Amniyosentez nedir?
Amniyosentez, fetal zarda bir delik açılarak amniyotik sıvıdan bir numunenin alındığı bir amniyotik sıvı testidir. varlığının veya yokluğunun test edilmesi için uygun fetal hücreler içerir. genetik hastalıklar.
Amniyosentez uygun ve nispeten güvenlidir. Prosedür için önerilen süre: 16 ila 19 haftalık hamilelik dönemi.
Endikasyonlara bağlı olarak, birkaç tür amniyotik sıvı muayenesi vardır:
- hormonal (mevcut hormonların bileşimi ve miktarı);
- sitolojik (kromozomal anormallikleri belirlemek için amniyotik sıvıda bulunan fetal hücrelerin ve partiküllerin sitogenetik çalışması);
- immünolojik (ortaya çıkan bağışıklığın herhangi bir ihlali var mı);
- biyokimyasal (amniyotik sıvının bileşimi ve özellikleri);
- genel göstergeler (renk, miktar, şeffaflık).
II. Analiz için endikasyonlar ve kontrendikasyonlar
Analiz endikasyonları
Bir kadın hamile olduğunu öğrendiğinde doktora gider. Randevu sırasında jinekolog bir anamnez toplar ve reçete eder gerekli testler, kadının uzmanı ne kadar süreyle ziyaret ettiğine bağlı olarak.
Doktor, verilerin toplanması sırasında veya elde edilen sonuçlara göre fetüsün sağlığı ve normal gelişimi hakkında ciddi şüpheleri varsa, anne adayına amniyosentez işlemi yapılmasını önerebilir. Böyle bir teklifin temeli birkaç faktör olabilir:
- hamile kadının yaşı (35 yaş üstü kadınlar);
- ağırlaştırılmış kalıtım öyküsü (eşler veya akrabalarında genetik bir hastalık olduğunda);
- önceki bir hamilelikte, kadın zaten kromozom anormallikleri olan bir çocuk doğurdu;
- ultrason teşhisi yapılırken, ihlallerin bulunmadığına dair şüpheler ortaya çıktı;
- tarama testleri, açıklama için invaziv müdahale gerektiren olası bozuklukları ortaya çıkardı. Fetus cerrahi tedavi gerektiriyorsa veya kürtaj için tıbbi endikasyonlar varsa da kullanılır.
Amniyosentez için kontrendikasyonlar
Böyle bir prosedür için ana kontrendikasyon, düşük yapma tehdididir. Prosedürü uygulamamanızın başka nedenleri de var:
- plasentanın erken ayrılması;
- ürogenital enfeksiyonların varlığı;
- bir kadının vücudunda akut enflamatuar süreçlerin varlığı;
- büyük boyutlara ulaşan uterusun kas tabakalarının tümör benzeri neoplazmaları;
- kronik hastalıkların varlığı ve alevlenmesi.
Diğer koşullar, örneğin bir kadında zayıf kan pıhtılaşması, uterus gelişimindeki anormallikler, plasentanın uterusun ön duvarındaki konumu gibi diğer durumlar analize müdahale edebilir. İkinci durumda, delinme yerindeki plasenta dokusunun mümkün olduğu kadar ince olması şartıyla, prosedürü gerçekleştirmek hala mümkündür.
Kadın prosedürü reddedebilir Kendi iradesi komplikasyonlardan korkuyorsa, ancak bu durumda bu kararın sonuçlarının farkında olmalıdır.
III. Amniyosentez gerçekleştirme yöntemleri ve süreci
Amniyosentez, rahim boşluğuna nüfuz etmeyi gerektiren amniyotik sıvıyı incelemek için invaziv bir yöntemdir. Bu prosedürü gerçekleştirmenin iki yolu vardır.
