Čo je ataxia a čo ju spôsobuje? Možné typy ataxie: príčiny a prejavy počas ich vývoja Pretrvávajúca ataxia

Ataxia(gr. ἀταξία - porucha) - zhoršená koordinácia pohybov; jedna z najčastejšie pozorovaných motorických porúch.

Existuje statická ataxia (nerovnováha v stoji) a dynamická ataxia (diskoordinácia pri pohyboch).

Typy ataxií v klinickej praxi:

• citlivé alebo zadné stĺpovité (ataxia v rozpore s vodičmi hlbokej citlivosti svalov);
• cerebelárne (ataxia s poškodením cerebellum);
• vestibulárny (ataxia s léziami vestibulárny aparát);
• kortikálna (ataxia s poškodením kôry frontálnej alebo temporo-okcipitálnej oblasti).

Teraz k bodom.

I. Citlivá ataxia- špecifické porušenie chôdze a koordinácie pohybov. Vyskytuje sa, keď dôjde k porušeniu svalovo-artikulárneho pocitu, čo sa zase môže vyskytnúť, keď:

• zadné stĺpiky miecha(sú to výkonný systém vlákien rôzneho pôvodu, u suchozemských cicavcov vznikajú v evolúcii v súvislosti s vývojom končatín, kedy je potrebná jemná analýza informácií z kĺbov a kože, bez ktorých nie je možné chodiť, behať, skákať, udržiavať rovnováhu a polohu tela v priestore. .);
• miechové nervy (prenášajú aferentné z receptorového aparátu končatín);
• talamus (prijímajúci vo svojej ventrobazálnej časti axóny neurónov dráh);
• periférne nervy (s polyneuropatiou).

Po porážke vyššie uvedených útvarov človek prestane cítiť podporu, ktorá sa pri absencii vizuálnej kontroly alebo v podmienkach nedostatočného osvetlenia stáva celkom kritickou pre posúdenie polohy a pohybu tela v priestore. Chôdza sa stáva "vyrazenou". Pacient si každý krok „vydupe“, aby mal istotu, že chodidlo je na tvrdom povrchu. (Podobný pocit – ak si pri stúpaní po schodoch myslíte, že by mal byť schodík pod vašou nohou, urobíte krok a „prepadnete sa“, tresknete nohou o podlahu.)

II. Cerebelárna ataxia- zovšeobecnený pojem označujúci narušenie koordinácie pohybov pri úrazoch, ochoreniach mozočka a jeho spojení. Prejavuje sa špecifickými poruchami chôdze (cerebelárna dysbázia), rovnováhy, poruchami koordinácie pohybov, poruchou plynulosti reči (cerebelárna dysartria), rôznymi typmi cerebelárneho tremoru, svalovou hypotenziou, okulomotorickou dysfunkciou a niekedy aj závratmi. Kvôli množstvu rôznych typov cerebelárnych lézií, klinickej rôznorodosti opísaných symptómov sa dodnes nevytvorila jednotná klasifikácia cerebelárnej ataxie. Pre praktického neurológa je klasifikácia založená na klinických príznakoch a znakoch priebehu ataxie vhodná, čo výrazne uľahčuje diagnostické vyhľadávanie.

Ataxia s akútnym nástupom:

1. Cievne katastrofy, alebo objemové útvary s pseudoťahovým priebehom
2. Roztrúsená skleróza
3. Guillain-Barrého syndróm
4. Postinfekčná cerebelitída a encefalitída
5. Intoxikácia (vrátane liekov - lítiové prípravky, barbituráty, difenín)
6. metabolické poruchy
7. hypertermia
8. Obštrukčný hydrocefalus

Ataxia so subakútnym začiatkom (jeden až niekoľko týždňov):

1. Abscesy, nádory a iné objemové procesy v cerebellum
2. normotenzný hydrocefalus
3. Toxické a metabolické poruchy (vrátane porúch s podvýživou a asimiláciou živiny)
4. Paraneoplastická cerebelárna degenerácia
5. Roztrúsená skleróza

Chronické progresívne ataxie:

1. Spinocerebelárne ataxie (skorý nástup)
2. Kortikálne cerebelárne ataxie
3. Neskorá cerebelárna ataxia zahŕňajúca mozgový kmeň a iné časti nervového systému

Paroxyzmálna epizodická ataxia

U detí: autozomálne dominantná dedičná periodická ataxia (dva typy, v závislosti od trvania záchvatov) a iné ataxie ("javorová sirupová choroba", Hartnupova choroba, nedostatok pyruvátdehydrogenázy)

U dospelých je epizodická ataxia častejšie spôsobená prechodnými ischemickými záchvatmi, liekmi, roztrúsenou sklerózou, objemovou kompresiou vo foramen magnum, intermitentnou obštrukciou komorového systému

(podrobnejšie o všetkých typoch cerebelárnej ataxie možno nájsť napr. u Golubeva V.L. a Wayna A.M. v zásadnej práci „Neurologické syndrómy“, možno sa k popisu jednotlivých príčin ataxie vrátime neskôr)

III. vestibulárna ataxia(alebo „labyrint“, podľa niektorých autorov) je špecifické porušenie chôdze a koordinácie pohybov, ktoré sa vyvíja, keď je ovplyvnená jedna z častí vestibulárneho aparátu - labyrint, vestibulárny nerv, jadrá v mozgovom kmeni a kortikálne centrum v spánkovom laloku mozgu. Samotnú ataxiu dopĺňa klinický obraz lézií vestibulárneho aparátu: systémové závraty (pacientovi sa zdá, že všetky predmety okolo neho sa pohybujú rovnakým smerom), pri otáčaní, pri náhlych pohyboch hlavy alebo pri zmene polohe tela sa tento závrat zintenzívňuje. V dôsledku toho sa pacient nepravidelne potáca alebo padá a s výraznou opatrnosťou pohybuje hlavou, sprevádzané nevoľnosťou a vracaním. Patrí sem aj horizontálny nystagmus a prípadná porucha sluchu. Vestibulárna ataxia sa pozoruje pri kmeňovej encefalitíde, ochoreniach uší, nádoroch IV komory mozgu a tiež pri Meniérovom syndróme. V skutočnosti možno tento syndróm považovať za špecifický podtyp senzitívnej ataxie. Pacienti s vestibulárnou ataxiou vykazujú hrubé poškodenie chôdze a státia (vestibulárna nerovnováha), ale bez postihnutia končatín a reči. Pri jednostranných léziách labyrintu je výrazne narušená "boková chôdza" v smere poškodenia.

