Svalové dystrofie, atrofie sú zriedkavé choroby. Podľa ruskej legislatívy (Federálny zákon z 21. novembra 2011 č. 323-FZ „O základoch ochrany zdravia občanov v Ruskej federácii“) zriedkavé (osirotené) choroby sú choroby, ktoré prevládajú nie viac ako 10 prípadov na 100 000 obyvateľov.
Ten istý federálny zákon stanovuje niekoľko bodov týkajúcich sa zriedkavých chorôb (článok 44):
Teraz vyhláška č. 403 stanovuje tento zoznam chorôb:
- Hemolyticko-uremický syndróm
- Paroxyzmálna nočná hemoglobinúria (Marchiafava-Micheli)
- Nešpecifikovaná aplastická anémia
- Dedičný nedostatok faktorov (fibrinogén), VII (labilný), X (Stuart-Prauer)
- Idiopatická trombocytopenická purpura (Evansov syndróm)
- Porucha v komplementovom systéme
- Predčasná puberta centrálneho pôvodu
- Poruchy metabolizmu aromatických aminokyselín (klasická fenylketonúria, iné typy hyperfenylalaninémie)
- Tyrozinémia
- Choroba javorového sirupu
- Iné typy metabolických porúch BCAA (izovalerová acidémia, metylmalónová acidémia, propiónová acidémia)
- Poruchy výmeny mastné kyseliny
- Homocystinúria
- Glutarová acidúria
- galaktozémia
- Iné sfingolipidózy: Fabryho (Fabry-Andersonova) choroba, Niemann-Pickova
- Mukopolysacharidóza typu I
- Mukopolysacharidóza typu II
- Mukopolysacharidóza typu VI
- Akútna intermitentná (pečeňová) porfýria
- Poruchy metabolizmu medi (Wilsonova choroba)
- Neúplná osteogenéza
- Pľúcna (arteriálna) hypertenzia (idiopatická) (primárna)
- Juvenilná artritída so systémovým nástupom
Z našej strany sme poslali žiadosť na ministerstvo zdravotníctva s otázkami, ako sa konkrétne ochorenie vyvíja a zaraďuje do Registra, ako môže prispieť pacientska organizácia, ako sa zbiera a kde si môžete pozrieť oficiálnu štatistiku zriedkavých chorôb v Rusku.
Čo sa dá urobiť teraz:
Úplné znenie nariadenia vlády Ruskej federácie z 26. apríla 2012 N 403 (v znení zo 4. septembra 2012)
„O postupe vedenia Federálneho registra osôb trpiacich život ohrozujúcimi a chronickými progresívnymi zriedkavými (osirotenými) chorobami vedúcimi k zníženiu strednej dĺžky života občanov alebo ich postihnutia a jeho regionálneho segmentu“
(spolu s „Pravidlami vedenia Federálneho registra osôb trpiacich život ohrozujúcimi a chronickými progresívnymi zriedkavými (osirotenými) chorobami vedúcimi ku skráteniu strednej dĺžky života alebo zdravotnému postihnutiu občanov a jeho regionálneho segmentu“)
Ak sa súbor nezobrazuje v okne vloženom do záznamu alebo je príliš malý, rozsudok si môžete prečítať na odkaze: https://goo.gl/BEqn5s .
O ojedinelých ochoreniach diskutovali pri okrúhlom stole vo verejnej komore Ruska zástupcovia lekárskych a vedeckých komunít, sociálnej sfére, pacientske organizácie, pacienti a rodičia detí s ojedinelými ochoreniami.
Verejná komora Ruská federácia podľa výsledkov okrúhly stôl na tému: "Problémy diagnostiky a liečby pacientov so zriedkavými chorobami v Ruskej federácii"
Občianska komora Ruskej federácie (ďalej len občianska komora) na podnet Komisie občianskej komory pre ochranu zdravia občanov a rozvoj zdravotnej starostlivosti spolu s komisiou občianskej komory pre r. sociálna politika, pracovné vzťahy, interakcia s odbormi a podpora veteránov, verejná organizácia zdravotne postihnutých „Zväz pacientov a pacientskych organizácií“ o zriedkavých chorobách“ sa uskutočnil okrúhly stôl na tému „Problémy diagnostiky a liečby pacientov s. Zriedkavé choroby v Ruskej federácii“ (ďalej len okrúhly stôl, podujatie).
Na podujatí o sirotských ochoreniach sa zúčastnili členovia Verejnej komory, zástupcovia lekárskej a vedeckej komunity, sociálnej sféry, pacientskych organizácií, pacienti a rodičia detí s ojedinelými ochoreniami.
Pacienti s ojedinelými chorobami v Rusku, vrátane detí, sú jednou z najzraniteľnejších skupín obyvateľstva, ktorá čelí nízkemu povedomiu lekárskej komunity o zriedkavých chorobách a oneskorenej diagnostike. Celosvetovo je situácia ľudí so zriedkavými chorobami ukazovateľom efektívnosti zdravotného systému. Aj u nás sa začal meniť život ľudí so sirotskými ochoreniami v r lepšia strana, o čom svedčia nasledujúce skutočnosti:
1) boli vyvinuté a prijaté regulačné právne akty a metodické dokumenty s cieľom vytvoriť základ pre diagnostiku a liečbu pacientov s ojedinelými ochoreniami v Rusku, najmä:
– Federálny zákon z 21. novembra 2011 č. 323-FZ „O základoch ochrany zdravia občanov Ruskej federácie“;
– Nariadenie vlády Ruskej federácie z 29. septembra 2010 č. 771 „O postupe pri dovoze liekov na lekárske použitie na územie Ruskej federácie;
- Nariadenie vlády Ruskej federácie z 26. apríla 2012 č. 403 „O postupe vedenia Federálneho registra osôb trpiacich život ohrozujúcimi a chronickými progresívnymi zriedkavými (osirotenými) chorobami, ktoré vedú k zníženiu strednej dĺžky života občanov alebo ich postihnutia a jeho regionálny segment“;
- Nariadenie vlády Ruskej federácie z 19. decembra 2016 č. 1403 „O programe štátnych záruk bezplatného poskytovania zdravotnej starostlivosti občanom na rok 2017 a na plánovacie obdobie rokov 2018 a 2019“;
– Nariadenie vlády Ruskej federácie z 28. decembra 2016 č. 2885-r o schválení zoznamu životne dôležitých a základných liekov na lekárske použitie na rok 2017;
- Nariadenie Ministerstva zdravotníctva Ruskej federácie z 19. novembra 2012 č. 950n „O formulároch dokumentov na vedenie regionálneho segmentu Federálneho registra osôb trpiacich život ohrozujúcimi a chronickými progresívnymi zriedkavými (osirotenými) chorobami, Vedúce ku skráteniu dĺžky života občanov alebo ich zdravotného postihnutia a postup pri ich podávaní “ (registrované na Ministerstve spravodlivosti Ruskej federácie 14. decembra 2012, registračné č. 26130);
– list Ministerstva zdravotníctva Ruskej federácie z 8. júla 2013 č. 21/6/10/2-4878 „O neprípustnosti odmietnutia poskytovania liekov občanom trpiacim zriedkavými chorobami na úkor finančných prostriedkov zakladajúce subjekty Ruskej federácie“;
2) dostali legislatívnu konsolidáciu definícií „zriedkavých chorôb“, „liekov na ojedinelé ochorenia“; bol stanovený postup upravujúci zjednodušenú registráciu liekov na liečbu zriedkavých chorôb a systém registrácie pacientov so zriedkavými chorobami v Ruskej federácii; niektorí pacienti so zriedkavými diagnózami začali dostávať liečbu, vrátane drahej.