- serbest el yöntemi
Bu durumda, prosedür ultrason teşhisinin kontrolü altında gerçekleştirilir. Delinme iğnesinin yerleştirildiği alan, bir ultrason probu kullanılarak belirlenir. Risklerden kaçınmak için olası komplikasyonlar ve gebeliğin sonlandırılması tehdidi, plasentanın olmadığı veya bu mümkün değilse plasenta duvarının mümkün olduğu kadar ince olduğu iğnenin yerleştirileceği yer seçilir.
- Delinme adaptörü kullanma yöntemi
Bu yöntem, delme iğnesinin ultrason sensörüne sabitlenmesi ve bir yere veya başka bir yere sokulmaya başlandığında iğnenin gideceği bir yörünge çizilmesi bakımından birincisinden farklıdır. Bu yöntemin özel bir avantajı, tüm prosedür boyunca iğnenin ve amaçlanan yörüngesinin görsel görünürlük olasılığında yatmaktadır. Bu yöntemin cerrahtan belirli beceri ve deneyim gerektirdiğini belirtmekte fayda var.
Hastaların en sık sorduğu sorulardan biri de amniyosentez işleminin ne kadar sürdüğü ve ne kadar ağrılı olduğudur.
Analiz uzun sürmeyecek. Hazırlık da dahil olmak üzere prosedürün kendisi toplamda yaklaşık 5 dakika sürer. Bir delme iğnesi ile delme 1 dakikadan daha kısa sürede gerçekleştirilir. Ardından amniyotik sıvının örneklenmesi gelir. 2 saat daha hasta koğuşta doktor kontrolünde dinleniyor ve sağlığına kavuşuyor.
Amniyosentez ile güçlü ağrı, sıradan bir enjeksiyona benzer. Doğrudan amniyotik sıvı alırken, bir kadın yaşayabilir hafif basınç alt karın. Korku duygusuyla hareket eden hamile bir kadın ağrı kesici isteyebilir. Topikal olarak uygulanabilir, ancak amniyosentez sırasında bir ağrı kesici enjeksiyonunun delinmeden çok daha fazla rahatsızlığa neden olduğu birden çok kez gözlemlenmiştir, bu nedenle doktorlar anestezi yapmamalarını tavsiye eder. Birçok kadın, iki yerine bir enjeksiyon yapmanın daha iyi olduğu konusunda hemfikirdir.
IV. Analiz için hazırlık
İşlemden önce, kadınlar genellikle çok endişelidir ve çalışma hakkında İnternet de dahil olmak üzere herhangi bir ek bilgi bulmaya çalışırlar. Bu durumda, profesyonellerin değil, ev kadınlarının iletişim kurduğu ve tavsiye verdiği forumlar yerine özel tıbbi kaynakları kullanmak daha iyidir. Aslında, sadece doktorun talimatlarına uymanız ve tavsiyelerine tam olarak uymanız gerekir.
Gerekli muayene doktor tarafından reçete edilecektir. İlk olarak, testleri geçmeniz ve bir ultrason yapmanız gerekecek. Bu adım gizli enfeksiyonları ortaya çıkaracak, çoğul gebeliği onaylayacak veya çürütecek, fetüsün yaşayabilirliğini belirleyecek, amniyotik sıvının durumunu ve miktarını öğrenecek ve gebelik yaşını netleştirecektir.
İşlemden yaklaşık 4-5 gün önce, asetilsalisilik asit ve analoglarının kullanımının dışlanması ve işlemden 12-24 saat önce antikoagülanların (düşük moleküler ağırlıklı heparinler) kesilmesi önerilir, çünkü bu ilaçlar kanın pıhtılaşmasını azaltır. invaziv teşhis sırasında kanama riskini artırır.
Hakkında bilgi olası riskler bir doktordan alınabilir, bundan sonra invaziv bir müdahale için bir onay imzalamanız gerekecektir.
