Trattamento dei tipi di malattia di Hirschsprung secondo gli autori. Malattia di Hirschsprung - che cos'è? Sintomi e trattamento. Minimizzazione delle conseguenze negative

Questa è una patologia congenita dell'intestino crasso con sottosviluppo o mancanza di plessi nervosi negli strati sottomucosi e muscolari dell'intero intestino crasso o del suo segmento. Manifestato da stitichezza cronica, mancanza di voglia di defecare, flatulenza, non localizzata dolore addominale, forma asimmetrica dell'addome, intossicazione. Viene diagnosticato con l'ausilio di irrigoscopia, sigmoidoscopia, istologia del campione bioptico della parete del colon, manometria anorettale. in cura metodi chirurgici, ai pazienti viene raccomandata la resezione a uno o due stadi dell'intestino crasso con la creazione di un'anastomosi colorettale.

informazioni generali

L'aganglionosi dell'intestino crasso (megacolon congenito) è una delle più comuni anomalie dello sviluppo. organi digestivi. Secondo le osservazioni, la prevalenza della malattia di Hirschsprung nella popolazione neonatale varia da 1:30.000 a 1:2000.Nel 90% dei pazienti, la malattia esordisce prima dei 10 anni. Nei ragazzi, l'anomalia viene rilevata 4,32 volte più spesso che nelle ragazze. Nel 29,0-32,7% dei casi la patologia è associata ad altre malformazioni, mentre nel 9% dei pazienti si sviluppa agangliosi del colon come parte della sindrome di Down. Il disturbo fu descritto per la prima volta negli scritti del pediatra danese Harald Hirschsprung nel 1888. La rilevanza del rilevamento tempestivo della malattia è dovuta alla gravità delle sue complicanze.

Cause

La malattia di Hirschsprung ha un'origine polietiologica, il ruolo dei fattori presunti e produttori che contribuiscono allo sviluppo dell'agangliosi della parete del colon continua ad essere chiarito. Molto probabilmente, la malformazione congenita è il risultato di un danno critico ai geni che regolano la formazione delle strutture nervose del colon. Secondo gli esperti nel campo della proctologia pratica, il verificarsi di anomalie di Hirschsprung è facilitato da:

Eredità gravata. Nel 20% dei pazienti, c'è carattere familiare malattia. Secondo i risultati degli studi genetici molecolari, con mutazioni ereditarie dei geni RET, GDNF, EDN3, ENDRB, la migrazione dei neuroblasti dalla neurocresta vagale viene interrotta, causando aganglionosi della parete intestinale. Nel 12% dei casi della malattia vengono tracciate aberrazioni cromosomiche, nel 18% - il difetto si manifesta nella struttura delle sindromi ereditarie.
Disontogenesi. Le forme non ereditarie della malattia sono associate all'influenza dell'infezione virale intrauterina, ad alta radiazione, mutagena sostanze chimiche interrompendo la differenziazione dei neuroblasti. Il rischio di sviluppare un'anomalia aumenta con la patologia ostetrica e malattie croniche gravidanza, accompagnata da ipossia tissutale - preeclampsia, cardiopatologia (ipertensione, insufficienza cardiaca), diabete mellito.

Patogenesi

Lo sviluppo della malattia di Hirschsprung è dovuto a una violazione dell'embriogenesi, presumibilmente a 7-12 settimane di età gestazionale, quando i plessi nervosi di Meissner (nello strato sottomucoso del colon) e Auerbach (nella membrana muscolare dell'intestino) sono formato. A causa della cessazione prematura della migrazione dei neuroblasti o della loro insufficiente differenziazione, invece dei tipici plessi sottomucosi e muscolo-intestinali con gangli, le neurostrutture intestinali sono rappresentate da singole fibre nervose ed elementi gliali.

Prima si completa la migrazione dei neuroblasti, più estesa è l'area agangliare della parete del colon. L'acetilcolinesterasi si accumula nello strato mucoso, causando spasmo intestinale, che è un segno patognomonico dell'anomalia di Hirschsprung. A causa dello spasmo tonico e della mancanza di peristalsi, il segmento denervato diventa un ostacolo funzionale al movimento delle feci. La ritenzione cronica del contenuto intestinale porta a costipazione costante e una significativa espansione dell'intestino sovrastante.

Classificazione

La sistematizzazione della malattia di Hirschsprung viene effettuata tenendo conto dell'anatomia e criteri clinici. A seconda della localizzazione dell'area agangliare, la forma rettosigmoidea più comune della malattia, rilevata nel 70% dei pazienti, rettale (fino al 25% dei casi di anomalia), subtotale (3%), segmentale (1,5%), totale (0,5%) si distingue. In base alla posizione dell'intestino dilatato, si distinguono megaretto, megasigma, lato sinistro, subtotale e totale megacolon, megaileo. Quando si diagnostica l'agangliosi intestinale di Hirschsprung, vengono prese in considerazione le caratteristiche del decorso clinico:

Variante infantile della malattia. Appare in quasi il 90% dei pazienti. È caratterizzato da un rapido sviluppo, dalla quasi totale assenza di defecazione indipendente, da un aumento dei segni di ostruzione intestinale. La chirurgia viene solitamente eseguita in due fasi.
Variante prolungata dell'agangliosi. Debutti nei bambini. A causa della piccola lunghezza del segmento denervato, si sviluppa lentamente. Per correggere la stitichezza, i clisteri vengono utilizzati a lungo. È possibile eseguire sia operazioni a due fasi che operazioni a una fase.
Variante latente dell'anomalia. La stitichezza compare nell'adolescenza, mentre si verifica rapidamente la formazione di un'ostruzione cronica del colon. I clisteri quotidiani sono necessari per alleviare la stitichezza. Il passaggio delle feci viene solitamente ripristinato in due fasi.

Con un decorso compensato, uno sgabello indipendente persiste per molti anni, man mano che la malattia si sviluppa, si verifica stitichezza di 3-7 giorni, la cui risoluzione richiede lassativi o un clistere. Nei pazienti con uno stato subcompensato, la stitichezza senza la nomina di lassativi e clisteri dura più di 7 giorni. Lo scompenso della malattia è indicato dall'assenza di defecazione indipendente e dall'impulso ad essa, dalla compattazione del contenuto intestinale e dalla formazione di calcoli fecali, dall'inefficacia dei metodi conservativi di svuotamento dell'intestino.

Sintomi della malattia di Hirschsprung

Il tasso di sviluppo del quadro clinico della malattia dipende dalla prevalenza del danno intestinale. Nella maggior parte dei casi i primi segni compaiono subito dopo la nascita di un bambino, ma a volte la patologia è asintomatica, il debutto si osserva già nell'adolescenza e anche nell'età adulta. La principale manifestazione dell'agangliosi del colon è la stitichezza cronica e la mancanza di voglia di defecare. Nel 50% dei pazienti sono presenti gonfiore e dolore nella cavità addominale, che sono associati alla ritenzione delle feci.

Con un lungo decorso della malattia si formano un'asimmetria dell'addome e un'espansione della rete venosa cutanea. In alcuni pazienti si può notare una peristalsi intestinale attiva. Con l'agangliosi di Hirschsprung si verificano spesso segni di anemia: pallore della pelle e delle mucose, frequenti capogiri, riduzione delle prestazioni. Possono esserci sintomi di intossicazione generale del corpo: nausea e vomito, mal di testa. La patologia è talvolta combinata con l'eterocromia congenita (colore disuguale dell'iride).

Complicazioni

Nel caso dell'agangliosi di Hirschsprung, la digestione e l'assorbimento sono disturbati nei pazienti nutrienti, che in combinazione con una diminuzione dell'appetito porta a una forte malnutrizione fino alla cachessia. L'anemia da carenza di ferro si trova spesso. I bambini sono stentati e sviluppo fisico. Il ristagno prolungato delle feci nell'intestino provoca disbatteriosi, alterazioni infiammatorie della mucosa, che possono manifestarsi con diarrea paradossale.