Bohužiaľ, prijaté opatrenia nedostatočné a mnohé otázky zostávajú nevyriešené:
1. Situácia s ponukou liekov pre „vzácnych“ pacientov zostáva napätá. Deti a dospelí s ťažkými, chronickými, invalidizujúcimi ochoreniami v niektorých prípadoch nedostávajú patogenetickú a (alebo) symptomatickú liečbu. Vzhľadom na vysoké náklady na ročnú liečbu, ktoré presahujú stovky tisíc rubľov a niekedy aj desiatky miliónov, si pacienti a ich príbuzní nemôžu kúpiť lieky na záchranu života na vlastné náklady.
Žaloby pacientov proti výkonným orgánom zakladajúcich subjektov Ruskej federácie, ktoré obsahujú požiadavky na poskytovanie v súlade s právnymi predpismi Ruskej federácie pacientom s ojedinelými ochoreniami, ktorí majú toto právo, lekársku starostlivosť (liečbu) a lieky zaručené Ústava Ruskej federácie (aj keď sú splnené súdom), neumožňujú vyhnúť sa prerušeniu liečby a jej úplnej absencii z dôvodu oneskorenia finančného zabezpečenia stanoveného štátneho záväzku.
Rozhodnutie o presune finančnej podpory na liečbu množstva ojedinelých ochorení, predovšetkým mukopolysacharidóz u detí, už predtým podporované vládou Ruskej federácie a Radou federácie Federálneho zhromaždenia Ruskej federácie na federálnu úroveň (na výdavok federálneho rozpočtu) nie je zohľadnený v návrhu federálneho zákona „O federálny rozpočet na rok 2018 a na plánovacie obdobie 2019 a 2020.
Navrhované namiesto centralizácie spolufinancovanie výdavkov z rozpočtov dotovaných subjektov Ruskej federácie (na území ktorej žije len časť núdznych pacientov) na r. zásobovanie drogami neurčitý zoznam ojedinelých chorôb v objeme, o ktorom sa diskutuje (8 miliárd rubľov teraz od roku 2019), absolútne nezabezpečí potrebnú úroveň poskytovania liekov, ale povedie k nerovnomernému rozdeleniu rozpočtových prostriedkov v dôsledku nevhodného charakteru financovania.
Celkové náklady na poskytovanie liekov pri ojedinelých ochoreniach, ktoré boli predtým navrhované na centralizáciu (mukopolysacharidózy I., II. a VI. typu, atypický hemolytický uremický syndróm, paroxyzmálna nočná hemoglobinúria a juvenilná juvenilná reumatoidná artritída) výrazne prevyšujú návrh vlády Ruskej federácie v návrhu federálny zákon „O federálnom rozpočte na rok 2018 a na plánovacie obdobie 2019 a 2020“ výška rozpočtových prostriedkov (dotácií) na spolufinancovanie výdavkov zakladajúcich subjektov Ruskej federácie (odhadovaná výška spolufinancovania z regiónov nepresiahne 5 % alebo 640 miliónov rubľov spolu pre 71 dotovaných subjektov).
Rozpočtové dotácie z federálneho rozpočtu nevyriešia problém poskytovania liekov v regiónoch s rozpočtovým prebytkom, ako je Tatarská republika, ktoré sa vyhýbajú výkonu súdnych rozhodnutí, ktoré ich zaväzujú poskytovať lieky občanom s ojedinelými chorobami.
Významná časť zakladajúcich subjektov Ruskej federácie, vzhľadom na verejnú podporu vlády Ruskej federácie a Rady federácie Federálneho zhromaždenia Ruskej federácie, v otázke centralizácie množstva ojedinelých chorôb, v očakávaní prechodu tejto povinnosti na federálnu úroveň od roku 2017, keď plánovanie rozpočtu nezohľadňuje pretrvávajúcu potrebu výkonu právomocí zakladajúcich subjektov Ruskej federácie na poskytovanie liekov na tieto choroby.
2. Účastníci okrúhleho stola diskutovali o kritériách rozšírenia programu 24 nozológií a samotnom rozšírení programu.
Zistilo sa najmä, že počas 5 rokov vykonávania programu o ojedinelých ochoreniach s názvom „24 nozológií“ nedošlo k skutočnému rozšíreniu. Kritériá na rozšírenie tohto programu tiež nie sú schválené zákonom. V súlade s tým nebolo do 7 nozologických a 24 nozologických programov zahrnuté ani jedno ďalšie zriedkavé ochorenie.
Návrh kritérií rozšírenia pripravený lekárskou komunitou bol zaslaný na schválenie zakladajúcim subjektom Ruskej federácie.
Nie je však rozumné očakávať od krajov, ktoré v podmienkach rozpočtového deficitu len ťažko plnia svoje povinnosti poskytovať lieky pacientom s ojedinelými ochoreniami už zaradenými do programu 24 nozológií, kladné rozhodnutie, ktoré by zhoršilo ich už aj tak ťažké finančná situácia.
3. Okrem chýbajúcich kritérií na rozšírenie programu 24 nozológií nie je vypracovaný účtovný systém, nie je definovaný postup poskytovania zdravotnej starostlivosti zriedkavým pacientom, ktorí nie sú zaradení do žiadneho štátneho programu, napr. pacientov s Rettovým syndrómom a inými ojedinelými ochoreniami, ktoré sú zaradené do zoznamu zriedkavých chorôb.
4. Vo viacerých zakladajúcich subjektoch Ruskej federácie v dôsledku chýbajúcich relevantných predpisov o prístupe pacientov so zriedkavými chorobami k vysokým nákladom medikamentózna terapia konajú regionálne lekárske komisie, ktoré rušia konzultácie medicínskych odborníkov z federálnych kliník so skúsenosťami s diagnostikou a liečbou „vzácnych“ pacientov. V súčasnosti má lekárska komisia v mieste bydliska pacienta v skutočnosti oveľa väčšiu právomoc pri rozhodovaní o potrebe liečby alebo odmietnutí liečby pacienta so sirotou patológiou ako zamestnanci federálnych kliník, ktorí majú znalosti a skúsenosti v oblasti diagnostiky. , liečbu a sledovanie účinnosti terapie.
5. Pacienti s ojedinelými ochoreniami zostali bez pozornosti, na liečbu ktorých boli vyvinuté účinné lieky, ktoré však neboli v Ruskej federácii predpísaným spôsobom registrované. Regulačný a právny rámec upravujúci nákup a distribúciu liekov neregistrovaných v Ruskej federácii nebol vypracovaný, napriek tomu, že takéto lieky sú pre pacientov zo zdravotných dôvodov nevyhnutné. Mnohé krajiny zároveň vyvinuli a efektívne využívajú programy na predregistráciu prijímania liekov na svoje trhy.
6. Legislatíva Ruskej federácie, ktorá upravuje poskytovanie zdravotnej starostlivosti pacientom so zriedkavými chorobami, nedefinuje zdroj financovania genetickej diagnostiky ojedinelých chorôb, ktorá sa v súčasnosti vykonáva na úkor osobných prostriedkov občanov resp. sponzorstvo.
7. Problém s dostupnosťou činidiel na vykonávanie rôznych testov, ktoré umožňujú diagnostikovať zriedkavé choroby, tak vo federálnych centrách, ako aj vo veľkých regionálnych špecializovaných laboratóriách, vyvoláva vážne obavy.
8. Napriek výraznému rozvoju génového priemyslu lekári vo väčšine prípadov nemajú jasno v tom, v ktorých prípadoch je vhodné predpísať drahú genetickú diagnostiku.
9. Jedným z problémov, o ktorých diskutujú účastníci podujatia, je chýbajúci súbor preventívnych opatrení v systéme zdravotníctva Ruskej federácie. dedičné choroby.
