Mis on amniotsentees?
Amniotsentees on lootevee uuring, mille käigus tehakse lootemembraani punktsioon ja võetakse looteveest proov. See sisaldab looterakke, mis sobivad nende olemasolu või puudumise testimiseks geneetilised haigused.
Amniotsentees on mugav ja suhteliselt ohutu. Protseduuri soovitatav periood: periood 16-19 rasedusnädalat.
Sõltuvalt näidustustest on amnionivedeliku uuringuid mitut tüüpi:
- hormonaalne (olemasolevate hormoonide koostis ja hulk);
- tsütoloogiline (looterakkude ja amnionivedelikus sisalduvate osakeste tsütogeneetiline uuring kromosoomianomaaliate tuvastamiseks);
- immunoloogiline (kas on tekkinud immuunsuse rikkumisi);
- biokeemiline (amniootilise vedeliku koostis ja omadused);
- üldnäitajad (värv, kogus, läbipaistvus).
II. Analüüsi näidustused ja vastunäidustused
Näidustused analüüsiks
Kui naine oma rasedusest teada saab, läheb ta arsti juurde. Vastuvõtul kogub günekoloog anamneesi ja kirjutab välja vajalikud testid, selle põhjal, kui kaua naine eriarsti juures käis.
Kui arstil on andmete kogumise ajal või saadud tulemuste põhjal tõsiseid kahtlusi loote tervise ja normaalse arengu suhtes, võib ta soovitada lapseootel emal teha lootevee uuringu. Sellise ettepaneku aluseks võivad olla mitmed tegurid:
- rase naise vanus (üle 35-aastased naised);
- anamneesis süvenenud pärilikkus (kui abikaasadel või nende sugulastel on geneetiline haigus);
- eelmisel rasedusel sünnitas naine juba kromosoomianomaaliatega lapse;
- ultraheli diagnostika läbiviimisel tekkisid kahtlused rikkumiste puudumises;
- sõeluuringud näitasid võimalikke häireid, mille selgitamiseks on vaja invasiivset sekkumist. Seda kasutatakse ka juhul, kui loode vajab kirurgilist ravi või kui on meditsiinilised näidustused abordiks.
Lootevee uuringu vastunäidustused
Sellise protseduuri peamine vastunäidustus on raseduse katkemise oht. On ka teisi põhjuseid, miks te ei peaks protseduuri läbi viima:
- platsenta enneaegne eraldumine;
- urogenitaalsete infektsioonide esinemine;
- ägedate põletikuliste protsesside esinemine naise kehas;
- emaka lihaskihtide kasvajataolised neoplasmid, mis on saavutanud suured suurused;
- krooniliste haiguste esinemine ja nende ägenemine.
Analüüsi võivad segada muud asjaolud, näiteks naise halb verehüübimine, emaka arengu kõrvalekalded, platsenta paiknemine emaka eesseinal. Kuigi viimasel juhul on protseduur siiski võimalik läbi viia, eeldusel, et platsenta kude punktsioonikohas on võimalikult õhuke.
Naine võib protseduurist keelduda oma tahtmine kui ta kardab tüsistusi, kuid sel juhul peab ta olema teadlik selle otsuse tagajärgedest.
III. Lootevee uuringu läbiviimise meetodid ja protsess
Amniotsentees on invasiivne meetod lootevee uurimiseks, mis nõuab tungimist emakaõõnde. Selle protseduuri läbiviimiseks on kaks võimalust.
- Vabakäe meetod
Sel juhul viiakse protseduur läbi ultrahelidiagnostika kontrolli all. Torke nõela sisestamise piirkond määratakse ultrahelisondi abil. Riskide vältimiseks võimalikud tüsistused ja raseduse katkemise oht, valitakse nõela sisestamise koht, kus platsentat ei ole või kui see pole võimalik, siis kus platsenta sein on võimalikult õhuke.
- Meetod, kasutades torkeadapterit
See meetod erineb esimesest selle poolest, et torkenõel kinnitatakse ultrahelianduri külge ja joonistatakse trajektoor, mida mööda nõel läheb, kui seda ühes või teises kohas sisestama hakata. Selle meetodi eriline eelis seisneb nõela ja selle kavandatud trajektoori visuaalses nähtavuses kogu protseduuri vältel. Väärib märkimist, et see meetod nõuab kirurgilt teatud oskusi ja kogemusi.
Üks sagedamini küsitavaid küsimusi, mida patsiendid küsivad, on see, kui kaua amniotsenteesi protseduur võtab ja kui valus see on.
Analüüs ei võta kaua aega. Protseduur ise koos ettevalmistusega kestab kokku umbes 5 minutit. Torke nõelaga punktsioon tehakse vähem kui 1 minutiga. Järgmisena järgneb lootevee proovide võtmine. Veel 2 tundi on patsient osakonnas arsti järelevalve all, kus ta puhkab ja kosub.
Looteveeuuringuga pole tugevaid valu, see meenutab tavalist süsti. Lootevee otse võtmisel võib naine kogeda kerget survet alakõhus. Hirmutundest ajendatud rase naine võib paluda valuvaigistust. Seda võib manustada paikselt, kuid rohkem kui korra on täheldatud, et valuvaigisti süstimine tekitab looteveeuuringul palju rohkem ebamugavusi kui punktsioon ise, mistõttu arstid soovitavad tuimestust mitte teha. Paljud naised nõustuvad, et kahe süsti asemel on parem teha üks.
IV. Ettevalmistus analüüsiks
Enne protseduuri on naised sageli väga mures ja püüavad leida uuringu kohta lisateavet, sealhulgas Internetist. Sel juhul on parem kasutada spetsiaalseid meditsiiniressursse, mitte foorumeid, kus suhtlevad ja nõu annavad mitte spetsialistid, vaid koduperenaised. Tegelikult peate lihtsalt järgima arsti juhiseid ja täpselt järgima tema soovitusi.
Vajaliku läbivaatuse määrab arst. Esiteks peate läbima testid ja tegema ultraheli. See samm paljastab varjatud infektsioonid, kinnitab või lükkab ümber mitmikraseduse, määrab loote elujõulisuse, tutvub lootevee seisundi ja kogusega ning selgitab rasedusaeg.
Ligikaudu 4-5 päeva enne protseduuri on soovitatav välistada atsetüülsalitsüülhappe ja selle analoogide kasutamine ning 12-24 tundi enne protseduuri lõpetada antikoagulantide (madala molekulmassiga hepariinide) võtmine, kuna need ravimid vähendavad vere hüübimist, mis suurendab verejooksu riski invasiivse diagnostika ajal.
Teave selle kohta võimalikud riskid saab arstilt, misjärel peate allkirjastama nõusoleku invasiivseks sekkumiseks.
V. Kuidas amniotsenteesi tehakse
Määratud päeval tuleb rase lootevee uuringule, mille tingimused on eelnevalt läbi räägitud. Analüüs toimub spetsiaalses eraldi ruumis, järgides kõiki sanitaarnorme ja eeskirju. Lapseootel ema heidab end diivanile pikali, arst määrib kõhule ultrahelidiagnostikaks mõeldud steriilset geeli ning kontrollib ultraheliga loote ja platsenta asukohta. Lisaks toimub kogu protseduur ainult ultraheli diagnostikaandurite kontrolli all.
Ultraheli juhtimisel torkab arst ettevaatlikult õõnsa nõela läbi kõhu amnioniõõnde ja tõmbab sealt välja 20 ml looterakke sisaldavat lootevett (umbes neli teelusikatäit), mida laboris uuritakse. Kui esimesel korral ei õnnestunud õiget kogust vedelikku kätte saada, tehakse punktsioon uuesti.
Kui protseduur on tehtud, tehakse uuesti ultraheli, et veenduda loote südametegevuse normaalses püsimises.
Vajadusel viiakse läbi konservatiivne ja säilitusravi. Protseduuri tehnika paremaks mõistmiseks võite vaadata videot, kus samm-sammult näidatakse kõiki arsti tegevusi.
