در سندرم آنتی فسفولیپید (APS): ماهیت، توسعه، علل، تشخیص، درمان، چرا خطرناک است. تظاهرات بالینی سندرم لوئیس بار

استعداد بدن برای ابتلا به بیماری های عفونی مکرر، نئوپلاسم های بدخیم یا خوش خیم سندرم لوئیس بار نامیده می شود. یک بیماری نسبتا نادر، اما در عین حال بسیار خطرناک، ارثی است و یک بار در 40 هزار نفر رخ می دهد. با این حال، این رقم نسبتاً خودسرانه است، زیرا این بیماری همیشه تشخیص داده نمی شود. بنابراین، در اوایل دوران نوزادی، ممکن است یک نوزاد بر اثر این بیماری بمیرد، اما علت آن نامشخص خواهد بود.

این بیماری اولین بار در سال 1941 توسط پزشک فرانسوی لوئی بارت تشخیص داده شد. بیماری است اتوزومال مغلوببیماری.

اتوزومال مغلوب- یعنی در حضور بیماری در هر دو والد آشکار می شود.

سندرم لوئیس بار شامل آسیب به T-link است سیستم ایمنی، که در نهایت منجر به شکل گیری نادرست آن می شود. نتیجه بروز مکرر بیماری های عفونی در کودک است و با هر بیماری جدید بر شدت آن افزوده می شود که بر عواقب و وضعیت عمومی نوزاد تأثیر می گذارد. در آینده (گاهی اوقات به موازات عفونت)، نئوپلاسم ها (معمولا بدخیم) ممکن است در نوزاد رشد کنند.

به عنوان یک قاعده، یک کودک بیمار را می توان مشاهده کرد زیرا در طول دوره بیماری، بیمار دچار اختلالات پوستی، راه رفتن ناهموار (در نتیجه آسیب به مخچه) و تاخیر در رشد می شود.

دلایل ایجاد بیماری

همانطور که قبلا گفته شد، سندرم بار است بیماری ارثیو فقط از طریق ارث منتقل می شود. اگر تنها یکی از والدین ناهنجاری های کروموزومی داشته باشد، کودک به احتمال 50 درصد به این بیماری مبتلا می شود، اما اگر هر دو والدین 100 درصد احتمال ابتلای کودک را داشته باشند.

در حال حاضر، سطح تشخیص بسیار بالا است و تشخیص مشکلات احتمالی را حتی در مرحله تشکیل جنین ممکن می کند، با این حال، این سندرم موذیانه است و اغلب پزشک فقط در مورد آنچه کودک می تواند به دست آورد حدس بزند و درصد تقریبی را ارائه می دهد. ، که به مادر باردار اطمینان می دهد.

تظاهرات چشمی

برای اینکه خود را با چنین تجربیاتی عذاب ندهید، کافی است بدانید چه عواملی بر ایجاد سندرم تأثیر منفی دارند، از جمله:

• عادات بد در دوران بارداری (سیگار کشیدن، سوء مصرف الکل)؛
• استرس مکرر مادر باردار؛
• تأثیر خارجی (مواد سمی، تشعشعات رادیواکتیو).

علائم بیماری

مانند هر بیماری دیگری، سندرم لوئیس بار دارای ویژگی های متمایز خود است، بنابراین بیماران ممکن است علائم زیر را نشان دهند:

• آتاکسی مخچه؛
• تلانژکتازی؛
• استعداد عفونی؛
• نئوپلاسم ها

آتاکسی مخچه

این علامت تقریباً از ماه های اول زندگی ظاهر می شود، اما در دوره ای که کودک شروع به یادگیری راه رفتن می کند با چشم غیر مسلح قابل توجه می شود. از آنجایی که مخچه آسیب می بیند، کودک راه رفتن ناپایدار پیدا می کند. در اشکال شدیدتر، نوزاد نمی تواند به طور مستقل حرکت کند یا حتی بایستد.

تظاهرات روی صورت

علاوه بر این، بیمار ممکن است دچار استرابیسم، مشکلات حرکتی چشم، نیستاگموس شود و بیمار ممکن است رفلکس های تاندون را از دست بدهد یا کاهش دهد. علاوه بر این، در نتیجه بیماری، دیزآرتری مخچه ای ممکن است ایجاد شود که خود را به شکل گفتار نامفهوم نشان می دهد.

دیزارتری محدودیت حرکت اندام های گفتاری (کام، زبان، لب ها) است.

تلانژکتازی

این علامت نسبت به علامت قبلی کمتر خطرناک است، اما می تواند باعث ناراحتی کودک شود. تلانژکتازی به معنای وجود مویرگ های گشاد شده روی پوست است که شبیه ستاره های صورتی یا قرمز یا عنکبوت هستند. به عنوان یک قاعده، ستاره های مویرگ های خونی در سن 3-6 سالگی کودک شروع به تشکیل می کنند.

رایج ترین مکان های تشکیل:

• مردمک چشم؛
• ملتحمه چشم (غشای مخاطی چشم در پشت پلک پایین)؛
• پشت پا؛
• مکان های خم شدن (حفره آرنج، حفره زانو، زیر بغل).

در همان ابتدا، تلانژکتازی روی ملتحمه چشم ظاهر می شود، پس از آن پوست صورت آسیب می بیند و به تدریج پایین تر از بدن پایین می آید. مواردی از تشکیل "ستارگان" مشابه در کام نرم وجود داشته است.

از جمله، بثورات پوستی مرتبط با سندرم لوئیس بار شامل کک و مک، پوست خشک و سفید شدن زودهنگام موها (این امر به ویژه در مورد کودکان خردسال قابل توجه است).

استعداد عفونی

هر کودکی بیمار می شود، اما در مورد سندرم لوئیس بار، این اتفاق اغلب به طور غیر طبیعی رخ می دهد و هر بار شدت این بیماری ها افزایش می یابد، اما هر گونه عفونت می تواند باعث مرگ بیمار شود.

تظاهرات پوستی

به عنوان یک قاعده، این بیماری فقط باعث عفونت های تنفسی و گوش (رینیت، فارنژیت، برونشیت، اوتیت میانی، سینوزیت) می شود.
شایان ذکر است که چنین عفونت هایی نسبت به بیماری های معمولی کمتر قابل درمان هستند، که منجر به روند بهبودی نسبتا طولانی می شود.

نئوپلاسم ها

به عنوان یک قاعده، در صورت وجود سندرم بار، یک بیمار 1000 برابر بیشتر احتمال دارد که تومورهای بدخیم ایجاد کند. شایع ترین آنها لوسمی و لنفوم است.

مشکل اصلی مرتبط با درمان چنین بیمارانی ناتوانی در استفاده است پرتو درمانی، به واسطه حساسیت بیش از حدبیماران به اشعه یونیزان

تشخیص

تظاهرات بالینی برای تشخیص کافی نیست، زیرا بسیاری از علائم این بیماری برای سایر بیماری ها نیز مشخص است.

بیماری ها به عنوان یک قاعده، مشاوره با پزشکان مورد نیاز است که شامل:

• متخصص پوست؛
  
• متخصص گوش و حلق و بینی؛
  
• چشم پزشک؛
  
• ایمونولوژیست؛
  
• متخصص ریه؛
  
• انکولوژیست؛
  
• متخصص مغز و اعصاب
  

از جمله، آزمایشات زیر برای بیمار تجویز می شود:

تشخیص ابزاری عبارتند از:

• سونوگرافی (سونوگرافی) تیموس؛
  

آویشن - یا تیموس، اندامی که در آنسلول های T ایمنی بدن بالغ می شوند

• تشدید مغناطیسیتوموگرافی (MRI)؛
• فارنگوسکوپی؛
• رینوسکوپی؛
• اشعه ایکس از ریه ها.

هنگام رمزگشایی آزمایش خون، تعداد کمی از لنفوسیت ها امکان پذیر است. هنگام مطالعه ایمونوگلوبولین، کاهش IgA و IgE معمولا مشاهده می شود.

IgA و IgE - تیتر آنتی بادی سطح A مسئول ایمنی موضعی و E برای واکنش های آلرژیک است.

علاوه بر این، اتوآنتی بادی های میتوکندری، تیروگلوبولین و ایمونوگلوبولین را می توان در خون تشخیص داد.

اتوآنتی بادی ها - تهاجمی، حمله به خود

میتوکندری - در فرآیند تشکیل انرژی شرکت می کند

تیروگلوبولین یک پروتئین، یک پیش ساز هورمون است غده تیروئید، در خون اکثر افراد سالم شناسایی شده است

رفتار

درمان سندرم لوئیس بار در حال حاضر یک سوال باز است و راه موثرهنوز هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد. اساس درمان از بین بردن علائم ظهور و افزایش طول عمر برای بیمار است.

بنابراین، در درمان از:

1. داروهای ضد ویروسی
2. آنتی بیوتیک های گسترده
3. عوامل ضد قارچ.
4. گلوکوکورتیکواستروئیدها

از آنجایی که درمان بیماری های عفونی دشوار است، به بیمار توصیه می شود از مجموعه ای از ویتامین ها در دوزهای زیاد برای تحریک ذخایر ایمنی خود استفاده کند.

پیش بینی

به دلیل عدم درمان موثر حداکثر مدتطول عمر بیماران مبتلا به سندرم لوئیس بار بیش از 20 سال نیست. با این حال، تنها تعداد کمی حتی تا این سن زنده می مانند. نئوپلاسم های بدخیم و بیماری های عفونی جدی خیلی زودتر بیماران را می کشند.

بنابراین، تا زمانی که پزشکان درمان چنین نادر و بیماری های خطرناکهمه در معرض خطر بیماری هستند. خوب، مادران جوان مسئول فرزندان متولد نشده خود هستند و داشتن یک سبک زندگی ناسالم در دوران بارداری جرم است. مراقب خودت و بچه هات باش

مشکل ترومبوفیلی برای پزشکان تخصص های مختلف، چه بزرگسالان و چه در کودکان، بسیار مرتبط است. یکی از قابل توجه ترین و پیش بینی کننده ترین شرایط خطرناککه با ترومبوز مکرر آشکار می شود، سندرم آنتی فسفولیپید (APS) است که بر اساس تشکیل آنتی بادی های ضد فسفولیپید (aPL-AT) - آنتی بادی های ناهمگن (AT) به فسفولیپیدهای غشایی با بار منفی موجود در پلاسما است.

E.N. اوخوتنیکوا، T.P. ایوانووا، O.N. کوچنوا، G.V. شکلیارسکایا، S.V. مازور، ا.ا. Oshlyanskaya، آکادمی ملی پزشکی تحصیلات تکمیلی به نام P.L. Shupika، بیمارستان تخصصی کودکان اوکراین "Ohmatdyt"

غلظت کم aPL-ATs را می توان در افراد سالم نیز تشخیص داد (ATs طبیعی)، با این حال، با افزایش محتوای آنها، یک سندرم بالینی مستقل ایجاد می شود. با اتصال به دیواره رگ‌های خونی، پلاکت‌ها و شرکت مستقیم در واکنش‌های انعقادی خون، aPL-AT منجر به ایجاد ترومبوز می‌شود.

مطالعه aPL-AT در سال 1906 آغاز شد، زمانی که Wasserman یک روش سرولوژیکی برای تشخیص سیفلیس (واکنش Wassermann - RW) توسعه داد. در اوایل دهه 40 قرن بیستم، مشخص شد که مؤلفه اصلی که AT (ریگین ها) در واکنش واسرمن با آن واکنش نشان می دهند، یک فسفولیپید با بار منفی - کاردیولیپین است. پس از 10 سال، یک مهارکننده لخته شدن خون در سرم خون بیماران مبتلا به لوپوس اریتماتوز سیستمیک (SLE) یافت شد که به آن ضد انعقاد لوپوس (LA) می گفتند. به زودی مشخص شد که در SLE، تولید VA با خونریزی همراه نیست، بلکه با افزایش متناقض در بروز ترومبوز همراه است. توسعه روش‌هایی برای سنجش رادیو ایمنی و سنجش‌های ایمونوسوربنت مرتبط با آنزیم، تعیین آنتی‌بادی‌های کاردیولیپین (aCL) و مطالعه نقش aPL-AT در بیماری‌های مختلف را ممکن ساخته است. مشخص شد که aPL-AT یک نشانگر سرولوژیک یک مجموعه علائم منحصر به فرد، از جمله ترومبوز وریدی و/یا شریانی، سقط مکرر، سایر اشکال آسیب شناسی مامایی، ترومبوسیتوپنی و اختلالات عصبی، پوستی، قلبی عروقی و هماتولوژیک است. در سال 1986 G.R.V. هیوز و همکاران این علامت را سندرم آنتی فسفولیپید پیچیده نامید و 8 سال بعد در سمپوزیوم بین المللی VI در مورد aPL-AT پیشنهاد شد که آن را APS نامگذاری کنند. سندرم هیوزبه نام روماتولوژیست انگلیسی که اولین بار آن را توصیف کرد و بیشترین سهم را در توسعه این موضوع داشت.