IV. Kortikálna atxia("frontálny") - jeho vývoj je spôsobený poškodením čelného laloku mozgu spôsobeným dysfunkciou fronto-pontocerebelárneho systému. S frontálnou ataxiou maximálny stupeň noha kontralaterálna k postihnutej cerebelárnej hemisfére trpí. Pri chôdzi dochádza k nestabilite (väčšinou pri otáčaní), náklonu alebo pádu na stranu, ipsilaterálne (t. j. zodpovedajúce, na tej istej strane) k postihnutej hemisfére. O ťažké lézie pacienti s predným lalokom nemôžu vôbec chodiť ani stáť. Vizuálna kontrola neovplyvňuje závažnosť porušení pri chôdzi. Kortikálna ataxia sa vyznačuje aj ďalšími príznakmi charakteristickými pre poškodenie čelného laloku - úchopový reflex, zmeny v psychike, porušenie čuchu. Symptómový komplex frontálnej ataxie je veľmi podobný cerebelárnej ataxii. Hlavným rozdielom cerebelárnej lézie je demonštratívna hypotenzia v ataktickej končatine. Časté príčiny frontálna ataxia - cerebrovaskulárna príhoda, abscesy, nádory.

Trochu o diagnostike.

Anamnéza. Starostlivo odobratá anamnéza tvorí veľkú časť diagnózy. Podľa anamnestických údajov je možné rozvinutú ataxiu (pozri klasifikáciu vyššie) rozdeliť na akútnu, ataxiu so subakútnym začiatkom a chronickú, epizodickú, odtiaľ už pôjde diagnostické vyhľadávanie na nozologické jednotky. Citlivá ataxia – prejavuje sa stratou zrakovej kontroly, ide o špecifický príznak. Pri vestibulárnej ataxii je to tiež viac-menej jasné, známky poškodenia vestibulárneho aparátu v kombinácii s údajmi z anamnézy, konzultácia s lekárom ORL (ak je pre vás ťažké samostatne posúdiť léziu). V iných prípadoch vznikajú ťažkosti a potom sa u pacientov s ataktickými poruchami diagnostika opiera predovšetkým o neurozobrazovacie (CT, MRI) a neurofyziologické (evokované potenciály, elektroneuromyografia atď.) štúdie, ktoré poskytujú údaje o štrukturálnych a funkčné charakteristiky centrálny a periférny nervový systém. Vo väčšine prípadov dedičnej ataxie je dnes overenie diagnózy pomocou analýzy DNA dostupné ako pre samotných pacientov, tak aj pre ich klinicky zdravých príbuzných z „rizikovej“ skupiny. Aby sa predišlo novým prípadom ochorenia v týchto rodinách, môže sa uskutočniť lekárske genetické poradenstvo a prenatálna DNA diagnostika. U pacientov so sporadickou ataxiou je potrebné pátrať po všetkých možných somatických poruchách, ktoré môžu spôsobiť cerebelárne symptómy (novotvary, endokrinné ochorenia atď.). Ataxia môže byť prejavom množstva metabolických ochorení, preto by sa mal vykonávať vhodný biochemický skríning.

Pri neurologickom stave musíme venovať pozornosť nielen koordinačnej sfére (V polohe Romberg je stabilný alebo sa odchyľuje doprava / doľava / dozadu / dopredu (s otvoreným a oči zatvorené). Vykonanie testu prst-nos, test koleno-päta je vyhovujúce alebo so zámerným tremorom, m.b. chýbať. Test na úder kladivom. Testy na dysdiadochokinézu, na dysmetriu (test poklesu paže, pronačný test, symptóm spätného šoku - symptóm Stuart-Holmes). Naskenovaná reč. Chôdza s otvorenými a zatvorenými očami., údajom o neurologickom stave by sa mala vo všeobecnosti venovať veľká pozornosť – fokálne znaky, patologické príznaky- to všetko v kombinácii nás prinúti určiť úroveň poškodenia a následne aj príčinu.

Mimochodom, skoro som zabudol. Psychogénna alebo hysterická ataxia je bizarná zmena v chôdzi: pacient sa môže pohybovať, ako keby bol korčuliar, chodiť v prerušovanej čiare, prekrížiť si nohy pri chôdzi alebo sa pohybovať na rovných nohách, akoby na chodúľoch. Tento druh ataxie sa často vyskytuje v kombinácii s inými funkčnými alebo dokonca niektorými organickými poruchami. Tento typ poruchy hybnosti je výlučne funkčný a úsudok o psychogénnej ataxii je namieste pri objektívnom vyšetrení a údajoch dodatočné metódy nedávajte presvedčivý úsudok o genéze choroby. V prípade funkčnej poruchy vždy venujte pozornosť nasledujúcim bodom:

• hojnosť a farebnosť opísaných ťažkostí (táto položka je typická pre všetkých „funkčných“ pacientov vzhľadom na osobné charakteristiky a význam ochorenia pre osobnosť pacienta)
• nesúlad medzi množstvom sťažností a závažnosťou stavu pacienta
• spojenie nástupu choroby s traumatickou situáciou (smrť alebo strata významná osoba, problémy v práci, výrazné ťažkosti v sociálnej sfére, v ktorej je ochorenie, aj keď nie vedomé, ale „pozitívne“ východisko z ťažkej situácie)
• často jedinečný klinický obraz, spôsobujúci ťažkosti v diferenciálnej diagnostike
• pacient má priemer lekárske vzdelanie alebo pracoviská súvisiace s medicínou v kombinácii s osobnými charakteristikami (túžba „vyskúšať si chorobu“ na sebe)
• viacnásobné hospitalizácie/vyšetrenia s veľkým počtom diagnóz (niekedy s veľkým počtom chirurgické zákroky na krátke obdobie
• "krásna ľahostajnosť" - so všetkou "závažnosťou" opísaného pacienta sa pri rozprávaní o svojich nešťastiach usmieva alebo smeje

Ataxia je porušením koordinácie v práci skupiny svalov zodpovedných za koordináciu. To sa prejavuje v ťažkostiach pacientov udržať rovnováhu pri státí, chôdzi a akomkoľvek pohybe. Pre takúto chorobu nie sú charakteristické výrazné zmeny vo svaloch končatín, dôvody, pre ktoré sa vyskytuje, sú centrálneho charakteru.

