Spinal Werdnig-Hoffmann amiyotrofisi kalıtsal bir hastalıktır. Patolojinin arka planında motor nöronlarda hasar görülür. Hoffmann'ın spinal amiyotrofisi, cinsiyet dışı kromozomlarla iletilir. Ardından hastalığa, klinik tablosuna ve onu ortadan kaldırmak için olası terapötik önlemlere daha yakından bakacağız.
terminoloji
Spinal amiyotrofinin kendini nasıl gösterdiğinden bahsetmeden önce bazı kavramlarla tanışalım. Patolojinin adını inceleyelim. İki bölümden oluşur:
- Spinal - kelime, ihlalin yerelleşmesini gösterir. Bu durumda, omurgada bulunan belirli bir elementten bahsediyoruz. Bu, vücudun en önemli yapılarından biridir - omurilik.
- Amiyotrofi, üç bölümden oluşan bir kelimedir: "a" - bozukluklar, "myo" - kas" ve "ganimet" - beslenme.
Bu bilgilere dayanarak, patolojinin adının anlamı anlaşılabilir. Spinal Werdnig-Hoffmann amiyotrofisi bu nedenle kaslarda yetersiz beslenmedir. Patoloji, liflerin zayıflığı ve seğirmesi ile karakterizedir.
Miras
Spinal müsküler amiyotrofi otozomal resesif bir hastalıktır. Bu tanım, bir özelliğin aktarımının cinsiyet dışı kromozomlar aracılığıyla gerçekleştirildiği kalıtım türünü belirtir. Ayrıca, yalnızca başlangıçta her iki ebeveynde de mevcut olduğunda kendini gösterir (kendileri hastalanmayabilirler).
hastalığın gelişimi
Yetişkinlerde spinal amiyotrofi oluşmaz. Patoloji çocuklarda kendini gösterir. Hastalık karakterize edilir kötü huylu kurs ve hızlı ilerleme. Büyük hücreler koordinasyon hareketlerinden sorumludur. omurilik. Ayrıca kas tonusunu da desteklerler. Hasar gördüklerinde kas disfonksiyonu gelişir.
doğuştan biçim
Spinal amiyotrofinin üç formu vardır. İlk belirtilerin ortaya çıkma zamanına ve sürecin gelişiminin yoğunluğuna göre belirlenirler. doğuştan biçim başlayabilir doğum öncesi dönem. Bu durumda daha uzun süre cenin hareketinde bir zayıflama söz konusudur. sonraki tarihler gebelik. Aynı zamanda doğum öncesi dönemin başlangıcında hareketler normal sınırlar içindeydi. Gebeliğin çözümü patolojik olabilir. Çoğu zaman, doğumdan sonraki ilk birkaç gün içinde, tonunda bir azalma ve tendon reflekslerinde kötüleşme ile birlikte belirgin kas parezisi tespit edilir. Retrobulber (erken) belirtiler de ortaya çıkabilir. Bir bebeğin zayıf ağlaması ve halsiz emme ile kendini gösterirler. Bazı durumlarda tam arefleksi gözlenir. Çocuğun dilinde fibrilasyonlar, hipomi ve yutma refleksinde azalma olabilir. Spinal amiyotrofiye taşikardi eşlik eder. Çoğu zaman, patoloji, ruhun oluşumunu yavaşlatan birkaç malformasyonla birleştirilir. Spinal amiyotrofi farklıdır hızlı akım ve 1-1.5 yıl ölümle biter.
erken form
Doğuştan daha hafif bir seyir ile karakterizedir. Erken çocukluk formu, hastalığın klasik bir tezahürü olarak kabul edilir. Bu durumda spinal amyotrofi, bir buçuk yaşında kendini gösterir.
Hemen hemen tüm vakalarda, hastalığın belirtileri sonradan tespit edilir. Gıda zehirlenmesi veya herhangi bir enfeksiyon. Normal gelişen bir çocuk, önceden edinilmiş motor yeteneklerini hızla kaybetmeye başlar. Oturmayı, ayakta durmayı ve yürümeyi bırakır. İlk olarak, sarkık parezi not edilir alt uzuvlar, yavaş yavaş gövdeye ve kollara geçilir. Çocuğun durumu çok hızlı kötüleşiyor. Boyun kaslarında ve bulber kaslarda zayıflık görülür. Solunum sisteminin yetersizliği sonucu 4-5 yaşlarında zatürre ortaya çıkar, ardından ölüm gerçekleşir. Çocuklarda sarkık parezi, tendon kontraktürleri ile komplike hale gelir. Genellikle spinal Werdnig-Hoffman amiyotrofisine genel hiperhidroz eşlik eder.
Patolojinin geç başlangıcı
Hastalığın üçüncü formu 1.5-2 yıl sonra başlar. Öncekilerle karşılaştırıldığında, nispeten kolay akar. Hareket etme yeteneği, 10 yaşına kadar olan çocuklarda kalır. Bundan sonra, durum genellikle kötüleşir.
