هذه الأمراض يمكن أن تكون مهددة للحياة. هناك العديد من الأمراض التي لا تظهر نفسها في أجسامنا في البداية ، ولكن في النهاية اتضح ، للأسف ، أن الوقت قد فات لعلاجها. كل مرض له أعراضه المميزة وخصائصه المظاهر الخارجية- ما يسمى أعراض المرض. التعرف على الأعراض هو الخطوة الأولى في تشخيص الأمراض بشكل عام. للقيام بذلك ، ما عليك سوى القيام بذلك عدة مرات في السنة لفحصها من قبل طبيبليس فقط للوقاية من مرض رهيب ، ولكن أيضًا للحفاظ على الروح السليمة في الجسد والجسم ككل.

إذا كنت تريد طرح سؤال على الطبيب ، فاستخدم قسم الاستشارة عبر الإنترنت ، فربما تجد إجابات لأسئلتك وتقرأها نصائح العناية الذاتية. إذا كنت مهتمًا بمراجعات حول العيادات والأطباء ، فحاول العثور على المعلومات التي تحتاجها في القسم. سجل أيضًا في البوابة الطبية اليورومعمللتكون على اطلاع دائم أحدث الأخباروتحديثات المعلومات الموجودة على الموقع ، والتي سيتم إرسالها إليك تلقائيًا عن طريق البريد.

أمراض أخرى من مجموعة أمراض الجهاز الهضمي:

طحن (كشط) الأسنان

إصابة في البطن

عدوى جراحية في البطن

خراج في الفم

أدينتيا

أمراض الكبد الكحولية

تليف الكبد الكحولي

التهاب الأسناخ

أنجينا جينسوليا - لودفيج

التخدير والعناية المركزة

تصلب الأسنان

تشوهات الأسنان

تشوهات في وضعية الأسنان

تشوهات في تطور المريء

تشوهات في حجم وشكل السن

أتريسيا

التهاب الكبد المناعي الذاتي

عسر القلب

تعذر الارتخاء المريء

بازهر المعدة

مرض ومتلازمة بود خياري

مرض الانسداد الوريدي للكبد

التهاب الكبد الفيروسي في مرضى الفشل الكلوي المزمن عند غسيل الكلى المزمن

التهاب الكبد الفيروسي جي

التهاب الكبد الفيروسي TTV

التليف تحت المخاطي داخل الفم (تليف الفم تحت المخاطية)

الطلوان المشعر

النزيف المعدي الاثني عشر

لغة جغرافية

التنكس الكبدي العدسي (مرض ويستفال-ويلسون-كونوفالوف)

المتلازمة الكبدية الكلوية (متلازمة الكبد والطحال)

المتلازمة الكبدية الكلوية (الفشل الكلوي الوظيفي)

سرطان الخلايا الكبدية (hcc)

التهاب اللثة

فرط الطحال

تضخم اللثة (الورم الليفي اللثوي)

فرط تسمين (التهاب دواعم السن العظمية)

رتج بلعومي

فتق الحجاب الحاجز (HH)

رتج المريء المكتسب

رتج المعدة

رتج الثلث السفلي من المريء

رتج المريء

رتوج في الثلث الأوسط من المريء

خلل حركة المريء

خلل الحركة (اختلال وظيفي) في القناة الصفراوية

ضمور الكبد

العضلة العاصرة لخلل أودي (متلازمة استئصال ما بعد المرارة)

الأورام غير الظهارية الحميدة

الأورام الحميدة في المرارة

أورام الكبد الحميدة

أورام المريء الحميدة

الأورام الظهارية الحميدة

تحص صفراوي

داء الكبد الدهني (تنكس دهني) الكبد

الأورام الخبيثة في المرارة

الأورام الخبيثة في القنوات الصفراوية

أجسام غريبة من المعدة

التهاب الفم المبيضات (القلاع)

تسوس

الكارسينويد

الخراجات والأنسجة الشاذة في المريء

أسنان مرقطة

نزيف الجهاز الهضمي العلوي

التهاب المرارة Xanthogranulomatous

الطلاوة في الغشاء المخاطي للفم

إصابة الكبد التي يسببها الدواء

القرحة الطبية

تليّف كيسي

الغشاء المخاطي للغدة اللعابية

سوء الإطباق

تطور الأسنان واندفاعها

اضطرابات تكوين الأسنان

coproporphyria الوراثي

انتهاك وراثي لبنية المينا والعاج (متلازمة ستنتون-كابديبون)

إلتهاب كبد دهني غير كحولي

نخر الكبد

نخر اللب

حالات الطوارئ في أمراض الجهاز الهضمي

انسداد المريء

تكوّن العظم الناقص للأسنان

فحص المرضى في الجراحة الطارئة

عدوى دلتا الحادة في ناقلات فيروس التهاب الكبد الوبائي ب

انسداد معوي حاد

البورفيريا الحادة المتقطعة (المتقطعة)

انتهاك حاد للدوران المساريقي

أمراض النساء الحادة في ممارسة الجراح

نزيف حاد من الجهاز الهضمي

التهاب المريء الحاد

التهاب الكبد الكحولي الحاد

التهابات الزائدة الدودية الحادة

التهاب دواعم السن القمي الحاد

التهاب المرارة الحاد

التهاب الكبد الفيروسي أ (AVHA)

التهاب الكبد الفيروسي ب (AVHB)

التهاب الكبد الفيروسي B الحاد مع عامل دلتا

يؤدي أي مرض في الكبد إلى خلل في الأعضاء وأنظمة الجسم الأخرى. بعد كل شيء ، الكبد هو مرشح الجسم ، الذي يحرره من السموم والمعادن الثقيلة والهرمونات الزائدة والدهون. داء ترسب الأصبغة الدموية هو مرض وراثي يصيب الكبد. يؤدي هذا الفشل الجيني إلى زيادة امتصاص الحديد في الأعضاء. الجهاز الهضمي، دم. لذلك ، هناك تراكم مفرط للحديد في الأنسجة والأعضاء. ما هو داء ترسب الأصبغة الدموية وما هي أعراضه؟ وكيف تعالج مثل هذا المرض الخطير؟

ما هو داء ترسب الأصبغة الدموية؟

داء ترسب الأصبغة الدموية هو مرض يصيب الكبد ويتميز بانتهاك استقلاب الحديد. يؤدي هذا إلى تراكم العناصر التي تحتوي على الحديد والأصباغ في الأعضاء. في المستقبل ، تؤدي هذه الظاهرة إلى حدوث فشل أعضاء متعددة. حصل المرض على اسمه بسبب اللون المميز لكل من الجلد والأعضاء الداخلية.

داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي شائع جدًا. تواترها حوالي 3-4 حالات لكل 1000 من السكان. ومع ذلك ، فإن داء ترسب الأصبغة الدموية أكثر شيوعًا عند الرجال منه لدى النساء. التطور النشط ، وتبدأ العلامات الأولى للمرض في الظهور في سن 40-50 سنة. نظرًا لأن داء ترسب الأصبغة الدموية يؤثر على جميع الأجهزة والأعضاء تقريبًا ، فإن الأطباء من مختلف المجالات يشاركون في علاج المرض: أمراض القلب والجهاز الهضمي وأمراض الروماتيزم والغدد الصماء.

يميز الخبراء بين نوعين رئيسيين من الأمراض: الأولية والثانوية. داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي هو خلل في أنظمة الإنزيم. يؤدي هذا العيب إلى تراكم الحديد في الأعضاء الداخلية. بدوره ، ينقسم داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي إلى 4 أشكال ، اعتمادًا على الجين المعيب:

جسدية متنحية كلاسيكية ؛
طفولي؛
وراثي غير مرتبط
العامل الوراثي المسيطر.

يحدث تطور داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي على خلفية الخلل المكتسب في أنظمة الإنزيم التي تشارك في عملية التمثيل الغذائي للحديد. ينقسم داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي أيضًا إلى عدة أنواع: غذائي ، ما بعد نقل الدم ، استقلابي ، حديثي الولادة ، مختلط. يحدث تطور أي شكل من أشكال داء ترسب الأصبغة الدموية في 3 مراحل - بدون فائض من الحديد ، مع فائض من الحديد (بدون أعراض) ، مع فائض من الحديد (مع ظهور أعراض حية).

الأسباب الرئيسية لداء ترسب الأصبغة الدموية

داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي (الأولي) هو مرض وراثي وراثي متنحي ينتقل. يمكن أن يسمى السبب الرئيسي لهذا الشكل طفرة جينية تسمى HFE. يقع على الذراع القصيرة على الكروموسوم السادس. تثير الطفرات في هذا الجين انتهاكات لامتصاص الحديد من قبل الخلايا المعوية. ونتيجة لذلك ، تظهر إشارة خاطئة عن نقص الحديد في الجسم والدم. يحدث هذا الانتهاك بسبب زيادة إطلاق بروتين DCT-1 ، الذي يربط الحديد. وبالتالي ، يتم تحسين امتصاص العنصر في الأمعاء.

علاوة على ذلك ، يؤدي علم الأمراض إلى زيادة صبغة الحديد في الأنسجة. بمجرد حدوث زيادة في الصباغ ، لوحظ موت العديد من العناصر النشطة ، مما يؤدي إلى حدوث عمليات تصلب. سبب ظهور داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي هو الإفراط في تناول الحديد في الجسم من الخارج. تحدث هذه الحالة غالبًا على خلفية المشكلات التالية:

الإفراط في تناول الأدوية بالحديد.
الثلاسيميا.
فقر دم؛
البورفيريا الجلدية
تليف الكبد الكحولي.
التهاب الكبد الفيروسي ب ، ج ؛
الأورام الخبيثة؛
اتباع نظام غذائي منخفض البروتين.

