Çocuklarda görülen genetik hastalıklar nelerdir? Koruyucu çocuklarda en sık görülen genetik hastalıklar ve tanıları İnsan kalıtsal hastalıkları nelerdir

kalıtsal hastalıklarçocuk doktorları, nörologlar, endokrinologlar

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Tüm bölümler Kalıtsal hastalıklar acil durumlar Göz hastalıklarıÇocuk hastalıkları Erkek hastalıkları Zührevi hastalıklar Kadın hastalıkları Cilt hastalıkları bulaşıcı hastalıklar sinir hastalıkları Romatizmal hastalıklar Ürolojik hastalıklar Endokrin hastalıkları bağışıklık hastalıkları Alerjik hastalıklar Onkolojik hastalıklar Damar ve lenf düğümleri hastalıkları Saç hastalıkları Diş hastalıkları Kan hastalıkları Meme bezleri hastalıkları ODS hastalıkları ve yaralanmalar Solunum organları hastalıkları Sindirim organları hastalıkları Kalp ve kan damarları hastalıkları kalın bağırsak Kulak, boğaz, burun hastalıkları Narkolojik problemler Ruhsal bozukluklar ve fenomenler Konuşma bozuklukları Kozmetik problemler Estetik problemler

kalıtsal hastalıklar- neden olduğu büyük bir insan hastalığı grubu patolojik değişiklikler genetik aparat içinde. Şu anda, kalıtsal bir bulaşma mekanizmasına sahip 6 binden fazla sendrom bilinmektedir ve bunların popülasyondaki genel sıklığı% 0,2 ila% 4 arasında değişmektedir. Yalnız genetik hastalıklar belirli bir etnik ve coğrafi prevalansa sahiptir, diğerleri tüm dünyada eşit sıklıkta bulunur. Kalıtsal hastalıkların incelenmesi esas olarak tıbbi genetiğin yetkinliği içindedir, ancak hemen hemen her tıp uzmanı böyle bir patolojiyle karşılaşabilir: çocuk doktorları, nörologlar, endokrinologlar, hematologlar, terapistler vb.

Kalıtsal hastalıklar doğuştan ve aile patolojisinden ayırt edilmelidir. Konjenital hastalıklara sadece genetik değil, aynı zamanda gelişmekte olan fetüsü etkileyen olumsuz dış faktörler de neden olabilir (kimyasal ve tıbbi bileşikler, iyonlaştırıcı radyasyon, intrauterin enfeksiyonlar vb.). Ancak hepsi değil kalıtsal hastalıklar doğumdan hemen sonra ortaya çıkar: örneğin, Huntington koresinin belirtileri genellikle ilk olarak 40 yaşın üzerinde kendini gösterir. Kalıtsal ve aile patolojisi arasındaki fark, ikincisinin genetikle değil, sosyal veya profesyonel belirleyicilerle ilişkili olabilmesidir.

Kalıtsal hastalıkların ortaya çıkışı mutasyonlardan kaynaklanır - ani değişiklikler bireyin genetik özellikleri, yeni, normal olmayan özelliklerin ortaya çıkmasına yol açar. Mutasyonlar, yapılarını (kayıp, edinim, bireysel bölümlerin pozisyonundaki değişiklik nedeniyle) veya sayılarını değiştirerek bireysel kromozomları etkiliyorsa, bu tür hastalıklar kromozomal olarak sınıflandırılır. En sık görülen kromozomal anormallikler, duodenal ülser, alerjik patolojidir.

Kalıtsal hastalıklar, hem bir çocuğun doğumundan hemen sonra hem de yaşamın farklı evrelerinde kendini gösterebilir. Bazıları olumsuz bir prognoza sahiptir ve erken ölüme yol açar, bazıları ise yaşam süresini ve hatta kalitesini önemli ölçüde etkilemez. En şiddetli formlar fetüsün kalıtsal patolojisi kendiliğinden düşüklere neden olur veya ölü doğum eşlik eder.

Tıbbın gelişmesindeki gelişmeler sayesinde, günümüzde yaklaşık bin kalıtsal hastalık, doğum öncesi teşhis yöntemleri kullanılarak daha çocuk doğmadan önce tespit edilebilmektedir. İkincisi, istisnasız tüm hamile kadınlar için gerçekleştirilen I (10-14 hafta) ve II (16-20 hafta) trimesterlerin ultrason ve biyokimyasal taramasını içerir. Ayrıca ek endikasyonlar varsa invaziv prosedürler önerilebilir: koryon villus biyopsisi, amniyosentez, kordosentez. Şiddetli kalıtsal patoloji gerçeğinin güvenilir bir şekilde kurulmasıyla, bir kadına tıbbi nedenlerle hamileliğin yapay olarak sonlandırılması teklif edilir.

Tüm yenidoğanlar hayatlarının ilk günlerinde kalıtsal ve doğumsal metabolik hastalıklar (fenilketonüri, adrenogenital sendrom, konjenital adrenal hiperplazi, galaktozemi, kistik fibrozis) açısından da muayeneye tabi tutulurlar. Bir çocuğun doğumundan önce veya hemen sonra fark edilemeyen diğer kalıtsal hastalıklar, sitogenetik, moleküler genetik, biyokimyasal araştırma yöntemleri kullanılarak tespit edilebilir.