Na štátnej úrovni neexistujú žiadne iniciatívy na určenie štatútu nositeľa ojedinelého ochorenia.
Je potrebný vývoj a implementácia preventívne opatrenia aby sa predišlo prenosu genetického materiálu vedúcemu k narodeniu chorého potomka, a ak sa choré dieťa predsa len narodí, tak následné deti v rodine.
10. Mnohé ojedinelé ochorenia (najmä život ohrozujúce a/alebo život skracujúce) si vyžadujú multidisciplinárnu podporu. Poskytovanie lekárskej starostlivosti takýmto pacientom bez zohľadnenia charakteristík ochorenia môže mať fatálne následky.
V tejto oblasti prakticky neexistujú moderné klinické smernice, ktoré by lekárom umožnili aj bez plnej znalosti konkrétneho zriedkavého ochorenia pacienta usmerniť a poskytnúť mu potrebnú pomoc.
11. Diagnóza založená na skoré štádium rozvoj sirotského ochorenia (včasný) a včasná rehabilitácia zaručene výrazne zlepší kvalitu života pacienta so zriedkavým ochorením, zníži mieru invalidizujúcich následkov v budúcnosti a predĺži dĺžku života.
Situácia s včasnou diagnostikou a rehabilitáciou však zostáva nevyriešená.
Neskorá diagnostika je pri zriedkavých ochoreniach s akútnymi klinickými príznakmi katastrofálna. Najmä ochorenie, ako je akútna intermitentná porfýria, sa prejavuje periodickými záchvatmi - akútnymi stavmi, ktoré si vyžadujú núdzovú, okamžitú pomoc. Pri nečinnosti, ako aj pri nedostatočnej liečbe je pacient už tri týždne po nástupe záchvatu (v 95 % prípadov choré ženy) odsúdený na hlbokú invaliditu alebo náhlu smrť. Liečivo s patogenetickým účinkom sa má podávať prvý alebo druhý deň odo dňa začiatku záchvatu. Existujúca schéma zásobovania liekmi pre pacientov s porfýriou (program 24 nozológií, podľa ktorého registrácia pacienta do registra a nákup lieku trvá dva mesiace) je nefunkčný. Vzhľadom na potrebu dodržania súčasných regulačných procesných podmienok vrátane stanovených lehôt sa podanie lieku stáva irelevantným – pacient môže v tomto čase zomrieť.
Problém možno vyriešiť iba núdzovým podaním lieku a včasnou diagnózou. Diagnóza je navyše celkom jednoduchá, možno ju výrazne zlepšiť vykonaním menších doplnkov do klinických odporúčaní pre chirurgov.
12. Hromadný skríning novorodencov v Rusku na päť dedičných chorôb nespĺňa požiadavky svetovej komunity na program novorodeneckého skríningu.
Pokrok vo vývoji laboratórnych diagnostických technológií, aktívna implementácia v r lekárska prax pokroky v genetike a molekulárnej biológii umožňujú revidovať zoznam nosológií zaradených do národného programu skríningu novorodencov nahradením ochorenia alebo zaradením nových nosológií.
Predovšetkým je potrebné zvážiť možnosť zahrnúť do programu skríningu novorodencov v Rusku genetické testovanie ťažkej kombinácie imunitnej nedostatočnosti. Federálne vedecké centrá vyvíjajú metódy hromadného perinatálneho (v prvých hodinách života) skríningu všetkých novorodencov na prítomnosť stavov primárnej imunodeficiencie pomocou metódy stanovenia TREC a KREC, ktorá umožňuje identifikovať asi 70 % primárnych
stavy imunodeficiencie pred vznikom život ohrozujúcich komplikácií a začať špecifickú liečbu.
13) Mimoriadne negatívna a dokonca nebezpečná pre ľudí trpiacich zriedkavou chorobou „cystická fibróza“ je podľa účastníkov okrúhleho stola prax implementácie požiadaviek federálny zákon zo dňa 05.04.2013 č.44-FZ "O zmluvnom systéme v oblasti obstarávania tovarov, prác, služieb na uspokojovanie potrieb štátu a samosprávy", podľa ktorého akékoľvek lieky s rovnakým účinná látka podľa INN (International rodový názov) sa považujú za analógy.
Pacienti denne a po celý život užívajú obrovské množstvo liekov a dostávajú intravenózne antibiotiká v dávkach mnohonásobne vyšších, ako sú maximálne prípustné podľa pokynov. Kvalita a dôkazy o bezpečnosti a účinnosti liekov majú zásadný kontext, ktorý sa neberie do úvahy pri vykonávaní výberových konaní na obstarávanie liekov.
14. Závažným problémom pre chorých je dĺžka trvania zámeny jedného lieku za iný pri individuálnom nákupe liekov, keď sa zistí intolerancia konkrétneho lieku. Liek, ktorý je veľmi potrebný okamžite, dostane pacient za šesť mesiacov a niekedy aj na dlhšie obdobie. Zdravotný stav sa zároveň zhoršuje, dosiahnutý pokrok prechádza do exacerbácie, do fázy, ktorá je pre pacienta náročnejšia a pre zdravotníctvo nákladnejšia.
15. V Ruskej federácii sa historicky pri organizovaní systému zdravotnej starostlivosti o pacientov s ojedinelými ochoreniami kládol dôraz na ústavnú službu.
Moderný pokrok v diagnostike a liečbe ojedinelých ochorení, skúsenosti zahraničných centier však dokazujú potrebu kvalitnej ambulantnej starostlivosti.
Ústavná liečba pacientov s cystickou fibrózou - komplexná problematika. Pri všetkej pravidelnej potrebe môže dôjsť ku krížovej infekcii smrteľnými baktériami medzi pacientmi v nemocnici.
Malo by sa považovať za absolútne neprijateľné hospitalizovať novorodencov s cystickou fibrózou, identifikovaných v rámci programu neonatálneho skríningu, ktorých ochorenia často nemajú klinické prejavy na potvrdenie diagnózy a výber základnej terapie. Takéto deti od prvých dní života sa môžu chronicky nakaziť najťažšou gramnegatívnou flórou získanou v nemocnici od ťažko chorých pacientov s rovnakým ochorením. Toto je dôvod prečo ambulantná liečba a domáca nemocnica zostávajú prioritou pre úspešné sledovanie a liečbu pacientov s cystickou fibrózou.
16. Liečebná výživa je drahým a dôležitým doplnkom liečby mnohých zriedkavých chorôb. Index telesnej hmotnosti pacienta priamo ovplyvňuje funkciu mnohých životne dôležitých systémov a orgánov a v niektorých prípadoch je pre pacienta nemožné nahradiť potrebnú stravu iným druhom výživy. V našej krajine liečebná výživa nie je uznaná za plnohodnotnú pomoc, je takmer nemožné ju získať cez systém štátnych dávok.
17. Hlavným problémom pri organizovaní plného zabezpečenia pacientov s ojedinelými ochoreniami potrebnými liekmi je ich vysoká cena az toho vyplývajúce vysoké náklady na celý liečebný komplex. Tento problém by sa dal vyriešiť vývojom Ruské drogy– analógy existujúcej patogenetickej liečby.
Ruské farmaceutické spoločnosti sa zasa obávajú nestability financovania zriedkavých chorôb, chýbajúceho dobre fungujúceho systému v tejto oblasti.
18. Všade existujú precedensy s oneskorením liečby, oneskorením nákupu a vydania potrebného lieku.
Osirelé ochorenia sú progresívne ochorenia, len skorý začiatok liečby môže človeku zachrániť relatívne zdravý stav, umožniť mu žiť plnohodnotný život. Oneskorenie liečby často vedie k trvalej invalidite pacienta s dodatočnou záťažou tak pre rozpočet pacienta, ako aj pre rozpočtový systém Ruskej federácie.
