- Bu doğuştan hastalık, iskeletin kemiklerinin ve kafatasının tabanının büyüme sürecinin bozulduğu. Patolojinin gelişmesinin nedeni genetik bir mutasyondur. Bazı fetüsler rahimde ölür. Doğumda, ihlaller yaşamın ilk günlerinden itibaren fark edilir: baş genişler, uzuvlar kısalır. Akabinde, normal bir gövde boyutuna sahip kol ve bacakların büyümesinde belirgin bir gecikme olur, uzuvlarda valgus ve varus deformiteleri, spinal deformiteler meydana gelir. Akondroplazi tanısı muayene, özel ölçümler ve radyografi ile konulur. Tedavi semptomatiktir ve büyük deformiteleri önlemeyi ve ortadan kaldırmayı amaçlar.
ICD-10
Q77.4
Genel bilgi
Akondroplazi (konjenital kondrodistrofi, Parro-Marie hastalığı, diyafiz aplazisi) - Genetik hastalık, vücudun normal uzunluğu ile birlikte uzuvların kısalmasının gözlendiği. Karakteristik özellikler kısa boylu (130 cm veya daha az), öne doğru kıvrık omurgalı, eyer burunlu ve nispeten koca kafaçıkıntılı ön tüberküller ile. Travmatoloji ve ortopedi alanındaki uzmanlara göre, akondroplazi her 10 bin yenidoğandan birinde görülüyor, kadınlar erkeklerden daha sık acı çekiyor. Şu anda, büyümeyi ve vücut oranlarını eski haline getirerek akondroplaziyi tamamen iyileştirmenin bir yolu yoktur. Tedavi, hastalığın olumsuz sonuçlarını en aza indirmeyi amaçlar.
akondroplazinin nedenleri
Patoloji, epifiz kıkırdağının genetik olarak belirlenmiş distrofisine bağlı olarak kemik gelişiminin ihlaline dayanır. Hastalığın gelişiminin nedeni, FGFR3 geninin bir mutasyonudur. Vakaların %20'sinde akondroplazi kalıtsaldır, %80'inde ilk ortaya çıkan bir mutasyon sonucu gelişir. Büyüme bölgesindeki hücrelerin kaotik düzeni nedeniyle, normal kemikleşme sürecinin ihlali meydana gelir. Sonuç olarak, kemik büyümesi yavaşlar. Bu durumda, yalnızca enkondral tipte büyüyen kemikler etkilenir: tübüler kemikler, kafatasının tabanının kemikleri vb. bağ dokusu, öngörülen boyuta ulaşır, bu da kafa ve vücut arasındaki orantısızlıklara yol açarak kafatasının şeklinde karakteristik bir değişikliğe neden olur.
akondroplazinin belirtileri
Anatomik oranların ihlali doğumda fark edilir: Çocuğun nispeten büyük bir kafası, kısa kolları ve bacakları vardır. Alın dışbükeydir, kafatasının beyin kısmı genişler, oksipital ve parietal tüberküller çıkıntı yapar. Bazı durumlarda, hidrosefali mümkündür. Kafatasının tabanındaki kemiklerin yanlış gelişmesi sonucu ortaya çıkan yüz iskeletinin yapısının ihlalleri vardır. Akondroplazi hastalarının gözleri, yörüngelerin derinliklerinde geniş aralıklıdır ve gözlerin iç köşelerine yakın ek kıvrımlar vardır. Burun eyer şeklinde, basık, geniş tepe, ön kemikler belirgin bir şekilde öne çıkmak üst çene ayrıca alttan önemli ölçüde öne doğru çıkıntı yapar. Dil kaba, gök yüksek.
daha düşük ve üst uzuvlar akondroplazili hastalar, esas olarak proksimal segmentler (kalçalar ve omuzlar) nedeniyle eşit şekilde kısalır. Yeni doğmuş bir bebeğin elleri sadece göbeğe ulaşır. Tüm uzuv segmentleri hafif kavislidir. Ayaklar geniş ve kısadır. Avuç içleri geniş, II-V parmaklar kısa, hemen hemen aynı uzunlukta, I parmak diğerlerinden daha uzun. Akondroplazi hastalarında yaşamın ilk aylarında uzuvlarda yağ yastıkçıkları ve deri kıvrımları görülür. Gövde normal olarak gelişir, göğüs değişmez, mide öne doğru çıkıntı yapar ve pelvis geriye doğru eğilir, bu nedenle kalçalar sağlıklı çocuklara göre daha fazla çıkıntı yapar.
Akondroplazili bebeklerin uyku sırasında ani ölüm geliştirme olasılığı sağlıklı akranlarına göre daha fazladır. Bu tür vakalarda ölüm nedeninin medulla oblongata ve göğsün üst kısmının sıkışması olduğu varsayılmaktadır. omurilik foramen magnumun şekil ve büyüklüğündeki anomaliler nedeniyle. Ek olarak, akondroplaziden muzdarip çocuklar için, yüzün yapısal özellikleri, büyük bademcikler ve küçük nedeniyle solunum bozuklukları karakteristiktir. göğüs.
1-2 yaşında, akondroplazili hastalarda kas tonusunun ihlali nedeniyle, yürümeye başladıktan sonra kaybolan servikotorasik kifoz oluşabilir. Tüm çocukların fiziksel gelişiminde bir miktar gecikme vardır. Ancak 3-4 ay sonra başlarını tutmaya başlarlar, 8-9 ay ve sonrasında oturmayı öğrenirler ve 1,5-2 yaşında yürümeye başlarlar. nerede entelektüel gelişim akondroplazili hastalar genellikle normal aralıkta kalır, zihinsel bozukluklar HAYIR.
