الحثل الغضروفي الودانة مرض بارو ماري عند الأطفال. الودانة (مرض باروت ماري، عدم تنسج الحجاب الحاجز، الحثل الغضروفي الخلقي، التقزم). ما الذي تستطيع القيام به

- هذا مرض خلقيحيث تتعطل عملية نمو عظام الهيكل العظمي وقاعدة الجمجمة. سبب تطور علم الأمراض هو طفرة وراثية. تموت بعض الأجنة في الرحم. عند الولادة، تكون الانحرافات ملحوظة منذ الأيام الأولى من الحياة: يتم تكبير الرأس وتقصير الأطراف. بعد ذلك، هناك تأخر واضح في نمو الذراعين والساقين مع حجم الجسم الطبيعي، وتشوهات الأروح والتقوس في الأطراف، وتشوهات العمود الفقري. يتم تشخيص الودانة على أساس الفحص والقياسات الخاصة والتصوير الشعاعي. العلاج عبارة عن أعراض ويهدف إلى منع التشوهات الشديدة والقضاء عليها.

التصنيف الدولي للأمراض-10

س77.4

معلومات عامة

الودانة (الحثل الغضروفي الخلقي، مرض باروت ماري، عدم تنسج الحجاب الحاجز) – الامراض الوراثيةحيث يتم ملاحظة تقصير الأطراف مع طول الجسم الطبيعي. الميزات المميزةقامة منخفضة (130 سم أو أقل)، وعمود فقري منحني للأمام، وأنف سرجي، ونسبيًا رأس كبيرمع درنات أمامية بارزة. وفقًا للمتخصصين في مجال طب الرضوح وجراحة العظام، يحدث الودانة في واحد من كل 10 آلاف طفل حديث الولادة، وتعاني النساء أكثر من الرجال. لا توجد حاليًا طرق لعلاج الودانة تمامًا عن طريق استعادة الطول وتناسب الجسم. يهدف العلاج إلى تقليل العواقب السلبية للمرض.

أسباب الودانة

ويستند علم الأمراض على ضعف نمو العظام بسبب انحطاط الغضاريف المشاشية المحدد وراثيا. سبب المرض هو طفرة في جين FGFR3. في 20٪ من الحالات، يتم توريث الودانة، وفي 80٪ يتطور نتيجة طفرة تحدث لأول مرة. بسبب الترتيب الفوضوي للخلايا في منطقة النمو، يتم انتهاك عملية التعظم الطبيعية. ونتيجة لذلك، يتباطأ نمو العظام. في هذه الحالة، تتأثر فقط العظام التي تنمو وفقًا للنوع الغضروفي: العظام الأنبوبية، وعظام قاعدة الجمجمة، وما إلى ذلك. النسيج الضام، الوصول إلى الحجم المطلوب، مما يؤدي إلى اختلاف في النسب بين الرأس والجسم، مما يسبب تغيراً مميزاً في شكل الجمجمة.

أعراض الودانة

يُلاحظ انتهاك النسب التشريحية بالفعل عند الولادة: فالطفل لديه رأس كبير نسبيًا وأذرع وأرجل قصيرة. الجبهة محدبة، والجزء الدماغي من الجمجمة متضخم، وتبرز الدرنات القذالية والجدارية. في بعض الحالات، من الممكن حدوث استسقاء الرأس. هناك اضطرابات في بنية الهيكل العظمي للوجه ناتجة عن التطور غير السليم لعظام قاعدة الجمجمة. عيون المرضى الذين يعانون من الودانة متباعدة بشكل واسع، وتقع في عمق الحجاج، كما توجد طيات إضافية بالقرب من الزوايا الداخلية للعين. الأنف على شكل سرج، مفلطح، واسع الجزء العلوي, العظام الأماميةتقدم بشكل ملحوظ الفك العلوييبرز أيضًا بشكل ملحوظ للأمام فوق الجزء السفلي. اللغة خشنة، والحنك مرتفع.

أقل و الأطراف العلويةمن المرضى الذين يعانون من الودانة يتم تقصيرهم بشكل موحد، ويرجع ذلك أساسًا إلى الأجزاء القريبة (الوركين والكتفين). يد الطفل حديث الولادة تصل إلى السرة فقط. جميع أجزاء الأطراف منحنية إلى حد ما. القدمين واسعة وقصيرة. الراحتان عريضتان، والأصابع II-V قصيرة، وبنفس الطول تقريبًا، والإصبع الأول أطول من باقي الأصابع. في الأشهر الأولى من الحياة، يكون لدى المرضى الذين يعانون من الودانة منصات دهنية وطيات جلدية مرئية على الأطراف. يتم تطوير الجذع بشكل طبيعي، ولا يتغير الصدر، وتبرز المعدة إلى الأمام، ويميل الحوض إلى الخلف، وبالتالي تبرز الأرداف أكثر من الأطفال الأصحاء.

الرضع الذين يعانون من الودانة هم أكثر عرضة من أقرانهم الأصحاء للإصابة بالموت المفاجئ أثناء النوم. ومن المفترض أن سبب الوفاة في مثل هذه الحالات هو ضغط النخاع المستطيل والجزء العلوي الحبل الشوكيبسبب وجود شذوذ في شكل وحجم الثقبة العظمى. بالإضافة إلى ذلك، فإن الأطفال الذين يعانون من الودانة يتميزون بمشاكل في التنفس بسبب السمات الهيكلية للوجه وكبر حجم اللوزتين وصغر حجمهما. صدر.

في عمر 1-2 سنة، بسبب ضعف قوة العضلات، قد يصاب المرضى الذين يعانون من الودانة بحداب عنق الرحم والصدر، والذي يختفي بعد بدء المشي. يعاني جميع الأطفال من بعض التأخر في النمو البدني. يبدأون في تثبيت رؤوسهم فقط بعد 3-4 أشهر، ويتعلمون الجلوس في عمر 8-9 أشهر وما بعده، ويبدأون في المشي في عمر 1.5-2 سنة. حيث التنمية الفكريةفي المرضى الذين يعانون من الودانة عادة ما تبقى ضمن الحدود الطبيعية، أمراض عقليةلا.