V. Amniyosentez nasıl yapılır?
Belirlenen günde hamile kadın, şartları önceden tartışılan bir amniyosentez için gelir. Analiz, tüm sıhhi norm ve kurallara uygun olarak özel bir ayrı odada gerçekleştirilir. Hamile anne kanepeye uzanır, doktor midesine ultrason teşhisi için steril bir jel uygular ve fetüsün ve plasentanın yerini kontrol etmek için ultrason kullanır. Ayrıca, tüm prosedür yalnızca ultrason teşhis sensörlerinin kontrolü altında gerçekleştirilecektir.
Ultrason rehberliğinde, doktor dikkatli bir şekilde içi boş bir iğneyi karnından amniyotik boşluğa sokar ve laboratuvarda incelenecek olan fetal hücreleri (yaklaşık dört çay kaşığı) içeren 20 ml amniyotik sıvı çeker. İlk seferinde doğru miktarda sıvı elde etmek mümkün olmadıysa, delme tekrar gerçekleştirilir.
Prosedür tamamlandığında, fetal kalp atışının normal kaldığından emin olmak için tekrar bir ultrason yapılır.
Gerekirse konservatif ve bakım tedavisi yapılır. İşlemin tekniğini daha iyi anlamak için bir doktorun tüm işlemlerinin adım adım gösterildiği videoyu izleyebilirsiniz.
Amniyosentez işleminden sonra hastanede yatış gerekli değildir, ancak sonraki 24 saat yatak istirahati önerilir ve kadın çalışıyorsa evde kalınır. hastalık izni yedi gün içinde.
Bu tekniği maksimum doğruluk ve netlikle incelemek için, prosedürün kendisini adım adım gösteren bir video izleyebilirsiniz.
Amniyosentez yapmak
Amniyosentezden sonra ne yapılmalı?
İşlemden sonra kadına bir dizi tavsiye verilir.
- hariç tutmak fiziksel egzersiz ve özellikle ağırlık kaldırma;
- manipülasyondan hemen sonra, birkaç saat tam dinlenme sağlayın;
- Rh faktörü negatif olan kadınlara 72 saat içinde anti-Rh immünoglobulin enjeksiyonu yapılır. Böyle bir enjeksiyon, yalnızca fetüs Rh pozitif ise gereklidir. Rh faktörünün ve fetüsün kan grubunun non-invaziv tayini, hamile bir kadında sadece bir damardan kan alınarak, hamileliğin 12. haftasından itibaren yapılabilir. Bu analiz, amniyosentezden sonra immünoglobulin gerekip gerekmediğine karar vermeye yardımcı olacaktır;
- Analjezikler, genellikle gerekli olmamakla birlikte, işlem sonrası rahatsızlığı gidermek için verilebilir. Enflamatuar süreçlerin gelişmesini önleyen ilaçlar da reçete edilebilir.
VI. Amniyosentezin etkinliği
Ancak, uzman olmayan kişilere danışarak yanlış bilgi alma riskiniz vardır. En güvenlisi doktorunuza başvurmak, ona danışmak ve uygun olup olmadığını öğrenmektir. bu prosedür invazif teşhis ve özellikle amniyosentez için endikasyonlarınız olup olmadığı, size özel olarak. Bu yöntem, genetik mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkan 200'den fazla anormallik türü hakkında bilgi edinmeye yardımcı olur.
Amniyosentez için çok az kontrendikasyon vardır ve bunların tümü, hamileliği ve fetüsün sağlığını korumak için güvenlik hususları tarafından belirlenir. Ana kontrendikasyonlar şunları içerir:
- düşük yapma tehdidi ve plasentanın ayrılması;
- hamile bir kadında ateş;
- kronik bir enfeksiyonun herhangi bir lokalizasyonunun veya alevlenmesinin akut bulaşıcı süreçleri;
- büyük miyomlar
Çalışmanın sonuçlarına dayanarak, yaşamla bağdaşmayanlar da dahil olmak üzere bir takım kusurların gelişme olasılığını varsayabiliriz. Herhangi bir anormallik bulunmazsa, amniyosentezin sonucu kadına güven verebilir ve çocuğun ciddi rahatsızlıkları olmayacağını ve dolu bir hayata hazır olduğunu gösterebilir.