Yaşlandıkça, normal periosteal büyüme sırasında kemiklerin epifiz büyümesinin bozulması nedeniyle, kemikler giderek daha fazla kalınlaşır, bükülür ve yumrulu hale gelir. Tübüler kemiklerin epifiz ve metafiz kısımlarının artan elastikiyetine bağlı olarak uzuvlarda erken yüklenme ile hızla ilerleyen varus deformiteleri oluşur. Eğrilik, iyi gelişmiş kasların aşırı çekilmesi ve normal olarak gelişen bir gövdenin önemli bir kütlesi nedeniyle daha da şiddetlenir. Akondroplazili hastalarda ekstremitelerin normal ekseninin ihlali nedeniyle düz valgus ayakları oluşur, diz eklemleri gevşer.
Akondroplaziye özgü bir takım deformiteler vardır. Femurlar bükülür ve içe doğru bükülür alt bölümler. Alt bacak kemiklerinin düzensiz büyümesi nedeniyle, fibula üst bölüm yukarı doğru "dışarı çeker" ve tibial ile eklem yapmayı bırakır ve altta çatalı "çatalar" ayak bileği eklemi. Sonuç olarak ayak bileği eklemi 10-15 derece içe doğru döner, ayak 10-20 derece açıyla supinasyon pozisyonuna geçer. Üst ekstremiteler de özellikle ön kol bölgesinde bükülür. Üst uzuvların kısalması devam eder, ancak akondroplazili yetişkin hastalarda parmaklar artık göbeğe değil kasık kıvrımına ulaşır.
Yetişkin hastalarda, esas olarak kısalmaya bağlı olarak bir büyüme açığı vardır. alt ekstremiteler. Kadınların ortalama boyu 124 cm, erkekler - 131 cm Baş ve yüz iskeletindeki değişiklikler devam eder ve hatta daha belirgin hale gelir: kafatasının genişlemiş bir beyin kısmı, çıkıntılı ve sarkık bir alın, derin bir burun köprüsü, görünür bir maloklüzyon. Muhtemelen şaşılık.
Komplikasyonlar
Akondroplazili hastalar obeziteye eğilimlidir. Burun pasajlarının daralması nedeniyle sıklıkla otitis media gelişir, iletim tipi işitme kaybı gelişir. Üst kısmın tıkanması nedeniyle solunum sistemi solunum yetmezliği belirtileri olabilir. Akondroplazi ile spinal kanalın daralması sıklıkla görülür. Genellikle lomberde, daha az sıklıkla servikalde veya göğüs bölgesi omurga. Bacaklarda duyusal bozukluklar, paresteziler ve ağrı ile kendini gösterebilir. Şiddetli vakalarda, pelvik organların işlev bozukluğu, parezi ve felç mümkündür.
Teşhis
Akondroplazinin tanısı pediatrik ortopedist tarafından konur, özelliğinden dolayı zorluk çıkarmaz. dış görünüş ve hastanın vücut oranları. Tüm çocuklar, iskeletin normal gelişiminden sapma derecesini değerlendirmek için ayrıntılı olarak incelenir, veriler tabloya girilir. Bu tablo çocuk büyüdükçe düzenli olarak tamamlanır ve içine girilen veriler akondroplazi hastaları için özel olarak derlenmiş standart bir tablo ile karşılaştırılır.
Durum değerlendirmesi için çeşitli organlar ve sistemler yapılıyor Kapsamlı sınavçeşitli uzmanların istişareleri atanır. Hidrosefaliyi dışlamak için, akondroplazili yenidoğanlar bir beyin cerrahı tarafından muayene edilir; hidrosefali şüphesi varsa, beyin MRG'si veya daha erişilebilir bilgisayarlı tomografi reçete edilir. Nazal pasajların ve KBB organlarının durumunu incelemek için akondroplazili hastalar bir kulak burun boğaz uzmanına danışılır. Ayrıca bir göğüs hastalıkları uzmanına danışmanız gerekebilir.
Kafatasının bir röntgeni, yüz ve beyin kısımları arasındaki orantısızlığı ortaya çıkarır. Foramen magnumun boyutu küçülür, alt çene ve kafatası kasasının kemikleri genişlemiştir. Türk eyeri karakteristik bir ayakkabı benzeri şekle ve düz, uzun bir tabana sahiptir. Akondroplazili göğüs röntgeni genellikle değişmez, bazı durumlarda sternum öne doğru çıkıntı yapar ve biraz kavislidir. Kaburgaların olası kalınlaşması ve kıkırdaklı kemerlere geçiş alanındaki deformasyonları. Bazen klavikulaların normal anatomik eğrileri yoktur.
Akondroplazili hastaların omurga resimlerinde, kural olarak, büyük değişiklikler de tespit edilmez, fizyolojik eğriler sağlıklı insanlara göre daha az belirgindir ve lomber hiperlordoz tespit edilebilir. Pelvisin röntgeni, ilium kanatlarının boyutunda ve şeklinde bir değişiklik gösterir - dikdörtgen şeklindedir, açılır ve kısaltılır. Asetabulum çatısının yatay konumu da belirlenir.
Akondroplazili hastalarda tübüler kemiklerin röntgeni, diyafizlerin kısaldığını ve inceldiğini, metafizlerin kalınlaştığını ve goblet genişlemesini gösterir. Menteşe tipine göre epifizler metafizlerin içine daldırılır. Eklemlerin röntgeni şekil bozukluğunu ve uyumsuzluğu gösterir eklem yüzeyleri, eklem boşluklarının genişlemesi ve epifizlerin şeklinin ihlali. Akondroplazili hastaların diz ekleminin röntgenleri fibulada uzama gösterirken, ayak bileği ekleminin röntgeni ile rotasyon ve supinasyon belirlenir.
akondroplazinin tedavisi
Modern ortopedi güçleriyle hastaların tam tedavisi henüz mümkün değildir. Büyüme hormonu ile tedavi etmek için girişimlerde bulunuldu, ancak bu tekniğin akondroplazideki etkinliğine dair güvenilir kanıtlar elde edilemedi. İÇİNDE Erken yaş kasları güçlendirmeyi ve uzuvların deformasyonlarını önlemeyi amaçlayan konservatif tedavi uygulanır. Akondroplazi hastalarına egzersiz terapisi, masaj reçete edilir, özel ortopedik ayakkabı giyilmesi önerilir vb. Obezite önlenir.
