Cos'è l'amniocentesi?
L'amniocentesi è un test del liquido amniotico in cui viene praticata una puntura nella membrana fetale e viene prelevato un campione del liquido amniotico. Contiene cellule fetali adatte per testare la presenza o l'assenza di malattie genetiche.
L'amniocentesi è conveniente e relativamente sicura. Periodo consigliato per la procedura: il periodo da 16 a 19 settimane di gravidanza.
A seconda delle indicazioni, esistono diversi tipi di esame del liquido amniotico:
- ormonale (composizione e quantità di ormoni disponibili);
- citologico (studio citogenetico delle cellule fetali e delle particelle contenute nel liquido amniotico al fine di identificare anomalie cromosomiche);
- immunologico (ci sono violazioni dell'immunità emergente);
- biochimico (composizione e proprietà del liquido amniotico);
- indicatori generali (colore, quantità, trasparenza).
II. Indicazioni e controindicazioni per l'analisi
Indicazioni per l'analisi
Quando una donna scopre della sua gravidanza, va dal medico. Durante l'appuntamento, il ginecologo raccoglie un'anamnesi e prescrive prove necessarie, in base a quanto tempo la donna ha visitato lo specialista.
Se durante la raccolta dei dati o sulla base dei risultati ottenuti, il medico nutre seri dubbi sulla salute del feto e sul suo normale sviluppo, può suggerire alla futura mamma di sottoporsi ad un intervento di amniocentesi. Una serie di fattori potrebbe essere alla base di una tale proposta:
- età della gestante (donne di età superiore ai 35 anni);
- una storia di ereditarietà aggravata (quando i coniugi oi loro parenti hanno una malattia genetica);
- in una precedente gravidanza la donna ha già partorito un bambino con anomalie cromosomiche;
- durante la conduzione della diagnostica ecografica, sono sorti dubbi sull'assenza di violazioni;
- i test di screening hanno rivelato possibili disturbi che richiedono un intervento invasivo per il chiarimento. Viene anche utilizzato se il feto richiede un trattamento chirurgico o vi sono indicazioni mediche per l'aborto.
Controindicazioni per l'amniocentesi
La principale controindicazione per tale procedura è la minaccia di aborto spontaneo. Ci sono altri motivi per cui non dovresti eseguire la procedura:
- distacco prematuro della placenta;
- la presenza di infezioni urogenitali;
- la presenza di processi infiammatori acuti nel corpo di una donna;
- neoplasie simili a tumori degli strati muscolari dell'utero, che hanno raggiunto grandi dimensioni;
- presenza di malattie croniche e loro esacerbazione.
Altre circostanze possono interferire con l'analisi, ad esempio scarsa coagulazione del sangue in una donna, anomalie nello sviluppo dell'utero, posizione della placenta sulla parete anteriore dell'utero. Sebbene in quest'ultimo caso sia ancora possibile eseguire la procedura, a condizione che il tessuto placentare nel sito di puntura sia il più sottile possibile.
La donna può rifiutare la procedura propria volontà se teme complicazioni, ma in questo caso deve essere consapevole delle conseguenze di questa decisione.
III. Metodi e processo per eseguire l'amniocentesi
L'amniocentesi è un metodo invasivo per l'esame del liquido amniotico, che richiede la penetrazione nella cavità uterina. Ci sono due modi per eseguire questa procedura.
- Metodo a mano libera
In questo caso, la procedura viene eseguita sotto il controllo della diagnostica ecografica. L'area di inserimento dell'ago per la puntura viene specificata utilizzando una sonda ad ultrasuoni. Per evitare rischi possibili complicazioni e la minaccia di interruzione della gravidanza, il luogo per l'inserimento dell'ago viene scelto dove non c'è placenta o, se ciò non è possibile, dove la parete della placenta è il più sottile possibile.
- Metodo che utilizza un adattatore per foratura
Questo metodo differisce dal primo in quanto l'ago di puntura è fissato al sensore a ultrasuoni e viene tracciata una traiettoria lungo la quale andrà l'ago se si inizia a inserirlo in un punto o nell'altro. Un vantaggio particolare di questo metodo risiede nella possibilità di visibilità visiva dell'ago e della sua traiettoria prevista durante l'intera procedura. Vale la pena notare che questo metodo richiede determinate abilità ed esperienza da parte del chirurgo.
Una delle domande più frequenti poste dai pazienti è quanto tempo impiega la procedura di amniocentesi e quanto è dolorosa.
L'analisi non richiederà molto tempo. La procedura stessa, compresa la preparazione, dura complessivamente circa 5 minuti. La puntura con un ago per puntura viene eseguita in meno di 1 minuto. Segue il campionamento del liquido amniotico. Per altre 2 ore la paziente è sotto la supervisione di un medico in reparto, dove riposa e si riprende.
Con l'amniocentesi non ci sono forti Dolore, assomiglia a una normale iniezione. Quando si prende direttamente il liquido amniotico, una donna può sperimentare leggera pressione basso addome. Una donna incinta, spinta da un senso di paura, può chiedere sollievo dal dolore. Può essere applicato localmente, ma più di una volta è stato osservato che un'iniezione di antidolorifico provoca molto più disagio della puntura stessa durante l'amniocentesi, quindi i medici consigliano di non fare l'anestesia. Molte donne concordano sul fatto che è meglio fare un'iniezione invece di due.
IV. Preparazione per l'analisi
Prima della procedura, le donne sono spesso molto preoccupate e cercano di trovare ulteriori informazioni sullo studio, anche su Internet. In questo caso, è meglio utilizzare risorse mediche specializzate piuttosto che forum in cui non professionisti ma casalinghe comunicano e danno consigli. In effetti, devi solo seguire le istruzioni del medico e seguire esattamente i suoi consigli.
L'esame necessario sarà prescritto dal medico. Innanzitutto, dovrai superare i test ed eseguire un'ecografia. Questo passaggio rivelerà infezioni nascoste, confermerà o confuterà gravidanze multiple, determinerà la vitalità del feto, apprenderà le condizioni e la quantità di liquido amniotico e chiarirà l'età gestazionale.
Circa 4-5 giorni prima della procedura, si raccomanda di escludere l'uso di acido acetilsalicilico e suoi analoghi e 12-24 ore prima della procedura, interrompere l'assunzione di anticoagulanti (eparine a basso peso molecolare), poiché questi farmaci riducono la coagulazione del sangue, che aumenta il rischio di sanguinamento durante la diagnostica invasiva.
Informazioni su possibili rischi può essere ottenuto da un medico, dopodiché sarà necessario firmare un consenso a un intervento invasivo.
V. Come viene eseguita l'amniocentesi
Nel giorno stabilito, la donna incinta viene per un'amniocentesi, i cui termini vengono discussi in anticipo. L'analisi avviene in un'apposita stanza separata nel rispetto di tutte le norme e regole sanitarie. La futura mamma si sdraia sul divano, il medico applica un gel sterile per la diagnostica ecografica sullo stomaco e utilizza gli ultrasuoni per controllare la posizione del feto e della placenta. Inoltre, l'intera procedura si svolgerà solo sotto il controllo di sensori diagnostici a ultrasuoni.
Guidato dall'ecografia, il medico inserisce con cura un ago cavo attraverso l'addome nella cavità amniotica ed estrae 20 ml di liquido amniotico contenente cellule fetali (circa quattro cucchiaini), che verranno esaminate in laboratorio. Se la prima volta non è stato possibile ottenere la giusta quantità di liquido, la puntura viene eseguita di nuovo.
Al termine della procedura, viene eseguita nuovamente un'ecografia per assicurarsi che il battito cardiaco fetale rimanga normale.
Se necessario, viene eseguita la terapia conservativa e di mantenimento. Per comprendere meglio la tecnica della procedura, puoi guardare un video in cui vengono mostrate passo dopo passo tutte le azioni di un medico.
