遺伝性疾患。遺伝性疾患の治療と予防遺伝性の素因を持つ疾患

予防は、衛生的、医療的、衛生的、社会経済的対策を含む医学の重要な分野です。

病気の予防の種類

第一の目的は、危険因子への曝露を防ぎ、病気の発生を防ぐことです。これには、ワクチン接種、栄養の合理化、仕事と休息のスケジュール、身体活動等

二次予防疾患には、特定の条件下で発生、再発、または悪化につながる可能性のある顕著な危険因子を排除するための対策が含まれます。たとえば、適応障害、過度の運動、免疫状態の低下などが挙げられます。病気を予防する主な方法は、早期診断のための健康診断、動態観察、および的を絞った治療です。重要な役割合理的な段階的な回復にも配慮しています。

三次疾患予防は、完全に生きる能力を失った患者のリハビリテーションに関係します。これには、医学的、心理的、社会的、労働的リハビリテーションが含まれます。

遺伝性疾患の予防との関連性

WHO によると、赤ちゃんの 2.5% は発達障害を持って生まれます。外因性要因（TORCH複合体感染、電離放射線、特定の薬剤の服用など）に関連するものはわずか1.5〜2％で、残りは遺伝的理由によるものです。

欠陥や病気の発症の遺伝的要因のうち、1% は遺伝子変異、0.5% - オン染色体変異、3 ～ 3.5% - 顕著な遺伝的要素を持つ疾患 (CHD、糖尿病、アテローム性動脈硬化）。子供の死亡の 40 ～ 50% の原因は遺伝的要因です。小児病院の患者の 30% は遺伝に関連する病気に苦しんでいます。

防止遺伝性疾患それは医療遺伝カウンセリングと出生前診断に帰着します。遺伝によって引き起こされる病気を持つ子供が生まれるリスクを軽減します。

遺伝性疾患の予防

人が特定の病気にかかる確率は、その人が両親から受け継いだ遺伝子によって異なります。に完全にまたは大きく依存する病状があります。遺伝的要因。遺伝性疾患の標的を絞った予防方法は、早期診断特定の遺伝的に決定された疾患を発症する個人のリスクを決定すること。

リスクの程度に応じて、遺伝性疾患は次のように分類されます。

持っている上で高度な遺伝的リスク（常染色体優性、常染色体劣性起源および性関連型の遺伝を伴う病態）。
中等度の遺伝的リスクを伴う疾患（新たな突然変異、および多遺伝子型の遺伝を伴う染色体疾患によって引き起こされる）。
無視できるリスクしかありません。

遺伝性疾患を予防するための出生前診断方法

出生前診断は直接診断と診断を組み合わせたものです。間接的な方法研究。遺伝性疾患の予防における最初の段階は、間接的な出生前診断を受ける女性を選択することです。以下の場合には医学的遺伝カウンセリングが必要です。

35歳以上の妊婦。
1回あたり2回以上の流産初期段階妊娠;
家族の中に遺伝性疾患を持つ子供の存在。
家族および近親者において以前に診断された単一遺伝子性疾患。
妊娠中に特定の薬を服用している。
移行ウイルス感染症;
将来の親の一人が子供を妊娠する前に放射線に被曝すること。

遺伝性疾患を予防するために、出生前診断では超音波や生化学的スクリーニング（ホルモン分析）などの方法が使用されます。その結果に基づいて、診断の第 2 段階である侵襲的方法 (絨毛生検、羊水穿刺、胎盤穿刺、臍帯穿刺) を処方することができます。このような検査は、Genomed Medical Genetic Center で受けることができます。

病気を予防し、全体的な健康を維持するには、原則に従うことが重要です健康的なイメージ生活を維持し、定期的に予防検査を受け、タイムリーに病気を治療し、免疫システムを強化します。自分の遺伝的リスクを知ることで、ライフスタイルを調整して病気の発症を防ぐことができます。

コンテンツ

人は生涯を通じて多くの軽度または重度の病気に苦しみますが、場合によってはそれらの病気を持って生まれます。遺伝性疾患または遺伝性疾患は、DNA 染色体の 1 つの突然変異により子供に現れ、それが病気の発症につながります。中には運ぶだけの人もいます外部の変化しかし、赤ちゃんの命を脅かす病状は数多くあります。