Akondroplazi için cerrahi müdahaleler, ekstremitelerin ciddi şekil bozuklukları ve spinal kanalın daralması için endikedir. Deformiteleri düzeltmek için osteotomi, spinal stenozu ortadan kaldırmak için laminektomi yapılır. Bazı durumlarda boy uzatmak için de ameliyatlar yapılır. Akondroplazide uzuv uzatma genellikle iki aşamada çapraz olarak yapılır: önce bir tarafta uyluk ve diğer tarafta alt bacak uzatılır, ardından kalan bölümlere cerrahi müdahaleler yapılır.
Hastalık gizli değildir, bu nedenle doktorlar küçük bir hastayı doğumdan itibaren izler ve akondroplazi kendini gösterir. Çoğu zaman sebep doğuştan patoloji FGFR3 genindeki bir mutasyondur. Kıkırdaklı dokuların kemikleşme ve gelişme sürecinden o sorumludur ve bu sürecin ihlal edilmesi cüceliğe neden olabilir. "Arızaların" varlığında, çocuğun vücudundaki kıkırdağın boyu uzamayı durdurur. Mutasyon kendiliğinden ortaya çıkabilir veya belirlenebilir kalıtsal faktör. Uzmanlar, akondroplazinin çocuğun babası tarafından 40 yaşından sonra gebe kalmasına neden olabileceğine inanıyor. Bazı durumlarda, bu anneler için de geçerlidir.
Hastalık ayrılmaz bir şekilde genetik faktörle bağlantılıdır. Cüceliğin ebeveynlerden birinde veya her ikisinde babada ve annede kaydedilmesi durumunda, hastalığı kalıtsal olarak alma riskleri sırasıyla yüzde 50-75'e çıkıyor. Yeni bir mutasyonun sonucu olarak patoloji riskinin, kalıtım riskinden çok daha yüksek olduğuna dikkat etmek önemlidir. Yumurta ve sperm seviyesindeki ihlaller, vakaların yüzde 80'inde akondroplaziye yol açar. düşünürsek toplam sayısı cücelikli çocuklar, çoğunun ebeveynleri normal boydadır.
belirtiler
Hastalık, vücut, baş ve uzuv oranlarının ihlali ile birlikte bariz cücelik şeklinde kendini gösterir. Çocuğun fiziğindeki diğer kusurlar veya çocuğun entelektüel gelişimindeki gecikme not edilmez.
Akondroplazili çocuklarda baş ve gövdenin nispeten doğal boyutunu korurken, gözle uzuvlarda önemli bir kısalma belirlemek mümkündür. Hastalığın ilk belirtileri, işaret parmağının orta parmaklardan yetersiz ayrılmasıdır ve bu da elde görsel bir deformasyona neden olur. Parmakların uzunluğu da normdan farklıdır. Çocuğun avuç içi kare şeklindedir. Bacaklar çarpık, ayaklar çok geniş ve yeterince uzun olmayabilir.
Hastalığın sık görülen bir tezahürü, çıkıntılı bir alın ve burnun düz bir sırtıdır. Çocuk kafa boyutunda önemli bir artışa başlarsa, hidrosefali riski yüksektir. Bu gibi durumlarda, patolojiyi zamanında tanımak ve ortadan kaldırmak gerekir. komorbidite bir operasyon yardımıyla.
Çoğu durumda, akondroplaziye üst omurgada geçici kifoz eşlik eder. Bunun nedeni zayıf kas tonusudur. Çocuk yürümeyi öğrendiğinde dışarıdan müdahaleye gerek kalmadan kifoz ortadan kalkar. Bu aşamada, uygun sırt desteğinin sağlanması önemlidir. Aksi halde kambur oluşma ihtimali vardır. Bu formun cüceliği lordoz ile tanınabilir. lomber güçlü bir bükülme ile ifade edilir. Bu semptomların varlığı göz önüne alındığında, bir çocukta ayağa kalkma, emekleme ve yürüme yaşıtlarına göre daha geç başlar.
Bir çocukta akondroplazi teşhisi
Reşit olmayan bir hastanın görsel muayenesi ile hastalığı teşhis etmek mümkündür. Bazı durumlarda ek genel sınav. Bu, gerçek göstergelerin normlara uymama derecesinin objektif bir değerlendirmesi için gereklidir. Bu nedenle, bir uzman teşhis koyarken belirli bir yaş için bir boy ve kilo standartları tablosu ile çalışır. Teşhis doğrulanırsa, çocuk doktoru çocuğu bir beyin cerrahına, kulak burun boğaz uzmanına ve diğer uzmanlaşmış uzmanlara yönlendirir. Hidrosefali dışlamak için bir beyin cerrahı konsültasyonu yapılır. Bunun için doktor CT ve MRI yapar. Kulak burun boğaz uzmanının görevi, nazofarenksin yapısını incelemek ve gerekirse önleyen tedaviyi reçete etmektir. karakteristik komplikasyonlar. Laboratuvar testleri akondroplazi tanısında kullanılmazlar.
Komplikasyonlar
Tüm ebeveynler akondroilianın çocukları için ne kadar tehlikeli olduğunu bilmek ister. Olası Komplikasyonlar hastalıklar, omurilik kanallarının daralmasıyla ifade edilir, sonuç olarak - omurilik ve sinirlerin sıkışması. Zamanında önlem alınmazsa bu durum erkek çocuklarda hareket kısıtlılığına, idrar kaçırmaya ve cinsel işlev bozukluklarına yol açabilir.