أعراض المرض

يتميز داء ترسب الأصبغة الدموية في الكبد بأعراض حية. لكن العلامات الأولى للمرض تبدأ في الظهور في مرحلة البلوغ - بعد 40 عامًا. في هذه الفترة من الحياة ، يتراكم الجسم ما يصل إلى 40 جرامًا من الحديد ، وهو ما يتجاوز بشكل كبير جميع المعايير المسموح بها. اعتمادًا على مرحلة تطور داء ترسب الأصبغة الدموية ، يتم تمييز أعراض المرض أيضًا. يجدر النظر فيها بمزيد من التفصيل.

أعراض المرحلة الأولية من التطور

يتطور المرض تدريجياً. في المرحلة الأولية ، لا يتم التعبير عن الأعراض. لسنوات عديدة قد يشكو المريض الأعراض العامة: توعك ، ضعف ، تعب ، فقدان وزن ، نقص الفاعلية لدى الرجال. علاوة على ذلك ، تبدأ العلامات الأكثر وضوحًا في الانضمام إلى هذه العلامات: متلازمة الألمفي الكبد ، آلام المفاصل ، جفاف الجلد ، تغيرات ضامرة في الخصيتين عند الرجال. بعد ذلك ، يحدث التطور النشط لداء ترسب الأصبغة الدموية.

علامات المرحلة المتقدمة من داء ترسب الأصبغة الدموية

العلامات الرئيسية لهذه المرحلة هي المضاعفات التالية:

تصبغ الجلد.
تصبغ الأغشية المخاطية.
تليف الكبد.
السكري.

يتميز داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي ، مثل أي شكل آخر ، بالتصبغ. هذه هي العلامة الأكثر شيوعًا والأكثر انتشارًا لانتقال المرض إلى المرحلة المتقدمة. تعتمد شدة الأعراض على مدة مسار المرض. لون البشرة المدخن والبرونزي ، وغالبًا ما يتجلى في المناطق المفتوحة من الجلد - الوجه واليدين والرقبة. أيضا ، لوحظ تصبغ مميز على الأعضاء التناسلية ، في الإبط.

يترسب الحديد الزائد بشكل أساسي في الكبد. لذلك ، في كل مريض تقريبًا ، يتم تسجيل زيادة في الغدة أثناء التشخيص. يتغير هيكل الكبد أيضًا - يصبح أكثر كثافة وألمًا عند الجس. 80 ٪ من المرضى يصابون بداء السكري ، وفي معظم الحالات يعتمد على الأنسولين. تظهر تغيرات الغدد الصماء أيضًا في مثل هذه العلامات:

ضعف الغدة النخامية.
ضعف وظيفة المشاش.
انتهاك الغدد الكظرية.
خلل في الغدد الجنسية والغدة الدرقية.

التراكم المفرط للحديد في الأعضاء من نظام القلب والأوعية الدمويةفي داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي الأولي يحدث في 95٪ من الحالات. لكن أعراض عمل القلب تظهر فقط في 30٪ من جميع حالات المرض. وبالتالي ، يتم تشخيص تضخم القلب وعدم انتظام ضربات القلب وفشل القلب المقاوم للعلاج. يأكل الأعراض المميزةحسب الجنس. لذلك ، الرجال يعانون من ضمور الخصية ، والعجز الجنسي الكامل ، والتثدي. غالبًا ما تعاني النساء من العقم وانقطاع الطمث.

أعراض المرحلة الحرارية من داء ترسب الأصبغة الدموية

خلال هذه الفترة ، يلاحظ المتخصصون عملية تعويض الأعضاء. يتجلى ذلك في تطور ارتفاع ضغط الدم البابي ، وفشل الكبد ، وفشل القلب البطيني ، والإرهاق ، والحثل ، والغيبوبة السكرية. في مثل هذه الحالات ، تحدث الوفيات ، في أغلب الأحيان ، من نزيف الدوالي المتوسعة في المريء والتهاب الصفاق والغيبوبة السكرية والكبدية. يزداد خطر الإصابة بالأورام الخبيثة. الشكل النادر هو داء ترسب الأصبغة الدموية في الأحداث ، والذي يتطور بنشاط في سن 20-30 سنة. يتأثر الكبد والجهاز القلبي بشكل رئيسي.

تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية

يتم التشخيص من قبل أخصائي ، اعتمادًا على الأعراض الرئيسية. لذلك ، يمكن للمريض طلب المساعدة من طبيب القلب أو أخصائي أمراض الجهاز الهضمي أو طبيب أمراض النساء أو أخصائي الغدد الصماء أو أخصائي أمراض الروماتيزم أو أخصائي المسالك البولية أو طبيب الأمراض الجلدية. في الوقت نفسه ، فإن خيارات التشخيص هي نفسها ، بغض النظر عن المظاهر السريرية لداء ترسب الأصبغة الدموية. بعد الفحص الأولي ، يتم تعيين التاريخ ، وشكاوى المرضى ، والدراسات المختبرية والأدوات لتأكيد أو دحض التشخيص.

وفقا للنتائج البحوث المخبريةيمكن إجراء تشخيص دقيق. لذلك ، ستشير المؤشرات التالية إلى وجود داء ترسب الأصبغة الدموية:

مستويات عالية من الحديد في الدم.
زيادة مستوى الترانسفيرين والفيريتين في مصل الدم.
زيادة إفراز الحديد في البول.
قدرة منخفضة على الارتباط بالحديد في مصل الدم.

علاوة على ذلك ، قد يصف الأخصائي خزعة من الكبد أو الجلد مع ثقب. سيتم العثور على رواسب Hemosiderin في العينات المأخوذة ، والتي ستشير أيضًا إلى داء ترسب الأصبغة الدموية. تم إنشاء داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي باستخدام دراسة وراثية جزيئية. لتحديد درجة الضرر ، وحالة الأعضاء الداخلية المصابة ، والتشخيص الآلي مطلوب.

أكثر طرق البحث شيوعًا هي الموجات فوق الصوتية للأعضاء المصابة. من الممكن تقييم حالة الكبد والقلب والأمعاء. للحصول على تشخيص أكثر تفصيلاً ، يتم وصف التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب ، والأشعة السينية للمفاصل. بالإضافة إلى ذلك ، يمكنك إجراء دراسة لاختبارات الكبد والبول وسكر الدم والهيموجلوبين السكري.

علاج داء ترسب الأصبغة الدموية

علاج داء ترسب الأصبغة الدموية معقد بالضرورة. الهدف الرئيسي من هذا العلاج هو إزالة الحديد من الجسم. لكن من المهم جدًا أن يتم التشخيص بشكل صحيح. فقط بعد أن يوصف هذا العلاج. التطبيب الذاتي ممنوع منعا باتا. لذا ، فإن المرحلة الأولى من العلاج هي تناول الأدوية المرتبطة بالحديد.

تبدأ هذه الأدوية ، عند تناولها ، في الارتباط بنشاط بجزيئات الحديد ، مع زيادة إفرازها. لهذا الغرض ، غالبًا ما يتم استخدام محلول ديسفيرال بنسبة 10٪. الغرض منه الوريد. يتم وصف مسار العلاج حصريًا من قبل الطبيب ، اعتمادًا على شدة مسار داء ترسب الأصبغة الدموية. في المتوسط ، تستغرق الدورة 2-3 أسابيع.

الشرط الأساسي في العلاج المعقد لداء ترسب الأصبغة الدموية هو الفصد. هذا الإجراءيُعرف أيضًا باسم إراقة الدماء. منذ العصور القديمة ، تم استخدام إراقة الدماء لعلاج أمراض مختلفة. كما أن داء ترسب الأصبغة الدموية يفسح المجال تمامًا لخيار العلاج هذا. بسبب الإطلاق ، ينخفض عدد كريات الدم الحمراء في الكمية الإجمالية للدم. نتيجة لذلك ، تنخفض أيضًا مستويات الحديد. بالإضافة إلى ذلك ، يزيل الفصد بسرعة تصبغ ، واختلال وظائف الكبد. لكن من المهم الالتزام بجميع الجرعات وقواعد الإجراء. لذا فإن نزول 300-400 مل من الدم في المرة الواحدة يعتبر مقبولاً. ولكن مع فقدان 500 مل من الدم ، قد يشعر المريض بسوء. يكفي إجراء العملية 1-2 مرات في الأسبوع.

خلال فترة العلاج ، يجب مراعاة الشروط التالية:

الاستبعاد التام للكحول
رفض تناول المكملات الغذائية.
رفض تناول فيتامين ج ، مجمعات الفيتامينات ؛
الاستبعاد من النظام الغذائي للأطعمة ذات مستوى عالغدة؛
رفض تناول الكربوهيدرات سهلة الهضم.

لتنقية الدم ، يمكن للمتخصصين اللجوء إلى فصادة البلازما ، أو الفصادة الخلوية ، أو امتصاص الدم. بالتزامن مع إفراز الحديد ، من المفيد إجراء علاج لأعراض الكبد وفشل القلب ومرض السكري. يشمل العلاج الشامل للمرض اتباع نظام غذائي معين.

النظام الغذائي داء ترسب الأصبغة الدموية

يلعب الالتزام بنظام غذائي لمثل هذا المرض دورًا مهمًا في عملية العلاج. لذا فإن الأطعمة التي تعتبر مصدرًا لكميات كبيرة من الحديد مستبعدة تمامًا من النظام الغذائي للمريض. وتشمل هذه ما يلي:

لحم البقر ولحم الخنزير؛
حبوب الحنطة السوداء
الفستق.
تفاح؛
فول؛
حبوب ذرة؛
سبانخ؛
بَقدونس.