Pärast amniotsenteesi protseduuri ei ole haiglaravi vajalik, kuid järgmise 24 tunni jooksul on soovitatav voodirežiim ja kui naine töötab, siis püsida. haigusleht seitsme päeva jooksul.
Selle tehnika maksimaalse täpsuse ja selgusega uurimiseks võite vaadata videot, mis näitab protseduuri ennast samm-sammult.
Looteveeuuringu läbiviimine
Mida teha pärast amniotsenteesi
Pärast protseduuri antakse naisele mitmeid soovitusi.
- välistada füüsiline harjutus, ja eriti raskuste tõstmine;
- kohe pärast manipuleerimist tagage täielik puhkus mitu tundi;
- negatiivse Rh-faktoriga naistele süstitakse 72 tunni jooksul anti-Rh-immunoglobuliini. Selline süst on vajalik ainult siis, kui lootel on Rh-positiivne. Loote Rh-faktori ja veregrupi mitteinvasiivset määramist saab teha alates 12. rasedusnädalast, võttes rasedal naisel lihtsalt veenist verd. See analüüs aitab otsustada, kas pärast amniotsenteesi on vaja immunoglobuliini;
- Protseduurijärgse ebamugavuse leevendamiseks võib anda valuvaigisteid, kuigi tavaliselt pole neid vaja. Samuti võib välja kirjutada ravimeid, mis takistavad põletikuliste protsesside arengut.
VI. Amniokenteesi efektiivsus
Mittespetsialistidega konsulteerides on aga oht saada valeinfot. Kõige kindlam on pöörduda oma arsti poole, konsulteerida temaga ja uurida, kas see sobib seda protseduuri konkreetselt teile, kas teil on näidustusi invasiivseks diagnostikaks ja konkreetselt lootevee uuringuks. See meetod aitab teada saada rohkem kui 200 tüüpi kõrvalekaldeid, mis on tekkinud geneetiliste mutatsioonide tõttu.
Lootevee uuringul on vähe vastunäidustusi ja need kõik on tingitud ohutuskaalutlustest, et säilitada rasedus ja loote tervis. Peamised vastunäidustused hõlmavad järgmist:
- raseduse katkemise ja platsenta eraldumise oht;
- palavik rasedal naisel;
- kroonilise infektsiooni mis tahes lokaliseerimise või ägenemise ägedad nakkusprotsessid;
- suured müoomid.
Uuringu tulemuste põhjal võime eeldada mitmete, sealhulgas eluga kokkusobimatute defektide tekkimise võimalust. Kui kõrvalekaldeid ei leita, võib lootevee uuringu tulemus naist rahustada ja näidata, et lapsel tõsiseid häireid ei teki ja ta on valmis täisväärtuslikuks eluks.
Menetluse käigus tuvastatud rikkumised
Amniotsentees ei tuvasta kõike kaasasündinud patoloogiad aga võimaldab see tuvastada mitmeid tõsiseid kromosoomianomaaliaid ja geneetilisi haigusi.
Kromosomaalsed haigused, mis tuvastatakse amniokenteesiga üle 99% täpsusega, hõlmavad järgmist:
- Downi sündroom (lisa 21 kromosoomi) on haigus, mille puhul esineb kõrvalekaldeid vaimne areng, väärarengud siseorganid ja mõned välimuse omadused.
- Patau sündroom (13. kromosoomi trisoomia) on patoloogia, millega kaasnevad arvukad välised kõrvalekalded, aju ja näo väärarengud ning kesknärvisüsteemi häired. Oodatav eluiga elussündil on enamasti paar päeva.
- Edwardsi sündroomiga (trisoomia 18), nagu ka teiste CA-dega, kaasnevad sise- ja välisanomaaliad, vaimne alaareng, südamerikked on sagedased, oodatav eluiga on keskmiselt mitu kuud, harvadel juhtudel mitu aastat.
- Turneri sündroom (on ainult üks sugu X-kromosoom). Selle haiguse all kannatavad ainult naised. Reeglina elavad sellise anomaaliaga inimesed täisväärtuslikku elustiili, neil on normaalne intellektuaalne areng, aga neil võivad esineda siseorganite väärarengud, viljatus ja mõned välised omadused nagu lühikest kasvu.
- Klinefelteri sündroom (1 või 2 lisa X-kromosoomi mehel, kromosoomide koguarv on 47 või 48). Ainult meestele iseloomulik sündroom ilmneb tavaliselt alles puberteedieas. Patsientidel on pikad jäsemed ja kõrge vöökoht, hõredad näo- ja kehakarvad, günekomastia (suurenenud piimanäärmed), järkjärguline munandite atroofia, puberteet aeglane. Selle sündroomi all kannatajad on enamikul juhtudel viljatud.
Pärast amniotsenteesi tegemist ja uuringu materjali saamist analüüsitakse seda ühel järgmistest meetoditest:
1. Looterakkude karüotüübi analüüs (tsütogeneetiline analüüs)
See on tsütogeneetiline uuring, mille kaudu uuritakse inimese kromosoomide komplekte (nn karüotüüpi). Spetsialist koostab kromosoomide kaardi, paigutades need paaridesse. Tehnika võimaldab tuvastada muutusi kromosoomide arvus, nende struktuuris, kromosoomide järjestuse rikkumisi (deletsioonid, dubleerimised, inversioonid, translokatsioonid) ja diagnoosida teatud kromosoomihaigusi.
Karüotüpiseerimisega saab tuvastada kõrvalekaldeid, nagu Downi, Patau, Turneri, Edwardsi ja Klinefelteri sündroomid, aga ka X-kromosoomi polüsoomia.
Kahjuks tuvastab karüotüpiseerimine ainult aneuploidia (arvulised kromosoomianomaaliad) ja üsna suuri struktuurianomaaliaid, puuduvaid mikrodeletsiooni ja mikroduplikatsiooni kõrvalekaldeid, mis põhjustavad paljusid muid haigusi. Selles analüüsis on isoleeritud platsenta mosaiiksuse tuvastamise tõenäosus ligikaudu 1%. See on haruldane kõrvalekalle, mille korral mõnedel platsenta rakkudel on normaalne kromosoomikomplekt, samas kui teistel rakkudel on ebanormaalne struktuur. Loote karüotüüp ise on normaalne. Samuti on oht diagnostikavigade tekkeks, mis on tingitud spetsialisti subjektiivsusest ja professionaalsusest.
Standardne karüotüpiseerimine nõuab täiendavat aega, et viia saadud rakud soovitud olekusse. Rakukultuuri kestus on reeglina 72 tundi ja alles pärast seda on võimalik nende analüüsi läbi viia.
2. Kromosomaalne mikrokiibi analüüs (CMA)
See meetod on saadaval pärast invasiivse diagnostika mis tahes valikut. Uuring hõlmab materjali töötlemist arvutiprogrammid, tänu millele on võimalik mitte ainult määrata loote kromosoomikomplekti, vaid diagnoosida ka neid häireid, mida karüotüüpimine ei määra. CMA suudab tuvastada 1000 korda väiksemaid kromosoomide lagunemisi kui klassikaline tsütogeneetiline analüüs. Teine HMA oluline eelis on tulemuse kiire kättesaamine (umbes neli tööpäeva).
CMA võib diagnoosida kõiki teadaolevaid mikrodeletsiooni sündroome ja mõningaid autosoomsete dominantsete haigustega seotud sündroome. Uuringu läbiviimisel patogeensed deletsioonid (kromosoomilõikude kadumine), dubleerimine (geneetilise materjali täiendavate koopiate ilmumine), heterosügootsuse kadumisega piirkonnad, millel on tähtsust imprinting, tihedalt seotud abielude, autosoomsete retsessiivsete haiguste korral.
Sünnieelsetest invasiivsetest testidest on mikrokiibil kõrgeim teabesisaldus ja täpsus (üle 99%).
Vaatamata kõigile CMA eelistele on veel üks haiguste segment, mida see analüüs, nagu karüotüpiseerimine, ei suuda tuvastada. seda monogeensed patoloogiad, mille olemasolu uuring viiakse läbi ainult juuresolekul spetsiaalsed näidustused. Nende haiguste puhul on loote kromosoomikomplekt täiesti normaalne, kuid sellel on haiguse arengu eest vastutava konkreetse geeni mutatsioon. Monogeensete haiguste hulka kuuluvad:
- tsüstiline fibroos (tsüstiline fibroos).