مع تقدمنا ​​في السن، بسبب تشوه نمو العظام المشاشية، مع النمو السمحاقي الطبيعي، تصبح العظام أكثر سمكًا ومنحنية وتصبح متكتلة. بسبب زيادة مرونة الأجزاء المشاشية والميتافيزيلية للعظام الأنبوبية، تحدث تشوهات في الأطراف، وتتقدم بسرعة مع التحميل المبكر. يتفاقم الانحناء بشكل أكبر بسبب الجر المفرط للعضلات المتطورة والكتلة الكبيرة للجذع الذي ينمو بشكل طبيعي. بسبب انتهاك المحور الطبيعي للأطراف، يصاب المرضى الذين يعانون من الودانة بأقدام مسطحة، وتصبح مفاصل الركبة فضفاضة.

يحدث عدد من التشوهات المميزة للودانة. تصبح عظام الورك منحنية وتلتف إلى الداخل الأقسام السفلية. بسبب النمو غير المتساوي لعظام الساق، الشظية في المقطع العلوي"يدفع" إلى الأعلى ويتوقف عن التعبير مع الساق، وفي الجزء السفلي "يشوه" الشوكة مفصل الكاحل. ونتيجة لذلك، يدور مفصل الكاحل بمقدار 10-15 درجة إلى الداخل، وتنتقل القدم إلى وضع الاستلقاء بزاوية 10-20 درجة. كما أن الأطراف العلوية ملتوية، خاصة في الساعدين. ومع ذلك، يظل تقصير الأطراف العلوية قائمًا، عند المرضى البالغين المصابين بالودانة، لم تعد الأصابع تصل إلى السرة، بل إلى الطية الإربية.

في المرضى البالغين، لوحظ نقص النمو، ويرجع ذلك أساسا إلى تقصير الأطراف السفلية. يبلغ متوسط ​​\u200b\u200bارتفاع النساء 124 سم والرجال 131 سم. تستمر التغييرات في الرأس والهيكل العظمي للوجه وتصبح أكثر وضوحًا: جزء دماغي متضخم من الجمجمة، وجبهة بارزة ومتدليّة، وجسر عميق للأنف، سوء الإطباق المرئي. ممكن الحول.

المضاعفات

المرضى الذين يعانون من الودانة هم عرضة للسمنة. بسبب الممرات الأنفية الضيقة، غالبًا ما يصابون بالتهاب الأذن الوسطى وفقدان السمع التوصيلي. بسبب انسداد الجزء العلوي الجهاز التنفسيقد تظهر علامات فشل الجهاز التنفسي. مع الودانة، غالبا ما يلاحظ تضييق القناة الشوكية. وعادة ما يحدث في أسفل الظهر، وأقل في كثير من الأحيان في عنق الرحم أو المنطقة الصدريةالعمود الفقري. قد يظهر على شكل اضطرابات حسية وتشوش الحس وألم في الساق. في الحالات الشديدة، من الممكن حدوث خلل في أعضاء الحوض، والشلل الجزئي والشلل.

التشخيص

يتم تشخيص الودانة من قبل طبيب عظام الأطفال، ولا يسبب صعوبات بسبب الخاصية مظهرونسب جسم المريض. يتم فحص جميع الأطفال بالتفصيل لتقييم درجة الانحرافات عن التطور الطبيعي للهيكل العظمي، ويتم إدخال البيانات في الجدول. يتم تحديث هذا الجدول بانتظام مع نمو الطفل، وتتم مقارنة البيانات المدخلة فيه مع جدول قياسي تم إعداده خصيصًا للمرضى الذين يعانون من الودانة.

لتقييم الحالة مختلف الأجهزةويتم تنفيذ الأنظمة الفحص الشامل، ومن المقرر إجراء مشاورات مع مختلف المتخصصين. لاستبعاد استسقاء الرأس، يتم فحص الأطفال حديثي الولادة المصابين بالودانة من قبل جراح أعصاب؛ وفي حالة الاشتباه في استسقاء الرأس، يتم وصف التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ أو التصوير المقطعي المحوسب الذي يسهل الوصول إليه. لدراسة حالة الممرات الأنفية وأعضاء الأنف والأذن والحنجرة، تتم إحالة المرضى الذين يعانون من الودانة للتشاور مع طبيب الأنف والأذن والحنجرة. قد تحتاج أيضًا إلى استشارة طبيب الرئة.

تكشف الأشعة السينية للجمجمة عن عدم التناسب بين أجزاء الوجه والدماغ. يتم تقليل حجم الثقبة العظمى، الفك الأسفلوتتضخم عظام الكالفاريوم. يتميز السرج التركي بشكل مميز على شكل حذاء وقاعدة مسطحة وممدودة. عادةً ما لا تتغير صورة الصدر بالأشعة السينية مع الودانة، وفي بعض الحالات يبرز القص إلى الأمام ويكون منحنيًا إلى حد ما. احتمال سماكة الأضلاع وتشوهها في منطقة الانتقال إلى الأقواس الغضروفية. في بعض الأحيان تكون المنحنيات التشريحية الطبيعية للترقوة غائبة.

في صور العمود الفقري للمرضى الذين يعانون من الودانة، لا يتم أيضًا اكتشاف التغيرات الجسيمة، كقاعدة عامة، والمنحنيات الفسيولوجية أقل وضوحًا من الأشخاص الأصحاء، وقد يتم اكتشاف فرط التنسج القطني. تشير الأشعة السينية للحوض إلى تغير في حجم وشكل أجنحة العظام الحرقفية - فهي مستطيلة الشكل وموسعة ومختصرة. يتم أيضًا تحديد الموقع الأفقي لسقف الحُق.

تكشف الأشعة السينية للعظام الأنبوبية لدى المرضى الذين يعانون من الودانة عن تقصير وترقق في الحجاب الحاجز، وسماكة وتوسع على شكل كأس في الكردوس. المشاشات مغمورة في الميتافيزيقات مثل المفصلات. تظهر الأشعة السينية للمفاصل التشوه وعدم التطابق الأسطح المفصليةواتساع مساحات المفاصل واختلال شكل المشاش. تشير الأشعة السينية لمفصل الركبة للمرضى الذين يعانون من الودانة إلى استطالة الشظية؛ وتكشف الأشعة السينية لمفصل الكاحل عن الدوران والاستلقاء.