Klinik tablo
Patoloji ilk başta parezi ile karakterizedir. yakın bölümler alt ekstremiteler ve sonra üst olanlar. Spinal amiyotrofi ile, yağlı deri altı tabakası iyi ifade edilir. Bu da kas disfonksiyonunu tanımlamayı zorlaştırır. Tendon refleksleri yeterince erken solmaya başlar. Patoloji için, kollarını uzatmış parmakların küçük bir titremesi karakteristiktir. Kemik deformiteleri, özellikle alt ekstremitelerde ve sternumda tipik olarak kabul edilir. Bulbar semptomlar dilin kaslarında fibriler tip seğirmelerle birlikte atrofi, yumuşak damakta parezi ve faringeal reflekste azalma şeklinde kendini gösterir.
Fazio-Londe hastalığı
Bu özel değişken atrofi belirtileri. Patoloji, kural olarak üç yaşında ve bazı durumlarda ergenlik döneminde gelişmeye başlar. Hastalık, çiğneme kasları da dahil olmak üzere yüz kaslarının zayıflığı ile karakterizedir. Yutma güçlüğü ve ses değişiklikleri not edilir. Patolojiye dilin atrofisi eşlik eder, bazı durumlarda oftalmopleji görünebilir. Hastalık çok hızlı ilerliyor. 6-12 ay sonra ölüm gerçekleşir. Bulber bozukluklara ekstremitelerde felç ve parezi eklenebilir. Bazı durumlarda, bu semptomların gelişmesi için zaman bile yoktur. Bununla birlikte, bir otopsi her zaman boyunca ön omurilik boynuzlarının hücrelerinde bir lezyon ortaya çıkarır.
Teşhis
Muayene sırasında patoloji Oppenheim miyotonisinden ayrılır. Uzmanların çoğu, bu patolojinin bağımsız bir nozolojik birim olmadığına inanmaktadır. Araştırmacılara göre Myotonia Oppenheim, belirgin bir tipteki kasların hipotonisinin önde gelen tezahürü haline geldiği bir sendromdur. Bu bağlamda, Son zamanlarda"halsiz çocuk" terimi yaygın olarak kullanılmaktadır.
Araştırma yöntemleri: elektromiyografi
Spinal amiyotrofinin saptanması aşağıdakilere dayanır (hariç: erken tezahür ve tipik bir klinik tablo) bir dizi sonuçlara göre ek araştırma. Bunlardan elektromiyografiyi vurgulamaya değer. Neredeyse tüm durumlarda, fasikülasyon potansiyellerinin varlığında istirahatte biyoelektrik spontan aktivite tespit edilir. İstemli kasılmaların arka planına karşı, "parmaklık" ritmiyle yavaşlamış nitelikteki elektriksel aktivite tespit edilir. Bu, potansiyelin süresinde ve senkronizasyon olgusunda bir artışı gösterir.
patolojik çalışma
Ön omurilik boynuzlarının hücre sayısındaki azalmanın yanı sıra dejeneratif tipteki değişiklikleri belirlemenizi sağlar. Kranial sinirlerin motor çekirdeklerinde, servikal ve lomber kalınlaşmalar bölgesinde patolojik bozukluklar belirgindir. Sinir uçlarının kas içi bölgelerinde ön köklerdeki değişiklikler de bulunur. Normal terminalin kaybolması ve aşırı dallanması vardır.
Biyokimyasal analiz
Bu çalışma değişiklikleri ortaya koyuyor Karbonhidrat metabolizması. Böylece spinal amiyotrofi ile hastalarda glikolizin embriyonik tipe yakın olduğu bulundu. Oldukça sık olarak, kreatin-kreatinin metabolizmasında önemli değişiklikler tespit edilir - kreatinin atılımında bir artış, kreatinin atılımında bir azalma. Kan serumundaki enzim konsantrasyonunun pratik olarak değişmediği de belirtilmelidir.
Spinal amiyotrofi: tedavi
Patoloji tedavisi, egzersiz terapisi ve masajın atanmasına indirgenir. Bu işlemler düzenli olarak yapılmalıdır. Radikal tedavi yöntemleri yoktur. Bir dereceye kadar, bir dizi ilaç almak rahatlama sağlayabilir. Özellikle uzmanlar, "Sangvinarin", "Galantamine", "Oksazil", "Prozerin" gibi araçları önermektedir. Ek olarak, B grubu vitaminler reçete edilir, hastalığın şiddetli belirtileri ile küçük dozlarda tekrarlanan kan transfüzyonu önerilebilir.
Bebeğin asla oturmayacağını, ayakta durmayacağını, koşmayacağını bilmek korkutucu. Normalde nasıl büyüdüğünü görmek daha da korkutucu ve gelişmekte olan çocuk birdenbire yavaş yavaş solmaya başlar, sürekli düşer, birkaç ay sonra merdiven çıkamaz hale gelir ve bir gün ayakta durma yetisini kaybeder.
omuriliğe bağlı kas atrofisi
Doktorlar, hareket bozuklukları ile karakterize edilen birkaç tür kalıtsal bozukluğu, spinal müsküler atrofi adı verilen bir grupta gruplandırır. ICD-10'da, hastalık tipine ilişkin ek göstergelerle G12 kodu altına girerler.
Araştırmacılara göre, çocukların yaklaşık %0.01-0.02'si SMA tanısıyla doğuyor. Hastalık erkek ve erkeklerde daha sık görülür.
Spinal müsküler atrofi, esas olarak erken yaştaki çocuklarda bulunur. Bununla birlikte, hastalığın bazı formları yalnızca ergenlerde veya zaten yetişkinlerde ortaya çıkmaya başlar. Patolojinin sinsiliği, hastalardan elde etmeyi başardıklarını günden güne yavaş yavaş alıp götürmesidir.