Výnimkou je taký koncept ako intrapsychická ataxia, akceptovaný v psychiatrii. Táto definícia označuje rozpor medzi predstavami človeka a jeho citový stav a je príznakom schizofrénie. Napríklad sa raduje, keď si predstavuje, že ho mučia.

Kontrola správnosti a súdržnosti práce trupu a končatín sa vykonáva na rôznych oblastiach nervový systém a v závislosti od miesta poškodenia sa rozlišujú rôzne typy ataxie.

Odrody ataxie

Rozlišujte statickú ataxiu, keď nie je možné udržať rovnováhu v stojacej polohe, a dynamickú (ťažkosti pri pohybe).

Pre praktického lekára existuje vhodná klasifikácia takejto patológie:

1. Akútna ataxia. Vyskytuje sa pri cievnych príhodách alebo niektorých novotvaroch s priebehom typu mŕtvice, roztrúsená skleróza, infekčná encefalitída, ťažké metabolické poruchy, obštrukčný hydrocefalus, intoxikácia, stavy sprevádzané prudkým zvýšením teploty.
2. Subakútna ataxia (vyvinie sa v priebehu niekoľkých týždňov). Príčinou môže byť akýkoľvek objemový proces, toxické lézie.
3. Chronická progresívna ataxia. Patria sem spinocerebelárne a kortikálne typy ataxie, ako aj cerebelárne ataxie, ktoré sa vyskytujú pri zapojení do patologický proces iné časti nervového systému.
4. epizodická ataxia. IN detstva pozorované ako proces v dôsledku dedičného autozomálne dominantného ochorenia. Pre dospelých môže výskyt takéhoto príznaku naznačovať dôsledky prechodného ischemického záchvatu, novotvary mozgu s kompresiou jeho štruktúr na úrovni foramen magnum, roztrúsenú sklerózu.

Cerebelárna ataxia

Toto je názov zovšeobecneného termínu pre rôzne typy porúch koordinácie pri poškodení mozočku. Charakteristiky klinického obrazu závisia od stupňa, lokalizácie a typu poškodenia tejto štruktúrnej formácie.

Príznaky tejto ataxie môžu byť veľmi rôznorodé. Zaznamenáva sa nestabilná chôdza, pomalosť a nemotornosť v pohybe, skandovaná alebo pretiahnutá reč. Vizuálna kontrola neprináša zlepšenie. Pacient pri chôdzi široko rozloží nohy, môže urobiť hlboké ohyby dozadu alebo dopredu.

Ak proces postihuje hemisféry cerebellum, potom sa chvenie rúk stáva veľmi typickým príznakom. Rukopis takého pacienta sa tiež mení, stáva sa rozmazaným a nečitateľným. Zaznamenáva sa vynechanie cieľa a zvýšené chvenie pri približovaní sa k nemu.

U detí sa cerebelárna ataxia vyskytuje ako dedičná patológia autozomálne recesívnym alebo autozomálne dominantným spôsobom.

Senzorická (citlivá) ataxia

Vzniká v dôsledku poruchy zadných stĺpcov (vlákien) miechy, ktoré analyzujú informácie z periférnych receptorov kĺbov a koža, miechové nervy, ktoré slúžia ako vodiče signálov z týchto citlivých zakončení, talamu. Tieto štruktúry sú poškodené

• tvorba nádorov;
• roztrúsená skleróza;
• ochorenia spojené s poškodením ciev;
• avitaminóza (nedostatok vitamínov B).

Senzorická ataxia sa prejavuje vo forme „dupanej“ chôdze. Človek stráca pocit opory, krok sa získa neúmerným pokrčením nohy v kĺboch ​​a spustením nadmernou silou, pretože pacient má pocit, že pri chôdzi akoby padá.

Ak sú do procesu zapojené horné končatiny, potom s natiahnutými rukami má takýto pacient obsedantné pohyby v prstoch (pseudoatetóza).

Rozdiel medzi citlivými a inými typmi ataxie je zhoršenie pri absencii vizuálnej kontroly (so zatvorenými očami alebo slabým osvetlením).

Kortikálna ataxia

Prejavuje sa poškodením čelného laloku mozgovej kôry. Pre tento typ ataxie je klinický obraz vyjadrený prejavom nestability chôdze a rotácie trupu, ako aj silným sklonom alebo pádom na stranu zodpovedajúcu strane lézie. Pri rozsiahlej zmene pacient vôbec nie je schopný chodiť a dokonca ani stáť. Kontrola zraku nezlepšuje koordináciu.

Často je kortikálna ataxia sprevádzaná komplexom symptómov charakteristickým pre dysfunkciu čelného laloku: zmeny mentálny stav, objavenie sa uchopovacieho reflexu, nedostatok čuchu, výskyt halucinácií vrátane vizuálnych.

Hlavným rozdielom medzi kortikálnou a cerebelárnou ataxiou je výrazné zníženie tonusu končatiny s poruchou funkcie.

Frontálna (kortikálna) ataxia sa vyskytuje v dôsledku abscesu, tvorby nádorov, akútne porušenie obehu.

labyrintový tvar

Vestibulárna alebo labyrintová ataxia sa vyskytuje v dôsledku porušenia štruktúry jedného z článkov, ktoré tvoria vestibulárny aparát. Môže to byť kortikálne centrum temporálneho laloku, jadro v mozgovom kmeni, labyrint alebo vestibulárny nerv.

Klinické príznaky charakteristické pre tento typ ataxie sa prejavujú vo výskyte závratov, ktoré sa zvyšujú so zmenou polohy, otáčaním hlavy alebo trupu. Často sa pozoruje aj v ľahu a so zatvorenými očami. Všetky tieto príznaky môžu byť sprevádzané nevoľnosťou a vracaním.

Pacient robí akékoľvek pohyby s veľkou opatrnosťou a čo najhladšie. Často sa vyskytuje nystagmus a porucha sluchu, hrubá zmena koordinácie pri státí alebo sedení, ale taký jav, ako je lokomotorická ataxia, nie je zaznamenaný (so zapojením končatín) a reč zostáva normálna.

Vestibulárna alebo labyrintová ataxia vzniká po encefalitíde s postihnutím mozgového kmeňa, ochoreniach uší, ako dôsledok nádorového procesu. Často tento príznak sprevádza Menierovu chorobu.

