Distrofie muscolari, le atrofie sono malattie rare. Secondo la legislazione russa (Legge federale del 21 novembre 2011 n. 323-FZ "Sulle basi della protezione della salute dei cittadini nella Federazione Russa") malattie rare (orfane). sono malattie diffuse non più di 10 casi ogni 100.000 abitanti.
La stessa legge federale stabilisce diversi punti riguardanti le malattie rare (articolo 44):
Ora il decreto n. 403 prevede il seguente elenco di malattie:
- Sindrome emolitico-uremica
- Emoglobinuria parossistica notturna (Marchiafava-Micheli)
- Anemia aplastica, non specificata
- Carenza ereditaria di fattori (fibrinogeno), VII (labile), X (Stuart-Prauer)
- Porpora trombocitopenica idiopatica (sindrome di Evans)
- Difetto nel sistema del complemento
- Pubertà precoce di origine centrale
- Disturbi del metabolismo degli aminoacidi aromatici (fenilchetonuria classica, altri tipi di iperfenilalaninemia)
- Tirosinemia
- Malattia da sciroppo d'acero
- Altri tipi di disordini metabolici dei BCAA (acidemia isovalerica, acidemia metilmalonica, acidemia propionica)
- Disturbi del cambio acidi grassi
- Omocistinuria
- Aciduria glutarica
- Galattosemia
- Altre sfingolipidi: malattia di Fabry (Fabry-Anderson), malattia di Niemann-Pick
- Mucopolisaccaridosi di tipo I
- Mucopolisaccaridosi di tipo II
- Mucopolisaccaridosi tipo VI
- Porfiria acuta intermittente (epatica).
- Disturbi del metabolismo del rame (malattia di Wilson)
- Osteogenesi incompleta
- Ipertensione polmonare (arteriosa) (idiopatica) (primaria)
- Artrite giovanile ad esordio sistemico
Da parte nostra, abbiamo inviato una richiesta al Ministero della Salute con domande su come una particolare malattia viene sviluppata e inclusa nel Registro, come può contribuire un'organizzazione di pazienti, come viene raccolta e dove è possibile vedere le statistiche ufficiali delle malattie rare in Russia.
Cosa si può fare adesso:
Testo integrale del decreto del governo della Federazione Russa del 26 aprile 2012 N 403 (modificato il 4 settembre 2012)
"Sulla procedura per il mantenimento del registro federale delle persone affette da malattie rare (orfane) potenzialmente letali e croniche progressive, che portano a una riduzione dell'aspettativa di vita dei cittadini o della loro disabilità, e il suo segmento regionale"
(unitamente alle "Regole per il mantenimento del registro federale delle persone affette da malattie rare (orfane) potenzialmente letali e croniche progressive, che portano a una riduzione dell'aspettativa di vita o disabilità dei cittadini, e il suo segmento regionale")
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Le malattie orfane sono state discusse alla tavola rotonda nella Camera pubblica della Russia da rappresentanti delle comunità mediche e scientifiche, sfera sociale, organizzazioni di pazienti, pazienti e genitori di bambini con malattie orfane.
Camera pubblica Federazione Russa secondo i risultati tavola rotonda sul tema: "Problemi di diagnosi e cura dei pazienti con malattie rare nella Federazione Russa"
La Camera civica della Federazione Russa (di seguito Camera civica) su iniziativa della Commissione della Camera civica per la tutela della salute dei cittadini e lo sviluppo dell'assistenza sanitaria, unitamente alla Commissione della Camera civica per politica sociale, rapporti di lavoro, interazione con i sindacati e sostegno ai veterani, l'organizzazione pubblica dei disabili "Unione dei pazienti e delle organizzazioni dei pazienti" sulle malattie rare” si è tenuta una tavola rotonda sul tema “Problemi di diagnosi e trattamento dei pazienti con Malattie rare nella Federazione Russa” (di seguito tavola rotonda, evento).
All'evento sulle malattie orfane hanno partecipato membri della Camera pubblica, rappresentanti della comunità medico-scientifica, del sociale, delle organizzazioni dei pazienti, dei pazienti e dei genitori di bambini con malattie orfane.
I pazienti con malattie orfane in Russia, compresi i bambini, sono una delle popolazioni più vulnerabili che deve affrontare una scarsa consapevolezza delle malattie rare da parte della comunità medica e una diagnosi ritardata. A livello mondiale, la situazione delle persone affette da malattie rare è un indicatore dell'efficacia del sistema sanitario. Nel nostro Paese ha cominciato a cambiare anche la vita delle persone con patologie orfane lato migliore, come evidenziato dai seguenti fatti:
1) sono stati sviluppati e adottati atti normativi e documenti metodologici per creare le basi per la diagnosi e il trattamento di pazienti con malattie orfane in Russia, in particolare:
– Legge federale del 21 novembre 2011 n. 323-FZ “Sui fondamenti della protezione della salute dei cittadini nella Federazione Russa”;
– Decreto del Governo della Federazione Russa del 29 settembre 2010 n. 771 “Sulla procedura per l'importazione di medicinali per uso medico nel territorio della Federazione Russa;
- Decreto del governo della Federazione Russa del 26 aprile 2012 n. 403 "Sulla procedura per il mantenimento del registro federale delle persone che soffrono di malattie rare (orfane) potenzialmente letali e croniche progressive, che portano a una riduzione dell'aspettativa di vita dei cittadini o della loro disabilità e il suo segmento regionale";
- Decreto del governo della Federazione Russa del 19 dicembre 2016 n. 1403 "Sul programma di garanzie statali per la fornitura gratuita di cure mediche ai cittadini per il 2017 e per il periodo di pianificazione 2018 e 2019";
– Decreto del governo della Federazione Russa del 28 dicembre 2016 n. 2885-r sull'approvazione dell'elenco dei farmaci vitali ed essenziali per uso medico per il 2017;
- Ordine del Ministero della Salute della Federazione Russa del 19 novembre 2012 n. 950n "Sulle forme di documenti per il mantenimento del segmento regionale del registro federale delle persone affette da malattie rare (orfane) potenzialmente letali e croniche progressive, Che porta a un accorciamento dell'aspettativa di vita dei cittadini o della loro disabilità e la procedura per la loro presentazione ”(registrato presso il Ministero della Giustizia della Federazione Russa il 14 dicembre 2012, registrazione n. 26130);
– lettera del Ministero della Salute della Federazione Russa dell'8 luglio 2013 n. 21/6/10/2-4878 “Sull'inammissibilità del rifiuto ai cittadini affetti da malattie rare nella fornitura di farmaci a scapito dei fondi del entità costitutive della Federazione Russa”;
2) hanno ricevuto il consolidamento legislativo delle definizioni di "malattie rare", "farmaci orfani"; sono state determinate la procedura che regola la registrazione semplificata dei medicinali per il trattamento delle malattie rare e il sistema per la registrazione dei pazienti affetti da malattie rare nella Federazione Russa; alcuni pazienti con diagnosi rare hanno iniziato a ricevere cure, comprese quelle costose.