遺伝性疾患とは何ですか

これ遺伝性疾患または、生殖細胞（配偶子）を介して伝達される細胞の遺伝装置の障害に関連して発症する染色体異常。このような遺伝性病状の発生は、遺伝情報の伝達、実装、保存のプロセスに関連しています。全てもっと男性この種の逸脱に問題があるため、妊娠の可能性が低くなります健康な子供小さくなってきています。医学では、障害のある子供の誕生を防ぐための手順を開発するために常に研究が行われています。

原因

遺伝性の遺伝病は、遺伝情報の突然変異によって形成されます。子供の誕生直後またはその後に検出される可能性があります長い間病理学の長期的な発展を伴います。遺伝性疾患の発症には主に 3 つの理由があります。

染色体異常;
染色体障害;
遺伝子の突然変異。

最後の理由は、遺伝的素因のグループに含まれます。これは、その発達と活性化も要因によって影響されるためです。外部環境. 印象的な例このような病気が考えられます高血圧症または糖尿病。突然変異に加えて、その進行は長期にわたる過度の運動によって影響を受けます神経系, 栄養不良, 精神的トラウマそして肥満。

症状

それぞれの遺伝性疾患には独自の特有の症状があります。の上この瞬間 1600以上が知られていますさまざまな病態、遺伝子異常や染色体異常を引き起こします。症状の重症度と明るさはさまざまです。症状の発症を防ぐためには、症状が発生する可能性を時間内に特定する必要があります。これには次の方法が使用されます。

ツイン。遺伝性病状は、双子の相違点と類似点を研究して、遺伝的特徴と外部環境が疾患の発症に及ぼす影響を判断することによって診断されます。
系図的。異常または正常の形質が発現する可能性は、人の家系図を使用して研究されます。
細胞遺伝学的。健康な人と病気の人の染色体が研究されます。
生化学的。人間の代謝が監視され、このプロセスの特徴が強調されます。

これらの方法に加えて、ほとんどの少女は次のような治療を受けます。超音波検査。これは、胎児の特徴に基づいて（妊娠第 1 期からの）先天奇形の可能性を判断し、胎児に一定数の染色体疾患や神経系の遺伝性疾患が存在することを示唆するのに役立ちます。

子供の場合

遺伝性疾患の大部分は小児期に発症します。それぞれの病状には、それぞれの病気に特有の症状があります。異常たくさんの、以下で詳しく説明します。最新の診断方法のおかげで、妊娠中でも子供の発育の異常を特定し、遺伝性疾患の可能性を判断することが可能です。

ヒトの遺伝性疾患の分類

遺伝病は、その発生状況に基づいて分類されます。遺伝性疾患の主な種類は次のとおりです。

遺伝的 – 遺伝子レベルでの DNA 損傷から生じます。
遺伝的素因、常染色体劣性疾患。
染色体異常。病気は、余分な染色体の出現、染色体の 1 つの喪失、またはその異常や欠失によって発生します。

ヒトの遺伝性疾患のリスト

科学では、上記のカテゴリーに分類される 1,500 以上の病気が知られています。それらの中には非常に珍しいものもありますが、特定の種類を知っている人はたくさんいます。最も有名な病理には次のようなものがあります。

オルブライト病。
魚鱗癬;
サラセミア;
マルファン症候群;
耳硬化症;
発作性筋麻痺。
血友病;
ファブリー病;
筋ジストロフィー;
クラインフェルター症候群。
ダウン症;
シェレシェフスキー・ターナー症候群。
猫泣き症候群。
統合失調症;
先天性股関節脱臼。
心臓の欠陥。
口蓋裂と口唇裂。
合指症（指の癒合）。

どれが最も危険ですか?

上記の病状の中には、人間の生命にとって危険であると考えられる病気があります。原則として、このリストには、染色体セットにポリソミーまたはトリソミーがあり、2 つではなく 3 から 5 つ以上ある場合の異常が含まれます。場合によっては、2 つの染色体ではなく 1 つの染色体が検出されることがあります。このような異常はすべて、細胞分裂の異常の結果です。この病理では、子供は2年まで生きますが、逸脱がそれほど深刻でない場合、彼は14年まで生きます。最も危険な病気は次のとおりです。

カナバン病。
エドワーズ症候群;
血友病;
パトー症候群;
脊髄性筋萎縮症。

ダウン症

この病気は、両親または両親の一方に欠陥のある染色体がある場合に遺伝します。ダウン症候群は、21 トリソミー染色体 (染色体が 2 ではなく 3 である) によって発症します。この病気の子供たちは、斜視、耳の形の異常、首のしわ、精神薄弱、心臓の問題を抱えています。この染色体異常は生命を脅かすものではありません。統計によると、800人に1人がこの症候群を持って生まれます。 35 歳以降に出産を希望する女性は、ダウン症の子供を産む確率が増加します（375 人に 1 人）が、45 歳以降の確率は 30 人に 1 人になります。