Psychogénna ataxia

Môžete si tiež všimnúť samostatný typ ataxie - psychogénny alebo hysterický. Pre takýto príznak je veľmi charakteristická domýšľavosť ľudských pohybov. Jeho chôdza pripomína korčuľovanie alebo chôdzu na chodúľoch. Porucha je funkčnej povahy a nie je potvrdená detekciou organickej patológie.

Psychogénna ataxia sa vyznačuje nasledujúcimi znakmi:

• sťažnosti pacienta sú veľmi pestré a ich popis nezodpovedá závažnosti skutočného stavu;
• ochoreniu často predchádzajú stresové situácie, kedy sa prechod do choroby javí ako najlepší spôsob, ako sa vyhnúť rozhodovaniu;
• klinický obraz nie je typický, čo sťažuje stanovenie diagnózy;
• kombinácia osobných charakteristík pacienta s prácou v oblasti medicíny („skúsenie choroby“);
• časté návštevy pacienta u lekárov rôznych špecializácií.

Ataxia- ide o ťažké nervovosvalové ochorenie prejavujúce sa poruchou normálnej motoriky končatín, ktorá je dôsledkom nesúladu v práci rôzne skupiny svaly, s úplným alebo čiastočným zachovaním sily.

Človek si môže zachovať schopnosť chodiť alebo robiť čokoľvek, ale je to spojené s veľkými ťažkosťami. Pohyby sa stávajú nepríjemnými, chaotickými a ťažko kontrolovateľnými. Pri tomto ochorení môžu trpieť aj iné telesné funkcie, napríklad problémy s prehĺtaním, synchrónnym pohybom očí, narušená jemná motorika končatín. Existuje statická a dynamická ataxia. Statická ataxia je porušením rovnováhy v stoji, dynamická ataxia je porušením koordinácie pri pohybe.

Príčiny ataxie a klasifikácia choroby

Existuje mnoho dôvodov, prečo sa ataxia môže vyvinúť. Zvyčajne predchádzajú ďalšie vážnych chorôb, medzi nimi je najväčšie nebezpečenstvo preskupené:

• Prípady roztrúsenej sklerózy;
• Nádorové lézie mozgu akejkoľvek etiológie;
• hydrocefalus;
• Patológia vývoja lebky;
• Poranenia hlavy rôznej závažnosti;
• Poškodenie dorzálnej časti mozgu;
• Nervové choroby;
• hypotyreóza;
• Choroby uší;
• Nedostatok vitamínu B 12 v tele;
• otravy chemikálie a lieky;
• chronické;
• genetické patológie.

Choroba je dedičná a získaná. Medzi dedičné formy patrí Friedreichova familiárna ataxia, Pierre-Marieova cerebelárna ataxia, Louis-Barov syndróm. Všetky ostatné prípady súvisia s chorobami, nie s genetikou.

Ataxia sa vyznačuje početnými prejavmi. Podľa charakteru zmien sa delia na statické, dynamické a statodynamické. V prvom prípade (Statická ataxia) má pacient problémy s rovnováhou, v druhom (Dynamická ataxia) - pozorovaná fragmentácia a chaotické pohyby, v treťom (Statodynamická ataxia) - sú prítomné oba znaky.

O odlišné typy Ataxia postihuje rôzne časti mozgu. Preto sa na tomto základe prijíma ďalšie rozdelenie. Ataxia môže byť citlivé, cerebelárne, vestibulárne a kortikálne.

Príznaky ataxie

Citlivá ataxia vyznačujúce sa nasledujúcimi vlastnosťami:

• Pečiatková chôdza;
• Všeobecná nestabilita;
• Posilnenie priestupkov bez vizuálnej kontroly.

O cerebelárna ataxia sú viditeľné nasledujúce zmeny:

• Porušená chôdza a normálna stabilita;
• Reč je narušená a rukopis sa mení;
• Môže sa pozorovať nystagmus a zámerný tremor;
• Vyvíja sa svalová hypotónia.

Pre vestibulárna ataxia sú charakteristické nasledujúce príznaky:

• Nestabilná chôdza;
• Horizontálny nystagmus;
• , ;
• Zhoršenie stavu s ostrými otáčkami hlavy.

Kortikálna ataxia známy pre nasledovné:

• Ťažká porucha koordinácie pohybov;
• Problémy so sluchom a čuchom;
• zhoršenie pamäti;
• Pravdepodobnosť duševných odchýlok a halucinácií je vysoká.

Ktorýkoľvek z týchto príznakov je abnormálny a slúži ako signál pre okamžitú lekársku pomoc.

Diagnóza ataxie

Na stanovenie diagnózy použite údaje z anamnézy, vykonajte generálna inšpekcia pacient,
vykonávať všetky druhy výskumu. Berte do úvahy také ukazovatele, ako je čas nástupu malátnosti, predchádzajúce ochorenia, dedičná predispozícia k ataxii. Počas vyšetrenia kontrolujú súlad s normou, svalový tonus, sluch, zrak, vykonávajú testy na koordináciu, hodnotia reflexy.

Laboratórne štúdie pozostávajú z nasledujúcich postupov:

• Analýza krvi a moču;
• elektroencefalografia;
• Spinálna punkcia;
• MRI;
• Elektroneuromyografia;
• Biochemický skríning;
• Genetický test.

Konečná diagnóza sa robí na základe všetkých údajov získaných počas vyšetrenia.

Liečba ataxie

Ataxia je úplne nevyliečiteľná. Terapia závisí od príčin ochorenia. Takmer úplne opraviteľné prípady v dôsledku nádorov, tlakových skokov, ťažkej otravy. Keď sa odstránia príčiny, možno dosiahnuť dobré výsledky.

V iných prípadoch ide o symptomatickú liečbu, posilnenie organizmu, stimuláciu imunitného systému, aby sa motorická aktivita pacienta čo najdlhšie predĺžila.

Na predĺženie kontroly nad koordináciou pohybov, posilnenie svalov a zvýšenie vitality je predpísaný špeciálny súbor cvičení a neustále fyzické cvičenia. To pomáha zlepšiť pohodu pacienta a spomaliť vývoj patológie. Prihláste sa v prípade potreby a kurzy terapeutická masáž plazmaferéza.

Pre uľahčenie pohybu sa pacientom trpiacim ataxiou odporúča používať ortopedické pomôcky, ako sú palice, chodítka atď.

Z užívania liekov:

• kyselina jantárová,
• vitamín E;
• Imunomodulátory;
• Nootropické lieky;
• Prípravky na stabilizáciu tlaku;
• antibiotiká;
• Hormonálne prípravky.