Tuttavia, purtroppo, misure adottate insufficienti e molte questioni rimangono irrisolte:
1. La situazione con l'offerta di farmaci per i pazienti "rari" rimane tesa. I bambini e gli adulti con malattie orfane gravi, croniche e invalidanti in alcuni casi non ricevono un trattamento patogenetico e (o) sintomatico. A causa dell'elevato costo di un corso annuale di trattamento, che supera centinaia di migliaia di rubli, e talvolta decine di milioni, i pazienti ei loro parenti non sono in grado di acquistare farmaci salvavita a proprie spese.
Azioni legali di pazienti contro le autorità esecutive delle entità costituenti della Federazione Russa, contenenti requisiti per fornire, in conformità con la legislazione della Federazione Russa, pazienti con malattie orfane che hanno questo diritto, cure mediche (cure) e farmaci garantiti dal Costituzione della Federazione Russa (anche se soddisfatte dal tribunale), non consentono di evitare interruzioni del trattamento e la sua completa assenza a causa di ritardi nella fornitura finanziaria dell'obbligo statale specificato.
Precedentemente sostenuta dal governo della Federazione Russa e dal Consiglio della Federazione dell'Assemblea Federale della Federazione Russa, la decisione di trasferire il sostegno finanziario per il trattamento di una serie di malattie orfane, principalmente mucopolisaccaridosi nei bambini, a livello federale (a livello spese del bilancio federale) non è preso in considerazione nel progetto di legge federale "On Bilancio federale per il 2018 e per il periodo di programmazione 2019 e 2020.
Proposto in luogo dell'accentramento, il cofinanziamento della spesa dai bilanci dei soggetti agevolati della Federazione Russa (nei cui territori vive solo una parte dei pazienti bisognosi) per fornitura di droga di un elenco indefinito di malattie orfane nel volume in discussione (8 miliardi di rubli ora dal 2019) non fornirà assolutamente il livello necessario di fornitura di farmaci, ma porterà a una distribuzione non uniforme dei fondi di bilancio a causa della natura inadeguata dei finanziamenti.
Il costo totale della fornitura di farmaci per le malattie orfane precedentemente proposte per la centralizzazione (mucopolisaccaridosi di tipo I, II e VI, sindrome emolitico-uremica atipica, emoglobinuria parossistica notturna e artrite reumatoide giovanile giovanile) supera significativamente quanto proposto dal governo della Federazione Russa nel progetto legge federale "Sul bilancio federale per il 2018 e per il periodo di pianificazione del 2019 e 2020" l'importo degli stanziamenti (sovvenzioni) per il cofinanziamento delle spese delle entità costituenti della Federazione Russa (l'importo stimato del cofinanziamento delle regioni non supererà il 5% o 640 milioni di rubli in totale per 71 soggetti sovvenzionati).
I sussidi di bilancio del bilancio federale non risolveranno il problema della fornitura di farmaci nelle regioni con un avanzo di bilancio, come la Repubblica del Tatarstan, che eludono l'esecuzione delle decisioni giudiziarie che le obbligano a fornire farmaci ai cittadini affetti da malattie orfane.
Una parte significativa delle entità costituenti della Federazione Russa, visto il sostegno pubblico da parte del Governo della Federazione Russa e del Consiglio della Federazione dell'Assemblea Federale della Federazione Russa, per la questione della centralizzazione di una serie di malattie orfane, in previsione del trasferimento al livello federale di tale obbligo dal 2017, quando la pianificazione del bilancio non tiene conto della continua necessità di esercitare i poteri delle entità costitutive della Federazione Russa per la fornitura di farmaci per queste malattie.
2. I partecipanti alla tavola rotonda hanno discusso i criteri per l'ampliamento del programma di 24 nosologie e l'effettivo ampliamento del programma.
Si è rilevato, in particolare, che nei 5 anni di attuazione del programma sulle malattie orfane, denominato “24 nosologie”, non si è verificata l'effettiva espansione. Anche i criteri per l'espansione di questo programma non sono approvati dalla legge. Di conseguenza, nessuna malattia rara aggiuntiva è stata inclusa nei programmi 7 Nosologies e 24 Nosologies.
Il progetto di criteri di espansione preparato dalla comunità medica è stato inviato per approvazione alle entità costituenti della Federazione Russa.
Tuttavia, non è ragionevole attendersi dalle Regioni, che in condizioni di deficit di bilancio difficilmente adempiono agli obblighi di fornire farmaci ai pazienti con malattie orfane già inserite nel programma delle 24 nosologie, una decisione positiva che aggravi il loro già difficile situazione finanziaria.
3. Oltre alla mancanza di criteri per l'espansione del programma 24 Nosologies, non è stato sviluppato alcun sistema contabile, non è stata definita la procedura per fornire assistenza medica a pazienti rari che non sono inclusi in alcun programma statale, ad esempio questi sono pazienti con sindrome di Rett e altre malattie orfane incluse nell'elenco delle malattie rare.
4. In un certo numero di entità costitutive della Federazione Russa, a causa della mancanza di normative pertinenti sull'accesso dei pazienti affetti da malattie rare a trattamenti ad alto costo terapia farmacologica si tengono commissioni mediche regionali, che annullano le consultazioni di esperti medici di cliniche federali con esperienza nella diagnosi e nel trattamento di pazienti "rari". Attualmente, la commissione medica nel luogo di residenza del paziente ha in realtà molta più autorità nel decidere sulla necessità di cure o sul rifiuto di curare un paziente con patologia orfana rispetto ai dipendenti delle cliniche federali che hanno conoscenza ed esperienza nel campo della diagnosi , trattamento e monitoraggio dell'efficacia della terapia.
5. I pazienti con malattie orfane sono stati lasciati senza attenzione, farmaci efficaci per il trattamento dei quali sono stati sviluppati, ma non registrati nel modo prescritto nella Federazione Russa. Il quadro normativo e legale che regola l'acquisto e la distribuzione di farmaci non registrati nella Federazione Russa non è stato sviluppato, nonostante tali farmaci siano necessari per i pazienti per motivi di salute. Allo stesso tempo, molti paesi hanno sviluppato e stanno effettivamente utilizzando programmi per la pre-registrazione dell'ammissione di farmaci nei loro mercati.
6. La legislazione della Federazione Russa, che regola la fornitura di cure mediche ai pazienti con malattie rare, non definisce la fonte di finanziamento per la diagnosi genetica delle malattie orfane, che attualmente viene effettuata a spese dei fondi personali dei cittadini o sponsorizzazione.
7. Il problema della disponibilità di reagenti per l'esecuzione di vari test che consentono di diagnosticare le malattie rare, sia nei centri federali che nei grandi laboratori specializzati regionali, è motivo di grave preoccupazione.
8. Nonostante il notevole sviluppo dell'industria genetica, nella maggior parte dei casi i medici non hanno una chiara comprensione dei casi in cui è consigliabile prescrivere costose diagnosi genetiche.
9. Uno dei problemi discussi dai partecipanti all'evento è la mancanza di una serie di misure preventive nel sistema sanitario della Federazione Russa. malattie ereditarie.
A livello statale non ci sono iniziative per determinare lo stato di portatore di una malattia orfana.
Sviluppo e implementazione necessari misure preventive al fine di evitare il trasferimento di materiale genetico che porta alla nascita di una prole malata, e se un bambino malato nasce ancora, quindi i figli successivi in \u200b\u200bfamiglia.