Non è necessario il ricovero dopo l'amniocentesi, ma si consiglia il riposo a letto per le successive 24 ore e, se la donna è al lavoro, la permanenza congedo per malattia entro sette giorni.
Per studiare questa tecnica con la massima accuratezza e chiarezza, puoi guardare un video che mostra la procedura stessa passo dopo passo.
Esecuzione di un'amniocentesi
Cosa fare dopo l'amniocentesi
Dopo la procedura, alla donna vengono fornite una serie di raccomandazioni.
- escludere esercizio fisico, e soprattutto sollevamento pesi;
- subito dopo la manipolazione, assicurare il riposo completo per diverse ore;
- alle donne con un fattore Rh negativo viene somministrata un'iniezione di immunoglobulina anti-Rh entro 72 ore. Tale iniezione è necessaria solo se il feto è Rh positivo. La determinazione non invasiva del fattore Rh e del gruppo sanguigno del feto può essere effettuata a partire dalla 12a settimana di gravidanza, semplicemente prelevando sangue da una vena in una donna incinta. Questa analisi aiuterà a decidere se l'immunoglobulina è necessaria dopo l'amniocentesi;
- Gli analgesici possono essere somministrati per alleviare il disagio post-procedurale, sebbene di solito non siano necessari. Possono anche essere prescritti farmaci che impediscono lo sviluppo di processi infiammatori.
VI. L'efficacia dell'amniocentesi
Tuttavia, consultandosi con non specialisti, si rischia di ricevere informazioni false. La cosa più sicura è contattare il proprio medico, consultarlo e scoprire se è adatto questa procedura appositamente per te, sia che tu abbia indicazioni per la diagnostica invasiva e, nello specifico, per l'amniocentesi. Questo metodo aiuta a conoscere più di 200 tipi di anomalie che sono sorte a causa di mutazioni genetiche.
Le controindicazioni all'amniocentesi sono poche e sono tutte dettate da considerazioni di sicurezza per preservare la gravidanza e la salute del feto. Le principali controindicazioni includono:
- la minaccia di aborto spontaneo e distacco della placenta;
- febbre in una donna incinta;
- processi infettivi acuti di qualsiasi localizzazione o esacerbazione di un'infezione cronica;
- grandi miomi.
Sulla base dei risultati dello studio, possiamo ipotizzare la possibilità di sviluppare una serie di difetti, compresi quelli incompatibili con la vita. Se non si riscontrano anomalie, l'esito dell'amniocentesi può rassicurare la donna e dimostrare che il bambino non avrà gravi disturbi ed è pronto per una vita piena.
Violazioni rilevate dalla procedura
L'amniocentesi non rileva tutto patologie congenite, tuttavia, consente di identificare una serie di gravi anomalie cromosomiche e malattie genetiche.
Le malattie cromosomiche rilevate dall'amniocentesi con una precisione superiore al 99% includono:
- La sindrome di Down (21 cromosomi extra) è una malattia in cui vi sono deviazioni sviluppo mentale, malformazioni organi interni e alcune caratteristiche dell'aspetto.
- La sindrome di Patau (trisomia sul cromosoma 13) è una patologia accompagnata da numerose anomalie esterne, malformazioni del cervello e del viso e disturbi del sistema nervoso centrale. L'aspettativa di vita alla nascita dal vivo è molto spesso di pochi giorni.
- La sindrome di Edwards (trisomia 18), come altre CA, è accompagnata da anomalie interne ed esterne, ritardo mentale, difetti cardiaci sono comuni, l'aspettativa di vita è in media di diversi mesi, in rari casi di diversi anni.
- Sindrome di Turner (c'è solo un cromosoma X sessuale). Solo le donne soffrono di questa malattia. Di norma, le persone con una tale anomalia conducono uno stile di vita a tutti gli effetti, hanno una normalità sviluppo intellettuale, tuttavia, possono avere malformazioni degli organi interni, infertilità e altro ancora caratteristiche esterne come la bassa statura.
- Sindrome di Klinefelter (1 o 2 cromosomi X extra in un uomo, il numero totale di cromosomi è 47 o 48). La sindrome, caratteristica solo per gli uomini, di solito viene alla luce solo dal periodo della pubertà. I pazienti hanno arti lunghi e vita alta, peli radi sul viso e sul corpo, ginecomastia (aumento ghiandole mammarie), atrofia testicolare graduale, pubertà lento. Chi soffre di questa sindrome è nella maggior parte dei casi sterile.
Dopo aver eseguito l'amniocentesi e ottenuto il materiale per lo studio, viene analizzato utilizzando uno di questi metodi:
1. Analisi del cariotipo delle cellule fetali (analisi citogenetica)
Si tratta di uno studio citogenetico, attraverso il quale vengono studiati insiemi di cromosomi umani (il cosiddetto cariotipo). Lo specialista crea una mappa dei cromosomi, disponendoli a coppie. La tecnica consente di identificare i cambiamenti nel numero di cromosomi, la loro struttura, le violazioni dell'ordine dei cromosomi (delezioni, duplicazioni, inversioni, traslocazioni) e diagnosticare alcune malattie cromosomiche.
Il cariotipo può rilevare anomalie come le sindromi di Down, Patau, Turner, Edwards e Klinefelter, nonché la polisomia del cromosoma X.
Sfortunatamente, il cariotipo rileva solo aneuploidie (anomalie cromosomiche numeriche) e anomalie strutturali abbastanza grandi, microdelezione mancante e anomalie di microduplicazione che causano un'ampia gamma di altre malattie. In questa analisi, c'è circa l'1% di possibilità di rilevare un mosaicismo placentare isolato. Questa è una rara deviazione in cui alcune cellule della placenta hanno un set cromosomico normale, mentre altre cellule hanno una struttura anormale. Lo stesso cariotipo fetale è normale. C'è anche il rischio di errori diagnostici dovuti alla soggettività e alla professionalità dello specialista.
Il cariotipo standard richiede tempo aggiuntivo per portare le cellule risultanti allo stato desiderato. La durata della coltura cellulare, di regola, è di 72 ore e solo dopo è possibile eseguire la loro analisi.
2. Analisi dei microarray cromosomici (CMA)
Questo metodo sarà disponibile dopo una qualsiasi delle opzioni per la diagnostica invasiva. Lo studio prevede la lavorazione del materiale programmi per computer, grazie al quale è possibile non solo determinare il corredo cromosomico del feto, ma anche diagnosticare quei disturbi che non sono determinati dal cariotipo. CMA è in grado di rilevare rotture cromosomiche 1000 volte più piccole rispetto all'analisi citogenetica classica. Un altro vantaggio significativo di HMA è la rapida ricezione del risultato (circa quattro giorni lavorativi).
L'APLV può diagnosticare tutte le sindromi da microdelezione conosciute e alcune sindromi associate a malattie autosomiche dominanti. Quando si esegue uno studio, delezioni patogene (scomparsa di sezioni cromosomiche), duplicazioni (comparsa di copie aggiuntive di materiale genetico), aree con perdita di eterozigosi che hanno importanza nelle malattie dell'imprinting, nei matrimoni strettamente correlati, nelle malattie autosomiche recessive.
Tra i test invasivi prenatali, il microarray ha il più alto contenuto di informazioni e accuratezza (oltre il 99%).
Nonostante tutti i vantaggi dell'APLV, c'è un altro segmento di malattie che questa analisi, come il cariotipo, non può rilevare. Questo patologie monogeniche, lo studio per la presenza del quale viene effettuato solo in presenza di indicazioni speciali. Con queste malattie, l'insieme cromosomico nel feto è del tutto normale, ma presenta una mutazione di un particolare gene responsabile dello sviluppo della malattia. Le malattie monogeniche includono:
- fibrosi cistica (fibrosi cistica).