علاج الودانة

ليس من الممكن حتى الآن علاج المرضى بشكل كامل باستخدام جراحة العظام الحديثة. وقد بذلت محاولات للعلاج بهرمون النمو، ولكن لم يتم الحصول على أدلة موثوقة على فعالية هذه التقنية في الودانة. في عمر مبكريتم إجراء العلاج المحافظ بهدف تقوية العضلات ومنع تشوه الأطراف. يتم وصف العلاج بالتمرينات والتدليك للمرضى الذين يعانون من الودانة، ويوصى بارتداء أحذية خاصة لتقويم العظام، وما إلى ذلك. ويتم الوقاية من السمنة.

يشار إلى التدخلات الجراحية لعلاج الودانة في حالة التشوهات الشديدة في الأطراف وتضييق القناة الشوكية. يتم إجراء عملية قطع العظم لتصحيح التشوهات، ويتم إجراء عملية استئصال الصفيحة للقضاء على تضيق العمود الفقري. وفي بعض الحالات، يتم أيضًا إجراء عمليات جراحية لزيادة الطول. عادةً ما يتم إجراء إطالة الأطراف في حالة الودانة بشكل عرضي، على مرحلتين: أولاً، يتم إطالة الفخذ من جهة والجزء السفلي من الساق من جهة أخرى، ثم يتم إجراء التدخلات الجراحية على الأجزاء المتبقية.

لا يكون المرض مخفيًا، لذلك يقوم الأطباء بمراقبة المريض القاصر منذ الولادة وحتى ظهور الودانة. في أغلب الأحيان، السبب علم الأمراض الخلقيةيتكون من طفرة في جين FGFR3. وهو المسؤول عن عملية تعظم وتطور الأنسجة الغضروفية، وتعطيل هذه العملية هو ما يمكن أن يسبب التقزم. إذا كان هناك "إخفاقات"، يتوقف الغضروف في جسم الطفل عن النمو في الطول. يمكن أن تحدث الطفرة بشكل عفوي أو بسببها عامل وراثي. يعتقد الخبراء أن الودانة يمكن أن تكون ناجمة عن الحمل بعد أن يبلغ والد الطفل سن الأربعين. وفي بعض الحالات، ينطبق هذا أيضًا على الأمهات.

يرتبط المرض ارتباطًا وثيقًا بالعامل الوراثي. وإذا تم تشخيص التقزم لدى أحد الوالدين أو لدى كل من الأب والأم، فإن خطر وراثة المرض يرتفع إلى 50-75 في المئة، على التوالي. من المهم أن نلاحظ أن خطر الإصابة بالأمراض نتيجة طفرة جديدة أعلى بكثير من خطر وراثتها. تؤدي التشوهات على مستوى البويضات والحيوانات المنوية إلى الإصابة بالودانة في 80 بالمائة من الحالات. إذا اعتبرنا الرقم الإجماليالأطفال المصابون بالقزامة، معظمهم لديهم آباء ذوو طول طبيعي.

أعراض

ويتجلى المرض على شكل تقزم واضح، يصاحبه اضطرابات في نسب الجسم والرأس والأطراف. لم يتم ملاحظة أي عيوب جسدية أخرى أو تأخير في النمو الفكري للطفل.

مع الحفاظ على الأبعاد الطبيعية نسبيًا للرأس والجذع عند الأطفال المصابين بالودانة، من الممكن تحديد تقصير كبير في الأطراف بصريًا. العلامات الأولى للمرض هي عدم فصل إصبع السبابة عن الإصبع الأوسط بشكل كافٍ، مما يسبب تشوهًا بصريًا لليد. طول الأصابع يختلف أيضًا عن القاعدة. كف الطفل على شكل مربع. قد تكون الأرجل ملتوية وقد تكون القدمين واسعة جدًا وليست طويلة بما يكفي.

من المظاهر الشائعة للمرض الجبين البارز وجسر الأنف المسطح. إذا بدأ الطفل يعاني من زيادة كبيرة في حجم الرأس، فهناك خطر كبير للإصابة باستسقاء الرأس. في مثل هذه الحالات، من الضروري التعرف على علم الأمراض على الفور والقضاء عليه. مرض مصاحبباستخدام عملية.

في معظم الحالات، يصاحب الودانة حداب عابر في العمود الفقري العلوي. هذا بسبب ضعف قوة العضلات. عندما يتعلم الطفل المشي، يختفي الحداب دون تدخل خارجي. في هذه المرحلة من المهم ضمان الدعم المناسب للظهر. خلاف ذلك، هناك احتمال لتشكيل سنام. يمكن التعرف على التقزم من هذا الشكل عن طريق القعس المنطقة القطنية، معبراً عنها بانحناء قوي. ونظراً لوجود هذه الأعراض يبدأ الطفل في الوقوف والزحف والمشي متأخراً عن أقرانه.

تشخيص الودانة عند الطفل

يمكن تشخيص المرض عن طريق الفحص البصري للمريض القاصر. وفي بعض الحالات إضافية الفحص العام. وهذا ضروري لإجراء تقييم موضوعي لدرجة التناقض بين المؤشرات الحقيقية والقاعدة. لذلك، عند إجراء التشخيص، يعمل المتخصص مع جدول معايير الطول والوزن لعمر معين. إذا تم تأكيد التشخيص، يقوم طبيب الأطفال بإحالة الطفل إلى جراح الأعصاب وطبيب الأنف والأذن والحنجرة وغيرهم من المتخصصين المتخصصين. يتم استشارة جراح الأعصاب لاستبعاد استسقاء الرأس. للقيام بذلك، يقوم الطبيب بإجراء التصوير المقطعي والتصوير بالرنين المغناطيسي. تتمثل مهمة طبيب الأنف والأذن والحنجرة في دراسة بنية البلعوم الأنفي، وإذا لزم الأمر، وصف العلاج للوقاية المضاعفات المميزة. التحاليل المخبريةلا تستخدم في تشخيص الودانة.

المضاعفات

يريد جميع الآباء معرفة سبب خطورة الودانة على أطفالهم. المضاعفات المحتملةيتم التعبير عن الأمراض في تضييق قنوات الحبل الشوكي، نتيجة لذلك - ضغط الحبل الشوكي والأعصاب. إذا لم يتم اتخاذ التدابير في الوقت المناسب، فقد يؤدي ذلك إلى حركات محدودة، وسلس البول، والخلل الجنسي لدى الأولاد.