İlk kez G. Werdnig patolojiyi tanımladı. Omuriliğin eşkenar atrofisine, ön boynuzlarına, köklerine dikkat çekti. periferik sinirler 1891'de. gelecek yıl J. Hoffman, bağımsız bir hastalıktan bahsettiğimizi kanıtlayabildi. XX yüzyılın ortalarında. araştırmacılar E. Kugelberg ve L. Welander ileri yaşlarda ortaya çıkan ve prognozu daha olumlu olan bir patolojiyi tanımladılar.
belirtiler
Her SMA tipinin kendine has özellikleri vardır, ancak heterojen hastalıkları tek bir grupta birleştirmenize izin veren bazı semptomlar vardır. Bu:
- Artan kas zayıflığı ve atrofi.
- 1-2 yıl sonra kendini gösteren bir hastalıkta, örneğin koşma, yürüme gibi halihazırda elde edilmiş yeteneklerde bozulma fark edilir.
- Parmakların titremesi. Dilde de titreme görülür.
- İskelet deformitesi.
- Çoğu hastada zihinsel ve zihinsel sağlığın korunması.
SMA türleri
Yaş, semptomların ortaya çıkma zamanı, patolojinin seyrinin özellikleri, prognoz, çeşitli hastalık türlerini ayırt etmemizi sağlar.
Bu patoloji şekli nadiren tarif edilir, genellikle ilk tip SMA ile birleştirilir. Hastalık doğuştandır. Tam bir hareket eksikliği, tendon refleksleri, kas zayıflığı, diz eklemlerinin sınırlı hareketi ile karakterizedir. Solunum bozuklukları doğumdan itibaren gözlenmektedir.
Werdnig-Hoffmann'ın spinal amiyotrofisi - genetik patoloji gergin sistem vücuttaki kas zayıflığını gösterir. Böyle bir hastalık, kişinin oturma, bağımsız hareket etme ve kendine bakma yeteneğini bozar. İÇİNDE modern dünya Henüz değil etkili terapi ki bu olumlu bir sonuç verecektir.
Yürütülen doğum öncesi tanı, hasta bir çocuğun doğum riskini büyük ölçüde azaltır. Hastalık adını onu tanımlayan bilim adamlarından almıştır. İlk başta, bir patoloji türü keşfedildi, ancak ikincisi kısa süre sonra tanımlandı ve ardından semptomlarda farklılık gösteren birkaç patoloji biçimi ortaya çıktı.
etiyoloji
Patoloji kalıtsaldır. Beşinci insan kromozomundaki bir mutasyon nedeniyle oluşur. SMN proteinini üretmesi gereken bir geni mutasyona uğratır. Bu protein, nöronal hareketin gelişimini etkiler. Nöronlar öldüğünde, kasa giden sinir impulsları durur. Kas kasılmaz, onun yardımıyla yapılması gereken hareketler gerçekleşmez.
Bir çocukta Werdnig-Hoffmann'ın spinal amiyotrofisinin gelişmeye başlaması için, babadan ve anneden gelen iki mutasyona sahip gen gereklidir. Ebeveynler, kendileri hasta olmasalar da, değiştirilmiş genlerin taşıyıcılarıysa, vücutta sağlıklı bir eşleştirilmiş gen baskın olduğu için risk ortaya çıkacaktır.
Ebeveynler mutant genin taşıyıcılarıysa, yirmi beş vakada hasta bir çocuk doğar. Bilim adamları, Dünya'daki her ellinci kişinin bir mutasyon taşıyıcısı olduğunu hesapladılar.
sınıflandırma
Spinal müsküler amiyotrofi, oluşum zamanına ve değişim derecesine bağlı olarak farklı tiplere ayrılır:
- Tip I - çocuk patolojisi;
- II tip - ara;
- III tipi - genç;
- IV tipi - yetişkin.
Patolojinin şekline bağlıdır klinik tablo.
belirtiler
Tıpta dört hastalık türü ayırt edilir. Farkları aşağıdaki gibidir:
- patolojinin ortaya çıkma zamanı;
- semptomlar sunmak;
- bir çocuğun ömrü.
Yalnızca bir kişinin zihinsel ve hassas yeteneklerinin ihlal edilmemesi gerçeğiyle birleşirler. Tüm işaretler yalnızca motor aktivite ihlali ile ilişkilidir. Her türü ayrı ayrı ele alalım.
- Hastalık altı aya kadar ilerlediğinde maalesef prognoz olumsuzdur.
- Yutma, emme, dilin hareketi ihlal edilebilir (istemsiz olarak kasılabilir ve genellikle körelmiş görünebilir). Çocuk zayıf ve halsiz ağlar yayar. Beslenme süreci imkansız hale gelir, çünkü yutma refleksinin ihlali nedeniyle yiyecek yemek borusuna değil, içine hareket eder. hava yolları. Bu, bebeğin ölümüne yol açabilir.
- Kaburgalar arasındaki kaslar etkilendiğinde nefes alma bozulur. Başlangıçta sorun telafi edilir, ancak daha sonra durum kötüleşir. Bu aşamada çocuğu transfer etmek gerekebilir. suni havalandırma akciğerler (IVL).
- Patolojinin etkisi altında yüz kasları ve göz kapakları düşmez.