Le complicanze più pericolose della malattia di Hirschsprung sono l'ostruzione intestinale, le piaghe da decubito del muro con un calcolo fecale e la perforazione intestinale. Forse il verificarsi di megacolon tossico, che è caratterizzato dall'espansione dell'intestino prossimale e dall'eccessiva crescita della flora batterica patogena. Questa condizione porta spesso a peritonite e sepsi dovute alla penetrazione di batteri intestinali attraverso la parete intestinale patologicamente alterata. In questo caso, ci sono forti dolori diffusi nell'addome, vomito ripetuto, febbre febbrile.

Diagnostica

È possibile sospettare la malattia di Hirschsprung in presenza di segni fisici caratteristici (palpazione di un "tumore" simile a un test e comparsa di un "sintomo di argilla" - tracce di compressione del colon con le dita chiaramente definite attraverso la parete anteriore del addome). Ricerca diagnostica comporta un esame di laboratorio e strumentale completo del paziente, che consente di verificare la diagnosi. I più informativi nella diagnosi di agangliosi sono:

Radiografia retrograda dell'intestino crasso. Il riempimento del colon con mezzo di contrasto radiografico consente di visualizzare una chiara transizione tra l'intestino prossimale espanso e quello distale ristretto, privo di innervazione. Quando il clistere di bario è determinato anche dall'assenza di austrazione del colon.
Esame endoscopico del retto e del colon sigmoideo. La sigmoidoscopia e la rettosigmoscopia vengono eseguite senza una preparazione speciale del paziente. Con la patologia di Hirschsprung viene rilevata una parete intestinale spasmodica, l'assenza di feci. Prossimale è una sezione allargata dell'intestino crasso piena di feci solide.
Analisi citomorfologica secondo Swenson. L'istologia dei campioni bioptici del retto e del colon è il "gold standard" nella diagnosi della malattia. Per ottenere risultati attendibili, il prelievo di materiale biologico viene effettuato lungo la parete posteriore dell'intestino per 6 cm, a partire dalla linea dentata. Inoltre, viene valutata l'attività AChE.
Studio del calibro. L'aganglionosi di Hirschsprung è caratterizzata dall'assenza di un'apertura riflessa dello sfintere rettale in risposta ad un aumento della pressione. Si nota la discordanza della contrazione degli sfinteri e del retto. La manometria anorettale è un importante criterio diagnostico e ha una sensibilità di circa l'85%.

I cambiamenti nell'analisi clinica del sangue (leucocitosi, aumento della VES, granularità tossica dei neutrofili) si verificano nel caso di una variante complicata della malattia. Nell'esame del sangue biochimico si osservano ipoalbuminemia e disproteinemia. Se il paziente ha una diarrea paradossale, viene eseguito un esame batteriologico delle feci per isolare i patogeni patogeni.

L'aganglionosi di Hirschsprung deve essere prima differenziata dal megacolon idiopatico. Principale criterio diagnosticoè l'assenza di gangli nervosi sottomucosi e intermuscolari nei campioni bioptici intestinali. Presta attenzione all'anamnesi (l'insorgenza della malattia all'inizio infanzia), dati dallo studio dell'attività AChE e della manometria anorettale. Per la consultazione dei pazienti, oltre a un proctologo specializzato, secondo le indicazioni, sono coinvolti uno specialista in malattie infettive e un chirurgo.

Trattamento della malattia di Hirschsprung

Per i pazienti con diagnosi confermata, si consiglia un intervento chirurgico per ripristinare la pervietà intestinale rimuovendo l'area denervata. I metodi conservativi (correzione dei disordini metabolici, eliminazione della stitichezza con l'aiuto di clisteri di pulizia, ipertonici e sifone) sono utilizzati nella fase di diagnosi e preparazione preoperatoria. Quando la terapia conservativa viene ritardata, il megacolon progredisce, le condizioni del paziente peggiorano e aumenta il rischio di complicanze postoperatorie.

Quando si sceglie l'ambito e la tecnica Intervento chirurgico tenere conto della lunghezza del segmento agangliare, del grado di espansione prestenotica, dell'età del paziente. Durante l'operazione addominale viene eseguita una resezione dell'area denervata e di una parte espansa dell'intestino patologicamente alterata, viene creata un'anastomosi colorettale. In base alla tecnica scelta trattamento chirurgico patologia di Hirschsprung, ci sono due possibili approcci alla realizzazione di interventi programmati:

Operazione in una fase. È indicato per una forma compensata della malattia e una piccola lunghezza del segmento agangliare. L'intestino interessato viene rimosso e si forma immediatamente un'anastomosi. Il vantaggio di un approccio a una fase è la minore invasività, tuttavia, se la situazione clinica viene valutata in modo errato, aumenta la probabilità di complicanze nel periodo postoperatorio.
Operazione in due fasi. È raccomandato per i pazienti con varianti subcompensate e scompensate della malattia, cambiamenti significativi nel colon al di sopra dell'area denervata e un segmento agangliare esteso. Nella prima fase, dopo la resezione dell'intestino, si forma una colostomia, che dopo qualche tempo viene suturata con la creazione di un'anastomosi del colon durante l'intervento ricostruttivo.

Un'operazione di emergenza o urgente viene eseguita in caso di ostruzione intestinale acuta, perforazione intestinale, piaghe da decubito della parete intestinale con una pietra fecale. L'intervento viene eseguito nell'ambito della resezione del colon sigmoideo, emicolectomia sinistra, coloproctectomia con l'imposizione di una colostomia o ileostomia. In futuro, il passaggio del contenuto intestinale viene ripristinato con metodi chirurgici. L'esame clinico dispensario dei pazienti operati viene effettuato settimanalmente per un mese dopo l'intervento, trimestralmente per un anno e annualmente per 3 anni.

Previsione e prevenzione

L'esito della malattia di Hirschsprung dipende dal momento della sua rilevazione e dal grado di danno ai gangli nervosi dell'intestino. La prognosi è relativamente favorevole in caso di diagnosi precoce e correzione chirurgica. In assenza di cure, la mortalità infantile nei primi mesi di vita raggiunge l'80%. Per colpa di carattere innato non sono state sviluppate misure di prevenzione specifiche per la patologia. Quando compaiono i primi segni della malattia, dovresti consultare immediatamente un medico per evitare lo sviluppo di gravi complicazioni.

), che si osservano sia durante l'infanzia che durante l'intero periodo della vita. Per la maggior parte, la malattia è ereditaria e in relazione a genere maschile, questo disturbo è molto più comune che nella linea femminile (4-6 volte di più). Nella maggior parte dei casi, la forma conservativa del trattamento è inefficace, quindi la chirurgia è esattamente la soluzione che aiuterà a risolvere il problema.

La malattia implica una patologia dell'intestino crasso, che si esprime in assenza o morte di cellule nervose su base muscolare nella regione del plesso di Auerbach e della sottomucosa di Meissner. Questo spiega l'assenza di contrazione muscolare dell'organo nell'area in cui è interessato e la formazione di grumi di feci, che successivamente formano ristagno.

Cause

Gli esperti in questo campo non possono fornire una chiara giustificazione delle cause della comparsa della malattia. Quando si diagnostica un disturbo, tra i sintomi simili ad altre malattie del tratto gastrointestinale, ci sono fallimenti o assenza di impulsi elettrici nel lavoro dei miociti della muscolatura liscia. Questo fattore è un segno della presenza di una componente miogenica, che dovrebbe essere coinvolta nella formazione della malattia.

Le ragioni che sono considerate alla base dell'insorgenza della malattia sono:

Cambiamenti che influenzano la transizione alla parte distale dell'intestino dei neuroblasti nell'ontogenesi.
Cambiamenti negativi nella differenziazione o nella proliferazione al momento della migrazione dei neuroblasti, espressi nella morte o nella mancata sopravvivenza durante la transizione.
Predisposizione genetica alla malattia di Hirschsprung.
Esposizione a batteri, virus e presenza di altri fattori ambientali provocatori.