Tedavi
Hastalık doğuştan olduğu için tamamen iyileşmesi mümkün değildir. Kalıcı olumlu etkinin kanıtı hormon tedavisi büyüme hormonu kullanımı ile yoktur. Gibi ek yöntemçocuğun büyümesinde 20-30 santimetrelik bir artış düşünülebilir cerrahi operasyon bir sıkıştırma-dikkat dağıtma aparatı kullanarak. Doktorlar cüceliğin bu şekilde tedavi edilmesini önermezler. Kemiklerin yapay olarak uzatılması ciddi komplikasyonlara yol açar.
Ne yapabilirsin
Cücelikli çocukların ebeveynleri, akondroplazili bir çocuğun yaşıtlarının yapabileceği her şeyi kesinlikle yapabileceğini hatırlamalıdır. Komplikasyonların ve eşlik eden hastalıkların yokluğunda, entelektüel gelişim normlara karşılık gelir. Reşit olmayan hastalar tamamen kendi başlarına hizmet edebilirler ve başarılı bir sosyal uyum için hazırdırlar. Psikolojik travma tek zorluk olabilir. Bu durumda, aşağılık kompleksinin gelişmesini engellemeye özen gösterecek bir çocuk psikoloğunun ilk yardımına ihtiyaç vardır.
Bir doktor ne yapar
Temel olarak, doktorlar aşağıdaki tedavi türlerini gerçekleştirir:
- İlaç - çocuğa rahatsızlık veren semptomları ortadan kaldırmak için.
- Cerrahi - hidrosefali varlığında.
- Fizyoterapi - kasları geliştirmek ve kambur görünümünü önlemek için.
önleme
Genetik konsültasyonlar ve doğum öncesi teşhis, patolojiyi zamanında tespit etmeyi mümkün kılar, ancak önlemez. Bu aynı zamanda kalıtsal akondroplazi için de geçerlidir.
Vücudun gelişimi için büyük rol gen sağlar. Sadece küçük parça düşüyor çeşitli hastalıklar bulaşıcı doğa Mutasyon kodları genler aracılığıyla çocuğa aktarılırsa tedavisi mümkün olmayan hastalıklar gelişir. Bunlardan biri, belirli semptomlarla kendini gösteren ve gelişiminin genetik bir nedeni olan akondroplazidir.
Akondroplazi, cüceliğin uzuvların orantısız gelişimi ile bir kombinasyonudur. Bu, FGFR3'te çocuğun geninde bir mutasyonun görüldüğü genetik bir hastalıktır. Kemik ve kıkırdak gelişiminden sorumlu olan bu gendir. Akondroplazi ile hastalığın belirtileri doğumdan itibaren not edilir. Çocuk diğerlerinden daha yavaş büyüyor ve ayrıca orantısız uzuvları var.
Hastalık 25.000 kişide 1 vakada görülür. Omurganın şekil bozukluğu, kısa boy, normal gövde, ancak kısa uzuvlarla not edilir. Cinsiyete bağlı değildir, hem erkek kısmı hem de kadın kısmını etkiler.
Akondroplazi "kıkırdak yok" olarak tercüme edilir. Ancak bu tanıya sahip kişilerde kıkırdak doku bulunur. Sağlıklı bir insandan farklı olarak bazı anomaliler gözlenir. sağlıklı adam intrauterin dönemde ve çocukluk yavaş yavaş kemikleşir. Kıkırdağı, burun ve kulak bölgesi dışında kemiklerle değiştirilir. Akondroplazili kişilerde özellikle omuz kuşağı ve kalçalarda bu süreç bozulur. Bu nedenle, tübüler kemikler kısalır ve bu da yavaş büyümeye neden olur.
Akondroplazinin kendi çeşitleri vardır:
- Form ayrılmıştır:
- Hiperplastik - büyüme kemiğinin bulunduğu kıkırdak dokusunda düzensiz ve hızlı bir artış ve endokrin sistemin bir parçası olan bir organın büyümesi.
- hipoplastik - kıkırdak dokusunun az gelişmesi ve endokrin sistem organının büyüme geriliği.
- Kıkırdak dokusunun jelatinimsi yumuşaması. Bu formla çocuklar genellikle hayatta kalamazlar. Doğarlarsa, cinsel olgunlaşma döneminde canlılıkları artar.
- Oluşum nedenlerinden dolayı:
- Kalıtsal - ebeveynlerden mutasyona uğramış bir gen geçtiğinde. Her iki ebeveynde de varsa, çocuk kesinlikle hasta doğar.
- Sporadik - yaşam sürecinde bir genin mutasyonu. Burada kalıtım bir rol oynamaz. Aşağıdaki nedenlerle not edildi:
- Radyasyon.
- Yüksek sıcaklıklar.
- Egzersiz yapmak organik madde vücutta değişikliklere neden olan.
Hastalığın diğer isimleri Parro-Marie hastalığı, konjenital kondrodistrofi, diyafiz aplazisi, cücelik olarak adlandırılır.
akondroplazinin nedenleri
Web sitesi sitesi, genetik kalıtımı şu şekilde not eder: Asıl sebep akondroplazi. En az bir ebeveynde mutasyona uğramış bir gen varsa, bir çocukta hastalığa yakalanma riski %50'dir. Her iki ebeveynde de karşılık gelen gen gözlenirse, hastalık% 75 oranında gelişir. Çocuğun sadece% 25'i sağlıklı doğabilir, ancak aynı zamanda mutasyona uğramış bir gen taşır, bu nedenle sonraki nesillere aktarılır.
Çocuğa iskeletinin gelişimini etkileyen uygun gen miras alınırsa, o zaman şiddetli bir azap çeker. Genellikle bu tür çocuklar uzun yaşamazlar ve çabuk ölürler. Sadece mutasyona uğramış bir genin yokluğunda bir çocuk sağlıklı doğar ve onu bir sonraki nesle aktarmaz.