يجدر بنا أن نتذكر أنه كلما كان اللحم أغمق ، زاد عنصر التتبع فيه. مع داء ترسب الأصبغة الدموية ، يُمنع تمامًا شرب أي مشروبات كحولية. يؤدي تناول فيتامين ج إلى زيادة امتصاص الحديد ، لذلك يجب أيضًا استبعاد حمض الأسكوربيك. يقول الخبراء أنك لست بحاجة إلى التخلي تمامًا عن الأطعمة التي تحتوي على الحديد. تحتاج فقط إلى تقليل كمية استهلاكهم.

بعد كل شيء ، داء ترسب الأصبغة الدموية هو مرض من الحديد الزائد. يجدر تطبيع مستواه. لكن نقص الحديد سوف يثير أمراض خطيرةدم. كل شيء يجب أن يكون باعتدال. عند تجميع قائمة النظام الغذائي ، تحتاج إلى استبدال اللحوم الداكنة بعصيدة الحنطة السوداء الخفيفة بالقمح. سيؤدي الامتثال لهذا النظام الغذائي إلى تسريع عملية الشفاء وتحسينها الحالة العامةمريض.

ما هو التكهن؟

في حالة الكشف عن داء ترسب الأصبغة الدموية في الوقت المناسب ، يتم تمديد حياة المريض لعقود. بشكل عام ، يتم تحديد التشخيص مع مراعاة الحمل الزائد للأعضاء. بالإضافة إلى ذلك ، يحدث داء ترسب الأصبغة الدموية في مرحلة البلوغ ، عندما تتطور الأمراض المزمنة المصاحبة في كثير من الأحيان. إذا كنت لا تتعامل مع علاج داء ترسب الأصبغة الدموية ، فإن متوسط العمر المتوقع سيكون بحد أقصى 3-5 سنوات. لوحظ أيضًا تشخيص غير مواتٍ في حالة حدوث تلف في الكبد والقلب ونظام الغدد الصماء مع هذا المرض.

لتجنب تطور داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي ، يجدر اتباع قواعد الوقاية. وأهمها نظام غذائي رشيد ومتوازن ، وتناول مكملات الحديد فقط تحت إشراف الطبيب ، ونقل الدم بشكل دوري ، واستبعاد الكحول ، والمراقبة عن طريق الكسب غير المشروع في حالة وجود أمراض القلب والكبد. يتطلب داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي فحصًا عائليًا. بعد ذلك يبدأ العلاج الأكثر فعالية.

داء ترسب الأصبغة الدموية ، أو مرض السكري البرونزي- أمراض وراثية متعددة النظم مرتبطة بضعف امتصاص الحديد. نتيجة لذلك ، يمتص الحديد بنشاط في الجهاز الهضمي ويتراكم في الكبد وعضلة القلب والبنكرياس. يعاني الكبد أكثر من غيره من الحديد الزائد.

داء ترسب الأصبغة الدموية في الكبد هو مرض وراثي شائع يصيب الرجال بشكل رئيسي. تمرض النساء 3 مرات أقل في كثير من الأحيان. تظهر الأعراض الأولى لمرض السكري البرونزي لدى 70٪ من المرضى بعد 40 عامًا. يؤدي علم الأمراض إلى خلل وظيفي خطير في الجسم ، وإذا ترك دون علاج ، فإنه يؤدي إلى الإصابة بسرطان الكبد وحالات خطيرة أخرى.

الأسباب

بناءً على الآليات المسببة للأمراض لتشكيل المرض ، يتم تمييز داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي (الوراثي) والثانوي. يرتبط الشكل الوراثي لعلم الأمراض بخلل جيني. يقع الجين HFE المسؤول عن الإصابة بمرض السكري البرونزي على الكروموسوم 4 على الكتف الأيسر. غالبًا ما يتطور علم الأمراض في الأفراد الذين تلقوا نسختين من الجين المعيب - في وقت واحد من الأب والأم.

يتطور النموذج الثانوي لعدد من الأسباب:

الثلاسيميا هو اعتلال هيموجلوبين وراثي يتم فيه تدمير جزيئات البروتين التي تشكل بنية الهيموجلوبين. الأفراد المصابون بالثلاسيميا معرضون للتطور الأزمات الانحلاليبسبب الحديد الزائد.
أمراض تصيب الكبد. التهاب الكبد والتليف الكحولي والبرفيريا الكبدية المزمنة والأورام الخبيثة تزيد من احتمالية الإصابة بنوع ثانوي.
نقل الدم. يحتوي دم المتبرع على خلايا دم حمراء غريبة تموت قبل خلايا الدم الحمراء الخاصة بها. عندما تتفكك ، تفرز الحديد ، الذي يتراكم الفائض منه في الأعضاء الداخلية.
الإفراط في تناول الحديد في الجسم من الخارج بسبب الاستخدام طويل الأمد غير المنضبط للأدوية المحتوية على الحديد.

من حين لآخر ، يحدث الشكل الثانوي عند الأفراد الذين يتبعون نظامًا غذائيًا منخفض البروتين طويل الأجل وفي المرضى الذين يحتاجون إلى غسيل الكلى المستمر.

أعراض

على المراحل الأوليةلا يعطي داء ترسب الأصبغة الدموية صورة سريرية مشرقة. من حين لآخر ، قد يشكو المرضى من الشعور بالضيق والتعب الخفيف. إشارات تحذيرتظهر مع زيادة التركيز الكلي للحديد في الجسم. عندما يصبح هذا المؤشر حرجًا (حتى 40 جم) ، تصبح الصورة السريرية مهمة. اعتمادًا على الأعراض السائدة ، يمكن أن يستمر مرض السكري البرونزي وفقًا لنوع اعتلال الكبد ، وأمراض القلب ، والغدد الصماء.

يتطور نوع أمراض الكبد بشكل متكرر (حتى 70 ٪ من الرقم الإجماليمرضى). يتراكم الحديد الزائد في الكبد ، مما يؤدي إلى تعطيل عمله. نتيجة لذلك ، يتطور مجمع الأعراض:

ألم في منطقة البطن ذات طبيعة منتشرة. يزعج الألم 40٪ من المرضى ويترافق مع عسر الهضم.
مظاهر عسر الهضم. يشعر المرضى بالقلق من الغثيان والقيء العرضي. غالبًا ما يتطور الإسهال على شكل براز مائي ، يصل تواتره إلى 20 مرة في اليوم.
تضخم الكبد مع التطور اللاحق للتليف والتليف الكبدي.
جفاف الجلد.

يتطور شكل القلب (التهاب عضلة القلب الصباغي) عندما يتراكم الحديد الزائد في عضلة القلب ومصل الدم. تم الكشف عن التهاب عضلة القلب الصبغي في 20٪ من العدد الإجمالي للمرضى. يستمر المرض بعلامات اضطرابات القلب والأوعية الدموية:

فشل ضربات القلب على شكل نوبات تسرع القلب والرجفان الأذيني.
تضخم القلب في الحجم ، وتوسيع تجاويفه.
انخفاض ضغط الدم.
ظهور وذمة محيطية.

يحدث مسار داء ترسب الأصبغة الدموية وفقًا لنوع الغدد الصماء على خلفية تلف الغدة النخامية والبنكرياس. نتيجة لذلك ، هناك انتهاك لتخليق الهرمونات ، ويتطور العجز الجنسي ومرض السكري المعتمد على الأنسولين. 40٪ من الرجال يعانون من الضعف الجنسي. 15٪ من النساء يعانين من انقطاع الطمث الثانوي وعدم القدرة على الإنجاب.

تشمل المظاهر المحددة الأخرى:

ظهور تصبغ غير نمطي للجلد ، والذي يرجع إلى تراكم الحديد الزائد في الجلد وترسب الهيموسيديرين ، وهو صبغة صفراء داكنة خاصة تتشكل من انهيار الهيموجلوبين. يظهر تصبغ الجلد على الوجه واليدين والأعضاء التناسلية الخارجية في الإبط. يكتسب الجلد اللون البرونزي.
أرثرالجيا. في 40 ٪ من المرضى ، يحدث الألم في مفاصل الركبة والكوع والركبة. في بعض الأحيان يضاف تشوه المفاصل إلى الألم ومحدودية الحركة.
تغير في المظهر. يتميز مرضى داء ترسب الأصبغة الدموية بغياب الشعر على الرأس والجسم وتشوه صفيحة الظفر.

المرحلة النهائية صعبة. يصل تركيز الحديد في الجسم إلى مستويات حرجة ، متجاوزًا المعدل الطبيعي بخمسة أضعاف أو أكثر. يعاني المرضى في المراحل الأخيرة من المرض من ارتفاع ضغط الدم البابي والاستسقاء والهزال التدريجي (الدنف).

يمكن أن يعطي داء ترسب الأصبغة الدموية عند الأطفال صورة سريرية من الأشهر الأولى من الحياة ، إذا كان سبب المرض هو الوراثة. من النادر للغاية تحميل جسم الطفل بالحديد لأسباب أخرى. يتجلى المرض في الطفولة في شكل:

زيادة استثارة.
اليرقان الوليدي المطول عند الأطفال حديثي الولادة.
جفاف الجلد وتساقط الشعر بشكل مفرط.
قلة النشاط البدني.
ديناميات الوزن السلبي.

ظهور التصبغ الداكن على الجلد يحدث تدريجياً. في جميع الأطفال المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية ، يكون الجلد رقيقًا وسهل التأثر. بالقرب من سن ما قبل المدرسة وسن المدرسة الابتدائية ، يعاني هؤلاء الأطفال من اضطرابات مستمرة في عمل القلب والكبد والطحال.