همهگیرشناسی

شیوع APS در جمعیت ناشناخته است، aCL در سرم 2-4٪ از جمعیت تشخیص داده شده است. گاهی اوقات aPL-ATs در التهابی، خود ایمنی و بیماری های عفونی(سیفلیس، بیماری لایم، عفونت HIV، هپاتیت C و غیره)، تومورهای بدخیم (هموبلاستوز پاراپروتئینمیک، لوسمی لنفوسیتی)، با استفاده طولانی مدت از تعدادی از داروها (داروهای ضد بارداری خوراکی، داروهای روانگردانو غیره.). این بیماری عمدتاً در سنین پایین ایجاد می شود و در کودکان و حتی نوزادان تازه متولد شده توصیف شده است. APS بیشتر در زنان تشخیص داده می شود. از نظر بالینی، APS در 30 درصد از بیماران مبتلا به VA و در 30-50 درصد از بیماران با سطوح متوسط ​​یا زیاد aCL-IgG خود را نشان می دهد. آنتی بادی های آنتی فسفولیپید در 21 درصد از جوانانی که سکته قلبی داشته اند، و در 18 تا 46 درصد از افرادی که سکته مغزی داشته اند، در 12 تا 15 درصد از زنان با سقط های مکرر خود به خود، در 1/3 از بیماران مبتلا به SLE یافت می شود. . در حضور aPL-AT در پس زمینه SLE، خطر ایجاد ترومبوز 60-70٪ است، در غیاب آنها - 10-15٪.

اتیولوژی و پاتوژنز

علل APS ناشناخته است. افزایش سطح aPL-AT (معمولا گذرا) در پس زمینه طیف گسترده ای از عفونت های باکتریایی و ویروسی مشاهده می شود، اما ترومبوز در این موارد به ندرت ایجاد می شود، که با تفاوت در خواص ایمنی aPL-AT در طول توضیح داده می شود. APS و عفونت ها با این حال، پیشنهاد می شود که ایجاد عوارض ترومبوتیک در APS ممکن است با عفونت نهفته همراه باشد. افزایش فراوانی در تشخیص aPL-AT در خانواده‌های بیماران مبتلا به APS مشاهده شده است؛ موارد APS (معمولاً اولیه) در اعضای همان خانواده شرح داده شده است، و همچنین ارتباط قطعی بین تولید بیش از حد aPL- AT و حمل آنتی ژن های خاص از مجموعه اصلی سازگاری بافتی و همچنین نقص های مکمل ژنتیکی.

آنتی بادی های آنتی فسفولیپیدی- یک گروه ناهمگن از AT ها که با طیف وسیعی از فسفولیپیدها و پروتئین های متصل شونده به فسفولیپید واکنش نشان می دهند. APL-ATها عبارتند از aCL، AT به فسفاتیدیل سرین، فسفاتیدیل اتانول آمین، AT وابسته به کوفاکتور β2 (GP)-1، AT وابسته به انکسین V، AT به پروترومبین، AT به ضد انعقاد لوپوس. VA کاملاً ناهمگن است و نه تنها در SLE یافت می شود. باعث طولانی شدن زمان ترومبوپلاستین جزئی فعال (APTT) می شود. درونکشتگاهی، ولی in vivoباعث افزایش انعقاد و ترومبوز می شود.

برهمکنش aPL-AT با فسفولیپیدها فرآیند پیچیده ای است که به اصطلاح کوفاکتورها نقش مهمی در آن دارند. ثابت شده است که aCL در حضور یک کوفاکتور aCL، که β2-GP-1 است، به کاردیولیپین متصل می شود، که در پلاسما طبیعی در ارتباط با لیپوپروتئین ها در گردش است (به عنوان آپولیپوپروتئین H نیز شناخته می شود). β2-GP-1 دارای فعالیت ضد انعقادی طبیعی است. آنتی بادی های موجود در سرم بیماران مبتلا به APS در واقع عوامل آنتی ژنیک را نه فسفولیپیدهای آنیونی (کاردیولیپین)، بلکه اپی توپ های ساختاری (نئوآنتی ژن) تشکیل شده در طول تعامل β2-GP-1 با فسفولیپیدها را تشخیص می دهند. برعکس، در بیماری های عفونی عمدتاً آنتی بادی هایی وجود دارند که در غیاب β2 -GP-1 با فسفولیپیدها واکنش نشان می دهند.

آنتی بادی های آنتی فسفولیپید قادر به واکنش متقابل با اجزای اندوتلیال، از جمله فسفاتیدیل سرین (فسفولیپید آنیونی) و سایر مولکول های دارای بار منفی (پروتئوگلیکان سولفات هپاران، جزء کندرواتین سولفات ترومبومودولین) هستند. آنها سنتز پروستاسیکلین توسط سلول های اندوتلیال را سرکوب می کنند، سنتز فاکتور فون ویلبراند را تحریک می کنند، فعالیت فاکتور بافتی را توسط سلول های اندوتلیال القا می کنند، فعالیت پیش انعقاد را تحریک می کنند، فعال شدن آنتی ترومبین-III وابسته به هپارین و تشکیل آنتی ترومبین-III- با واسطه هپارین را مهار می کنند. کمپلکس ترومبین و افزایش سنتز فاکتور فعال کننده پلاکت توسط سلول های اندوتلیال. فرض بر این است که β2-GP-1 نقش مهمی را در روند تعامل بین aPL-AT و سلول های اندوتلیال ایفا می کند. اتصال وابسته به β2-GP-1 aPL-AT و انتیما عروقی منجر به فعال شدن سلول های اندوتلیال می شود (بیان بیش از حد مولکول های سلولیچسبندگی، افزایش چسبندگی مونوسیت ها به سلول های اندوتلیال)، باعث آپوپتوز آنها می شود که به نوبه خود باعث افزایش فعالیت پیش انعقاد اندوتلیوم می شود. اهداف برای aPL-AT همچنین می‌توانند پروتئین‌هایی باشند که آبشار انعقادی را تنظیم می‌کنند - پروتئین‌های C، S و ترومبومودولین که بر روی غشای سلول‌های اندوتلیال بیان می‌شوند.

انواع محرک‌ها می‌توانند باعث ایجاد یک آبشار از واکنش‌های ایمنی شود که منجر به تشکیل ترومبوز در APS می‌شود (جدول 1).

تظاهرات بالینی

APS بر اساس واسکولوپاتی ترومبوتیک غیر التهابی با آسیب به عروق با هر اندازه و مکان و بنابراین طیف علائم بالینیبسیار متنوع در چارچوب APS، آسیب شناسی سیستم عصبی مرکزی (CNS) توصیف می شود، سیستم قلبی عروقی، اختلال در عملکرد کلیه ها، کبد، اندام های غدد درون ریز، دستگاه گوارش (GIT). ایجاد اشکال خاصی از آسیب شناسی مامایی با ترومبوز عروق جفت همراه است (به "معیارهای طبقه بندی اولیه برای APS" مراجعه کنید). یکی از ویژگی های APS عود مکرر ترومبوز است. قابل ذکر است که اگر اولین تظاهرات APS ترومبوز شریانی بود، متعاقباً ترومبوز شریانی در اکثر بیماران و ترومبوز وریدی در بیماران با اولین ترومبوز وریدی مشاهده شد. ترومبوز وریدی شایع ترین تظاهرات APS است. ترومبوزها معمولاً در وریدهای عمقی اندام تحتانی و همچنین در وریدهای کبدی، پورتال، سطحی و سایر رگ‌ها موضعی می‌شوند. آمبولی های مکرر از وریدهای عمقی اندام تحتانی به ریه ها مشخص است که گاهی منجر به فشار خون ریوی می شود.

با ترومبوز، علائم اغلب بدون توجه، به تدریج ظاهر می شوند؛ اختلال عملکرد اندام به تدریج افزایش می یابد، شبیه سازی برخی از بیماری های مزمن (سیروز کبد و غیره). برعکس، انسداد یک رگ توسط یک ترومبوز جدا شده منجر به ایجاد اختلال عملکرد "فاجعه بار" اندام می شود. بله، ترومبوآمبولی شریان ریویبا حملات خفگی، درد قفسه سینه، سرفه و گاهی اوقات هموپتیزی ظاهر می شود.

APS (اغلب اولیه تا ثانویه) دومین علت شایع است سندرم بود-کیاری(فلبیت یا ترومبوفلبیت محو کننده وریدهای کبدی با منشاء ضربه ای، عفونی با هپاتومگالی، کمتر مواقع طحال، آسیت، افزایش نارسایی سلول های کبدی، گاهی اوقات هیپوکلسترولمی، هیپوگلیسمی). ترومبوز ورید مرکزی غدد فوق کلیوی اغلب منجر به نارسایی آدرنال می شود. ترومبوز شریان های داخل مغزی که منجر به سکته مغزی و حملات ایسکمیک گذرا می شود، شایع ترین محل ترومبوز شریانی در APS است. میکروسکته های مکرر ایسکمیک گاهی اوقات بدون اختلالات عصبی قابل توجهی رخ می دهد و می تواند به صورت تشنج، زوال عقل چند انفارکتوس (شبیه بیماری آلزایمر) و اختلالات روانی ظاهر شود.

یک نوع APS است سندرم اسندون(ترومبوز مکرر عروق مغزی، livedo reticularis ، فشار خون شریانی) . شرح داده شده سایر اختلالات عصبیاز جمله سردرد میگرنی، تشنج صرعی، کره، میلیت عرضی، اما همیشه نمی تواند با ترومبوز عروقی همراه باشد. گاهی اوقات اختلالات عصبی در APS شبیه اختلالات مولتیپل اسکلروزیس است.

یکی از رایج ترین علائم قلبی APSآسیب به دریچه های قلب از حداقل اختلالات است که فقط با اکوکاردیوگرافی (نقص نارسایی خفیف، ضخیم شدن برگچه های دریچه) تا نقایص شدید قلب (تنگی یا نارسایی دریچه میترال، کمتر دریچه آئورت یا تریکوسپید) تشخیص داده می شود. در برخی موارد به سرعت ایجاد می شود شکست سنگیندریچه هایی با پوشش گیاهی ناشی از لایه های ترومبوتیک که از اندوکاردیت عفونی قابل تشخیص نیستند. گياهان روي دريچه‌ها، وقتي با خونريزي‌هاي بستر زيرپوستي و علامت چوب طبل همراه شوند، تشخيص افتراقي با اندوکارديت عفوني را دشوار مي‌سازند. توسعه ترومب های قلبی شبیه به میکسوم قلبی شرح داده شده است. ترومبوز شریان کرونر یکی از محلی سازی های احتمالی ترومبوز شریانی مرتبط با سنتز aPL-AT در نظر گرفته می شود. شکل دیگری از آسیب شناسی کرونری در APS ترومبوز مکرر حاد یا مزمن عروق کرونر کوچک داخل میوکارد است که در غیاب علائم آسیب التهابی به شاخه های اصلی عروق کرونر ایجاد می شود. اعتقاد بر این است که این فرآیند می تواند منجر به آسیب شناسی میوکارد شود کاردیومیوپاتیبا علائم اختلال منطقه ای یا عمومی در انقباض میوکارد و هیپرتروفی بطن چپ.