10. Molte malattie orfane (soprattutto quelle che mettono in pericolo la vita e/o che accorciano la vita) richiedono un supporto multidisciplinare. Fornire assistenza medica a tali pazienti senza tener conto delle caratteristiche della malattia può avere conseguenze fatali.
In questo ambito non esistono praticamente linee guida cliniche moderne che consentano ai medici, anche senza la piena conoscenza di una particolare malattia rara, di guidare il paziente e fornirgli l'assistenza necessaria.
11. Diagnosi basata su fase iniziale sviluppo di una malattia orfana (tempestiva) e la riabilitazione precoce è garantita per migliorare significativamente la qualità della vita di un paziente con una malattia rara, ridurre il grado di conseguenze invalidanti in futuro e aumentare l'aspettativa di vita.
Tuttavia, la situazione con la diagnosi precoce e la riabilitazione continua ad essere irrisolta.
La diagnosi tardiva è catastrofica nelle malattie rare con sintomi clinici acuti. In particolare, una malattia come la porfiria intermittente acuta si manifesta con attacchi periodici - condizioni acute che richiedono assistenza immediata e di emergenza. Con l'inerzia, così come con un trattamento inadeguato, già tre settimane dopo l'inizio dell'attacco, il paziente (le donne sono malate nel 95% dei casi) è destinato a una disabilità profonda o alla morte improvvisa. Il farmaco dell'azione patogenetica dovrebbe essere somministrato il primo o il secondo giorno dal giorno in cui è iniziato l'attacco. L'attuale schema di fornitura di farmaci per i pazienti con porfiria (il programma 24 nosologie, secondo il quale l'iscrizione di un paziente nel registro e l'acquisto di un farmaco richiedono due mesi) non è operativo. Data la necessità di rispettare le attuali condizioni procedurali normative, comprese le scadenze stabilite, la somministrazione del farmaco diventa irrilevante: il paziente può morire durante questo periodo.
Il problema può essere risolto solo con la somministrazione urgente del farmaco e la diagnosi precoce. Inoltre, la diagnosi è abbastanza semplice, può essere notevolmente migliorata apportando piccole aggiunte alle linee guida cliniche per i chirurghi.
12. Lo screening di massa dei neonati in Russia per cinque malattie ereditarie non soddisfa i requisiti della comunità mondiale per un programma di screening neonatale.
Progressi nello sviluppo di tecnologie diagnostiche di laboratorio, implementazione attiva in pratica medica i progressi della genetica e della biologia molecolare consentono di rivedere l'elenco delle nosologie incluse nel programma nazionale di screening neonatale sostituendo la malattia o inserendo nuove nosologie.
In particolare, è necessario considerare la possibilità di includere nel programma di screening neonatale in Russia test genetici combinati gravi deficienza immunitaria. I centri scientifici federali stanno sviluppando metodi per lo screening perinatale di massa (nelle prime ore di vita) di tutti i neonati per la presenza di condizioni di immunodeficienza primaria utilizzando il metodo di determinazione TREC e KREC, che consente di identificare circa il 70% di primaria
stati di immunodeficienza prima dell'insorgenza di complicanze potenzialmente letali e iniziare un trattamento specifico.
13) Estremamente negativo e persino pericoloso per le persone affette dalla malattia rara "fibrosi cistica", è, secondo i partecipanti alla tavola rotonda, la pratica di attuare i requisiti legge federale del 5 aprile 2013 n. 44-FZ "Sul sistema contrattuale nel campo dell'approvvigionamento di beni, lavori, servizi per soddisfare le esigenze statali e municipali", secondo il quale qualsiasi medicinale con lo stesso sostanza attiva secondo INN (International nome generico) sono considerati analoghi.
I pazienti quotidianamente e per tutta la vita assumono un'enorme quantità di farmaci e ricevono antibiotici per via endovenosa in dosi molte volte superiori al massimo consentito secondo le istruzioni. La qualità e l'evidenza della sicurezza e dell'efficacia dei farmaci ha un contesto vitale che non viene preso in considerazione quando si conducono attività di appalto per l'approvvigionamento di farmaci.
14. Un grave problema per i malati è la durata della sostituzione di un farmaco con un altro nel caso di acquisti individuali di farmaci quando viene rivelato un fatto di intolleranza a un determinato farmaco. Il farmaco, che è molto necessario immediatamente, viene fornito al paziente in sei mesi, e talvolta anche in periodi più lunghi. Allo stesso tempo, lo stato di salute si deteriora, i progressi compiuti vanno in esacerbazione, in una fase più difficile per il paziente e più onerosa per il sistema sanitario.
15. Nella Federazione Russa, storicamente, nell'organizzazione del sistema di assistenza medica per i pazienti con malattie orfane, l'accento è stato posto sul servizio ospedaliero.
Tuttavia, i progressi moderni nella diagnosi e nel trattamento delle malattie orfane, l'esperienza dei centri stranieri dimostrano la necessità di organizzare cure ambulatoriali di alta qualità.
Trattamento ospedaliero per pazienti con fibrosi cistica - problema complesso. Nonostante tutto il suo bisogno regolare, è in ospedale che può verificarsi un'infezione incrociata con batteri mortali tra i pazienti.
È da considerarsi assolutamente inaccettabile il ricovero di neonati affetti da fibrosi cistica, individuati nell'ambito del programma di screening neonatale, le cui patologie spesso non hanno manifestazioni cliniche, per confermare la diagnosi e selezionare la terapia di base. Tali bambini fin dai primi giorni di vita possono essere infettati cronicamente dalla più grave flora gram-negativa ottenuta in ospedale da pazienti gravemente malati con la stessa malattia. Questo è il motivo per cui trattamento ambulatoriale e l'ospedale domiciliare rimangono una priorità per il successo del follow-up e del trattamento dei pazienti con fibrosi cistica.
16. La nutrizione medica è un'aggiunta costosa e importante al trattamento di molte malattie rare. L'indice di massa corporea del paziente influisce direttamente sulla funzione di molti sistemi e organi vitali e in alcuni casi è impossibile per il paziente sostituire la dieta richiesta con un altro tipo di alimentazione. Nel nostro Paese nutrizione medica non è riconosciuta come assistenza a tutti gli effetti, è quasi impossibile riceverla attraverso il sistema delle prestazioni statali.
17. Il problema principale nell'organizzare la piena fornitura di pazienti orfani con i farmaci necessari è il loro costo elevato e il conseguente costo elevato dell'intero complesso terapeutico. Questo problema potrebbe essere risolto sviluppando Droghe russe– analoghi del trattamento patogenetico esistente.
Le aziende farmaceutiche russe, a loro volta, sono preoccupate per l'instabilità dei finanziamenti per le malattie rare, la mancanza di un sistema ben funzionante in questo settore.
18. Ovunque ci sono precedenti con il ritardo nel trattamento, il ritardo nell'acquisto e nell'emissione del farmaco necessario.
Le malattie orfane sono malattie progressive, solo un inizio precoce del trattamento può salvare una persona in uno stato relativamente sano, consentirgli di vivere una vita piena. Il ritardo nel trattamento porta spesso all'invalidità permanente del paziente con un onere aggiuntivo sia per il budget del paziente che per il sistema di bilancio della Federazione Russa.