頭蓋指関節症

この病気には常染色体優性遺伝型の異常があり、その原因は染色体 10 の違反です。科学者はこの病気を頭蓋指節痛症またはアペール症候群と呼んでいます。以下のような症状が特徴です。

頭蓋骨の長さと幅の比率の違反（短頭症）。
増加した成長が頭蓋骨の内部で形成されます血圧(高血圧) 冠状動脈の縫合糸の癒合によるもの。
合指症;
頭蓋骨による脳の圧迫による精神遅滞。
目立つ額。

遺伝性疾患の治療法にはどのような選択肢がありますか?

医師たちは遺伝子異常や染色体異常の問題に常に取り組んでいますが、この段階の治療は症状を抑えることに終始し、完全な回復は達成できません。症状の重症度を軽減するために、病状に応じて治療法が選択されます。次の治療オプションがよく使用されます。

ビタミンなどの補酵素の量を増やす。
食事療法。これは、遺伝異常による多くの不快な結果を取り除くのに役立つ重要な点です。食事に違反した場合はすぐに観察されます急激な劣化患者の状態。たとえば、フェニルケトン尿症の場合、フェニルアラニンを含む食品は食事から完全に除外されます。この措置を拒否すると重度の愚かさにつながる可能性があるため、医師は食事療法の必要性に焦点を当てます。
病状の発症により体内に存在しない物質の摂取。たとえば、オロタシド尿症の場合はシチジル酸が処方されます。
代謝障害の場合は、毒素から身体をタイムリーに浄化する必要があります。ウィルソン・コノバロフ病（銅の蓄積）は d-ペニシラミンで治療され、ヘモグロビン症（鉄の蓄積）はデスフェラルで治療されます。
阻害剤は過剰な酵素活性をブロックするのに役立ちます。
正常な遺伝情報を含む臓器や組織切片、細胞を移植することが可能です。

遺伝性疾患を予防するための最も一般的かつ効果的なアプローチは、医学的遺伝相談です。医療機関の観点から見ると、医療遺伝カウンセリングは専門的なカウンセリングの一種です。医療。相談の要点は次のとおりです。 1) 病気の子供の出生予後を決定すること。遺伝性疾患; 2) 相談者に対するこの事象の可能性についての説明。 3) 家族の意思決定を支援する。

病気の子供が生まれる可能性が高い場合、予防の観点からは 2 つの推奨事項が正しい可能性があります。それは、出産を控えること、または、可能であれば特定の疾患学的形式に対して出生前診断のいずれかです。

医療遺伝カウンセリングのための最初のオフィスは、1941 年にミシガン大学 (米国) の J. ニールによって組織されました。さらに、1950年代後半に遡ると、ソ連最大の遺伝学者であり神経病理学者であるS.K.ダビデンコフが、モスクワの神経精神医学予防研究所で医学遺伝協議会を企画した。現在、世界中で約1,000件の遺伝相談が行われています。

人々が遺伝学者に頼る主な理由は、遺伝病理に関する将来の子孫の健康予後を知りたいという欲求です。原則として、遺伝性または遺伝性疾患を持つ子供がいる家族は、先天性疾患親族の遺伝性疾患の存在、近親婚、親の年齢（35～40歳以上）、放射線被ばく、その他の理由により、（遡及的相談）またはその出現が予想される（前向き的相談）。

コンサルテーションの有効性は主に 3 つの要素、すなわち診断の正確さ、遺伝的リスク計算の正確さ、コンサルテーションを行う人々の遺伝的レポートの理解レベルによって決まります。カウンセリングには大きく分けて3つの段階があります。

カウンセリングの最初の段階は、常に遺伝性疾患の診断を明確にすることから始まります。正確な診断はどんな相談にも必要な前提条件です。それは、臨床および家系学的研究の徹底的さ、遺伝病理学に関する最新データの知識、特別な研究（細胞遺伝学的、生化学的、電気生理学的、遺伝子連鎖など）に依存します。