Prosedür tarafından tespit edilen ihlaller
Amniyosentez hepsini tespit etmez doğuştan patolojiler Bununla birlikte, bir dizi ciddi kromozomal anormalliği ve genetik hastalığı tanımlamanıza olanak tanır.
Amniyosentez ile %99'dan fazla doğrulukla tespit edilen kromozomal hastalıklar şunları içerir:
- Down sendromu (fazladan 21 kromozom), anormalliklerin olduğu bir hastalıktır. zihinsel gelişim malformasyonlar iç organlar ve görünümün bazı özellikleri.
- Patau sendromu (13. kromozomda trizomi), çok sayıda dış anormallik, beyin ve yüz malformasyonları ve merkezi sinir sistemi bozukluklarının eşlik ettiği bir patolojidir. Canlı doğumda yaşam beklentisi genellikle birkaç gündür.
- Edwards sendromuna (trizomi 18), diğer CA'lar gibi, iç ve dış anomaliler, zeka geriliği, kalp kusurları eşlik eder, ortalama yaşam süresi ortalama birkaç aydır, nadir durumlarda birkaç yıldır.
- Turner sendromu (sadece bir cinsiyet X kromozomu vardır). Bu hastalıktan sadece kadınlar muzdariptir. Kural olarak, böyle bir anomaliye sahip insanlar tam teşekküllü bir yaşam tarzına öncülük eder, normal bir yaşam tarzına sahiptir. entelektüel gelişim Bununla birlikte, iç organlarda malformasyonlar, kısırlık ve bazı Harici Özellikler boy kısalığı gibi.
- Klinefelter sendromu (bir erkekte fazladan 1 veya 2 X kromozomu, toplam kromozom sayısı 47 veya 48'dir). Sadece erkeklere özgü olan sendrom, genellikle ancak ergenlik döneminde ortaya çıkar. Hastalarda uzun uzuvlar ve yüksek bir bel, seyrek yüz ve vücut kılları, jinekomasti (artmış meme bezleri), kademeli testis atrofisi, ergenlik yavaş. Bu sendromdan muzdarip olanlar çoğu durumda kısırdır.
Amniyosentez yapıldıktan ve çalışma materyali elde edildikten sonra, aşağıdaki yöntemlerden biri kullanılarak analiz edilir:
1. Fetal hücrelerin karyotip analizi (sitogenetik analiz)
Bu, insan kromozom setlerinin (karyotip olarak adlandırılan) incelendiği sitogenetik bir çalışmadır. Uzman, kromozomları çiftler halinde düzenleyerek bir harita yapar. Teknik, kromozom sayısındaki değişiklikleri, yapılarını, kromozom sırası ihlallerini (silme, çoğaltma, ters çevirme, yer değiştirme) belirlemenize ve bazı kromozomal hastalıkları teşhis etmenize olanak tanır.
Karyotipleme, Down, Patau, Turner, Edwards ve Klinefelter sendromları gibi anormallikleri ve ayrıca X-kromozom polisomisini tespit edebilir.
Ne yazık ki, karyotipleme yalnızca anöploidileri (sayısal kromozom anormallikleri) ve oldukça büyük yapısal anomalileri, çok çeşitli başka hastalıklara neden olan eksik mikrodelesyon ve mikroduplikasyon anormalliklerini saptar. Bu analizde, izole plasental mozaisizmi tespit etme şansı yaklaşık olarak %1'dir. Bu, plasentanın bazı hücrelerinin normal bir kromozom setine sahipken, diğer hücrelerin anormal bir yapıya sahip olduğu nadir bir sapmadır. Fetal karyotipin kendisi normaldir. Uzmanın öznelliği ve profesyonelliği nedeniyle teşhis hatası riski de vardır.
Standart karyotipleme, ortaya çıkan hücreleri istenen duruma getirmek için ek süre gerektirir. Hücre kültürünün süresi kural olarak 72 saattir ve ancak bundan sonra analizlerini yapmak mümkündür.