19. La procedura per stabilire la disabilità per un paziente "raro" è piuttosto complicata.
Le caratteristiche della manifestazione delle malattie rare non sono prese in considerazione nella classificazione standardizzata e nei criteri utilizzati nell'implementazione competenza medica e sociale cittadini federali agenzie governative competenze mediche e sociali, che vengono utilizzate anche da enti e organizzazioni coinvolte nello studio della storia clinica del paziente e nella decisione di accertare la disabilità.
Sulla base dei risultati della valutazione delle condizioni del paziente, una persona gravemente malata è riconosciuta come sana e non ha motivi per stabilire la disabilità. Ciò è particolarmente pericoloso per le malattie che non sono incluse in alcun programma statale. Solo lo status di persona disabile consente a tali pazienti di ricevere un trattamento minimo e la fornitura di farmaci.
Gli attuali criteri per la determinazione dell'invalidità tengono conto, in primo luogo, sintomi clinici, non la presenza malattia cronica. In particolare, i pazienti immunodeficienze primarie(PID) si trovano di fronte al rifiuto di prolungare o stabilire la disabilità se la diagnosi tempestiva e la terapia accuratamente selezionata consentono di raggiungere una condizione generale stabile del paziente. Allo stesso tempo, l'abolizione della terapia per la PID mette ad alto rischio la salute e la vita dei pazienti, comporta una perdita di efficacia della terapia e complicanze della malattia.
20. La Federazione Russa è uno dei 5 paesi al mondo che stanno sviluppando farmaci biosimilari per il trattamento delle malattie rare (oltre alla Federazione Russa, questi includono Corea, Cina, Iran e Stati Uniti). Data la costante mancanza di risorse per la diagnosi e la cura delle malattie rare, in tutti i Paesi sviluppati esistono programmi governativi per sostenere progetti per lo sviluppo di farmaci orfani, sia di riferimento che biosimilari e riprodotti. Il supporto è sia finanziario che normativo.
Ciò è dovuto al fatto che il numero di produttori pronti a sviluppare farmaci orfani nel mondo è esiguo e la componente economica della produzione di farmaci orfani, di regola, è un progetto estremamente costoso.
Attualmente, all'interno regole attuali regolamento statale limite dei prezzi di vendita, è stato stabilito un unico fattore di riduzione (meno il 20% del prezzo del farmaco di riferimento) per la registrazione del prezzo dei farmaci generici russi, compresi quelli del segmento dei farmaci più costosi. Come sapete, nella maggior parte dei paesi europei vengono applicati fattori di riduzione più significativi. Ad esempio, in Francia la differenza minima è del 60% del prezzo del farmaco di riferimento, in Ungheria il primo farmaco generico viene ridotto del 40% del prezzo del farmaco di riferimento, in Polonia del 25%. L'uso di fattori di riduzione eccessivamente elevati per farmaci generici più costosi di 10 mila rubli comporterà una diminuzione dell'interesse dei produttori per la produzione di questi farmaci e la conservazione del monopolio dei farmaci di riferimento, e quindi ridurrà la qualità delle cure ricevute dai pazienti, aumentare i costi di bilancio per fornire ai pazienti con malattie orfane e, di conseguenza, una diminuzione quantitativa dei pazienti che ricevono la terapia in modo tempestivo.
21. La registrazione dei pazienti con una malattia rara viene attualmente effettuata sulla base di registri nell'ambito del programma "7 nosologies" e del segmento regionale del registro federale del programma "24" nosology. Ma in realtà, questi registri sono solo registri, cioè elenchi di pazienti che non consentono di valutare il livello e il volume delle cure mediche fornite e l'efficacia delle terapie in corso, anche costose. Pertanto, questi database non consentono di valutare l'efficacia della spesa pubblica risorse finanziarie.
Inoltre, i registri dei pazienti esistenti rappresentano una percentuale relativamente piccola di pazienti affetti da malattie rare. I problemi e le esigenze di un'ampia percentuale di pazienti affetti da altre malattie rare non sono noti allo Stato e, di conseguenza, non vengono presi in considerazione. Una parte significativa della popolazione del nostro Paese, compresi i bambini malati, non riceve assistenza sociale e sostegno statale.
Il decreto del Presidente della Federazione Russa del 1 giugno 2012 n. 761 "Sulla strategia nazionale per l'azione nell'interesse dei bambini per il periodo 2012-2017" indica chiaramente la necessità di creare un registro federale per i bambini con malattie rare. Il termine per l'attuazione di questo decreto è la fine del 2017. La creazione di un registro federale sufficientemente completo aiuterà a comprendere le esigenze dei pazienti, a valutare la possibilità e la necessità dello sviluppo e dell'adozione delle necessarie decisioni di gestione statale.
Ad esempio, è opportuno, secondo i partecipanti alla tavola rotonda, utilizzare l'esperienza del mantenimento di un registro dei pazienti con fibrosi cistica, creato nel 2011 dall'Associazione russa per i pazienti con fibrosi cistica e dalla Società respiratoria russa. Collegamento alla risorsa nella rete di informazioni e telecomunicazioni "Internet: http://mukoviscidoz.org/mukovistsidoz-v-rossii.html, http://mukoviscidoz.org/.
22. Il quadro normativo adottato nel 2014 e volto a fornire una registrazione accelerata dei medicinali orfani non soddisfa gli obiettivi che hanno costituito la base del suo sviluppo.
Inoltre, dal 2016, è diventata obbligatoria la procedura di ispezione dei siti di produzione durante la registrazione di tutti i medicinali. L'attuale barriera all'ingresso di farmaci in Russia è minacciosa per i pazienti con patologia, per i quali la terapia sviluppata è l'unico modo per salvare la vita e la salute.
A seguito della discussione, i partecipanti alla tavola rotonda hanno notato:
1) nonostante siano state prese molte decisioni, la situazione delle malattie rare nella Federazione Russa rimane insoddisfacente. Può essere modificato solo con sforzi congiunti sia da parte delle autorità legislative ed esecutive federali e regionali, sia da parte della comunità scientifica e medica, organizzazioni pubbliche pazienti;
2) la necessità di preservare l'attuale attuazione e introdurre nuove misure volte a sviluppare un sistema di cura per i pazienti con malattie rare.
Sulla base di quanto precede, la Camera civica della Federazione Russa raccomanda:
Duma di Stato dell'Assemblea Federale della Federazione Russa insieme al Consiglio della Federazione dell'Assemblea Federale della Federazione Russa e al Governo della Federazione Russa
A causa dell'elevato numero di domande in arrivo dalle entità costituenti della Federazione Russa, il numero crescente di procedimenti giudiziari non eseguiti
decisioni in materia di approvvigionamento di stupefacenti nelle regioni per considerare la possibilità di:
1. Nella preparazione del progetto di legge federale n. 274618–7 "Sul bilancio federale per il 2018 e per il periodo di pianificazione 2019 e 2020" da esaminare Duma di Stato in seconda lettura per garantire il consolidamento normativo della centralizzazione della fornitura di farmaci per un gruppo di pazienti affetti da malattie rare che richiedono terapie farmacologiche ad alto costo, o lo sviluppo e l'adozione di un sistema federale programma statale per malattie rare.