المضاعفات

إذا لم يتم علاجه ، فإن داء ترسب الأصبغة الدموية يؤدي إلى تطور مضاعفات تهدد الحياة. نظرًا لارتفاع تركيز الحديد في الجسم - وخاصة في الكبد - يزداد خطر الإصابة بفشل الكبد ، عندما يفقد الحديد جميع وظائفه تمامًا. على خلفية فشل الكبد ، يتأثر الدماغ بالسموم المعوية ويسقط المريض في غيبوبة.

من المضاعفات الخطيرة لداء ترسب الأصبغة الدموية مع ارتفاع معدل الوفيات احتشاء عضلة القلب وفشل القلب الحاد. مع مسار طويل من علم الأمراض ، يؤدي النزيف الداخلي الناجم عن أوردة المريء المتوسعة إلى الموت. يسبب زيادة حرجة في تركيز السكر في الدم غيبوبة السكريغالبا تنتهي بالموت.

التشخيص

عند فحص المرضى الذين يشتبه في إصابتهم بداء ترسب الأصبغة الدموية ، ستكون هناك حاجة إلى استشارة العديد من المتخصصين - أخصائي أمراض الجهاز الهضمي ، وطبيب القلب ، والجراح ، وطبيب الغدد الصماء ، وطبيب الأمراض الجلدية. في الفحص الأولييولي الطبيب اهتمامًا للون المحدد للجلد (hemosiderosis) ، ونقص خط الشعر والأظافر على شكل ملعقة. أثناء الجس ، يتم تحديد تضخم الكبد والطحال. في حالة وجود تليف الكبد ، يشعر الكبد بصلابة وسطح وعر.

التشخيص المخبري هو نقطة مهمة في تأكيد التشخيص. اختبار الدم العام ليس بالمعلومات ، يتم إجراؤه فقط لاستبعاد فقر الدم. يتم توفير معلومات قيمة عن طريق اختبار الدم للكيمياء الحيوية. في المرضى ، تم الكشف عن تغييرات في المعلمات البيوكيميائية:

زيادة البيليروبين عن 25 مليمول / لتر.
زيادة ALAT و ASAT و GGT.
زيادة تركيز الجلوكوز في الدم عن 5.8.

من الضروري إجراء اختبار دم ديناميكي لتحديد التمثيل الغذائي للحديد. يتم التشخيص على مراحل:

المرحلة 1 - الكشف عن تركيز السيديروفيلين (بروتين حامل الحديد في بلازما الدم) ؛ إذا تم تجاوز القاعدة (16-44 مليمول / لتر) ، ينتقلون إلى المرحلة التالية.
المرحلة 2 - إجراء اختبار لتركيز الفيريتين ؛ إذا تجاوز المؤشر 200 للنساء دون سن 45-50 سنة و 300 للرجال (النساء فوق 45-50 سنة) ، ينتقلون إلى المرحلة النهائية.
المرحلة 3 - إجراء الفصد الكمي غير المباشر ، يتم خلالها استخراج 200 ملغ من الحديد أسبوعياً من مريض يشتبه في إصابته بداء ترسب الأصبغة الدموية عن طريق إراقة الدم. إذا تحسنت حالة المريض بعد إزالة الحديد بكمية 3 جرام من الجسم ، يعتبر التشخيص مؤكدًا.

يتم الكشف عن داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي باستخدام تحليل الحمض النووي الوراثي. تساعد الطريقة الوراثية الجزيئية للتشخيص على تحديد التكوين الوراثي للجسم وتحديد النوع السائد للطفرة في الجينات. مزايا الطريقة هي المحتوى المعلوماتي العالي وإمكانية تأكيد التشخيص في المراحل الأولية.

في عملية الفحص الشامل ، من المهم تحديد درجة الضرر الذي يلحق بالأعضاء الداخلية. يتطلب هذا عددًا من الدراسات عالية الدقة:

الأشعة السينية للمفاصل.
تخطيط القلب وتخطيط صدى القلب.
تخطيط صدى لأعضاء البطن.
التصوير بالرنين المغناطيسي للكبد.

طريقة موثوقة لتحديد التشخيص لمسار علم الأمراض اللاحق هي خزعة الكبد. في عينة الخزعة المأخوذة عن طريق البزل ، يتم تحديد تركيز الحديد. كلما ارتفع هذا المؤشر ، كلما كان تشخيص البقاء على قيد الحياة أسوأ.

علاج

يتم تقليل علاج داء ترسب الأصبغة الدموية إلى إزالة الحديد الزائد من الجسم ومكافحة المضاعفات. في مرحلة مبكرة من العلاج ، يتم تنظيم العلاج بالفيتامينات - يتم وصف دورة من فيتامينات المجموعة ب ، توكوفيرول ، فيتامين م للمرضى ( حمض الفوليك). العلاج بالفيتامينات ضروري لتسريع عملية إزالة الحديد الزائد.

يشمل العلاج الدوائي استخدام الخالب - المواد الكيميائية التي تزيل أيونات الحديد من الجسم. في الممارسة العملية ، غالبًا ما يستخدم ديفيروكسامين في شكل حقن عضلي وحقن في الوريد. مع الاستخدام المطول للديفيروكسامين ، تطور آثار جانبية- تغيم العدسة.

يعتبر الفصد طريقة فعالة غير دوائية لتقليل نسبة الحديد العالية في الجسم. جوهر الإجراء هو الإزالة المنتظمة لحجم معين من الدم (يصل إلى 500 مل أسبوعياً) من الجسم. يتم إجراء الفصد لفترة طويلة ، لمدة 2-3 سنوات ، حتى يصل تركيز الحديد في الدم إلى المستويات المثلى.

يتم تقليل علاج الأعراض إلى علاج تليف الكبد وتليف الكبد وأمراض القلب والأوعية الدموية والاضطرابات الجنسية ومرض السكري. يظهر للمرضى الذين يعانون من اعتلال المفاصل التدريجي إجراء تقويم مفاصل المفاصل المدمرة. يمكن أن تنقذ زراعة الكبد حياة المرضى الذين يعانون من تليف الكبد المتقدم.

النظام الغذائي لداء ترسب الأصبغة الدموية عنصريوصف العلاج المعقد لجميع المرضى مدى الحياة. الغرض من التغذية الغذائية هو منع زيادة تركيز الحديد في الجسم والحفاظ على التمثيل الغذائي الأمثل. توصيات التغذية:

الاستبعاد من النظام الغذائي لمنتجات المخابز والكحول والمأكولات البحرية ومخلفاتها (الكبد والكلى).
التقليل من استهلاك اللحوم والأطعمة الغنية بحمض الأسكوربيك.
الاستخدام المنتظم (بكميات معقولة) للشاي الأسود والقهوة كمشروبات يمكن أن تبطئ من امتصاص الحديد.

التنبؤ والوقاية

يشير داء ترسب الأصبغة الدموية إلى أمراض ذات مسار تقدمي مستمر. لكن إمكانيات الطب الحديث تسمح لنا بإطالة عمر المرضى لعدة عقود. مع الدورة غير المعقدة ، يعيش ما يصل إلى 80٪ من المرضى لفترة أطول من 10 سنوات. إذا لم يتم علاج المرض ، فإن توقعات البقاء على قيد الحياة تزداد سوءًا - من لحظة تأكيد التشخيص ، لا يتجاوز متوسط العمر المتوقع 5 سنوات. من اضطراب التمثيل الغذائي المستمر ، تتطور المضاعفات التي لا تتوافق مع الحياة - تليف الكبد وسرطان الكبد والنوبات القلبية الشديدة.

تشمل الوقاية من داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي فحص الأسرة والكشف المبكر عن المرض وعلاجه. إذا كانت هناك حالات مراضة لدى الأقارب المباشرين في الأسرة ، فيجب إجراء الفحص في أقرب وقت ممكن ، قبل تكوين مضاعفات خطيرة.

تشمل الوقاية من داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي ما يلي:

نظام غذائي متوازن.
رفض الكحول والنيكوتين.
لا يتم قبول المستحضرات المحتوية على الحديد إلا على النحو الذي يحدده الطبيب وبالجرعة المحددة.
علاج أمراض الكبد والدم في الوقت المناسب.

داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي هو مجموعة من الأمراض التي لها اختلال محدد وراثيًا لاستقلاب الحديد في الجسم وتراكمه في الجسم. مختلف الهيئاتوالأقمشة. أساس هذا المرض هو طفرة جينية تؤدي إلى زيادة امتصاص الحديد في الجهاز الهضمي. انتشار داء ترسب الأصبغة الدموية مرتفع في شمال أوروبا وأستراليا وأفريقيا وأمريكا. متوسط تواتر حدوثه هو 1.5-3: 1000 من السكان.

هناك أيضًا أمراض مكتسبة بسبب الحمل الزائد للحديد ، والتي لها صورة سريرية مماثلة مع داء ترسب الأصبغة الدموية ، ولكنها تستند إلى آليات مختلفة للتطور. في هذه الحالة ، يمكن أن يرتبط وجود فائض من الحديد بنقل الدم المستمر ، والعلاج المزمن الخاطئ بمستحضرات الحديد. على عكس داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي ، فإن هذه الحالات تسمى عادةً داء هيموسيدية مع الإشارة إلى سببها (علم الأمراض الأساسي).

التغيرات المرضية التي تحدث في الجسم

يتميز داء ترسب الأصبغة الدموية بتراكم الحديد الزائد في الأنسجة والأعضاء الداخلية.

في الشخص السليم ، لا يتجاوز امتصاص الحديد 2-2.5 جرام في اليوم. مع داء ترسب الأصبغة الدموية ، يزداد بمقدار 2-3 مرات. يؤدي تركيزه العالي باستمرار في الدم إلى تراكم الحديد الزائد في الجسم. هذه العملية بطيئة. لسنوات عديدة ، لا يظهر المرض نفسه. تظهر الأعراض الأولى للمرض إذا زاد مخزون الحديد بشكل كبير بحيث يتجاوز المعدل الطبيعي بمقدار 20 جرامًا أو أكثر. في الوقت نفسه ، يزيد محتوى الحديد:

في مصل الدم
كريات الدم الحمراء؛
أعضاء متني.