یکی از عوارض شایع APS است فشار خون شریانی (AH)که می تواند ناپایدار باشد، اغلب همراه با Livedo Reticularis و آسیب به شریان های مغزی در سندرم اسندون، یا پایدار، بدخیم، همراه با علائم انسفالوپاتی فشار خون بالا. ایجاد فشار خون در APS می تواند با دلایل زیادی همراه باشد: ترومبوز عروق کلیوی، انفارکتوس کلیه، ترومبوز آئورت شکمی (شبه کوآرکتاسیون) و ترومبوز کلیه داخل گلومرولی. ارتباطی بین تولید بیش از حد aPL-AT و ایجاد دیسپلازی فیبرومیسکولار شریان های کلیوی مشاهده شده است. بیماران مبتلا به فشار خون بالا از نظر ایجاد فشار خون بالا نیاز به توجه ویژه دارند. فشار شریانیبه خصوص پایین تر که در طول روز مرتب تغییر می کند.

آسیب کلیهدر APS توسط میکروترومبوز داخل گلومرولی ایجاد می شود - میکروآنژیوپاتی ترومبوتیک کلیه، توسعه بعدی گلومرولواسکلروز منجر به اختلال در عملکرد کلیه می شود. آسیب عروق کبدیمی تواند منجر به افزایش اندازه آن، آسیت و افزایش غلظت آنزیم های کبدی در خون شود.

یک عارضه نادر از APS در نظر گرفته می شود فشار خون ریوی ترومبوتیکهمراه با آمبولی های وریدی مکرر و ترومبوز موضعی عروق ریوی است. در فشار خون ریوی اولیه، افزایش سطح aPL-AT فقط در بیماران مبتلا به بیماری انسداد وریدی و ترومبوز مشاهده شد. عروق ریوی. چندین مورد از APS اولیه به شکل خونریزی آلوئولی، مویرگ ریوی و ترومبوز میکروواسکولار، تا ایجاد ریه "شوک" توصیف شده است.

یکی از بارزترین علائم APS این است آسیب شناسی زنان و زایمان(تکرار - 80%): سقط مکرر، سقط خودبخودی مکرر، مرگ جنین داخل رحمی، پره اکلامپسی. از دست دادن جنین می تواند در هر مرحله از بارداری رخ دهد، اما تا حدودی بیشتر در سه ماهه اول نسبت به سه ماهه دوم و سوم. علاوه بر این، سنتز aPL-AT نیز با بارداری دیررس، پره اکلامپسی، اکلامپسی، تاخیر رشد داخل رحمی و زایمان زودرس همراه است. در زنان مبتلا به SLE، APS است که باعث سقط جنین می شود. ایجاد ترومبوز در نوزادان مادران مبتلا به APS توصیف شده است و احتمالاً با انتقال aPL-AT از طریق جفت همراه است.

ضایعات پوستیبا APS با Livedo Reticularis (شبکه توری و نازک عروق روی سطح پوست که در سرما بیشتر قابل توجه است)، زخم های دشوار درمان، ضایعات شبه عروقی و واسکولیتیک، گانگرن محیطی (نکروز پوست یا انگشتان دست یا پا). افزایش سطح aPL-AT با توصیف شده است بیماری دگو(یک واسکولوپاتی سیستمیک بسیار نادر با ترومبوز گسترده پوست، سیستم عصبی مرکزی و دستگاه گوارش).

علامت خونی معمولی APS است ترومبوسیتوپنی، اغلب متوسط ​​(70-100x106/l) که نیازی به آن ندارد درمان ویژه. توسعه عوارض هموراژیکنادر است و با نقص در فاکتورهای خاص انعقاد خون، آسیب شناسی کلیه یا مصرف بیش از حد داروهای ضد انعقاد همراه است. کم خونی همولیتیک مثبت کومبز اغلب مشاهده می شود، کمتر - سندرم ایوانز(ترکیب ترومبوسیتوپنی و کم خونی همولیتیک).

روش های تشخیص آزمایشگاهی

برای تعیین سطح aPL-AT در سرم خون، از موارد زیر استفاده کنید:

1. آزمایش کاردیولیپین با روش ایمونواسی آنزیمی - بیشتر مورد استفاده قرار می گیرد. استاندارد شده، اما نه خیلی خاص، نه تنها در APS مثبت است.
2. تست تعیین VA با استفاده از روش‌هایی که لخته شدن خون را ارزیابی می‌کنند، در مقایسه با آزمایش کاردیولیپین، اختصاصی‌تر، اما حساسیت کمتری دارد.
3. تست RW با مثبت کاذب با اختصاصی پایین و حساس است.
4. تست تعیین آنتی بادی های β 2 -GP-1 اختصاصی ترین تست است که در صورت عدم وجود aCL می تواند مثبت باشد.

در عمل، aCL و VA اغلب تعیین می شوند.

انواع بالینی APS

APS اولیه و ثانویه وجود دارد. در صورت عدم وجود علائم بیماری های خاص به مدت حداقل 5 سال از لحظه ظهور اولین علامت APS، این گزینه اولیه در نظر گرفته می شود. اعتقاد بر این است که حدود 50٪ از بیماران از شکل اولیه APS رنج می برند. با این حال، مسئله استقلال nosological APS اولیه کاملاً روشن نیست. شواهدی وجود دارد که نشان می دهد APS اولیه ممکن است نوعی از شروع SLE باشد. برعکس، در برخی از بیماران مبتلا به SLE کلاسیک در شروع، علائم APS متعاقباً آشکار می شود. تشخیص افتراقی APS اولیه و ثانویه بسیار دشوار است. APS اولیه با وجود اریتم پروانه‌ای، بثورات دیسکوئید، فتودرماتیت، استوماتیت آفتی، آرتریت، سرووزیت، سندرم رینود، فاکتور ضد هسته‌ای با تیتر بالا (ANF)، آنتی‌بادی‌ها به DNA بومی یا آنتی‌ژن Sm مشخص نمی‌شود. در APS ثانویه، کم خونی همولیتیک، ترومبوسیتوپنی، لنفوپنی، نوتروپنی و سطوح پایین کمپلمان C4 شایع تر است.

موارد زیر متمایز می شوند: اشکال اصلی APS:

• APS در بیماران با تشخیص قطعی SLE (APS ثانویه)؛
• APS در بیماران مبتلا به تظاهرات شبه لوپوس؛
• APS اولیه؛
• APS «فاجعه‌آمیز» (انعقاد/واسکولوپاتی حاد منتشر همراه با ترومبوز حاد چند عضوی که در مدت زمان کوتاهی (از چند ساعت تا 7 روز) ایجاد می‌شود و منجر به نارسایی ارگان‌های متعدد می‌شود.
• سایر سندرم های میکروآنژیوپاتیک (پورپورای ترومبوسیتوپنی ترومبوتیک، سندرم همولیتیک-اورمیک)؛ سندرم HELLP (همولیز، افزایش سطح آنزیم های کبدی، کاهش تعداد پلاکت ها، بارداری)؛ سندرم DIC؛ سندرم هیپوپروترومبینمیک؛
• APS سرم منفی

APS "فاجعه آمیز" (CAPS) شدیدترین پیش آگهی را دارد. اکثر بیماران مبتلا به CAPS دارای میکروآنژیوپاتی با انسداد عروق کوچک هستند اندام های مختلفعمدتا کلیه ها، ریه ها، مغز، قلب و کبد. برخی از بیماران دچار ترومبوز عروق بزرگ می شوند. اغلب در CAPS ترومبوز با ترومبوسیتوپنی و/یا کم خونی همولیتیک همراه است.

ایجاد CAPS در بیماران در سنین مختلف از جمله کودکان زیر 15 سال مشاهده شده است. اغلب در APS اولیه، از بیماری های روماتیسمی - اغلب در SLE و فقط در موارد جداگانه در سایر نوزولوژی ها رخ می دهد. لازم به تاکید است که در 1/2-1/3 از بیماران فاکتورهای شروع کننده CAPS عفونت هستند که با پدیده تقلید مولکولی بین آنتی ژن های باکتریایی و اتوآنتی ژن β2-GP-1 همراه است. عوامل شروع کننده برای ایجاد CAPS می تواند سموم باکتریایی، جراحی، معاینه ابزاری تهاجمی، ضربه، ترک داروهای ضد انعقاد، تجویز تعدادی از داروها (تیازیدها، کاپتوپریل، داروهای حاوی استروژن و غیره) باشد. در APS ثانویه، ایجاد CAPS ممکن است به دلیل تشدید بیماری زمینه ای باشد. با این حال، CAPS در SLE معمولاً به طور ناگهانی در پس زمینه فعالیت متوسط ​​بیماری، اغلب در بیمارانی که تحت نظارت پیگیری هستند، رخ می دهد.

سیر APS، شدت و شیوع ترومبوز و عود آنها غیرقابل پیش بینی است و در بیشتر موارد با تغییرات در تیترهای aPL-AT و فعالیت SLE ارتباطی ندارد. در برخی از بیماران، APS خود را به صورت ترومبوز وریدی، در برخی دیگر - سکته مغزی و در برخی دیگر - آسیب شناسی مامایی یا ترومبوسیتوپنی نشان می دهد.

خطر ایجاد ترومبوز در بیماران مبتلا به APS بسیار قابل توجه است و پس از یک دوره ترومبوز وریدی به 70 درصد و پس از ترومبوز شریانی به 90 درصد می رسد. او بالاترین است:

الف) در جوانان با ثابت سطح بالا aCL (جمعیت وابسته به β2-GP-1 AT)، VA یا AT به β2-GP-1.

ب) با تشخیص همزمان aCL و VA.

ج) در صورت وجود ترومبوز مکرر و/یا سابقه پاتولوژی مامایی؛

د) در صورت وجود سایر عوامل خطر برای اختلالات ترومبوتیک (فشار خون، هیپرلیپیدمی، سیگار کشیدن، مصرف داروهای ضد بارداری خوراکی)، با تشدید بیماری زمینه ای (SLE)، وجود جهش همزمان عوامل انعقاد خون.

ه) با قطع سریع داروهای ضد انعقاد غیر مستقیم.

ه) هنگامی که تیترهای بالای aPL-AT با سایر اختلالات انعقادی، عمدتاً جهش فاکتور انعقادی V، و احتمالاً کمبود سایر پروتئین ها (آنتی ترومبین-III، پروتئین های C و S)، ترکیب می شود، هموسیستئینمی.

معیارهای تشخیصی APS

تشخیص APS بر اساس ترکیب خاصی از علائم بالینی و تیترهای aPL-Ab است. در کنفرانس کاری در مورد aPL-AT، که در ساپورو (ژاپن) در سال 1998 برگزار شد، معیارهای تشخیصی جدید فرموله و برای آزمایش پیشنهاد شد.

معیارهای طبقه بندی اولیه برای API (ساپورو، 1998)

معیارهای بالینی:

ترومبوز عروقی

یک یا چند دوره بالینی ترومبوز شریانی، وریدی یا عروق کوچک در هر بافت یا اندام؛ ترومبوز باید با تصویربرداری، داپلر یا پاتولوژی تایید شود، به استثنای ترومبوز وریدی سطحی. تایید مورفولوژیکی باید با ترومبوز بدون وجود التهاب قابل توجه دیواره عروقی ارائه شود.

آسیب شناسی بارداری

الف) یک یا چند مورد مرگ داخل رحمی جنین از نظر مورفولوژیکی طبیعی پس از 10 هفته بارداری (طبیعی ویژگی های مورفولوژیکیجنین با معاینه اولتراسوند (سونوگرافی) یا معاینه مستقیم جنین ثبت شده است.

ب) یک یا چند مورد تولد زودرس جنین از نظر مورفولوژیکی طبیعی قبل از هفته 34 بارداری به دلیل پره اکلامپسی/اکلامپسی شدید یا نارسایی جفت؛

ج) سه یا چند مورد متوالی سقط خودبخودی قبل از هفته 10 بارداری (استثنا - نقص آناتومیک رحم، اختلالات هورمونی، اختلالات کروموزومی مادر یا پدر).

معیارهای آزمایشگاهی:

1. ایزوتیپ aCL IgG یا IgM در خون، موجود در سطوح متوسط ​​یا بالا، شناسایی شده در 2 یا بیشتر مطالعه با فاصله حداقل 6 هفته، تعیین شده توسط روش ایمونواسی استاندارد آنزیمی برای aCL وابسته به β2 GP-1.
2. VAهای پلاسما که در 2 یا بیشتر مطالعه با فاصله حداقل 6 هفته از هم تشخیص داده شده اند، مطابق دستورالعمل های انجمن بین المللی ترومبوز و هموستاز (گروه مطالعه آنتی بادی های وابسته به فسفولیپید-VA/VA):
   • طولانی شدن زمان انعقاد پلاسما در آزمایشات انعقادی وابسته به فسفولیپید: APTT، کائولن، پروترومبین، زمان لخته شدن تکستارین، آزمایش با سموم راسل.
   • عدم اصلاح برای طولانی شدن زمان لخته شدن مطالعات غربالگری در آزمایشات اختلاط با پلاسمای دهنده.
   • کوتاه کردن یا اصلاح طولانی شدن زمان لخته شدن آزمایشات غربالگری هنگام افزودن فسفولیپیدها.
   • سایر بیماری های انعقادی مانند مهارکننده فاکتور VIII یا هپارین را حذف کنید.