Akondroplazinin bir başka nedeni de genlerdeki değil, sperm veya yumurtalardaki mutasyonlar olabilir. Hasta bir çocuğun ebeveynleri kesinlikle sağlıklı ve normal büyüme gösterebilir. Ancak bebek ana rahmine düştüğünde mutasyona uğramış bir sperm veya yumurta söz konusuydu. Bu tür ebeveynlerin başka sağlıklı çocukları olabilir. Bununla birlikte, çoğu zaman söz konusu hastalık nadiren böyle bir nedenle ortaya çıkar ve bu da riskleri en aza indirir.
Ebeveynler yaşlandıkça, hamile kaldıklarında çocuklarına yanlış genleri aktarma olasılıkları da artıyor. Yani erkekler 40 yaşından sonra (kadınlar gibi) genleri otozomal dominant olarak aktarılan sağlıksız çocuklar doğurabilir.
Dikkate alınan faktörler, kıkırdak dokusunun gelişimindeki değişikliği etkiler. Kondrositler, normal ossifikasyona müdahale eden rastgele düzenlenmiştir. Bu, kemik büyümesinde bir azalmaya neden olur. Sonuç, uzuvlarında orantısız bir büyüme olan bir çocuktur.
akondroplazinin belirtileri
Akondroplazili bir kişiyi kısa boyu ve gövdesi veya başı ile orantısız uzuvları ile tanımak çok kolaydır. Aynı zamanda akıl ve fizik ihlal edilmez. Akondroplazinin belirtileri şunlardır:
- Erkeklerde 130 cm'ye kadar, kadınlarda 125 cm'ye kadar küçük boy.
- Alt ve üst uzuvlar, omuz ve femoral kuşağın az gelişmiş olması nedeniyle kısadır. Zamanla, uzuvlar kalınlaşır, bu da eğriliklerine ve tüberozitelerine yol açar. Bu deformasyonlar özellikle yük altında belirginleşir.
- Bacakların X veya O şeklinde eğriliği.
- Geniş ve kısa ayaklar.
- Ellerdeki parmaklar aynı uzunlukta ve kısaltılmıştır. Orta ve işaret parmakları bir trident görünümünü andıran yakın aralıklı. Fırçalar kare şeklindedir.
- Kemerli ve yüksek sert damak.
- Çıkıntılı alın.
- Sınırlı dirsek ve diz ekstansiyonu.
- Basık, alçak bir burun köprüsüne sahip geniş burun.
- birikmiş iş fiziksel Geliştirme.
- Bazı durumlarda aşırı bükülme ile kendini gösteren omurga eğriliği. Bu yürüyüşte not edilir. Zayıflıkla ilişkili kifoz gelişimi mümkündür. kas tonusu. Kamburlaşmayı önlemek için yürürken sırtınızı düz tutarsanız zamanla kifoz iyileşebilir. Lomber bölge sıklıkla acı çeker - lordoz gelişimi.
- ile ek katlama içeri gözler.
- Vücut ve kafa nispeten normal boyuttadır.
- Olası hidrosefali.
- Küçük bir çene nedeniyle yanlış diş ısırması.
- Nazal pasajların daralması nedeniyle bulaşıcı KBB hastalıklarına eğilim.
- Küçük ve buruşuk yüz.
Hastalığın ek semptomları şunları içerebilir:
- Alt sırtta ağrı.
- Beyinde damla.
- Şaşılık.
Bu çocuklarda zihinsel gelişim normal kalır. Ancak bağımsız olarak ayağa kalkmakta, oturmakta ve yürümekte çeşitli zorluklar yaşamaktadırlar.
Genellikle bu tür çocukların ölümü uyku sırasında meydana gelir. Doktorlar bunu, omuriliği boyunda ve kafatasının tabanında sıkıştırarak normal solunum sürecine müdahale ederek açıklarlar.
akondroplazinin tedavisi
Akondroplaziyi tedavi etmek neredeyse imkansızdır, bu nedenle doktorlar tezahürlerinin sonuçlarına göre hareket ederler. Ana tedavi, vücudun genel büyümesini etkilemesi gereken hormonları almaktır. Bazen hormon almanın bir kişinin normal büyümesine yardımcı olduğuna dair kanıtlar vardır. Ancak bunlar istisnai durumlardır.
- Laminektomi - basıncı azaltmak için spinal kanalın kesilmesi.
- Osteotomi - kemiği kesmek ve vermek doğru form. Uzatmak mümkündür.
Kemik büyümesindeki değişikliklere paralel olarak, doktorlar gövde ve baştaki değişiklikleri izler. Kafa çocuğun yaşına uymuyorsa hidrosefali teşhisi konur. Burada beyin cerrahları çıkarmak için bir operasyon gerçekleştirir. fazla sıvı beyne baskı yapmaması için.
- Kol ve bacaklardaki kamburluk ve eğrilikler cerrahi olarak giderilir.
- Diş kusurlarını gidermek için dişlerin üzerine ortodontik plaklar yerleştirilir.
- KBB hastalıklarına bağlı sağırlık gelişimini dışlamak için orta kulak bölgesine drenaj yerleştirilir.
- Amaç doğru beslenme obezite gelişimini önlemek için.
Akondroplazinin ana komplikasyonu kompresyondur. omurilik sinirleri ve beyin. Bu, motor disfonksiyon, azalmış hassasiyet, bacaklarda zayıflık, pelvik organların fonksiyonlarının zayıflamasında not edilir.
Tahmin etmek
Akondroplazi ölümcül hastalık bu da kötü bir prognoz verir. Ancak çocuğun yaşaması ile hastalığın bariz belirtilerinin ortadan kaldırılmasına yardımcı olacak tedavilerin gerçekleştirilmesi mümkündür.
Ebeveynler mutasyona uğramış bir genin varlığını biliyorsa, hasta olacak bir çocuğun doğumunu düşünmelisiniz. Hamilelik sırasında, çocukta anomali gelişme olasılığını kontrol edecek bir genetikçi ile konsültasyon yapılması gerekir.