Včasná diagnostika ochorenia a lekárom správne zvolená terapia umožňujú na chvíľu predĺžiť sociálnu a fyzickú aktivitu pacienta. Ak sa nič neurobí, predpoveď bude najväčším sklamaním.

Je potrebné pripomenúť, že všetky odporúčania sú rady, nie usmernenia pre liečbu, pretože každý prípad je jedinečný svojím vlastným spôsobom a bez potrebných testov a odporúčaní lekára je nepravdepodobné, že by pomohli konečne poraziť túto chorobu.
Doprajte si teda, no nezachádzajte príliš hlboko do samoliečby.
Uzdrav sa!

Ataxia alebo inak povedané nekoordinovanosť alebo nekoordinovanosť v interakcii svalových skupín, prejavujúca sa porušením účelových statických funkcií a pohybov Ľudské telo. Rozlišujú sa rôzne typy ataxie.

Ataxia sa považuje za bežnú patológiu, ktorá sa vyznačuje zhoršenou motorikou - zatiaľ čo sila končatín je úplne zachovaná alebo mierne znížená. Pohyby sa však stávajú neostré, nemotorné a pri chôdzi alebo státí dochádza k nerovnováhe.

Na realizáciu akéhokoľvek potrebného pohybu je potrebná spoločná aktivita mnohých svalov. Samotný pohyb zabezpečujú mechanizmy, ktoré regulujú výber konkrétnej svalovej skupiny, trvanie a silu každej svalovej kontrakcie, ako aj postupnosť ich pôsobenia v motorickom akte. Pri absencii koordinácie vo svaloch sa vyvíja porušenie kvality pohybov, strata proporcionality pohybov, ich presnosť. Zároveň sa pohyby stávajú prerušovanými, neplynulými a nemotornými. A prechod medzi dvoma pohybmi, napríklad extenziou a flexiou, je značne komplikovaný.

Typy a symptómy ochorenia

Existuje 5 typov ataxie: pohybová, kortikálna, labyrintná, senzorická, epizodická a intrapsychická. Každá z nich je epizodická ataxia, charakterizovaná akútnymi epizódami exacerbácií.

Cerebelárna alebo lokomotorická ataxia

Choroba cerebellum vedie k rozvoju tohto typu patológie. Počas chôdze pacient široko roztiahne nohy a silne sa nakloní dopredu a dozadu. Svetlá forma je diagnostikovaná len za podmienky, že pacient chodí striktne v priamej línii s bočnými krokmi. So zavretými očami sa nekoordinovanosť neprejavuje výraznejšie. Ak ochorenie postihuje strednú časť cerebellum, potom pacient pociťuje problémy s rovnováhou a procesom chôdze. Pri poškodení mozgových hemisfér sa pohyby pacienta stávajú nepresnými, môže sa zistiť tras.

Medzi hlavné príčiny cerebelárnej ataxie patria: absces v cerebellum, mŕtvica, vírusová forma encefalitídy, otrava liekmi.

K dôvodom vzniku chronická forma cerebelárna ataxia zahŕňa: degeneráciu mozočku v dôsledku rozvoja onkológie vaječníkov, pľúc, mliečnych žliaz, novotvar v zadnej časti lebečnej jamky, hypotyreózu, prolaps krčných mandlí v mozočku, otravu mozočku alkoholom, chudák dedičnosť. Dedičná forma patológie môže prebiehať podľa autozomálne recesívneho alebo autozomálne dominantného typu.

Kortikálna ataxia

Prejavuje sa porušením chôdze človeka - zdá sa, že chôdza nadobúda ohromujúci charakter. Pri ťažkom poškodení mozgovej kôry sa môže vytvoriť paralýza, pacient stráca schopnosť chodiť a dokonca aj stáť. Okrem toho sa rozvíjajú aj ďalšie prejavy poškodenia mozgovej kôry, ako sú zmeny v psychickom stave, halucinácie čuchového charakteru, sluchové halucinácie, poruchy pamäti na prebiehajúce deje, narušenie zrakových orgánov.

Ataxia labyrintná alebo vestibulárna

Vyvíja sa v prípade patológie vestibulárneho nervu alebo vestibulárneho aparátu vo vnútornom uchu.

Medzi prejavy vestibulárneho typu ataxie patria: nevoľnosť s vracaním, nystagmus, závraty a poruchy sluchu. Pri otáčaní očí alebo pri zmene postoja sú príznaky vestibulárneho typu ataxie výraznejšie, pričom koordinácia Horné končatiny vôbec netrpí.

Jeho vývoj vedie k ochoreniu vlákien, ktoré obsahujú informácie o pozíciách človeka, polohe tela, najmä v horizontálnej rovine.

Senzorická forma ataxie môže byť spustená vplyvom nasledujúcich faktorov na organizmus: patológie miechy, ktoré poškodzujú vlákna stúpajúce do mozgu - sú to nádorové útvary rôzneho pôvodu, skleróza multiplex, ochorenia cievneho systému, beriberi, spravidla nedostatok vitamínu B12 v tele.

To je dôležité! Symptómy senzorickej ataxie zahŕňajú nasledovné: zhoršená koordinácia pri chôdzi v úplnej tme, zhoršené reflexy v šľachách, zlá rovnováha so zatvorenými očami, zhoršená citlivosť na vibrácie, zistená počas vyšetrenia.

Človek so zmyslovou formou ataxie vďaka zraku ovláda svoje kroky, no namiesto tvrdého povlaku cíti pod nohami vatu. Počas chôdze pacient zdvihne nohy vysoko a s veľkou silou ich spustí na zem.

Ataxia intrapsychická

Tento typ ataxie je nesúlad myslenia s ľudskými emóciami a najčastejšie sa považuje za prejav schizofrénie.

Ako sa diagnostikuje ataxia?

Diagnóza ochorenia je založená na identifikácii jeho formy a usídlenia v rodine človeka postihnutého ataxiou.

Pri laboratórnom vyšetrení sa odhalí nesprávna výmena aminokyselín - ich koncentrácia je príliš nízka a ich vylučovanie močom sa tiež znižuje.

MRI mozgu indikuje atrofické procesy v mozgu a mieche, v hornej časti lebky. Vďaka elektromyografii sa diagnostikuje poškodenie senzorických vlákien v periférnych nervoch.