Ne yazık ki, kalıtsal hastalıklar için tam bir tedavi şu anda mümkün değildir. Bu arada, genetik patolojinin bazı formlarında, yaşam süresinin önemli ölçüde uzaması ve kabul edilebilir kalitede sağlanması sağlanabilir. Kalıtsal hastalıkların tedavisinde patogenetik ve semptomatik tedavi kullanılır. Tedaviye patogenetik yaklaşım şunları içerir: ikame tedavisi(örneğin, hemofilide pıhtılaşma faktörleri), fenilketonüri, galaktozemi, akçaağaç şurubu hastalığında belirli substratların kullanımını sınırlama, eksik bir enzim veya hormonun eksikliğini tamamlama, vb. Semptomatik tedavi, çok çeşitli ilaçların kullanımını içerir. ilaçlar, fizyoterapi, rehabilitasyon kursları (masaj, egzersiz terapisi). Erken çocukluktan itibaren genetik patolojisi olan birçok hasta, bir öğretmen-defektolog ve konuşma terapisti ile düzeltme ve gelişim sınıflarına ihtiyaç duyar.

Kalıtsal hastalıkların cerrahi tedavi olanakları, esas olarak vücudun normal işleyişini engelleyen ciddi malformasyonların ortadan kaldırılmasına indirgenmiştir (örneğin, doğuştan kalp kusurlarının düzeltilmesi, yarık dudak ve damak, hipospadias, vb.). Kalıtsal hastalıklar için gen tedavisi, doğası gereği hala oldukça deneyseldir ve hala çok uzaktır. geniş uygulama pratik tıpta.

Kalıtsal hastalıkların önlenmesinde ana yön, tıbbi genetik danışmanlıktır. Deneyimli genetikçiler evli bir çifte danışacak, kalıtsal bir patolojiye sahip yavruların riskini tahmin edecek ve çocuk doğurma konusunda karar vermede profesyonel yardım sağlayacaktır.

Formda konjenital patoloji doğum kusurları faktörlerin etkisi altında intrauterin gelişimin kritik dönemlerinde ortaya çıkabilir. dış ortam(fiziksel, kimyasal, biyolojik vb.) Bu durumda, genomda herhangi bir hasar veya değişiklik olmaz.

Çeşitli genetik malformasyonlara sahip çocukların doğumu için risk faktörleri şunlar olabilir: 36 yaşın üzerindeki hamile kadının yaşı, malformasyonlu çocukların önceki doğumları, spontan düşükler, akraba evliliği, somatik ve kadın Hastalıkları anne, komplike gebelik (düşük tehdidi, prematürite, postmatürite, makat gelişi, düşük ve polihidramnios).

Bir organın veya organ sisteminin gelişimindeki sapmalar, ciddi fonksiyonel eksiklik veya sadece kozmetik bir kusur ile birlikte büyük olabilir. Doğumsal malformasyonlar yenidoğan döneminde bulunur. Çoğu durumda organın normal işlevini etkilemeyen yapıdaki küçük sapmalara gelişimsel anomaliler veya disembriyogenez damgaları denir.

Bir çocukta 7'den fazla stigma olduğu durumlarda dikkat çeker, bu durumda displastik yapıdan bahsetmek mümkündür. Bir veya daha fazla stigma olabileceğinden, displastik bir yapının klinik değerlendirmesinde zorluklar vardır:

1. norm varyantı;
2. bir hastalığın belirtisi;
3. bağımsız sendrom.

Büyük displastik stigmaların listesi.

Boyun ve gövde: kısa boyun, yokluğu, pterygoid kıvrımları; kısa gövde, kısa köprücük kemiği, huni biçimli göğüs, "tavuk" göğüs, kısa göğüs kemiği, çok sayıda veya geniş aralıklı meme uçları, asimetrik olarak yerleştirilmiş.

Cilt ve saç: hipertrikoz (aşırı kıllanma), kahve renginde lekeler, doğum lekeleri, renksiz cilt, düşük veya yüksek tüy büyümesi, yamalı depigmentasyon.

Baş ve yüz: mikrosefalik kafatası (küçük kafatası boyutu), kule kafatası, eğimli kafatası, düz oksiput, alçak alın, dar alın, düz yüz profili, basık burun köprüsü, enine alın kırışıklığı, düşük göz kapağı pozisyonu, belirgin süper siliyer sırtlar, geniş köprü burun, kavisli burun delikleri arası kıkırdak ayrım veya burun duvarı, yarık çene, küçük maksilla veya mandibula.

Gözler: Mikroftalmi, makroftalmi, gözlerin eğik kesiği, epikantus (gözün iç kantusunda dikey deri kıvrımı).

Ağız, dil ve dişler: çatılmış dudaklar, çukurlu dişler, maloklüzyon, testere dişi dişler, içe doğru büyüme, damak dar veya kısa veya gotik, tonozlu, dişler seyrek veya lekeli; dilin çatallı ucu, kısa frenulum, kıvrık dil, büyük veya küçük dil.