علاج

وبما أن المرض خلقي، فلا يمكن علاجه بشكل كامل. دليل على الفوائد الدائمة العلاج بالهرموناتمع استخدام هرمون النمو غير موجودة. مثل طريقة إضافيةويمكن أخذ زيادة في طول الطفل بمقدار 20-30 سم في الاعتبار جراحةباستخدام جهاز تشتيت الضغط. لا ينصح الأطباء بعلاج التقزم بهذه الطريقة. الإطالة الاصطناعية للعظام تنطوي على مضاعفات خطيرة.

ما الذي تستطيع القيام به

يجب على آباء الأطفال المصابين بالقزامة أن يتذكروا أن الطفل المصاب بالودانة يمكنه أن يفعل كل ما يستطيع أقرانه فعله. في غياب المضاعفات والأمراض المصاحبة، يتوافق التطور الفكري مع المعايير. يمكن للمرضى القاصرين رعاية أنفسهم بشكل كامل ويكونون مستعدين للتكيف الاجتماعي الناجح. قد تكون الصعوبة الوحيدة هي الصدمة النفسية. في هذه الحالة، هناك حاجة إلى الإسعافات الأولية من طبيب نفساني للأطفال، الذي سيعتني بمنع تطور مجمع النقص.

ماذا يفعل الطبيب

يقدم الأطباء عمومًا أنواع العلاج التالية:

• الدواء - للقضاء على الأعراض التي تسبب الانزعاج للطفل.
• الجراحية - في وجود استسقاء الرأس.
• العلاج الطبيعي - لتنمية العضلات ومنع ظهور الحدبة.

وقاية

إن التشاور مع علماء الوراثة والتشخيص قبل الولادة يجعل من الممكن اكتشاف الأمراض في الوقت المناسب، ولكن ليس منعها. وهذا ينطبق أيضًا على الودانة الوراثية.

لتنمية الجسم دور كبيرتوفر الجينات. فقط جزء صغيريقع على امراض عديدةالطبيعة المعدية. إذا تم تمرير رموز الطفرات إلى الطفل من خلال الجينات، تتطور أمراض غير قابلة للعلاج. واحد منهم هو الودانة، والذي يتجلى في أعراض محددة وله أسباب وراثية لتطوره.

الودانة هي مزيج من التقزم مع تطور غير متناسب للأطراف. هذا مرض وراثي حيث يتم ملاحظة طفرة في جين الطفل في FGFR3. وهذا الجين هو المسؤول عن نمو العظام والغضاريف. مع الودانة، يتم ملاحظة علامات المرض منذ الولادة. ينمو الطفل بشكل أبطأ من غيره، كما أن أطرافه غير متناسبة.

يحدث المرض في حالة واحدة لكل 25000 شخص. ويلاحظ في تشوه العمود الفقري، قصر القامة، الجذع الطبيعي، ولكن مع أطراف قصيرة. لا يعتمد على الجنس، فهو يؤثر على الأعضاء الذكرية والأنثوية.

تتم ترجمة الودانة على أنها "بدون غضروف". ومع ذلك، فإن الأشخاص الذين يعانون من هذا التشخيص لديهم أنسجة غضروفية. إنه فقط، على عكس الشخص السليم، يتم ملاحظة بعض الحالات الشاذة. رجل صحيخلال فترة ما قبل الولادة و طفولةيتحجر تدريجيا. ويتم استبدال غضاريفه بالعظم، باستثناء منطقة الأنف والأذن. في الأشخاص الذين يعانون من الودانة، تتعطل هذه العملية، خاصة في حزام الكتف والوركين. وبسبب هذا، تصبح العظام الأنبوبية قصيرة، مما يسبب بطء النمو.

الودانة لها أصنافها الخاصة:

• وينقسم النموذج إلى:

1. فرط التنسج - زيادة مضطربة وسريعة في الأنسجة الغضروفية، حيث يوجد عظم النمو، ونمو العضو الذي يشكل جزءًا من نظام الغدد الصماء.
2. نقص التنسج - تخلف أنسجة الغضروف وتباطؤ نمو جهاز الغدد الصماء.
3. تليين جيلاتيني لأنسجة الغضاريف. الأطفال الذين يعانون من هذا الشكل عادة لا يبقون على قيد الحياة. وإذا ولدوا، تزداد حيويتهم خلال فترة البلوغ.

• لأسباب الحدوث:

1. وراثي - عندما يتم نقل الجين المتحور من الوالدين. إذا كان كلا الوالدين مصابين به، فمن المؤكد أن الطفل يولد مريضا.
2. متفرقة - طفرة الجين أثناء الحياة. الوراثة لا تلعب دورا هنا. تمت الإشارة إليه للأسباب التالية:

• إشعاع.
• درجات حرارة عالية.
• انتاج | المواد العضويةفي الجسم الذي يثير التغييرات.

وتشمل الأسماء الأخرى للمرض مرض باروت ماري، والحثل الغضروفي الخلقي، وعدم تنسج الحجاب الحاجز، والقزامة.

أسباب الودانة

ويشير الموقع إلى الوراثة الجينية كما سبب رئيسيالتقزم. إذا كان أحد الوالدين على الأقل لديه جين متحور، فإن خطر الإصابة بالمرض لدى الطفل هو 50٪. إذا لوحظ الجين المقابل في كلا الوالدين، فإن المرض يتطور بنسبة 75٪. فقط 25٪ يمكن أن يولد الطفل بصحة جيدة، ولكن في نفس الوقت يحمل جينًا متحورًا، ولهذا السبب ينتقل إلى الأجيال اللاحقة.

إذا ورث الطفل الجين المقابل الذي يؤثر على نمو هيكله العظمي، فإنه يعاني من عذاب شديد. عادة لا يعيش هؤلاء الأطفال طويلا ويموتون بسرعة. فقط في حالة عدم وجود الجين المتحور، سيولد الطفل بصحة جيدة ولن ينقله إلى الجيل التالي.