2. Kromozomal mikroarray analizi (CMA)
Bu yöntem, invaziv teşhis seçeneklerinden herhangi biri sonrasında kullanılabilir olacaktır. Çalışma, malzemenin işlenmesini içerir bilgisayar programları, bu sayede sadece fetüsün kromozom setini belirlemek değil, aynı zamanda karyotipleme ile belirlenmeyen bozuklukları teşhis etmek de mümkündür. CMA, klasik sitogenetik analizden 1000 kat daha küçük kromozom bozulmalarını tespit edebilmektedir. HMA'nın bir diğer önemli avantajı, sonucun hızlı bir şekilde alınmasıdır (yaklaşık dört iş günü).
CMA, bilinen tüm mikrodelesyon sendromlarını ve otozomal dominant hastalıklarla ilişkili bazı sendromları teşhis edebilir. Bir çalışma yapılırken, patojenik silmeler (kromozom bölümlerinin kaybolması), duplikasyonlar (genetik materyalin ek kopyalarının ortaya çıkması), heterozigotluk kaybı olan alanlar önem damgalama hastalıklarında, yakın akraba evliliklerde, otozomal resesif hastalıklarda.
Doğum öncesi invaziv testler arasında, mikroarray en yüksek bilgi içeriğine ve doğruluğa (%99'un üzerinde) sahiptir.
CMA'nın tüm avantajlarına rağmen, karyotipleme gibi bu analizin tespit edemediği başka bir hastalık bölümü daha vardır. Bu monogenik patolojiler, varlığı için çalışma sadece varlığında gerçekleştirilir özel endikasyonlar. Bu hastalıklarda, fetüsteki kromozom seti tamamen normaldir, ancak hastalığın gelişmesinden sorumlu belirli bir gende mutasyona sahiptir. Monojenik hastalıklar şunları içerir:
- kistik fibroz (kistik fibroz).
- Tay-Sachs hastalığı: merkezi sinir sistemini etkileyen nadir bir kalıtsal hastalık.
- Kas distrofisi: kas dokusunun ilerleyici zayıflığı ve dejenerasyonu.
- Orak hücreli anemi: hemoglobin protein yapısının kalıtsal bir bozukluğu.
- Hemofili: Kalıtsal bir kan pıhtılaşma bozukluğu.
Monojenik hastalıkların teşhisi, yalnızca çocuğun hangi spesifik hastalığa yakalanma riskinin olduğu ve hangi mutasyona bakılacağı biliniyorsa gerçekleştirilir. Doğmamış çocuğun ailesinde bilinen bir hastalık olabilir veya hamilelik planlanırken, gelecekteki ebeveynlerin hangi mutasyonların taşıyıcısı olduğu ve dolayısıyla ne olduğu ortaya çıkan kalıtsal hastalıklar için tarama yapılır. çocuğun sahip olabileceği genetik hastalıklar.
Nadir durumlarda, genetik bir patolojinin varlığına ek olarak fetüsün intrauterin durumunu ve diğer parametreleri değerlendirmek için amniyotik sıvı analizi yapılır.
Rh çatışmalı gebelikte fetüsün hemolitik hastalığından şüpheleniliyorsa, olası doğumsal hastalıkları teşhis etmek ve fetüsün olgunluğunu değerlendirmek için biyokimyasal analiz yapılır. Amniyotik sıvı aracılığıyla analiz edilebilir:
AFP (alfa-fetoprotein) fetüsün gelişimi sırasında oluşan bir proteindir. Amniyon sıvısındaki miktarı gebeliğin süresine göre değişir. Standart değerlerin aşılması, fetüsün sinir sisteminin malformasyonları, fetüsün intrauterin ölüm tehdidi, bazı doğuştan böbrek hastalıkları ile ortaya çıkar. Amniyotik sıvıdaki alfa-fetoprotein konsantrasyonunda bir azalma, hamile kadının diyabeti varsa, Down sendromunda kaydedilebilir.