Kulaklar: Yüksek, alçak veya asimetrik, küçük veya Büyük kulaklar, ek, düz, etli kulak kepçeleri, "hayvan" kulakları, yapışık loblar, lob yok, ek tragus.

Omurga: ek kaburgalar, skolyoz, omurların füzyonu.

El: araknodaktili (ince ve uzun parmaklar), klinodaktili (parmakların eğriliği), kısa geniş eller, parmakların kıvrık terminal falanksları, brakidaktili (parmakların kısalması), enine palmar oluk, düz ayaklar.

Karın ve üreme organları: asimetrik karın, göbeğin anormal konumu, labia ve skrotumun az gelişmişliği.

Birçok malformasyonda, kalıtımın ve çevrenin ortaya çıkmalarındaki rolünü belirlemek zordur, yani kalıtsal bir özelliktir veya hamilelik sırasında olumsuz faktörlerin fetüs üzerindeki etkisiyle ilişkilidir.

Dünya Sağlık Örgütü'ne göre, yenidoğanların% 10'unda kromozomal anormallikler, yani bir kromozom veya gen mutasyonu ile ilişkili ve% 5'inde kalıtsal bir kalıtsal patoloji var.

Hem mutasyon sırasında hem de kalıtsal olarak meydana gelebilecek veya fetüs üzerindeki zararlı bir faktörün olumsuz etkisinden kaynaklanabilecek kusurlar şunları içerir: doğuştan kalça çıkığı, çarpık ayak, at ayağı, sert damağın kapanmaması ve üst dudak, anensefali (beynin tamamen veya neredeyse tamamen yokluğu), doğuştan kalp kusurları, pilor stenozu, spina bifida (spina bifida), vb.

Doğuştan malformasyonlu bir bebeğin dünyaya gelmesi aile için zor bir olaydır. Şok, suçluluk, bundan sonra ne yapılacağına dair anlayış eksikliği, böyle bir çocuğun ebeveynlerinin minimum olumsuz deneyimleridir. Anne ve babanın asıl görevi, çocuğun hastalığı hakkında maksimum bilgi elde etmek ve ona sağlamaktır. en iyi bakım ve tedavi.

Gelecekteki bir anne, istenmeyen bir sonuçtan kaçınmaya çalışmak için doğuştan malformasyonlar hakkında ne bilmelidir?

Fetal malformasyonlar şunlar olabilir:

• kalıtım nedeniyle genetik (kromozomal). Gelişimlerini etkileyemeyiz (önleyemeyiz);
• cenin gelişimi sırasında fetüste oluşur (doğuştan), bize ve davranışlarımıza daha bağımlıdır, çünkü zararlı dış faktörleri sınırlayabilir veya ortadan kaldırabiliriz.

Fetüsün kromozomal genetik malformasyonları

Genetik bilgi, her insan hücresinin çekirdeğinde 23 çift kromozom şeklinde bulunur. Böyle bir kromozom çiftinde fazladan bir kromozom oluşursa buna trizomi denir.

Doktorların karşılaştığı en yaygın kromozomal genetik kusurlar şunlardır:

• Down Sendromu;
• Patau sendromu;
• Turner sendromu;
• Edwards sendromu.

Diğer kromozomal kusurlar daha az yaygındır. Tüm kromozomal bozukluk vakalarında, çocuğun sağlığında zihinsel ve fiziksel bir bozulma gözlemlenebilir.

Belirli bir genetik anormalliğin ortaya çıkmasını önlemek imkansızdır, ancak bir çocuğun doğumundan önce bile doğum öncesi tanı ile kromozomal kusurları tespit etmek mümkündür. Bunu yapmak için bir kadın, tüm riskleri hesaplayabilen ve istenmeyen sonuçları önlemek için doğum öncesi çalışmaları önerebilen bir genetikçiye danışır.

Hamile bir kadına, şu durumlarda bir genetikçiyle konsültasyon gösterilir:

• eşinin bazı kalıtsal hastalıkları olan bir bebeği olmuştur;
• ebeveynlerden birinin biraz var doğuştan patoloji, devralınabilen;
• gelecekteki ebeveynler yakından ilişkilidir;
• doğum öncesi taramanın bir sonucu olarak yüksek bir fetal kromozomal patoloji riski ortaya çıktı (hormonal kan testi + ultrason sonucu);
• gelecekteki annenin yaşı 35 yıldan fazladır;
• gelecekteki ebeveynlerde CFTR gen mutasyonlarının varlığı;
• kadının kaçırdığı düşükler, spontan düşükler veya ölü doğan çocuklar kaynağı bilinmeyen anamnezde (tarih).

Gerekirse, genetikçi teklif eder anne adayı ek sınavlardan geçer. Non-invaziv ve invaziv dahil olmak üzere doğumdan önce bir bebeği muayene etme yöntemleri.

Non-invaziv teknolojiler, rahme girmeyi içermedikleri için bebeğe zarar veremezler. Bu yöntemler güvenli kabul edilir ve bir kadın doğum uzmanı-jinekolog tarafından tüm hamile kadınlara sunulur. Non-invaziv teknolojiler, ultrason ve örneklemeyi içerir venöz kan müstakbel anne

İnvaziv (koryon biyopsisi, amniyosentez ve kordosentez) en doğru yöntemlerdir, ancak bu yöntemler, araştırma için özel materyal toplamak üzere rahim boşluğuna girmeyi içerdiklerinden, doğmamış çocuk için güvenli olmayabilir. İnvaziv yöntemler anne adayına sadece özel durumlarda ve sadece bir genetikçi tarafından sunulmaktadır.