توجه داشته باشید. یک APS خاص در صورت رعایت یک معیار بالینی و یک معیار آزمایشگاهی تشخیص داده می شود.

تشخیص های افتراقی

تشخیص افتراقی APS با طیف وسیعی از بیماری‌هایی که با اختلالات عروقی، عمدتاً با واسکولیت سیستمیک رخ می‌دهند، انجام می‌شود. باید تاکید کرد که در APS بسیار وجود دارد تعداد زیادی ازتظاهرات بالینی (شبه نشانگان) که می تواند واسکولیت، اندوکاردیت عفونی، تومورهای قلبی، مولتیپل اسکلروزیس، هپاتیت، نفریت و غیره را تقلید کند. در عین حال، APS را می توان با بیماری های مختلفبه عنوان مثال با واسکولیت سیستمیک. در موارد اختلالات ترومبوتیک باید به APS مشکوک بود(به خصوص چندگانه، مکرر، با محلی سازی غیر معمول)، ترومبوسیتوپنی و آسیب شناسی ماماییدر بیماران جوان و میانسال، و همچنین با ترومبوز غیر قابل توضیح در نوزادان، با نکروز پوست در طول درمان با داروهای ضد انعقاد غیرمستقیم و در بیماران مبتلا به aPTT طولانی در طول یک مطالعه غربالگری.

در کودکان و نوجوانان، APS بیشتر مشخص است و اغلب در SLE خود را نشان می دهد.

APS در SLE در دوران کودکی

بروز APS در SLE در کودکان 35 درصد است که همزمان با شیوع آن در بزرگسالان مبتلا به این آسیب شناسی است. بروز ترومبوز در بیماران مبتلا به SLE بستگی به نوع aPL-Ab شناسایی شده در آنها دارد: در حضور VA 61٪ است، در صورت تشخیص aCL - 52٪، در غیاب آنها - 24٪.

تجزیه و تحلیل سیر APS در کودکان مبتلا به SLE نشان داد که علائم سندرم هیوز می تواند در هر دوره از بیماری ظاهر شود و در 20٪ از افراد علائم آن از قبل در شروع SLE مشاهده می شود.

طیف بالینی و علائم آزمایشگاهی APS در SLE در کودکان در جدول 2 ارائه شده است. در کودکان مبتلا به SLE و APS، ترومبوز عروق کوچک پوست از نظر فراوانی غالب است. علائم پوستی ممکن است اولین تظاهرات در بیمارانی باشد که متعاقباً دچار ترومبوز چند سیستمی می شوند.

علامت مشخصه APS در کودکان Livedo Reticularis است که اغلب همراه با آسیب شناسی مغزی (سندرم اسندون) است. در عین حال، لیدو در سایر فرآیندهای خودایمنی (پلی‌آرتریت ندوزا، کرایوگلوبولینمی)، عفونت‌ها و همچنین به شکل خفیف در دختران نوجوان مشاهده می‌شود که نیاز به تمایز دارد.

تظاهرات قابل توجه APS در کودکان ایسکمی دیستال پوست است که با لکه های اریتماتوز یا بنفش مداوم در انگشتان دست و پا و در برخی موارد با نکروز دیجیتال همراه است. کودکان نسبت به بزرگسالان کمتر احتمال دارد که تظاهرات APS مانند ترومبوز وریدهای اندام ها و زخم های مزمن پاها و پاها را تجربه کنند.

در میان اختلالات عصبی اغلب در SLE در کودکان، علائم انسفالوپاتی ایسکمیک، اختلال در عملکردهای شناختی، اختلالات روانی، سفالژی شبیه میگرن، و کمتر موارد - اپی سندرم، هیپرکینزیس کورئیک و حوادث گذرا عروق مغزی مشاهده می شود (جدول 2).

کودکان مبتلا به SLE و aPL-AT دارای افزایش بروز گیاهان دریچه ای و نارسایی میترال هستند که می تواند منبع آمبولیزاسیون باشد. علائم نقص اغلب تشخیص داده می شود گردش خون کرونرو فشار خون ریوی ایجاد دومی در حضور aPL-AT ممکن است با ترومبوز عروقی ریوی همراه باشد. در موقعیت.

رفتار

درمان APS یک مشکل حل نشده باقی مانده است و به دلیل ناهمگونی مکانیسم های پاتوژنتیک، چندشکلی تظاهرات بالینی و فقدان معیارهای پیش آگهی بالینی و آزمایشگاهی قابل اعتماد برای ترومبوز مکرر، چالشی را ایجاد می کند. درمان بر اساس اصول تجربی است و با هدف از بین بردن انعقاد بیش از حد و سرکوب مکانیسم های ایمنی APS انجام می شود. درمان باید به طور جامع انجام شود و شامل درمان باشد ترومبوز حادو پیشگیری از عود آنها درمان فقط تحت نظارت پزشک انجام می شود!

درمان ترومبوز حادجایگاه مرکزی در درمان عوارض ترومبوتیک حاد در APS توسط داروهای ضد انعقاد مستقیم - هپارین، به ویژه داروهای هپارین با وزن مولکولی کم (فراکسیپارین) اشغال شده است. به علاوه تجویز می شود ضد انعقاد غیر مستقیمآنتاگونیست ویتامین K - وارفارین. در این مورد، درمان با تجویز هپارین آغاز می‌شود که به یک اثر ضد انعقادی سریع دست می‌یابد، و پس از افزایش زمان پروترومبین، می‌توان هپارین را با وارفارین جایگزین کرد تا هیپوانعقادی در سطح نسبت نرمال شده بین‌المللی (INR) حفظ شود. 2-3.

در مورد CAPS با ترومبوز چند عضوی، درمان فوری فوری با استفاده از کل زرادخانه روش های درمانی فشرده و ضد التهابی مورد استفاده در شرایط بحرانی در درمان بیماری زمینه ای مورد نیاز است.

اثربخشی درمان به امکان حذف عواملی که باعث ایجاد این APS می شوند بستگی دارد و شامل موارد زیر است:

1. با تجویز درمان آنتی باکتریال کافی، عفونت را سرکوب کنید.
2. انجام درمان فشرده با گلوکوکورتیکواستروئیدها (GCS) برای تسکین سندرم فرآیند التهابی سیستمیک.
3. در موارد شدید، پالس درمانی با متیل پردنیزولون با دوز 1 گرم به مدت 3 روز (در بزرگسالان تا 5 سال) و سپس کورتیکواستروئیدهای خوراکی با دوز 1.5-2 mg/kg/day.
4. در موارد شدید، پالس درمانی ترکیبی با متیل پردنیزولون و سیکلوفسفامید با دوز 0.5-1 گرم در روز.
5. ایمونوگلوبولین وریدی (IVIG) به مدت 5-4 روز با دوز 0.4 گرم بر کیلوگرم در حضور ترومبوسیتوپنی مؤثر است.
6. اگر تیتر آنتی بادی بسیار بالا باشد، ممکن است سوال پلاسمافرزیس مطرح شود.

استفاده از داروهای ترومبولیتیک - پلاسمین فعال (فیبرینولیزین) یا فعال کننده های پلاسمینوژن (اوروکیناز، آنتی استرپلاز، آلتپلاز) برای درمان CAPS امیدوارکننده است؛ اما تجویز این داروها با خطر بالای خونریزی همراه است که احتمال خونریزی را محدود می کند. استفاده گسترده آنها

پیشگیری از عود ترومبوز. در بیماران با سطوح بالای aPL-AT، اما بدون علائم بالینی APS، می توانید خود را به تجویز دوزهای کوچک (1-2 میلی گرم بر کیلوگرم در روز - 50-100 میلی گرم در روز، متوسط ​​75 میلی گرم در روز) استیل سالیسیلیک محدود کنید. اسید (ASA) (جدول .3). این بیماران نیاز به نظارت دقیق سرپایی دارند، زیرا خطر ترومبوز در آنها بسیار زیاد است. موثرترین روش برای پیشگیری از ترومبوز هر موضعی، استفاده ترکیبی از وارفارین (INR = 1.5) و ASA در دوزهای پایین است. با این حال، هنگام درمان با داروهای ضد انعقاد، خطر عوارض زیاد است و بنابراین نظارت منظم آزمایشگاهی و نظارت پویا بیمار ضروری است. موارد منع مصرف آنها حاملگی (می تواند باعث اختلال در رشد سیستم عصبی در جنین شود) و زخم های دستگاه گوارش است. این داروها در موارد آسیب کبدی یا کلیوی باید با احتیاط مصرف شوند.

درمان APS اولیه با GCS و سیکلوفسفامید معمولاً بی اثر است، مگر در موارد CAPS. علاوه بر این، شواهدی وجود دارد که درمان طولانی مدت GCS ممکن است خطر ترومبوز مکرر را افزایش دهد. ترومبوسیتوپنی متوسط ​​اغلب نیازی به درمان ندارد یا با دوزهای کوچک کورتیکواستروئید قابل اصلاح است. گاهی اوقات، برای اشکال ترومبوسیتوپنی مقاوم به GCS، دوزهای پایین ASA، داپسون، دانازول، هیدروکسی کلروکین و وارفارین موثر است. در بیماران مبتلا به ترومبوسیتوپنی در محدوده 50-100x10 6/l، می توان از دوزهای کوچک وارفارین استفاده کرد و کاهش قابل توجه تر در سطح پلاکت نیاز به تجویز GCS یا IVIG را دیکته می کند.

در بیماران مبتلا به SLE و APS، ایجاد ترومبوز ممکن است با آسیب به اندوتلیوم عروقی ناشی از واسکولیت فعلی در پس زمینه تشدید بیماری زمینه ای همراه باشد، بنابراین، نظارت بر فعالیت آن و جلوگیری از عود توسط درمان اساسیبسیار مهم. کاهش فعالیت SLE با کاهش سطح aPL-AT همراه است که احتمال ایجاد ترومبوز را کاهش می دهد.

شدت درمان توصیه شده در حضور aPL-AT در خون بیمار مبتلا به SLE بسته به شدت بیماری و همچنین سابقه پزشکی و غیره به طور قابل توجهی متفاوت است. در صورت عدم وجود علائم بالینی APS و عوامل خطر اضافی. به گفته برخی از نویسندگان، برای ایجاد ترومبوز در بیماری که سابقه خانوادگی ترومبوز یا سابقه از دست دادن جنین ندارد، هیچ درمان پیشگیرانه ای لازم نیست. با این حال، این موضع بحث برانگیز است، زیرا ثابت شده است که خطر ابتلا به ترومبوز در بیماران مبتلا به aPL-AT بالا است. برای چنین بیمارانی، هنگام انجام مداخلات جراحیبرای جلوگیری از ترومبوز باید هپارین تجویز شود. در مورد APS بدون علائم بالینیاما در صورت وجود سابقه خانوادگی و/یا عوامل خطر اضافی برای ترومبوز، درمان پیشگیرانه با ASA در دوزهای پایین توصیه می شود. با این حال، چنین پیشگیری در بیماران با سطوح بالای aCL کافی نیست. برای افزایش اثربخشی، می توان داروهای آمینوکینولین را به درمان اضافه کرد که می توانند اثرات ضد ترومبوتیک (سرکوب چسبندگی و تجمع پلاکت ها، کاهش اندازه ترومبوز) و کاهش دهنده چربی و همچنین کنترل فعالیت SLE داشته باشند (جدول 3).

امیدهای زیادی به معرفی روش های جدید درمان ضد انعقادی مبتنی بر استفاده از آرژینال ها، هیرویدین ها، پپتیدهای ضد انعقاد، عوامل ضد پلاکتی (آنتی بادی های مونوکلونال به پلاکت ها، پپتیدهای RGD) است.