قد يكون السبب الآخر للودانة هو الطفرات التي لا تحدث في الجينات، بل في الحيوانات المنوية أو البويضات. يمكن أن يتمتع والدا الطفل المريض بصحة جيدة ويتمتعان بنمو طبيعي. ومع ذلك، عندما يتم الحمل بالطفل، يكون هناك حيوان منوي أو بويضة متحورة. قد يكون لدى هؤلاء الآباء أطفال أصحاء آخرين. ومع ذلك، نادرا ما يظهر المرض المعني لمثل هذا السبب، مما يقلل من المخاطر إلى الحد الأدنى.

كلما زاد عمر الوالدين، زاد احتمال نقل الجينات الخاطئة إلى أطفالهم عند الحمل. وبالتالي، يمكن للرجال بعد سن الأربعين (مثل النساء) أن ينجبوا أطفالًا غير أصحاء، حيث تنتقل الجينات لديهم بطريقة جسمية سائدة.

تؤثر العوامل المدروسة على التغيرات في تطور أنسجة الغضاريف. يتم ترتيب الخلايا الغضروفية بشكل عشوائي، مما يتداخل مع التعظم الطبيعي. هذا يثير انخفاض في نمو العظام. والنتيجة هي طفل يعاني من نمو غير متناسب في الأطراف.

أعراض الودانة

من السهل جدًا التعرف على الشخص المصاب بالودانة من خلال قصر قامته وعدم تناسب أطرافه مع جذعه أو رأسه. وفي الوقت نفسه، لا يضعف الذكاء واللياقة البدنية. أعراض الودانة هي:

1. صغر القامة عند الرجال يصل إلى 130 سم عند النساء حتى 125 سم.
2. الأطراف السفلية والعلوية قصيرة بسبب تخلف الكتف وحزام الفخذ. ومع مرور الوقت، تزداد سماكة الأطراف، مما يجعلها منحنية ومتكتلة. تصبح هذه التشوهات مرئية، خاصة تحت الحمل.
3. انحناء الساقين إلى شكل X أو O.
4. أقدام واسعة وقصيرة.
5. أصابع اليدين متساوية الطول ومختصرة. متوسط ​​و السبابةمتباعدة بشكل وثيق، تذكرنا برمح ثلاثي الشعب. الفرش لها شكل مربع.
6. الحنك الصلب المقوس والمرتفع.
7. جبهته بارزة.
8. تمديد محدود للكوع والركبة.
9. أنف واسع مع جسر منخفض ومنخفض.
10. بطئ التطور الجسدي.
11. انحناء العمود الفقري في بعض الحالات، والذي يتجلى في الانحناء المفرط. ويلاحظ هذا في المشية. احتمال تطور الحداب المرتبط بالفقراء قوة العضلات. قد يتحسن الحداب بمرور الوقت إذا حافظت على استقامة ظهرك أثناء المشي لمنع ظهور الحدبة. غالبا ما تعاني المنطقة القطنية - تطور قعس.
12. أضعاف إضافية مع داخلعيون.
13. الجسم والرأس بحجم طبيعي نسبيًا.
14. استسقاء الرأس ممكن.
15. سوء إطباق الأسنان بسبب صغر الفك.
16. الميل إلى أمراض الأنف والأذن والحنجرة المعدية بسبب ضيق الممرات الأنفية.
17. وجه صغير ومتجعد.

قد تشمل الأعراض الإضافية للمرض ما يلي:

• آلام أسفل الظهر.
• الاستسقاء في الدماغ.
• الحول.

يظل النمو العقلي لدى هؤلاء الأطفال طبيعيًا. ومع ذلك، فإنهم يعانون من صعوبات مختلفة في الوقوف والجلوس والمشي بشكل مستقل.

في كثير من الأحيان تحدث وفاة هؤلاء الأطفال أثناء النوم. ويفسر الأطباء ذلك من خلال ضغط الحبل الشوكي في الرقبة وقاعدة الجمجمة، مما يتعارض مع عملية التنفس الطبيعية.

علاج الودانة

يكاد يكون من المستحيل علاج الودانة، لذلك يتصرف الأطباء على عواقب مظاهره. العلاج الرئيسي هو تناول الهرمونات، والتي ينبغي أن تؤثر على النمو العام للجسم. هناك أدلة على أن تناول الهرمونات في بعض الأحيان يساعد الشخص على تحقيق الطول الطبيعي. ومع ذلك، فهذه حالات استثنائية.

1. استئصال الصفيحة الفقرية - قطع القناة الشوكية لتخفيف الضغط.
2. قطع العظم - قطع العظام وتشكيلها الشكل الصحيح. وقد تطول.

بالتوازي مع التغيرات في نمو العظام، يقوم الأطباء بمراقبة التغيرات في الجذع والرأس. إذا كان الرأس لا يتوافق مع عمر الطفل، يتم تشخيص استسقاء الرأس. هنا يقوم جراحو الأعصاب بإجراء عملية جراحية لإزالة السائل الزائدحتى لا يشكل ضغطاً على الدماغ.

• يتم تصحيح الحداب وانحناء الأطراف جراحيًا.
• يتم وضع لوحات تقويم الأسنان على الأسنان للقضاء على عيوب الأسنان.
• يتم وضع تصريف في منطقة الأذن الوسطى لمنع تطور الصمم الناتج عن أمراض الأنف والأذن والحنجرة.
• غاية التغذية السليمةلتجنب تطور السمنة.

المضاعفات الرئيسية للودانة هي الضغط أعصاب العمود الفقريوالدماغ. ويلاحظ ذلك في الخلل الحركي، وانخفاض الحساسية، وضعف في الساقين، وضعف وظائف أعضاء الحوض.

تنبؤ بالمناخ

الودانة هي مرض قاتل، مما يعطي توقعات غير مواتية. ومع ذلك، إذا بقي الطفل على قيد الحياة، فمن الممكن إجراء علاج يساعد في القضاء على العلامات الواضحة للمرض.

إذا علم الوالدان أن لديهما جينًا متحورًا، فعليهما التفكير في إنجاب طفل سيمرض. أثناء الحمل، من الضروري الخضوع للتشاور مع عالم الوراثة، الذي سيتحقق من إمكانية تطور الحالات الشاذة لدى الطفل.