- Malattia di Tay-Sachs: una rara malattia ereditaria che colpisce il sistema nervoso centrale.
- Distrofia muscolare: progressiva debolezza e degenerazione del tessuto muscolare.
- Anemia falciforme: una malattia ereditaria della struttura proteica dell'emoglobina.
- Emofilia: una malattia ereditaria della coagulazione del sangue.
La diagnosi per le malattie monogeniche viene effettuata solo se si sa quale malattia specifica il bambino è a rischio e quale mutazione cercare. Potrebbe esserci una malattia nota nella famiglia del nascituro, oppure quando si pianifica una gravidanza, viene effettuato uno screening per le malattie ereditarie, con l'aiuto del quale viene rivelato di quali mutazioni sono portatori i futuri genitori e, quindi, quali malattie genetiche che il bambino potrebbe avere.
In rari casi viene eseguita l'analisi del liquido amniotico per valutare la condizione intrauterina del feto e per altri parametri, oltre alla presenza di una patologia genetica.
L'analisi biochimica viene eseguita se si sospetta una malattia emolitica del feto nella gravidanza con conflitto Rh, per diagnosticare possibili malattie congenite, nonché per valutare la maturità del feto. Attraverso il liquido amniotico si possono analizzare:
AFP (alfa-fetoproteina)è una proteina che si forma durante lo sviluppo del feto. La sua quantità nel liquido amniotico varia a seconda della durata della gravidanza. Il superamento dei valori standard si verifica con malformazioni del sistema nervoso del feto, con la minaccia di morte intrauterina del feto, con alcune malattie renali congenite. Una diminuzione della concentrazione di alfa-fetoproteina nel liquido amniotico può essere registrata nella sindrome di Down, se la donna incinta ha il diabete mellito.
Bilirubinaè una sostanza che si forma nel corpo umano durante la distruzione dei globuli rossi. La bilirubina elevata può influire negativamente sulla salute del nascituro e può anche indicare varie malattie. Ad esempio, colecistite Epatite virale, anemia emolitica, ecc. Quando anemia emolitica se non trattata prematuramente, potrebbe esserci il rischio di parto prematuro o di natimortalità.
Glucosio- carboidrati, che è il componente più importante del metabolismo in corpo umano. Normalmente, la concentrazione di glucosio nel liquido amniotico è inferiore a 2,3 mmol / l. Un aumento della sua quantità indica una patologia del pancreas fetale, nonché un possibile rischio di sviluppare gravi malattia emolitica Il bambino ha. Una diminuzione della concentrazione di glucosio si nota con l'infezione intrauterina e nei pazienti con perdita di liquido amniotico, nonché con gravidanza prolungata.
Analisi immunologica
Tra gli indicatori che caratterizzano lo stato protezione immunitaria organismo, Grande importanza hanno citochine pro-infiammatorie che agiscono come mediatori delle risposte immunitarie. L'analisi del contenuto di citochine nel liquido amniotico ha un grande valore diagnostico. Il sistema delle citochine comprende interferoni (IFN), fattore di necrosi tumorale (TNF) e interleuchine (IL). Si tratta di glicoproteine a basso peso molecolare che regolano la durata e la forza delle risposte immunitarie, così come le risposte infiammatorie.
Analisi ormonale
IN l'anno scorso Lo studio degli ormoni del liquido amniotico sta diventando sempre più oggetto di ricerca scientifica, permettendo di ottenere informazioni sul grado di maturità e sviluppo del feto, e ha anche valore pratico per affrontare la questione dei tempi di induzione del travaglio nelle donne in gravidanza, un gruppo a rischio per lo sviluppo di infezioni intrauterine.
Pertanto, lo stato funzionale della placenta è determinato, in particolare, dalla sintesi in essa della gonadotropina corionica (hCG) e del lattogeno placentare. Di tutti gli ormoni coinvolti nel cambiamento dell'equilibrio endocrino del corpo e determinando in gran parte il corso della gravidanza e del parto, la massima importanza dovrebbe essere data al contenuto di cortisolo, estradiolo, estriolo, progesterone e lattogeno placentare nel liquido amniotico durante la gravidanza e parto.
VII. Complicanze e rischi associati all'amniocentesi
Qualsiasi donna può facilmente trovare un gran numero di informazioni sulla procedura, leggere recensioni su siti Web, ricevere consigli da un ginecologo o semplicemente ascoltare recensioni di amici. Ma l'opinione di uno specialista dovrebbe essere decisiva. Se il consiglio del tuo medico è in dubbio, contatta altri, ti potrebbero essere offerti metodi alternativi di diagnosi e trattamento.
Secondo le statistiche, 1 donna su 1.000 abortisce dopo un'amniocentesi. Inoltre, il maggior grado di pericolo si osserva nel primo trimestre di gravidanza. C'è anche un'improbabile possibilità di sviluppare un'infezione uterina. I rischi includono la possibilità di infettare un bambino se la futura mamma è infetta da HIV.
Possibili complicazioni dopo l'amniocentesi:
- nausea;
- febbre e febbre;
- dolore e crampi nell'addome inferiore;
- arrossamento e gonfiore del sito di puntura, rilascio di icore o contenuto purulento;
- sanguinamento dalla vagina;
- perdita o abbondante versamento di liquido amniotico.
Se compaiono questi sintomi, dovresti chiamare immediatamente una squadra di ambulanze o andare tu stesso dal medico.
Le conseguenze più gravi includono:
Distacco placentare. Il distacco prematuro della placenta è un fenomeno grave e pericoloso ed è irto di sanguinamento e morte fetale. Il compito dei medici è garantire le massime condizioni per il mantenimento della gravidanza. Ripetuti interventi chirurgici nella cavità uterina possono portare a tale complicazione.
Citopenia alloimmune nel feto. Si verifica a seguito di una gravidanza con conflitto Rh, se non è stata somministrata l'immunoglobulina.
Cattiva amministrazione. La gravidanza precoce e l'amniocentesi possono dare una tale conseguenza. Ma nella medicina moderna, una tale complicazione è ridotta al minimo. Prima di accettare la procedura, è necessario assicurarsi che il grado della sua necessità sia molto più alto della probabilità di possibili rischi.
VIII. Amniocentesi, cordocentesi, biopsia del corion: cosa scegliere?
IX. Amniocentesi, cordocentesi, biopsia del corion: cosa scegliere?
L'essenza e le caratteristiche dell'amniocentesi sono state descritte in dettaglio sopra, ma esistono altri metodi di diagnosi invasiva delle anomalie nel feto.
- La cordocentesi è un metodo per prelevare il sangue fetale dal cordone ombelicale attraverso una puntura. Nella parete addominale anteriore, il medico fa una puntura con un ago e preleva alcuni millilitri di sangue dal vaso del cordone ombelicale. La procedura viene eseguita utilizzando una macchina ad ultrasuoni. La conduzione della cordocentesi viene eseguita dopo 20 settimane, in Russia il momento migliore per lo studio del sangue del cordone ombelicale è di 22-25 settimane (ordinanza del Ministero della Salute della Federazione Russa n. 457 del 28 dicembre 2000). Durante la cordocentesi sono stati esclusi errori dovuti a mosaicismo placentare isolato. Tuttavia, con questo metodo di diagnostica invasiva, si osserva il maggior numero di complicanze.
- Biopsia corionica (aspirazione dei villi coriali - ABX) - prelievo di un campione di tessuto della membrana embrionale. Il corion forma uno strato di cellule su al di fuori vescica del parto, che di solito contengono lo stesso materiale cromosomico del nascituro. A differenza della cordocentesi, questa procedura viene eseguita su prime date gravidanza, circa 11-13 settimane. Questa analisi consente di diagnosticare il rischio di malattie cromosomiche e genetiche, nonché di infezioni intrauterine.