19. Postup zistenia invalidity u „vzácneho“ pacienta je pomerne komplikovaný.
Charakteristiky prejavov zriedkavých chorôb sa nezohľadňujú v štandardizovanej klasifikácii a kritériách používaných pri implementácii lekárska a sociálna odbornosť federálnych občanov vládne agentúry lekárske a sociálne odborné znalosti, ktoré využívajú aj orgány a organizácie, ktoré sa podieľajú na štúdiu anamnézy pacienta a rozhodovaní o zdravotnom postihnutí.
Na základe výsledkov posúdenia stavu pacienta je hlboko chorá osoba uznaná za zdravú a bez dôvodov na priznanie invalidity. To je obzvlášť nebezpečné pre choroby, ktoré nie sú zahrnuté v žiadnom štátnom programe. Iba štatút osoby so zdravotným postihnutím umožňuje takýmto pacientom minimálnu liečbu a poskytovanie liekov.
Súčasné kritériá na určenie zdravotného postihnutia zohľadňujú predovšetkým klinické príznaky, nie prítomnosť chronická choroba. Najmä pacienti primárne imunodeficiencie(PID) čelia odmietnutiu predĺžiť alebo preukázať invaliditu, ak včasná diagnóza a starostlivo zvolená terapia umožňuje dosiahnuť stabilný celkový stav pacienta. Zrušenie terapie PID zároveň ohrozuje zdravie a život pacientov, vedie k strate účinnosti terapie a komplikáciám choroby.
20. Ruská federácia je jednou z 5 krajín sveta, ktoré vyvíjajú biosimilárne lieky na liečbu zriedkavých chorôb (okrem Ruskej federácie sem patria Kórea, Čína, Irán a USA). Vzhľadom na neustály nedostatok zdrojov na diagnostiku a liečbu zriedkavých chorôb vo všetkých rozvinutých krajinách existujú vládne programy na podporu projektov na vývoj liekov na ojedinelé ochorenia, referenčných aj biologicky podobných a reprodukovaných. Podpora je finančná aj regulačná.
Je to spôsobené tým, že vo svete je málo výrobcov pripravených vyvinúť lieky na ojedinelé ochorenia a ekonomická zložka výroby liekov na ojedinelé ochorenia je spravidla mimoriadne nákladný projekt.
V súčasnosti v rámci súčasné pravidlá štátna regulácia limitných predajných cien bol stanovený jeden redukčný faktor (mínus 20 % z ceny referenčného lieku) na registráciu ceny ruských generických liekov vrátane tých v segmente najdrahších liekov. Ako viete, vo väčšine európskych krajín sa uplatňujú výraznejšie redukčné faktory. Napríklad vo Francúzsku je minimálny rozdiel 60 % z ceny referenčného lieku, v Maďarsku je prvý generický liek znížený o 40 % z ceny referenčného lieku, v Poľsku o 25 %. Použitie príliš vysokých redukčných faktorov pre generické lieky drahšie ako 10 000 rubľov povedie k zníženiu záujmu výrobcov o výrobu týchto liekov a k zachovaniu monopolu referenčných liekov, a tým k zníženiu kvality poskytovanej starostlivosti. zo strany pacientov, zvýšenie rozpočtových nákladov na poskytovanie pacientov s ojedinelými ochoreniami a v dôsledku toho kvantitatívny pokles pacientov, ktorí dostávajú terapiu včas.
21. Registrácia pacientov so zriedkavým ochorením sa v súčasnosti vykonáva na základe registrov v rámci programu „7 nozológií“ a regionálneho segmentu federálneho registra nozologického programu „24“. Ale v skutočnosti sú tieto registre len registrami, teda zoznamami pacientov, ktoré neumožňujú posúdiť úroveň a objem poskytovanej zdravotnej starostlivosti a efektivitu prebiehajúcej, vrátane nákladnej terapie. Tieto databázy preto neumožňujú hodnotiť efektívnosť vynaloženej verejnosti finančné zdroje.
Existujúce registre pacientov navyše predstavujú relatívne malý podiel pacientov so zriedkavými chorobami. Problémy a potreby veľkej časti pacientov s inými zriedkavými ochoreniami štát nepozná, a preto sa na ne neberie ohľad. Značná časť obyvateľstva našej krajiny, vrátane chorých detí, nedostáva sociálnu pomoc a štátnu podporu.
Dekrét prezidenta Ruskej federácie z 1. júna 2012 č. 761 „O národnej stratégii činnosti v záujme detí na roky 2012 – 2017“ jasne naznačuje potrebu vytvorenia federálneho registra pre deti so zriedkavými chorobami. Termín na vykonanie tejto vyhlášky je koniec roka 2017. Vytvorenie dostatočne kompletného federálneho registra pomôže dosiahnuť pochopenie potrieb pacientov, posúdiť možnosť a potrebu vypracovania a prijatia potrebných rozhodnutí riadenia štátu.
Ako príklad je účelné podľa účastníkov okrúhleho stola využiť skúsenosti s vedením registra pacientov s cystickou fibrózou, ktorý v roku 2011 vytvorila Ruská asociácia pacientov s cystickou fibrózou a Ruská respiračná spoločnosť. Odkaz na zdroj v informačnej a telekomunikačnej sieti „Internet: http://mukoviscidoz.org/mukovistsidoz-v-rossii.html, http://mukoviscidoz.org/.
22. Regulačný rámec prijatý v roku 2014, ktorého cieľom je zabezpečiť zrýchlenú registráciu liekov na ojedinelé ochorenia, nespĺňa ciele, ktoré tvorili základ jeho vývoja.
Od roku 2016 je navyše povinný postup kontroly výrobných miest pri registrácii všetkých liekov. Existujúca bariéra vstupu liekov do Ruska ohrozuje pacientov s patológiou, pre ktorých je vyvinutá terapia jediným spôsobom, ako zachrániť život a zdravie.
V dôsledku diskusie účastníci okrúhleho stola poznamenali:
1) napriek mnohým prijatým rozhodnutiam zostáva situácia so zriedkavými chorobami v Ruskej federácii neuspokojivá. Zmeniť ho možno len spoločným úsilím tak zo strany federálnych a regionálnych zákonodarných a výkonných orgánov, ako aj zo strany vedeckej a lekárskej komunity, verejné organizácie pacientov;
2) potreba zachovať v súčasnosti implementované a zaviesť nové opatrenia zamerané na rozvoj systému starostlivosti o pacientov so zriedkavými chorobami.
Na základe vyššie uvedeného Občianska komora Ruskej federácie odporúča:
Štátna duma Federálneho zhromaždenia Ruskej federácie spolu s Radou federácie Federálneho zhromaždenia Ruskej federácie a vládou Ruskej federácie
Vzhľadom na veľký počet prichádzajúcich žiadostí od zakladajúcich subjektov Ruskej federácie rastie počet nevykonaných súdov
rozhodnutia o ponuke drog v regiónoch zvážiť možnosť:
1. Pri príprave návrhu spolkového zákona č. Štátna duma v druhom čítaní zabezpečiť regulačnú konsolidáciu centralizácie poskytovania liekov pre skupinu pacientov so zriedkavými chorobami vyžadujúcimi si vysokonákladovú liekovú terapiu alebo vypracovanie a prijatie federálneho štátny program pre zriedkavé choroby.
2. Stanovenie zodpovednosti za nesplnenie (nepredčasné splnenie) povinnosti zabezpečiť pacientov so zriedkavými chorobami vyžadujúcimi nákladné, dlhodobé, často celoživotné, medikamentózna liečba, na federálnej úrovni (v súčasnosti je táto povinnosť zverená subjektom Ruskej federácie a úradom štátnej moci subjekty Ruskej federácie).