- Tay-Sachsi tõbi: haruldane pärilik haigus, mis mõjutab kesknärvisüsteemi.
- Lihasdüstroofia: lihaskoe progresseeruv nõrkus ja degeneratsioon.
- Sirprakuline aneemia: hemoglobiini valgu struktuuri pärilik häire.
- Hemofiilia: pärilik vere hüübimishäire.
Monogeensete haiguste diagnoosimine toimub ainult siis, kui on teada, millisesse konkreetsesse haigusesse lapsel on oht ja millist mutatsiooni otsida. Sündiva lapse peres võib olla teada mõni haigus või rasedust planeerides tehakse pärilike haiguste sõeluuringud, mille abil selgitatakse välja, milliste mutatsioonide kandjad on tulevased vanemad ja mis sellest tulenevalt. geneetilised haigused, mis lapsel võivad olla.
Harvadel juhtudel tehakse lootevee analüüs loote emakasisese seisundi ja muude parameetrite hindamiseks, lisaks geneetilise patoloogia esinemisele.
Biokeemiline analüüs viiakse läbi loote hemolüütilise haiguse kahtluse korral Rh-konfliktiga raseduse korral, võimalike kaasasündinud haiguste diagnoosimiseks, samuti loote küpsuse hindamiseks. Lootevee kaudu saab analüüsida:
AFP (alfa-fetoproteiin) on valk, mis tekib loote arengu käigus. Selle kogus amniootilises vedelikus varieerub sõltuvalt raseduse kestusest. Standardväärtuste ületamine ilmneb loote närvisüsteemi väärarengute, loote emakasisese surma ohuga, mõnede kaasasündinud neeruhaigustega. Alfa-fetoproteiini kontsentratsiooni langus amniootilises vedelikus võib registreerida Downi sündroomi korral, kui rasedal on suhkurtõbi.
Bilirubiin on aine, mis tekib inimkehas punaste vereliblede hävimise käigus. Kõrgenenud bilirubiinisisaldus võib negatiivselt mõjutada sündimata lapse tervist ja viidata ka erinevatele haigustele. Näiteks koletsüstiit viiruslik hepatiit, hemolüütiline aneemia jne Millal hemolüütiline aneemia kui seda ei ravita enneaegselt, võib tekkida enneaegse sünnituse või surnultsündimise oht.
Glükoos- süsivesikud, mis on ainevahetuse kõige olulisem komponent Inimkeha. Tavaliselt on glükoosi kontsentratsioon amniootilises vedelikus alla 2,3 mmol / l. Selle koguse suurenemine viitab loote kõhunäärme patoloogiale, samuti võimalikule tõsisele riskile hemolüütiline haigus Lapsel on. Glükoosikontsentratsiooni langust täheldatakse emakasisese infektsiooni ja amniootilise vedeliku lekkega patsientidel, samuti pikaajalise raseduse korral.
Immunoloogiline analüüs
Osariiki iseloomustavate näitajate hulgas immuunkaitse organism, suur tähtsus neil on põletikuvastased tsütokiinid, mis toimivad immuunvastuse vahendajatena. Lootevee tsütokiinide sisalduse analüüsil on suur diagnostiline väärtus. Tsütokiinisüsteem sisaldab interferoone (IFN), tuumori nekroosifaktorit (TNF) ja interleukiine (IL). Need on madala molekulmassiga glükoproteiinid, mis reguleerivad immuunvastuste kestust ja tugevust, samuti põletikulisi reaktsioone.
Hormonaalne analüüs
AT viimased aastad Lootevee hormoonide uurimine muutub üha enam teemaks teaduslikud uuringud, mis võimaldab saada teavet loote küpsusastme ja arengu kohta ning on ka praktiline väärtus tegeleda emakasiseste infektsioonide tekke riskirühmaga rasedate naiste sünnituse esilekutsumise ajastamise küsimusega.
Seega määrab platsenta funktsionaalse seisundi eelkõige kooriongonadotropiini (hCG) ja platsenta laktogeeni süntees selles. Kõigist hormoonidest, mis on seotud organismi endokriinse tasakaalu muutmisega ning suuresti määravad raseduse ja sünnituse kulgu, tuleks suurimat tähtsust omistada kortisooli, östradiooli, östriooli, progesterooni ja platsenta laktogeeni sisaldusele lootevees raseduse ja sünnituse ajal. sünnitus.
VII. Amniotsenteesiga seotud tüsistused ja riskid
Iga naine leiab kergesti suur hulk protseduuri kohta teavet, veebisaitide arvustuste lugemist, günekoloogilt nõu saamist või lihtsalt sõprade arvustuste kuulamist. Kuid määravaks peaks saama spetsialisti arvamus. Kui teie arsti nõuanne kahtleb, võtke ühendust teistega, teile võidakse pakkuda alternatiivseid diagnoosi- ja ravimeetodeid.
Statistika kohaselt katkeb pärast amniotsenteesi 1 naine 1000-st raseduse katkemist. Pealegi on suurim oht raseduse esimesel trimestril. Samuti on ebatõenäoline võimalus emakainfektsiooni tekkeks. Riskid hõlmavad võimalust nakatada laps, kui lapseootel ema on HIV-nakkusega.
Võimalikud tüsistused pärast amniokenteesi:
- iiveldus, oksendamine;
- palavik ja palavik;
- valu ja krambid alakõhus;
- torkekoha punetus ja turse, ichori või mädase sisu eraldumine;
- verejooks tupest;
- amnionivedeliku lekkimine või rikkalik efusioon.
Nende sümptomite ilmnemisel tuleb viivitamatult kutsuda kiirabi või minna ise arsti juurde.
Kõige tõsisemate tagajärgede hulka kuuluvad:
Platsenta eraldumine. Platsenta enneaegne eraldumine on tõsine ja ohtlik nähtus, mis on täis verejooksu ja loote surma. Arstide ülesanne on tagada maksimaalsed tingimused raseduse säilitamiseks. Korduv kirurgiline sekkumine emakaõõnde võib põhjustada sellist tüsistust.
Alloimmuunne tsütopeenia lootel. Tekib Rh-konflikti raseduse tagajärjel, kui immunoglobuliini ei ole manustatud.
Raseduse katkemine. Varajane rasedus ja amniotsentees võivad anda sellise tagajärje. Kuid kaasaegses meditsiinis on selline tüsistus minimaalne. Enne protseduuriga nõustumist peate veenduma, et selle vajalikkuse aste on palju suurem kui võimalike riskide tõenäosus.
VIII. Amniotsentees, kordotsentees, koorioni biopsia - mida valida?
IX. Amniotsentees, kordotsentees, koorioni biopsia - mida valida?
Lootevee uuringu olemust ja tunnuseid on üksikasjalikult kirjeldatud eespool, kuid loote kõrvalekallete invasiivseks diagnoosimiseks on ka teisi meetodeid.
- Kordotsentees on meetod loote vere võtmiseks nabanöörist punktsiooni kaudu. Kõhu eesmisse seina teeb arst nõelaga torke ja võtab nabanööri veresoonest paar milliliitrit verd. Protseduur viiakse läbi ultraheliaparaadi abil. Kordotsentees viiakse läbi 20 nädala pärast, Venemaal on nabaväädivere uurimiseks parim aeg 22-25 nädalat (Vene Föderatsiooni tervishoiuministeeriumi korraldus nr 457, 28. detsember 2000). Kordotsenteesi ajal jäeti välja isoleeritud platsenta mosaiilisusest tingitud vead. Selle invasiivse diagnostika meetodi puhul täheldatakse aga kõige rohkem tüsistusi.
- Koorioni biopsia (koorioni villus aspiratsioon - ABX) - embrüo membraani koeproovi võtmine. Koorion moodustab peale rakkude kihi väljaspool sünnipõis, mis sisaldab tavaliselt sündimata lapsega sama kromosoomimaterjali. Erinevalt kordotsenteesist viiakse see protseduur läbi varajased kuupäevad rasedus, umbes 11-13 nädalat. See analüüs võimaldab diagnoosida kromosomaalsete ja geneetiliste haiguste, aga ka emakasisese infektsiooni riski.