Çoğu kadın, herhangi bir ciddi soru olması durumunda bir genetikçiyi ziyaret etmeyi ve genetik araştırma yaptırmayı tercih eder. Ama her kadın seçiminde özgürdür. Her şey sizin özel durumunuza bağlıdır, bu tür kararlar her zaman çok bireyseldir ve sizden başka kimse doğru cevabı bilemez.

Bu tür çalışmalara girmeden önce akrabalarınıza, doğum uzmanı-jinekoloğa, psikoloğa danışın.

Shereshevsky-Turner sendromu (XO). Kızlarda 2:10000 görülür. Kısa boyun, boyunda pterygoid kıvrımlar, distal ekstremitelerde şişlik, doğuştan kalp kusurları. Gelecekte cinsel çocukçuluk, boy kısalığı, birincil amenore kendini gösterir.

Down sendromu (trizomi 21 kromozomları). Erkeklerde 1:1000 görülür. Burunda geniş düz köprü, başın arkası düz, kıllanma az, çıkıntılı büyük dil, avuç içinde enine kıvrım, kalp kusurları.

Klinefelter sendromu (XXY sendromu): orantısız şekilde uzun uzuvları olan uzun boylu hastalarda, hipogonadizm, ikincil cinsel özellikler zayıf gelişmiş, kadın tipi saç büyümesi gözlemlenebilir. Azalan cinsel istek, iktidarsızlık, kısırlık. Alkolizm, eşcinsellik ve antisosyal davranış eğilimi vardır.

kalıtsal metabolik bozukluklar

Kalıtsal metabolik bozuklukların özellikleri arasında hastalığın kademeli olarak başlaması, gizli bir dönemin varlığı, hastalık belirtilerinin zamanla şiddetlenmesi yer alır, bazıları olmakla birlikte çocuğun büyüme ve gelişme sürecinde daha sık tespit edilirler. yaşamın ilk günlerinden itibaren ortaya çıkabilir.

Bazı kalıtsal metabolik hastalık türlerinin gelişiminde, beslenmenin doğası ile açık bir bağlantı vardır. Yenidoğan döneminde, suni beslenmeye geçiş veya tamamlayıcı gıdaların verilmesi sırasında başlayan kronik yetersiz beslenme, ince bağırsaktaki bazı enzim sistemlerinin eksikliğini maskeleyebilir.

Çoğu zaman yenidoğanlarda karbonhidrat metabolizması bozulur. Çoğu zaman bu, laktoz, sükroz vb. Eksikliğidir. Bu grup şunları içerir: galaktoz intoleransı, glikojen birikimi, glukoz intoleransı, vb. Genel belirtiler: hazımsızlık, konvülsiyonlar, sarılık, karaciğer büyümesi, kalpte değişiklikler, kas hipotansiyonu.

Etkili tedavi en geç iki aylıkken başladı. Süt diyetten çıkarılır, soya sütü ile hazırlanan karışımlara aktarılır. Daha önce tamamlayıcı yiyecekler tanıtıldı: et veya sebze suyu üzerinde yulaf lapası, sebzeler, sebze yağları, yumurtalar. 3 yıla kadar diyete sıkı sıkıya bağlı kalınması önerilir.

Amino asit metabolizması bozuklukları. Bu hastalık grubundan fenilketonüri (PKU) en yaygın olanıdır. Merkezi sinir sistemindeki bir değişiklik, dispeptik semptomlar, konvülsif sendrom ile kendini gösterir. PKU, kalıcı egzamatöz cilt lezyonları, "fare" idrar kokusu ve cilt, saç ve iris pigmentasyonunda azalma ile ilerleyici psikomotor geriliğin bir kombinasyonu ile karakterize edilir.

Şu anda, 150 kalıtsal metabolik bozukluk için bir biyokimyasal kusur tespit edilmiştir. Hastalığın başarılı tedavisi, yokluğunda mümkündür. erken tanı. Yenidoğan döneminde, PKU da dahil olmak üzere belirli hastalıkları belirlemek için çocukların toplu muayenesi yapılır.

Kalıtsal hastalıkların erken teşhis olanakları, prenatal tanı yöntemlerinin uygulamaya girmesiyle önemli ölçüde genişledi. Çoğu fetal hastalık, amniyon sıvısı ve içerdiği hücreler incelenerek teşhis edilir. Herkese teşhis koy kromozomal hastalıklar, 80 gen hastalığı. Amniyosenteze ek olarak, ultrasonografi, hamile kadınların kanında ve amniyotik sıvıda β-fetoprotein tayini, fetüste merkezi sinir sistemi hasarı ile seviyesi artar.

Fetüsün kalıtsal olmayan malformasyonları

Döllenme anından, yani erkek ve dişi gametlerin füzyonundan itibaren yeni bir organizmanın oluşumu başlar.