بنابراین، برای جلوگیری از ترومبوز در بیماران، به ویژه با APS ثانویه، باید درمان فشرده و طولانی مدت، در برخی موارد مادام العمر، با داروهای ضد انعقاد خوراکی انجام شود. در بیماران مبتلا به ترومبوز مکرر، مقاوم به درمان ضد انعقاد، لازم است وجود اختلالات انعقادی خون همزمان (جهش ژن فاکتور V، ژن پروترومبین و غیره) را رد کرد.

پیش بینی APS تا حد زیادی به زمان شروع درمان و نظم و انضباط بیمار بستگی دارد. در صورت وجود APS، پیش آگهی در بیماران مبتلا به SLE کمتر مطلوب است. میزان بقای بیماران مبتلا به SLE و APS کمتر از بیماران مبتلا به SLE بدون APS است. مرگ و میر با ایجاد تظاهرات بالینی مانند سکته مغزی، میلیت عرضی، انفارکتوس میوکارد، اندوکاردیت، آمبولی ریوی، فشار خون ریوی، نفروپاتی، قانقاریا اندام ها و غیره همراه است و فراوانی آنها در بیماران جوانتر بیشتر است. پیش آگهی برای توسعه CAPS نامطلوب است. تقریباً در هر بیمار دوم (48٪) یک پیامد کشنده مشاهده می شود. اکثر دلایل رایجمرگ - نارسایی قلبی به دلیل ترومبوز عروق کوچک میوکارد، حمله قلبی حادمیوکارد، نارسایی ریوی در پس زمینه حاد سندرم دیسترس تنفسییا خونریزی های آلوئولی منتشر.

برای نشان دادن موارد فوق، داده های مشاهدات خود را ارائه می کنیم.

مورد بالینی

دختر م.، متولد 1987، از سال 2002 در بخش اطفال بیمارستان کودکان Okhmatdet (کیف) برای SLE مشاهده شده است.

طبق گزارش، مشخص شده است که این دختر از والدین بالغ سالم متولد شده است، از بارداری دوم با تهدید ختم در 5 ماهگی و 2 زایمان ترم که با هیپوکسی جنین رخ داده است. او تا سن 9 سالگی بدون هیچ گونه خاصیت رشد کرد و طبق تقویم واکسینه شد. خانواده، آلرژی فردی و تاریخچه عفونی بار نمی شود.

در سال 1996 (در سن 9 سالگی)، SLE برای اولین بار در بیمارستان کودکان اودسا تشخیص داده شد و درمان با پردنیزولون خوراکی با دوز 40 میلی گرم بر کیلوگرم در روز تجویز شد.

در سن 12 سالگی (1999)، در پس زمینه عود بیماری (درماتیت پروانه ای)، اختلالات تروفیک، سرماخوردگی، پارستزی، آکروسیانوز و تورم دست ها و پاها، نکروز کوچک نوک انگشتان، عمدتا قسمت فوقانی اندام ها، اولین بار ظاهر شد. کلینیک بیماری های کودکان مسکو آکادمی پزشکیبه نام I.M. سچنوف (مرکز همه روسی کودکان برای درمان بیماری های بافت همبند منتشر). یک بررسی جامع انجام شد:

• رووازوگرافی ساعد و پا: پر شدن نبض در سمت راست ساعد به طور متوسط ​​کاهش می یابد، در سمت چپ به طور قابل توجهی کاهش می یابد (D>S=60%)، در ناحیه دست ها، پاها و پاها به طور قابل توجهی کاهش می یابد. کاهش (D≈S)، هیپوتونیک شریان ها، خروج وریدی مختل نمی شود.
• اکوکاردیوگرام: Dd=41 میلی متر، D=28 میلی متر، EF=58٪، FS=30٪، Jo=41.5٪، Jvd=7 میلی متر، Lnd=8 میلی متر، LA=23 میلی متر، پریکارد 5 میلی متر، "لایه ای" " ; همودینامیک حفظ می شود. بدون افیوژن؛ از نظر همودینامیک، هیچ رگورژیتاسیون دریچه ای تشخیص داده نشد. قطر حفره ها تغییر نمی کند.
• معاینه ایمونولوژیک: ANF - "++" در تیتر 1:160 (همه انواع لومینسانس)، IgG> 2000 میلی گرم٪ (به طور معمول تا 1400)، آنتی کاردیولیپین AT-IgM - 42.1 میلی گرم٪ (معمولا 0-26)، آنتی کاردیولیپین AT -IgG - 29.9 میلی گرم٪ (طبیعی تا 23)؛ آنتی بادی های آنتی سیتونوتروفیل (ANCA) به عناصر دیواره عروقی شناسایی شدند، به عنوان مثال. از نظر ایمونولوژیکی، بیماری دارای درجه بالایی از فعالیت (مرحله II-III) بود.

تشخیص داده شد: SLE، دوره تحت حاد، درماتیت، واسکولوپاتی آنتی فسفولیپیدی (اختلال در میکروسیرکولاسیون و ایجاد میکروترومبی)، سندرم رینود (اختلال در رگهای کوچک دست و پا)، اختلالات تروفیک، آسیب به سیستم عصبی مرکزی (سفالژی)، تظاهرات باقی مانده از میوپریکاردیت. درمان تجویز شد: پردنیزولون با دوز 30-40 میلی گرم در روز خوراکی با تجویز روزانه، تجویز داخل وریدی سیکلوفسفامید هر 2 هفته یک بار با دوز 250-400 میلی گرم (10-12 میلی گرم بر کیلوگرم) ماهانه به مدت 4-6 ماه. تا زمانی که اثر ماندگاری حاصل شود (در صورت عدم وجود عوارض و عوارض جانبی)، سپس 250 میلی گرم - یک بار در ماه تا دوز کلی 6 گرم، دوز پردنیزولون به میزان 5 میلی گرم هر 3 هفته در 1 ماه کاهش یافت، سپس توسط 2.5 میلی گرم هر 2-3 هفته. دوز نگهدارنده پردنیزولون با توجه به وضعیت بالینی (تظاهرات درماتیت) و اطلاعات ایمنی تعیین شد.

پس از درمان موفقیت آمیز در کلینیک، توصیه های بعدی برای مدیریت بیشتر کودک به طور کامل اجرا نشد.

اولین بستری شدن در بیمارستان کودکان اوخمتدت (2002، 15 ساله) ناشی از تشدید SLE ("پروانه"، آرترالژی، بثورات هموراژیک در پاها، آکروسیانوز، درد شدید و تورم در ناحیه دست و پاها، ضایعات اولسراتیو-نکروتیک اندام‌ها، عمدتاً فوقانی که به سرعت در حال پیشرفت هستند. با توجه به معاینه: میزان رسوب گلبول قرمز (ESR) - 18-24 میلی متر در ساعت، سطح آهن سرم- 10.4 میلی مول در لیتر، سلول های LE و آنتی بادی های دئوکسی ریبونوکلئوپروتئین (DNP) - شناسایی نشده، RW - منفی است. او تحت درمان قرار گرفت: داروهای وازواکتیو، یک دوره درمان با اکسیژن هیپرباریک (HBO)، داروهای ضد پلاکت، و درمان با کورتیکواستروئید خوراکی. او پس از 1.5 ماه در حالت بهبودی بالینی و آزمایشگاهی با بهبود قابل توجهی با توصیه‌هایی برای درمان نگهدارنده منظم روزانه با متی‌پرد با دوز حداقل 8 میلی‌گرم در روز مرخص شد.

سندرم آنتی فسفولیپید(APS) یا سندرم آنتی بادی آنتی فسفولیپید (SAFA) چهار دهه پیش حتی برای پزشکانی که درگیر این مشکل نبودند، ناگفته نماند بیماران، شناخته شده نبود. مردم شروع به صحبت در مورد آن کردند در اوایل دهه 80 قرن گذشته، زمانی که مجموعه علائم به طور مفصل توسط دکتر گراهام هیوز ارائه شد، بنابراین APS را می توان تحت این نام نیز یافت - سندرم هیوز (برخی از نویسندگان آن را سندرم هیوز می نامند، که احتمالاً هم درست است).

چرا این بیماری پزشکان، بیماران و به ویژه زنانی را که رویای مادر شدن را در سر می پرورانند، می ترساند؟ همه چیز در مورد عملکرد آنتی بادی های آنتی فسفولیپید (APLA) است که باعث افزایش تشکیل ترومبوز می شود.در عروق وریدی و شریانی سیستم گردش خون، که روند بارداری را پیچیده می کند، باعث سقط جنین و زایمان زودرس می شود که در آن اغلب جنین می میرد. علاوه بر این، باید توجه داشت که خود سندرم آنتی بادی آنتی فسفولیپید بیشتر در نیمه زن بشریت که در سنین باروری (20 تا 40 سال) هستند شناسایی می شود. مردان در این زمینه خوش شانس ترند.

اساس ایجاد سندرم آنتی بادی فسفولیپید

دلیل تشکیل این مجموعه علائم ظهور آنتی بادی ها (AT) است که عمل آنها به سمت فسفولیپیدهایی است که در غشای سلول های مختلف بسیاری از بافت های موجود زنده (صفحه های خون - پلاکت ها، سلول های عصبی، اندوتلیال) ساکن هستند. سلول ها).

حاضران در غشای سلولیو فسفولیپیدهایی که به عنوان یک آنتی ژن عمل می کنند، در ساختار و توانایی آنها برای پاسخ ایمنی متفاوت هستند، بنابراین آنها به انواع مختلف تقسیم می شوند، به عنوان مثال، فسفولیپیدهای خنثی و آنیونی (با بار منفی) - این دو کلاس رایج ترین هستند.

بنابراین، اگر کلاس‌های مختلفی از فسفولیپیدها وجود داشته باشد، آنتی‌بادی‌ها نسبت به آنها جامعه نسبتاً متنوعی را نشان خواهند داد. آنتی بادی های آنتی فسفولیپید (APLA) باید جهت های مختلفی داشته باشند و توانایی واکنش با عوامل تعیین کننده خاص (آنیونی یا خنثی) را داشته باشند. معروف ترین، گسترده ترین و دارای اهمیت بالینی بسیار زیاد، ایمونوگلوبولین ها هستند که برای تشخیص APS استفاده می شوند:

• ضد انعقاد لوپوس(ایمونوگلوبولین های کلاس G یا M - IgG، IgM) - این جمعیت برای اولین بار در بیماران مبتلا به SLE (لوپوس اریتماتوز سیستمیک) و بسیار مستعد ترومبوز کشف شد.
• آنتی بادی های آنتی ژن کاردیولیپینکه جزء اصلی آزمایش سیفلیس است که به آن واکنش واسرمن می گویند. به عنوان یک قاعده، این آنتی بادی ها ایمونوگلوبولین های کلاس A، G، M هستند.
• ATهایی که خود را در مخلوط نشان می دهندکلسترول، کاردیولیپین، فسفاتیدیل کولین (نتیجه مثبت کاذب واکنش واسرمن)؛
• آنتی بادی های وابسته به کوفاکتور بتا-2-گلیکوپروتئین-1 به فسفولیپیدها(کل ایمونوگلوبولین های کلاس A، G، M). β-2-GP-1 خود یک ضد انعقاد طبیعی است، یعنی ماده ای که از تشکیل غیرضروری لخته های خون جلوگیری می کند. به طور طبیعی، ظهور ایمونوگلوبولین ها به بتا-2-GP-1 منجر به ترومبوز می شود.

مطالعه آنتی بادی های فسفولیپیدها در تشخیص سندرم بسیار مهم است، زیرا به خودی خود با مشکلات خاصی همراه است.

تشخیص سندرم آنتی فسفولیپید

البته، بر اساس تعدادی از علائم بالینی می توان به سندرم آنتی فسفولیپید مشکوک شد، اما تشخیص نهایی باید بر اساس ترکیبی از علائم و معاینه ایمونولوژیک بیمار ایجاد شود، که مستلزم فهرست مشخص (و کاملاً گسترده) از آزمایشات آزمایشگاهی است. . این و روش های سنتی: آزمایش خون عمومی (با شمارش پلاکت) و بیوشیمیایی، از جمله کواگولوگرام، و آزمایش های اختصاصی با هدف شناسایی آنتی بادی های فسفولیپیدها.