Sõltuvalt uuringu tüübist võib amniokenteesi tulemuse saamise aeg varieeruda. Kui viidi läbi looterakkude tsütogeneetiline uuring, siis on kauaoodatud tühjenemine võimalik alles 2-3 nädala pärast. Siin võib alternatiiviks olla kromosoomide mikrokiibi analüüs, mille tulemused esitatakse nelja tööpäeva jooksul.
X. Järgmised sammud
Kõigepealt peate pärast tulemuse saamist viivitamatult arsti juurde minema. Ainult spetsialist suudab analüüsi tulemusi õigesti tõlgendada ja vajalikke selgitusi anda. Negatiivse tulemuse korral, kui kromosoomianomaalia või geneetilise haiguse esinemine pole kinnitust leidnud, tuleb lihtsalt jätkata raseduse nautimist ja valmistuda lapse tulekuks.
Kui test osutus positiivseks, peate saama võimalikult palju teavet tuvastatud haiguse kohta. Peaksite mõistma kogu vastutust ning tegema koos abikaasaga õige ja tasakaalustatud otsuse. Kui seda antakse väga vaevaliselt, võib konsulteerida teise arstiga, külastada geneetikut, vajadusel teha kordotsenteesi. Igal juhul jääb otsus raseduse pikendamise küsimuses alati abikaasadele, arst peaks abikaasasid teavitama ainult sündimata lapse prognoosist.
Korduma kippuvad küsimused
Kui analüüsime naiste suhtlust erinevates foorumites, siis enamasti küsivad nad järgmisi küsimusi:
Kas see tähendab, et laps saab saadud vastu täiesti terve negatiivne tulemus amniotsentees?
Vastus: Lootevee analüüs paljastab ainult geneetilised haigused ja kaugel nende täielikust spektrist. Lisaks geneetilistele on olemas sünnidefektid areng (anomaaliad elundite arengus), mille korral kromosoomikomplekt on normaalne. ja sel juhul on vaja teist diagnoosi.
Kas amniokenteesi käigus avastatud defekte saab ravida?
Vastus: Paljusid haigusi ravitakse pärast sünnitust, kuid on neid, mida saab ravida juba emakas. Teades lapse seisundit ette, saate tema sünniks hoolikamalt valmistuda, võttes arvesse kõiki tema vajadusi.
Kas lootevee uuringu järeldus on lõplik?
Vastus: Kuigi lootevee uuring on mõnede geneetiliste häirete tuvastamisel üsna täpne, ei suuda see tuvastada kõiki kaasasündinud anatoomilisi defekte ja vaimsed häired sündimata lapsel. Näiteks ei suuda ta tuvastada südamehaigusi, huulelõhesid, autismi jne. Normaalne tulemus lootevee uuring annab kindluse, et mõned kaasasündinud häired puuduvad, kuid ei garanteeri, et lapsel üldse haigusi ei teki.
Kas amniotsenteesi on võimalik asendada mitteinvasiivsete diagnostiliste meetoditega?
Vastus: Jah, loote DNA uurimise uued meetodid võimaldavad hinnata kromosomaalse patoloogia võimalikke riske ilma abita. kirurgiline sekkumine. Näiteks Panorama mitteinvasiivne DNA test, mis tuvastab enamlevinud kromosoomianomaaliaid üle 99% täpsusega.
Kui ohtlik see protseduur on?
Vastus:Üldiselt on amniotsenteesi protseduur üsna ohutu nii emale kui ka lapsele. Siiski on väike tüsistuste oht. See sõltub raseduse kestusest ja ei ületa 1%. Nakkuslike tüsistuste sagedus on umbes 0,1% ja enneaegne sünnitus - 0,2-0,4%.
Väga oluline on meeles pidada, et erinevatel foorumitel ja veebisaitidel võivad vastused küsimustele olla üksteisega vastuolus ning olla täiesti valed ja mõnikord isegi ohtlikud. Seetõttu soovitame kõiki huvipakkuvaid punkte otse oma arstiga arutada.
Amniotsentees: poolt või vastu?
Vastavalt Vene Föderatsiooni tervishoiuministeeriumi 28. detsembri 2000. aasta korraldusele nr 457 “Sünnieelse diagnoosi parandamise kohta pärilike ja kaasasündinud haigused lastel” invasiivseid sekkumisi tehakse kontrolli all oleva raseda nõusolekul ultraheli ja see on kohustuslik günekoloogiline läbivaatus rase naine.
Ebasoodsa prognoosi korral anamneesi ja halbade analüüsitulemuste korral on arst kohustatud suunama naise invasiivsesse diagnostikasse, rääkima sellise manipuleerimise käigust, võimalikest riskidest ja tüsistustest ning otsusest selle protseduuri kasuks. ta teeb seda ise, oma sisemiste aistingute põhjal.
Kui naisel on juba esinenud geneetiliste patoloogiatega lapse sündi, siis on sarnase olukorra kordumise vältimiseks parem teha lootevee uuring või kasutada mõnda muud invasiivset diagnostikameetodit või (kui esineb haigus kinnitatakse ja naine keeldub rasedust katkestamast), valmistuge vaimselt juba raseduse staadiumis.
Te ei tohiks seda meditsiinilist analüüsi teha oma kapriiside või tavalise uudishimu põhjal: kas lapsega on kõik korras? Seda manipuleerimist saab läbi viia ainult tõsistel põhjustel ja vastavalt arsti juhistele. Kui naine soovib veenduda, et lapsega on kõik korras, võib ta appi võtta NIPT (mitteinvasiivne sünnieelne test), mis nõuab ainult veenist vereproovi võtmist ning ei kujuta endast mingit ohtu emale ja sündimata laps.
Samuti on oluline enne tulemuse saamist oma tegevused läbi mõelda. Kui naine ei ole valmis geneetilise haigusega last kasvatama, on protseduur kõige parem teha sisse niipea kui võimalik, sest mida lühem on rasedusaeg katkemise hetkel, seda väiksem on oht naise tervisele. Kuigi vastavalt Vene Föderatsiooni tervishoiuministeeriumi korraldusele tehakse meditsiinilistel põhjustel abort raseduse mis tahes etapis (vt korraldust nr 572n). Kui lapseootel ema on valmis patoloogiaga lapse sünniks, varajane diagnoosimine, oleks jällegi suur pluss. Mõned haigused on alluvad emakasisesele ravile ja mida varem see läbi viiakse, seda suurem on lapse taastumisvõimalus.
Irina lugu: teise raseduse ajal olin 35-aastane ja kahjuks avastati ultraheliga loote geneetilise haiguse markerid. Arst soovitas tungivalt amniotsenteesi. Jah, ma, nagu kõik teisedki, kartsin: nii võimalikku raseduse katkemist kui ka tulemusi. Aga enda jaoks otsustasin minna ja lasta see protseduur teha, et ülejäänud rasedus saaks kas rahulikult kulgeda või otsustada selle katkestada, kuna pean ebainimlikuks kannatustele määratud inimese sünnitamist. Jah, ja lapse sugu amniotsenteesi järgi määratakse 100%. Protseduur ei ole väga meeldiv, kuid võite ellu jääda. Tulemuste järgi selgus, et kõik on korras. Kõige raskem on testide ooteaeg, aga siis täielik rahu ja lõõgastus. Kahju, et tol ajal ei teadnud ma midagi Panorama DNA testist, mille mu sõber hiljuti läbis. Pigem kulutan raha valutu protseduuri peale, kui muretseks lootevee uuringu võimalike riskide pärast.
Ohutu alternatiiv amniokenteesile
Praegu on olemas mitteinvasiivsete uurimismeetodite viisid.
Ultraheli abil on esimesel trimestril võimalik mõõta loote nukaalse tsooni paksust ja saadud tulemuste põhjal määrata kromosoomhaiguse riski. Samuti kontrollitakse spetsiifilist rasedusvalku (PAPP test). Edasi tehakse plaani järgi teine ja kolmas ultraheliuuring.