- Çocukların gelişimi yavaşlar: başlarını tutamazlar, oyuncağa uzanamazlar, sırtlarından yanlarına dönemezler ve hatta oturamazlar. Bir çocuk patoloji başlamadan önce bir şeyler yapmayı öğrenirse, bu beceriler kaybolacaktır.
Hastalığın görsel bir semptomu, göğüs kemiklerinin deformasyonu olacaktır. Patoloji doğuştan ise, çocuklar altı aydan fazla yaşamazlar. Üç ay sonra hastalık kendini gösterdiğinde ortalama yaşam süresi üç yıl olacaktır.
Patoloji genellikle küçük bir kafa, kalp hastalığı, doğuştan kırıklar, inmemiş testisler gibi diğer doğumsal anormallikler ile ortaya çıkar.
Tip II - altı ay ile iki yıl arasında kendini gösterir, bu zamana kadar herhangi bir bozukluk teşhis edilmez. Çocuk gerekli tüm becerileri zamanında kazanır. Hastada ilk gözlenen kaslarda güçsüzlüktür. Kalçalar ilk acı çekenlerdir, bu nedenle çocuk yürümeyi bırakır. Kaslardaki zayıflık yavaş ama yavaş yavaş gelişir ve tüm uzuvları tamamen kaplar. Bazı durumlarda kaslar etkilenir. solunum sistemi.
Boyun kasları zayıflar, bu nedenle baş sarkmaya başlar. Bu hastalık türü, kemiklerin ve eklemlerin şekil bozukluğu ile karakterizedir. İlk tiple karşılaştırıldığında, bu daha uygundur, ancak zaten ergenlik çağındaki çocukların çoğunda solunum problemleri vardır.
Tip III - genç denir, çünkü patoloji iki ila on beş yıl arasında kendini gösterebilir.
Görünen ilk işaret bacaklarda zayıflıktır, yürüyüş kararsız hale gelir. Alt ekstremite kasları körelir, ancak iyi gelişmiş deri altı yağ dokusu nedeniyle bu çok belirgin değildir. Bu sadece garip bir hareket gibi görünüyor, çünkü ergen sıklıkla tökezlemeye, düşmeye veya yürüyüşünü değiştirmeye başlar. Zamanla, çocuk hiç hareket etmeyi bırakır.
Sonra hastalık ellere geçer, sonra ellere geçer. Yüz kasları zayıflar ama gözler hareket etmeye devam eder. Kasların zaten patolojiden etkilendiği bölgelerde hareket yoktur. Hastalığın bu şekli, iskeleti oluşturan kemiklerin deformasyonu ile ortaya çıkar. Yaşam beklentisi kırk yıla kadardır.
Tip IV - yetişkin olarak adlandırılır, çünkü hastalık kendini otuz beş yıl sonra gösterir. Semptomlar önceki tiplerle aynıdır: bacaklardaki kaslar zayıflar, refleksler azalır. Sonuç olarak kaslar tamamen körelir, bacakların hareketi imkansız hale gelir. Solunum sisteminin kasları etkilenmez, bu nedenle solunum rahatsız olmaz. Hastalığın bu formu en uygun seyir gösterir.
Teşhis
Hastalığın ilk belirtileri ortaya çıkarsa, aşağıdakiler yapılır:
- elektronöromiyografi - spontan aktiviteyi tespit etmek için kullanılabilir;
- genetik teşhis- beşinci kromozomda bir gen mutasyonunu saptamak için;
- Fetüsün doğum öncesi DNA teşhisi - herhangi bir anormallik varsa gebelik sonlandırılır.
Ayrıntılı teşhis ayrı ayrı seçilir.
Tedavi
Bu Genetik hastalıkçaresizce. Modern bilim adamları, SMN protein sentezinin nasıl düzenleneceğini önerecek çeşitli çalışmalar yürütüyorlar, ancak ne yazık ki, şimdiye kadarki sonuçlar hayal kırıklığı yaratıyor.
Hastaların zor durumunu bir şekilde hafifletmek için doktorlar aşağıdaki tedaviyi reçete eder:
- belirli kesintilerle düzenli ilaç alımı - özel ilaçlar, sinir dokusu ve kasların metabolizmasını iyileştirmeye yardımcı olacaktır;
- B vitaminleri;
- oluşumunu ve yenilenmesini hızlandıran maddeler yapısal parçalar hücreler, dokular ve kas yapıları;
- sinirlerde ve kaslarda daha iyi iletkenlik sağlayan ilaçlar;
- masaj ve egzersiz tıbbi tıp;
- fizyoterapi tedavisi;
- eklemler ve omurga kırılırsa ortopedik düzeltme.
Bu genetik olarak bulaşan bir patolojidir. Bir çocukta bir hastalığın varlığı, hem baba hem de anne mutant geninin taşıyıcısı olduğunda mümkündür. Hastalık sırasında kaslar zayıflar, bu nedenle bir kişinin tamamen hareketsiz kalmasına kadar hareket bozulur. Patoloji ayrıca solunum sisteminin kaslarını da kapsayabilir. Şu anda, bu hastalığın tedavisi yoktur.
Olası Komplikasyonlar
Çoğu zaman, spinal amiyotrofisi olan hastalarda aşağıdaki komplikasyonlar teşhis edilir:
- ikincil çeşitli enfeksiyonlar;
- telaffuz edildi.