Tým sa zabezpečí racionalita obstarávania, efektívnosť distribúcie liekov medzi pacientov a v dôsledku toho sa ušetrí rozpočtové prostriedky, ako aj zníži finančné zaťaženie rozpočtov jednotlivých subjektov Ruskej federácie a uvoľnené prostriedky sa nasmerujú do poskytnúť lieky na iné choroby.
Súčasne je možné zachovať súčasný formát programu 24 Nosologií pre choroby:
– s relatívne malým počtom pacientov, ktorí nevyžadujú značné finančné prostriedky;
- na liečbu ktorých boli vyvinuté a registrované nové lieky;
- pri ktorých je nutný núdzový nákup liekov;
– vyžadujúci Vysoké číslo pomerne lacné lieky a/alebo zdravotnícke prístroje, Zásoby.
3. Vytvorenie legislatívnych základov zaväzujúcich oprávnené výkonné orgány na úrovni normotvorby:
3.1. Vypracovať a schváliť predpisy o organizácii ambulantnej starostlivosti špecialistov pracujúcich s ojedinelými ochoreniami v odbore (pediatri, terapeuti, genetici, hematológovia, gastroenterológovia, pneumológovia a pod.);
3.2. Zaradiť do zoznamu lekárskych odborov „pediater, terapeut-špecialista na zriedkavé choroby (ako možnosť – cystická fibróza)“ so zabezpečením príslušného odborného vzdelávania;
Taktiež je podľa účastníkov okrúhleho stola pri každej chorobe alebo skupine potrebné zabezpečiť prerokovanie nasledujúcich požiadaviek (štandardov): zloženie tímu lekárov; čas prijatia pacienta s ojedinelým ochorením odborníkmi (najmenej 1 hodina); zvýšenie nákladov na prijatie; vykonanie výpočtu počtu špecialistov pre určitý počet pacientov na základe charakteristík patológie; stanovenie v objednávkach alebo klinických odporúčaniach);
3.3. Vyvinúť systém telemedicíny na poskytovanie poradenstva pacientom z regiónov (regionálnych centier) odborníkmi federálne centrá a platby podľa OMS.
3.4. Prijmite opatrenia na prevenciu dedičných ochorení v štádiu plánovania tehotenstva.
3.5. Uznať klinickú výživu ako dôležitú súčasť patogenetickej terapie pri liečbe pacientov s množstvom zriedkavých chorôb.
3.6. Vypracovať a prijať štátny plán pre zriedkavé choroby (berúc do úvahy skúsenosti s prijímaním štátnych plánov pre zriedkavé choroby v iných krajinách) a vytvoriť ruský národný plán pre ojedinelé choroby.
Takýto plán by mal podľa účastníkov podujatia regulovať poskytovanie starostlivosti pacientom so zriedkavými chorobami s cieľom zabezpečiť rozvoj domácich biotechnológií vrátane tvorby domácich liekov na liečbu zriedkavých chorôb.
3.7. Vypracovať a prijať predpisy umožňujúce zavedenie jediného redukčného faktora (mínus 10 % z ceny referenčného lieku) pre lieky na ojedinelé ochorenia.
V systéme štátnej regulácie cien je podľa účastníkov okrúhleho stola účelné zaviesť špeciál právna úprava pri regulácii cien liekov na ojedinelé ochorenia.
4. Vypracovať spoločne s Ministerstvom zdravotníctva Ruskej federácie a predpísaným spôsobom prijať návrh federálneho zákona o znížení veľkosti redukčných faktorov pre prvé reprodukované a biologicky podobné lieky.
V zahraničnej praxi sa s cieľom stimulovať čo najskorší vstup na trh pre prvé reprodukované a biosimilárne liečivá stanovujú nižšie redukčné koeficienty (o 5-10 % nižšie ako pri následných liečivách).
5. Zmeny federálneho zákona z 21. novembra 2011 č. 323-FZ „O základoch ochrany zdravia občanov v Ruskej federácii“ (kapitola 3, články 14, 15, 16, 17) čiastočne:
5.1. Zmeny v schéme nákupu liekov pre pacientov s ojedinelými ochoreniami, či vytvorenie samostatného legislatívneho rámca pre zriedkavé choroby, ktorý bude obsahovať schému nákupu účinných overených liekov, ako aj úpravu minimálnych podmienok nákupu liekov na živnosť mená v prípadoch individuálnej neznášanlivosti liekov.
5.2. Regulácia poskytovania zdravotnej starostlivosti doma alebo v nemocnici (domáca nemocnica a nemocnica v lekárska organizácia), najmä:
– rozvoj a konsolidácia schémy pomoci pacientom, ktorí sú na, v právnych predpisoch Ruskej federácie domáca liečba;
– rozvoj všeobecné ustanovenia Organizácia denné stacionáre a domáce nemocnice pre pacientov s ojedinelými chorobami, ako aj rozšírené používanie existujúcich.
6. Zmeny federálneho zákona č. 326-FZ z 29. novembra 2010 „O povinnom zdravotnom poistení v Ruskej federácii“ v zmysle revízie štruktúry taríf ČMI pre ambulantnú starostlivosť o pacientov s ojedinelými ochoreniami s cieľom zastaviť prax nerozumných hospitalizácie pacientov spojené s rizikom krížovej infekcie (napríklad pacienti s cystickou fibrózou).
7. Zmeny a doplnenia právnych predpisov Ruskej federácie týkajúce sa vylúčenia obmedzení používania štátna registrácia lekárske prístroje pre klinické laboratórna diagnostika ojedinelých chorôb, s výhradou zavedenia systému osobitných požiadaviek pre príslušné laboratóriá.
8. Zavedenie zmien a doplnení právnych predpisov Ruskej federácie s cieľom znížiť počet kontrol výrobných miest výrobcu pri registrácii lieku na ojedinelé ochorenia.
7. Zavedenie požiadavky na povinné v legislatíve Ruskej federácie klinický výskum potvrdiť účinnosť generika v klinickej praxi pri ojedinelých ochoreniach.
8. Zavedenie zmien a doplnení právnych predpisov Ruskej federácie, ktoré zabezpečujú zníženie veľkosti redukčných koeficientov pre
generických liekov v segmente najdrahších liekov.
V záujme udržania tempa zásobovania pacientov s ojedinelými ochoreniami domácimi liekmi a zníženia nákladov na nákup drahých liekov zvýšením konkurencie na aukciách sa navrhuje zaviesť maximálny redukčný faktor pre generické lieky na úrovni 40 %.
Ministerstvo zdravotníctva Ruskej federácie
Zvážte:
1. S prihliadnutím na rozpočtové plánovanie, ktoré sa v súčasnosti vykonáva v zakladajúcich subjektoch Ruskej federácie na rok 2018 a plánovacie obdobie rokov 2019 a 2020 (vypracovanie, schválenie a prijatie regulačného právneho aktu predpísaným spôsobom o rozpočte ustanovujúci subjekt Ruskej federácie), dávajúc do pozornosti zakladajúcim subjektom Ruskej federácie informáciu o pretrvávajúcej potrebe nepretržitej liekovej podpory život ohrozujúcich stavov pacientov so zriedkavými chorobami ako jednej z kľúčových sociálnych povinností ustanovujúcich subjektov Ruskej federácie.
2. Vzhľadom na extrémne obmedzené príležitosti väčšiny zakladajúcich subjektov Ruskej federácie na výkon svojich právomocí pri poskytovaní liekov na ojedinelé ochorenia z dôvodu rozpočtových deficitov, postúpenia zakladajúcich subjektov Ruskej federácie na informácie o objeme plánovaných medzirozpočtových transferov na poskytovanie liekov na ojedinelé ochorenia v roku 2018.