Hiç kimse hasta bir çocuğun doğumuna karşı sigortalanamaz. Bu sadece ebeveynler için değil, aynı zamanda ebeveynler için de büyük bir darbe. sağlık görevlisi. Bu özellikle önlenemeyen ve önlenemeyen patolojiler için geçerlidir. Böyle bir durum akondroplazidir.
Akondroplazi, temel özelliği kısa uzuvlar iken vücut uzunluğunun normal kalması olan genetik bir hastalıktır. Hastanın boyunun ortalama değeri 130 santimetre düzeyinde ve hatta bazı durumlarda daha da azdır. Böyle bir hastada omurga kavisli bir şekle sahiptir, baş büyüktür ve ön tüberküller önemli ölçüde çıkıntı yapar.
Tüm yenidoğanlarda patoloji insidansı 1: 10.000'dir, kızlar erkeklerden daha sık etkilenir.
Bu patoloji tedavi edilemez ve yöntemler Tam iyileşme büyüme şu anda bilinmiyor. Tüm tedavi yöntemleri, hastalığın tüm olumsuz belirtilerini en aza indirmeyi amaçlamaktadır.
nedenler
Bu patolojinin merkezinde, epifiz kıkırdak oluşumundaki genetik bir başarısızlıktan kaynaklanan kemik oluşum süreçlerindeki problemler vardır. Büyüme bölgesinin hücreleri rastgele düzenlenir, bu da normal kemikleşmenin ihlaline neden olur ve hastanın büyümesi yavaşlar.
Bu süreçte sadece endokondral tipe göre büyüyen kemikler yer alır. Kafatası kubbesi bölgesinde yer alan kemikler bağ dokusundan oluştuğu için yaşa göre büyürler ve bu da hastanın kafatasının orantısının ihlaline ve belirli bir şeklinin oluşmasına neden olur.
belirtiler
Anatomik anomaliler bebeğin doğumundan sonra fark edilir hale gelir. Doktorlar yenidoğanda böyle not eder dış belirtiler Nasıl:
- büyük hacimli kafa;
- uzuvlar çok kısadır.
Bebeğin kafasında alnın dışbükey bir şekle sahip olduğu ve oksipital ve parietal tüberkülün çıkıntılı olduğu açıkça görülmektedir. Bazı durumlarda, hidrosefali teşhis edilir. gözler derin ve geniş bir şekilde ayırın. Burnun şekli semer şeklinde olup, üst kısmı geniştir. Alın, üst çene gibi öne doğru bir çıkıntıya sahiptir.
Akondroplazi hastalarının kolları ve bacakları, kalça ve omuz pahasına kısalır. Doktorlar, yeni doğmuş bir bebeğin kulplarının yalnızca göbeğe ulaşabileceğini fark eder. Bebeğin vücudu normal bir gelişim gösterir, göğüste herhangi bir değişiklik olmaz, mide öne doğru çıkıntı yapar.
Akondroplazi teşhisi konan çocukların bir durum yaşama olasılığı diğer bebeklerden daha fazladır. ani ölüm Rüyada. Doktorlar bunu, bu tür hastalarda sıkıştırılmış olduğu gerçeğiyle açıklar. medulla ve oksipital bölgedeki açıklığın küçük çapı nedeniyle omuriliğin üst kısmı.
Yaşamın ilk iki yılında çocukta servikotorasik bölgede kifoz gelişir ve bu çocuk yürümeye başladıktan sonra kaybolabilir. Akondroplazili tüm çocukların fiziksel gelişimi geriler, ancak zihinsel ve entelektüel gelişim zarar görmez.
Hasta yaşlandıkça düz-valgus ayaklar oluşmaya başlar ve diz eklemleri stabilitesini kaybeder. Yetişkin kadınlar 124 santimetre yüksekliğe ve erkekler - 131 santimetreye ulaşır. Bu tanıya sahip çoğu hastanın işe alım eğiliminde olduğu belirtilmelidir. fazla ağırlık ve obezite muzdarip.
Teşhis
Hastanın görünümü karakteristik özelliklere sahip olduğu için doktorların tanı koyması zor değildir. Patolojinin ciddiyetini değerlendirmek için tüm çocuklar incelenmeli ve elde edilen veriler bir özet tablosuna kaydedilmelidir. Düzenli olarak doldurulması önemlidir ve sonuçlar akondroplazili hastalar için geliştirilen norm verileriyle karşılaştırılır.
Farklı organlarla ilgili bir çalışma yapmak da önemlidir. Bunun için aşağıdaki uzmanlar devreye girer:
- beyin cerrahı (MR ve BT'yi önerir);
- kulak burun boğaz uzmanı;
- pulmonolog.
Her hasta, doktorun teşhisi onaylayabileceği veya çürütebileceği röntgen sonuçlarını doktora getirmekle yükümlüdür.
Açık röntgen akondroplazi öyküsü olan bir hasta, kafatasının yüz ve beyin gibi bölümleri arasındaki oranların ihlali ile belirlenir. Başın arkasındaki açıklık küçültülmüş bir çapa sahiptir ve alt çenenin boyutları ve kafatası kubbesinin kemikleri sağlıklı hastalara göre daha büyüktür.
Göğüs röntgeni sternumun eğri olduğunu, kaburgaların kalınlaştığını ve deforme olduğunu gösterir. Bazı durumlarda, klavikulanın normal anatomik eğriliğinin olmadığı belirlenir.
Resimdeki hastanın omurgasında herhangi bir özel değişiklik yoktur, ancak fizyolojik eğrileri zayıf bir şekilde ifade edilir, bu da lomber hiperlordoz gelişimine yol açabilir.
Pelvisin bir röntgeni iliak kanadın değişmiş şeklini gösterir. Dikdörtgen şeklindedir, konuşlandırılmıştır ve önemli ölçüde kısaltılmıştır.
yürütürken röntgen muayenesi eklemin doktorları fibula uzamasını, deformitesini ve uyumsuzluğunu belirleyebilir.