Embriyogenez 3. haftadan 3. aya kadar sürer. Embriyogenez sırasında ortaya çıkan malformasyonlara embriyopati denir. Embriyonun oluşumu sırasında kritik dönemler vardır, zararlı etkiler, zarar verici faktöre maruz kalma anında döşenen organ ve sistemlere zarar verir. maruz kaldığında olumsuz faktör 1.-2. haftada, genellikle yaşamla bağdaşmayan ve düşüklere yol açan çok büyük kusurlar ortaya çıkar. 3-4. Haftalarda baş, kardiyovasküler sistem, karaciğerin temelleri, akciğerler, tiroid bezi, böbrekler, adrenal bezler, pankreas, gelecekteki uzuvların döşenmesi planlanır, bu nedenle gözlerin yokluğu gibi kusurlar ortaya çıkar, işitme cihazı, karaciğer, böbrekler, akciğer, pankreas, ekstremiteler, beyin fıtıkları, ek organların oluşumu mümkündür. Birinci ayın sonunda cinsel organların döşenmesi gerçekleşir, lenf sistemi, dalak, göbek kordonunun oluşumu.

İkinci ayda yarık dudak damak gibi anomaliler, işitme cihazı anomalileri, servikal fistül ve kistler, göğüs ve karın duvarı, diyafram kusurları, kalp septum kusurları, anomaliler gergin sistem, damar ve kas sistemleri.

Embriyopatiler şunları içerir:

• konjenital diyafragma hernisi,
• uzuv kusurları (tüm veya bir uzuvun tamamen yokluğu, uzuvların distal kısımlarının normal gelişimi ile ilkel gelişimi yakın bölümler, eller veya ayaklar doğrudan vücuttan başladığında, distal kısımların normal gelişimi ile proksimal uzuvların olmaması),
• yemek borusu, bağırsaklar, anüs atrezisi,
• göbek kordonu fıtığı,
• safra yollarının atrezisi,
• akciğer agenezisi (bir akciğerin olmaması),
• doğuştan kalp kusurları
• böbrek ve idrar yollarının malformasyonları,
• merkezi sinir sisteminin malformasyonları (anensefali - beynin yokluğu, mikrosefali - beynin az gelişmişliği).

Fetopati. Fetal dönem 4. haftadan itibaren devam eder. doğum öncesi dönemçocuğun doğumundan önce. Sırayla, 4. aydan itibaren erken ayrılır. 7. aya kadar ve geç - 8. ve 9. aylar. gebelik.

Fetüs erken yenidoğan döneminde zarar verici bir faktöre maruz kaldığında, zaten bağlı olan bir organın farklılaşması bozulur. Fetopatiler (erken) şunları içerir: hidrosefali, mikrosefali, mikroftalmi ve merkezi sinir sisteminin diğer malformasyonları, pulmoner sistoz, hidronefroz, baş fıtığı ve omurilik- çıkıntı medulla dikişler ve kemik defektleri yoluyla. Kranyoserebral herniler daha çok burun kökünde veya posterior kraniyal bölgede lokalizedir.

Fetüsün konjenital intrauterin malformasyonları, gelişmekte olan bir bebeğin hemen hemen her organını, herhangi bir sistemini etkileyebileceğinden, çeşitli nitelikte olabilir.

Aşağıdaki çevresel tehlikeler bilinmektedir

• Alkol ve uyuşturucular - genellikle fetüsün bazen yaşamla bağdaşmayan ciddi bozukluklarına ve malformasyonlarına yol açar.
• Nikotin - bir çocuğun büyümesinde ve gelişmesinde gecikmeye neden olabilir.
• İlaçlar özellikle hamileliğin erken dönemlerinde tehlikelidir. Bebeğin çeşitli malformasyonlarına neden olabilirler. Mümkünse, gebeliğin 15-16. haftasından sonra bile ilaç kullanmaktan kaçınmak daha iyidir (anne ve bebeğin sağlığını korumak için gerekli olduğu zamanlar istisnadır).
• Anneden çocuğa bulaşan bulaşıcı hastalıklar ciddi rahatsızlıklara ve malformasyonlara neden olabildiğinden bebek için çok tehlikelidir.
• Röntgen, radyasyon - birçok fetal malformasyonun nedenidir.
• Annemin mesleki tehlikeleri (zararlı atölyeler vb.) toksik etkiler fetüs üzerinde - gelişimini ciddi şekilde etkileyebilir.

Fetüsün konjenital patolojisi gebeliğin çeşitli aşamalarında tespit edilir, bu nedenle anne adayının önerilen zamanda doktorlar tarafından zamanında muayene edilmesi gerekir.

• gebeliğin ilk üç ayında: 6-8 hafta (ultrason) ve 10-12 hafta (ultrason + kan testi);
• gebeliğin II trimesterinde: 16-20 hafta (ultrason + kan testi) ve 23-25 ​​​​hafta (ultrason);
• gebeliğin III trimesterinde: 30-32 hafta (ultrason + doppler) ve 35-37 hafta (ultrason + doppler).

Doğum öncesi teşhis tüm bu günlerde alır daha fazla dağıtım, çünkü doğmamış bebeğin sağlığı hakkındaki bilgiler ve tahminler gelecekteki ebeveynler için çok önemlidir. Fetüsün durumunu bilen aile, durumu ve yeteneklerini değerlendirerek hamile kalmayı reddedebilir.