Kuid sel juhul on võimatu 100% kindlusega deklareerida loote geneetilise haiguse puudumist või olemasolu. Ultraheli ja biokeemilise sõeluuringu tulemuste põhjal ei saa diagnoosi panna, saab kindlaks teha ainult kromosoomianomaalia (CA) riski ning diagnoosi kinnitamiseks ja kinnitamiseks on vaja invasiivset diagnostikat, näiteks meie poolt kirjeldatud amniotsenteesi protseduuri. täpsemaid andmeid.
On ka teisi viise, kuidas teha kindlaks, kas tulevasel lapsel võivad tekkida füüsilised kõrvalekalded. Üks neist on. See on täiesti ohutu protseduur, mis võimaldab saada tulemusi alates 9. rasedusnädalast – see on veel üks selle meetodi eelis invasiivsete meetodite ees.
Proovide võtmise protsess on väga lihtne: selleks on vaja ainult veeni verd tulevane ema seega ei ole temale ega lootele mingit ohtu. Panorama testitehnoloogia võimaldab diagnoosida ema ja lapse DNA segu. Seda meetodit kasutades saavad spetsialistid kõige täpsemad tulemused trisoomia (Downi sündroom, Turneri sündroom, Patau sündroom, Edwardsi sündroom) ja muude võimalike aneuploidiate riski kohta.
Panorama võimaldab saada kõige täpsemaid kliinilisi andmeid ilma, et neid allutataks valulikud protseduurid. Selle testiga on võimalik diagnoosida suur hulk haigusi, patoloogiaid ja häireid, mis võivad mõjutada lapse tervist. Lisaks suudab Panorama tuvastada kromosoomide üksikute osade kahjustusi.
Panorama testi võib teha, kui biokeemilise sõeluuringu tulemused ei ole rahuldavad, et tagada geneetilised kõrvalekalded või kinnitage need. Samuti saab lapseootel ema testi teha ilma erinäidustusteta – vaid selleks, et veenduda loote normaalses arengus ja veeta ülejäänud rasedus ilma liigse mureta.
Panorama test ei sobi naistele, kes kannavad kaksikuid, kuid neile võib pakkuda mitteinvasiivset Ariosa testi.
Kahjuks on ultraheli tulemused, mis arsti ärevust tekitavad suhteline vastunäidustus Panorama testi kasutamiseks. Sel juhul peate tõenäoliselt kasutama invasiivseid diagnostikameetodeid. Test ei sobi naistele, kes on läbinud siirdamisoperatsiooni. luuüdi. See on soovituslik ka surrogaatemaduse või doonormunaraku kasutamise korral eostamiseks.
Kahjuks puudub tänapäeval mitteinvasiivne diagnostika, mis määraks monogeensete haiguste esinemise.
Üldiselt on arstide ja patsientide ülevaated seda tüüpi diagnoosi kohta positiivsed. Kuigi see meetod on suhteliselt uus, kogub see kiiresti populaarsust ja, mis veelgi olulisem, usaldusväärsust.
Aitäh
Sait pakub taustainfo ainult informatiivsel eesmärgil. Haiguste diagnoosimine ja ravi peaks toimuma spetsialisti järelevalve all. Kõigil ravimitel on vastunäidustused. Vajalik on asjatundja nõuanne!
Mis on amniotsentees?
Amniotsentees- see on amnionivedeliku (lootet emakas ümbritsev vedelik) biokeemiline uuring, et tuvastada loote hapnikunälga ja määrata selle väärarenguid. Amniootiline vedelik (3 kuni 30 ml) saadakse esiosa punktsiooniga kõhu seina, emakas ja amnion (vedelikuga kaitsev mull, milles loode asub). Koos vedelikuga amniotsenteesi ajal võetakse ka kooritud looterakud, mille järgi eksperdid hindavad geenimutatsioonide olemasolu või puudumist.Viimastel aastatel on kasutatud teist diagnostiliselt väärtuslikku meetodit – kordotsenteesi. Selleks torgake nabanööri (nöörid) veeni läbi ja võtke analüüsimiseks väike kogus verd ning vajadusel süstige samasse veeni raviained. Tavaliselt kasutatakse kordotsenteesi juhtudel, kui on vaja tuvastada kromosomaalseid või pärilikke haigusi, reesuskonflikti loote ja ema vahel, hemolüütilist haigust.
Mõlemad protseduurid said võimalikuks ainult tänu ultraheli kasutuselevõtule meditsiinipraktikas, mis võimaldab manipuleerimise edenemist visuaalselt jälgida. Nende diagnostiliste meetodite tähtsust ja vajalikkust on raske üle hinnata, sest nende abiga on võimalik hinnata üksikute geenide või tervete kromosoomide olemasolevaid kõrvalekaldeid, mõjutamata seejuures loote enda kudede terviklikkust.
Lootevee (amniootilise) vedeliku lihtne biokeemiline uuring võimaldab teil määrata ensüümide, hormoonide ja aminohapete taset, millest sõltub suuresti loote kasv ja areng. Nabaväädivere analüüs võimaldab tuvastada selliseid tõsiseid emakasiseseid infektsioone nagu HIV, punetised, tsütomegaalia, parvoviirus B19 (kroonilise aneemia viirus).
Kuidas amniotsenteesi tehakse?
Enne looteveeuuringut uuritakse rasedat hoolikalt ultraheliga, pöörates erilist tähelepanu platsenta asukohale ja lootevee mahule, loodete arvule, nende südametegevusele. Pärast kõigi platsenta emakasse kinnitumise tunnuste ja loote asukoha selgitamist jätkatakse otse protseduuri endaga. Tavaliselt viiakse see läbi ilma anesteesiata, kuid madala valutundlikkuse lävega, anesteetikumide sisseviimisega nahka kõht. Manipulatsiooni kestus ei ületa 2-3 minutit. Paljude naiste sõnul ei ole protseduur valulik, vaid tekitab ebamugavust, mis kaob iseenesest peagi pärast läbivaatust.
Torke tehakse spetsiaalse peenikese nõelaga, millel on südamik (metalltraat, mis ei lase õhul amnioniõõnde siseneda). Nõela pikkus valitakse individuaalselt, sõltuvalt naise kehaehitusest ja amnioni asukohast emakaõõnes.
Kogu protseduuri ajal teostatakse ultraheli jälgimist, et mitte nõelaga loodet puudutada ega kahjustada nabanööri. Kui platsenta paikneb emaka eesseinal, on selle läbimine lubatud, kuid punktsiooniks püütakse alati valida kõige õhem koht.
Varajasel ja hilisel looteveeuuringul pole suuri erinevusi, kuid selle manipulatsiooni läbiviimine kuni 14 nädala jooksul nõuab arstilt ettevaatlikumat ja aeglasemat nõela liigutamist, sest. lootekestad ei ole veel kindlalt emaka seinte küljes kinni.
Protseduuri lõpus saadetakse lootevee süstal laborisse ning patsienti juhendatakse võimalike muutuste kohta enesetundes ja käitumises pärast lootevee uuringut. Naine peab mitu päeva järgima ranget voodirežiimi. Samal ajal tuleb tähelepanu pöörata lootevee lekkimisele või torkekoha punetusele ning kergele valule torkepiirkonnas või tõmbamisel, mitte tugevale valule kõhuõõnde- nähtus on normaalne, need sümptomid mööduvad peagi iseenesest. Rasedat naist tuleb hoiatada temperatuuri tõusust või kuumuse ilmnemisest punktsioonipiirkonnas. Kõikidest muutustest tuleb koheselt günekoloogi teavitada, et vältida tüsistuste teket ning päästa loote elu ja tervist.
Millises rasedusajas tehakse lootevee uuringut?