معاینه ناکافی (به معنای تعیین یک، اغلب استانداردترین و در دسترس ترین روش، که به عنوان مثال، اغلب آزمایش آنتی کاردیولیپین در نظر گرفته می شود)، به احتمال زیاد منجر به تشخیص بیش از حد می شود، زیرا این تجزیه و تحلیل نتیجه مثبتی در سایر شرایط پاتولوژیک می دهد.

امروزه روش های تشخیص آزمایشگاهی بسیار مهم عبارتند از:

با سندرم آنتی فسفولیپید، عروق مختلفی می توانند تحت تأثیر قرار گیرند: از مویرگ ها گرفته تا تنه های شریانی بزرگ که در هر قسمت از بدن انسان قرار دارند، بنابراین طیف علائم این آسیب شناسی بسیار گسترده است. این بیماری بر حوزه های مختلف پزشکی تأثیر می گذارد و در نتیجه متخصصان بسیاری را جذب می کند: روماتولوژیست ها، متخصصان مغز و اعصاب، متخصصان قلب، متخصصین زنان و زایمان، متخصصین پوست و غیره.

ترومبوز در سیاهرگ ها و شریان ها

بیشتر اوقات، پزشکان با ترومبوز مواجه می شوند که عود کننده است و تأثیر می گذارد. لخته های خونی که در آنجا ایجاد می شوند، شکسته می شوند، به رگ های ریه فرستاده می شوند و آنها را مسدود می کنند و این مستلزم وقوع چنین شرایط خطرناک و اغلب کشنده،چگونه . در اینجا همه چیز به اندازه لخته خون ورودی و کالیبر رگی که این لخته خون در آن گیر کرده است بستگی دارد. اگر تنه اصلی شریان ریوی (PA) بسته باشد، نمی توان روی یک نتیجه مطلوب حساب کرد - ایست قلبی رفلکس منجر به مرگ فوری یک فرد می شود. موارد انسداد شاخه های کوچک شریان ریوی شانس زنده ماندن را فراهم می کند، اما خونریزی، فشار خون ریوی، انفارکتوس ریوی و ایجاد نارسایی قلبی را از بین نمی برد، که همچنین چشم اندازهای گلگون را "نقاشی" نمی کند.

در رتبه دوم از نظر فراوانی وقوع می توان ترومبوز در عروق کلیه و کبد با تشکیل سندرم های مربوطه (نفروتیک،).

اگرچه کمتر شایع است، ترومبوز وریدهای ساب کلاوین یا عروق شبکیه و همچنین ترومبوز موضعی در ورید مرکزی غدد فوق کلیوی رخ می دهد که پس از خونریزی و نکروز، نارسایی مزمن آدرنال را در بیمار ایجاد می کند.

در موقعیت های دیگر (بسته به محل)، ترومبوز یکی از محرک های وقوع است.

ترومبوز شریانی با ایجاد نکروز باعث ایسکمی می شود. به طور خلاصه، حملات قلبی، سندرم قوس آئورت، قانقاریا، نکروز آسپتیک سر استخوان ران- همه اینها نتیجه ترومبوز شریانی است.

APS در دوران بارداری یک کار دشوار در عمل مامایی است

سندرم آنتی بادی آنتی فسفولیپید در دوران بارداری در لیست وظایف بسیار دشواری است که به زنان و زایمان محول شده است، زیرا یک سوم زنانی که شادی مادری را پیش بینی می کنند در عوض اشک و ناامیدی دریافت می کنند. به طور کلی می توان گفت که آسیب شناسی مامایی مشخص ترین، اما نسبتاً خطرناک ترین ویژگی های سندرم آنتی بادی آنتی فسفولیپید را جذب کرده است:

• سقط جنین که به عادت تبدیل می شود.
• سقط های مکرر خودبخودی (سه ماهه اول) که خطر آن متناسب با افزایش ایمونوگلوبولین های کلاس G به آنتی ژن کاردیولیپین افزایش می یابد.
• FPI (نارسایی جنین جفتی)، که شرایط نامناسبی را برای تشکیل طبیعی ارگانیسم جدید ایجاد می کند و منجر به تاخیر در رشد آن و اغلب مرگ در رحم می شود.
• با خطر پره اکلامپسی، اکلامپسی؛
• کره
• ترومبوز (هم در وریدها و هم در شریان ها) که بارها و بارها عود می کند.
• فشار خون بالا در بارداری؛
• شروع زودرس و سیر شدید بیماری؛
• سندرم هلپ یک آسیب شناسی خطرناک در سه ماهه سوم (35 هفته و بیشتر) است، یک وضعیت اورژانسی در عمل مامایی (افزایش سریع علائم: استفراغ، درد اپی گاستر، سردرد، تورم).
• جدا شدن زودهنگام و نابهنگام جفت؛
• زایمان قبل از 34 هفتگی؛
• تلاش های ناموفق IVF

شروع توسعه تغییرات پاتولوژیکالبته در دوران بارداری منجر به ترومبوز عروقی، ایسکمی جفت و نارسایی جفت می شود.

مهم - آن را از دست ندهید!

زنان با چنین آسیب شناسی در دوران بارداری نیاز به توجه ویژه و نظارت پویا دارند. دکتری که از او مراقبت می کند می داند که زن باردار با چه چیزهایی ممکن است مواجه شود و چه خطراتی دارد، بنابراین معاینات تکمیلی را تجویز می کند:

1. در فواصل زمانی معین برای اینکه همیشه ببینید سیستم انعقاد خون چگونه رفتار می کند.
2. بررسی سونوگرافی جنین با;
3. تشخیص اولتراسوند عروق خونی سر و گردن، چشم، کلیه، اندام تحتانی؛
4. برای جلوگیری از تغییرات ناخواسته در دریچه های قلب.

این اقدامات برای جلوگیری از ایجاد پورپورای ترومبوسیتوپنیک، سندرم همولیتیک-اورمیک و البته چنین عارضه مهیبی مانند. یا اگر پزشک کوچکترین شکی داشته باشد آنها را حذف کنید.

البته، نه تنها یک متخصص زنان و زایمان در نظارت بر پیشرفت بارداری در زنان مبتلا به سندرم آنتی فسفولیپید نقش دارد. با در نظر گرفتن این واقعیت که APS باعث آسیب بسیاری از اندام ها می شود، متخصصان مختلفی می توانند در کار شرکت کنند: روماتولوژیست - اول از همه، متخصص قلب، متخصص مغز و اعصاب و غیره.

به زنان مبتلا به APS در طول دوره بارداری توصیه می شود از گلوکوکورتیکواستروئیدها و داروهای ضد پلاکت (در دوزهای کوچک که توسط پزشک تجویز می شود!) استفاده کنند. ایمونوگلوبولین ها و هپارین نیز اندیکاسیون دارند، اما آنها فقط تحت کنترل انعقاد استفاده می شوند.

اما برای دختران و زنانی که قبلاً در مورد "APS خود" می دانند و در حال برنامه ریزی برای بارداری در آینده هستند، اما اکنون به فکر "زندگی برای خود" هستند، می خواهم به شما یادآوری کنم که داروهای ضد بارداری خوراکی برای آنها مناسب نیست، زیرا آنها می توانند کار بدی انجام دهید، بنابراین بهتر است روش دیگری برای پیشگیری از بارداری پیدا کنید.

تأثیر AFLA بر اندام ها و سیستم ها

پیش بینی آنچه می توان از سندرم AFLA انتظار داشت بسیار دشوار است؛ این می تواند وضعیت خطرناکی را در هر اندامی ایجاد کند. به عنوان مثال، از اتفاقات ناخوشایند در بدن دور نمی ماند مغز(GM). ترومبوز عروق شریانی آن علت بیماری هایی مانند عود کننده است که می تواند نه تنها علائم مشخصه خود را داشته باشد (پارزی و فلج)، بلکه با موارد زیر نیز همراه باشد:

• سندرم تشنج؛
• زوال عقل، که به طور پیوسته پیشرفت می کند و مغز بیمار را به حالت "نباتی" می برد.
• اختلالات روانی مختلف (و اغلب بسیار ناخوشایند).

علاوه بر این، سایر علائم عصبی را می توان با سندرم آنتی بادی آنتی فسفولیپید یافت:

1. سردردهای میگرنی مانند؛
2. حرکات غیر ارادی نامنظم اندام ها، مشخصه کوریا؛
3. فرآیندهای پاتولوژیک در نخاع، منجر به اختلالات حرکتی، حسی و لگنی، از نظر بالینی با میلیت عرضی منطبق است.

آسیب شناسی قلبناشی از تأثیر آنتی بادی های آنتی فسفولیپید، می تواند نه تنها علائم شدید داشته باشد، بلکه می تواند یک پیش آگهی جدی در مورد حفظ سلامت و زندگی داشته باشد، زیرا یک وضعیت اورژانسی است. انفارکتوس میوکارد، نتیجه ترومبوز عروق کرونر است، اما اگر فقط کوچکترین شاخه ها تحت تأثیر قرار گیرند، در ابتدا می توانید اختلال در انقباض عضله قلب. APS در ایجاد نقص دریچه نقش فعالی دارد، در موارد نادرتر به آن کمک می کند. تشکیل ترومب های داخل دهلیزیو همانطور که پزشکان شروع به شک می کنند، تشخیص را اشتباه هدایت می کند میکسوم قلبی.

APS همچنین می تواند مشکلات زیادی را برای سایر اندام ها ایجاد کند:

انواع علائم که نشان دهنده آسیب به یک اندام خاص است اغلب به سندرم آنتی فسفولیپید اجازه می دهد تا به اشکال مختلف مانند سندرم های کاذبشبیه سازی آسیب شناسی دیگر اغلب مانند واسکولیت رفتار می کند، گاهی اوقات خود را به عنوان یک شروع نشان می دهد اسکلروز چندگانهدر برخی موارد پزشکان به تومور قلبی مشکوک می شوند، در برخی دیگر - نفریت یا هپاتیت ...

و کمی در مورد درمان ...

هدف اصلی درمان پیشگیری از عوارض ترومبوآمبولی است. اول از همه، به بیمار در مورد اهمیت رعایت هشدار داده می شود رژیم:

1. اجسام سنگین را بلند نکنید، فعالیت بدنی امکان پذیر است، متوسط ​​است.
2. ماندن در وضعیت ثابت برای مدت طولانی غیر قابل قبول است.
3. فعالیت های ورزشی، حتی با حداقل خطر آسیب، بسیار نامطلوب هستند.
4. سفرهای هوایی برای مدت طولانی اکیداً توصیه نمی شود؛ سفرهای کوتاه باید با پزشک خود توافق شود.

رفتار داروسازیشامل می شود:

درمان با عوامل ضد پلاکت و/یا داروهای ضد انعقاد همراه بیمار است مدت زمان طولانیو برخی از بیماران مجبور می شوند تا آخر عمر روی آنها بنشینند.

اگر تمام توصیه های پزشکان را دنبال کنید، پیش آگهی APS چندان بد نیست. تشخیص زودهنگام، پیشگیری مداوم از عود، درمان به موقع (با مسئولیت پذیری از جانب بیمار) نتایج مثبتی را به همراه دارد و امید به زندگی طولانی و باکیفیت بدون تشدید و همچنین برای یک دوره بارداری مطلوب و ایمن می دهد. تولد

مشکلات در شرایط پیش آگهی توسط عوامل نامطلوبی مانند ترکیب ASP + SLE، ترومبوسیتوپنی، فشار خون شریانی مداوم، و افزایش سریع تیتر آنتی بادی به آنتی ژن کاردیولیپین ارائه می شود.در اینجا فقط می توانید آه سنگینی بکشید: "راه های خداوند اسرار آمیز است...". اما این بدان معنا نیست که بیمار شانس کمی دارد ...

همه بیماران با تشخیص مشخص "سندرم آنتی فسفولیپید" در یک روماتولوژیست ثبت نام می شوند که روند روند را نظارت می کند، به طور دوره ای آزمایشات (، نشانگرهای سرولوژیکی) را تجویز می کند، پیشگیری و در صورت لزوم درمان را انجام می دهد.

آیا در آنالیز اجسام آنتی فسفولیپیدی پیدا کردید؟ جدی میگم ولی نترس...

در خون افراد سالم غلظت APLA معمولاً نتایج بالایی را نشان نمی دهد. در عین حال نمی توان گفت که اصلاً در این دسته از شهروندان شناسایی نمی شوند. تا 12 درصد از افراد معاینه شده ممکن است آنتی بادی علیه فسفولیپیدها در خون خود داشته باشند، اما هنوز بیمار نمی شوند.به هر حال، با افزایش سن، فراوانی تشخیص این ایمونوگلوبولین ها به احتمال زیاد افزایش می یابد که یک پدیده کاملا طبیعی در نظر گرفته می شود.