To je dôležité! Pri odlíšení ataxie od iných patológií je potrebné venovať pozornosť možnosti zmeny klinických prejavov ataxie. IN lekárska prax sú známe prípady rudimentárnych typov ataxie a rozvoj jej prechodných typov, kedy klinické príznaky pripomínajú príznaky roztrúsenej sklerózy atď.

Na identifikáciu dedičnej ataxie bude potrebné zaviesť nepriamu resp priamy výskum DNA analýzy. Prostredníctvom molekulárno-genetických metód sa zisťuje ataxia a následne sa realizuje test DNA na zistenie možnosti zdedenia patologického génu deťmi od svojich rodičov.

Niekedy sa to vyžaduje komplexný prieskum Testy DNA, to si vyžaduje biomateriál odobratý všetkým členom rodiny.

Organizácia liečebného procesu

Liečbu choroby organizuje neurológ a je prevažne symptomatická a zahŕňa:

• Posilňujúca liečba - konzumácia vitamínov B a iných prostriedkov.
• Komplexné cvičenie fyzioterapeutické cvičenia pomáha posilňovať svaly a normalizovať koordináciu pohybov.

Okrem opísanej liečby si liečba ataxie vyžaduje korekciu imunodeficiencie. Preto je potrebné vykonať priebeh užívania imunoglobulínu. Liečenie ožiarením v tejto situácii je kontraindikovaný a je tiež potrebné zabrániť nadmernému vystaveniu röntgenovému žiareniu a dlhodobému vystaveniu otvorenému slnečnému žiareniu.

To je dôležité! Dôležitú úlohu v liečebný proces môže hrať lieky, ktoré obnovujú prácu mitochondrií, konkrétne riboflavín, kyselina jantárová, vitamín E.

Ako prebieha prevencia?

V prípade choroby s dedičnou formou ataxie by sa malo upustiť od narodenia detí. Okrem toho je potrebné odmietnuť možnosť uzatvárania spriaznených manželstiev.

Predpovede opísaných chorôb zriedka zostávajú priaznivé. Dochádza k pomalému rozvoju porúch neuropsychického systému tela. Častejšie to negatívne ovplyvňuje výkonnosť pacienta.

Ale pri správnej organizácii symptomatickej terapie a prevencii infekčných lézií tela, otravy, zranení môže človek žiť ešte mnoho rokov.

"Ataxia" V doslovnom preklade z gréčtiny to znamená "porucha". Naše súčasné chápanie tohto pojmu však spočíva v zle koordinovaných pohyboch spojených najmä s poškodením mozočka a/alebo cerebelárnych spojení. Okrem cerebelárnej ataxie (ktorá predstavuje väčšinu prípadov ataxie v klinickej praxi) existujú aj prípady takzvanej senzitívnej a vestibulárnej ataxie, spôsobené poškodením miechových proprioceptívnych dráh a vestibulárneho systému.

Klinické prejavy rôznych typov ataxie

Cerebelárna ataxia

Klinicky sa cerebelárna ataxia prejavuje ako neistá a kolísavá chôdza s rozšírenou bázou, ako aj nekoordinovanosť a nemotornosť pohybov, dyzartria (škriabaná, trhavá reč), sakádová dysmetria a oscilácie. Pacienti zvyčajne stoja s nohami široko od seba, keď sa snažia položiť nohy bližší priateľ kamarátovi, začnú sa kývať alebo dokonca padať, kvôli nestabilnej rovnováhe je potrebná podpora alebo spoliehanie sa na okolité predmety. Aj malé prejavy ataxie chôdze sa dajú zistiť pri takzvanej tandemovej chôdzi v priamom smere. Ataxia môže byť generalizovaná alebo môže prevažne narúšať chôdzu, pohyby rúk, nôh, reč, pohyby očí; môže byť jednostranná alebo zahŕňať obe strany. Ataxia je často sprevádzaná svalovou hypotóniou, pomalosťou pohybu, zámerným tremorom (akčný tremor, ktorého amplitúda sa zvyšuje s približovaním sa k cieľu), zhoršenou kontrolou komplexných viackĺbových pohybov (asynergia), zvýšenými posturálnymi reflexmi, nystagmom (zvyčajne horizontálne v mozočku). ataxia) a niektoré kognitívne a afektívne zmeny (takzvaný "cerebelárny kognitívno-afektívny syndróm", zvyčajne spôsobený akútnym, dosť veľkým ischemickým poškodením zadného laloku mozočka). Je potrebné zdôrazniť, že motorické poruchy pri ataxii zvyčajne nie sú spojené so svalovou slabosťou, hyperkinézou, spasticitou a pod., avšak všetky, ako aj ďalšie doplnkové symptómy, môžu klinický obraz ochorenia komplikovať. Ťažká ataxia môže byť zase hlavnou príčinou invalidity a sociálnej neprispôsobivosti.

Relatívne izolovaná ataxia trupu so zhoršeným státím a chôdzou sa pozoruje s obmedzenými léziami cerebelárneho vermis (pacienti sa odchyľujú alebo padajú dopredu s rostálnymi léziami vermis a dozadu s kaudálnymi léziami). Ataxia v končatinách sa zvyčajne pripisuje porážke cerebelárnych hemisfér, sakadickej dysmetrii - dysfunkcii dorzálnych častí červa. Jednostranné poškodenie mozočka sa prejavuje poruchami na rovnomennej strane: takíto pacienti stoja so zníženým ipsilaterálnym ramenom, potácajú sa a vychyľujú sa pri chôdzi smerom k poškodeniu, koordinačné testy tiež odhalia ataxiu v postihnutej ruke a nohe. Hoci u ľudí neexistuje prísna zhoda medzi určitými časťami tela a oblasťami cerebelárnych hemisfér, predpokladá sa, že poškodenie prednej a hornej hemisféry vedie hlavne k ataxii v nohách (podobný vzorec je charakteristický pre alkoholickú cerebelárnu degeneráciu) , zatiaľ čo posterolaterálne časti hemisfér sú spojené s pohybmi rúk, tváre a reči. Ataxia môže byť spojená aj s poškodením cerebelárnych dráh; niekedy sa prejavuje skôr charakteristickými klinickými príznakmi, ako je napríklad hrubý „rubrálny“ tremor s vysokou amplitúdou pri natiahnutí rúk pred seba (typicky pri poškodení dentato-rubrálnej slučky, napr. pri skleróze multiplex resp. Wilson-Konovalovova choroba).