Forme della malattia di Hirschsprung

Studiando le manifestazioni, gli esperti tengono conto della quantità di suscettibilità e dei fattori che influenzano il processo di transizione da una fase all'altra della malattia. Le principali forme della malattia sono:

Risarcimento. Il formato della malattia è caratteristico in quanto la manifestazione della stitichezza è evidente fin dall'inizio del loro aspetto. La forma più comune della malattia viene diagnosticata nella prima infanzia, ma è facilmente superabile attraverso l'uso di clisteri.
Sottocompensato. Dopo che il clistere cessa di eliminare il problema della stitichezza e vi è un deterioramento delle condizioni del paziente, che si manifesta con una diminuzione del peso, la comparsa di pesantezza nei movimenti, mancanza di respiro, sensazioni di dolore all'addome, tutti segni di una nuova forma della malattia appare sul viso.
Scompensato. L'uso di un clistere non garantisce il completo svuotamento, c'è una sensazione di disagio, soprattutto nell'addome inferiore. Non di rado, la sintomatologia è accompagnata da gonfiore, ostruzione. Nei bambini, il formato della malattia è determinato con una forma completa e subtotale della lesione.

Fasi della malattia di Hirschsprung

Perché e cosa causa la comparsa della malattia, gli esperti non possono rispondere con precisione, la malattia non può essere logicamente spiegata da fattori che possono provocare l'insorgenza dello sviluppo della malattia. La caratteristica principale è la manifestazione della stitichezza già nella prima infanzia, che, secondo lo sviluppo, è divisa in tre sezioni per il resto del periodo di tempo.

Lo stadio di compensazione è evidente nelle sue manifestazioni già nell'infanzia e si esprime in frequenti costipazioni. Il trattamento viene effettuato con il metodo di impostazione dei clisteri, con l'aggiunta di alimenti facilmente digeribili alla dieta.
fase subcompensata. Il clistere, come mezzo per controllare la malattia, perde la sua efficacia nel tempo. Lo sviluppo di flatulenza e pesantezza costante nell'addome inferiore acquisisce una diversa forma di sviluppo della malattia, costringendo l'uso farmaci carattere lassativo. Con una forte diminuzione di peso, un calo dei livelli di emoglobina e disturbi metabolici, sul viso compaiono tutti i sintomi del passaggio allo stadio finale della malattia.
stadio scompensato. Un periodo acuto in cui i farmaci praticamente non risolvono il problema con l'ostruzione della pervietà. Sul viso, tutti i sintomi dello sviluppo, in cui solo l'intervento chirurgico risolve il problema dell'accumulo di feci nelle aree in cui è presente un'ostruzione completa (parziale).

Malattia di Hirschsprung: sintomi

La malattia di Hirschsprunt è ereditaria, questo fattore consente di diagnosticare la malattia fin dalla nascita del bambino. Il principale sintomo caratteristico della malattia è la difficoltà con le feci. La diagnosi tardiva dell'agangliosi complica il metodo di trattamento conservativo e l'intervento chirurgico presenta una serie di ostacoli sotto forma di complicanze che influenzano l'attività vitale dell'organo.

A volte i sintomi non compaiono immediatamente, già nell'adolescenza, dopodiché la malattia può passare rapidamente da uno stadio all'altro.

Sintomi generali

Sintomi clinici le malattie possono variare, a causa delle differenze nelle forme di gravità del danno intestinale. Nella maggior parte dei casi, l'insorgenza dei sintomi consente di diagnosticare la malattia subito dopo la nascita di un bambino, ma non è raro che ciò avvenga in adolescenza. Sintomi generali la malattia si esprime in frequenti costipazione, diarrea, attacchi di nausea, vomito (non raro con una mescolanza di bile) e salti incontrollati nell'aumento e nella perdita di peso.

Nei bambini, a partire dai 5 anni di età, la stitichezza persiste, lo stomaco aumenta di volume, si osserva un aumento dello scambio di gas, lo sviluppo e la crescita del bambino sono inibiti e la sindrome da malassorbimento si sviluppa sullo sfondo del malassorbimento. Nel quadro generale, l'anemia non è rara, derivante da frequenti perdite di sangue. Tutti questi sintomi contribuiscono allo sviluppo di infezioni, che a loro volta provocano la comparsa di enterocolite, una malattia accompagnata da febbre, vomito, diarrea. Le frequenti manifestazioni di tossicosi influenzano la dimensione del colon, che si espande, creando nuovi problemi.

Sintomi della malattia di Hirschsprung nei bambini

I sintomi della malattia nei bambini cambiano con l'età, questo è particolarmente evidente fin dall'inizio. primo periodo diagnosi e durante lo sviluppo del bambino.

Nei bambini fino a un mese, le prime feci a un tasso di sviluppo normale possono essere osservate nelle prime 24 ore; nei bambini con malattia di Hirschsprung, il primo svuotamento avviene con un ritardo fino a due giorni o più. Quando viene toccato con le dita cavità addominale, si osserva gonfiore, mentre il bambino singhiozza, ansima. Un ulteriore sintomo è il vomito, il bambino non risponde al cibo.
Da un mese a un anno, il peso del bambino presenta deviazioni, sia nella direzione dell'aumento che della diminuzione rispetto alla norma nei bambini sani. Il bambino vomita spesso convulsioni frequenti nausea, presenza di aree costantemente gonfie dell'addome. I processi di svuotamento sono irregolari, si osserva spesso diarrea, che indica lo sviluppo della malattia.
Dopo un anno si osserva una stitichezza costante, le feci all'uscita si formano in un nastro con un odore caratteristico molto sgradevole. La "pancia di rana" e la flatulenza sono un'altra sintomo caratteristico malattie, c'è un aumento della circonferenza dell'addome.

Con un trattamento improprio, la malattia si manifesta con una diminuzione dei livelli di emoglobina, si verificano deformità del torace, frequente formazione di feci in calcoli, il peso del bambino non è stabile, si osservano salti, sia verso l'alto che verso il basso, fino all'esaurimento.

Sintomi negli adulti

Dall'adolescenza in poi, la malattia può un lungo periodo essere in relativa calma, questo dipende in gran parte dal numero di gangli. Le cellule nervose, se accumulate, possono influenzare negativamente le funzioni motorie dell'intestino, in altre parole, meno sono disponibili, più facile è controllare la malattia. In tali casi, la malattia di solito si manifesta nei seguenti sintomi:

Dolori spasmodici che compaiono di volta in volta lungo il colon.
Assenza di chiamate.
Aumento della flatulenza e frequente accumulo di gas.
Compattazione delle masse, presenza di calcoli fecali.
Frequenti attacchi di nausea, a causa della costante effetti tossici creato dalle feci.
Lo sviluppo dell'eterocromia, una malattia che si manifesta nel colore irregolare dell'iride. L'eterocromia si sviluppa sullo sfondo della mancanza di uno dei pigmenti, la melanina.
Gonfiore, che si osserva fin dalla prima infanzia.

Diagnostica

La malattia in una serie di sintomi è simile ad altri disturbi dell'apparato digerente, pertanto la tecnica diagnostica utilizzata nella medicina moderna prevede diversi metodi di ricerca. Quando si diagnostica la malattia di Hirschsprung, vengono presi in considerazione i reclami del paziente, sulla base dei quali viene studiata la presenza di stitichezza e il momento della loro comparsa.

Raccogliendo un'anamnesi, il medico scopre la presenza di un portatore della malattia tra i familiari trasferiti malattie infettive, traumi, interventi chirurgici. La diagnosi primaria viene eseguita con l'aiuto di un esame digitale del retto, vengono utilizzate apparecchiature ad ultrasuoni, radiografia, utilizzando agenti di contrasto. Con l'aiuto di una biopsia (studio di un piccolo frammento prelevato dalla zona interessata dell'intestino), viene chiarita la presenza o l'assenza di cellule nervose. La colonscopia prevede lo studio dell'intestino crasso su tutta la sua superficie, ciò consentirà di determinare l'estensione della lesione e la sua posizione, i luoghi di restringimento ed espansione.