A seconda del tipo di studio, i tempi per ottenere il risultato dell'amniocentesi possono variare. Se è stato effettuato uno studio citogenetico delle cellule fetali, sarà possibile effettuare una dimissione tanto attesa solo dopo 2-3 settimane. Un'alternativa qui può essere un'analisi di microarray cromosomico, i cui risultati vengono forniti entro quattro giorni lavorativi.
X. Prossimi passi
Prima di tutto, dopo aver ricevuto il risultato, dovresti andare immediatamente dal tuo medico. Solo uno specialista sarà in grado di interpretare correttamente i risultati dell'analisi e fornire le spiegazioni necessarie. In caso di risultato negativo, quando la presenza di un'anomalia cromosomica o di una malattia genetica non è stata confermata, devi solo continuare a goderti la gravidanza e prepararti all'arrivo di un bambino.
Se il test è risultato positivo, è necessario ottenere quante più informazioni possibili sulla malattia che è stata identificata. Dovresti comprendere tutte le responsabilità e prendere la decisione giusta ed equilibrata insieme al tuo coniuge. Se viene somministrato con grande difficoltà, puoi consultare un altro medico, visitare un genetista, se necessario, eseguire la cordocentesi. In ogni caso la decisione in merito al prolungamento della gravidanza spetta sempre ai coniugi, il medico deve solo informare i coniugi sulla prognosi per il nascituro.
FAQ
Se analizziamo la comunicazione delle donne in vari forum, molto spesso fanno le seguenti domande:
Significa che il bambino sarà completamente sano con il ricevuto risultato negativo amniocentesi?
Risposta: L'analisi del liquido amniotico rivela solo malattie genetiche e lontane dal loro spettro completo. Oltre alla genetica, ci sono difetti di nascita sviluppo (anomalie nello sviluppo degli organi), in cui il set cromosomico sarà normale. e in questo caso è necessaria un'altra diagnosi.
I difetti rilevati durante l'amniocentesi possono essere curati?
Risposta: Molte malattie vengono curate dopo il parto, ma ci sono quelle che possono essere curate già in utero. Conoscendo in anticipo le condizioni del bambino, puoi prepararti alla sua nascita con più attenzione, tenendo conto di tutte le sue esigenze.
La conclusione dell'amniocentesi è definitiva?
Risposta: Sebbene l'amniocentesi sia abbastanza accurata nell'identificare alcuni disturbi genetici, non può riconoscere tutti i difetti anatomici congeniti e disordini mentali in un nascituro. Ad esempio, non può identificare malattie cardiache, labbro leporino, autismo, ecc. Risultato normale l'amniocentesi fornisce la certezza che alcuni disturbi congeniti sono assenti, ma non garantisce che il bambino non avrà alcuna malattia.
È possibile sostituire l'amniocentesi con metodi diagnostici non invasivi?
Risposta: Sì, nuovi metodi per lo studio del DNA fetale consentono di valutare i possibili rischi di patologia cromosomica senza ricorrere a Intervento chirurgico. Ad esempio, il test del DNA non invasivo Panorama, che rileva le anomalie cromosomiche più comuni con una precisione superiore al 99%.
Quanto è pericolosa questa procedura?
Risposta: In generale, la procedura di amniocentesi è abbastanza sicura sia per la madre che per il bambino. Tuttavia, c'è un piccolo rischio di complicanze. Dipende dalla durata della gravidanza e non supera l'1%. La frequenza delle complicanze infettive è di circa lo 0,1% e la nascita pretermine - 0,2-0,4%.
È molto importante ricordare che su vari forum e siti web le risposte alle domande possono contraddirsi a vicenda ed essere completamente sbagliate, e talvolta anche pericolose. Ecco perché ti consigliamo di discutere tutti i punti di interesse direttamente con il tuo medico.
Amniocentesi: pro o contro?
Secondo l'ordine n. 457 del 28 dicembre 2000 del Ministero della Salute della Federazione Russa “Sul miglioramento della diagnosi prenatale nella prevenzione delle malattie ereditarie e malattie congenite nei bambini” gli interventi invasivi vengono eseguiti con il consenso della gestante sotto controllo ecografia e soggetto ad obbligo visita ginecologica gestante.
In caso di prognosi sfavorevole secondo l'anamnesi e scarsi risultati del test, il medico è obbligato a indirizzare la donna alla diagnostica invasiva, a raccontare il corso di tale manipolazione, i possibili rischi e complicanze e la decisione sull'opportunità di ricorrere a questa procedura, farà da sola, in base alle sue sensazioni interne.
Se una donna ha già avuto casi di nascita di un bambino con patologie genetiche, allora sarebbe meglio eseguire un'amniocentesi, o utilizzare un altro metodo di diagnostica invasiva per evitare il ripetersi di una situazione simile, oppure (se la presenza del la malattia è confermata e la donna si rifiuta di interrompere la gravidanza), prepararsi mentalmente già nella fase gravidanza.
Non dovresti fare questa analisi medica basata sui tuoi capricci o sulla curiosità ordinaria: va tutto bene con il bambino? Questa manipolazione può essere eseguita solo per motivi gravi e come indicato da un medico. Se una donna vuole assicurarsi che tutto vada bene per il bambino, può ricorrere all'aiuto del NIPT (test prenatale non invasivo), che richiederà solo il prelievo di sangue da una vena e non comporterà alcun pericolo per la madre e bambino non nato.
È anche importante pensare alle tue azioni prima di ottenere il risultato. Se una donna non è pronta a crescere un bambino con una malattia genetica, è meglio eseguire la procedura appena possibile, perché più breve è l'età gestazionale al momento dell'interruzione, minori sono i rischi per la salute della donna. Sebbene, secondo l'ordine del Ministero della Salute della Federazione Russa, l'aborto per motivi medici venga effettuato in qualsiasi fase della gravidanza (vedi ordine n. 572n). Se la futura mamma è pronta per la nascita di un bambino con una patologia, diagnosi precoce, ancora una volta, sarebbe un grande vantaggio. Alcune malattie sono suscettibili di trattamento intrauterino e prima viene eseguito, maggiori sono le possibilità di guarigione del bambino.
La storia di Irina: al momento della seconda gravidanza avevo 35 anni e, purtroppo, agli ultrasuoni sono stati rilevati marcatori di una malattia genetica del feto. Il medico ha fortemente raccomandato l'amniocentesi. Sì, io, come tutti, avevo paura: sia un possibile aborto spontaneo che i risultati. Ma per me, ho deciso di andare a fare questa procedura in modo che il resto della gravidanza possa camminare con calma o decidere di interromperla, poiché considero disumano dare alla luce una persona destinata alla sofferenza. Sì, e il sesso del bambino secondo l'amniocentesi è determinato al 100%. La procedura non è molto piacevole, ma puoi sopravvivere. Secondo i risultati, si è scoperto che va tutto bene. La parte più difficile è il tempo di attesa per i test, ma poi completa calma e relax. È un peccato che a quel tempo non sapessi nulla del test del DNA Panorama, che il mio amico ha recentemente superato. Preferirei spendere soldi per una procedura indolore piuttosto che preoccuparmi dei possibili rischi di un'amniocentesi.
Alternativa sicura all'amniocentesi
Al momento, ci sono modi di metodi di ricerca non invasivi.
Con l'ausilio degli ultrasuoni nel primo trimestre è possibile misurare lo spessore della zona nucale del feto e, in base ai risultati ottenuti, determinare il rischio di avere una malattia cromosomica. Viene anche controllata una specifica proteina della gravidanza (test PAPP). Inoltre, secondo il piano, vengono eseguiti il \u200b\u200bsecondo e il terzo esame ecografico.