مع تقدم العملية المرضية ، تتراكم:

في قلب؛
الطبقات العليا من الجلد.
الغدد الليمفاوية
الأغشية الزليليّة للمفاصل.

إن الحمل الزائد للحديد هو اللحظة الحاسمة للتغيرات في الأعضاء والأنسجة التي تحدد الصورة السريرية للمرض مع غياب الهجوع والمسار التدريجي المطرد. يتطور التصلب المنتشر الذي لا رجعة فيه في الأعضاء المصابة.

في الرجال ، يتم اكتشاف داء ترسب الأصبغة الدموية في وقت أبكر بكثير من النساء. هذا يرجع إلى فسيولوجيا الجسد الأنثوي. يتم تسهيل إزالة الحديد غير الضروري عن طريق فقدان الدم أثناء الحمل والولادة.

الصورة السريرية

ترتبط شدة الأعراض السريرية لداء ترسب الأصبغة الدموية ارتباطًا وثيقًا بمستوى الحديد في الجسم. عادة يتم الكشف عن المرض بعد سن الأربعين ، وفي حالات نادرة قبل ذلك.

الأعراض النموذجية لداء ترسب الأصبغة الدموية هي:

تلف المفصل حسب النوع (المشط السلامي ، الركبة ، الورك ، الكوع) - ألم ، تورم ، تصلب ؛
هجمات توطين مختلف ؛
فرط تصبغ الجلد (لون بني مصفر أو برونزي ؛ ملحوظ بشكل خاص في المناطق الإبطية والأربية) ؛
اضطرابات ضربات القلب (بسبب تلف عضلة القلب) ؛
علامات الاحتقان (وذمة ، وضيق في التنفس مع النشاط البدنيثم في الراحة)
تضخم الكبد و
اضطرابات الغدد الصماء (انخفاض الوظيفة الجنسية) ؛
الضعف والتعب.

في المراحل اللاحقة ، قد تظهر الأعراض على هؤلاء المرضى. في حالات نادرة ، يتطور سرطان الكبد الأولي على هذه الخلفية.

المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية لديهم ميل متزايد إلى أمراض معديةبسبب انخفاض المقاومة الكلية. علاوة على ذلك ، فإن المرض ناتج عن الكائنات الحية الدقيقة التي نادرًا ما تكون مسببة للأمراض للشخص السليم.

في سن مبكرة ، وكذلك في ناقلات الجين المرضي ، قد تكون الشكاوى طفيفة أو غائبة تمامًا.

التشخيص

سيساعد اختبار الدم البيوكيميائي الطبيب في إجراء التشخيص.

يتم تشخيص "داء ترسب الأصبغة الدموية" على أساس العلامات السريرية ونتائج الدراسات المختبرية والأدوات.

أول علامة معملية على داء ترسب الأصبغة الدموية هي زيادة نسبة تشبع الترانسفيرين بالحديد. في الوقت نفسه ، يزداد محتوى الحديد في الدم ومستوى الفيريتين في الدم.
التغييرات في وقت طويل لا يمكن أن تظهر. تم العثور عليها في شكل فقر الدم ، قلة الكريات البيض ، قلة الصفيحات ، جنبا إلى جنب مع زيادة في مستوى إنزيمات الكبد فقط عندما هزيمة شديدةالكبد.
عندما يشارك البنكرياس في العملية المرضية ، يمكن تحديد مستوى مرتفع من الجلوكوز في الدم.
في دراسة الحالة الهرمونية ، غالبًا ما يتم الكشف عن انخفاض في هرمونات الغدة النخامية.
يتجلى تلف القلب من خلال التغيرات في (انخفاض الجهد ، عدم انتظام ضربات القلب) وعلامات تخطيط صدى القلب لاعتلال عضلة القلب المقيد.
تكشف الأشعة السينية للمفاصل عن تضيق في مساحة المفصل ، وترسب الحديد في الغشاء الزليلي.

يتم تأكيد التشخيص من خلال طريقة دراسة بنية الحمض النووي وتحديد الطفرات الجينية.

علاج

حاليًا ، تُستخدم الطرق التالية لعلاج داء ترسب الأصبغة الدموية.

إراقة الدماء:

الطريقة الرئيسية للعلاج
يتضمن إزالة 500 مل من الدم أسبوعيًا ، مع عدم تحمل - 250 مل ؛
بعد الوصول إلى القيم المستهدفة لمستوى الفيريتين (20-50 جم / nl) ، يتم إجراء الفصد بشكل أقل تكرارًا - كل 2-4 أشهر عند الرجال وكل 3-6 أشهر عند النساء.

تصحيح الدم خارج الجسم للحديد الزائد عن طريق فصادة البلازما (له تأثير لطيف على الجسم وهو بديل لإراقة الدم العلاجية).
تعيين الأدوية التي تربط الحديد وتفرزه في البول (يتم استخدام الطريقة بشكل أقل ، حيث أنها أقل فعالية وآثار جانبية).

يمكن وصف هؤلاء المرضى بنظام غذائي يحد من تناول الأطعمة الغنية بالحديد. لا ينصح بالإعطاء عن طريق الحقن لحمض الأسكوربيك (يحسن امتصاص الحديد) واستخدام المشروبات الكحولية.

تنبؤ بالمناخ

يعتمد تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية على توقيت التشخيص وبدء العلاج. يمكن أن يمنع الاكتشاف المبكر للمرض تطور:

السكري،
تليف الكبد،
تلف القلب.

أي طبيب يجب الاتصال به

عادة ما يتم علاج المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية من قبل أخصائي أمراض الدم. المرضى الذين يعانون من هذا المرض الوراثي النادر يتلقون استشارات بشكل كبير المراكز الطبية. بالإضافة إلى ذلك ، يتم وصف العلاج اعتمادًا على الأعضاء المصابة من قبل طبيب القلب وأخصائي أمراض الروماتيزم وأخصائي أمراض الكبد وأخصائي الغدد الصماء وغيرهم من المتخصصين.

المرضى لديهم طفرة A77D (تحويل ألانين إلى حمض الأسبارتيك) في الجين SLC40A1 (الموضع 2q32) ، ترميز تخليق بروتين النقل ferroportin. عمر البدء أكثر من 60 عامًا للرجال و 70 عامًا للنساء. السمات السريرية المميزة هي: التراكم المبكر للحديد في الخلايا البطانية الشبكية وزيادة ملحوظة في مستويات الفيريتين في الدم حتى قبل زيادة معامل تشبع الترانسفيرين بالحديد.

زيادة الحديد عند الأطفال حديثي الولادة.

داء ترسب الأصبغة الدموية الوليدي هو مرض مسببات غير معروفة. السمة المميزة للصورة السريرية لهذا النوع من داء ترسب الأصبغة الدموية هي فشل الكبد عند الأطفال حديثي الولادة. بالإضافة إلى ذلك ، لوحظ تأخر النمو داخل الرحم.

يتطور المرض بسرعة ، ويؤدي إلى الوفاة بعد الولادة بوقت قصير.

داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي.

يحدث داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي مع الإفراط في تناول الحديد (مع العلاج المطول غير المنضبط بمستحضرات الحديد ، مع تكرار عمليات نقل الدم).

هناك عدة أنواع من داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي:

داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي بعد نقل الدم.
يتطور عند الأشخاص الذين يخضعون لعمليات نقل دم ضخمة متكررة لفقر الدم المزمن.
داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي الغذائي.
تشمل هذه المجموعة مرضى تليف الكبد الكحولي وداء ترسب الأصبغة الدموية من قبيلة البانتو الأفريقية. هذا الأخير كان يسمى سابقا داء هيموسيديريات بانتو. والسبب في ذلك هو الإفراط في تناول الحديد من الجسم لفترات طويلة. مشروبات كحوليةمصنوعة في أوعية حديدية خاصة.
داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي الأيضي.
يتطور نتيجة لاضطرابات التمثيل الغذائي للحديد في الثلاسيميا الوسيطة ، في المرضى الذين يعانون من تليف الكبد بعد جراحة المجازة البابية ، في الحالات المزمنة التهاب الكبد الفيروسي B و C ، مع التهاب الكبد الدهني غير الكحولي ، مع انسداد القناة البنكرياسية ، البورفيريا الجلدية ، والأورام الخبيثة.
داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي من أصل مختلط.
يُصاب بالثلاسيميا الكبرى وبعض أنواع فقر الدم الناجم عن خلل تكوين الكريات الحمر.

وبائيات داء ترسب الأصبغة الدموية
تتراوح نسبة الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية بين سكان المجتمع الأوروبي من 1: 300 إلى 1: 10-12 شخصًا.

معدل حدوث داء ترسب الأصبغة الدموية بين السود أقل منه بين الأشخاص من المجموعات العرقية الأخرى (0.14: 1000 نسمة) ؛ في نفس الوقت ، على سبيل المثال ، بين الإسبان ، هذه القيم أعلى: 0.27: 1000 نسمة.

يحدث داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي بمعدل 1.5-3: 1000 من السكان. الشكل الأكثر شيوعًا من داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي (أكثر من 95٪ من جميع الحالات) يتوسطه طفرتان في جين HFE الموجود على الكروموسوم السادس (داء ترسب الأصبغة الدموية من النوع الأول): C282Y و H63D.