Yüksek ölüm riski vardır.
önleme
Gibi önleyici tedbirler Gelecekteki ebeveynlerde genetik düzeyde çeşitli sapmaları zamanında teşhis etmek gerekir. Bunu yapmak için, doğum başlamadan önce bile DNA teşhisi yapılmalıdır.
Çocuğa sapma teşhisi konulursa, böyle bir hastalığın tedavisi olmadığı için hamilelik sonlandırılmalıdır.
Makalede tıbbi açıdan her şey doğru mu?
Yalnızca kanıtlanmış tıbbi bilginiz varsa yanıtlayın
Spinal kas atrofisi, bozulmuş motor fonksiyonlara işaret eden ciddi patolojileri ifade eder. Bebeklik döneminde gelişen ve en olumsuz olarak kabul edilen Werdnig-Hoffmann'ın spinal amiyotrofisi de dahil olmak üzere dört hastalık türü vardır. çocukluk. Bu tür bir patoloji kalıtsaldır ve tedavi edilemez ve kullanılan yöntemler hastanın durumunu yalnızca biraz hafifletebilir. Hastalık hangi belirtilerle tanınır ve tespit edilirse ne yapılmalı?
Spinal müsküler atrofi veya SMA, omurilikteki kasların hareketinden sorumlu olan nöronların hasar görmesini içerir. Bacak ve boyun kasları genellikle en çok acı çeker, ancak kaslar üst uzuvlar daha az sıklıkla etkilenirler. Hastalarda hareket, yutkunma, başını tutma gibi problemler olur ancak hassasiyet korunur ve herhangi bir gecikme olmaz. zihinsel gelişim. Ancak diğer SMA formlarında, hastaların engelli de olsa yaşlılığa kadar yaşama şansı varsa, o zaman Werdnig-Hoffmann amiyotrofisinde maksimum yaşam beklentisi 30 yılı geçmez.
Patoloji oldukça nadirdir - 80-100 bin vakadan birinde. Ancak anomalinin gelişmesinden sorumlu genin çok daha fazla taşıyıcısı var. Hastalık otozomal resesif olarak kalıtılır ve bir çocuğun Werdnig-Hoffmann amiyotrofisi geliştirmesi için her iki ebeveynin de gen taşıyıcısı olması gerekir. Bu durumda bebekte hastalık olasılığı sadece% 25 olmasına rağmen. Hastalığın nedeni tamamen genetik bir yatkınlıktır, SMA'nın yaralanmalar, enfeksiyonlar ve diğer faktörlerle hiçbir bağlantısı bulunamamıştır.
Hastalığın tezahürleri
Uzmanlar, tezahür ve tipik belirtiler açısından birbirinden farklı olan üç Werdnig-Hoffman SMA formunu ayırt eder.
Masa. Werdnig-Hoffmann'ın SMA formları
Tüm bu patoloji biçimleri, herhangi bir zihinsel ve duyusal bozukluğun olmamasıyla birleşir, ancak klinik tablonun önemli farklılıkları vardır.
bebek formu
Tip I patolojide, ilk belirtiler bir çocuğun doğumunda zaten fark edilir: sarkık parezi, çok zayıf çığlıklar atıyor, derin refleksler yok. Werdnig-Hoffmann atrofisinin varlığını ilk günlerden tespit etmeyi mümkün kılan kas hipotansiyonunu bir uzmanın belirlemesi zor değildir. Bu tür çocuklar memeyi ağır ağır emer, sütü kötü yutar ve sıklıkla boğulur. Dilin hareketleri bile zordur ve daha yakından incelendiğinde istemsiz kas kasılmaları görülebilir - küçük dalga benzeri hareketler. Bütün bunlar beslenmede zorluklara neden olur çünkü yiyecekler solunum yoluna girebilir ve çocuğun ölümüne neden olabilir.
Bu semptomlara ek olarak, diyaframın parezi ve iskelet deformasyonları vardır: çocuğun kavisli bir omurgası olabilir, çökük veya tersine keskin bir şekilde çıkıntılı olabilir. göğüs kafesi, bükülmüş eklemler. Bu tanıya sahip çocuklar, akranlarına göre motor gelişimde çok geridedir. Başlarını tutamazlar, sağa sola yuvarlanamazlar, dikkat çeken bir nesneye uzanamazlar ve oturma pozisyonu alamazlar. Aynı zamanda yüz ifadeleri ve göz kaslarının işlevi hastalıktan etkilenmez ve çocuğun ifade ettiği duygular bozulmaz.
Yeme sınırlı sayıda Werdnig-Hoffmann amiyotrofisi olan çocuklarda, motor beceriler büyük bir gecikmeyle de olsa kendini göstermeye devam eder. Kısa bir zaman gerileme
Tip 1 SMA'ya genellikle diğer doğumsal patolojiler eşlik eder:
- pelvik eklemlerin displazisi;
- beynin hidrosefali;
- hemanjiyomlar;
- kalp bozukluğu.