家系図調査は、医療遺伝カウンセリングの実践における主要な方法の 1 つです。すべての研究は文書によって裏付けられなければなりません。情報は上系および側系の少なくとも 3 世代の親族から取得され、早期に死亡した人を含むすべての家族メンバーに関するデータが取得されなければなりません。

家系調査中に、追加の情報を得るために対象者またはその親族を照会する必要がある場合があります。臨床検査診断を明確にするため。

遺伝病理学と遺伝学に関する新しい文献を常に知る必要性は、診断の必要性（異常を含む新しい遺伝的変異が毎年発見されています）と予防的必要性によって決まります。現代の手法出生前診断や治療。

相談された症例の少なくとも半数で細胞遺伝学的検査が使用されます。これは、染色体疾患の診断が確立されている子孫の予後を評価し、不明瞭な場合の診断を明確にするためです。先天性欠陥発達。

生化学、免疫学など臨床方法遺伝相談に特化したものではありませんが、非遺伝性疾患の診断と同様に広く使用されています。

カウンセリングの第 2 段階は、子孫の予後を決定することです。遺伝的リスクは次の 2 つの方法で決定されます。1) 遺伝的分析および変異統計の方法を使用した、遺伝的パターンに基づく理論的計算による。 2) 多因子疾患や染色体疾患、遺伝的決定のメカニズムが不明瞭な疾患に対する経験的データの使用。場合によっては、両方の原則が組み合わされることもあります。つまり、経験的データに理論的な修正が加えられます。遺伝的予後の本質は、将来またはすでに生まれた子供に遺伝性病理が発生する可能性を評価することです。子孫の予後に関する相談には、前述のように、前向きと遡及の 2 種類があります。

前向きカウンセリングが一番効率的な外観病気の子供が生まれるリスクが妊娠前または妊娠の初期段階で決定されている場合の、遺伝性疾患の予防。ほとんどの場合、このような相談は以下の場所で行われます。以下の場合：配偶者間に血縁関係がある場合。夫または妻の側に遺伝性の病状がある場合。配偶者の一方が妊娠直前または妊娠の最初の数週間に有害な環境要因（治療用放射線または診断用放射線、重度の感染症や。。など。）

遡及的カウンセリングとは、家族に病気の子供が生まれた後に、将来の子供たちの健康についてカウンセリングすることです。これが一番よくある理由相談リクエスト。

病気における子孫の予後を系統的に決定する他の種類継承は異なります。単一遺伝子性 (メンデル) 疾患の場合理論的根拠遺伝的リスク評価は非常に明確に開発されていますが、多遺伝子性疾患、特に多因子性疾患の場合、カウンセリングは純粋な経験主義に基づいていることが多く、この病態に関する遺伝的知識が不十分であることを反映しています。

メンデル病の場合、その仕事は主に、病気の根底にある特定の個別の遺伝子型を相談する際の検査室での同定または確率的評価に帰着します。

非メンデル疾患では、その影響が非特異的である多くの遺伝的および環境的要因がその形成に関与する可能性があるため、つまり同じ影響（疾患）が関与する可能性があるため、疾患の発症を決定する特異的かつ個別の病理学的遺伝子型を同定することは現時点では不可能です。さまざまな遺伝子や環境要因によって引き起こされる可能性があります。このため、非メンデル形質や疾患の遺伝子解析には多くの困難が生じます。

カウンセリングの第 3 段階は最終段階です。対象者の診断を下し、親族を調べ、決定した後、遺伝的問題遺伝的リスクを判断するために、遺伝学者は家族に遺伝的リスクの意味や出生前診断の本質を分かりやすい形で説明し、決定を支援します。

一般に、特定の遺伝的リスクは 5% までは低く、10% まではわずかに増加し、20% までは中程度、20% を超えると高いと考えられています。軽度の増加を超えないリスクは無視してもよく、それ以上の出産に対する禁忌とはみなされません。遺伝的リスクのみ中程度の程度妊娠に対する禁忌、または家族が危険を冒したくない場合は既存の妊娠を中絶することを示唆するものとみなされます。

社会的な観点から見ると、一般的な遺伝カウンセリングの目標は、人間集団における病的遺伝子の頻度を減らすことであり、特定の相談の目標は、家族が出産の可能性を決定するのを助けることです。遺伝カウンセリングの広範な導入により、遺伝性疾患の発生率と死亡率、特に小児期の死亡率をわずかに減少させることができます。しかし、医学的遺伝カウンセリングの結果、集団における重篤な優性疾患の頻度の減少は、その80～90％が新たな突然変異であるため、有意なものではない。