في الولايات المتحدة ، تبلغ نسبة الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية الأولية 1: 200-500 من السكان. في 5.4٪ من الحالات ، تم اكتشاف طفرة C282Y في جين HFE. 13.5٪ - طفرة H63D. متجانسة الزيجوت لطفرة C282Y تمثل 0.25٪ من السكان. الزيجوت المتماثل لطفرة H63D - 1.89٪.

في العالم متجانسة الزيجوت للطفرات C282Y و H63D هي 1.9 و 8.1 ٪ من السكان ، على التوالي. داء ترسب الأصبغة الدموية من النوع الأول شائع في شمال أوروبا. وبالتالي ، فإن ما يقرب من 93 ٪ من السكان الأيرلنديين متماثلون في طفرة C282Y.

على مدار العشرين عامًا الماضية ، كان هناك انتشار كبير لداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي لدى الأشخاص المصابين بالإنسان مستضد الكريات البيض HLA-A3، -B7، -B14، -A11 (72-78٪ HLA-A3 و 20-22٪ HLA-B14).

يمرض الرجال (الذين تتراوح أعمارهم بين 40 و 60 عامًا بشكل رئيسي) أكثر من النساء (1.8-3: 1). تبلغ نسبة الإصابة بالمرض في الولايات المتحدة 0.034٪ عند النساء و 0.68٪ عند الرجال.

يعاني الرجال أكثر من النساء من مضاعفات خطيرة من داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي مثل: داء السكري (15.9 و 7.4٪ على التوالي) ، تليف الكبد (25.6 و 13.8٪ على التوالي). النساء أكثر عرضة للإرهاق من الرجال (64.8 و 425 على التوالي) وفرط تصبغ الجلد (48 و 44.9٪ على التوالي).

أعراض مرضيةيتطور داء ترسب الأصبغة الدموية عند الرجال الذين تزيد أعمارهم عن 40 عامًا (متوسط عمر البداية هو 51 عامًا) ؛ عند النساء - بعد 50 عامًا (متوسط عمر ظهور المرض هو 66 عامًا).

معدل الوفيات من داء ترسب الأصبغة الدموية هو 1.7: 10 آلاف حالة وفاة. وفقًا لنتائج التشريح ، فإن هذا الرقم أعلى: 3: 210 ألف حالة وفاة.

معدلات الوفيات الناجمة عن داء ترسب الأصبغة الدموية أعلى عند الأطفال وفي المرضى الذين تزيد أعمارهم عن 50 عامًا (5.6: 1 مليون نسمة). الأسباب الرئيسية للوفاة هي: تليف الكبد وسرطان الكبد وفشل القلب.

استقلاب الحديد
تأسس الدور المهم للحديد في جسم الإنسان منذ القرن الثامن عشر. لا غنى عن الحديد في عمليات تكون الدم والتمثيل الغذائي داخل الخلايا. هذا العنصر هو جزء من هيموجلوبين الدم المسؤول عن نقل الأكسجين وأداء التفاعلات المؤكسدة. الحديد ، باعتباره جزءًا لا يتجزأ من الميوغلوبين والهيموغلوبين ، هو جزء من السيتوكرومات والإنزيمات المشاركة في تفاعلات الأكسدة والاختزال. اقرأ المزيد: حديد.

يبلغ مخزون الحديد الطبيعي في الجسم 300-1000 مجم للنساء البالغات و500-1500 مجم للرجال البالغين.

متطلبات الحديد اليومية هي 10 مجم للرجال و 20 مجم للنساء. يُعتقد أن الكثافة المثلى لتناول الحديد هي 10-20 مجم / يوم. يمكن أن يحدث نقص الحديد إذا كان تناول هذا العنصر في الجسم أقل من 1 ملغ / يوم.

تختلف كمية الحديد في الجسم باختلاف الوزن وتركيز الهيموجلوبين والجنس وحجم المستودع. أكبر مستودع هو الهيموجلوبين ، ولا سيما في خلايا الدم الحمراء المنتشرة. يختلف احتياطي الحديد هنا حسب وزن الجسم والجنس وتركيز الهيموجلوبين في الدم ويمثل ما يقرب من 57 ٪ من جميع الحديد الموجود في جسم الإنسان. على سبيل المثال ، الشخص الذي يزن 50 كجم الذي يبلغ تركيز الهيموجلوبين في دمه 120 جم / لتر يحتوي على محتوى حديد الهيم 1.1 جم ، من فقده (من النزيف) أو الحمل أو زيادة الحديد (مع داء ترسب الأصبغة الدموية). تشتمل مجموعة نسيج الحديد على الميوغلوبين وجزء صغير ولكنه أساسي من الحديد في الإنزيمات. يوجد حوالي 9٪ من الحديد في الميوجلوبين. هناك "مجمع قابل للتغير" - وهو مكون سريع الدوران ليس له موقع تشريحي أو خلوي محدد.

يجب ألا تصحح التغذية والعلاج المناسبان نقص الحديد فحسب ، بل يجب أيضًا تعويض مخازن الحديد المفقودة. يصل المدخول الآمن من الحديد في التغذية الغذائية إلى 45 ملغ / يوم.

يبلغ الفقد اليومي من الحديد حوالي 1 مجم يوميًا. يتم تنفيذها بشكل رئيسي من خلال السبيل الهضمي: تقشر الخلايا الظهارية المعوية (0.3 ملغ / يوم) ، نزيف مجهري وفقدان مع الصفراء. يفقد الحديد أيضًا أثناء تقشر الخلايا الظهارية للجلد وبدرجة أقل في البول (أقل من 0.1 مجم / يوم).

في الأشخاص الأصحاءيحدث التعويض عن هذه الخسائر من خلال امتصاص الحديد من الطعام. يتم الحفاظ على التوازن الطبيعي للحديد إلى حد كبير من خلال تنظيم امتصاصه. يذوب الحديد غير العضوي المستلم ويتأين بالحمضية عصير المعدة، ويتم اختزاله أيضًا إلى أشكال غدية ومخلبية. المواد التي تشكل الحديد المخلبي منخفض الوزن الجزيئي (مثل حمض الأسكوربيك والسكر والأحماض الأمينية) تعزز امتصاص الحديد. يحتوي إفراز المعدة الطبيعي على عامل استقرار ومركب داخلي محتمل يساعد على إبطاء ترسب الحديد الغذائي في درجة الحموضة القلوية للأمعاء الدقيقة.

الشكل الحديدي للحديد أكثر قابلية للذوبان من الشكل ثلاثي التكافؤ. وبالتالي ، فإن الحديدوز يعبر بسهولة الطبقة المخاطية من أجل الوصول إلى حدود الفرشاة للأمعاء الدقيقة. هناك يتأكسد إلى الحديد قبل دخول الخلية المعوية.

في غشاء الخلية الظهارية ، يرتبط الحديد ببروتين المستقبل الذي ينقله إلى الخلية. يمكن أن يؤدي Apotransferrin الموجود في العصارة الخلوية للخلايا الظهارية المعوية إلى تسريع امتصاص الحديد. يزيد المعدل مع نقص الحديد ، وربما يلعب هذا دورًا تنظيميًا ، مما يسهل امتصاص الحديد عند زيادة الحاجة إلى الحديد.

يمر معظم الحديد الذي يتم امتصاصه من تجويف الأمعاء بسرعة عبر الخلايا الظهارية في شكل جزيئات صغيرة. يتأكسد حديد البلازما بواسطة السيرولوبلازمين ، الذي يعمل بمثابة فيروكسيداز ، ثم يتم تناوله عن طريق الترانسفيرين. يأخذ هذا الطريق عادة 20-30 مجم من الحديد يوميًا. يتحد جزء من الحديد العصاري الخلوي الذي يتجاوز قدرة النقل السريع مع الأبوفيريتين لتكوين الفيريتين. قد يتم إطلاق بعض الحديد من الفيريتين في وقت لاحق في الدورة الدموية ، ولكن يبقى المزيد في الخلايا المخاطية حتى يتم التخلص منه في تجويف الأمعاء. التدفق المباشر للحديد في الأوعية اللمفاوية لا يكاد يذكر. يتم تصنيع الفيريتين بواسطة أنواع عديدة من الخلايا ، ولكن بشكل رئيسي عن طريق خلايا الكبد والطحال ، وهما المستودعات الرئيسية للحديد في الجسم. يتم تنظيم معدل تخليق الفيريتين من خلال محتوى الحديد داخل الخلايا ، ويدخل جزء من الفيريتين المتشكل إلى الدورة الدموية من خلال الإفراز النشط أو الالتقام الخلوي العكسي ، وتتوافق كمية الفيريتين المنتشرة في الدم مع مخازن الحديد.

وهكذا ، ينتقل الحديد ويترسب عن طريق الترانسفيرين ومستقبل الترانسفيرين والفيريتين.

تشتمل مركبات الحديد خارج الخلية أيضًا على اللاكتوفيرين ، وهو مشابه في تركيبه للترانسفيرين ، وبروتين الهيم الرابط ، الهيموبكسين.

المنظم الرئيسي لتوازن الحديد هو مستوى امتصاص الحديد في الجهاز الهضمي. مع نقص الحديد في الجسم ، تزداد عملية الامتصاص ، ومع وجود فائض تنخفض. يحدث امتصاص الحديد في الأمعاء الدقيقة ويكون مكثفًا بشكل خاص في الخلايا المعوية في الاثني عشر.

تبدأ عملية امتصاص الحديد بهجرة الخلايا السلفية متعددة القدرات الموجودة داخل الخبايا المعوية إلى الزغب. في المرحلة النهائية ، تتحول الخلايا السلفية إلى كريات الدم الحمراء الناضجة القادرة على نقل الحديد.
استقلاب الحديد في الشخص السليم.
يتم امتصاص 1 ملغ / يوم فقط من الحديد في الجهاز الهضمي. لذلك ، يتم تلبية الحاجة الرئيسية للحديد من خلال إعادة استخدامه من خلايا الدم الحمراء المتحللة ، والحفاظ على توازن ثابت للحديد في الجسم ، وتستمر عمليات إعادة الاستخدام بشكل مكثف للغاية.