bilirubin insan vücudunda kırmızı kan hücrelerinin yıkımı sırasında oluşan bir maddedir. Yüksek bilirubin, doğmamış çocuğun sağlığını olumsuz yönde etkileyebilir ve çeşitli hastalıkları da gösterebilir. Örneğin, kolesistit viral hepatit, hemolitik anemi vb. Ne zaman hemolitik anemi erken tedavi edilmezse erken doğum veya ölü doğum riski olabilir.
glikoz- metabolizmanın en önemli bileşeni olan karbonhidrat insan vücudu. Normalde amniyotik sıvıdaki glikoz konsantrasyonu 2,3 mmol/l'den azdır. Miktarındaki bir artış, fetal pankreas patolojisinin yanı sıra şiddetli gelişme riskini gösterir. hemolitik hastalıkÇocuğun var. İntrauterin enfeksiyon ve amniyotik sıvı sızıntısı olan hastalarda ve ayrıca uzamış gebelikte glikoz konsantrasyonunda bir azalma kaydedilmiştir.
immünolojik analiz
Devleti karakterize eden göstergeler arasında bağışıklık koruması organizma, büyük önem bağışıklık tepkilerinin aracıları olarak işlev gören proinflamatuar sitokinlere sahiptir. Amniyotik sıvıdaki sitokin içeriğinin analizi geniş bir alana sahiptir. teşhis değeri. Sitokin sistemi, interferonları (IFN), tümör nekroz faktörünü (TNF) ve interlökinleri (IL) içerir. Bunlar, bağışıklık tepkilerinin yanı sıra enflamatuar tepkilerin süresini ve gücünü düzenleyen düşük moleküler ağırlıklı glikoproteinlerdir.
hormon analizi
İÇİNDE son yıllar Amniyotik sıvı hormonlarının incelenmesi giderek artan bir şekilde bilimin konusu haline geliyor. bilimsel araştırma, fetüsün olgunluk derecesi ve gelişimi hakkında bilgi edinmeyi sağlar ve ayrıca pratik değer intrauterin enfeksiyonların gelişimi için bir risk grubu olan hamile kadınlarda doğum indüksiyonunun zamanlaması konusunu ele almak.
Böylece plasentanın işlevsel durumu, özellikle içindeki koryonik gonadotropin (hCG) ve plasental laktojenin sentezi ile belirlenir. Vücudun endokrin dengesini değiştiren ve büyük ölçüde hamilelik ve doğumun seyrini belirleyen tüm hormonlar arasında, hamilelik sırasında amniyotik sıvıdaki kortizol, estradiol, estriol, progesteron ve plasental laktojen içeriğine en büyük önem verilmelidir. doğum
VII. Amniyosentez ile ilişkili komplikasyonlar ve riskler
Herhangi bir kadın kolayca bulabilir çok sayıda prosedür hakkında bilgi almak, web sitelerindeki yorumları okumak, bir jinekologdan tavsiye almak veya sadece arkadaşlardan gelen yorumları dinlemek. Ancak bir uzmanın görüşü belirleyici olmalıdır. Doktorunuzun tavsiyesinden şüphe duyuyorsanız, başkalarıyla iletişime geçin, size alternatif tanı ve tedavi yöntemleri önerilebilir.
İstatistiklere göre, amniyosentezden sonra 1000 kadından 1'i düşük yapıyor. Ayrıca, hamileliğin ilk üç ayında en büyük tehlike gözlenir. Rahim enfeksiyonu geliştirme olasılığı da düşüktür. Riskler, anne adayının HIV ile enfekte olması durumunda çocuğa bulaşma olasılığını içerir.
Amniyosentez sonrası olası komplikasyonlar:
- bulantı kusma;
- ateş ve ateş;
- alt karın bölgesinde ağrı ve kramplar;
- delme yerinde kızarıklık ve şişlik, ichor veya cerahatli içeriklerin salınması;
- vajinadan kanama;
- amniyotik sıvının sızıntısı veya bol efüzyonu.