Tuttavia, in questo caso, è impossibile dichiarare con certezza al 100% l'assenza o la presenza di una malattia genetica nel feto. Sulla base dei risultati dell'ecografia e dello screening biochimico, non è possibile formulare una diagnosi, è possibile stabilire solo il rischio di un'anomalia cromosomica (CA) e la diagnostica invasiva, come la procedura di amniocentesi che abbiamo descritto, è necessaria per confermare la diagnosi e dati più precisi.
Esistono altri modi per determinare la possibilità che un futuro bambino sviluppi anomalie fisiche. Uno di essi è . Questa è una procedura completamente sicura che ti consente di ottenere risultati dalla nona settimana di gravidanza: questo è un altro vantaggio di questo metodo rispetto ai metodi invasivi.
Il processo di prelievo è molto semplice: basta il sangue di una vena futura madre quindi non c'è assolutamente alcun rischio per lei o per il feto. La tecnologia di test Panorama consente di diagnosticare una miscela di DNA materno e infantile. Utilizzando questo metodo, gli specialisti ottengono i risultati più accurati per quanto riguarda il rischio di trisomia (sindrome di Down, sindrome di Turner, sindrome di Patau, sindrome di Edwards) e altre possibili aneuploidie.
Panorama consente di ottenere i dati clinici più accurati senza essere sottoposti a procedure dolorose. Questo test è in grado di diagnosticare un gran numero di malattie, patologie e disturbi che possono incidere sulla salute del bambino. Inoltre, Panorama è in grado di rilevare danni a singole sezioni di cromosomi.
Il test Panorama può essere eseguito quando i risultati dello screening biochimico non sono soddisfacenti per garantire che non ci sia anomalie genetiche o confermarli. Inoltre, la futura mamma può fare il test senza indicazioni particolari, solo per assicurarsi che il feto si sviluppi normalmente e trascorrere il resto della gravidanza senza troppe preoccupazioni.
Il test Panorama non è adatto alle donne in gravidanza, ma può essere offerto loro il test Ariosa non invasivo.
Sfortunatamente, i risultati dell'ecografia, che allarmano il medico, lo sono relativa controindicazione per utilizzare il test Panorama. In questo caso, molto probabilmente, dovrai ricorrere a metodi diagnostici invasivi. Il test non è adatto a donne che hanno subito un intervento di trapianto. midollo osseo. È anche indicativo in caso di maternità surrogata o utilizzo di un ovulo donato per il concepimento.
Sfortunatamente, oggi non esiste una diagnostica non invasiva per determinare la presenza di malattie monogeniche.
In generale, le recensioni di medici e pazienti su questo tipo di diagnosi sono positive. Sebbene relativamente nuovo, questo metodo sta rapidamente guadagnando popolarità e, soprattutto, credibilità.
Grazie
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Cos'è l'amniocentesi?
Amniocentesi- questo è uno studio biochimico del liquido amniotico (il fluido che circonda il feto nell'utero) per rilevare la carenza di ossigeno del feto e determinarne le malformazioni. Il liquido amniotico (da 3 a 30 ml) si ottiene perforando l'anteriore parete addominale, utero e amnion (una bolla protettiva con un liquido in cui si trova il feto). Insieme al fluido durante l'amniocentesi, vengono prelevate anche cellule fetali desquamate, in base alle quali gli esperti giudicano la presenza o l'assenza di mutazioni genetiche.Negli ultimi anni è stato utilizzato un altro metodo diagnostico prezioso: la cordocentesi. Per fare ciò, forare la vena del cordone ombelicale (cordoni) e prelevare una piccola quantità di sangue per l'analisi e, se necessario, iniettare nella stessa vena sostanze medicinali. Tipicamente, la cordocentesi viene utilizzata nei casi in cui è necessario identificare malattie cromosomiche o ereditarie, conflitto Rhesus tra il feto e la madre, malattia emolitica.
Entrambe queste procedure sono diventate possibili solo grazie all'introduzione degli ultrasuoni nella pratica medica, che consente di monitorare visivamente l'avanzamento della manipolazione. È difficile sopravvalutare l'importanza e la necessità di questi metodi diagnostici, perché con il loro aiuto è possibile giudicare le anomalie esistenti nei singoli geni o interi cromosomi, senza intaccare l'integrità dei tessuti del feto stesso.
Un semplice studio biochimico del liquido amniotico (amniotico) consente di determinare il livello di enzimi, ormoni e amminoacidi, da cui dipende in gran parte la crescita e lo sviluppo del feto. L'analisi del sangue cordonale consente di rilevare gravi infezioni intrauterine come HIV, rosolia, citomegalia, parvovirus B19 (virus dell'anemia cronica).
Come si esegue l'amniocentesi?
Prima dell'amniocentesi, la donna incinta viene attentamente esaminata mediante ecografia, prestando particolare attenzione alla posizione della placenta e al volume del liquido amniotico, al numero di feti, alla loro attività cardiaca. Dopo aver chiarito tutte le caratteristiche dell'attaccamento della placenta nell'utero e la posizione del feto, procedono direttamente alla procedura stessa. Di solito viene eseguito senza anestesia, ma con una bassa soglia di sensibilità al dolore, l'introduzione di anestetici in pelle gonfiarsi. La durata della manipolazione non supera i 2-3 minuti. Secondo molte donne, la procedura non è dolorosa, ma provoca disagio, che scompare da solo subito dopo l'esame.
La puntura viene effettuata con uno speciale ago sottile con un mandrino (un filo metallico che impedisce all'aria di entrare nella cavità amniotica). La lunghezza dell'ago viene selezionata individualmente, a seconda del fisico della donna e della posizione dell'amnios nella cavità uterina.
Durante l'intera procedura, viene eseguito il monitoraggio ecografico in modo da non toccare il feto con un ago e non danneggiare il cordone ombelicale. Quando la placenta si trova sulla parete anteriore dell'utero, è consentita una perforazione attraverso di essa, tuttavia, per una puntura, cercano sempre di scegliere il punto più sottile.
Non ci sono grandi differenze tra l'amniocentesi precoce e quella tardiva, ma eseguire questa manipolazione per periodi fino a 14 settimane richiede che il medico stia più attento e muova l'ago più lentamente, perché. le membrane fetali non sono ancora saldamente attaccate alle pareti dell'utero.
Al termine della procedura, la siringa di liquido amniotico viene inviata al laboratorio e il paziente viene istruito sui possibili cambiamenti nel benessere e nel comportamento dopo l'amniocentesi. Una donna deve osservare un rigoroso riposo a letto per diversi giorni. Allo stesso tempo, si dovrebbe prestare attenzione alla fuoriuscita di liquido amniotico o arrossamento del sito di puntura e lieve dolore nell'area di puntura o trazione, dolore non grave in cavità addominale- il fenomeno è normale, questi sintomi passeranno presto da soli. La donna incinta dovrebbe essere allertata da un aumento della temperatura o dalla comparsa di calore nell'area della puntura. Tutte le modifiche devono essere immediatamente segnalate al ginecologo al fine di prevenire lo sviluppo di complicanze e salvare la vita e la salute del feto.
A che età gestazionale viene eseguita l'amniocentesi?
L'amniocentesi può essere eseguita in qualsiasi fase della gravidanza, ad eccezione dell'ultimo trimestre. Tempo ottimale per questa manipolazione si considera il periodo dalle 16 alle 18 settimane di gestazione, quando il feto è ancora relativamente piccolo e la quantità di liquido amniotico è già sufficiente.Tuttavia, se indicato, l'amniocentesi può essere somministrata all'inizio della gravidanza (settimane da 7 a 14). In questo caso, è possibile perforare (forare) la vescica amniotica non attraverso la parete addominale anteriore, ma lungo fornice posteriore vagina. Tale accesso a volte è ancora più preferibile, soprattutto quando uovo fertilizzato situato vicino all'ingresso della vagina.