VG Vakharlovsky - tıbbi genetikçi, en yüksek kategorideki pediatrik nöropatolog, tıp bilimleri adayı. Kalıtsal ve doğuştan hastalıkların doğum öncesi teşhisi için genetik laboratuvar doktoru ÖNCE. Otta - 30 yıldan fazla bir süredir çocuk sağlığının prognozu, kalıtsal hastalıklardan muzdarip çocukların incelenmesi, teşhisi ve tedavisi hakkında tıbbi genetik danışmanlık yapmaktadır. doğumsal hastalıklar gergin sistem. 150'den fazla yayının yazarı.

Her birimiz, bir çocuğu düşünerek, yalnızca sağlıklı ve nihayetinde mutlu bir oğlumuz veya kızımız olmasını hayal ederiz. Bazen hayallerimiz mahvolur ve bir çocuk ciddi şekilde hasta doğar, ancak bu, kendi, yerli, akraba (bilimsel olarak: biyolojik) olan bu çocuğun çoğu durumda daha az sevileceği ve daha az sevileceği anlamına gelmez. Tabii ki, hasta bir çocuğun doğumunda, sağlıklı bir çocuğun doğumundan çok daha fazla endişe, maddi maliyet, stres - fiziksel ve ahlaki vardır. Bazıları hasta bir çocuğu terk eden bir anne ve/veya babayı kınıyor. Ancak İncil'in bize söylediği gibi: "Yargılama, yargılanmayacaksın." Bir çocuk, hem anne ve/veya baba tarafından (sosyal, maddi, yaş, vb.) hem de çocuk (hastalığın ciddiyeti, tedavi olasılıkları ve beklentileri, vb.) . Sözde terk edilmiş çocuklar hem hasta hem de pratikte olabilir. sağlıklı insanlar yaştan bağımsız olarak: hem yeni doğanlar hem de bebekler ve daha yaşlılar.

Eşler çeşitli sebeplerden dolayı çocuk sahibi olmaya karar verirler. yetimhane veya doğrudan doğum hastanesinden. Daha az sıklıkla, bu, bizim bakış açımıza göre, insancıl, cesur yurttaşlık eylemi bekar kadınlar tarafından yapılır. Engelli çocukların yetimhaneden ayrıldığı ve adı geçen ebeveynleri kasıtlı olarak hastalığı veya serebral palsili vb. olan bir çocuğu aileye aldıkları olur.

Bu çalışmanın amacı, bir çocukta doğumdan hemen sonra kendini gösteren ve aynı zamanda hastalığın klinik tablosuna dayanarak teşhis konulabilen en yaygın kalıtsal hastalıkların klinik ve genetik özelliklerini vurgulamaktır. Çocuğun yaşamının sonraki yıllarında, zamana bağlı olarak patoloji teşhis edildiğinde, bu hastalığa özgü ilk belirtilerin ortaya çıkması. Bazı hastalıklar bir çocukta daha başlamadan tespit edilebilir. klinik semptomlar bir dizi laboratuvar biyokimyasal, sitogenetik ve moleküler genetik çalışmanın yardımıyla.

Doğuştan veya kalıtsal bir patolojiye sahip bir çocuğa sahip olma olasılığı, sözde nüfus veya genel istatistiksel risk,% 3-5'e eşittir, her hamile kadının peşini bırakmaz. Bazı durumlarda, belirli bir hastalığı olan bir çocuğun doğumunu tahmin etmek ve patolojiyi doğum öncesi dönemde teşhis etmek mümkündür. Bazı doğumsal malformasyonlar ve hastalıklar fetüste laboratuvar biyokimyasal, sitogenetik ve moleküler genetik yöntemler, daha doğrusu bir takım prenatal (prenatal) tanı yöntemleri kullanılarak saptanmaktadır.

Evlat edinme/evlat edinme teklif edilen tüm çocukların ilgili profil patolojisinin dışlanması için tüm tıp uzmanları tarafından muayene ve genetikçi muayenesi dahil olmak üzere en detaylı şekilde muayene edilmesi gerektiğine inanıyoruz. Bu durumda, çocuk ve ebeveynleri hakkında bilinen tüm veriler dikkate alınmalıdır.

kromozomal mutasyonlar

Her hücrenin çekirdeğinde insan vücudu 46 kromozom vardır, yani Tüm kalıtsal bilgileri içeren 23 çift. Bir insan, yumurtası olan bir anneden 23, spermi olan bir babadan 23 kromozom alır. Bu iki eşey hücresi birleştiğinde aynada ve çevremizde gördüğümüz sonuç elde edilir. Kromozomların incelenmesi, uzman bir sitogenetikçi tarafından gerçekleştirilir. Bu amaçla özel olarak işlenmiş lenfosit adı verilen kan hücreleri kullanılır. Bir uzman tarafından çiftler halinde ve seri numarasına göre dağıtılan bir kromozom setine - ilk çift vb. Karyotip denir. Tekrarlıyoruz, her hücrenin çekirdeğinde 46 kromozom veya 23 çift vardır. Son kromozom çifti, bir kişinin cinsiyetinden sorumludur. Kız çocuklarında biri anneden diğeri babadan alınan XX kromozomlarıdır. Erkeklerin XY cinsiyet kromozomları vardır. Birincisi anneden, ikincisi babadan. Spermatozoanın yarısı X kromozomu, diğer yarısı Y kromozomu içerir.