2. Stabilire la responsabilità per il mancato adempimento (adempimento prematuro) dell'obbligo di fornire ai pazienti malattie rare che richiedono cure costose, a lungo termine, spesso per tutta la vita, trattamento farmacologico, a livello federale (attualmente, questo obbligo è assegnato alle entità costituenti della Federazione Russa e alle autorità potere statale soggetti della Federazione Russa).
Ciò garantirà la razionalità dell'approvvigionamento, l'efficienza della distribuzione dei medicinali tra i pazienti e, di conseguenza, farà risparmiare fondi di bilancio, nonché ridurrà l'onere finanziario sui bilanci delle entità costituenti della Federazione Russa e indirizzerà i fondi liberati a fornire medicinali per altre malattie.
Allo stesso tempo, il formato attuale del programma 24 Nosologies può essere mantenuto per le malattie:
– con un numero relativamente ridotto di pazienti che non necessitano di risorse finanziarie significative;
- per il cui trattamento sono stati sviluppati e registrati nuovi farmaci;
- per i quali è necessario l'acquisto di farmaci in via urgente;
– richiedente un largo numero relativamente farmaci poco costosi e/o dispositivi medici, Forniture.
3. Istituzione di basi legislative che obblighino le autorità esecutive autorizzate a livello di regolamentazione statutaria:
3.1. Sviluppare e approvare regolamenti sull'organizzazione delle cure ambulatoriali da parte di specialisti che lavorano con malattie orfane nel campo (pediatri, terapisti, genetisti, ematologi, gastroenterologi, pneumologi, ecc.);
3.2. Includere nell'elenco delle specialità mediche “pediatra-, terapista-specialista in malattie rare (come opzione – fibrosi cistica)” con la fornitura di un'adeguata formazione professionale;
Inoltre, secondo i partecipanti alla tavola rotonda, per ogni malattia o gruppo, è necessario garantire la discussione dei seguenti requisiti (standard): la composizione del team di medici; il tempo di ricovero di un paziente con una malattia orfana da parte di specialisti (almeno 1 ora); aumento del costo di ammissione; effettuare il calcolo del numero di specialisti per un certo numero di pazienti in base alle caratteristiche della patologia; fissazione in ordini o raccomandazioni cliniche);
3.3. Sviluppare un sistema di telemedicina per fornire consulenza ai pazienti delle regioni (centri regionali) da parte di specialisti centri federali e pagamento sotto l'OMS.
3.4. Adottare misure per prevenire le malattie ereditarie nella fase di pianificazione della gravidanza.
3.5. Riconoscere la nutrizione clinica come componente vitale della terapia patogenetica per il trattamento di pazienti affetti da una serie di malattie rare.
3.6. Sviluppare e adottare un piano statale per le malattie rare (tenendo conto dell'esperienza nell'adozione di piani statali per le patologie rare in altri paesi) e creare un piano nazionale russo per le malattie orfane.
Tale piano, secondo i partecipanti all'evento, dovrebbe regolamentare la fornitura di assistenza ai pazienti con malattie rare al fine di garantire lo sviluppo delle biotecnologie domestiche, compresa la creazione di farmaci domestici per il trattamento delle malattie rare.
3.7. Sviluppare e adottare regolamenti che prevedano la fissazione di un unico fattore di riduzione (meno il 10% del prezzo del farmaco di riferimento) per i farmaci orfani.
Secondo i partecipanti alla tavola rotonda, nel sistema di regolamentazione statale dei prezzi, è opportuno introdurre uno speciale regolamentazione giuridica quando si regolano i prezzi dei farmaci orfani.
4. Sviluppo in collaborazione con il Ministero della Salute della Federazione Russa e adozione secondo le modalità prescritte di un progetto di legge federale che preveda una riduzione dell'entità dei fattori di riduzione per i primi farmaci riprodotti e biosimilari.
Nella prassi estera, al fine di stimolare l'ingresso nel mercato il prima possibile dei primi farmaci riprodotti e biosimilari, vengono fissati coefficienti di riduzione inferiori (5-10% inferiori rispetto ai farmaci successivi).
5. Modifiche alla legge federale del 21 novembre 2011 n. 323-FZ "Sui fondamenti della protezione della salute dei cittadini nella Federazione Russa" (capitolo 3, articoli 14, 15, 16, 17) in parte:
5.1. Modifiche al regime per l'acquisto di farmaci per i pazienti orfani o formazione di un quadro legislativo separato per le malattie rare, che includerà un regime per l'acquisto di farmaci efficaci e comprovati, oltre a regolamentare i termini minimi per l'acquisto di farmaci per commercio nomi nei casi di intolleranza individuale ai farmaci.
5.2. Regolamentazione della fornitura di cure mediche a domicilio o in ospedale (ospedale domiciliare e ospedale in organizzazione medica), in particolare:
– sviluppo e consolidamento nella legislazione della Federazione Russa di un regime di assistenza ai pazienti in cura trattamento domiciliare;
- sviluppo disposizioni generali organizzazione ospedali diurni e ospedali a domicilio per pazienti con malattie orfane, oltre al diffuso utilizzo di quelli esistenti.
6. Modifiche alla legge federale n. 326-FZ del 29 novembre 2010 "Sull'assicurazione sanitaria obbligatoria nella Federazione Russa" in termini di revisione della struttura delle tariffe CMI per la gestione ambulatoriale dei pazienti orfani, al fine di interrompere la pratica di irragionevoli ricoveri di pazienti associati al rischio di infezione crociata (ad esempio, pazienti con fibrosi cistica).
7. Modifiche alla legislazione della Federazione Russa in merito all'esclusione delle restrizioni all'uso di registrazione statale dispositivi medici per clinica diagnostica di laboratorio malattie orfane, previa istituzione di un sistema di requisiti speciali per i laboratori competenti.
8. Introdurre modifiche alla legislazione della Federazione Russa per ridurre il numero di ispezioni dei siti di produzione del produttore al momento della registrazione di un medicinale orfano.
7. Istituzione nella legislazione della Federazione Russa del requisito dell'obbligatorietà ricerca clinica confermare l'efficacia di un generico nella pratica clinica nelle malattie orfane.
8. Introdurre modifiche alla legislazione della Federazione Russa che prevedono una riduzione dell'entità dei coefficienti di riduzione per
farmaci generici nel segmento dei farmaci più costosi.
Al fine di mantenere il ritmo di fornitura di farmaci domestici ai pazienti affetti da malattie orfane e ridurre il costo di acquisto di farmaci costosi aumentando la concorrenza all'asta, si propone di introdurre un fattore di riduzione massimo per i farmaci generici al livello del 40%.
Ministero della Salute della Federazione Russa
Prendere in considerazione:
1. Tenendo conto della pianificazione del bilancio attualmente in corso nelle entità costitutive della Federazione Russa per il 2018 e del periodo di pianificazione del 2019 e del 2020 (sviluppo, approvazione e adozione secondo le modalità prescritte di un atto normativo sul bilancio di un entità costituente della Federazione Russa), portando all'attenzione delle entità costituenti della Federazione Russa informazioni sulla continua necessità di un supporto farmacologico continuo per le condizioni potenzialmente letali dei pazienti affetti da malattie rare come uno dei principali obblighi sociali delle entità costituenti della Federazione Russa.