Nonostante il tasso di successo piuttosto basso dell'amniocentesi precoce, si consiglia di eseguirla nei casi in cui vi è un'altissima probabilità di anomalie fetali intrauterine. In questo caso, diventa spesso necessario interrompere la gravidanza, e prima viene eseguita, meno trauma psicologico e fisico subirà la donna.
Indicazioni per l'amniocentesi
All'inizio della gravidanza, l'amniocentesi è indicata se sono presenti una o più delle seguenti condizioni:
1. L'età della donna incinta è inferiore a 20 anni o superiore a 40 anni.
2. La presenza di almeno uno dei coniugi malattia ereditaria che un bambino potrebbe teoricamente ereditare.
3. Nascita nel passato di un bambino con qualsiasi malattia ereditaria.
4. La presenza di esplicite indicazioni laboratoristiche e strumentali della necessità di una diagnosi più approfondita.
Inoltre, indipendentemente dalla durata della gravidanza, il medico ha il diritto di prescrivere l'amniocentesi nei seguenti casi:
- Sospetto di sviluppo fetale anormale o ipossia fetale.
- Valutazione dello stato del feto, maturità dei suoi polmoni, diagnosi di infezioni intrauterine.
- Donne incinte che assumono farmaci che hanno effetto tossico al frutto.
- Polidramnios. In questo caso la procedura viene eseguita ripetutamente, il suo obiettivo principale è rimuovere il liquido amniotico in eccesso in modo che non ostacolino la crescita e lo sviluppo del/i feto/i.
- La necessità di un trattamento intrauterino del feto o allo scopo di interrompere la gravidanza (secondo rigorose indicazioni).
- Trattamento chirurgico del feto.
Come e perché viene eseguita l'amniocentesi - video
Controindicazioni per l'amniocentesi
Ci sono pochissime controindicazioni per l'amniocentesi, tutte dettate da considerazioni di sicurezza per preservare la gravidanza o la salute del feto.Le principali controindicazioni includono:
- La minaccia di aborto spontaneo e distacco della placenta;
- Febbre in una donna incinta;
- Processi infettivi affilati di qualsiasi localizzazione o inasprimento di un'infezione cronica;
- Nodi miomatosi di grandi dimensioni.
Risultati del test di amniocentesi
I risultati dell'amniocentesi sono solitamente pronti in 2-3 settimane. Tuttavia, i tempi dei risultati dei test possono variare a seconda del tipo di studio necessario per identificare anomalie nel feto. Quindi, nello studio delle cellule fetali desquamate, vengono prima coltivate su terreni nutritivi per 2-4 settimane, e solo successivamente si procede direttamente allo studio del materiale ottenuto. Se viene eseguita la diagnostica genetica molecolare, la coltivazione (crescita) non è richiesta, quindi i risultati possono essere ottenuti entro una settimana.L'affidabilità dei risultati dell'amniocentesi è molto alta, circa il 99,5%. La restante percentuale di fallimenti è solitamente dovuta all'ingresso del sangue della madre nel materiale della puntura oa una quantità insufficiente di liquido ricevuto.
Ogni donna che decide di condurre questo test dovrebbe essere preparata a cattive notizie, perché. questa analisi è prescritta solo in caso di seri sospetti da parte del medico su possibili anomalie nello sviluppo del feto. Se i risultati dello studio mostrano violazioni nello sviluppo del feto, una donna deve fare una scelta: mantenere la gravidanza o interromperla. Il medico in questa situazione può e deve informare sulle possibili conseguenze di questa o quella decisione, ma in ogni caso la decisione finale deve essere presa dalla donna stessa.
Devo fare l'amniocentesi o no?
Se fare o meno un'amniocentesi spetta alla donna decidere da sola. Il medico può raccomandare questo test (in alcuni casi, può raccomandarlo fortemente), ma l'amniocentesi non è inclusa nell'elenco degli studi obbligatori. Se in passato una donna ha avuto casi di dare alla luce un bambino con anomalie, o nelle prime fasi della gravidanza ha assunto farmaci teratogeni e tossici, l'amniocentesi è particolarmente importante. Ciò eviterà la nascita di un bambino handicappato o si preparerà mentalmente al fatto che il bambino avrà malformazioni.
Non dovresti aver paura delle conseguenze di questa procedura, perché. i rischi sono minimi, sia per la gestante che per il feto.
Possibili conseguenze dell'amniocentesi
Molto spesso, le conseguenze dell'amniocentesi si verificano in quelle donne la cui gravidanza è proseguita con momenti complicati o c'erano varie malattie croniche. Nelle donne in gravidanza sane, le complicanze dell'amniocentesi non si verificano quasi mai o sono facilmente correggibili.Tra possibili conseguenze l'amniocentesi dovrebbe essere chiamata:
- scarico precoce del liquido amniotico (il più delle volte si verifica durante la puntura transvaginale);
- lesioni ai vasi del cordone ombelicale o al feto stesso;
- violazione dell'integrità della vescica o delle anse intestinali della madre;
- distacco delle membrane e minaccia di aborto spontaneo;
- nascita prematura.
Amniocentesi o cordocentesi?
Quale studio è più appropriato condurre - cordocentesi o amniocentesi - sarà senza dubbio deciso dal medico. L'informatività e l'affidabilità di entrambi i metodi è molto elevata e supera il 95%. La scelta è solitamente influenzata dai tempi della gravidanza.Nel secondo trimestre (fino a 20 settimane), l'amniocentesi rimane possibile e compaiono le condizioni per la cordocentesi. SU date successive più gravidanze metodo informativoè la cordocentesi, poiché nella maggior parte dei casi è più facile entrare nel sangue dal cordone ombelicale, il materiale risultante viene coltivato molto più velocemente (solo 2-3 giorni) e la probabilità di risultati falsi è molto inferiore.
Le possibili conseguenze di entrambe le manipolazioni sono le stesse e non superano l'1-1,5%.
L'amniocentesi può determinare il sesso di un bambino?
L'amniocentesi ti consente di determinare il sesso del bambino, perché. Il materiale per la ricerca sono i geni e i cromosomi. Come sapete, il sesso di una persona dipende dalla combinazione di due soli cromosomi: X e Y. Se sono presenti solo i cromosomi X, nasce una ragazza, la presenza dei cromosomi X e Y determina il sesso maschile del bambino.La determinazione del sesso del bambino durante l'amniocentesi è parte importante ricerca nel caso in cui vi sia il sospetto di una malattia ereditaria che si trasmette esclusivamente attraverso la linea maschile.
Per soddisfare l'interesse personale della madre riguardo al sesso del nascituro, non si esegue né l'amniocentesi né la cordocentesi.
Dove fare l'amniocentesi?
L'amniocentesi è una procedura che richiede una notevole conoscenza ed esperienza da parte del medico. Maggiore è la qualifica del medico, minori sono le possibilità di complicazioni, sia dalla salute della donna incinta che dalle condizioni del feto. Ecco perché questa manipolazione viene eseguita solo in cliniche specializzate e centri genetici medici.In Russia e Ucraina, in quasi tutti città principale Esistono centri genetici medici che eseguono questa procedura. Inoltre, in queste città puoi trovare istituzioni private dotate di tutto il necessario per l'amniocentesi e altri metodi di ricerca per la diagnosi precoce di patologie nel feto. I centri medici di lunga data e consolidati includono un multidisciplinare centro medico"Madre e figlio". In esso, una donna può ricevere assistenza medica qualificata, consultare tutte le questioni che la preoccupano e anche passare il necessario test di laboratorio.