Kromozom setindeki bir değişikliğin neden olduğu bir grup hastalık vardır. Bunlardan en yaygın olanı Down hastalığıdır (700 yenidoğanda bir). Çocukta bu hastalığın tanısı, yenidoğanın doğum hastanesinde yatışının ilk 5-7 günü içinde bir neonatolog tarafından yapılmalı ve çocuğun karyotipi incelenerek doğrulanmalıdır. Down hastalığında karyotip 47 kromozomdur, üçüncü kromozom 21. çifttedir. Kızlar ve erkekler bu kromozomal patolojiden aynı şekilde muzdariptir.

Sadece kızlarda Shereshevsky-Turner hastalığı olabilir. Patolojinin ilk belirtileri en çok 10-12 yaşlarında, kızın kısa boylu olduğu, başının arkasında alçak saçları olduğu ve 13-14 yaşlarında adet belirtisi olmadığı zaman fark edilir. hafif bir gecikme var zihinsel gelişim. Shereshevsky-Turner hastalığı olan yetişkin hastalarda önde gelen semptom kısırlıktır. Böyle bir hastanın karyotipi 45 kromozomdur. Bir X kromozomu eksik. Hastalığın sıklığı 3.000 kızda 1 ve 130-145 cm boyundaki kızlarda 1000'de 73'tür.

Sadece erkeklerde, teşhisi en sık 16-18 yaşlarında konulan Kleinfelter hastalığı görülür. Hastanın boyu yüksek (190 cm ve üzeri), mental gelişmede sıklıkla hafif gerilik, boy ile orantısız uzun kollar, örtücülük göğüs kucaklarken. Karyotip çalışmasında 47 kromozom gözlenir - 47, XXY. Kleinfelter hastalığı olan yetişkin hastalarda önde gelen semptom kısırlıktır. Hastalığın yayılımı 1:18.000 sağlıklı erkek, 1:95 engelli erkek zihinsel gelişim ve kısırlık yaşayan 9 erkekten biri.

Siz/biz en yaygın kromozomal hastalıkları anlattık. Kalıtsal nitelikteki 5.000'den fazla hastalık, bir insan hücresinin çekirdeğinde bulunan 30.000 genin herhangi birinde bir değişiklik, bir mutasyon olan monogenik olarak sınıflandırılır. Belirli genlerin çalışması, hücrelerin, organların ve vücut sistemlerinin işleyişinden sorumlu olan bu gene karşılık gelen protein veya proteinlerin sentezine (oluşumuna) katkıda bulunur. Genin ihlali (mutasyonu), protein sentezinin ihlaline ve daha fazla ihlale yol açar fizyolojik fonksiyon Bu proteinin aktivitesinde yer aldığı vücudun hücreleri, organları ve sistemleri. Bu hastalıklardan en yaygın olanlarına bir göz atalım.

Genetik hastalıkların listesi * Ana maddeler: kalıtsal hastalıklar, kalıtsal metabolik hastalıklar, fermentopati. * Çoğu durumda, mutasyon tipini ve ilişkili kromozomları gösteren bir kod da verilir. ayrıca ... ... Vikipedi

Aşağıda sembolik şeritlerin bir listesi (İngilizce'den sembolik veya bildirim şeridi. Farkındalık şeridi) bir ilmek şeklinde katlanmış küçük bir şerit parçası; teyp taşıyıcısının herhangi bir soruna karşı tutumunu göstermek için kullanılır veya ... ... Wikipedia

Bu sayfa bir sözlüktür. Ayrıca bakınız: Genetik malformasyonların ve hastalıkların listesi Alfabetik sırayla genetik terimler ... Wikipedia

Konunun geliştirilmesine ilişkin çalışmaları koordine etmek için oluşturulan makalelerden oluşan bir hizmet listesi. Bu uyarı yüklenmedi ... Wikipedia

Rolün incelenmesine ayrılan insan genetiği bölümü kalıtsal faktörler insan patolojisinde, popülasyondan moleküler genetiğe kadar yaşam organizasyonunun tüm ana seviyelerinde. M.g.'nin ana bölümü. klinik genetiği oluşturur, ... ... Tıbbi Ansiklopedi

Kalıtsal hastalıklar - oluşumu ve gelişimi, gametler yoluyla kalıtılan hücrelerin yazılım aparatındaki kusurlarla ilişkili hastalıklar. Terim, aksine, polietiyolojik hastalıklarla ilgili olarak kullanılır ... Wikipedia

Oluşumu ve gelişimi, gametler yoluyla kalıtılan hücrelerin yazılım aparatındaki kusurlarla ilişkili olan hastalıklar. Terim, daha dar Genetik grubunun aksine, polietiyolojik hastalıklarla ilgili olarak kullanılır ... ... Wikipedia

Oluşumu ve gelişimi, gametler yoluyla kalıtılan hücrelerin yazılım aparatındaki kusurlarla ilişkili olan kalıtsal hastalık hastalıkları. Terim, ... ... Wikipedia'nın aksine, polietiyolojik hastalıklarla ilgili olarak kullanılır.