Tedavi
Bugüne kadar, ortopedide akondroplazi hastalarının tam tedavisi için hiçbir yöntem yoktur. yapıldı klinik araştırmalar büyüme hormonu kullanımı üzerine, ancak bu yöntemin etkinliği kanıtlanmamıştır.
- özel ortopedik ayakkabılar kullanın;
- fizik tedaviye girmek;
- bir masaj kursuna gidin;
- kilo vermek.
Hastanın kolları ve bacakları çok deforme olmuşsa ve omurilik kanalı daralmışsa bu durumda ameliyat olması önerilir. Deformiteyi düzeltmek için doktorlar osteotomi ve gerekirse daralmayı ortadan kaldırmak için laminektomi yaparlar.
Boyu uzatmak için bacak uzatmada ameliyat birkaç aşamada çapraz olarak gerçekleştirilir. Bu, kalçanın ilk aşamada ameliyat edildiği anlamına gelir. sağ ayak ve solun alt bacağı ve ikinci - tam tersi.
Tüm operasyonlar boyunca çocuk 28 santimetreye kadar büyüyebilir. Terapi 4 yaşında başlar. Bu dönemde müdahalenin ilk üç aşaması gerçekleştirilir. Her ameliyattan sonra rehabilitasyon yaklaşık 5 aydır ve manipülasyonlar arasındaki aralık 2-3 aydan az olmamalıdır.
Tekrarlanan aşamalar için 14-15 yaşlarında bir çocuk davet edilir. Bu süre zarfında genç, ağrılı prosedürlerin tüm aşamalarından tekrar geçmelidir.
Yükseklik artışı (video)
Akondroplazi en yaygın olanıdır. doğum kusurları yanlış vücut oranları ile karakterize edilen: bu hastalıktan muzdarip kişilerde göreceli makrosefali belirtileri vardır (alın öne doğru çıkıntı yapar ve burun köprüsü düzdür), kollar ve bacaklar çok kısadır, bacaklar ve omurga deforme olur, omuz ve uyluk kemikleriışınlardan daha kısadır ve gövde neredeyse normal bir boyuta sahiptir.
Bazen büyük bir kafa hidrosefali - beyinde aşırı sıvının varlığı - bir yansımasıdır ve gerektirir cerrahi müdahale. Akondroplazi hastalarının avuç içleri küçüktür ve parmakları kısadır, kalındır. Orta ve yüzük parmağı arasında bir miktar mesafe vardır (üç çatallı el). Çoğu durumda, yetişkinliğe ulaşmış insanların boyu 120-130 cm'den fazla değildir.
Ne olduğunu?
Akondroplazi, büyümede bozulmaya neden olan genetik bir hastalıktır. kemik dokusu. Bu, en yaygın cücelik türlerinden biridir. Bir çocukta bu patolojinin varlığını doğum anından itibaren yargılamak mümkündür.
Patogenez ve genetik
Akondroplazi, FGFR3 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve dördüncü kromozomda bulunur. Bu kıkırdak büyümesini engeller. FGFR3, Fibroblast Büyüme Faktörü 3 adlı bir proteini kodlar. Bu protein, vücudun kemiklerinin büyümesinden sorumludur. Akondroplazide FGFR3 düzgün çalışamaz ve kemik ve kıkırdak büyümesi yavaşlar. yol açar kısa kemikler, anormal kemik şekli ve kısa boy.
FGFR3, FGF'ye bağlanan bir transmembran tirozin kinaz reseptörüdür. FGF'nin FGFR3'ün hücre dışı bölgesine bağlanması, reseptörün hücre içi alanını aktive eder ve bir sinyal dizisini tetikler. Endokondral kemikte FGFR3 aktivasyonu, büyüme plakasındaki kondrositlerin proliferasyonunu inhibe eder, böylece kondrosit büyümesini ve farklılaşmasını kemik progenitör hücrelerinin büyümesi ve farklılaşması ile koordine etmeye yardımcı olur.
Akondroplazi ile ilişkili FGFR3 mutasyonları, FGFR3 proteininin liganddan bağımsız aktivasyonuna neden olan fonksiyon kazanımı mutasyonlarıdır. FGFR3 proteininin bu sürekli aktivasyonu, büyüme plakasındaki kondrositlerin çoğalmasını yanlış bir şekilde engeller ve uzun kemiklerin kısalmasına ve ayrıca diğer kemiklerin anormal oluşumuna yol açar.
FGFR3 geninde 1138 pozisyonundaki guanin, tüm insan genlerinde tanımlanan en mutasyona uğrayan nükleotitlerden biridir. Akondroplazi vakalarının neredeyse %100'ünde bu nükleotidin bir mutasyonu meydana gelir; hastaların %80'den fazlasında yeni bir mutasyon vardır. FGFR3 geninin 1138. pozisyonundaki yeni guanin mutasyonları, yalnızca baba germ hücrelerinde meydana gelir ve bunların sıklığı, baba yaşı (> 35 yaş) ile artar.
akondroplazinin belirtileri
Doğumdan hemen sonra, en çok bulabilirsiniz açık işaretler yenidoğanda akondroplazi
- Göz yörüngelerinin derin yerleşimi,
- Gözlerin iç köşelerinde ek kıvrımların varlığı,
- Eyer şeklinde basık burun,
- büyütülmüş kafa,
- dışbükey alın,
- Gözle görülür derecede çıkıntılı parietal ve oksipital tüberküller,
- Geniş ayarlı gözler,
- hidrosefali,
- Pelvisin arkaya doğru pozisyonundan dolayı kalçaların kuvvetli çıkıntı yapması,
- küçük sandık,
- büyümüş bademcikler,
- Solunum Problemleri
- Kas tonusunun ihlali,
- Üst çenede belirgin çıkıntı,
- yüksek gökyüzü,
- kaba dil,
- Bebeğin kolları ve bacakları kısa
- Geniş avuç içi ve kısa parmaklı ayaklar,
- Fiziksel gelişimde gecikme,
- olası tortikolis
- İşitme ve görme bozuklukları.