لا يمكن حماية أحد من ولادة طفل مريض. هذه ضربة كبيرة ليس فقط للآباء، ولكن أيضا بالنسبة لهم العاملين في المجال الطبي. هذا ينطبق بشكل خاص على الأمراض التي لا يمكن منعها أو منعها. الودانة هي واحدة من هذه الأمراض.

الودانة هو مرض وراثي، السمة الرئيسية له هي الأطراف القصيرة، في حين يبقى طول الجسم طبيعيا. يبلغ متوسط ​​طول المريض 130 سم، وفي بعض الحالات أقل من ذلك. العمود الفقري لمثل هذا المريض له شكل منحني، والرأس كبير، وتبرز الدرنات الأمامية بشكل ملحوظ.

تبلغ نسبة حدوث الأمراض بين جميع الأطفال حديثي الولادة 1:10000، وهذا يؤثر على الفتيات أكثر من الأولاد.

لا يمكن علاج هذا المرض وطرقه التعافي الكاملالنمو غير معروف حاليا. تهدف جميع طرق العلاج إلى تقليل جميع المظاهر السلبية للمرض إلى الحد الأدنى.

الأسباب

في قلب هذا المرض توجد مشاكل في عمليات تكوين العظام بسبب الفشل الوراثي في ​​​​تكوين الغضاريف المشاشية. يتم ترتيب خلايا منطقة النمو بشكل عشوائي، مما يؤدي إلى تعطيل التعظم الطبيعي، ويتباطأ نمو المريض.

فقط تلك العظام التي تنمو وفقًا للنوع الغضروفي تشارك في هذه العملية. وبما أن العظام الموجودة في منطقة قبو الجمجمة تتشكل من النسيج الضام، فإنها تنمو حسب العمر وهذا يثير خللاً في التناسب وتكوين شكل محدد لجمجمة المريض.

أعراض

تصبح التشوهات التشريحية ملحوظة بعد ولادة الطفل. يلاحظ الأطباء ما يلي عند حديثي الولادة: المظاهر الخارجيةكيف:

• رأس كبير الحجم
• الأطراف قصيرة جدًا.

يظهر بوضوح على رأس الطفل أن الجبهة لها شكل محدب، والنتوءات القذالية والجدارية بارزة. في بعض الحالات، يتم تشخيص استسقاء الرأس. مقل العيونمزروعة بعمق والمسافة بينهما واسعة. شكل الأنف على شكل سرج، والجزء العلوي عريض. الجبهة، مثل الفك العلوي، لديها نتوء للأمام.

يتم تقصير أذرع وأرجل المرضى الذين يعانون من الودانة على حساب الوركين والكتفين. يلاحظ الأطباء أن يدي المولود الجديد لا يمكن أن تصل إلا إلى السرة. يتمتع جسم الطفل بنمو طبيعي، ولا توجد تغييرات في الصدر، والمعدة بارزة إلى الأمام.

الأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم بالودانة هم أكثر عرضة لمواجهة هذا الوضع من الأطفال الآخرين الموت المفاجئفي حلم. يشرح الأطباء ذلك بالقول إنه في مثل هؤلاء المرضى النخاعوالجزء العلوي من الحبل الشوكي بسبب صغر قطر الفتحة في المنطقة القذالية.

يصاب الطفل في العامين الأولين من حياته بحداب في منطقة عنق الرحم والصدر، والذي قد يختفي بعد أن يبدأ الطفل في المشي. يعاني جميع الأطفال المصابين بالودانة من تأخر في النمو البدني، لكن النمو العقلي والفكري لا يتأثر.

مع تقدم المريض في السن، تبدأ القدم المسطحة في التكون، وتفقد مفاصل الركبة ثباتها. يصل طول النساء البالغات إلى 124 سم والرجال 131 سم. ومن الجدير بالذكر أن معظم المرضى الذين يعانون من هذا التشخيص يميلون إلى التطور الوزن الزائدويعانون من السمنة.

التشخيص

وبما أن مظهر المريض له سمات مميزة، فليس من الصعب على الأطباء إجراء التشخيص. يجب فحص جميع الأطفال لتقييم شدة المرض، ويجب تسجيل البيانات التي تم الحصول عليها في جدول ملخص. ومن المهم ملئها بانتظام، وتتم مقارنة النتائج مع البيانات المعيارية التي تم تطويرها للمرضى الذين يعانون من الودانة.

ومن المهم أيضًا إجراء البحوث على الأعضاء المختلفة. ولهذا الغرض يشارك المختصون التاليون:

• جراح الأعصاب (يوصي بالتصوير بالرنين المغناطيسي والتصوير المقطعي المحوسب)؛
• طبيب أنف وأذن وحنجرة.
• طبيب الرئة

يجب على كل مريض أن يحضر للطبيب نتائج الأشعة السينية، والتي بموجبها يمكن للطبيب تأكيد التشخيص أو دحضه.

على الأشعة السينيةيتم تشخيص المريض الذي لديه تاريخ من الودانة بانتهاك النسب بين أجزاء الجمجمة مثل الوجه والدماغ. الثقب الموجود في الجزء الخلفي من الرأس له قطر منخفض، وحجم الفك السفلي وعظام قبو الجمجمة أكبر منه في المرضى الأصحاء.

تظهر الأشعة السينية للصدر أن عظم القص منحني وأن الأضلاع سميكة ومشوهة. في بعض الحالات، يتم تحديد عدم وجود الانحناء التشريحي الطبيعي للترقوة.

لا يُظهر العمود الفقري للمريض أي تغييرات خاصة في الصورة، لكن منحنياته الفسيولوجية يتم التعبير عنها بشكل ضعيف، مما قد يؤدي إلى تطور فرط التنسج القطني.

تُظهر الأشعة السينية للحوض تغيرًا في شكل الجناح الحرقفي. إنها مستطيلة ومكشوفة ومختصرة بشكل كبير.

عند إجراء فحص الأشعة السينيةفي المفاصل، يمكن للأطباء تحديد إطالة الشظية، والتشوه، وعدم التطابق.

علاج

حتى الآن، لا توجد طرق لعلاج المرضى من الودانة بشكل كامل في جراحة العظام. أُجرِي الأبحاث السريريةفيما يتعلق بموضوع استخدام هرمون النمو، إلا أن هذه الطريقة لم تثبت فعاليتها.