بعد الامتصاص من الجهاز الهضمي ، ينتقل الحديد إلى البلازما بشكل أساسي على شكل حديد مرتبط بالترانسفيرين. بعد ذلك ، يتفاعل مركب الحديد-ترانسفيرين مع مستقبلات الترانسفيرين 1 (RTf1) ، الموجودة في أعضاء مختلفة ، ولا سيما الكبد وخلايا الكريات الحمر.

لا يتجاوز عمر النصف لمركب ترانسفيرين الحديد 60-90 دقيقة. مع تكوين الكريات الحمر المحسن ، يتم تقليل عمر النصف للمركب إلى 10-15 دقيقة. في الظروف الطبيعيةيتم نقل معظم الحديد (القادم من الأمعاء (5٪) ومن إعادة تدوير كريات الدم الحمراء القديمة للنظام الضامة أحادي النواة (95٪)) ، المنقولة عن طريق تروانسفيرين ، إلى نخاع العظام ، حيث تشارك في تخليق الهيموجلوبين .

في نخاع العظميخترق مركب ترانسفيرين الحديد في سيتوبلازم سلائف كريات الدم الحمراء ، حيث يتم إطلاق الحديد من المركب ودمجه في حلقة الهيم بورفيرين. يتم دمج الهيم في الهيموجلوبين ، وكجزء من خلايا الدم الحمراء الجديدة ، يترك الحديد نخاع العظام.

تتم عملية نقل الحديد عن طريق الترانسفيرين إلى النخاع العظمي من 10 إلى 20 مرة في اليوم. كل يوم يتم تجديد 0.8٪ من خلايا الدم الحمراء في جسم شخص بالغ. يحتوي كل 1 مل من الدم على 1 ملغ من عنصر الحديد. يتم تخزين الحديد الذي لا تستخدمه سلائف كرات الدم الحمراء في الطحال والكبد ونخاع العظام على شكل فيريتين.

مع وجود فائض من الحديد الغذائي أو الدوائي ، على الرغم من انخفاض امتصاصه من حيث النسبة المئوية ، يتطور الحمل الزائد للحديد ، وتتجلى عواقبه سريريًا في حالات الانحلالي ، وعمليات نقل الدم المتكررة ، وفي المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية.

هيمنة واحد منهم (عادة تليف الكبد) هي سمة من سمات المرحلة المبكرة من المرض ، وعادة ما يتم ملاحظة الأعراض المتقدمة في المرحلة النهائية.

مع تقدم المرض ، ما يلي المتلازمات السريرية:

مضاعفات داء ترسب الأصبغة الدموية
مع تطور المرض ، بعد تكوين تليف الكبد لدى المريض ، قد يكون مسار داء ترسب الأصبغة الدموية معقدًا بسبب حدوث فشل الكبد.

ما يقرب من 30 ٪ من مرضى داء ترسب الأصبغة الدموية يصابون بسرطان الكبد. يزداد تواتر هذه المضاعفات مع تقدم العمر. سرطان الخلايا الكبدية هو سبب شائع للوفاة في داء ترسب الأصبغة الدموية. وخطر حدوثه في المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية هو 200 مرة أعلى من المتوسط في السكان. تم العثور على سرطان الكبد في المرضى الذين يعانون من تليف الكبد بالفعل. ومع ذلك ، فإن احتمالية الإصابة بالسرطان لا ترتبط بدرجة تلف الكبد أو فعالية العلاج.

تشمل مضاعفات داء ترسب الأصبغة الدموية أيضًا: عدم انتظام ضربات القلب ، واحتشاء عضلة القلب ، وفشل القلب الاحتقاني ، والنزيف من أوردة المريء المتوسعة ، والغيبوبة السكرية والكبدية (نادرًا ما يتم ملاحظتها).

المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية معرضون للعدوى المختلفة (بما في ذلك تطور الإنتان) ، والتي يمكن أن تسببها الكائنات الحية الدقيقة التي نادرًا ما تؤثر على الأشخاص الأصحاء (على سبيل المثال ، اليرسينيا المعوية القولونية و Vibrio vulnificus).

يتضخم الكبد في مرضى داء ترسب الأصبغة الدموية ، ويكون كثيفًا ، وناعمًا ، وغالبًا ما يكون مؤلمًا. يمكن أن يتضخم الكبد في حالة عدم وجود شكاوى أو مع عدم تغيير اختبارات وظائف الكبد.

في المرحلة الأخيرة من المرض ، يتطور تليف الكبد الكبير. 30-50٪ من المرضى يعانون من تضخم الطحال.

علامات تلف الجلد.

في 25٪ من الحالات يكون تصبغ الجلد هو العلامة الأولى للمرض. مع داء ترسب الأصبغة الدموية ، يكون الجلد شاحبًا (بسبب ترسب الميلانين) ، وتظهر عليه مناطق مصطبغة بلون بني (جلد برونزي). في الوقت نفسه ، يكون جافًا ولامعًا.

يكون تصبغ الجلد منتشرًا ولكنه أكثر وضوحًا على الوجه والرقبة والسطح الباسط للجزء السفلي من الساعدين وظهر اليدين والساقين والساقين ومنطقة الأعضاء التناسلية وندوب الجلد. طيات الجلد والنخيل خالية من التصبغ.

إن إفقار خط الشعر على الوجه والجذع هو سمة مميزة (في 62٪ من الحالات).

في 20٪ من المرضى ، يلاحظ التصبغ ليس فقط في الجلد ، ولكن أيضًا في الأغشية المخاطية (على سبيل المثال ، الحنك الصلب).

في 42٪ من المرضى ، لوحظ ضمور جلدي (على السطح الأمامي للأطراف السفلية).

ما يقرب من نصف المرضى يعانون من koilonychia (أظافر مقعرة على شكل ملعقة).

السكري.

ما يقرب من 80 ٪ من المرضى يصابون بداء السكري غير المعتمد على الأنسولين. لذلك ، يمكن للمرضى اكتشاف أعراضه: العطش ، التبول.

ضعف الغدد الصماء.

يتميز داء ترسب الأصبغة الدموية بخلل في الغدد الجنسية (بسبب قصور وظيفة موجهة الغدد التناسلية للغدة النخامية) ، والتي تتجلى في الرجال عن طريق ضمور الخصية ، وانخفاض الرغبة الجنسية ، والعجز الجنسي ، ونقص النطاف ، والتثدي ، ونمو الشعر من النوع الأنثوي ؛ عند النساء - انقطاع الطمث والعقم.

مفاصل.

يتطور الاعتلال المفصلي لدى 25-50٪ من المرضى ؛ في أغلب الأحيان عند المرضى الذين تزيد أعمارهم عن 50 عامًا. في أغلب الأحيان ، تشارك المفاصل الصغيرة في اليدين في العملية المرضية ، وخاصة المفاصل الثانية والثالثة من المفاصل السنعية. في المستقبل ، يمكن أن ينتشر التهاب المفاصل التدريجي إلى الرسغ وعظم الفخذ و مفاصل الركبة. يتطور تدريجيًا تصلب المفاصل. غالبًا ما يكون هناك ألم مفصلي مستمر ناتج عن التكلس الغضروفي في المفاصل الكبيرة (في معظم الحالات ، الركبة).

أعراض قصور القلب.

تم الكشف عن علامات أمراض القلب في 20-30٪ من المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية: اعتلال عضلة القلب ومضاعفاته (قصور القلب المزمن ، عدم انتظام ضربات القلب) هي أكثر أسباب الوفاة شيوعًا لدى المرضى الصغار.

غالبًا ما يتطور فشل القلب الاحتقاني (البطين الأيمن أو الأيسر). في الوقت نفسه ، يزيد القلب بشكل منتشر.

يمكن ملاحظة مجموعة متنوعة من عدم انتظام ضربات القلب: على سبيل المثال ، الانقباضات فوق البطينية ، واضطراب نظم القلب الانتيابي ؛ في بعض الأحيان - الرجفان الأذيني والرجفان الأذيني والكتل الأذيني البطيني بدرجات متفاوتة.

تظهر أعراض داء ترسب الأصبغة الدموية بشكل شائع في الفحص البدني

أعراض	تكرار (٪)
تضخم الكبد	60-85
تليف الكبد	50-95
تصبغ الجلد	40-80
التهاب المفاصل	40-60
السكري	10-60
تضخم الطحال	10-40
تساقط الشعر	10-30
ضمور الخصية	10-30
تمدد عضلة القلب	0-30

يعكس نقص الفيريتين نقص الحديد في فقر الدم الناجم عن نقص الحديد.

تحديد محتوى الترانسفيرين في مصل الدم.
قد يشير الانخفاض في محتوى الترانسفيرين ليس فقط إلى داء ترسب الأصبغة الدموية ، ولكن أيضًا إلى أي اضطراب مرتبط بالتهاب أو نخر. التهاب مزمنأو ورم خبيث ، على وجه الخصوص التقسيمات الدنياأمعاء؛ حول المتلازمة الكلوية. أتان فيرين الدم الوراثي. ورم نقيي متعدد.