2. Considerando estremamente opportunità limitate della maggioranza delle entità costitutive della Federazione Russa di esercitare i propri poteri per la fornitura di farmaci per malattie orfane a causa di deficit di bilancio, deferimenti alle entità costituenti della Federazione Russa per informazioni sul volume dei trasferimenti interbilancio previsti per la fornitura di farmaci per malattie orfane nel 2018.
3. Sviluppo di criteri per l'espansione del programma "24 nosologie" e l'effettiva espansione del programma.
4. Sviluppo e presentazione nel modo prescritto al Governo della Federazione Russa di un progetto di risoluzione che preveda
approvazione dei criteri per l'ampliamento del programma “24 nosologie” e l'effettivo ampliamento del programma.
5. Sviluppo e presentazione secondo la procedura stabilita al governo della Federazione Russa di un progetto di legge federale che prevede la presentazione in una nuova versione della parte 3 dell'articolo 44 della legge federale del 21 novembre 2011 n. 323- FZ "Sui fondamenti della protezione della salute dei cittadini nella Federazione Russa", che prevede l'autorità del governo della Federazione Russa sull'approvazione dell'elenco delle malattie rare (orfane) pericolose per la vita e croniche progressive che portano a un riduzione dell'aspettativa di vita dei cittadini o della loro disabilità, formata tra le malattie specificate nella parte 2 di questo articolo, sulla base dei criteri stabiliti da un atto normativo - un ordine del governo della Federazione Russa ".
6. Espansione del programma di screening neonatale e perinatale basato sulle attuali capacità del servizio di laboratorio genetico, risorse finanziarie e progressi moderni nel campo della diagnostica delle malattie rare.
7. Sviluppo e presentazione secondo la procedura stabilita al governo della Federazione Russa di un progetto di legge federale che prevede modifiche all'articolo 16 della legge federale del 21 novembre 2011 n. garanzie di fornitura gratuita di assistenza medica ai cittadini con test di laboratorio di diagnostica genetica per un numero legalmente definito di malattie mortali o per gruppi di popolazione (un elenco di 24 malattie mortali, il programma 7 nosologie, un registro delle malattie rare), nonché la diagnostica prenatale nelle famiglie che già avere un paziente un bambino con malattia orfana, nelle gravidanze successive.
8. Consolidamento legislativo dello status del Centro per le malattie orfane (Centri di riferimento) per una serie di cliniche federali per i relativi gruppi di malattie rare.
Per malattie relativamente comuni, come la fibrosi cistica, sono necessari centri di tutti i livelli (federale, regionale) con una tabella di marcia chiara, supporto finanziario, logistico, umano e organizzativo (budget, attrezzature, personale, ecc.).
9. Determinazione della procedura per gli acquisti individuali di medicinali non registrati nella Federazione Russa.
Attualmente, la procedura di importazione è chiaramente definita sulla base di permessi individuali del Ministero della Salute della Federazione Russa, ma il processo di approvvigionamento è molto più difficile. I pazienti ricevono la terapia farmacologica non registrata nella Federazione Russa il più delle volte sulla base di decisioni giudiziarie.
10. Decisioni sull'uso di preparati off-flabel in relazione a limitazioni d'età indicazioni non registrate nelle istruzioni per il medicinale o in assenza di sperimentazioni cliniche nella Federazione Russa, nonché autorizzazione previa consultazione di un'istituzione federale (con l'autorizzazione del comitato etico locale dell'organizzazione medica, se presente un firmato consenso informato genitori (tutore) e un bambino di età superiore ai 14 anni e che stabilisca la sicurezza e la tollerabilità del farmaco in un ospedale specializzato) l'uso futuro del farmaco con buona tollerabilità in regime ambulatoriale.
È la completezza di questi documenti, tenendo conto della positiva esperienza internazionale nella gestione dei pazienti "rari", che migliorerà la situazione delle persone "rare" nella Federazione Russa. Clinico
12. Aggiunta di linee guida cliniche per i chirurghi addominali per migliorare la diagnosi di una malattia rara come la porfiria acuta intermittente (API) con l'obbligo di condurre test di screening per AKI (ad esempio, analisi delle urine con il reagente di Ehrlich) in tutti i casi addome acuto origine oscura.
13. Sviluppo di uno schema per l'approvvigionamento di emergenza di farmaci per malattie rare con un quadro clinico acuto che richiede un trattamento immediato.
14. Sviluppo di uno schema di instradamento per gruppi di malattie rare (determinazione: dove sottoporsi alla diagnostica (da soggetti della Federazione Russa o distretti federali), dove essere esaminati in ogni fase della malattia per monitorare lo stato funzionale di organi e sistemi) e la creazione di un centro di riabilitazione a livello federale, nonché centri di ancoraggio (regionali) nelle entità costituenti della Federazione Russa .
15. Sviluppo di gruppi di disabilità separati per le persone con malattie orfane e criteri per la loro costituzione.
A causa della loro assenza, diverse migliaia di bambini e adulti con malattie rare rimangono senza aiuto e sostegno. Anche il successivo sviluppo di programmi riabilitativi individuali per un paziente affetto da una malattia rara, secondo i partecipanti all'evento, dovrebbe essere effettuato con un approccio individuale, tenendo conto della gravità e delle caratteristiche della malattia e della necessità di un uso permanente di terapia di mantenimento, e con una diagnosi genetica confermata, la disabilità dovrebbe essere stabilita senza attendere le manifestazioni cliniche, possibilmente per tutta la vita, poiché le malattie rare sono spesso incurabili e progressive.
ipertensione, gastrite, diabete Queste sono malattie abbastanza comuni. I nostri amici, parenti, dopo tutto, li abbiamo. Ma ci sono una serie di patologie molto rare. Ogni anno vengono identificate nuove malattie che le persone non hanno mai incontrato prima. Quindi, malattia orfana - che cos'è? Come affrontarlo?
Malattia orfana: che cos'è?
Le malattie orfane sono malattie molto rare. Sono anche chiamati "orfani". Tuttavia, esistono già circa settemila patologie così rare. Fortunatamente, la probabilità di trovarne uno è molto bassa. Se consideriamo l'intera popolazione della Terra, le rare malattie orfane si verificano in una persona su duemila. IN paesi diversi le statistiche sulle patologie orfane differiscono a seconda del tenore di vita della popolazione, delle sue caratteristiche genetiche, ecc. Ad esempio, in Europa le epidemie di lebbra sono cadute da tempo nell'oblio, ma in India la percentuale di malati è molto più alta che in altri paesi.
Poiché è commercialmente non redditizio per i privati investire nella ricerca di vaccini e farmaci per le malattie rare, il governo dei paesi stimola questo processo a livello statale. Inoltre, le persone che soffrono di patologie orfane hanno bisogno di sostegno e benefici. Il decreto sulle malattie orfane, adottato dal governo della Federazione Russa il 26 aprile 2012, ha lo scopo di disciplinare tutte le questioni relative alla fornitura di assistenza medica e di altro tipo a tali persone.
Origini delle malattie orfane
Molto spesso, le malattie orfane sono congenite e sono causate dalla genetica umana. Possono essere rilevati immediatamente dopo la nascita del bambino o in infanzia. Ma la stragrande maggioranza delle malattie diventa evidente solo con il tempo, quando una persona cresce.