• استخدام أحذية العظام الخاصة.
• الانخراط في العلاج الطبيعي.
• خذ دورة تدليك.
• فقدان الوزن.

إذا كانت أذرع وأرجل المريض مشوهة للغاية، وضيقت قناة الحبل الشوكي، فينصح بإجراء عملية جراحية. من أجل تصحيح التشوه، يقوم الأطباء بإجراء عملية قطع العظم، وإذا لزم الأمر، لإزالة التضيق، يتم إجراء استئصال الصفيحة الفقرية.

وفي حالة تطويل الساق لزيادة الطول يتم إجراء التدخل الجراحي بشكل عرضي على عدة مراحل. وهذا يعني أنه يتم إجراء عملية جراحية على الورك في المرحلة الأولى. الساق اليمنىوالساق باليسار، وفي الثانية - بالعكس.

طوال فترة العمليات، يمكن للطفل أن ينمو حتى 28 سم. يبدأ العلاج في عمر 4 سنوات. خلال هذه الفترة، يتم تنفيذ المراحل الثلاث الأولى من التدخل. إعادة التأهيل بعد كل عملية حوالي 5 أشهر، ويجب ألا تقل الفترة الفاصلة بين التلاعبات عن 2-3 أشهر.

للمراحل المتكررة تتم دعوة الطفل في سن 14 – 15 سنة. خلال هذه الفترة، يجب على المراهق أن يمر مرة أخرى بجميع مراحل الإجراءات المؤلمة.

زيادة الطول (فيديو)

الودانة هي الأكثر شيوعًا عيوب خلقيةوالتي تتميز بنسب غير صحيحة للجسم: الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض لديهم علامات ضخامة الرأس النسبية (الجبهة تبرز للأمام والجزء الخلفي من الأنف مسطح)، والذراعين والساقين قصيرتان جدًا، بينما تشوه الساقين والعمود الفقري، والكتف و عظم الفخذتم تقصيرها أكثر من الشعاعيات، والجذع له أبعاد طبيعية تقريبًا.

في بعض الأحيان يكون الرأس الكبير انعكاسًا لاستسقاء الرأس - وجود سوائل زائدة في الدماغ - ويتطلب ذلك تدخل جراحي. تكون راحة المرضى الذين يعانون من الودانة صغيرة وأصابعهم قصيرة وسميكة. توجد مسافة بين الأصابع الوسطى والبنصر (اليد الثلاثية). في معظم الحالات، يبلغ طول الأشخاص الذين وصلوا إلى مرحلة البلوغ ما لا يزيد عن 120-130 سم.

ما هو؟

الودانة هو مرض وراثي يؤدي إلى ضعف النمو أنسجة العظام. هذا هو أحد أكثر أنواع التقزم شيوعًا. من الممكن الحكم على ما إذا كان الطفل مصابًا بهذا المرض منذ لحظة ولادته.

المرضية وعلم الوراثة

يحدث الودانة بسبب طفرات في جين FGFR3، ويقع على الكروموسوم الرابع. وفي الوقت نفسه، يتم منع نمو الغضاريف. يقوم FGFR3 بتشفير بروتين يسمى عامل نمو الخلايا الليفية 3. هذا البروتين مسؤول عن نمو العظام في الجسم. في حالة الودانة، لا يستطيع FGFR3 أن يعمل بشكل صحيح، ويتباطأ نمو العظام والغضاريف. يؤدي إلى عظام قصيرة- شكل العظام غير الطبيعي، وقصر القامة.

FGFR3 هو مستقبل التيروزين كيناز عبر الغشاء الذي يرتبط بـ FGF. يؤدي ربط FGF بالمنطقة خارج الخلية لـ FGFR3 إلى تنشيط المجال داخل الخلايا للمستقبل ويطلق تسلسل الإشارة. في العظام الغضروفية، يمنع تنشيط FGFR3 تكاثر الخلايا الغضروفية في صفيحة النمو، مما يساعد على تنسيق نمو الخلايا الغضروفية وتمايزها مع نمو وتمايز الخلايا السلفية العظمية.

طفرات FGFR3 المرتبطة بالودانة هي طفرات اكتساب الوظيفة التي تسبب التنشيط المستقل لبروتين FGFR3. يمنع هذا التنظيم المستمر لبروتين FGFR3 بشكل غير صحيح تكاثر الخلايا الغضروفية في صفيحة النمو ويؤدي إلى تقصير العظام الطويلة، بالإضافة إلى تكوين غير طبيعي للعظام الأخرى.

يعد الجوانين الموجود في الموضع 1138 في جين FGFR3 أحد النيوكليوتيدات الأكثر قابلية للتغيير والتي تم تحديدها في جميع الجينات البشرية. تحدث طفرة في هذا النوكليوتيدات في ما يقرب من 100٪ من حالات الودانة. أكثر من 80% من المرضى لديهم طفرة جديدة. تحدث طفرات الجوانين الجديدة في الموضع 1138 من جين FGFR3 حصريًا في الخلايا الجرثومية الأبوية ويزداد تواترها مع تقدم عمر الأب (> 35 عامًا).

أعراض الودانة

مباشرة بعد الولادة، يمكنك أن تجد أكثر من ذلك علامات واضحةالودانة عند الأطفال حديثي الولادة:

1. الموقع العميق لمدارات العين،
2. وجود طيات إضافية في الزوايا الداخلية للعين،
3. شكل الأنف المسطح على شكل سرج،
4. تضخم الرأس
5. جبهة محدبة
6. نتوء ملحوظ في الدرنات الجدارية والقذالية ،
7. عيون واسعة النطاق
8. استسقاء الرأس،
9. بروز قوي للأرداف بسبب الوضعية الخلفية للحوض،
10. الصدر الصغير
11. تضخم اللوزتين،
12. مشاكل في التنفس
13. انتهاك لهجة العضلات ،
14. بروز ملحوظ في الفك العلوي،
15. السماء عالية
16. لسان خشن
17. قصر أذرع وأرجل الطفل ،
18. راحتان وأقدام واسعة مع أصابع قصيرة،
19. تأخر النمو البدني
20. صعر محتمل
21. ضعف السمع والبصر.