Hastalık çok hızlı gelişir ve çoğu durumda ölüm doğumdan sonraki altı ay içinde gerçekleşir. Bazı bebekler 2-3 yıla kadar yaşar. Ölüm nedeni genellikle şiddetli bir kalp ve Solunum yetmezliği.
erken form
İkinci tip amiyotrofide, çocuklar hayatlarının ilk altı ayında herhangi bir uyarı işareti olmadan kesinlikle normal gelişirler. Hatta bazıları altı ayda oldukça aktif bir şekilde ayağa kalkmaya ve beşik veya arenada hareket etmeye başlar. İlk belirti, yavaş yavaş gelişebilen veya herhangi bir arka planda aniden ortaya çıkabilen kas zayıflığıdır. çocukluk hastalığı, çeşitli enfeksiyonlar. Bu, kural olarak, bir bebeğin hayatının 7-10 ayında olur.
Kasların işlevleri önce alt ekstremitelerde bozulur, bunun sonucunda çocuk daha kötü emekler, güçlükle ayağa kalkar. Ayrıca lezyon daha yükseğe yayılır ve bu da derin reflekslerde azalmaya, parmaklarda titreme görünümüne, dilde keyfi kas kasılmalarına ve solunum sisteminin bozulmasına yol açar. Bu patoloji formu infantil olandan daha az yoğun bir şekilde ilerler ve çoğu hasta ergenliğe kadar hayatta kalır, ancak yaşam kalitesi tüm bu süre boyunca çok düşük kalır. Bu tür çocuklar kendi başlarına hizmet edemezler ve dışarıdan yardım almadan yapamazlar. Ölüm nedeni genellikle bir arızadır. solunum organları, ayrıca hastalık nedeniyle zayıflamış vücudu sıklıkla etkileyen çeşitli enfeksiyonlar.
geç form
Uzmanlar, bir kişi en fazla 30 yıla kadar yaşayabilmesine rağmen, bu SMA formunun en az şiddetli olduğunu düşünüyor. Tipik belirtiler en sık çocuk 1.5-2 yaşındayken ortaya çıkar. o zamana kadar fiziksel Geliştirme olmadan olur en ufak ihlaller, bebek iyi yürür, koşar, yaşına göre normal aktivite gösterir. Sadece sınırlı sayıda hasta motor becerilerin gelişiminde gecikmeler veya aşırı yavaşlık yaşayabilir.
İlk belirtiler hafiftir:
- çocuk daha çabuk yorulur;
- hareketlerin koordinasyonu azalır, bebek koşarken ve yürürken daha sık düşer;
- uyuşukluk sıklıkla gözlenir.
Hastalığın ilerlemesiyle birlikte, daha karakteristik olan diğer belirtiler ortaya çıkar:
- yürüyüş değişir, çocuk yürürken dizlerini yukarı kaldırır;
- artan kas zayıflığı;
- parmaklarda hafif bir titreme var;
- dilin keyfi spazmları, yutma işlevlerinde zorluklar;
- kemik ve eklemlerde şekil bozuklukları gelişir, bu özellikle göğüste belirgindir.
Tüm bu süreçler oldukça yavaş bir gelişme ile karakterize edilir ve yürüme yeteneği yaklaşık 8-10 yıla kadar korunur. Gelecekte, hareket sadece tekerlekli sandalyede mümkündür, ancak self servis yeteneği birkaç yıl daha tamamen kaybolmaz. İdame tedavisi varlığında bu tanıya sahip kişiler 25-30 yıla kadar yaşarlar.
hastalığın teşhisi
Konjenital kas hipotonisi sendromu, yalnızca SMA'nın değil, aynı zamanda bir dizi başka patolojinin, örneğin beyin felcinin de özelliğidir. amiyotrofik skleroz, miyopatiler değişik formlar. Bu nedenle, görsel bir muayene, semptomların başlama zamanlaması ve gelişim dinamikleri hakkında bilgi, Werdnig-Hoffman amiyotrofisini ayırt etmeye yardımcı olmayacaktır. CT veya MRI, diğer spinal patolojilerin varlığını dışlayabilir, ancak bu çalışmalar SMA'yı belirlemek için yeterli değildir.
Ana teşhis yöntemi spinal kas atrofisinden şüpheleniliyorsa elektronöromiyografi veya ENMG kullanılır. Bu yöntem, nöromüsküler sistemin işleyişini, özellikle sinir uyarılarının geçişini ve bunlara verilen yanıtı analiz etmek için tasarlanmıştır. Teşhisi doğrulamak için kas dokusu biyopsisi ve DNA çalışmaları da reçete edilir.
Önemli! Ailesinde SMA öyküsü olan bireylere, kas gelişimi bozukluklarından sorumlu SMN geninin varlığı için genetik test yaptırmaları önerilir. Gebelere prenatal fetal DNA analizi yapılır ve tanı doğrulanırsa bu, gebeliğin sonlandırılması için ciddi bir endikasyondur.
Destekleyici bakım
Werdnig-Hoffmann SMA tedavi edilemez, bu nedenle hastalara hastalığın semptomlarını hafifletmeyi amaçlayan destekleyici tedavi verilir. Ana odak, etkilenen kastaki metabolizmayı iyileştirmek ve sinir lifleri Bu da patolojinin ilerlemesini yavaşlatır. Bunun için başvuru ilaçlar birkaç grup: nörometabolitler, nöromüsküler iletimi kolaylaştıran ilaçlar, doku trofizmi ve kan dolaşımını iyileştiren ilaçlar.