Tra le malattie rare si possono trovare patologie la cui comparsa è dovuta a processi infettivi, autoimmuni e tossici nel corpo. Un buon aiuto per lo sviluppo di malattie orfane è l'aumento delle radiazioni e delle cattive condizioni ambientali, così come le infezioni subite durante l'infanzia, l'immunità indebolita e l'ereditarietà.
Le malattie orfane sono spesso difficili da curare, quindi scorrono senza intoppi stadio cronico. Perché fermati processi patologici in alcuni casi è impossibile, quindi la qualità della vita di una persona malata si deteriora gradualmente e alla fine si verifica la morte. Il compito principale di tutte le procedure mediche è aumentare l'aspettativa di vita, ridurre i sintomi e aumentare la capacità del paziente.
Malattie orfane: ordine del Ministero della Salute della Federazione Russa
In Russia, una malattia orfana è quella che si verifica con una frequenza di 10 su 100.000.L'ordinanza sulle malattie orfane emessa dal governo russo nel 2012 ha definito chiaramente l'elenco delle malattie rare. Ce ne sono 230: cromosoma X fragile, grido di gatto, sindrome di Lejeune, sindrome di Williams, ecc.
Il decreto governativo contiene anche le norme per la registrazione delle persone affette da malattie orfane e la procedura per fornire loro assistenza medica.
Se credi ai dati dell'Accademia russa delle scienze mediche (Accademia russa delle scienze mediche), allora nella Federazione Russa circa 300.000 persone soffrono di patologie orfane. Le autorità regionali finanziano le malattie orfane e il loro trattamento a spese del bilancio locale.
Un'importante procedura che consente di rilevare in tempo una delle cinque malattie ereditarie rare in un neonato viene eseguita gratuitamente in tutti gli ospedali dopo la nascita del bambino. Si chiama screening neonatale.
24 malattie orfane che minacciano seriamente la vita umana
È stato anche compilato un elenco ufficiale di malattie rare, che molto spesso portano alla morte imminente o alla disabilità dei pazienti in Russia.
La prima riga è occupata da una malattia così orfana come la sindrome emolitico-uremica. La SEU è di natura tossicologica e porta a insufficienza renale e disidratazione.
In questo elenco sono incluse anche la malattia di Marchiafava-Micheli associata alla distruzione dei globuli rossi, l'anemia aplastica non specificata, la malattia di Stuart-Prower e la sindrome di Evans. La sindrome di Evans è una combinazione di anemia emolitica autoimmune e un fenomeno come la trombocitopenia autoimmune.
Un altro elemento nell'elenco è la malattia dello sciroppo d'acero: malattia genetica, provocando l'accumulo di alcune sostanze nelle urine, per cui odora di legno d'acero.
Disturbi del metabolismo degli acidi grassi, omocistinuria, aciduria glutarica, galattosemia: tutte queste malattie sono anche incluse nell'elenco e portano a gravi conseguenze.
Sindrome emolitico-uremica
Questa malattia fu descritta per la prima volta nel 1955. Ben presto la malattia di Gasser fu inclusa nell'elenco mondiale delle rare malattie orfane.
La sindrome è più comune nei bambini che negli adulti. Lui provoca anemia emolitica E insufficienza renale. Si manifesta sullo sfondo di diarrea e infezioni del tratto respiratorio superiore.
C'era una connessione tra lo sviluppo della malattia e l'uso di contraccettivi orali, farmaci, nonché la presenza di AIDS o lupus eritematoso sistemico nel paziente.
La malattia può essere ereditaria e trasmessa dai genitori ai figli su base dominante o recessiva.
La sindrome emolitico-uremica acquisita è scatenata da tossine e batteri che possono danneggiare.La stragrande maggioranza dei casi (circa il 70%) è scatenata dall'infezione da E. coli O157:H7. Puoi ottenerlo dai gatti, così come dopo aver mangiato carne che non è passata abbastanza trattamento termico, acqua grezza e latte crudo.
La fibrosi cistica è la malattia orfana più comune in Russia
Di tutte le malattie orfane, la fibrosi cistica è la più comune nella Federazione Russa. Questa malattia è considerata ereditaria e si manifesta in un bambino fin dai primi giorni di vita.
Causa alterazioni patologiche nel corpo - una mutazione genetica che porta ad un aumento dell'accumulo di muco viscoso in alcuni organi. Esistono diverse forme di fibrosi cistica: polmonare-intestinale, bronco-polmonare e intestinale.
Con la sconfitta dei bronchi e dei polmoni, da circa due anni, il bambino inizia a soffrire di tosse, accompagnata da espettorato denso. Nel caso in cui il processo patologico sia unito infezione batterica sviluppa o polmonite.
La forma intestinale è accompagnata da una ridotta attività enzimatica del tratto gastrointestinale, a seguito della quale il cibo non digerito inizia a marcire nell'intestino. Ciò porta a intossicazione del corpo, feci alterate, vomito, ecc.
Il trattamento delle malattie orfane in forma acuta viene effettuato in un ospedale. Il compito principale della terapia per la fibrosi cistica è l'evacuazione tempestiva del muco dal corpo ("N-acetilcisteina"), un aumento dell'attività enzimatica dello stomaco e del pancreas ("Pancreatina", "Festal").
Candidosi cronica della mucosa
Una malattia orfana come la candidosi cronica della mucosa è associata a disfunzione dei leucociti. Ciò porta al fatto che la pelle e le mucose del corpo diventano facili prede per i funghi del genere Candida. Questa malattia è causata dalla genetica umana ed è ereditaria.
Quali sono i sintomi della candidosi cronica della mucosa?
- In primo luogo, la pelle, le unghie e le mucose sono colpite dal fungo.
- In secondo luogo, una persona si sente costantemente debole e letargica. Soffre di pressione bassa.
- In terzo luogo, con la malattia, il livello di zucchero nel sangue diminuisce e compaiono le convulsioni.
- In quarto luogo, possono verificarsi perdita di capelli e iperpigmentazione cutanea.
La candidosi mucosa cronica provoca lo sviluppo di epatite cronica e cronica. Nei bambini, la malattia provoca un rallentamento della crescita e dello sviluppo.
La diagnosi avviene attraverso test genetici.
Il principale metodo di terapia è la ricezione agenti antimicotici("Nistatina", "Clotrimazolo", ecc.).
Zigomicosi
L'elenco delle rare malattie orfane comprende anche la zigomicosi.
Questa malattia inizia a svilupparsi dopo l'infezione da funghi dimorfici. Entrano nel corpo per inalazione o attraverso la pelle danneggiata. I funghi dimorfici vivono in luoghi con elevata umidità - nel terreno, piante in decomposizione. In alcuni casi compaiono su frutta ammuffita, formaggio e pane.
Ammalati di zigomicosi immunità sana quasi impossibile. Ci sono solo pochi casi in cui una persona sana è stata infettata da funghi dopo una ferita penetrante, così come una puntura d'insetto.
Fondamentalmente, la zigomicosi colpisce le persone con un sistema immunitario molto indebolito:
- pazienti con diabete;
- soffre di acidosi prolungata;
- destinatari di trapianti di organi;
- in trattamento con glucocorticoidi;
- contagiato dall'AIDS.