و همچنین، گاهی اوقات مواردی وجود دارد که باعث می شود برخی از افراد تأثیرپذیر بسیار نگران شوند یا حتی شوک را تجربه کنند. به عنوان مثال، فردی برای نوعی معاینه رفت که شامل بسیاری از آزمایشات آزمایشگاهی از جمله تجزیه و تحلیل برای سیفلیس بود. و آزمایش هم مثبت می شود... بعد البته همه چیز را دوباره چک می کنند و توضیح می دهند که واکنش مثبت کاذب بوده و احتمالاً به دلیل وجود آنتی بادی های آنتی فسفولیپید در سرم خون است. با این حال، اگر این اتفاق افتاد، می‌توانیم به شما توصیه کنیم که زودتر از موعد وحشت نکنید، بلکه کاملاً آرام نشوید، زیرا آنتی‌بادی‌های آنتی فسفولیپید ممکن است روزی شما را به یاد خود بیاندازند.

ویدئو: سخنرانی در مورد APS

اطلاعات کلی

درباره تشخیص APS

APS و سایر ترومبوفیلی ها در مامایی

سندرم تورت (بیماری) اختلالی در سیستم عصبی مرکزی (مغز) است که باعث ایجاد تیک‌های حرکتی و/یا صوتی غیرارادی (انقباض) می‌شود.

به عنوان یک قاعده، سندرم تورت در کودکان و نوجوانان زیر 20 سال مشاهده می شود. علیرغم این واقعیت که این بیماری 4 برابر بیشتر در پسران تشخیص داده می شود، تظاهرات سندرم تورت در دختران زودتر رخ می دهد.

در گذشته نه چندان دور، بیماری تورت به عنوان یک آسیب شناسی نادر در نظر گرفته می شد، اما امروزه مشخص شده است که این بیماری در 0.05 درصد موارد در بین 10000 کودک رخ می دهد.

درجات سندرم

تیک ها حرکات و گفته های تکراری، یکنواخت و غیرارادی هستند. در این راستا بین تیک های حرکتی و تیک های صوتی تفاوت قائل می شود. بر اساس طول مدت تیک ها، تیک ها به ترتیب گذرا و مزمن طبقه بندی می شوند که از 4 تا 12 ماه یا بیشتر از یک سال طول می کشد.

همچنین 4 درجه از شدت سندرم تورت وجود دارد:

• درجه خفیف تظاهرات بیرونی(تیک) عملا نامرئی هستند، بیماران می توانند آنها را در جامعه کنترل کنند. ممکن است برای مدت کوتاهی هیچ علامتی وجود نداشته باشد.
• درجه متوسط. تیک های صوتی و حرکتی قابل توجه است و توانایی خودکنترلی حفظ می شود. هیچ دوره ای بدون تظاهرات وجود ندارد.
• درجه تلفظ شده تیک ها تلفظ می شوند و بیماران به سختی آنها را در جامعه کنترل می کنند.
• درجه شدید. تظاهرات شدید سندرم تورت، عدم توانایی خودکنترلی.

علل

علل دقیق سندرم تورت مشخص نشده است. فرض بر این است که این بیماری دارای استعداد ژنتیکی است و با اختلال در متابولیسم انتقال دهنده های عصبی (موادی که بین سلول های عصبی ارتباط برقرار می کنند) به ویژه دوپامین همراه است.

همچنین ممکن است قرار گرفتن در معرض شرایط محیطی نامناسب در مراحل اولیه بارداری منجر به ناهنجاری های ژنتیکی شود.

در برخی موارد، سندرم تورت در نتیجه مصرف داروها (ضد جنون ها) ایجاد می شود.

سیر و شدت بیماری نیز تحت تأثیر عوامل عفونی (فرآیند خودایمنی پس از استرپتوکوک) و بیماری های خود ایمنی است.

علائم بیماری تورت

تظاهرات اصلی سندرم تورت تیک های حرکتی و صوتی است که برای اولین بار در کودکان 2 تا 5 ساله ظاهر می شود. به نوبه خود، تیک ها می توانند ساده یا پیچیده باشند.

تیک های موتوری

تیک های حرکتی ساده دوام زیادی ندارند و توسط یک گروه عضلانی انجام می شوند. این ممکن است پلک زدن مکرر غیر ارادی، استشمام کردن، بیرون کشیدن لب ها، قیافه کردن، بالا انداختن شانه ها، تکان دادن دست ها، خاراندن، اخم کردن، تکان دادن سر، به هم زدن دندان ها و غیره باشد.

تیک های حرکتی پیچیده عبارتند از: پریدن، لمس یک شی یا شخص یا قسمت هایی از بدن، ضربه زدن سر به دیوار، فشار دادن به کره چشم، پرتاب شدید پاها به جلو، کف زدن، گاز گرفتن لب ها تا زمانی که خونریزی کند، حرکات زشت. ، و مانند آن.

تیک های صوتی

تیک های ساده صوتی با صداهای ناگهانی منتشر شده توسط بیمار مشخص می شود ( پارس، سرفه، غرغر، زوزه، خش خش، خرخر کردن).

تیک های صوتی پیچیده خود را به شکل تلفظ کل کلمات یا عباراتی که اساساً بی معنی هستند نشان می دهد. به عنوان مثال، هر جمله با یک عبارت خاص و نامفهوم شروع می شود ("همه چیز خوب است، می دانید، خفه شو").

یکی از علائم مشخص، اما نه اجباری سندرم تورت، کوپرولالیا است - فریاد زدن ناگهانی کلمات زشت یا توهین آمیز.

اکولالیا تکرار مکرر یک یا چند کلمه بعد از صحبت کننده است.

پالیلالیا تکرار کلمات یا عبارات خود است.

تیک های صوتی نیز شامل تغییراتی در لحن، ریتم، لهجه و شدت گفتار است؛ گاهی اوقات گفتار بسیار سریع می شود و درک یک کلمه را غیرممکن می کند.

سندرم تورت می تواند به صورت امواج، با ناپدید شدن یا کاهش علائم، یا به طور مداوم، زمانی که هیچ دوره ای از بهبود وجود ندارد، رخ دهد.

به طور معمول، بیماری تورت پس از بلوغ شروع به فروکش می کند.

همچنین سندرم تورت علاوه بر تیک های حرکتی و صوتی، دارای اختلالات رفتاری و مشکلات یادگیری است، البته هوش بیماران مبتلا به این بیماری آسیب نمی بیند:

• سندرم افکار وسواسیو اقدامات اجرایی با این سندرم، بیمار با ترس از سلامتی عزیزان، ترس از ابتلا به عفونت (شستن و شستن مکرر دست ها) و احساس گناه برای بدبختی هایی که بستگان تجربه کرده اند، آزاردهنده است.
• اختلال کمبود توجه. این سندرم با ناتوانی در تمرکز، بیش فعالی و مشکلات یادگیری همراه است.
• بی ثباتی عاطفی، پرخاشگری و تکانشگری. این خود را به صورت بی ثباتی عاطفی، تهدید فریاد زدن، خصومت و حمله به دیگران نشان می دهد.

تشخیص

تشخیص بیماری تورت بر اساس جمع‌آوری گزارش (حضور خویشاوندان مبتلا به این بیماری)، علائم مشخصه‌ای است که برای یک سال یا بیشتر وجود داشته است.

در اولین ویزیت بیمار مبتلا به سندرم تورت، یک معاینه عصبی انجام می شود که هدف آن حذف آسیب ارگانیک مغزی (تومور) است. برای این کار به بیمار داده می شود توموگرافی کامپیوتریرزونانس مغناطیسی هسته ای و الکتروانسفالوگرافی. آزمایش خون بیوشیمیایی نیز برای رد اختلالات متابولیک مورد بررسی قرار می گیرد.

تشخیص افتراقی با بسیاری از بیماری ها (بیماری ویلسون-کونوالوف، کره هانتینگتون، شکل نوجوانی بیماری پارکینسون، کره روماتیسمی و غیره) انجام می شود.

درمان سندرم تورت

یک روانپزشک بیماران مبتلا به سندرم تورت را درمان می کند. از آنجایی که این بیماری در دوران کودکی شروع می شود، درمان شامل یک متخصص اطفال، یک متخصص مغز و اعصاب، یک چشم پزشک (در صورت لزوم) و یک گفتار درمانگر (برای مشکلات گفتاری) است.

درمان دارویی بیماری تورت با در نظر گرفتن تیک ها، تعداد و فراوانی آنها انجام می شود.

رایج ترین داروهای مورد استفاده، داروهای ضد روان پریشی (هالوپریدول) هستند. با این حال، با توجه به بیان شده است اثرات جانبیهالوپریدول به ندرت و برای مدت کوتاهی تجویز می شود. از داروهای ضد فشار خون (کلونیدین و گوانفوسین) نیز برای درمان تیک استفاده می شود. عوارض جانبی- اثر آرام بخش).

روان درمانی نقش اصلی را در درمان سندرم تورت هم با کودک و هم با والدینش ایفا می کند. باید به بیمار نگرش کافی نسبت به وضعیت خود و فقدان حقارت القا شود. از بازی های ویژه، ارتباط درمانی با حیوانات و استراحت فیزیکی فعال استفاده می شود.

پیش بینی

پیش آگهی زندگی با سندرم تورت مطلوب است.

در بیشتر موارد، سندرم تورت از بین می رود یا علائم آن پس از بلوغ کمتر می شود. اگرچه این بیماری مادام العمر است، اما هیچ گونه اختلال دژنراتیو مغزی مشاهده نمی شود، بنابراین توانایی های ذهنی تحت تأثیر قرار نمی گیرند.

با گذشت زمان، بیمار یاد می گیرد که تیک های خود را کنترل کند و در جامعه رفتار مناسبی داشته باشد.

بیماری های خود ایمنی تیروئید عمدتا در کودکان و زنان رخ می دهد. در برابر پس زمینه چنین بیماری، سیستم ایمنی به اشتباه به سلول های بدن خود واکنش نشان می دهد و شروع به مبارزه فعال با آن می کند. این وضعیت می تواند در دوران بارداری خطرناک باشد. اگر AT به TPO بسیار بالا رفته باشد چه باید کرد؟ این به چه معناست، چه خطراتی دارد و چه اقدامات درمانی باید انجام شود؟ چه زمانی می توان به آسیب شناسی مشکوک شد و معمولاً چه کسانی بیشتر در معرض آن هستند؟ پاسخ تمام این سوالات در زیر داده خواهد شد.

توضیحات پزشکی AT به TPO

Anti-TPO Ab یک پروتئین سیستم ایمنی است. تعیین وجود این جزء در خون نشان می دهد که عملکردهای محافظتی تا چه حد نسبت به سلول های بدن تهاجمی است. آنتی بادی ها به عنوان پایه ای برای سیستم ایمنی بدن انسان شناخته شده اند. به لطف آنها، سلول های مضر خطرناکی که از محیط خارجی وارد بدن می شوند را می توان شناسایی و از بین برد. درست است، آنها اغلب به طور ناگهانی شروع به مبارزه با سلول های خود می کنند، زیرا آنها را با دشمن خود اشتباه می گیرند. علائم و علل بیماری گریوز نیز شرح داده خواهد شد.

اگر سطح آنتی بادی های تیروئید پراکسیداز (AT به TPO) به طور قابل توجهی افزایش یابد، این تنها یک چیز را نشان می دهد - سیستم ایمنی بدن انسان به درستی به سلول های خود واکنش نشان نمی دهد. در چنین شرایطی، توسعه آسیب شناسی تضمین شده است، که مستلزم خطر اختلال در عملکرد اندام ها و سیستم های مختلف است، که به نوبه خود می تواند منجر به ایجاد بیماری های جدی شود. دلایل افزایش تولید آنتی بادی ها، به عنوان یک قاعده، اختلالات در غده تیروئید است، به همین دلیل پراکسیداز تیروئید از این اندام به خون نفوذ می کند.

بنابراین، AT به TPO بسیار افزایش یافته است، این به چه معناست؟ بیایید آن را بفهمیم.