قد تشير الزيادة في الترانسفيرين إلى زيادة مستوى هرمون الاستروجين في الجسم (على سبيل المثال ، أثناء الحمل ، تناول موانع الحمل الفموية) أو نقص الحديد (غالبًا ما تسبق زيادة مستويات الترانسفيرين ظهور فقر الدم).
تحديد القدرة الكلية لربط الحديد في المصل.
عادة ، تبلغ السعة الكلية لربط الحديد في المصل 2.50-4.25 مجم / لتر أو 44.8-76.1 ميكرو مول / لتر. مع داء ترسب الأصبغة الدموية ، ينخفض هذا الرقم.
تحديد المعامل المحسوب لتشبع الترانسفيرين بالحديد (ITI).
معامل تشبع الحديد الترانسفيرين هو قيمة محسوبة [ITI = (الحديد في المصل / إجمالي قدرة ربط الحديد في الدم x100٪]. يعكس TIT بدقة مخزون الحديد في الجسم. ومع ذلك ، يمكن أن تشير الزيادة في TIT ليس فقط إلى داء ترسب الأصبغة الدموية ، ولكن أيضًا زيادة تناول الحديد ، الثلاسيميا ، نقص فيتامين ب 6 ، فقر الدم اللاتنسجي ؛ انخفاضه فقر الدم الناقص الصبغي, الأورام الخبيثةالمعدة والأمعاء الدقيقة.

من العلامات المختبرية المهمة لداء ترسب الأصبغة الدموية زيادة معامل NTJ: في الرجال يكون أعلى من 60٪ ، وعند النساء يزيد عن 50٪. مع داء ترسب الأصبغة الدموية ، يمكن أن يصل هذا الرقم إلى 90٪ (عادة 25-35٪). حساسية الطريقة 90٪؛ الخصوصية - 62٪.
اختبار Desferal.
تسمح لك هذه الدراسة بتأكيد وجود الحديد الزائد. بعد الحقن العضلي لـ 0.5 جرام من ديفيروكسامين (ديسفيرال) ، يزيد إفراز الحديد اليومي في البول بشكل ملحوظ عن المستوى الطبيعي (0-5 مليمول / يوم) ، والذي يصل إلى 3-8 مجم أو أكثر.

يمكن أن يؤدي الاختبار باستخدام desferal ، الذي يعكس احتياطيات الحديد المعبأ بسهولة ، إلى نتائج سلبية خاطئة ، على سبيل المثال ، مع نقص حمض الأسكوربيك. في المرضى الذين يعانون من داء ترسب الأصبغة الدموية ، يعزز حمض الأسكوربيك الامتصاص ويزيد من سمية الحديد ، لذلك يمكن أن يؤدي نقصه إلى استنفاد مستودع الحديد المعبأ بسهولة ، والذي تم اكتشافه بواسطة اختبار ديفيرال.

إجراء التحليل الجيني الجزيئي
يعتمد التشخيص الجيني الجزيئي لداء ترسب الأصبغة الدموية على تحديد طفرتين شائعتين في جين HFE - C282Y و H63D ، المرتبطان بزيادة خطر الإصابة بالمرض. يتم التشخيص في غضون 2-4 أسابيع. يسمح لك بتأكيد الطبيعة الوراثية لداء ترسب الأصبغة الدموية واستبعاد الطبيعة الثانوية للحمل الزائد للحديد.

يتم تحديد تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي في وجود طفرات متماثلة اللواقح في جين HFE (C282Y أو H63D) أو في الكشف عن الزيجوت متغاير الزيجوت (مزيج من الطفرات متغايرة الزيجوت من C282Y و H63D) في المرضى الذين يعانون من علامات مخبرية للحمل الزائد للحديد. تحدث الطفرات غير المتجانسة المعزولة C282Y و H63D في السكان الأصحاء بمعدل 10.6٪ و 23.4٪ من الحالات على التوالي ؛ إن وجود هذه الطفرات ليس أساسًا لتشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي.

يتم إجراء التشخيص الوراثي الجزيئي لداء ترسب الأصبغة الدموية في المرضى الذين يعانون من أعراض سريرية لداء ترسب الأصبغة الدموية و / أو الانحرافات النموذجية لاستقلاب الحديد لتأكيد / توضيح التشخيص ، وكذلك في أقارب هؤلاء المرضى من أجل تشخيص مرضهم في المرحلة قبل السريرية وفي الوقت المناسب تبدأ العلاج.

يصاب أكثر من 90٪ من متجانسات الزيجوت مع طفرة C282Y بالحمل الزائد الشديد للحديد ، والذي يتوافق مع محتوى الحديد في أنسجة الكبد بأكثر من 4500 ميكروغرام (أو 80 ملي مول) لكل 1 غرام من الوزن الجاف في مريض بالغ. هذا الحمل الزائد موجود في أقل من 5٪ من الزيجوتات المعقدة متغايرة الزيجوت.

- فحوصات الأشعة السينية للمفاصل.
  في الفحص بالأشعة السينيةالمفاصل ، علامات هشاشة العظام الضخامي (التغيرات الكيسية في الأسطح العظمية المتصلبة تحت الغضروفية ، فقدان الغضروف المفصلي مع تضييق مساحات المفصل ، نزع المعادن المنتشر ، تكاثر العظام الضخامي وتكلس الأغشية الزليلية) ، التكلس الغضروفي للغضروف المفصلي والغضروف المفصلي.
- الفحص بالتصوير المقطعي المحوسب لأعضاء البطن.
  أثناء الدراسة ، من الممكن الكشف عن زيادة كثافة أنسجة الكبد بسبب ترسبات الحديد أو الاشتباه في وجود داء ترسب الأصبغة الدموية. ومع ذلك ، إذا كان مستوى الحديد في الدم أقل من 5 مرات طبيعي ، فإن هذه الطريقة لا يمكنها اكتشاف علامات زيادة الحديد. كما يتم إجراء التصوير المقطعي المحوسب للكبد لاستبعاد تشخيص سرطان الخلايا الكبدية.
- التصوير بالرنين المغناطيسي لأعضاء البطن.
  كبد المريض المصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية في الصور له لون رمادي غامق أو أسود. التصوير بالرنين المغناطيسي مفيد في تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية مع زيادة كبيرة في الأعضاء الداخلية بالحديد. ومع ذلك ، لا يمكن لهذه الدراسة أن تلغي الحاجة إلى إجراء خزعة الكبد مع الفحص النسيجي اللاحق لعينات الأنسجة التي تم الحصول عليها. كما يتم إجراء التصوير بالرنين المغناطيسي للكبد لاستبعاد تشخيص سرطان الخلايا الكبدية.
  
  في صورة التصوير بالرنين المغناطيسي لمريض مصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية ، يظهر الكبد كمنطقة ذات كثافة منخفضة باللون الأسود.
- تقييم نتائج خزعة الكبد.

تكتيكات المسح
يعتمد تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية على تحديد مؤشرات استقلاب الحديد ، حيث تظل اختبارات الكبد البيوكيميائية لفترة طويلة ، حتى في مرحلة تليف الكبد ، طبيعية ولا ترتبط بمستوى تراكم الحديد في الكبد.

تعتبر التغييرات التالية في المعلمات المختبرية مرضية لداء ترسب الأصبغة الدموية:
- زيادة محتوى الحديد في مصل الدم تصل إلى 54-72 ميكرو مول / لتر.
- زيادة محتوى الفيريتين - أكثر من 900 مليون كجم / لتر.
- انخفاض القدرة الكلية على ربط الحديد في المصل أقل من 40 ميكرولتر / لتر.
- انخفاض في محتوى ترانسفيرين في الدم أقل من 2.6 جم / لتر.
- زيادة نسبة تشبع الترانسفيرين بالحديد بنسبة تزيد عن 60٪ (اختبار فحص إعلامي غير جراحي لوجود الحديد الزائد).
إذا كانت نسبة تشبع الترانسفيرين بالحديد أكبر من 45٪ ، فإن الخطوة التالية في التشخيص يجب أن تكون الاختبار الجيني للمريض لوجود طفرات C282Y و / أو H63D.

إذا كان المريض حاملًا متماثل الزيجوت لطفرات C282Y أو H63D أو ناقل متغاير معقد لطفرات C282Y / H63D ، فإن تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي يعتبر راسخًا. للتحقق من التشخيص في هذه الحالات ، لا يلزم أخذ خزعة من الكبد.

إذا كانت إنزيمات الكبد للمريض ضمن المعدل الطبيعي ، كان محتوى الفيريتين أقل من 1000 ميكروغرام / لتر وعمر المريض أقل من 50 عامًا ، فيجب إجراء خزعة الكبد لتحديد مؤشر الحديد في الكبد ، والذي يتم حسابه على أنه نسبة محتوى الحديد في أنسجة الكبد (مكرومول / غرام وزن جاف) إلى عمر المريض (بالسنوات). إذا تجاوز مؤشر الحديد الكبدي 1.9 ، فيمكن اعتبار تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي.

تشخيص متباينداء ترسب الأصبغة الدموية

يجب إجراء التشخيص التفريقي لداء ترسب الأصبغة الدموية مع الأمراض التالية:

مرض	آلية الزائد
الثلاسيميا ، فقر الدم الحديدي الأرومات ، فقر الدم الخلقي الناجم عن خلل تكوين الكريات الحمر	تكون الكريات الحمر غير فعالة + نقل الدم
نقل الدم ، مكملات الحديد ، متلازمة باونتي	زيادة تناول الحديد + عامل وراثي
أتانسفيرين الدم ، نقص السيرولوبلازمين	عيوب في نقل الحديد والتمثيل الغذائي
البورفيريا الجلدية المتأخرة
وراثي فقر الدم الانحلالي	موروث مرتبط بجين HFE
إدمان الكحول ، التهاب الكبد الدهني غير الكحولي ، التحويلة البورتوكافال	زيادة امتصاص الحديد الغذائي
داء سديري موضعي (رئوي ، كبدي)	إنحلال الدم المزمن داخل الأوعية الدموية