Bu belirtiler ortaya çıkarsa, hemen bir ambulans ekibi çağırmalı veya doktora kendiniz gitmelisiniz.
En ciddi sonuçlar şunları içerir:
Plasenta dekolmanı. Erken plasenta dekolmanı ciddi ve tehlikeli bir fenomendir ve kanama ve fetal ölümle doludur. Doktorların görevi, hamileliği sürdürmek için maksimum koşulları sağlamaktır. Rahim boşluğunda tekrarlanan cerrahi müdahale, böyle bir komplikasyona yol açabilir.
Fetüste alloimmün sitopeni. İmmünoglobulin uygulanmadıysa Rh çatışması gebeliğinin bir sonucu olarak ortaya çıkar.
Düşük. Erken gebelik ve amniyosentez böyle bir sonuç verebilir. Ancak modern tıpta böyle bir komplikasyon en aza indirilmiştir. Prosedürü kabul etmeden önce, gereklilik derecesinin olası risk olasılığından çok daha yüksek olduğundan emin olmanız gerekir.
8. Amniyosentez, kordosentez, koryon biyopsisi - ne seçilir?
IX. Amniyosentez, kordosentez, koryon biyopsisi - ne seçilir?
Amniyosentezin özü ve özellikleri yukarıda ayrıntılı olarak açıklanmıştır, ancak fetüsteki anormalliklerin invaziv teşhisi için başka yöntemler de vardır.
- Kordosentez, göbek kordonundan bir delinme yoluyla fetal kan alma yöntemidir. Karın ön duvarında doktor iğne ile bir delik açar ve göbek kordonu damarından birkaç mililitre kan alır. Prosedür bir ultrason makinesi kullanılarak gerçekleştirilir. Kordosentez 20 hafta sonra gerçekleştirilir, Rusya'da kordon kanı çalışması için en iyi zaman 22-25 haftadır (28 Aralık 2000 tarih ve 457 sayılı Rusya Federasyonu Sağlık Bakanlığı emri). Kordosentez sırasında, izole edilmiş plasenta mozaikliğine bağlı hatalar dışlandı. Bununla birlikte, bu invaziv teşhis yöntemiyle, en fazla sayıda komplikasyon gözlenir.
- Koryon biyopsisi (koryon villus aspirasyonu - ABX) - embriyonik zarın doku örneğinin alınması. Koryon, üzerinde bir hücre tabakası oluşturur. dıştan genellikle doğmamış çocukla aynı kromozomal materyali içeren doğum mesanesi. Kordosentezden farklı olarak, bu prosedür erken tarihler gebelik, yaklaşık 11-13 hafta. Bu analiz, kromozomal ve genetik hastalıkların yanı sıra intrauterin enfeksiyon riskinin teşhis edilmesini sağlar.
Yapılan çalışmanın türüne göre amniyosentez sonucunun alınma zamanlaması değişebilir. Fetal hücrelerin sitogenetik bir çalışması yapıldıysa, uzun zamandır beklenen taburculuğa ancak 2-3 hafta sonra gitmek mümkün olacaktır. Buradaki bir alternatif, sonuçları dört iş günü içinde sağlanan bir kromozomal mikrodizi analizi olabilir.
X. Sonraki adımlar
Öncelikle sonucu aldıktan sonra hemen doktorunuza başvurmalısınız. Sadece bir uzman analiz sonuçlarını doğru bir şekilde yorumlayabilir ve gerekli açıklamaları yapabilir. Olumsuz bir sonuç durumunda, kromozomal bir anormallik veya genetik bir hastalığın varlığı doğrulanmadığında, hamileliğinizin tadını çıkarmaya devam etmeniz ve bir çocuğun gelişine hazırlanmanız yeterlidir.