پراکسیداز تیروئید برای تولید سنتز ید در بدن ضروری است که به نوبه خود برای تولید T4 مورد نیاز است. با افزایش سطح آنتی بادی ها، سنتز ید به شدت کاهش می یابد، به این معنی که این به طور مستقیم بر تولید هورمون ها توسط غده تیروئید تأثیر می گذارد. با مقدار ناکافی این آنزیم ها، آسیب شناسی دستگاه گوارش، سیستم قلبی عروقی، عصبی و حتی تنفسی ایجاد می شود.

اگر AT به TPO افزایش یابد، عواقب آن می تواند بسیار جدی باشد.

هنجارهای محتوای پروتئین AT به TPO در بدن انسان

در افراد سالم زیر پنجاه سال، سطح چنین هورمون هایی در خون باید کمتر از 5.6 mIU/ml باشد. برای افراد بالای پنجاه سال، این رقم معمولاً افزایش می یابد. این مقدار از حجم پروتئین مورد نظر کاملاً ثابت است و اصلاً به جنسیت بیمار بستگی ندارد. باید گفت که حدود هفت درصد از جمعیت جهان به طور معمول افزایش آنتی بادی های TPO را تجربه می کنند. AT به TPO بسیار افزایش یافته است، این به چه معناست؟ بیشتر در این مورد بعدا.

ذکر این نکته اضافی نیست که انحراف این شاخص خود اغلب در بین زنان مشاهده می شود. تعیین سطح آنتی بادی های تیروئید پراکسیداز در دوران بارداری از اهمیت ویژه ای برخوردار است. افزایش قابل توجه شاخص‌ها نشان‌دهنده خطرات بیشتر مربوط به حاملگی جنین یا تولد کودکی با ناهنجاری‌های مادرزادی احتمالی است. در زنانی که حامله جنین هستند، سطح طبیعی آنتی بادی ها نباید بیشتر از 2.6 mIU/ml باشد.

چه زمانی باید برای تعیین سطح آنتی بادی های تیروئید پراکسیداز آزمایش شود؟

آزمایش خون برای این آنتی بادی ها برای همه دسته از بیماران اجباری در نظر گرفته نمی شود. چنین تحقیقاتی ممکن است در شرایط زیر مورد نیاز باشد:

• در دوران بارداری؛
• با بزرگ شدن غده تیروئید؛
• در صورت مشکوک به کم کاری تیروئید؛
• خطر بیماری های خود ایمنی;
• مشکوک به تیروتوکسیکوز

این تجزیه و تحلیل، البته، در دوران بارداری بسیار مهم است. بر اساس نتایج آن، متخصصان پزشکی قادر به پیش بینی خطر افزایش آنتی بادی های تیروئید پراکسیداز و تیروئیدیت در زنان هستند. دوره پس از زایمان. اگر حجم هورمون AT به TPO افزایش یابد، خطر ابتلا به آسیب شناسی در مقایسه با آزمایش های معمولی دو برابر افزایش می یابد.

علاوه بر این، این تجزیه و تحلیل ممکن است قبل از آن ضروری باشد دارودرمانیبا کمک برخی داروها، دارای اثرات منفی با سطوح قابل توجه آنتی بادی است. همچنین لازم به ذکر است که در برخی از بیماران ممکن است حجم AT حتی در غیاب هر گونه آسیب شناسی افزایش یابد. همچنین، سطح این هورمون در پس زمینه سایر بیماری های خودایمنی که به عملکرد غده تیروئید مرتبط نیستند، افزایش می یابد.

AT به TPO افزایش یافته است - دلایل

سطح بالایی از آنتی بادی بیش از حد معمول معمولا در بیماری های زیر مشاهده می شود:

• انواع بیماری های ویروسی؛
• نارسایی مزمن کلیه؛
• تیروئیدیت؛
• بیماری گریوز؛
• آسیب های تیروئید؛
• بیماری های خود ایمنی با طبیعت ارثی؛
• دیابت؛
• روماتیسم

همچنین در صورتی که کمی قبل از آزمایشات، بیمار تحت پرتودرمانی در ناحیه سر و گردن قرار گیرد، آنتی بادی های بالا در برابر TPO رخ می دهد. باید گفت که تجزیه و تحلیل برای این آنتی بادی ها به عنوان بخشی از اندازه گیری برای نظارت بر درمان در حال انجام استفاده نمی شود. معاینه فقط برای تعیین وجود یا عدم وجود پاتولوژی ضروری است.

خطر افزایش سطح آنتی بادی

افزایش سطح آنتی بادی های تیروئید پراکسیداز به طور موجه یک انحراف بسیار جدی در نظر گرفته می شود که نشان دهنده عملکرد نادرست سیستم ایمنی است. در نتیجه چنین شکستی، خطر ابتلا به کمبود هورمون های تیروئیدی وجود دارد که برای سلامت بدن ما بسیار مهم هستند. آنها عملکرد اندام ها و بافت های مختلف را تنظیم می کنند و در پس زمینه کمبود آنها، خطر بیماری های جدی وجود دارد.

افزایش سطح آنتی بادی ها می تواند منجر به تعدادی از بیماری های زیر شود:

• ظهور پرکاری تیروئید. علائم این آسیب شناسی به صورت کاهش وزن ناگهانی، خستگی، تحریک پذیری، نبض سریع، ریزش مو، گواتر، تنگی نفس، بی نظمی قاعدگی و خواب ضعیف بیان می شود.
• ایجاد کم کاری تیروئید شکایت اصلی بیماران مبتلا به این بیماری عدم تحمل دمای پایین، اختلال در معده و روده، وضعیت نامناسب مو و ناخن و اضافه وزن است.

اگر AT به TPO بالا باشد و علائم در دوران بارداری تشخیص داده شود، خطر سقط جنین یا تولد نوزاد با انواع آسیب شناسی وجود دارد. زنانی که سطح آنتی بادی های تیروئید پراکسیداز افزایش یافته است اغلب ممکن است با چنین مشکلی مواجه شوند عدم تعادل هورمونی. ظاهر آن می تواند به مشکلات عمده ای در سلامت اندام تناسلی زنان منجر شود.

درمان برای سطوح بالا آنتی بادی به پراکسیداز تیروئید

علائم و علل بیماری گریوز برای بسیاری جالب است.

درمان انحرافات در حجم AT TPO، به عنوان یک قاعده، شامل از بین بردن بیماری های خود ایمنی است که منجر به این آسیب شناسی می شود. برای تعیین یک تشخیص دقیق، پزشکان باید تاریخچه پزشکی بیمار را مطالعه کنند، روش های تشخیصی مختلف دیگری را انجام دهند و همچنین یک آزمایش خون دقیق را انجام دهند.

اگر آنتی بادی های افزایش یافته در برابر TPO شناسایی شود، درمان پاتولوژی های زمینه ای مورد نیاز است:

آنتی بادی های افزایش یافته به پراکسیداز تیروئید اغلب یافت می شود.

بنابراین، نظارت منظم بر عملکرد تیروئید برای همه زنان توصیه می شود. علاوه بر این، ممکن است برای بیماران تجویز شود درمان جایگزین. در مواردی که فعالیت طبیعی عضله قلب از بین برود، استفاده از داروهای مناسب ضروری خواهد بود. ویتامین درمانی و رعایت توصیه های استاندارد برای تصویر سالمزندگی در مقابل پس زمینه اختلال عملکرد غده تیروئید، درمان هورمونی ممکن است به یک اقدام مادام العمر تبدیل شود.

ما آنتی‌بادی‌های ضد پراکسیداز تیروئید را بررسی کردیم؛ آنچه که هستند اکنون مشخص است.

کمک های پزشکی و عمومی اضافی

هرگز نباید اهمیت غده تیروئید را دست کم گرفت. و در صورت بروز نقص در عملکردهای کاری آن، باید فوراً با پزشک تماس بگیرید. به عنوان یک قاعده، این به موقعیت هایی اشاره دارد که در آن تیتر آنتی بادی ها به طور قابل توجهی نسبت به آنزیمی مانند پراکسیداز افزایش یافته است. درمان این نوع اختلال از طریق استفاده از داروها. پزشک معمولاً درمان جایگزین هورمونی را به صورت فردی تجویز می کند.

به عنوان بخشی از توسعه تیروئیدیت خودایمنی، معمولاً نمی توان بروز کم کاری تیروئید را رد کرد. باید درخواست بدیم داروهاتا مشخص شود که کدام یک مناسب تر است.

برای بیماران معمولی، درست مانند زنان باردار، پزشکان داروهای تیروئید، به عنوان مثال، L-تیروکسین را تجویز می کنند. بیماران موظف به اهدای منظم خون هستند. این کار به این منظور انجام می شود که پزشک بهتر بتواند ژنرال را معاینه کند تصویر بالینیو تعیین کنید که آیا درمان موفقیت آمیز است یا خیر.

داروها

در پس زمینه چنین درمانی، درمان با استفاده از وسایل زیر انجام می شود:

• داروهای ضد انعقادی غیراستروئیدی؛
• گلوکوکورتیکوئیدها، به عنوان مثال، پردنیزولون.

برای برخی از بیماران جراحی ضروری است و اندیکاسیون های جراحی ممکن است به شرح زیر باشد.

• بیماری گریوز؛
• گواتر سمی گرهی؛
• تیروتوکسیکوز ناشی از ید

به منظور تقویت کلی بدن، مصرف ویتامین ها و آداپتوژن ها به بیماران توصیه می شود. پس از آن، پزشکان داروهایی را تجویز می کنند که باید در طول زندگی خود مصرف کنید.

هنگامی که سطح آنتی بادی های تیروئید پراکسیداز شروع به افزایش می کند، طب سنتی در درمان نیز مفید خواهد بود. به عنوان یک قاعده، برای سه تا چهار ماه، بیمار چای می‌نوشد، به عنوان مثال، از ریشه سلندین، بابونه یا ریشه شیرین بیان، و در پایان دوره توصیه می‌شود که او به داروهای دیگر روی آورد.

اگر AT به TPO بالا باشد، درمان باید جامع و به موقع باشد.

شما می توانید داروهای گیاهی را خودتان تهیه کنید. به عنوان مثال تنتور خرمالو است که به عادی سازی سطح هورمون کمک می کند. روند کار به صورت زیر است:

• آب میوه را فشار دهید؛
• دویست میلی گرم از ماده حاصل را با چند قطره الکل مخلوط کنید.
• محصول را به مدت دو روز بگذارید؛
• یک قاشق غذاخوری از دم کرده حاصل را قبل از غذا سه بار در روز بنوشید.

دستورالعمل های ویژه

اما مهم نیست که طب سنتی چقدر خوب و مفید باشد، باید در نظر گرفت که در پس زمینه اشکال بسیار پیشرفته بیماری، زمانی که AT به TPO به شدت افزایش می یابد (در بالا توضیح دادیم که این به چه معناست)، هیچ گیاهی و گیاهی وجود ندارد. مخلوط ها می توانند وضعیت را اصلاح کنند. بنابراین، برای جلوگیری از بدتر شدن بیشتر وضعیت بیمار، لازم است به طور منظم پیشگیری شود. علاوه بر این، رعایت دقیق و انجام تمام دستورالعمل های پزشکی مهم است. هر نشانه ای که نشان دهنده یا اشاره به مشکلاتی در عملکرد صحیح غده تیروئید دارد باید یک سیگنال و انگیزه برای انجام فوری باشد. معاینه لازمبرای تعیین علل تخلفات.

نتیجه گیری

اگر فردی برای آنتی بادی های تیروئید پراکسیداز آزمایش شده باشد و از هنجار مورد نیاز فراتر رفته باشد، تحت هیچ شرایطی نباید فوراً وحشت کنید. انحرافات کوچک در ارزش ها حتی در افراد سالم کاملاً ممکن است. اگر هنوز انحرافات جزئی دارید، می توانید آزمایشات خود را بدون استفاده از داروهای اضافی به حالت عادی برگردانید. برای انجام این کار، شما به سادگی باید در رژیم غذایی خود تجدید نظر کنید و همه انواع را کنار بگذارید عادت های بد، قبلاً از شر اضافه وزن خلاص شده باشید. اکثر پزشکان توصیه می کنند که از پوشیدن گردنبند و زنجیر به طور منظم دور گردن خودداری کنید، زیرا برخی فلزات می توانند بر عملکرد غده تیروئید تأثیر منفی بگذارند.