Metodi per la diagnosi della malattia di Hirschsprung

La malattia di Hirschsprung viene diagnosticata utilizzando tecniche e metodi speciali. In una combinazione di metodi, gli specialisti non solo diagnosticano la malattia, ma chiariscono anche il quadro clinico generale, lo stadio di sviluppo e ulteriori metodi di trattamento.

Raggi X della revisione degli organi. L'immagine mostra anse allargate e gonfie sugli organi, a volte con l'aiuto del metodo puoi notare il livello del liquido.
Esame rettale. Con l'aiuto del metodo, vengono rilevate le formazioni del vuoto nel retto, viene valutata l'attività dello sfintere.
Irrigografia. Il metodo consente di specificare la lunghezza dell'ansa che interessava l'area della cavità addominale. Il diametro dell'ingrossamento del colon può superare i 15 cm.
Sigmoidoscopia. Utilizzando il metodo, viene studiata la presenza di ostacoli che impediscono il passaggio di sezioni del retto attraverso le parti regidiche del retto, viene rivelata l'insufficienza delle masse fecali. È allo studio l'acutezza della transizione dalla parte ristretta della sezione distale alle sezioni prossimali, caratterizzate da un aumento delle dimensioni. Inoltre, il compito dello studio è studiare la presenza di feci di varia durezza.
Studi con ultrasuoni.
Utilizzo Mezzo di contrasto per studiare l'intestino superiore e altre aree. Lo studio del tempo di ritardo nei luoghi di ingrossamento del colon (a volte il processo di evacuazione dura 5-6 giorni).
Misurazione della pressione del colon e del retto mediante manometria anorettale.
Biopsia. Ritagliando un piccolo frammento dalle pareti dell'organo per la ricerca in materia di carenza o ritardo dello sviluppo dei gangli intramurali, le cui terminazioni nervose si trovano in tutto l'organo. Il frammento è tagliato secondo la biopsia di Swanson.
Per chiarire la radiologia degli studi, inoltre, viene utilizzata la colonscopia.
L'acetilcolinesterasi tissutale viene testata per l'attività del suo enzima mediante uno studio istochimico. Dalla mucosa del retto, viene prelevata una biopsia dalla superficie dell'organo per rilevare la qualità dell'attività fibre nervose acetilcolinesterosi della mucosa.

Quadro clinico

Il quadro clinico si manifesta sotto forma di sintomi espressi dalla scala delle cellule colpite situate sulla superficie delle pareti dell'organo. Un numero maggiore di cellule colpite migliora la forma di esacerbazione, mentre un piccolo formato potrebbe non manifestarsi come malattia per un certo periodo di tempo, forse anche diversi anni. Ciò è dovuto alla presenza di cellule che affrontano pienamente il lavoro, che compensa l'inattività delle aree danneggiate.

Il quadro della condizione clinica si manifesta sullo sfondo dei sintomi:

Costipazione, che infastidisce quasi tutto il tempo. Il periodo di autosvuotamento si osserva nel periodo da 8 giorni a due settimane, oppure è completamente assente e il problema viene risolto con l'ausilio di clisteri.
Il bisogno di urinare è assente o raro.
Frequenti feci molli sullo sfondo di stitichezza prolungata.
Sono possibili sensazioni di temperatura e dolore nell'area dell'intestino crasso sotto forma di spasmi.
Gonfiore, costante accumulo di gas.
Indurimento delle feci, spesso trasformandosi in pietre.
Sintomi di avvelenamento tossico: nausea, vomito, mal di testa sullo sfondo del ristagno delle feci.
La melanina (un tipo di pigmento) si osserva sia in uno stato di carenza che in eccesso a causa di disordini metabolici. Per segni esterni, questo è evidente nel cambiamento dell'iride degli occhi.

Costipazione costante, accumulo di gas e tossicosi portano ad un aumento delle dimensioni dell'addome, rendendolo "simile a una rana", si osserva gradualmente un assottigliamento parete addominale, le anse intestinali diventano evidenti e talvolta anche il lavoro della peristalsi.

Malattia di Hirschsprung: trattamento

Secondo l'efficacia della risoluzione del problema, il metodo chirurgico è considerato il principale tipo di trattamento per la malattia, da allora metodi conservativi può solo rallentare il processo di sviluppo e il passaggio da una forma di malattia all'altra. Si consiglia agli esperti come trattamento ausiliario della malattia di aderire ad attività che aiuteranno a mantenere un certo livello di salute. Le stesse misure e procedure sono utilizzate come fase preparatoria per l'intervento chirurgico.

La ragione dell'intervento chirurgico è una forma avanzata della malattia o l'assenza di un risultato positivo con un trattamento conservativo. Il periodo in cui il paziente ripristina la sua salute dopo l'operazione è la riabilitazione, i suoi termini possono variare a seconda dei risultati e della complessità della procedura di trattamento.

Misure preoperatorie

La terapia per la malattia di Hirschsprung spesso non ha successo come trattamento conservativo, ma come periodo preparatorio preoperatorio, secondo gli esperti, può migliorare o stabilizzare le condizioni del paziente.

La terapia terapeutica e preparatoria, come misure preoperatorie, include:

L'uso di clisteri come procedure di pulizia.
Cibo dietetico, compresi frutta e verdura, prodotti a base di latte acido che aiutano ad ammorbidire le feci, senza provocare un aumento della formazione di gas.
L'uso di preparati proteici e soluzioni di soluzioni elettrolitiche per infusione mediante somministrazione endovenosa (contagocce).
Ricezione di oligoelementi complessi e vitamine.
L'uso del massaggio come stimolatore della peristalsi.

Gli esperti raccomandano inoltre di prestare attenzione agli esercizi terapeutici e ad uno stile di vita sano, questi due fattori aiutano a stabilizzare la salute del paziente. Prima dell'operazione, gli specialisti usano spesso un trattamento prebiotico per ripristinare la microflora intestinale.

Chirurgia per la malattia di Hirschsprung

Un difetto congenito nella funzione dell'innervazione intestinale, o meglio nelle sue sezioni inferiori, porta al costante ristagno delle feci. Poiché il trattamento conservativo non risolve il problema della stitichezza e dell'ostruzione, solo un'operazione sull'organo può riprendere la normale rimozione delle feci naturalmente dal corpo. Le operazioni si svolgono in più fasi:

L'imposizione di una fistola artificiale (rompiossa) su una delle sezioni dell'intestino.
Rimozione chirurgica delle aree in cui non sono presenti fasci nervosi.

Tutte le operazioni mirano a rimuovere le parti interessate dell'organo mantenendo la zona di funzionamento dell'intestino crasso e quindi collegandola al retto.

Operazione di Duhamel per malattia di Hirschsprung

La vista a fase singola dell'operazione, e il metodo di intervento di Duhamel viene eseguito esattamente in una volta, è divisa in due fasi, quindi due sezioni saranno coinvolte a turno: nel perineo e nella cavità addominale. L'essenza dell'intervento chirurgico secondo il metodo Duhamel è che viene eseguita una dissezione nei punti di espansione dell'organo (retto). La parte superiore dovrebbe essere messa in evidenza da un canale tra il sacro, vicino allo sfintere esterno, e l'estremità inferiore è completamente suturata.

Partendo a circa 1 cm dall'uscita anale, la mucosa viene staccata verso l'alto con un movimento non superiore a 2 cm. In quest'area viene praticata un'incisione attraverso tutti gli strati, direttamente sul retto, dopodiché la parte sigmoidea dell'organo viene fatta passare attraverso la finestra risultante. Il dottor Bairov ha apportato un'aggiunta significativa al processo operativo, che si esprime nell'uso di uno speciale morsetto di frantumazione, che viene applicato al cosiddetto "sperone" apparso durante la resezione dell'area agangliare. Questa aggiunta crea un'altra anastomosi di tipo spontaneo.

Operazione Swenson

La mobilità dell'area resecata del colon nella giusta direzione (distale), che è l'essenza dell'intervento chirurgico secondo il principio di Swenson. Una parte dell'organo non è leggermente portata all'ano, davanti (fino a 5 cm), mentre la zona posterolaterale del retto è un po' più spinta. All'ano, la distanza non supera i 2 cm.