Citlivá ataxia

V porovnaní s cerebelárnou ataxiou je citlivá ataxia pomerne zriedkavá. Zvyčajne je to dôsledok poškodenia zadných stĺpcov, a teda porušenie proprioceptívnej aferentácie (napríklad pri Friedreichovej chorobe, nedostatku vitamínov E a B12, neurosyfilis). Citlivá ataxia môže byť diagnostikovaná zreteľným proprioceptívnym deficitom a výrazným zvýšením symptómov, keď sú oči zatvorené. Niekedy v takýchto prípadoch si môžete všimnúť fenomén "pseudoatetózy" v postihnutej končatine.

vestibulárna ataxia

Vestibulárna dysfunkcia môže spôsobiť syndróm označovaný ako "vestibulárna" (alebo "labyrintová") ataxia. V skutočnosti možno tento syndróm považovať za špecifický podtyp senzitívnej ataxie. Pacienti s vestibulárnou ataxiou vykazujú hrubé poškodenie chôdze a státia (vestibulárna nerovnováha), ale bez postihnutia končatín a reči. Pri jednostranných léziách labyrintu je výrazne narušená "boková chôdza" v smere poškodenia. Tento typ ataxie je často sprevádzaný závratmi, vracaním a stratou sluchu.

Patofyziológia

Patofyziologicky je cerebelárna ataxia zlyhaním normálnych antiinerciálnych mechanizmov, ktoré sú zodpovedné za plynulosť, rovnomernosť a presnosť pohybu.

Vo fyziologických podmienkach je akýkoľvek vôľový pohyb výsledkom presne koordinovanej a organizovanej činnosti mnohých antagonistických a synergických svalov. Koordinovaná v priestore a čase, interakcia medzi rôznymi svalmi sa realizuje prostredníctvom bilaterálnych spojení mozočka s rôznymi úrovňami centrálneho nervového systému zapojeného do výkonu motorických funkcií (motorické kortikálne zóny, bazálne gangliá, jadrá mozgového kmeňa, retikulárna formácia motorické neuróny miechy, proprioceptívne neuróny a dráhy). Ako hlavné koordinačné centrum pohybov dostáva mozoček informácie o akýchkoľvek zmenách v predstihu. svalový tonus a polohy častí tela, ako aj akékoľvek plánované činnosti. Pomocou týchto informácií zameraných na budúcnosť mozoček koriguje svalovú aktivitu, vykonáva jemnú motorickú kontrolu a zabezpečuje presný pohyb. Choroby postihujúce mozoček preto vedú k desynchronizácii svalových kontrakcií, čo sa klinicky prejavuje zmätenými nepravidelnými „otrasmi“ – skandovanou rečou, zámerným tremorom, dysmetriou, titubáciou trupu a inými mozočkovými javmi.

Ataktické poruchy v léziách cerebellum

Lézie mozočka a cerebelárnych ciest môžu byť dôsledkom akútnej resp chronická patológia(pozri tabuľku).

Akútna ataxia

Opakované paroxyzmy akútnej ataxie sa pozorujú pri periodickej (epizodickej) ataxii. Títo dedičné choroby sú spôsobené genetickými defektmi v iónových kanáloch (vápnik, draslík), ktoré následne vedú k zhoršeniu excitability neurónov. Niektorí pacienti s ataktickými záchvatmi môžu dobre reagovať na acetazolamid (formy periodickej ataxie citlivé na acetazolamid). Periodické ataxie patria do skupiny takzvaných kanálopatií.

Chronická ataxia

Chronická ataxia môže byť spôsobená rôzne choroby(pozri tabuľku) genetickej aj negenetickej povahy. Chronická alebo subakútna cerebelárna ataxia, najmä v mladom veku, je typickým prejavom sklerózy multiplex, ktorej diagnózu potvrdzuje remitujúci priebeh a mnohopočetné ložiská demyelinizácie v mozgu a mieche na MRI. Vždy treba pamätať na to, že chronickú alebo subakútnu cerebelárnu ataxiu môže spôsobiť nádor (medzi nádory charakteristické pre mozoček patrí cerebellopontínový schwannóm, meduloblastóm a hemangioblastóm), normotenzný hydrocefalus (Hakimi-Adamsov syndróm) a paraneoplastická (mozočkový karcinóm a degenerácia cerebellum iné systémové novotvary); Všetky tieto choroby vyžadujú primerané a včasné chirurgická liečba. Cerebelárna degenerácia môže byť spôsobená aj chronickým alkoholizmom, hypotyreózou, celiakiou, nedostatkom vitamínu B12, úpalom, zneužívaním niektorých liekov s anxiolytickým, hypnotickým a antikonvulzívnym účinkom.

Chronická progresívna ataxia je kľúčovým znakom degeneratívnych ataktických syndrómov, dedičných aj sporadických.

Hereditárne ataxie sú klinicky a geneticky heterogénnou skupinou ochorení prenášaných najčastejšie autozomálne dominantným alebo autozomálne recesívnym spôsobom.

Pre autozomálne dominantné ataxie (ASA) bolo doteraz zmapovaných 28 lokusov na rôznych chromozómoch a bolo identifikovaných 14 génov a ich proteínových produktov. Vo väčšine autozomálne dominantných SCA sú mutácie patologické intragénne expanzie trinukleotidových opakovaní ("dynamické" mutácie). Najbežnejšia je expanzia CAG opakovaní, ktoré sa na proteínovej úrovni prekladajú do proporcionálneho predlžovania polyglutamínovej oblasti proteínu (odtiaľ názov „polyglutamínové“ ochorenia a špecifický mechanizmus neurodegenerácie). Existuje inverzná korelácia medzi počtom trinukleotidových opakovaní v mutantnom géne a vekom nástupu ochorenia; navyše, čím dlhšia expanzia, tým ťažšie klinické príznaky. Okrem dynamických mutácií môžu byť SCA spôsobené aj bodovými mutáciami v génoch kódujúcich napríklad proteínkinázu gama, fibroblastový rastový faktor a množstvo ďalších proteínov. Frekvencia výskytu určité formy autozomálne dominantné SCA v rôznych populáciách je odlišné. Napríklad v Rusku je viac ako 40 % rodín s dominantným SCA spojených s mutáciami v géne ATXN1 na chromozóme 6p (SCA1), zatiaľ čo vo väčšine západoeurópskych krajín sú mutácie v géne ATXN3 (SCA3 alebo Machado-Josephova choroba) prevládajú.