3. Vypracovanie kritérií pre rozšírenie programu "24 nosológií" a samotné rozšírenie programu.
4. Vypracovať a predpísaným spôsobom predložiť vláde Ruskej federácie návrh uznesenia o
schválenie kritérií pre rozšírenie programu "24 nozológií" a samotné rozšírenie programu.
5. Vypracovanie a predloženie návrhu federálneho zákona v súlade so stanoveným postupom vláde Ruskej federácie, ktorým sa ustanovuje predloženie v novej verzii časti 3 článku 44 federálneho zákona z 21. novembra 2011 č. 323- FZ „O základoch ochrany zdravia občanov v Ruskej federácii“, ktorým sa ustanovuje právomoc vlády Ruskej federácie schvaľovať zoznam život ohrozujúcich a chronických progresívnych zriedkavých (osirotených) chorôb, ktoré vedú k zníženie priemernej dĺžky života občanov alebo ich zdravotného postihnutia, ktoré sa tvorí z chorôb uvedených v časti 2 tohto článku na základe kritérií stanovených regulačným právnym aktom - nariadením vlády Ruskej federácie.
6. Rozšírenie programu novorodeneckého a perinatálneho skríningu na základe súčasných možností služby genetického laboratória, finančných zdrojov a moderných pokrokov v oblasti diagnostiky zriedkavých chorôb.
7. Vypracovanie a predloženie v súlade so stanoveným postupom vláde Ruskej federácie návrh federálneho zákona, ktorým sa upravujú zmeny a doplnenia článku 16 federálneho zákona z 21. novembra 2011 č. záruky bezplatného poskytovania zdravotnej starostlivosti občanom s laboratórne testy genetickej diagnostiky pre zákonom stanovený počet život ohrozujúcich ochorení alebo pre skupiny obyvateľstva (zoznam 24 život ohrozujúcich ochorení, program 7 nozológií, register zriedkavých ochorení), ako aj prenatálna diagnostika v rodinách, ktoré už mať jedného pacienta dieťa s ojedinelým ochorením v nasledujúcich tehotenstvách.
8. Legislatívna konsolidácia štatútu Centra pre sirotské choroby (Referenčné centrá) pre viacero federálnych kliník pre príslušné skupiny zriedkavých chorôb.
Pre pomerne bežné ochorenia, ako je cystická fibróza, sú potrebné centrá všetkých úrovní (federálne, regionálne) s jasným plánom, finančnou, logistickou, ľudskou a organizačnou podporou (rozpočet, vybavenie, personál atď.).
9. Stanovenie postupu pri jednotlivých nákupoch neregistrovaných liekov v Ruskej federácii.
V súčasnosti je postup dovozu jasne definovaný na základe individuálnych povolení Ministerstva zdravotníctva Ruskej federácie, ale proces obstarávania je oveľa náročnejší. Pacienti dostávajú liekovú terapiu neregistrovanú v Ruskej federácii najčastejšie na základe súdnych rozhodnutí.
10. Rozhodnutia o použití offlabelových prípravkov v súvislosti s vekové obmedzenia indikácie, ktoré nie sú zaregistrované v pokynoch k lieku alebo pri absencii klinických skúšok v Ruskej federácii, ako aj povolenie po konzultácii s federálnou inštitúciou (s povolením miestnej etickej komisie lekárskej organizácie, ak existuje podpísaný informovaný súhlas rodičom (opatrovníkom) a dieťaťom nad 14 rokov a stanovením bezpečnosti a znášanlivosti lieku v špecializovanej nemocnici) užívanie lieku v budúcnosti s dobrou znášanlivosťou ambulantne.
Práve úplnosť týchto dokumentov, berúc do úvahy pozitívne medzinárodné skúsenosti s manažmentom „vzácnych“ pacientov, zlepší situáciu „vzácnych“ ľudí v Ruskej federácii. Klinické
12. Pridanie klinických smerníc pre brušných chirurgov na zlepšenie diagnostiky takého zriedkavého ochorenia, akým je akútna intermitentná porfýria (API) s požiadavkou vykonávať skríningové testy na AKI (napríklad analýza moču s Ehrlichovým činidlom) vo všetkých prípadoch akútne brucho nejasný pôvod.
13. Vypracovanie schémy núdzového obstarávania liekov na zriedkavé choroby s akútnym klinickým obrazom vyžadujúcim okamžitú liečbu.
14. Vypracovanie schémy smerovania pre skupiny zriedkavých chorôb (určenie: kde podstúpiť diagnostiku (podľa subjektov Ruskej federácie resp. federálne okresy), kde sa bude vyšetrovať v každom štádiu ochorenia na sledovanie funkčného stavu orgánov a systémov) a vytvorenie rehabilitačného centra na federálnej úrovni, ako aj kotviacich (regionálnych) centier v zakladajúcich celkoch Ruskej federácie. .
15. Vytvorenie samostatných skupín zdravotného postihnutia pre ľudí s ojedinelými chorobami a kritériá ich zriadenia.
Kvôli ich absencii zostáva niekoľko tisíc detí a dospelých so zriedkavými chorobami bez pomoci a podpory. Následný vývoj individuálnych rehabilitačných programov pre pacienta so zriedkavým ochorením by podľa účastníkov podujatia mal prebiehať aj s individuálnym prístupom s prihliadnutím na závažnosť a charakteristiku ochorenia a potrebu celoživotného užívania napr. udržiavacia terapia a s potvrdenou genetickou diagnózou by mala byť zistená invalidita bez čakania na klinické prejavy, možno na celý život, pretože zriedkavé ochorenia sú často neliečiteľné a progresívne.
hypertenzia, gastritída, cukrovka Ide o pomerne bežné ochorenia. Naši priatelia, príbuzní, my ich predsa máme. Existuje však množstvo veľmi zriedkavých patológií. Každý rok sa zisťujú nové choroby, s ktorými sa ľudia doteraz nestretli. Takže sirotská choroba - čo to je? Ako sa s tým vysporiadať?
Choroba siroty: čo to je?
Ochorenia ojedinelých ochorení sú veľmi zriedkavé. Hovorí sa im aj „siroty“. Napriek tomu už existuje asi sedemtisíc takýchto zriedkavých patológií. Našťastie, pravdepodobnosť nájdenia jedného z nich je veľmi malá. Ak vezmeme do úvahy celú populáciu Zeme, potom sa zriedkavé ojedinelé ochorenia vyskytujú u jedného človeka z dvoch tisíc. AT rozdielne krajinyštatistiky o sirotských ochoreniach sa líšia v závislosti od životnej úrovne obyvateľstva, jeho genetických charakteristík atď. Napríklad v Európe epidémie lepry už dávno upadli do zabudnutia, ale v Indii je percento pacientov oveľa vyššie ako v iných krajinách.
Keďže pre súkromné osoby je komerčne nerentabilné investovať do hľadania vakcín a liekov na zriedkavé choroby, vláda krajín stimuluje tento proces na štátnej úrovni. Okrem toho ľudia trpiaci sirotskými ochoreniami potrebujú podporu a výhody. Vyhláška o sirotských ochoreniach, prijatá vládou Ruskej federácie 26. apríla 2012, má upraviť všetky otázky súvisiace s poskytovaním lekárskej a inej pomoci takýmto osobám.
Pôvod sirotských chorôb
Najčastejšie sú ojedinelé ochorenia vrodené a sú spôsobené ľudskou genetikou. Môžu byť zistené ihneď po narodení dieťaťa alebo v detstva. Ale veľká väčšina chorôb sa prejaví až časom, keď človek vyrastie.