La zigomicosi porta gradualmente alla necrosi dei tessuti e dei vasi sanguigni, che ottengono funghi. Pertanto, il trattamento è aggressivo e il massimo metodi efficaci le terapie ad oggi sono l'escissione dei tessuti e l'uso di alte dosi di amfotericina.
Sindrome di Lynch
Le malattie orfane, il cui elenco viene aggiornato ogni anno con nuovi nomi, includono la sindrome di Lynch - cancro al colon, che viene ereditato. In questo caso, un tumore maligno si sviluppa a causa della patologia genetica e della mutazione di diversi geni. Ecco perché non appartiene alla categoria dei tumori ordinari.
Questa sindrome, purtroppo, è comune: in Europa si riscontra in una persona su duemila. Una diagnosi simile viene fatta nei casi in cui ad almeno tre parenti del paziente (primo ordine) è stato diagnosticato un cancro al colon di età inferiore ai 50 anni.
I portatori di geni mutanti sono predisposti non solo ai tumori maligni dell'intestino, ma anche all'endometrio, alle ovaie, allo stomaco, al cervello, ecc.
La sindrome viene diagnosticata secondo i criteri di Amsterdam II.
timoma
L'elenco delle rare malattie orfane include il timoma. Sotto questo nome sono nascosti tutti i tipi di tumori. timo. Di norma, sono benigni, ma una tale definizione è molto condizionale. Senza un trattamento adeguato, questi tumori sono in grado di metastatizzare e, dopo la rimozione, di ripresentarsi.
Durante il periodo di crescita, il timoma praticamente non si fa sentire. Quando raggiunge una certa dimensione, compaiono sintomi di compressione degli organi vicini, si verifica gonfiore delle vene giugulari, mancanza di respiro e palpitazioni. Il timoma dei bambini può deformare in modo significativo il torace.
Oltre ai sintomi di cui sopra, potresti riscontrare:
- gonfiore del viso;
- esacerbazione di malattie respiratorie;
- dolore che si irradia alla spalla, al collo e tra le scapole.
Il timoma viene diagnosticato mediante esame a raggi X, tomografia computerizzata.
Il principale metodo di trattamento è chirurgico. La rimozione del tumore è semplicemente necessaria, altrimenti crescerà e il benessere del paziente si deteriorerà.
Sarcoma delle ossa e della cartilagine articolare
I sarcomi (o tumori maligni) delle ossa e della cartilagine articolare sono malattie orfane. L'elenco delle patologie rare include il sarcoma perché non è un cancro tipico.
Il cancro classico si forma a causa delle cellule epiteliali e il sarcoma non è limitato a questo proposito: può influenzare tessuto osseo(osteosarcoma), cartilagine (condrosarcoma), muscolo (miosarcoma), grasso (liposarcoma), sangue e vasi linfatici. Il resto del sarcoma è simile a un normale tumore maligno, solo che ora cresce a un ritmo accelerato.
Le vere ragioni per lo sviluppo di questa malattia non sono state ancora stabilite. I fattori che provocano il tumore includono:
- esposizione ad agenti cancerogeni;
- esposizione a sostanze chimiche nocive;
- radiazione;
- infezione da virus;
- infortunio.
La diagnosi precoce della malattia è quasi impossibile. Il sarcoma quasi non si manifesta, tranne forse dolore sordo nell'area di localizzazione del tumore. La chemioterapia, la chirurgia, la radioterapia sono i principali metodi di trattamento della malattia.
Retinoblastoma
Le malattie orfane, il cui elenco nella Federazione Russa è composto da 230 articoli, includono il retinoblastoma. Questa malattia è associata a tumore maligno sulla retina. È geneticamente determinato: causato da una mutazione del gene Rb.
Il retinoblastoma inizia nell'infanzia e peggiora all'età di due anni. La malattia può essere considerata infantile, poiché la stragrande maggioranza dei casi viene diagnosticata durante i primi cinque anni di vita.
I principali sintomi della malattia includono un bagliore innaturale della pupilla, dolore agli occhi e netto deterioramento visione. Ma in un bambino è quasi impossibile identificare questi sintomi.
La diagnosi richiede risonanza magnetica, ecografia, TC.
Usato per il trattamento metodi conservativi, ma sono costosi: per un ciclo di radioterapia di cinque settimane nelle cliniche, prendono dai 10 ai 12mila euro (circa 100mila rubli). La crioterapia è ampiamente utilizzata, così come la fotocoagulazione. Il vantaggio principale di queste procedure è che salvano la vista del paziente.
morbo di Hodgkin
Un'altra comune malattia orfana è la linfogranulomatosi (malattia di Hodgkin). La malattia colpisce solo gli organi contenenti tessuto linfoide. Pertanto, il sintomo più caratteristico per lei è un aumento dei linfonodi. Prima di tutto, i processi patologici colpiscono l'addome e cavità toracica. Di conseguenza, il paziente avverte dolore al petto, mancanza di respiro, tosse e perdita di appetito. IN casi difficili i linfonodi ingrossati possono esercitare pressione sullo stomaco e persino spostare i reni.
Febbre, sudorazione e brividi frequenti sono associati alla malattia di Hodgkin.
Gli scienziati non hanno trovato le ragioni che innescano processi patologici nel tessuto linfoide. Ci sono suggerimenti che lo sviluppo della malattia innesca Virus di Epstein-Barr o stati di immunodeficienza.
L'oncologo e l'ematologo sono impegnati nel trattamento della linfogranulomatosi. Il paziente viene sottoposto a ecografia e biopsia, procedura TC o risonanza magnetica.
Se non tratti la malattia, la morte si verifica entro 10 anni. I principali metodi di terapia sono i farmaci antitumorali e le procedure di radiazione.
Quindi, ci sono molte malattie rare. Alcuni di loro si trovano nei cittadini di assolutamente tutti i paesi, e alcuni - solo in specifiche regioni del pianeta. Il sostegno medico e finanziario per i pazienti affetti da malattie rare è incluso nei programmi sociali di tutti i paesi sviluppati.
1. Le malattie rare (orfane) sono malattie che hanno una prevalenza non superiore a 10 casi ogni 100mila abitanti.
2. L'elenco delle malattie rare (orfane) è formato dall'organo esecutivo federale autorizzato sulla base di dati statistici e pubblicato sul suo sito web ufficiale su Internet.
(vedi testo nell'edizione precedente)
8. Al fine di fornire medicinali alle persone specificate nella parte 7 del presente articolo, l'organo esecutivo federale autorizzato, secondo le modalità stabilite dal governo della Federazione Russa, mantiene il registro federale delle persone affette da emofilia, fibrosi cistica, nanismo ipofisario , Malattia di Gaucher, Tumori maligni dei tessuti linfoidi, emopoietici e correlati, sclerosi multipla, sindrome emolitico-uremica, artrite giovanile ad esordio sistemico, mucopolisaccaridosi di tipo I, II e VI, anemia aplastica, non specificata, carenza ereditaria dei fattori II (fibrinogeno), VII (labile) X (Stuart-Prauer), persone dopo trapianto di organi e (o ) tessuti, che contiene le seguenti informazioni:
(vedi testo nell'edizione precedente)
1) numero di assicurazione di un conto personale individuale di un cittadino nel sistema di assicurazione pensionistica obbligatoria (se presente);
2) cognome, nome, patronimico, nonché cognome che il cittadino aveva alla nascita;