Amniotsenteesi võib teha igal raseduse etapil, välja arvatud viimasel trimestril. Optimaalne aeg selle manipuleerimise puhul võetakse arvesse 16. kuni 18. rasedusnädalat, mil loode on veel suhteliselt väike ja lootevee kogus on juba piisav.Siiski, kui see on näidustatud, võib amniotsenteesi teha raseduse alguses (7.–14. nädalal). Sel juhul on võimalik lootepõit torgata (punkteerida) mitte läbi kõhu eesseina, vaid mööda tagumine fornix vagiina. Selline juurdepääs on mõnikord isegi eelistatavam, eriti kui viljastatud munarakk asub tupe sissepääsu lähedal.
Hoolimata varajase lootevee uuringu üsna madalast edukuse määrast, on soovitatav seda teha juhtudel, kui on väga suur tõenäosus loote emakasiseste anomaaliate tekkeks. Sel juhul on sageli vajalik rasedus katkestada ja mida varem see läbi viiakse, seda vähem on naisel psühholoogiline ja füüsiline trauma.
Lootevee uuringu näidustused
Raseduse alguses on amniotsentees näidustatud, kui esineb üks või mitu järgmistest tingimustest:
1. Raseda vanus on alla 20 aasta või vanem kui 40 aastat.
2. Vähemalt ühe abikaasa olemasolu pärilik haigus mida laps võiks teoreetiliselt pärida.
3. Mis tahes päriliku haigusega lapse sünd minevikus.
4. Selgete laboratoorsete ja instrumentaalsete näidustuste olemasolu sügavama diagnoosi vajaduse kohta.
Lisaks on arstil, olenemata raseduse kestusest, õigus määrata lootevee uuring järgmistel juhtudel:
- Loote ebanormaalse arengu või loote hüpoksia kahtlus.
- Loote seisundi hindamine, tema kopsude küpsus, emakasiseste infektsioonide diagnoosimine.
- Rasedad naised, kes võtavad ravimeid, millel on toksiline toime vilja juurde.
- Polühüdramnion. Sel juhul viiakse protseduur läbi korduvalt, selle peamine eesmärk on eemaldada liigne amniootiline vedelik nii, et need ei takistaks loote / loote kasvu ja arengut.
- Loote emakasisese ravi vajadus või raseduse katkestamise eesmärgil (vastavalt rangetele näidustustele).
- Loote kirurgiline ravi.
Kuidas ja miks amniotsenteesi tehakse - video
Lootevee uuringu vastunäidustused
Lootevee uuringul on väga vähe vastunäidustusi, kõik need on tingitud ohutuskaalutlustest raseduse või loote tervise säilitamiseks.Peamised vastunäidustused hõlmavad järgmist:
- Raseduse katkemise ja platsenta irdumise oht;
- Palavik rasedal naisel;
- Kroonilise infektsiooni mis tahes lokaliseerimise või ägenemise ägedad nakkusprotsessid;
- Suure suurusega müomatoossed sõlmed.
Amniokenteesi testi tulemused
Lootevee uuringu tulemused on tavaliselt valmis 2-3 nädalaga. Kuid analüüside tulemuste ajastus võib varieeruda sõltuvalt uuringu tüübist, mis on vajalik loote kõrvalekallete tuvastamiseks. Nii et deskvameeritud looterakkude uurimisel kasvatatakse neid esmalt toitesöötmel 2–4 nädalat ja alles pärast seda jätkatakse saadud materjali uurimisega. Molekulaargeneetilise diagnostika läbiviimisel ei ole kultiveerimine (kasvatamine) vajalik, seega on tulemused võimalik saada nädala jooksul.Looteveeuuringu tulemuste usaldusväärsus on väga kõrge, ligikaudu 99,5%. Ülejäänud tõrgete protsent on tavaliselt tingitud ema vere sattumisest torkematerjali või ebapiisavast saadud vedeliku kogusest.
Iga naine, kes otsustab selle testi läbi viia, peaks olema valmis halbadeks uudisteks, sest. see analüüs on ette nähtud ainult siis, kui arst kahtleb tõsiste loote arengus esinevate kõrvalekallete kohta. Kui uuringu tulemused näitavad loote arengus rikkumisi, peab naine tegema valiku - kas rasedust jätkata või see katkestada. Arst selles olukorras võib ja peaks teavitama selle või teise otsuse võimalikest tagajärgedest, kuid igal juhul peab naine ise lõpliku otsuse tegema.
Kas peaksin tegema amniotsenteesi või mitte?
Kas lootevee uuring teha või mitte, jääb naise enda otsustada. Arst võib seda testi soovitada (mõnel juhul võib ta seda väga tungivalt soovitada), kuid amniotsentees ei ole kohustuslike uuringute nimekirjas. Kui varem oli naisel juhtumeid, kui ta on sünnitanud kõrvalekalletega lapse või raseduse algstaadiumis tarvitas ta teratogeenseid ja toksilisi ravimeid, on lootevee uuring eriti oluline. Nii väldite puudega lapse sündi või valmistute vaimselt selleks, et lapsel on väärarenguid.
Selle protseduuri tagajärgi ei tohiks karta, sest. riskid on väga minimaalsed, nii rasedale kui ka lootele.
Amniokenteesi võimalikud tagajärjed
Enamasti esinevad amniotsenteesi tagajärjed naistel, kelle rasedus kulges komplitseerivate hetkedega või esinesid mitmesugused kroonilised haigused. Tervetel rasedatel ei teki amniokenteesi tüsistusi peaaegu kunagi või neid on lihtne korrigeerida.hulgas võimalikud tagajärjed amniotsenteesi tuleks nimetada:
- amniootilise vedeliku varajane eritumine (enamasti toimub transvaginaalse punktsiooni ajal);
- nabanööri veresoonte või loote enda vigastus;
- ema põie või soolestiku silmuste terviklikkuse rikkumine;
- membraanide eraldumine ja raseduse katkemise oht;
- enneaegne sünnitus.
Amniotsentees või kordotsentees?
Millist uuringut on sobivam läbi viia - kordotsentees või amniotsentees - otsustab kahtlemata arst. Mõlema meetodi informatiivsus ja usaldusväärsus on väga kõrge ja ulatub üle 95%. Tavaliselt mõjutab valikut raseduse aeg.Teisel trimestril (kuni 20 nädalat) jääb amniotsentees võimalikuks ja kordotsenteesiks tekivad tingimused. peal hilisemad kuupäevad rohkem rasedusi informatiivne meetod on kordotsentees, kuna enamikul juhtudel on nabanöörist kergem verre sattuda, saadud materjal kultiveeritakse palju kiiremini (ainult 2-3 päeva) ja valetulemuste tõenäosus on palju väiksem.
Mõlema manipulatsiooni võimalikud tagajärjed on samad ja ei ületa 1-1,5%.
Kas lootevee uuring saab määrata lapse sugu?
Amniotsentees võimaldab teil määrata lapse sugu, sest. Uurimismaterjaliks on geenid ja kromosoomid. Teatavasti sõltub inimese sugu ainult kahe kromosoomi - X ja Y - kombinatsioonist. Kui on ainult X-kromosoomid, sünnib tüdruk, X- ja Y-kromosoomi olemasolu määrab lapse meessoo.Lapse soo määramine amniotsenteesi ajal on oluline osa uuringud juhul, kui kahtlustatakse pärilikku haigust, mis edastatakse ainult meesliini kaudu.
Rahuldamaks ema isiklikku huvi sündimata lapse soo suhtes, ei tehta amniotsenteesi ega kordotsenteesi.
Kus teha amniotsenteesi?
Amniotsentees on protseduur, mis nõuab arstilt märkimisväärseid teadmisi ja kogemusi. Mida kõrgem on arsti kvalifikatsioon, seda väiksem on tüsistuste võimalus nii raseda tervisest kui ka loote seisundist. Sellepärast tehakse seda manipuleerimist ainult spetsialiseeritud kliinikutes ja meditsiinilistes geneetilistes keskustes.Venemaal ja Ukrainas peaaegu kõigis suur linn Seda protseduuri teostavad meditsiinilised geneetilised keskused. Lisaks võib nendes linnades leida eraasutusi, mis on varustatud kõige vajalikuga amniotsenteesiks ja muudeks uurimismeetoditeks loote patoloogiate varajaseks avastamiseks. Pikaajalised ja väljakujunenud meditsiinikeskused hõlmavad multidistsiplinaarset meditsiinikeskus"Ema ja laps". Selles saab naine saada kvalifitseeritud arstiabi, konsulteerida kõigis murettekitavates küsimustes ja ka vajalikku läbida laboratoorsed uuringud.