ومع نموها، تتطور كل هذه الأعراض، مما يؤدي إلى مضاعفات متعددة، يمكن أن يكون الكثير منها قاتلاً.

تشخيص الودانة

لتقييم حالة الأجهزة والأنظمة، يتم إجراء فحص شامل. لاستبعاد استسقاء الرأس لدى الأطفال المصابين بالودانة، يتم إجراء التصوير بالرنين المغناطيسي والأشعة المقطعية للدماغ.

1. عند التصوير الشعاعي للجمجمة لدى المرضى الذين يعانون من الودانة، هناك عدم تناسق بين الدماغ وأجزاء الوجه، ويتم تقليل حجم الثقبة العظمى، ويتم تكبير عظام قبو الجمجمة والفك السفلي. السرج التركي مميز على شكل حذاء ومسطح وقاعدته ممدودة.
2. عادة لا تكشف الأشعة السينية للعمود الفقري عن تغييرات جسيمة. تكون المنحنيات الفسيولوجية أقل وضوحًا من المعتاد.
3. عادة ما تكون الأشعة السينية للصدر دون تغيير، وفي بعض الحالات يبرز القص إلى الأمام ويكون منحنيًا قليلاً. التشوهات وسماكة الأضلاع ممكنة. في بعض الأحيان تكون الانحناءات التشريحية للترقوة غائبة.
4. تكشف الأشعة السينية للعظام الأنبوبية عن قصر وترقق الحجاب الحاجز وتوسع الكأس وسماكة الكردوس.
5. تكشف الأشعة السينية للمفاصل عن تشوه في الأسطح المفصلية، واختلال في شكل المشاش، واتساع مساحات المفاصل.
6. تكشف الأشعة السينية للحوض عن تغيرات في حجم وشكل أجنحة العظام الحرقفية. يتم تحديد الموقع الأفقي لسقف الحُق.

كقاعدة عامة، لا يسبب التشخيص صعوبات بسبب المظهر المميز ونسب جسم المريض.

الودانة - العلاج

العلاج الفعال للودانة على هذه اللحظةلا يبدو ممكنا. يمكن للأطباء فقط تقليل العواقب لتحسين نوعية حياة المرضى.

في مرحلة الطفولة، يتم إجراء العلاج المحافظ لهؤلاء الأطفال - التدليك والعلاج الطبيعي. وهذا يساعد على تقوية مشد العضلات ومنع التشوه الشديد في الأطراف السفلية. وينصح المرضى بارتداء أحذية خاصة تقلل الضغط على العظام. النظام الغذائي مهم أيضًا لمنع العبء الهيكلي. زيادة الوزن. يتم تصحيح العيوب في منطقة الفك من خلال ارتداء لوحات خاصة.

هناك حالات عندما يوصف العلاج الهرموني في مرحلة الطفولة، مما يجعل من الممكن التعويض قليلا عن نقص النمو. لا يستخدم العلاج الهرموني للبالغين. إذا قرر الأهل حل المشكلة جراحياً، فمن الضروري الاتصال بعيادة متخصصة لديها الخبرة الكافية في إجراء مثل هذه العمليات.

• يتم إجراء الجراحة إذا كان المرض يسبب إزعاجًا واضحًا للمريض. يتم اتخاذ قرار لا لبس فيه لصالح الجراحة عندما يكون هناك خطر انحباس الحبل الشوكي، أو حداب الجزء الأوسط من الظهر، أو ساق على شكل حرف "O".
• ومن الممكن أيضًا إطالة العظام التي لها عدة التدخلات الجراحيةخطوة بخطوة. في سن الرابعة إلى السادسة، يخضع الأطفال لعملية جراحية لإطالة أرجلهم (حتى ستة سم)، والوركين (حتى حوالي سبعة إلى ثمانية سم)، والكتفين (ربما حتى خمسة سنتيمترات). مدة هذه المراحل حوالي خمسة أشهر مع استراحة من شهرين إلى ثلاثة أشهر. يتم تنفيذ السلسلة التالية من التدخلات في سن الرابعة عشرة إلى الخامسة عشرة. وهنا يمر المريض أيضًا بثلاث مراحل، والنتيجة المتوقعة هي نفس المرة الأولى.

ومع ذلك، فإن مثل هذه الإجراءات لا تقضي تماما على المرض وأعراضه، لأنه مع قصر القامة، فإن استطالة العظام حتى تصل إلى عشرة سنتيمترات لا تجعل المرضى يبدون وكأنهم الناس العاديين. بالإضافة إلى ذلك، ليس كل المرضى على استعداد للخضوع لسلسلة من العمليات وفترات إعادة التأهيل المؤلمة.

وراثة الودانة

بالنسبة للآباء الأصحاء الذين لديهم طفل مصاب بالودانة، فإن خطر تكرار المرض لدى الأطفال في المستقبل منخفض، ولكن ربما أعلى إلى حد ما من عامة السكان، حيث تم إثبات إمكانية الفسيفساء الجنسية، على الرغم من أنها نادرة للغاية في الودانة.

في الزواج الذي يعاني فيه أحد الشريكين من الودانة، فإن خطر تكرار الإصابة بالودانة لدى كل طفل هو 50٪، لأن الودانة هي مرض وراثي جسمي سائد مع الاختراق الكامل. في حالة زواج شخصين مصابين، يكون لدى كل طفل خطر الإصابة بالودانة بنسبة 50%، وخطر الإصابة بالودانة المتماثلة المميتة بنسبة 25%، وفرصة بنسبة 25% للنمو الطبيعي.

عندما تكون الأم المصابة بالودانة حاملاً، يتطلب الجنين ذو الحجم الطبيعي الولادة بعملية قيصرية.

وقاية

تتكون الوقاية من الودانة من الاستشارة الوراثية الطبية والتشخيص قبل الولادة، مما يجعل من الممكن اكتشاف الأمراض حتى في المرحلة التطور داخل الرحم. التشاور مع عالم الوراثة مطلوب بشكل خاص لأولئك الذين لديهم بالفعل تاريخ من التقزم في أسرهم. سيسمح لك الفحص الخاص بتقييم خطر إنجاب طفل مريض.

إذا كان الوالدان مصابين بالفعل بالودانة، فلا يمكن الوقاية من المرض، لأنه موروث.