Kalıtsal metabolik bozukluklar, metabolik bozuklukları etkileyen geniş bir kalıtsal hastalık grubunu içerir. Bu tür bozukluklar, metabolik bozukluklar grubunun önemli bir bölümünü oluşturur ( metabolik hastalıklar).… … Vikipedi

Kitabın

• Çocuk hastalıkları, Belopolsky Yuri Arkadyevich. Her yaştaki bir çocuğun sağlığı, bir doktor için özel bir görevdir, çünkü büyüyen bir organizma, hastalıklarla ilgili olarak daha fazla dikkat ve daha fazla uyanıklık gerektirir. Planlanan tıbbi muayeneler, kimlik ...
• Kalıtsal hastalıkların moleküler teşhisine ve gen tedavisine giriş, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. kitap ortaya çıkıyor modern fikirler insan genomunun yapısı, onu inceleme yöntemleri, mutasyonları ciddi kalıtsal patolojiye yol açan genleri inceleme: düşünülür ...

Nadir genetik hastalıklar çok koşullu bir kavramdır, çünkü bir hastalık dünyanın bir bölgesinde neredeyse hiç yokken, dünyanın başka bir bölgesinde sistematik olarak nüfusun büyük bir bölümünü etkiliyor olabilir.

Genetik hastalıkların teşhisi

Kalıtsal hastalıklar mutlaka yaşamın ilk gününden itibaren ortaya çıkmaz, ancak birkaç yıl sonra kendini gösterebilir. Bu nedenle, hem hamilelik planlaması sırasında hem de fetal gelişim döneminde uygulanması mümkün olan insan genetik hastalıkları için zamanında bir analiz yapmak önemlidir. Birkaç teşhis yöntemi vardır:

1. Biyokimyasal. ile ilişkili bir grup hastalığın varlığını belirlemenizi sağlar. kalıtsal bozukluklar metabolizma. Bu yöntem, genetik hastalıklar için periferik kan analizini ve ayrıca diğer vücut sıvılarının kalitatif ve kantitatif çalışmasını içerir.
2. sitogenetik. Hücre kromozomlarının organizasyonundaki ihlaller nedeniyle ortaya çıkan hastalıkları belirlemeye yarar.
3. Moleküler sitogenetik. Bir öncekinden daha gelişmiş bir yöntemdir ve kromozomların yapısındaki ve dizilişindeki en ufak değişiklikleri bile teşhis etmenizi sağlar.
4. sendromik. Genetik hastalıkların belirtileri genellikle diğer patolojik olmayan hastalıkların belirtileriyle örtüşür. Bu tanı koyma yönteminin özü, tüm semptom yelpazesinden, özellikle sendromu gösterenleri ayırmaktır. kalıtsal hastalık. Bu özel kullanılarak yapılır bilgisayar programları ve bir genetikçi tarafından dikkatli bir inceleme.
5. Moleküler genetik. En modern ve güvenilir yöntem. Nükleotit dizisi dahil olmak üzere küçük değişiklikleri bile tespit etmek için insan DNA'sını ve RNA'sını incelemenizi sağlar. Monojenik hastalıkları ve mutasyonları teşhis etmek için kullanılır.
6. Ultrasonografi:

• pelvik organlar - kadınlarda üreme sistemi hastalıklarını, kısırlığın nedenlerini belirlemek;
• fetal gelişim - konjenital malformasyonların teşhisi ve bazı kromozomal hastalıkların varlığı için.

Genetik hastalıkların tedavisi

Tedavi üç yöntem kullanılarak gerçekleştirilir:

1. semptomatik. Hastalığın nedenini ortadan kaldırmaz, ancak ağrılı semptomları giderir ve hastalığın daha fazla ilerlemesini önler.
2. etiyolojik. Gen düzeltme yöntemlerinin yardımıyla doğrudan hastalığın nedenleri üzerinde etkilidir.
3. Patogenetik. Vücuttaki fizyolojik ve biyokimyasal süreçleri değiştirmek için kullanılır.

Genetik hastalık türleri

Genetik kalıtsal hastalıklar üç gruba ayrılır:

1. Kromozomal anormallikler.
2. Monojenik hastalıklar.
3. poligenik hastalıklar

Konjenital hastalıkların kalıtsal hastalıklara ait olmadığına dikkat edilmelidir, çünkü. çoğu zaman şunlardan kaynaklanırlar: mekanik hasar fetüs veya bulaşıcı lezyonlar.

Genetik hastalıkların listesi

En yaygın kalıtsal hastalıklar:

• hemofili;
• renk körlüğü;
• Down Sendromu;
• kistik fibrozis;
• spina bifida;
• Canavan hastalığı;
• Peliceus-Merzbacher lökodistrofisi;
• nörofibromatozis;
• Angelman sendromu;
• Tay-Sachs hastalığı;
• Charcot-Marie hastalığı;
• Joubert sendromu;
• Prader-Willi sendromu;
• Turner sendromu;
• Klinefelter sendromu;
• fenilketonüri.