Medzi zriedkavými chorobami možno nájsť patológie, ktorých výskyt je spôsobený infekčnými, autoimunitnými a toxickými procesmi v tele. Dobrou pomocou pre vznik sirotských chorôb je zvýšená radiácia a zlé podmienky prostredia, ako aj infekcie prežité v detstve, oslabená imunita a dedičnosť.
Ochorenia siroty sa často ťažko liečia, takže plynule prechádzajú do chronické štádium. Pretože zastaviť patologické procesy v niektorých prípadoch je to nemožné, potom sa kvalita života chorého človeka postupne zhoršuje a nakoniec nastáva smrť. Hlavnou úlohou všetkých liečebných postupov je predĺženie dĺžky života, zníženie symptómov a zvýšenie kapacity pacienta.
Ochorenia na ojedinelé ochorenia: nariadenie Ministerstva zdravotníctva Ruskej federácie
V Rusku sa za ojedinelé ochorenie považuje ochorenie, ktoré sa vyskytuje s frekvenciou 10 : 100 000. Nariadenie o ojedinelých ochoreniach vydané ruskou vládou v roku 2012 jasne definovalo zoznam zriedkavých chorôb. Je ich 230: krehký X-chromozóm, mačací plač, Lejeunov syndróm, Williamsov syndróm atď.
Nariadenie vlády obsahuje aj pravidlá evidencie osôb s ojedinelými ochoreniami a postup pri poskytovaní zdravotnej starostlivosti.
Ak veríte údajom Ruskej akadémie lekárskych vied (Ruská akadémia lekárskych vied), potom v Ruskej federácii trpí sirotskými ochoreniami asi 300 000 ľudí. Regionálne úrady financujú ojedinelé ochorenia a ich liečbu na náklady miestneho rozpočtu.
Dôležitý zákrok, ktorý umožňuje včas odhaliť u novorodenca jedno z piatich zriedkavých dedičných ochorení, robia vo všetkých nemocniciach po narodení bábätka zadarmo. Volá sa to novorodenecký skríning.
24 ojedinelých chorôb, ktoré vážne ohrozujú ľudský život
Zostavil sa aj oficiálny zoznam zriedkavých chorôb, ktoré najčastejšie vedú k bezprostrednej smrti alebo invalidite pacientov v Rusku.
Prvá línia je obsadená takou sirotou chorobou, ako je hemolyticko-uremický syndróm. HUS má toxikologický charakter, čo vedie k zlyhaniu obličiek a dehydratácii.
V tomto zozname sú zahrnuté aj Marchiafava-Micheliho choroba spojená s deštrukciou červených krviniek, nešpecifikovaná aplastická anémia, Stuart-Prowerova choroba a Evansov syndróm. Evansov syndróm je kombináciou autoimunitnej hemolytickej anémie a fenoménu, akým je autoimunitná trombocytopénia.
Ďalšou položkou na zozname je choroba javorového sirupu: genetické ochorenie, provokujúce hromadenie určitých látok v moči, v dôsledku čoho zapácha ako javorové drevo.
Poruchy metabolizmu mastných kyselín, homocystinúria, glutarová acidúria, galaktozémia - všetky tieto choroby sú tiež zahrnuté v zozname a vedú k vážnym následkom.
Hemolyticko-uremický syndróm
Táto choroba bola prvýkrát popísaná v roku 1955. Čoskoro bola Gasserova choroba zaradená do svetového zoznamu zriedkavých ojedinelých chorôb.
Syndróm je bežnejší u detí ako u dospelých. Provokuje hemolytická anémia a zlyhanie obličiek. Prejavuje sa na pozadí hnačky a infekcií horných dýchacích ciest.
Existovala súvislosť medzi vznikom ochorenia a užívaním perorálnych kontraceptív, liekov, ako aj prítomnosťou AIDS či systémového lupus erythematosus u pacientky.
Ochorenie môže byť dedičné a prenáša sa z rodičov na deti na dominantnom alebo recesívnom základe.
Získaný hemolytický uremický syndróm je spúšťaný toxínmi a baktériami, ktoré môžu poškodiť. Prevažnú väčšinu prípadov (asi 70 %) spúšťa infekcia E. coli O157:H7. Môžete ho dostať od mačiek, ako aj po zjedení mäsa, ktoré dostatočne neprešlo tepelné spracovanie surová voda a nepasterizované mlieko.
Cystická fibróza je najčastejším ojedinelým ochorením v Rusku
Zo všetkých sirotských ochorení je v Ruskej federácii najbežnejšia cystická fibróza. Táto choroba sa považuje za dedičnú a prejavuje sa u dieťaťa od prvých dní života.
Príčina patologické zmeny v tele - génová mutácia, ktorá vedie k zvýšenému hromadeniu viskózneho hlienu v určitých orgánoch. Existuje niekoľko foriem cystickej fibrózy: pľúcno-črevná, bronchopulmonálna a črevná.
S porážkou priedušiek a pľúc, približne od dvoch rokov, dieťa začína trpieť kašľom sprevádzaným hustým spútom. V prípade, keď je spojený patologický proces bakteriálna infekcia vyvinie alebo zápal pľúc.
Črevná forma je sprevádzaná zníženou enzymatickou aktivitou tráviaceho traktu, v dôsledku čoho začne nestrávená potrava v črevách hniť. To vedie k intoxikácii tela, zhoršenej stolici, vracaniu atď.
Liečba sirotských ochorení v akútnej forme sa vykonáva v nemocnici. Hlavnou úlohou terapie cystickej fibrózy je včasná evakuácia hlienu z tela ("N-acetylcysteín"), zvýšenie enzymatickej aktivity žalúdka a pankreasu ("Pancreatin", "Festal").
Chronická slizničná kandidóza
Ochorenie ojedinelých ochorení, ako je chronická slizničná kandidóza, je spojené s dysfunkciou leukocytov. To vedie k tomu, že koža a slizničné tkanivá tela sa stávajú ľahkou korisťou pre huby rodu Candida. Toto ochorenie je spôsobené ľudskou genetikou a je dedičné.
Aké sú príznaky chronickej slizničnej kandidózy?
- Po prvé, koža, nechty a slizničné tkanivá sú ovplyvnené hubou.
- Po druhé, človek sa neustále cíti slabý a letargický. Trpiaci nízkym krvným tlakom.
- Po tretie, s chorobou klesá hladina cukru v krvi a objavujú sa kŕče.
- Po štvrté, môže dôjsť k vypadávaniu vlasov a hyperpigmentácii kože.
Chronická mukózna kandidóza vyvoláva rozvoj chronickej aj hepatitídy. U detí choroba spôsobuje spomalenie rastu a vývoja.
Diagnóza sa uskutočňuje prostredníctvom genetického testovania.
Hlavnou metódou terapie je recepcia antifungálne látky("Nystatín", "Clotrimazol" atď.).
Zygomykóza
Na zozname zriedkavých ojedinelých chorôb je aj zygomykóza.
Toto ochorenie sa začína rozvíjať po infekcii dimorfnými hubami. Do tela sa dostávajú vdýchnutím alebo cez poškodenú kožu. Dimorfné huby žijú na miestach s vysokou vlhkosťou - v pôde, hnijúce rastliny. V niektorých prípadoch sa objavujú na plesnivom ovocí, syroch a chlebe.
Choďte na zygomykózu zdravá imunita takmer nemožné. Je len málo prípadov, keď sa zdravý človek nakazil plesňami po prenikajúcej rane, ale aj uštipnutí hmyzom.
Zygomykóza v podstate postihuje ľudí s veľmi oslabeným imunitným systémom:
- pacienti s cukrovkou;
- trpí dlhotrvajúcou acidózou;
- príjemcovia orgánových transplantátov;
- podstupujúca liečbu glukokortikoidmi;
- infikovaných AIDS.