Costo amniocentesi
Il prezzo medio per un'amniocentesi varia tra 5000-7000 rubli o 1300-1800 grivna (in Ucraina), a seconda dell'ubicazione dell'istituto medico.Recensioni di amniocentesi
Olga, Kazan:"La mia gravidanza è stata regolare e regolare per tutto il primo trimestre. L'uzista mi ha detto che ci si doveva aspettare una ragazza, e io e mio marito abbiamo persino iniziato a scegliere un nome per il nostro bambino. Tutti i test di laboratorio sono stati perfetti, il bambino si è sviluppato secondo il tempismo, e poi come all'improvviso - i test di screening hanno rivelato che ho la trisomia sul cromosoma 21, per coloro che non sanno cosa sia, dirò come si chiama linguaggio medico Sindrome di Down! Naturalmente mi è stata offerta l'amniocentesi. Dire che sono rimasto scioccato è un eufemismo! Ho pianto per giorni e giorni e mi sono rifiutato di fare questo test. Mio marito è stato di supporto come meglio poteva. Una volta, quando i miei dubbi e tormenti hanno raggiunto il limite, non ho resistito e ho raccontato al mio migliore amico dei miei guai. Mi prese la mano e senza ulteriori indugi mi condusse dal suo ostetrico-ginecologo. Il dottore è riuscito a tranquillizzarmi ea convincermi a sottopormi senza indugio ad un'amniocentesi. Non ti annoierò con i dettagli per molto tempo, ma dirò che ho ancora fatto un'amniocentesi: si è rivelato non doloroso, ma piuttosto spiacevole. Dopo 3 settimane mi hanno chiamato dal centro genetico medico e mi hanno detto che la ragazza era sana, senza deviazioni. La mia felicità non conosceva limiti, piangevo e ridevo allo stesso tempo. Ora abbiamo una bella figlia Sasenka, è nata assolutamente sana!"
Irina, Minsk:
"Ho deciso di scrivere la mia recensione, forse aiuterà qualcuno a prendere la decisione giusta. Alla 20a settimana di gravidanza volevo conoscere il sesso del nascituro, non avevo altri motivi per andare dal dottore - mi sentivo benissimo , né hai avuto tossicosi, né deviazioni nei test "Sono venuto a chiedere una cosa e mi hanno detto qualcosa di completamente diverso. Su un'ecografia, il medico ha visto anomalie nella struttura del cuore e del cordone ombelicale del feto. risulta che questi sono due indicatori che indicano la sindrome di Down.Con uno sguardo spaventato, sono andato dal mio ginecologo.Mi ha detto che sono stato immediatamente indirizzato in un day hospital per la prevenzione dell'insufficienza placentare e dell'ipossia nel feto.A 21 settimane, dopo una ripetuta ecografia cupa, mi è stata prescritta la cordocentesi (l'amniocentesi non era più adatta in termini di tempistica).Dopo che il medico ha prelevato il sangue dal cordone ombelicale del feto, ha detto, che le analisi saranno pronte in 5 giorni, e poi ci sono le vacanze, in generale, ho dovuto aspettare 2 settimane! fare il matto. Quando i genetisti hanno chiamato, ho pensato che il cuore mi sarebbe saltato fuori dal petto, la pressione è aumentata per l'eccitazione. Sono andata dal dottore per un consulto in stato di semicoscienza, se non fosse stato per mio marito non sarei arrivata. All'incontro, il dottore ha detto che il set cromosomico del feto è 46 XY, non ho capito niente e ho iniziato a piangere. Ha iniziato a calmarsi e dire che questo significa che un ragazzo SANO sta crescendo e si sta sviluppando nel mio stomaco! Mio marito ha pianto con me. Entrambi siamo stati poi saldati con la valeriana. Negli ultimi mesi di gravidanza, mi sono semplicemente goduto le mie condizioni e ho parlato costantemente con mio figlio, gli ho raccontato storie, cantato canzoni. È terribile immaginare come mi sentirei e agirei se il risultato fosse diverso. Anche se, nel tempo, sono giunto alla conclusione che la cordocentesi, così come altre procedure simili, sono molto importanti e necessarie. È meglio sapere cosa aspetta te e il tuo bambino piuttosto che essere completamente ignorante. Tali analisi sono necessarie almeno affinché una donna possa prendere una decisione: è pronta ad assumersi una tale responsabilità e vivere con lei per tutta la vita? Perdonatemi le donne che hanno un'opinione diversa su questo argomento, ma credo che se il bambino è deviante in TUTTI i test, allora non dovreste condannarlo (e voi stessi, probabilmente) a lunghi tormenti per tutta la vita. Capisco che la domanda sia controversa e filosofica, per così dire, ma ho deciso da solo in quel modo. Auguro a tutte le future mamme bambini sani e felici!
Dal 27 dicembre 2017, presso il Genomed Medical Genetic Center (Rostov-sul-Don), è possibile eseguire l'amniocentesi, uno studio del liquido amniotico prelevato con un ago sottile attraverso una puntura microscopica nell'addome della futura mamma. Questa procedura è semplice operazione chirurgica, consentendo ai medici di ricevere molto Informazioni importanti sulle condizioni del bambino. L'analisi del DNA delle cellule fetali aiuta a confermare o confutare la presenza di malattie genetiche nel bambino.
L'amniocentesi viene solitamente eseguita con scopo diagnostico nel caso in cui il medico curante sia stato allertato dai risultati di un'ecografia o di un test di screening. È anche prescritto a quelle donne che hanno polidramnios acuto, ci sono indicazioni mediche per l'interruzione della gravidanza o è richiesto un trattamento chirurgico del feto.
Poiché questa procedura comporta la minaccia di aborto spontaneo, può essere eseguita solo da un medico super professionista! Ecco perché, per l'amniocentesi, l'MHC "Genomed" ha invitato un dottore in diagnostica ecografica, Ph.D. Koch L.V. uno dei migliori professionisti del settore. La reception Lilia Vladimirovna conduce ogni mercoledì. È richiesta la pre-registrazione.
Biografia Kokh LV:
Nel 1998 si è laureata in medicina generale presso l'Università medica statale di Rostov.
Dal 1998 al 2000 ha completato la residenza presso l'Istituto di ricerca di ostetricia e pediatria di Rostov.
Nel 2008, sulla base dello Stato di Rostov. ha difeso l'università medica Tesi di dottorato sul tema "Valutazione delle capacità adattative-compensative del feto nella scelta del tempo e del metodo di consegna nelle donne in gravidanza con diabete mellito".
Koch L.V. in costante miglioramento e dispone di documenti che confermano la formazione avanzata:
Attestato di alta formazione - Centro di Formazione e Ricerca "CoMeT" sulla base del Centro Scientifico di Chirurgia Cardiovascolare omonimo. UN. Bakulev RAMS sul tema "Diagnosi intrauterina della patologia del sistema cardiovascolare".
Certificato di formazione avanzata - Istituto di studi avanzati dell'Agenzia federale medica e biologica sul tema "Problemi attuali di diagnostica prenatale complessa" Ecocardiografia fetale. Dopplerografia in ostetricia” (2006).
Diploma di riqualificazione professionale - Kuban State Medical University nell'ambito del programma "Ultrasound Diagnostics" (2007).
Malattie del nascituro. Questo termine deriva da due parole greche: "amnion" (membrana fetale) e "kentesis" (piercing).
Durante la procedura di amniocentesi, la parete addominale, l'utero, le membrane fetali vengono perforate e il liquido amniotico viene prelevato attraverso il foro risultante, ovvero viene perforata la cavità della vescica fetale. Il liquido risultante contiene cellule dell'amnion (membrana del frutto) e del feto, che sono state esfoliate nel corso della loro vita. Queste cellule e fluidi vengono ulteriormente studiati, vengono determinate le caratteristiche genetiche e chimiche del materiale ottenuto.