医療遺伝カウンセリングの有効性は、相談を受ける人が受け取った情報をどの程度理解しているかによって決まります。また、妊娠の中絶に関するその国の法律の性質にもよります。社会保障病気など

人口の間で遺伝性疾患の数が増加するにつれて、遺伝性疾患の問題への関心が高まっています。さらに、この増加は、遺伝性疾患の絶対数の増加によるものではなく、これまで知られていなかった病型の診断の改善によるものです。ヒトの遺伝性疾患の原因と発症メカニズムを知ることが、その予防の鍵であることがますます明らかになりつつあります。
遺伝性疾患を予防する方法の 1 つは、病理学的遺伝子の発現に寄与する環境要因の作用を防ぐことです。

防止：(スライド 26)

家系に遺伝性疾患がある場合の35歳以上の妊娠中の医学的遺伝カウンセリング
近親婚の除外。しかし、インディアンの一部の部族では、14世代にわたって近親婚において遺伝性疾患が発生しなかったと記載されている。例えば、チャールズ・ダーウィンとエイブラハム・リンカーンは近親結婚から生まれたことが知られています。ダーウィン自身もいとこと結婚しており、この結婚で生まれた3人の息子は全く健康で、後に有名な科学者になりました。として。プーシキンはS.L.の結婚から生まれました。プーシキンとまたいとこのナデジダ・ハンニバル。

遺伝子相談。遺伝カウンセリングを求める理由はさまざまです。たとえば、遺伝的に決定される病気の子供が生まれるのを恐れている場合、親は連絡を取ることができます。遺伝子研究たとえば次のような場合に、そのような病気の可能性を予測できるようになります。

両親の家族に遺伝性疾患がある。
ある夫婦にはすでに病気の子供がいます。
ある夫婦では、妻が流産を繰り返していました。
老夫婦;
遺伝病を患っている親戚がいます。

効果的な相談の前提条件は、可能であれば、遺伝性疾患に関する家系の詳細な分析です。

ヘテロ接合性検査この形質のヘテロ接合保因者は調節物質を少量合成するため、消去された形で親に現れる遺伝的に決定された代謝欠陥に関する結論を導くことができます。

出生前（出生前）診断。この診断のために、数ミリリットルの羊水を採取します。羊膜。羊水に含まれる胎児細胞から、代謝異常と染色体および遺伝子の変異の両方について結論を導き出すことができます。

処理：(スライド 27)

食事療法
補充療法
有毒な代謝産物の除去
メディオメトリ効果（酵素合成に対する）
特定の薬剤の除外（バルビツレート系薬剤、スルホンアミド系薬剤など）
手術

現在も活発に開発が進んでいます新しい方法 – 遺伝子治療。遺伝的に決定された病気を持つ人を治癒したり、少なくとも病気の重症度を軽減したりするために使用できます。この方法では、欠陥のある遺伝子を「健康な」遺伝子に置き換えることができ、原因（欠陥のある遺伝子）を排除することで病気を止めることができます。しかし、ヒトの遺伝情報に対する標的を絞った干渉には、生殖細胞の操作による乱用の危険性が伴うため、多くの人が積極的に異議を唱えています。ほとんどの研究が遺伝子工学現在臨床検査の段階にあり、更なる発展この方向性により、将来の患者治療法の実用化が期待できる。

優生学（ギリシャ語のευγενες - 「善良な種」、「サラブレッド」） - 社会哲学の一形態、人の遺伝的健康に関する教義、およびその人の遺伝的特性を改善する方法。優生学は、この哲学に関連する社会的実践に与えられた名前でもあります。で現代科学優生学の多くの問題、特に遺伝性疾患との闘いは、人類遺伝学の枠組みの中で解決されています。優生学の考えは、反人間主義理論（ファシストの人種理論など）を正当化するために使用されたため、信用されませんでした。研究者は集団遺伝学の手法を使用し、ヒト集団における遺伝的に決定された欠陥の頻度と動態、およびこれらの欠陥の原因となる遺伝子を研究します。優生学の目標は次のとおりです。

遺伝の問題、つまり病気の原因となる遺伝子の子孫への伝達とそれに伴う予防の問題に関する研究と協議。
要因の影響下でのヒトの遺伝情報の変化の研究環境、遺伝的特徴として現れます。
ヒトの遺伝子プールの保存。

遺伝性疾患。 遺伝性疾患の治療と予防 遺伝性の素因を持つ疾患