Amniotsenteesi maksumus
Lootevee uuringu keskmine hind on sõltuvalt raviasutuse asukohast vahemikus 5000-7000 rubla või 1300-1800 grivnat (Ukrainas).Amniotsenteesi ülevaated
Olga, Kaasan:"Minu rasedus oli sujuv ja sujuv kogu esimese trimestri. Uzist ütles mulle, et tuleb oodata tüdrukut ja me hakkasime abikaasaga isegi oma lapsele nime valima. Kõik laboriuuringud olid ideaalsed, laps arenes vastavalt ajastus ja kuidas siis ootamatult - sõeltestid näitasid, et mul on 21. kromosoomi trisoomia, neile, kes ei tea, mis see on, ütlen, kuidas seda nimetatakse meditsiiniline keel Downi sündroom! Loomulikult pakuti mulle lootevee uuringut. Öelda, et olin šokeeritud, on alahinnang! Nutsin mitu päeva ja keeldusin seda testi tegemast. Mu mees toetas nii palju kui suutis. Kord, kui mu kahtlused ja piinad piirini jõudsid, ei pidanud ma vastu ja rääkisin oma hädast parimale sõbrale. Ta võttis mu käest kinni ja juhatas mind ilma pikema jututa oma sünnitusarsti-günekoloogi juurde. Arst suutis mind maha rahustada ja veenda viivitamatult amniotsenteesi läbima. Ma ei tüüta teid pikka aega üksikasjadega, kuid ütlen, et tegin siiski lootevee uuringu - see osutus mitte haigeks, vaid pigem ebameeldivaks. 3 nädala pärast helistati mulle meditsiinilise geenikeskusest ja öeldi, et tüdruk on terve, ilma kõrvalekalleteta. Minu õnnel polnud piire, ma nutsin ja naersin korraga. Nüüd on meil ilus tütar Sašenka, ta sündis täiesti tervena!"
Irina, Minsk:
"Otsustasin kirjutada oma ülevaate, ehk aitab see kellelgi õiget otsust teha. 20. rasedusnädalal tahtsin teada sündimata lapse sugu, muid põhjuseid arsti juurde minekuks mul polnud – enesetunne oli suurepärane , ei olnud teil toksikoos ega analüüsides kõrvalekaldeid "Tulin ühe asja kohta küsima ja mulle öeldi hoopis muud. Ultrahelis arst nägi anomaaliaid loote südame ja nabanööri ehituses. See tuleb välja, et need on kaks Downi sündroomile viitavat näitajat.Kohkunud pilguga pöördusin oma naistearsti vastuvõtule.Ta ütles mulle, et suunati kohe päevahaiglasse platsentapuudulikkuse ja loote hüpoksia ennetamiseks.21 nädalal pärast korduvat kõledat ultraheli määrati kordotsentees (lootevee uuring ei sobinud enam ajastuse poolest).Pärast seda, kui arst võttis loote nabanöörist vere, ütles ta, et analüüsid on valmis 5 päeva pärast ja siis seal on pühad, üldiselt pidin 2 nädalat ootama! hulluks teha. Kui geneetikud helistasid, arvasin, et süda hüppab rinnust välja, pinge tõusis erutusest. Arsti juurde konsultatsioonile läksin pooleldi teadvusel olles, kui poleks olnud abikaasat, poleks ma kohale jõudnud. Kohtumisel ütles arst, et loote kromosoomikomplekt on 46 XY, ma ei saanud midagi aru ja hakkasin nutma. Ta hakkas rahunema ja ütles, et see tähendab, et mu kõhus kasvab ja areneb TERVE poiss! Mu mees nuttis koos minuga. Seejärel joodeti meid mõlemaid palderjaniga. Raseduse viimastel kuudel ma lihtsalt nautisin oma seisundit ja rääkisin pidevalt oma poisiga, rääkisin talle lugusid, laulsin laule. Kohutav on ette kujutada, kuidas ma end tunneksin ja käituksin, kui tulemus oleks teistsugune. Kuigi aja jooksul jõudsin järeldusele, et kordotsentees, nagu ka muud sarnased protseduurid, on väga olulised ja vajalikud. Parem on teada, mis teid ja teie last ees ootab, kui olla täielikus teadmatuses. Selliseid analüüse on vaja vähemalt selleks, et naine saaks otsustada – kas ta on valmis sellise vastutuse enda peale võtma ja kogu elu temaga koos elama? Andke andeks naised, kes on selles küsimuses teistsugusel arvamusel, aga ma usun, et kui beebil on KÕIKIDES testides hälbiv, siis ei tasu teda (ja ilmselt ka iseennast) pikaks, eluaegseks piinamiseks hukka mõista. Ma saan aru, et küsimus on vastuoluline ja nii-öelda filosoofiline, aga ma otsustasin ise nii. Soovin kõigile tulevastele emadele terveid ja õnnelikke lapsi!
Alates 27. detsembrist 2017 on Genomedi meditsiinigeneetikakeskuses (Doni-äärses Rostovis) võimalik teha lootevee uuringut – lootevee uuringut, mis on võetud peenikese nõelaga lapseootel ema kõhuõõnde läbi mikroskoopilise punktsiooni. See protseduur on lihtne kirurgiline operatsioon, võimaldades arstidel saada väga oluline teave lapse seisundi kohta. Looterakkude DNA analüüs aitab kinnitada või ümber lükata lapse geneetiliste haiguste esinemist.
Amniotsentees tehakse tavaliselt koos diagnostiline eesmärk juhul, kui raviarsti hoiatasid ultraheli või sõeluuringu tulemused. Samuti määratakse see naistele, kellel on äge polühüdramnion, on meditsiinilised näidustused raseduse katkestamiseks või on vajalik loote kirurgiline ravi.
Kuna selle protseduuriga kaasneb raseduse katkemise oht, võib seda teha ainult üliprofessionaalne arst! Seetõttu kutsus MHC "Genomed" looteveeuuringule ultrahelidiagnostika arsti, Ph.D. Kokh L.V. üks parimaid spetsialiste selles valdkonnas. Lilia Vladimirovna vastuvõtt viib läbi igal kolmapäeval. Vajalik on eelregistreerimine.
Biograafia Kokh L.V.:
1998. aastal lõpetas ta Rostovi Riikliku Meditsiiniülikooli üldmeditsiini erialal.
Aastatel 1998–2000 lõpetas ta residentuuri Rostovi sünnitusabi ja pediaatria uurimisinstituudis.
2008. aastal Rostovi osariigi baasil. kaitses meditsiiniülikooli Doktoritöö teemal "Loote kohanemis-kompenseerivate võimete hindamine suhkurtõvega rasedate sünnitusaja ja -viisi valikul".
Kokh L.V. pidevalt täiustades ja omab täiendõpet kinnitavaid dokumente:
Täienduskoolituse tunnistus - Koolitus- ja Teaduskeskus "CoMeT" nimelise Kardiovaskulaarkirurgia Teaduskeskuse baasil. A.N. Bakulev RAMS teemal "Südame-veresoonkonna süsteemi patoloogia emakasisene diagnoosimine".
Täiustatud koolituse tunnistus - Föderaalse Meditsiini- ja Bioloogiaagentuuri Kõrgkoolide Instituut teemal "Kompleksse sünnieelse diagnostika aktuaalsed küsimused" Loote ehhokardiograafia. Dopplerograafia sünnitusabis” (2006).
Kubani Riikliku Meditsiiniülikooli erialase ümberõppe diplom programmi "Ultraheli diagnostika" raames (2007).
Sündimata lapse haigused. See termin on tuletatud kahest kreeka sõnast - "amnion" (lootemembraan) ja "kentesis" (augustamine).