Zygomykóza postupne vedie k nekróze tkanív a krvných ciev, ktoré dostávajú huby. Preto je liečba agresívna a najviac účinných metód doterajšími terapiami sú excízia tkaniva a použitie vysokých dávok amfotericínu.
Lynchov syndróm
Medzi ojedinelé ochorenia, ktorých zoznam sa každoročne aktualizuje o nové názvy, patrí Lynchov syndróm – rakovina hrubého čreva, ktorá je dedičná. V tomto prípade vzniká malígny nádor v dôsledku genetickej patológie a mutácie niekoľkých génov. Preto nepatrí do kategórie bežných rakovín.
Tento syndróm je, žiaľ, bežný: v Európe sa vyskytuje u jedného človeka z dvoch tisíc. Podobná diagnóza sa robí v prípadoch, keď najmenej u troch príbuzných pacienta (prvého rádu) bola diagnostikovaná rakovina hrubého čreva vo veku do 50 rokov.
Nosiči mutantných génov sú predisponovaní nielen k zhubným nádorom čriev, ale aj endometria, vaječníkov, žalúdka, mozgu atď.
Syndróm je diagnostikovaný podľa Amsterdamských kritérií II.
tymóm
Zoznam zriedkavých ojedinelých chorôb zahŕňa tymóm. Pod týmto názvom sa skrývajú všetky typy nádorov. týmusu. Spravidla sú benígne, ale takáto definícia je veľmi podmienená. Bez správnej liečby sú tieto nádory schopné metastázovať a po odstránení - opakovať sa.
Počas obdobia rastu sa tymóm prakticky necíti. Keď dosiahne určitú veľkosť, objavia sa príznaky stlačenia blízkych orgánov, objaví sa opuch krčných žíl, ako aj dýchavičnosť a búšenie srdca. Detský tymóm môže výrazne deformovať hrudník.
Okrem vyššie uvedených príznakov môžete zaznamenať:
- opuch tváre;
- exacerbácia respiračných ochorení;
- bolesť vyžarujúca do ramena, krku a medzi lopatkami.
Tymóm je diagnostikovaný pomocou röntgenového vyšetrenia, počítačovej tomografie.
Hlavná metóda liečby je chirurgická. Odstránenie nádoru je jednoducho nevyhnutné, inak bude rásť a pacientova pohoda sa zhorší.
Sarkóm kostí a kĺbových chrupaviek
Sarkómy (alebo zhubné nádory) kostí a kĺbových chrupaviek sú ojedinelé ochorenia. Zoznam zriedkavých patológií zahŕňa sarkóm, pretože to nie je typická rakovina.
Klasická rakovina sa tvorí vďaka epitelovým bunkám a sarkóm nie je v tomto ohľade obmedzený - môže ovplyvniť kostného tkaniva(osteosarkóm), chrupavka (chondrosarkóm), sval (myosarkóm), tuk (liposarkóm), krv a lymfatické cievy. Zvyšok sarkómu je podobný bežnému zhubnému nádoru, len teraz rastie zrýchleným tempom.
Skutočné dôvody rozvoja tejto choroby ešte neboli stanovené. Faktory provokujúce nádor zahŕňajú:
- vystavenie karcinogénom;
- vystavenie škodlivým chemikáliám;
- žiarenie;
- infekcia vírusom;
- zranenie.
Včasná diagnostika ochorenia je takmer nemožná. Sarkóm sa takmer neprejavuje, s výnimkou snáď tupú bolesť v oblasti lokalizácie nádoru. Chemoterapia, chirurgia, rádioterapia sú hlavné metódy liečby ochorenia.
Retinoblastóm
Orphan ochorenia, ktorých zoznam v Ruskej federácii pozostáva z 230 položiek, zahŕňa retinoblastóm. Táto choroba je spojená s zhubný nádor na sietnici. Je to geneticky podmienené: spôsobené mutáciou génu Rb.
Retinoblastóm začína v detstve a zhoršuje sa vo veku dvoch rokov. Ochorenie možno považovať za detské, pretože prevažná väčšina prípadov je diagnostikovaná počas prvých piatich rokov života.
Medzi hlavné príznaky ochorenia patrí neprirodzená žiara zrenice, bolesť očí a prudké zhoršenie vízie. Ale u dieťaťa je takmer nemožné identifikovať tieto príznaky.
Diagnóza vyžaduje MRI, ultrazvuk, CT.
Používa sa na liečbu konzervatívne metódy, ale sú drahé: na päťtýždňový kurz radiačnej terapie na klinikách zaberajú od 10 do 12 tisíc eur (asi 100 tisíc rubľov). Široko sa používa kryoterapia, ako aj fotokoagulácia. Hlavnou výhodou týchto postupov je, že šetria zrak pacienta.
Hodgkinova choroba
Ďalším častým ojedinelým ochorením je lymfogranulomatóza (Hodgkinova choroba). Ochorenie postihuje iba orgány obsahujúce lymfoidné tkanivo. Preto je pre ňu najcharakteristickejším príznakom zvýšenie lymfatických uzlín. V prvom rade patologické procesy ovplyvňujú brušnú a hrudnej dutiny. Výsledkom je, že pacient pociťuje bolesť na hrudníku, pociťuje dýchavičnosť, kašeľ a stratu chuti do jedla. AT ťažké prípady zväčšené lymfatické uzliny môžu vyvíjať tlak na žalúdok a dokonca vytláčať obličky.
Horúčka, potenie a častá zimnica sú spojené s Hodgkinovou chorobou.
Vedci nenašli dôvody, ktoré spúšťajú patologické procesy v lymfoidnom tkanive. Existujú návrhy, ktoré spúšťa vývoj ochorenia vírus Epstein-Barr alebo stavy imunodeficiencie.
Onkológ a hematológ sa zaoberajú liečbou lymfogranulomatózy. Pacient podstúpi ultrazvuk a biopsiu, CT alebo MRI postup.
Ak chorobu neliečite, smrť nastane do 10 rokov. Hlavnými metódami terapie sú protirakovinové lieky a ožarovacie postupy.
Existuje teda veľa zriedkavých chorôb. Niektoré z nich sa nachádzajú u občanov úplne všetkých krajín a niektoré iba v konkrétnych regiónoch planéty. Lekárska a finančná podpora pacientov so zriedkavými chorobami je súčasťou sociálnych programov všetkých vyspelých krajín.
1. Zriedkavé (orphan) choroby sú choroby, ktorých prevalencia nie je vyššia ako 10 prípadov na 100 tisíc obyvateľov.
2. Zoznam zriedkavých (osirotených) chorôb zostavuje poverený federálny výkonný orgán na základe štatistických údajov a zverejňuje ho na svojej oficiálnej internetovej stránke na internete.
(pozri text v predchádzajúcom vydaní)
8. Za účelom poskytnutia liekov osobám uvedeným v časti 7 tohto článku poverený federálny výkonný orgán spôsobom ustanoveným vládou Ruskej federácie vedie Federálny register osôb s hemofíliou, cystickou fibrózou, hypofýzovým nanizmom. , Gaucherova choroba, zhubné novotvary lymfatických, krvotvorných a príbuzných tkanív, roztrúsená skleróza, hemolytický uremický syndróm, juvenilná artritída so systémovým začiatkom, mukopolysacharidóza typu I, II a VI, aplastická anémia neurčená, dedičný deficit faktorov II (fibrinogén), VII (labilný) X (Stuart-Prauer), osoby po transplantácii orgánov a (alebo) tkaniny, ktorý obsahuje tieto informácie:
(pozri text v predchádzajúcom vydaní)
1) poistné číslo individuálneho osobného účtu občana v systéme povinného dôchodkového poistenia (ak existuje);
2) priezvisko, meno, priezvisko, ako aj priezvisko, ktoré mal občan pri narodení;