La seconda fase dell'intervento chirurgico viene eseguita applicando un'anastomosi obliqua nella regione della cavità extraperitoneale. Inoltre, viene eseguita una resezione extraperitoneale dell'area di espansione dell'intestino crasso e del segmento agangliare.

Operazione Soave

Il metodo Soave modificato dal professor Lenyushkin è considerato il più promettente. Una caratteristica del metodo è la rimozione dello strato sieroso-muscolare dal tessuto mucoso della zona agangliare, quasi per tutta la sua lunghezza, senza portare circa 2-3 cm allo sfintere interno. Evaginando l'intestino crasso attraverso l'ano fino al perineo, l'organo viene fatto passare attraverso il cilindro muscolare lungo il retto. L'intestino mancato viene resecato dal basso con il calcolo del cedimento libero di un piccolo spazio, fino a 7 cm.

Durante la seconda operazione, la seconda fase dell'intervento consiste nel tagliare la parte in eccesso dell'organo e farlo dopo che l'anastomosi senza suture si è verificata 2-3 settimane dopo l'intervento chirurgico principale.

Periodo postoperatorio

Nella maggior parte dei casi, l'intervento chirurgico per il trattamento della malattia di Hirschsprung si conclude con successo e i pazienti sono in grado di condurre una vita normale in futuro. Operazioni di questo tipo sono tecnicamente complesse e il recupero completo richiederà un periodo di tempo significativo, più precisamente da 4 mesi a sei mesi. Durante questo periodo, i pazienti possono sperimentare il passaggio spontaneo delle feci.

Questi fatti indicano che durante l'intervento chirurgico sono stati commessi errori minori o che il periodo di adattamento procede lentamente. Durante questo periodo, le reazioni di compensazione sono evidenti sullo sfondo di cambiamenti secondari, che è un fenomeno postoperatorio aggravante. Tali manifestazioni richiedono misure aggiuntive per il trattamento delle conseguenze postoperatorie. I principali effetti collaterali negativi osservati in periodo postoperatorio, Sono:

Manifestazioni di enterocolite acuta.
Diarrea (feci liquide).
Stipsi.
Violazioni delle cuciture alle articolazioni delle parti degli organi nelle aree di rimozione delle aree interessate.
Complicanze di natura infettiva.
Peritonite.

Per normalizzare le feci, dovrai seguire una dieta che includa l'uso di cibi vegetali ricchi di fibre. Il tempo è esattamente il fattore necessario per la normalizzazione delle condizioni del paziente, vale a dire l'aumento di peso e la scomparsa dei sintomi spiacevoli.

Mentre il corpo si riprende dopo l'operazione, ai pazienti viene prescritta una terapia fisica, che include esercizi che migliorano il funzionamento di tutti gli organi del tratto gastrointestinale e apparato digerente.

Prevenzione della malattia di Hirschsprung

Un fenomeno anormale, e la malattia si riferisce specificamente a tali malattie, non implica l'uso di misure preventive speciali in relazione alla stabilizzazione della condizione per la categoria di pazienti affetti da questa malattia. In questo caso, la migliore misura preventiva è la chirurgia, è questo metodo che risolve una volta per tutte il problema dell'impatto negativo della malattia sul corpo umano. Se la malattia non si manifesta in forma attiva e si decide temporaneamente di non intervenire nel suo decorso con l'ausilio della chirurgia, si assumono solo alcuni metodi sotto forma di misure preventive della malattia:

Uno stile di vita attivo ed esercizi sportivi di un piano generale di rafforzamento.
La giusta scelta del cibo, il rifiuto di cibi troppo caldi, piccanti e di altro tipo, che comporta un aumento del carico sul tratto digestivo.

La malattia di Hirschsprung è un'agangliosi congenita dell'intestino crasso (assenza di cellule nervose proprie nel plesso muscolare di Auerbach e nel plesso sottomucoso di Meissner, con assenza di contrazione nella zona interessata dell'intestino, ristagno di masse fecali nel sezioni sovrastanti, con conseguente notevole espansione e allungamento dell'intestino.

L'incidenza della malattia è di 1:5.000 nati.

Il genere predominante è il maschio (4-5:1).

Sintomi della malattia di Hirschsprung

Manifestazioni nei bambini

Segni precoci:

stipsi,
flatulenza,
un aumento della circonferenza dell'addome ("pancia di rana")

Segni tardivi:

anemia,
ipotrofia,
deformità toracica,
pietre fecali

Manifestazioni negli adulti

Mancanza di feci indipendenti fin dall'infanzia
Nessuna voglia di defecare
Dolore addominale che aumenta con l'aumentare della durata della ritenzione delle feci.

Fasi della malattia

Compensato: la stitichezza è stata notata fin dall'infanzia, i clisteri purificanti la eliminano facilmente per molto tempo
Subcompensato: gradualmente i clisteri diventano sempre meno efficaci, le condizioni del paziente peggiorano: diminuzione del peso corporeo, pesantezza e dolore all'addome, mancanza di respiro; notato grave anemia, disturbi metabolici. Lo stato di subcompensazione si verifica in pazienti con scompenso sullo sfondo del trattamento conservativo.
Scompensato: clisteri e lassativi purificanti raramente portano a un movimento intestinale completo. C'è una sensazione di pesantezza nell'addome inferiore, flatulenza. Sotto l'influenza di vari fattori (un brusco cambiamento nella nutrizione, un'attività fisica intensa), i pazienti sviluppano un'ostruzione intestinale acuta. Nei bambini, lo scompenso è spesso osservato con forme di danno subtotale e totale.
La forma acuta della malattia di Hirschsprung si manifesta nei neonati sotto forma di bassa ostruzione intestinale congenita.

Per la malattia di Hirschsprung, a differenza di altre cause di stitichezza (tumore, stitichezza atonica negli anziani, con colite ulcerosa), è caratteristica la comparsa di stitichezza dalla nascita o dalla prima infanzia.

Spesso i genitori notano la presenza di anomalie endocrine, mentali e neurologiche.

La malattia può essere accompagnata da altre anomalie congenite: malattia di Down, non occlusione del palato molle

Diagnostica

L'esplorazione rettale rivela un'ampolla vuota del retto anche nei casi di ritenzione prolungata delle feci. Il tono dello sfintere, specialmente quello interno, è aumentato
Sigmoidoscopia: difficoltà nel passare attraverso le sezioni distali (rigide) del retto, l'assenza di feci lì, una netta transizione dalla parte distale ristretta del retto alle sezioni prossimali espanse, la presenza di feci o pietre fecali in esse, nonostante preparazione attenta dell'intestino per la ricerca.
RX semplice dell'addome: anse del colon gonfie e dilatate, che a volte rivelano livelli di fluidi.
Irrigografia: anse del colon espanse e allungate, che occupano l'intera cavità addominale; il loro diametro raggiunge i 10-15 cm o più.
Passaggio della sospensione di bario: normale passaggio del mezzo di contrasto attraverso il tratto gastrointestinale superiore (stomaco, intestino tenue), un rallentamento pronunciato nelle sezioni dilatate del colon, da cui il contrasto non viene evacuato per lungo tempo (fino a 4-5 giorni)
La colonscopia conferma i reperti radiografici.
Biopsia della parete rettale secondo Swanson: un segmento della parete intestinale (tutti gli strati) viene asportato con una dimensione di 1,0x0,5 cm per 3-4 cm Viene determinata l'assenza o il sottosviluppo dei gangli nervosi intramurali nella parete del colon
La diagnosi istochimica si basa su una determinazione qualitativa dell'attività dell'enzima acetilcolinesterasi tissutale. A tale scopo viene eseguita una biopsia superficiale della mucosa rettale e viene rilevato un aumento dell'attività dell'acetilcolinesterasi delle fibre nervose parasimpatiche della mucosa.

Trattamento della malattia di Hirschsprung

Il trattamento conservativo è inefficace, ma può essere considerato come preparazione al trattamento chirurgico.