Büyüdükçe, bu semptomların tümü ilerleyerek çoğu ölümcül olan birçok komplikasyona yol açar.
akondroplazinin teşhisi
Organların ve sistemlerin durumunu değerlendirmek için kapsamlı bir inceleme yapılır. Akondroplazili çocuklarda hidrosefaliyi dışlamak için beynin MRG ve BT'si yapılır.
- Akondroplazili hastalarda kafatasının röntgeni çekilirken beyin ile yüz arasında orantısızlık olur, oksipital foramen küçülür, kafatası kubbesi ve alt çene kemikleri genişler. Türk eyeri karakteristik ayakkabı benzeri bir şekle sahiptir ve düzdür, taban uzundur.
- Omurganın röntgenleri genellikle büyük değişiklikleri ortaya çıkarmaz. Fizyolojik eğriler normalden daha az belirgindir.
- Göğüs röntgeni genellikle değişmez, bazı durumlarda sternum biraz kavisli, öne doğru çıkıntı yapar. Kaburgaların olası deformasyonu ve kalınlaşması. Bazen klavikulaların anatomik eğrileri yoktur.
- Tübüler kemiklerin röntgeni, diyafizin kısaldığını, inceldiğini, goblet genişlemesini ve metafizlerin kalınlaştığını gösterir.
- Eklemlerin röntgeni, eklem yüzeylerinin deformasyonunu, epifizlerin şeklinin bozulmasını, eklem boşluklarının genişlemesini ortaya çıkarır.
- Pelvisin röntgeni, ilium kanatlarının boyutunda ve şeklindeki değişiklikleri ortaya çıkarır. Asetabulum çatısının yatay konumu belirlenir.
Kural olarak, hastanın vücudunun karakteristik görünümü, oranları nedeniyle tanı zor değildir.
Akondroplazi - tedavi
akondroplazi için etkili tedavi şu an mümkün görünmüyor. Doktorlar, yalnızca hastaların yaşam kalitesini iyileştirmek için sonuçları en aza indirebilir.
Çocuklukta, bu tür bebekler için konservatif tedavi uygulanır - masaj, fizyoterapi egzersizleri. Bu, kaslı korseyi güçlendirmeye ve alt ekstremitelerin ciddi deformasyonunu önlemeye yardımcı olur. Hastalara kemikler üzerindeki baskıyı azaltan özel ayakkabılar giymeleri önerilir. İskelete yüklenmeyi önlemek için bir diyet uygulamak da önemlidir. kilolu. Çene bölgesindeki bozukluklar özel plaklar takılarak düzeltilir.
Büyüme eksikliğini biraz telafi etmeyi mümkün kılan çocuklukta hormon tedavisinin verildiği durumlar vardır. Yetişkinler için hormon tedavisi kullanılmaz. Ebeveynler soruna cerrahi bir çözüm bulmaya karar verdiyse, bu durumda bu tür operasyonları gerçekleştirme konusunda yeterli deneyime sahip özel bir klinikle iletişime geçmek gerekir.
- Hastalık hastaya belirgin bir rahatsızlık veriyorsa cerrahi müdahale yapılır. Omurilik ihlali, orta sırtta kifoz, “o” şeklindeki bacaklar tehdidi varsa, operasyon lehine kesin bir karar verilir.
- Kemikleri uzatmak da mümkündür, bunun için birkaç cerrahi müdahaleler adım adım. Dört ila altı yaşlarında, çocuklar bacakları (altı cm'ye kadar), kalçaları (yaklaşık yedi ila sekiz cm'ye kadar) ve omuzları (olası sonuç - beş santimetreye kadar) uzatmak için ameliyat edilir. Bu tür aşamaların süresi, iki ila üç aylık bir ara ile yaklaşık beş aydır. Bir sonraki müdahale dizisi on dört ila on beş yaşlarında gerçekleştirilir. Burada hasta da üç aşamadan geçer, beklenen sonuç ilk seferki ile aynıdır.
Bununla birlikte, bu tür eylemler hastalığı ve semptomlarını tamamen ortadan kaldırmaz, çünkü küçük boyda, kemiğin on santimetreye kadar uzaması bile hastaları hasta gibi göstermez. sıradan insanlar. Ayrıca, tüm hastalar bir dizi ameliyat ve ağrılı rehabilitasyon dönemlerinden geçmeye hazır değildir.
akondroplazinin kalıtımı
Akondroplazili bir çocuğun sağlıklı ebeveynleri için gelecekteki çocuklarda nüks riski düşüktür, ancak akondroplazide son derece nadir olmasına rağmen cinsel mozaikizm olasılığı kanıtlanmış olduğundan muhtemelen genel popülasyondan biraz daha yüksektir.
Eşlerden birinde akondroplazi olan bir evlilikte, akondroplazi otozomal dominant geçişli bir hastalık olduğu için her çocukta tekrarlama riski %50'dir. tam penetrasyon. İki hastanın evliliğinde, her çocuğun %50 akondroplazi, %25 ölümcül homozigot akondroplazi ve %25 normal büyüme şansı vardır.
Akondroplazili bir anne, normal büyüme gösteren bir fetüse hamile kaldığında, sezaryen ile doğum gereklidir.
önleme
Akondroplazinin önlenmesi, tıbbi genetik danışmanlık ve aşamada patolojilerin tespit edilmesini sağlayan doğum öncesi tanıdan oluşur. doğum öncesi gelişim. Özellikle ailesinde halihazırda cücelik vakaları olan kişiler için genetik konsültasyon gereklidir. Özel bir muayene, hasta bir çocuğa sahip olma riskini değerlendirecektir.
Ebeveynlerde zaten akondroplazi varsa, kalıtsal olduğu için hastalık önlenemez.