En sık atanan:
İlaç türü, dozu, uygulama süresi, muayene sonuçlarına göre ve çocuğun yaşı dikkate alınarak ilgili hekim tarafından belirlenir. İlaçlara ek olarak, belirtilir fizyoterapi, fizyoterapötik prosedürler, yumuşak masaj. Omurganın artan deformasyonu ile ortopedik korseler ve bandajlar kullanılır.
Video - Verdnig-Hoffman spinal amiyotrofi
Spinal müsküler atrofi (SMA) veya spinal Werdnig-Hoffmann amiyotrofi otozomal resesiftir kalıtsal hastalık ilerleyici hipotansiyon ve kas güçsüzlüğü ile karakterizedir.
Kas dokularının karakteristik zayıflaması, omuriliğin ön boynuzlarındaki alfa motor nöronların ilerleyici dejenerasyonundan kaynaklanır. Dolayısıyla hastalığın temeli kalıtsal olabilen omuriliğin patolojisidir.
Hastalığın bir özelliği, vücudun yüzeyine daha yakın olanlardan daha derinde bulunan iskelet kaslarındaki zayıflığın daha aktif bir tezahürüdür. Bu materyalde Werdnig-Hoffmann spinal müsküler atrofinin semptomlarından ve tedavisinden bahsedeceğiz.
Bilgi, çeşitli nedenlerle bu ciddi, genellikle ölümcül hastalıkla uğraşmak zorunda kalan herkes için yararlı olacaktır.
Bazı hastalarda patolojik süreç kranial sinir motor nöronları da tutulabilir, özellikle V aracılığıyla 12. çift. Bu durumda hastalık, her şeyin yanı sıra diyafram kaslarının yetersizliğine neden olan omurilik hücrelerinin arka boynuzundan kaynaklanır. gastrointestinal sistem, kalp ve sfinkterler.
1890'da Werdnig ilk olarak çocuklarda sendromun bir tezahürü olan SMA'nın klasik infantil formunu tanımladı. Erken yaş. Yıllar sonra, 1956'da Kugelberg ve Welander daha az sınıflandırdılar. şiddetli form yaşlı hastalarda spinal müsküler atrofi.
Bu bilim adamları sayesinde, bugün doktorlar SMA'yı SMA'dan doğru bir şekilde ayırt edebiliyorlar. farklı şekiller benzer semptomlara sahip hastalıklar, örneğin, kas distrofisi Duchenne.
Spinal amiyotrofi, şiddetli ilerleyici güçsüzlükle kızlarda en sık görülen tanıdır. Çocuklarda en yaygın genetik ölüm nedenlerinden biridir.
SMA sendromu, hastanın yaşına göre şu şekilde dört tipe ayrılır:
- Tip I (spinal Werdnig-Hoffman amiyotrofisi). 6 aylıktan önce gelişir.
- Tip II - 6 ila 12 aylıkken.
- Tip III (Kugelberg-Welander hastalığı) - 2 ila 15 yaş arası
- Erişkin hastalarda Tip IV.
Yayma
Hastalığın görülme sıklığı yaklaşık 15-20 bin kişide bir vakadır. Sadece yenidoğanlardan bahsedersek, bu rakam yaklaşık 100 binde 5-7 vaka olacaktır. Spinal amiyotrofi kalıtsal resesif bir hastalık olduğundan, birçok ebeveyn taşıyıcı olabilir ve bundan haberi olmayabilir.
SMA taşıyıcılarının yaygınlığı 80'de 1'dir, yani her 80 aileden biri spinal müsküler atrofiden muzdarip bir çocuk sahibi olabilir. Bu risk, her iki ebeveyn de mutasyona uğramış genin taşıyıcısı olduğunda birkaç kez artar.
Bu nedenle SMA sendromu, kistik fibrozdan sonra çocuklarda sinir sisteminin en yaygın dejeneratif hastalığıdır ve yukarıda belirtildiği gibi, çocukluk çağı ölümlerinin önde gelen kalıtsal nedenidir.
Ölümcül sonuç solunum yetmezliğinden kaynaklanmaktadır. Hastalığın erken evrelerinde hasta ne kadar gençse, prognoz o kadar kötüdür. Ölüm anında genel ortalama yaş yaklaşık 10'dur. Zeka durumu ve çocuğun psikosomatik gelişiminin diğer göstergeleri hastalığın ilerlemesini etkilemez.
Daha genç hastaların aksine, yetişkin erkeklerin kadınlardan yaklaşık 2:1 oranında etkilenme olasılığı daha yüksektir ve erkek hastalarda klinik seyir daha şiddetlidir. Kadınlarda hastalık vakalarındaki artış yaklaşık 8 yaşlarında başlamakta ve erkekler 13 yaş düzeyinde kızları “yetişmektedir”.
Spinal müsküler atrofi - semptomlar
İlk tip spinal müsküler atrofi, bebek doğmadan önce ilk semptomların ortaya çıkmasına neden olur. Annelerin çoğu, hamileliğin sonraki aşamalarında anormal fetal hareketsizlik bildirir. Yenidoğanlarda SMA belirtileri oldukça açıktır - çocuk kendi başına dönemez ve ardından oturma pozisyonuna geçemez.
Ek olarak, vakaların büyük çoğunluğunda ölümle sonuçlanan ilerleyici klinik bozulma gelişir. Ölüm genellikle 2 yaşındaki hastalarda solunum yetmezliği ve komplikasyonlarından kaynaklanır.