Dieta: frutta, verdura, lattici, alimenti che non producono gas
Stimolazione della peristalsi mediante massaggio, esercizi terapeutici, metodi di fisioterapia
L'uso di clisteri purificanti
Infusioni endovenose di preparati proteici, soluzioni elettrolitiche
Terapia vitaminica.

Chirurgia

La diagnosi della malattia di Hirschsprung è un'indicazione per l'intervento chirurgico. l'obiettivo principale trattamento chirurgico(sia nei bambini che negli adulti) - se possibile, rimozione completa della zona agangliare, sezioni dilatate e conservazione della parte funzionante del colon.

Le operazioni radicali di Swanson, Soave, Duhamel sono progettate per i bambini, negli adulti la loro attuazione nella loro forma pura non è possibile a causa di caratteristiche anatomiche o in connessione con grave sclerosi nella sottomucosa e nelle membrane muscolari dell'intestino.

Il più adeguato per il trattamento della malattia di Hirschsprung negli adulti è considerato la modifica dell'operazione di Duhamel sviluppata presso l'Istituto di ricerca di proctologia (Mosca). Principi fondamentali: sicurezza e asepsi dell'operazione; massima asportazione della zona agangliare con creazione di un corto moncone rettale; prevenire danni allo sfintere interno ano; formazione a due stadi di anastomosi colorettale.

Previsione

La prognosi per la malattia di Hirschsprung è relativamente favorevole con il trattamento chirurgico prima dello sviluppo delle complicanze.

Con un breve segmento agangliare, la ritenzione di meconio e quindi di feci nei neonati è spesso limitata a 1-3 giorni e si risolve con diarrea o clisteri purificanti. Questi casi potrebbero non essere riconosciuti fino ai bambini più grandi.

Una malattia congenita così complessa come la malattia di Hirschsprung si verifica sia negli adulti che nei bambini. La principale manifestazione patologica è la stitichezza costante. Allo stesso tempo, la sintomatologia si dichiara fin dai primi giorni di vita, differisce per origine genetica. Secondo le statistiche, i ragazzi si ammalano 4-5 volte più spesso delle ragazze. La terapia della malattia viene effettuata attraverso un'operazione chirurgica, poiché i metodi conservativi non portano l'efficacia richiesta.

Essenza della malattia

La malattia di Hirschsprung è una patologia congenita del colon che si verifica a causa di difetti nello sviluppo dei plessi nervosi. Contribuisce alla comparsa di stitichezza, nonché a un cambiamento delle dimensioni dell'intestino.

Una serie di ragioni può influenzare l'aspetto di questa patologia. Attualmente sono stati scritti molti articoli scientifici che descrivono un disturbo simile. La malattia nella maggior parte dei casi si verifica con difetti di assorbimento nell'intestino crasso, nonché con costipazione prolungata. In accordo con la ricerca medica e le statistiche, è la metà maschile che è particolarmente suscettibile a una patologia come la malattia di Hirschsprung.

Nei bambini, nel 20% dei casi, vengono diagnosticate anche altre malattie congenite del sistema nervoso, oltre a patologie del cuore e dei vasi sanguigni e un disturbo del sistema genito-urinario. I bambini con sindrome di Down hanno molte più probabilità di avere la malattia di Hirschsprung rispetto ai bambini senza difetti cromosomici.

Nei bambini appena nati, il quadro clinico patologico è determinato direttamente dall'altezza e dall'estensione della posizione dell'area dell'agangliosi. Indipendentemente dai dati sopra elencati, i sintomi della malattia si manifestano chiaramente. Ad esempio, se la zona dell'agangliosi si trova in alto nell'ano ed estesa, i segni saranno nitidi e particolarmente luminosi.

La prima menzione della malattia

Il mondo ha appreso per la prima volta della malattia di Hirschsprung in pediatria nel 1888, è stato descritto dal pediatra Harald Hirschsprung. Ha osservato due ragazzi con questa malattia, che successivamente sono morti per stitichezza cronica.

La malattia sta nel fatto che l'innervazione dell'intestino crasso e delle sue sezioni inferiori è disturbata, a causa della quale la peristalsi del segmento agangliare diminuisce. Quando un paziente sperimenta tali disturbi, il contenuto intestinale si accumula, il che, di conseguenza, porta alla stitichezza. La patologia nella maggior parte dei casi si manifesta in pazienti di età inferiore ai dieci anni. In medicina ce ne sono diversi fasi cliniche e forme anatomiche della malattia di Hirschsprung (ICD 10 - Q43.1.).

Le forme anatomiche sono osservate come segue:

Forma rettale - appare spesso nei seguenti due tipi: il primo contribuisce alla sconfitta del perineo nell'area del retto, mentre il secondo colpisce le sezioni ampollare e ampollare del retto.
Forma segmentale, manifestata da un segmento nella giunzione rettosigmoidea, o da due segmenti e dall'area, rispettivamente, situata tra di loro.
Rettosigmoideo. Il suo primo tipo provoca danni al terzo distale del colon sigmoideo, il secondo - completamente colon sigmoideo o la maggior parte di esso.
Subtotale, che interessa la metà destra del colon o la sinistra.

Anche la stitichezza è solitamente suddivisa nelle seguenti varietà: precoce e tardiva. La stitichezza precoce sono disturbi intestinali che compaiono fin dai primi giorni di vita di un bambino, tardi - la comparsa di intossicazione fecale, malnutrizione e anemia.

Cause

Molti studi scientifici e medici hanno stabilito l'influenza di una serie di fattori sull'aspetto e sullo sviluppo della malattia di Hirschsprung. È stato determinato che dalla quinta alla dodicesima settimana si formano nel feto ammassi nervosi, necessari per il normale funzionamento dell'apparato digerente. In alcuni casi, questo processo si interrompe per una serie di motivi e questo, a sua volta, contribuisce alla formazione della patologia. Questo può includere:

Mutazioni e difetti strutturali nel DNA.
Predisposizione ereditaria.

Nei bambini, la malattia di Hirschsprung è caratterizzata da diverse forme principali:

Compensato, che viene stabilito da specialisti fin dai primi giorni dopo la nascita di un bambino e viene eliminato senza problemi attraverso speciali clisteri di pulizia.
Subcompensato, manifestato dal deterioramento condizione generale paziente. Con questa forma, i clisteri purificanti non hanno la giusta efficacia. Il paziente alla fine sviluppa pesantezza e dolore nell'addome inferiore, mancanza di respiro e difetti metabolici chiaramente manifestati.
Una forma scompensata della malattia di Hirschsprung, espressa come sensazione di pesantezza nel basso ventre e flatulenza. Lassativi e clisteri speciali non portano il risultato desiderato, ma peggiorano solo la situazione. Sotto l'influenza di molti fattori diversi, ostruzione acuta intestini.

Lo stadio acuto di questa malattia è tipico dei neonati sotto forma di bassa pervietà intestinale, che nella maggior parte dei casi è un fattore congenito.

Se i genitori vedono eventuali violazioni e deviazioni nello stato di salute del bambino, è necessario richiedere immediatamente cure mediche, perché prima viene fatta una diagnosi corretta, prima inizierà il trattamento appropriato e maggiori saranno le possibilità di un esito positivo delle procedure mediche. Oltre a quanto sopra, va ricordato che qualsiasi autoterapia può causare spiacevoli conseguenze e persino portare alla morte del paziente.

Ecco perché, per salvare tuo figlio da una tale malattia, quando compaiono i primi segni, devi consultare urgentemente i medici.

Manifestazioni di questa patologia negli adulti

In generale, i sintomi della malattia di Hirschsprung (foto mostrata) sono determinati in base all'assenza di accumulo di un numero di cellule nervose (gangli) coinvolte nella funzione motoria intestinale e al livello di infiammazione nella parete del colon. Se manca un piccolo numero di cellule nervose, la malattia si farà sentire in seguito.