Spomedzi autozomálnych recesívnych a X-viazaných recesívnych ataxií je najčastejšia Friedreichova ataxia spôsobená expanziou GAA opakovaní v nekódujúcej oblasti génu FRDA na chromozóme 9q. Predpokladá sa, že proteínový produkt tohto génu, frataxín, sa podieľa na mitochondriálnej homeostáze železa. Friedreichova choroba je teda mendelovská forma mitochondriálnych cytopatií. Zvyčajne sa choroba prejavuje pomerne skoro (do 20 rokov) a prejavuje sa zmiešanou senzoricko-cerebelárnou ataxiou, dysartriou, svalovou slabosťou, kardiomyopatiou, deformáciami kostry, cukrovkou a stabilne progresívnym priebehom. Existuje pomerne silná korelácia medzi dĺžkou expanzie a klinické prejavy Friedreichovej choroby, takže relatívne neskorý nástup a „benígny“ priebeh je charakteristický pre krátke rozšírenie opakovaní GAA.

Sporadická (idiopatická) degeneratívna ataxia je heterogénna skupina, ktorá zase zahŕňa parenchymálnu kortikálnu cerebelárnu atrofiu a olivopontocerebelárnu atrofiu. Ten sa v súčasnosti považuje za formu mnohopočetnej systémovej atrofie, závažné neurodegeneratívne ochorenie charakterizované postihnutím viacerých mozgových a miechových systémov (mozoček, bazálne gangliá, mozgový kmeň, autonómne jadrá miechy a motorické neuróny) a prítomnosťou špecifických alfa-synukleín-pozitívnych gliových cytoplazmatických inklúzií.

Diagnóza

U pacientov s ataktickými poruchami je diagnóza založená predovšetkým na neurozobrazovacích (CT, MRI) a neurofyziologických (evokované potenciály, elektroneuromyografia atď.) štúdiách, ktoré poskytujú údaje o štrukturálnych a funkčných charakteristikách centrálneho a periférneho nervového systému. Vo väčšine prípadov hereditárnej ataxie je v súčasnosti dostupné overenie diagnózy pomocou analýzy DNA ako pre samotných pacientov, tak aj pre ich klinicky zdravých príbuzných z „rizikovej“ skupiny. Aby sa predišlo novým prípadom ochorenia v týchto rodinách, môže sa uskutočniť lekárske genetické poradenstvo a prenatálna DNA diagnostika.

U pacientov so sporadickou ataxiou je potrebné pátrať po všetkých možných somatických poruchách, ktoré môžu spôsobiť cerebelárne symptómy (novotvary, endokrinné ochorenia a pod.). Ataxia môže byť prejavom celého radu metabolických ochorení (pozri tabuľku), preto je potrebné vykonať vhodný biochemický skríning.

Liečba

Liečba a prognóza ataktických syndrómov je založená na ich príčine. Pri existencii radiálnej liečby (ako je operácia cerebelárnych nádorov alebo korekcia nedostatku vitamínov) možno očakávať úplné alebo čiastočné uzdravenie alebo aspoň zastavenie ďalšej progresie.

Neexistuje žiadna priama liečba samotnej ataxie. Obmedzený priaznivý účinok bol hlásený pri degeneratívnej ataxii s amantadínom, buspirónom, L-5-hydroxytryptofánom, faktorom uvoľňujúcim tyrotropín a pregabalínom, avšak tieto údaje nie sú potvrdené randomizovanými štúdiami. Existujú správy o úspešnej liečbe cerebelárneho tremoru izoniazidom a niektorými antikonvulzívami (klonazepam, karbamazepín a topiramát); v niektorých prípadoch je možná stereotaxická operácia na jadrách talamu.

Fyzioterapia je dôležitou súčasťou liečby pacientov s ataxiou. Jeho cieľom je predchádzať rôznym komplikáciám (ako sú kontraktúry a svalová atrofia), udržiavanie fyzickej kondície, zlepšovanie koordinácie a chôdze. Odporúčajú sa špeciálne komplexy "cerebelárnych" a "zmyslových" cvičení, ako aj postupy s biofeedbackom a stabilografiou.

Prvé prístupy ku génovej a bunkovej terapii dedičných ataxií sú vo vývoji; je možné, že práve tieto technológie prinesú v budúcnosti výrazný prelom v liečbe.

Tabuľka. Príčiny akútnej a chronickej ataxie

Akútna ataxia			Chronická ataxia
		ischemická hemoragické Roztrúsená skleróza Traumatické zranenie mozgu Infekcia: Akútna intoxikácia a otrava liekmi: etanol antipsychotiká antidepresíva antikonvulzíva tabletky na spanie chemoterapeutické lieky pás metylortuť bizmut MELAS, Leighova choroba a iné mitochondriálne encefalomyopatie s akútnym nástupom Nádory a malformácie s akútnou a subakútnou manifestáciou Nedostatok tiamínu (Wernickeova encefalopatia) Periodické ataxie Paraneoplastická cerebelárna degenerácia Hypertermia (úpal) Hypoglykémia (inzulínóm) Dedičné metabolické ochorenia: choroba javorového sirupu Hartnupova choroba mevalónová acidúria a iná acidúria dedičná hyperamonémia			Roztrúsená skleróza Nádory cerebellum Chronická cerebrálna ischémia Normálny tlakový hydrocefalus (Hakim-Adamsov syndróm) Paraneoplastická degenerácia cerebellum Cerebelárna dysplázia alebo hypoplázia ( vrodená ataxia zvyčajne neprogresívne) Priónové choroby (ataktická forma) Chronický alkoholizmus Hypotyreóza Nedostatok vitamínu B12 Hypertermia (úpal) Zneužívanie liekov s anxiolytickým, hypnotickým a antikonvulzívnym účinkom Ataxia gluténu Dedičná ataxia s autozomálne dominantnou, autozomálne recesívnou a X-viazanou dedičnosťou Sporadické idiopatické degeneratívne ataxie: parenchymálna kortikálna cerebelárna atrofia olivopontocerebelárna atrofia genetický metabolické ochorenia: mitochondriálne encefalomyopatie s chronickými ataktickými symptómami (NARP atď.) Refsumova choroba Gaucherova choroba, typ III Niemann-Pickova choroba Tay-Sachsova choroba nedostatok hexosaminidázy B nedostatok neuraminidázy nedostatok vitamínu E (AVED) adrenoleukodystrofia a iné leukodystrofie Wilson-Konovalovova choroba neuroakantocytóza cerebrotendinózna xantomatóza