Tip 2 SMA'lı hastalar yaşamın ilk 4-6 ayında normal olarak gelişir. Kendi başlarına oturabilirler ama asla yürüyemeyecekler, gelecekte ihtiyaç duyacaklar. engelli arabası hareket için. Kural olarak, bu tür çocuklar, Werdnig-Hoffmann spinal atrofisi olan hastalardan çok daha uzun yaşarlar. Ortalama yaşam süresi 40 yıla kadardır.
Tip 3'lü hastalar, esas olarak ekstansör zayıflığa bağlı olarak, genellikle merdiven çıkmada veya yerden ayağa kalkmada güçlük çekerler. kalça eklemi. Yaşam beklentisi normale yakındır.
SMA semptomları hakkında daha fazla bilgi edinin
Tip 1 spinal müsküler atrofisi olan yenidoğanlar inaktiftir. Uzuvlarını büyük bir güçlükle hareket ettirirlerse bile. Kalçalar neredeyse sürekli olarak bükülmüş durumda, zayıflamış ve elle farklı yönlerde kolayca bükülebilir. Dizler de bükülür.
Dış kaslar genellikle daha az etkilendiğinden, el ve ayak parmakları neredeyse normal hareket eder. Bebekler başlarını kontrol edemez veya kaldıramazlar. Arefleksi (refleks yokluğu) hemen hemen tüm hastalarda görülür.
Tip 2 SMA'lı çocuklar başlarını hareket ettirebilir ve bu hastaların %75'i kendi başlarına oturabilir. Kas zayıflığı alt ekstremitelerde üst ekstremitelere göre daha kötüdür. Patella refleksi yoktur. Daha büyük çocuklar pazı ve triseps refleksleri gösterebilir.
Skolyoz en çok ortak semptom SMA ve hastaların çoğunda tek taraflı veya çift taraflı kalça çıkığı gelişir. Belirtilen işaretler 10 yaşından önce gelişir.
Tip 3 spinal müsküler atrofi hastalığı olan hastalar erken yaşlarda yürüyebilir ve ergenlik dönemi boyunca ayakta tedavi edilebilir. Zayıflık, vücudun sınırlı dayanıklılığının yanı sıra yol açabilir. Hastaların üçte biri 40 yaşına geldiğinde tekerlekli sandalyeye bağlı hale geliyor.
Tedavi
Şu anda bilinen yok tıbbi tedavi spinal müsküler atrofi, bu nedenle erken ve orta yaştaki hastalar arasında hayatta kalma oranının oldukça düşük olduğunu hemen belirtmekte fayda var.
Kısa yaşam beklentileri nedeniyle, Werdnig-Hoffmann spinal müsküler atrofisi olan yenidoğanlar, kısa yaşam beklentileri nedeniyle çok az ortopedik müdahale gerektirir. Splintleme genellikle zayıflamış kas aktivitesi ile gözlenen bir durumda kullanılır.
Hasta II ve III tipi SMA, eklem kontraktürünü (sınırlı hareket) tedavi etmek için fizik tedavi kullanılabilir. Daha fazlası için radikal tedavi kontraktür cerrahi tedavi endikedir.
Yukarıda belirtildiği gibi, SMA'daki en yaygın ortopedik sorun, genellikle şiddetli olan skolyozdur. Diş teli tedavisine rağmen omurga eğriliğinin ilerlemesi yılda yaklaşık 8°'dir.
Eğriliği olan genç hastalarda sıklıkla segmental tip posterior füzyon önerilir. omurga diş teli ile düzeltilemez ve 10 yaşından büyük hastalarda 40°'den fazla eğriliği vardır.
Ameliyat tıbbi olarak mümkün olduğu kadar ertelenmelidir. Tip 3 SMA'lı hastalarda eğrilik ilerlemesinin daha yavaş olduğu ve ileri yaşlarda daha sık görüldüğü unutulmamalıdır.
Diyet
Spinal müsküler atrofinin tedavisi, ne yazık ki ilgili hekimler tarafından genellikle gözlemlenmeyen hasta menüsünün standartlaştırılmasına yönelik bireysel bir yaklaşım gerektirir. Antropometrik parametreler, kan bileşimi ve kas durumunun biyokimyasal belirteçleri, SMA'lı hastalarda değerlendirmenin önemli unsurlarıdır.
Belirli bir hastadaki hastalığın seyrinin özelliği, yukarıdaki göstergeleri etkilemek için diyetine müdahale gerektirebilir, çünkü kaslara verilen besinlerin yardımı ile mümkündür. besinler hangi kendi durumunda hasta için gereklidir.
Tabii ki, spinal müsküler amiyotrofinin tedavisine yönelik böyle bir yaklaşım, yalnızca hastalığın ikinci veya üçüncü formu için bir teşhis yapıldığında geçerlidir.
Fizik Tedavi
İkinci ve üçüncü tip spinal müsküler atrofiden muzdarip bir hasta için ek destek, diyet kadar önemlidir. Her şeyden önce, normalleştirilmiş bir yük yardımıyla eklem kontraktürünün ilerlemesini önlemek, ayrıca kişisel bakımda güç, dayanıklılık ve bağımsızlığı korumak mümkündür.
Oldukça önemli bir rol fiziksel egzersiz eğitsel, sosyal, psikolojik ve profesyonel aktivite sabırlı, çünkü sağlıklı insanlar gibi neredeyse normal bir hayat sürdürebilecek.