Ti ricordiamo che il nostro ti aiuterà a monitorare la tua salute e quella del tuo bambino non ancora nato.
Amniocentesi: quanto tempo fanno
Dipende dallo scopo di questa procedura. La manipolazione viene eseguita da e fino al parto. La tempistica abituale dell'esame è a 15-18 settimane. Solo in caso di alta probabilità di anomalie genetiche, la procedura viene eseguita nelle prime fasi, a partire dalla 7a settimana. Questo viene fatto per interrompere una tale gravidanza in tempo, riducendo il fisico e trauma mentale per donna.
Come preparare
Prima di tutto, non c'è bisogno di preoccuparsi e avere paura dell'amniocentesi. Vale la pena trattarlo come una visita regolare alla clinica prenatale. Dovresti mangiare come al solito, condurre uno stile di vita normale, non lavorare troppo.
Se non è stato specificamente concordato al momento del rilascio del rinvio, compilare vescia non c'è bisogno. Di solito, alle donne incinte fino a 20 settimane viene chiesto di bere due bicchieri d'acqua prima della procedura. Nelle fasi successive, l'assunzione di liquidi non è necessaria.
Come si esegue l'amniocentesi?
La puntura viene eseguita attraverso la parete addominale anteriore sotto controllo ecografico, in modo da non danneggiare la placenta e il feto. L'accesso attraverso la vagina viene utilizzato molto meno frequentemente, solo quando l'accesso transaddominale è impossibile. In questo caso, viene eseguita una puntura attraverso il fornice anteriore della vagina.
La puntura della parete addominale anteriore viene eseguita dopo il trattamento dell'area della puntura antisettico e anestesia locale soluzione di novocaina. La manipolazione è indolore, ma può essere accompagnata da alcuni sensazioni spiacevoli- bruciore nell'area dell'anestesia, contrazione dei muscoli dell'utero in risposta alla penetrazione dell'ago. In molti pazienti, la manipolazione non è accompagnata da segni di disturbo. L'esame viene effettuato in regime ambulatoriale e dura pochi minuti. Durante la puntura si ottengono da 3 a 30 ml di liquido amniotico.
Cercano di inserire l'ago in modo tale da non ferire la placenta. bypassando le anse del cordone ombelicale. Se una puntura placentare è inevitabile, per questo viene scelto il punto più sottile. Viene inserito un ago con un diametro di 1,8-2,2 mm, all'interno del quale è presente un mandrino, un'asta di metallo che chiude il lume interno dell'ago. Viene spesso utilizzato uno speciale adattatore per puntura, fissato sul trasduttore ultrasonico. Ciò consente di vedere chiaramente la direzione del movimento dello strumento. Dopo l'inserimento dell'ago, si rimuove il mandrino, si attacca una siringa e si preleva il liquido amniotico. Dopo aver scollegato la siringa, reintrodurre il mandrino e rimuovere l'ago.
Se viene eseguita l'amnioreduzione (una diminuzione del volume della vescica fetale con polidramnios), viene rimosso il liquido amniotico in eccesso. Il processo viene eseguito sotto costante controllo ad ultrasuoni. Se necessario, i farmaci vengono iniettati attraverso l'ago nella cavità amniotica prima di rimuovere l'ago.
Come si esegue l'amniocentesi (VIDEO)
Dopo l'amniocentesi
Dopo l'amniocentesi, il medico valuta le condizioni della madre e del bambino, ascolta il battito cardiaco fetale. Se necessario, vengono somministrati farmaci, come antibiotici o farmaci per prevenire il sanguinamento. Dopo la manipolazione, il paziente può lasciare l'ospedale.
Quasi ogni donna incinta che lavora ha una domanda sul fatto che concedano un congedo per malattia durante l'amniocentesi? No, non lo fanno, perché una donna non perde la capacità di lavorare.
Tuttavia, dopo la procedura, potresti riscontrare dolori di disegno basso addome. Se aumentano, dovresti consultare un medico.
Necessario assistenza sanitaria nei casi:
- arrossamento o suppurazione della ferita dopo la puntura;
- aumento della temperatura corporea;
- la comparsa di dolore spastico nell'addome;
- la comparsa di perdite sanguinolente dal tratto genitale.
Con una leggera fuoriuscita di liquido amniotico dalla ferita, puoi osservare le tue condizioni. Se il fluido appare ancora un giorno dopo la procedura, è meglio andare a un appuntamento con il tuo ginecologo.
Dopo l'amniocentesi, è consigliabile non sforzarsi, essere in condizioni calme. Se una donna lavora, se possibile, dovresti prenderti una pausa dal lavoro o prenderti un giorno libero per 1-2 giorni. Non è richiesto un rigoroso riposo a letto. Si consiglia di monitorare l'alimentazione, evitare stitichezza e gonfiore.
Risultati dell'amniocentesi
Alcuni risultati dell'amniocentesi saranno noti dopo 2 giorni, ma il quadro completo si formerà dopo 2-3 settimane. Ciò è dovuto alla necessità di far crescere le cellule ottenute su un mezzo nutritivo. Durante questo periodo, dovresti pianificare una seconda visita dal medico. Molto spesso, la clinica prenatale avverte telefonicamente il paziente della prontezza dell'analisi del liquido amniotico.
L'amniocentesi consente con una probabilità del 100% di confermare la presenza di malattie cromosomiche e di altre malattie congenite in un bambino, poiché è il materiale genetico che viene esaminato dalle cellule ottenute.
Perché viene prescritta l'amniocentesi?
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Indicazioni per una procedura di amniocentesi:
- diagnosi di varie malattie e condizioni del feto;
- rimozione del liquido amniotico in eccesso con polidramnios;
- la necessità dell'introduzione di mezzi speciali per interrompere la gravidanza;
- trattamento intrauterino del feto, compresa la chirurgia.
Lo scopo principale della procedura di amneocentesi è diagnostico. Il focus della diagnostica è sulle cellule. Possono essere coltivati, cioè propagati su terreni nutritivi, e quindi studiati con metodi biochimici e citogenetici.
Questa è una tecnica piuttosto laboriosa e costosa. La diagnosi genetica molecolare viene eseguita senza coltura cellulare.
L'amniocentesi può determinare:
- anomalie cromosomiche, in particolare sindrome di Down;
- più di 60 malattie metaboliche ereditarie;
- incompatibilità materna e fetale per antigeni eritrocitari;
- alcune malformazioni del tessuto nervoso, tra cui la mancata chiusura del tubo neurale e la formazione della spina bifida;
- maturità del tessuto polmonare fetale;
- carenza di ossigeno (ipossia) del feto.
L'amniocentesi è prescritta nei seguenti casi:
- Incompatibilità isoserologica del sangue del feto e della madre.
- cronico.
- La necessità di una precisa pre-consegna.
- Sospetto di malattie congenite o ereditarie del feto.
- Sospetto di infezione intrauterina.
- La donna ha più di 35 anni.
- Risultati positivi test di screening per l'alfa-fetoproteina.
- Nascita di figli precedenti con difetti.
- Assunzione durante la gravidanza medicinali con proprietà teratogene, cioè che incidono negativamente sul feto.
Se fare o meno l'amniocentesi, la donna decide dopo aver discusso la questione con il suo medico. Questa procedura di amniocentesi è sicuramente indicata se ci sono stati casi in famiglia:
- emofilia;
- distrofia muscolare Duchenne;
- talassemia;
- anemia falciforme;
- fenilchetonuria;
- altre malattie ereditarie.
Anche se la paziente è sicura che se la diagnosi sarà confermata, partorirà e crescerà comunque un bambino, le informazioni sulla sua malattia aiuteranno a prepararsi meglio alla sua nascita.