I principali segni della malattia di Hirschsprung negli adulti sono:

Stitichezza persistente con gioventù sono le principali manifestazioni della malattia. I pazienti usano sempre clisteri. Non c'è bisogno di svuotare le viscere. accade raramente feci liquide(diarrea).
Il dolore spasmolitico si avverte nell'intestino crasso.
Flatulenza, che è caratterizzata da un'eccessiva formazione di gas nello stomaco.
Gonfiore.
La presenza di "pietre fecali" sotto forma di feci dense e indurite.
L'eterocromia è parzialmente osservata, vari punti dell'iride in un occhio sono macchiati in modo non uniforme. Un fenomeno simile è il risultato di una relativa carenza di pigmento (melanina).
Intossicazione del corpo del paziente a causa di sostanze tossiche che si accumulano nell'intestino a causa del ristagno del suo contenuto durante un grave decorso della malattia in una lunga storia.

I sintomi della malattia di Hirschsprung nei bambini sono presentati di seguito.

Come si manifesta la malattia nei bambini?

I sintomi clinici della malattia sono espressi in vari modi, dipende dalla gravità della patologia (quanto è interessato il tratto intestinale). Segni patologici scoperto subito dopo la nascita del bambino. Tuttavia, a volte possono essere rilevati sia nell'adolescenza che nell'adolescenza. In un neonato e nei bambini più grandi, i sintomi della malattia di Hirschsprung sono i seguenti:

le feci originali del bambino (meconio) non passano;
compare vomito (in alcuni casi con bile), diarrea o stitichezza, eccessiva formazione di gas;
un aumento dell'addome, una predisposizione alla grave stitichezza;
ritardo nello sviluppo e nella crescita, che è associato a difetti nell'assorbimento e al verificarsi della sindrome da malassorbimento.

Spesso c'è anemia dovuta alla perdita di sangue a lungo termine insieme alle feci. Aganglionosi a grave intossicazione accompagnato da un colon allargato.

Metodi per la diagnosi della patologia

Per determinare la diagnosi corretta, il medico curante deve effettuare un primo esame del paziente e studiare in dettaglio la sua storia clinica. Quando l'esame è completato, lo specialista prescrive al paziente tutte le misure diagnostiche necessarie:

raccogliere una storia medica per aiutare a determinare se qualcuno dei membri della famiglia soffrisse di tale malattia;
diagnostica rettale, che rivela un'ampolla vuota del retto con stitichezza dolorosa e prolungata;
per l'analisi visiva dei difetti e delle possibili deviazioni è necessaria la sigmoidoscopia, oltre ai fattori sopra elencati, questa procedura consente di rilevare la presenza di calcoli fecali nel paziente e vedere le sezioni distali ristrette;
una biopsia o colonscopia, a sua volta, contribuisce a un esame dettagliato di un sito tissutale al fine di determinare lo sviluppo anormale o l'assenza di plessi nervosi;
manometria anorettale - uno studio speciale che consente di misurare gli indicatori di pressione nello sfintere interno e nell'intestino crasso;
Ecografia intestinale.

L'ultimo metodo di conferma definitiva della malattia è la diagnostica radiografica, che consiste nella manifestazione di fattori speciali che consentono un esame più dettagliato e dettagliato di tutti i cambiamenti nel rilievo mucoso, la presenza di punti ristretti nelle sezioni intestinali distali.

Dopo che sono stati eseguiti studi diagnostici e le patologie vengono identificate, al paziente vengono prescritte le necessarie misure terapeutiche.

Il processo di trattamento stesso consiste in diverse procedure, la cui influenza è finalizzata all'eliminazione dei difetti e al ripristino del normale funzionamento. corpo umano.

Se tutte le prescrizioni del medico curante vengono pienamente rispettate, il paziente raggiunge un risultato soddisfacente della terapia molto più velocemente rispetto alla parziale attuazione delle procedure indicate nella scheda ambulatoriale.

L'intervento chirurgico in tale patologia è necessario per eliminare i difetti rimuovendo l'intera regione agangliare al fine di espandere i reparti, nonché per preservare una parte del colon umano che funziona. Esistono diversi tipi di operazioni, la cui scelta è direttamente determinata dai seguenti fattori: lo stadio della malattia, la sua forma e l'età del paziente.

Quali complicazioni sono possibili dopo l'intervento chirurgico per la malattia di Hirschsprung?

Complicanze in questa malattia

In alcuni casi, quando la diagnosi è stata effettuata in ritardo o il trattamento della patologia non era corretto, esiste la possibilità delle seguenti complicanze negli adulti e nei bambini:

cronico infiammazione intestinale senza un trattamento tempestivo, è caratterizzato da una rapida diffusione e può portare alla morte del paziente;
intossicazione fecale;
autoavvelenamento del corpo umano con tossine prodotte indipendentemente;
la comparsa di masse fecali solide che interrompono la struttura intestinale, che si manifesta con intenso dolore all'addome;
carenza di ferro nel corpo.

Trattamento della malattia

Il trattamento principale per la malattia di Hirschsprung (ICD 10 - Q43.1.) è l'esecuzione della chirurgia. Tuttavia, ci sono situazioni in cui la terapia conservativa può aiutare. Tale trattamento si traduce raramente in risultato positivo, ma può essere considerato come una fase preparatoria prima operazione chirurgica. Include:

Alimenti dietetici: verdure, frutta, latticini che non causano formazione di gas.
Stimolazione della peristalsi attraverso ginnastica terapeutica, procedure di massaggio e fisioterapia.
Uso di clisteri purificanti.
Infusione di preparati proteici per via endovenosa e soluzioni elettrolitiche.
L'uso di complessi vitaminici.

Nel caso in cui il trattamento conservativo della malattia di Hirschsprung non dia il risultato desiderato o la malattia sia in uno stato trascurato, al paziente viene prescritto un intervento chirurgico. Dopo la procedura, i pazienti subiscono un periodo di riabilitazione, dopodiché iniziano a vivere pienamente, dimenticando una patologia così terribile.

La chirurgia comprende i seguenti passaggi:

Se è stata fatta una diagnosi come la malattia di Hirschsprung, questa serve come base per un'operazione. L'obiettivo principale della terapia tempestiva (sia nei bambini che negli adulti) è, in alcuni casi, l'eliminazione di tutte le sezioni ingrossate e della regione agangliare e il mantenimento di una sezione sana del colon.
Le operazioni di tipo radicale (Soave, Duhamel, Swanson) sono progettate per i giovani pazienti, in età adulta non possono essere eseguite nella loro forma pura a causa di specificità anatomiche o sclerosi manifesta nelle membrane intestinali muscolari e sottomucose.

Il più adeguato per sbarazzarsi di adulti e bambini dall'aganglionosi è l'operazione di Duhamel modificata, sviluppata presso l'Istituto di ricerca di proctologia. Vantaggi ed essenza dell'intervento: sicurezza e asepsi dell'intervento;

eliminazione al massimo della zona agangliare con formazione di un breve moncone del retto;
eliminazione delle violazioni dello sfintere interno nell'ano.

Minimizzazione delle conseguenze negative

Per ridurre al minimo la diarrea, la stitichezza e altri sintomi negativi dopo l'intervento chirurgico per la malattia di Hirschsprung, si raccomanda di seguire una dieta speciale basata sull'uso di alimenti ricchi di fibre vegetali nella dieta.

Le complicazioni dopo l'intervento chirurgico possono includere quanto segue: la comparsa di enterocolite dovuta a infezione intestinale e quindi, con febbre, diarrea e vomito, sintomi di sanguinamento intestinale, è necessario consultare immediatamente uno specialista.

La malattia di Hirschsprung è un'anomalia congenita del colon. La causa principale della malattia di Hirschsprung è una violazione geneticamente determinata dei plessi nervosi: i nervi e i tessuti non sono sufficientemente riforniti di nervi, a seguito della quale la loro connessione con il sistema nervoso centrale viene interrotta. La malattia di Hirschsprung nei bambini maschi (neonati) si sviluppa molte volte più spesso che nelle femmine (l'insorgenza dei sintomi si verifica una settimana dopo la nascita). Lo sviluppo della patologia nell'adolescenza e nell'età adulta è accettabile, che è accompagnato da salto sviluppo della malattia, sintomi patologici pronunciati.

caratteristiche generali

Codice della malattia in ICD-10: Q43.1. La malattia di Hirschsprung è un'anomalia congenita del colon. La causa principale della malattia di Hirschsprung è un disturbo geneticamente determinato dei plessi nervosi: i tessuti non sono sufficientemente riforniti di nervi, a causa della quale la loro connessione con il sistema nervoso centrale viene interrotta.