Looteveeuuringu käigus torgatakse kõhusein, emakas, lootekestad ning tekkivast august juhitakse lootevesi ehk punkteeritakse lootepõie õõnsus. Saadud vedelik sisaldab amnioni (viljamembraane) ja loote rakke, mis on elu jooksul kooritud. Neid rakke ja vedelikku uuritakse edasi, määratakse saadud materjali geneetilised ja keemilised omadused.
Tuletame meelde, et meie oma aitab teil jälgida teie ja sündimata lapse tervist.
Amniotsentees: kui kaua nad seda teevad
See sõltub selle protseduuri eesmärgist. Manipuleerimist tehakse alates sünnitusest ja kuni sünnituseni. Tavaline läbivaatuse aeg on 15-18 nädalat. Ainult suure tõenäosusega geneetiliste kõrvalekallete korral viiakse protseduur läbi varases staadiumis, alates 7. nädalast. Seda tehakse selleks, et selline rasedus õigeaegselt katkestada, vähendades füüsilist ja vaimne trauma naise jaoks.
Kuidas valmistada
Esiteks pole vaja muretseda ja karta looteveeuuringut. Seda tasub käsitleda nagu regulaarset visiiti sünnituseelsesse kliinikusse. Peaksite sööma nagu tavaliselt, juhtima normaalset elustiili, ärge üle pingutage.
Kui selles ei olnud saatekirja väljastamisel konkreetselt kokku lepitud, täitke põis pole tarvis. Tavaliselt palutakse kuni 20-nädalastel rasedatel enne protseduuri juua kaks klaasi vett. Hilisemates etappides ei ole vedeliku tarbimine vajalik.
Kuidas amniotsenteesi tehakse?
Punktsioon tehakse ultraheli kontrolli all läbi eesmise kõhuseina, et mitte kahjustada platsentat ja loodet. Juurdepääsu tupe kaudu kasutatakse palju harvemini, ainult siis, kui transabdominaalne juurdepääs on võimatu. Sel juhul tehakse punktsioon tupe eesmise forniksi kaudu.
Kõhu eesseina punktsioon tehakse pärast punktsioonipiirkonna töötlemist antiseptiline ja kohalik anesteesia novokaiini lahus. Manipuleerimine on valutu, kuid sellega võivad kaasneda mõned ebameeldivad aistingud- põletustunne anesteesia piirkonnas, emaka lihaste kokkutõmbumine vastuseks nõela läbitungimisele. Paljudel patsientidel ei kaasne manipuleerimisega mingeid häirivaid märke. Uuring viiakse läbi ambulatoorselt ja võtab aega paar minutit. Punktsiooni käigus saadakse 3–30 ml lootevett.
Nad püüavad nõela sisestada nii, et platsentat mitte vigastada. nabanööri silmustest mööda minnes. Kui platsenta punktsioon on vältimatu, valitakse selleks kõige õhem koht. Sisestatakse 1,8-2,2 mm läbimõõduga nõel, mille sees on mandriin - metallvarras, mis sulgeb nõela sisemise valendiku. Sageli kasutatakse spetsiaalset torkeadapterit, mis on kinnitatud ultraheliandurile. See võimaldab teil selgelt näha tööriista liikumissuunda. Pärast nõela sisestamist eemaldatakse mandriin, kinnitatakse süstal ja võetakse lootevesi. Pärast süstla lahtiühendamist sisestage südamik tagasi ja eemaldage nõel.
Kui tehakse amnioreduktsioon (loote põie mahu vähenemine polühüdramnioniga), eemaldatakse liigne lootevesi. Protsess viiakse läbi pideva ultraheli kontrolli all. Vajadusel süstitakse ravimeid läbi nõela amnioniõõnde enne nõela eemaldamist.
Kuidas amniotsenteesi tehakse (VIDEO)
Pärast amniotsenteesi
Pärast lootevee uuringut hindab arst ema ja lapse seisundit, kuulab loote südamelööke. Vajadusel manustatakse ravimeid, näiteks antibiootikume või verejooksu ennetavaid ravimeid. Pärast manipuleerimist võib patsient haiglast lahkuda.
Peaaegu igal töötaval rasedal on küsimus, kas nad annavad looteveeuuringu ajal haiguslehe? Ei, nad ei kaota, sest naine ei kaota oma töövõimet.
Kuid pärast protseduuri võite kogeda joonistusvalud alakõhus. Kui need suurenevad, peate konsulteerima arstiga.
Nõutud tervishoid juhtudel:
- haava punetus või mädanemine pärast punktsiooni;
- kehatemperatuuri tõus;
- spastilise valu ilmnemine kõhus;
- verise eritise ilmnemine suguelunditest.
Lootevee kerge lekkimisega haavast saate oma seisundit jälgida. Kui vedelik ilmub ka päev pärast protseduuri, on parem minna günekoloogi vastuvõtule.
Pärast lootevee uuringut on soovitav mitte pingutada, olla rahulikes tingimustes. Kui naine töötab, tuleks võimalusel töölt vabaks võtta või võtta 1-2 päeva vaba päev. Range voodirežiim ei ole vajalik. Soovitav on jälgida toitumist, vältida kõhukinnisust ja puhitus.
Amniotsenteesi tulemused
Mõned lootevee uuringu tulemused on teada 2 päeva pärast, kuid täielik pilt kujuneb 2-3 nädala pärast. See on tingitud vajadusest kasvatada saadud rakke toitainekeskkonnas. Sel perioodil peaksite planeerima teise visiidi arsti juurde. Üsna sageli hoiatab sünnituseelne polikliinik patsienti lootevee analüüsi valmisolekust telefoni teel.
Amniotsentees võimaldab 100% tõenäosusega kinnitada kromosomaalsete ja muude kaasasündinud haiguste esinemist lapsel, kuna saadud rakkudest uuritakse geneetilist materjali.
Miks on ette nähtud amniotsentees?
.jpg)
Lootevee uuringu näidustused:
- loote erinevate haiguste ja seisundite diagnoosimine;
- liigse amnionivedeliku eemaldamine polühüdramnioniga;
- vajadus erivahendite kasutuselevõtu järele raseduse katkestamiseks;
- loote emakasisene ravi, sealhulgas operatsioon.
Amneotsenteesi protseduuri peamine eesmärk on diagnostika. Diagnostika fookuses on rakud. Neid saab kultiveerida, st paljundada toitekeskkonnas ja seejärel uurida biokeemiliste ja tsütogeneetiliste meetoditega.
See on üsna töömahukas ja kulukas tehnika. Molekulaargeneetiline diagnoos viiakse läbi ilma raku kasvatamiseta.
Amniotsentees võib määrata:
- kromosomaalsed kõrvalekalded, eriti Downi sündroom;
- üle 60 päriliku ainevahetushaiguse;
- ema ja loote kokkusobimatus erütrotsüütide antigeenide suhtes;
- mõned närvikoe väärarengud, sealhulgas neuraaltoru mittesulgumine ja spina bifida moodustumine;
- loote kopsukoe küpsus;
- loote hapnikunälg (hüpoksia).
Amniotsentees on ette nähtud järgmistel juhtudel:
- Loote ja ema vere isoseroloogiline kokkusobimatus.
- Krooniline.
- Täpse eeltarne vajadus.
- Loote kaasasündinud või pärilike haiguste kahtlus.
- Emakasisese infektsiooni kahtlus.
- Naine on üle 35 aasta vana.
- Positiivsed tulemused alfa-fetoproteiini sõeluuring.
- Eelmiste laste sünd defektidega.
- Raseduse ajal võtmine ravimid teratogeensete omadustega, st lootele ebasoodsalt mõjuv.
Kas teha looteveeuuringut või mitte, otsustab naine pärast seda, kui ta on seda küsimust oma arstiga arutanud. See amniotsenteesi protseduur on kindlasti näidustatud, kui perekonnas on esinenud juhtumeid:
- hemofiilia;
- lihasdüstroofia Duchenne;
- talasseemia;
- sirprakuline aneemia;
- fenüülketonuuria;
- muud pärilikud haigused.
Isegi kui patsient on kindel, et diagnoosi kinnituse korral sünnitab ja kasvatab ta ikkagi lapse, aitab teave tema haigusest paremini sünnituseks valmistuda.