Gli esperti osservano che i maschi soffrono di questa patologia 4 volte più spesso delle femmine. Nel 90% dei casi, i neonati ricevono una diagnosi simile. La malattia di Hirschsprugn è più tipica per i bambini con alterazioni cromosomiche genetiche (sindrome di Down). È caratteristico il danno di accompagnamento ai sistemi / organi nervosi / genito-urinari / cardiovascolari del tratto gastrointestinale.

Forme della malattia

Schemi delle principali forme anatomiche della malattia di Hirschsprung: a - rettale; b - rettosigmoideo; c - segmentale; d - grammo - subtotale; d - totale.

Forme della malattia di Hirschsprung, a seconda della posizione della lesione del colon:

Rettale. C'è una lesione parziale del retto. La fornitura di singole parti dell'intestino con connessioni nervose è assente.
Rettosigmoideo. La forma più comune e comune della malattia di Hirschsprung. C'è un danno al retto e sezione inferiore colon sigmoideo.
Totale parziale. C'è una sconfitta di una parte specifica del corpo.
Totale. C'è una lesione totale dell'intestino. La fornitura completa dell'organo con connessioni nervose viene interrotta.

fasi

Prima di procedere con la terapia principale (chirurgia), è necessaria un'accurata determinazione della forma, dello stadio e dei sintomi della malattia:

Compensato. Il sintomo principale: al paziente viene diagnosticata una stitichezza persistente. La normale defecazione è possibile solo dopo la manipolazione con un clistere purificante.
Sottocompensato. Sintomi principali: diminuzione graduale dell'efficacia del clistere, deterioramento delle condizioni generali del paziente (indipendentemente dall'età), un forte calo peso corporeo, persistente sensazione di dolore nella cavità addominale, intossicazione, anemia (anemia).
Scompensato. I sintomi principali: la completa assenza dell'effetto del clistere, la manifestazione della reazione patologica del corpo in risposta alla manipolazione del clistere (e altri metodi di pulizia). Il deterioramento più caratteristico delle condizioni generali del corpo dopo il forte attività fisica, cambiamenti dietetici.

Cause dello sviluppo della malattia di Hirschsprung

Durante la gravidanza, dalla 5a alla 12a settimana, si formano ammassi nervosi che verranno successivamente attaccati agli organi interni dell'apparato digerente. La formazione di questi cluster inizia da cavità orale e termina all'ano.

Gli esperti non danno una risposta univoca riguardo ai fallimenti di tale formazione. Le aree in cui si verificano i guasti vengono lasciate senza connessioni nervose (il valore quantitativo di tali aree può variare). È dal numero di aree “vuote” che dipendono il grado di danno e la forma della patologia.

Una delle cause più probabili è una mutazione nella struttura del gene del DNA. Così, un portatore della patologia può trasmettere questa mutazione ai propri eredi. Va notato che la forma in cui un gene muta può essere variata.

Sintomi

I sintomi di questa patologia compaiono più spesso una settimana dopo la nascita. Il verificarsi di sintomi patogeni in età avanzata è accettabile - sarà più pronunciato:

Stitichezza permanente. Lo svuotamento dell'intestino può essere ottenuto nell'unico modo: manipolando il clistere. Dopo la sua applicazione, si osserva l'uscita di feci solide.
Impulso fisiologico attenuato a defecare (può essere completamente assente).
Diarrea.
Dolore e disagio nell'addome.
Gonfiore, aumento della formazione di gas.
Allargamento della cavità addominale a dimensioni anormali.
Fallimento dell'apparato digerente, violazione della normale funzionalità del metabolismo.
Anemia (anemia).
Adesione di ulteriori infezioni acute.
Sbalzi di temperatura improvvisi che sono problematici da normalizzare.
Nausea.
Il problema più acuto per un bambino a cui è stata diagnosticata la malattia di Hirschsprung è un ritardo nella crescita e nello sviluppo, che porta a un intero elenco di conseguenze patogene.

Negli adulti

Costipazione costante.
Nessuna voglia di defecare.
Flatulenza, aumento della formazione di gas.
Intossicazione.
Colore irregolare dell'iride.

Nei bambini

Nessuno spreco di feci originali.
Vomito/nausea.
Stitichezza/diarrea.
Ingrossamento anomalo della cavità addominale.
Dolore all'addome.

Diagnostica

Il rilevamento della patologia nel tempo accelererà il processo di trattamento.

La diagnosi della malattia di Hirschsprung viene effettuata sulla base dei reclami del paziente (o dei suoi parenti). Il rilevamento tempestivo della patologia accelererà il processo di trattamento e preverrà il danno completo all'organo interno:

Palpazione. Misura primaria della diagnosi. Determinazione della dimensione e della posizione approssimative degli organi interni.
Ecografia. Con l'aiuto degli ultrasuoni, le aree interessate dell'organo vengono riconosciute più attentamente.
Raggi X. La radiografia mostra zone dilatate dell'intestino e zone di accumulo di feci. Questo metodo non valido per i neonati.
Biopsia. Analizzando un frammento dell'intestino, viene determinato il numero di connessioni nervose in esso contenute. Grazie a una biopsia, è possibile determinare in modo più efficace la situazione attuale e determinare un'ulteriore terapia.
Colonscopia. L'uso di uno speciale dispositivo medico dell'endoscopio aiuterà a esaminare le pareti difficili da raggiungere dell'organo interno.

Trattamento

Il trattamento della malattia di Hirschsprung viene effettuato in più fasi:

diagnosi approfondita, sulla base della quale si forma il trattamento;
preparazione del paziente per ulteriori azioni terapeutiche;
intervento chirurgico, durante il quale vengono rimossi i tessuti danneggiati dell'organo interno;
riabilitazione, assunzione di farmaci riparatori.

La chirurgia dovrebbe essere integrata con farmaci per una maggiore efficienza ed efficacia. I neonati sono un'eccezione. Prima di procedere con l'intervento chirurgico, vengono eseguite una serie di azioni conservative:

eliminazione dell'ostruzione con clisteri (vengono utilizzate speciali soluzioni di sodio);
l'uso di farmaci che stimolano la crescita della microflora interna favorevole;
selezione di una dieta speciale (è consentita la somministrazione endovenosa di sostanze nutritive);
consumo di complessi vitaminici e componenti biologicamente attivi;
prestazione massaggio medico cavità addominale.

Un esito favorevole dipende non solo dal personale della clinica in cui viene effettuata la terapia, ma anche dai portatori della patologia - dalla loro tempestiva richiesta di assistenza medica e il rispetto delle prescrizioni mediche.

Prima del trattamento metodi popolari- consultare il proprio medico.

Il portatore della patologia (in età cosciente) ha il diritto di rifiutare l'intervento chirurgico. In questo caso, dovrà eseguire manipolazioni con un clistere di sodio purificante per il resto della sua vita.

Si raccomanda di non abusare di metodi alternativi di trattamento per evitare di aggravare la situazione attuale. Il trattamento con rimedi popolari può includere l'assunzione di sostanze pericolose per lo stato attuale. Inoltre, alcuni rimedi popolari rendere Influenza negativa sullo stomaco e causare ristagno di feci.

Trattamento conservativo

È un'aggiunta al corso terapeutico principale:

Adesione a una corretta alimentazione.
Consumo di grandi quantità di acqua.
Stimolazione mediante massaggio terapeutico, ginnastica, esercizi di fisioterapia.
Clisteri di sodio purificanti.
Somministrazione endovenosa di preparati proteici.
Ricezione di complessi vitaminici e preparazioni biologicamente attive.