Test pozitif çıktıysa, tespit edilen hastalık hakkında mümkün olduğunca fazla bilgi edinmeniz gerekir. Tüm sorumluluğu anlamalı ve eşinizle birlikte doğru ve dengeli karar vermelisiniz. Çok zorlukla verilirse başka bir doktora danışabilir, bir genetikçiye gidebilir, gerekirse kordosentez yapabilirsiniz. Her durumda, hamileliğin uzatılması konusundaki karar her zaman eşlere aittir, doktor eşleri sadece doğmamış çocuğun prognozu hakkında bilgilendirmelidir.
SSS
Kadınların çeşitli forumlardaki iletişimini incelersek, çoğu zaman şu soruları sorarlar:
Bu, çocuğun alınanla tamamen sağlıklı olacağı anlamına mı geliyor? negatif sonuç amniyosentez?
Cevap: Amniyotik sıvının analizi sadece genetik hastalıkları ortaya çıkarır ve tam spektrumundan uzaktır. Genetik ek olarak, vardır doğum kusurları kromozom setinin normal olacağı gelişim (organların gelişimindeki anomaliler). ve bu durumda başka bir teşhis gereklidir.
Amniyosentez sırasında tespit edilen kusurlar tedavi edilebilir mi?
Cevap: Birçok hastalık doğumdan sonra tedavi edilir, ancak anne karnında tedavi edilebilenler de vardır. Çocuğun durumunu önceden bilerek, tüm ihtiyaçlarını dikkate alarak doğumuna daha dikkatli hazırlanabilirsiniz.
Amniyosentezin sonucu kesin midir?
Cevap: Amniyosentez bazı genetik bozuklukları belirlemede oldukça doğru olmasına rağmen, tüm doğumsal anatomik bozuklukları tanıyamaz ve zihinsel bozukluklar doğmamış bir çocukta. Örneğin, kalp hastalığı, yarık dudak, otizm vb. tanımlayamaz. normal sonuç amniyosentez bazı doğumsal bozuklukların olmadığına dair güvence sağlar, ancak çocukta hiçbir hastalık olmayacağını garanti etmez.
Amniyosentezi non-invaziv tanı yöntemleriyle değiştirmek mümkün müdür?
Cevap: Evet, fetal DNA'yı incelemek için yeni yöntemler, kromozomal patolojinin olası risklerini aşağıdakilere başvurmadan değerlendirmeyi mümkün kılar: cerrahi müdahale. Örneğin, en yaygın kromozomal anormallikleri %99'un üzerinde bir doğrulukla saptayan Panorama non-invaziv DNA testi.
Bu prosedür ne kadar tehlikeli?
Cevap: Genel olarak amniyosentez işlemi hem anne hem de bebek için oldukça güvenlidir. Bununla birlikte, küçük bir komplikasyon riski vardır. Gebeliğin süresine bağlıdır ve %1'i geçmez. Enfeksiyöz komplikasyonların sıklığı yaklaşık% 0,1 ve erken doğum -% 0,2-0,4'tür.
Çeşitli forumlarda ve web sitelerinde soruların cevaplarının birbiriyle çelişebileceğini ve tamamen yanlış ve hatta bazen tehlikeli olabileceğini unutmamak çok önemlidir. Bu nedenle, tüm ilgi alanlarını doğrudan doktorunuzla görüşmenizi öneririz.
Amniyosentez: lehinde mi, aleyhinde mi?
Rusya Federasyonu Sağlık Bakanlığı'nın 28 Aralık 2000 tarih ve 457 sayılı emrine göre “Kalıtsal ve doğumsal hastalıklarÇocuklarda” invazif müdahaleler, gebenin kontrolü altında rızası ile gerçekleştirilir. ultrason ve mecburiyete tabi jinekolojik muayene hamile kadın.
Anamnez ve kötü test sonuçlarına göre prognozun olumsuz olması durumunda, doktor kadını invaziv teşhis için sevk etmek, bu tür manipülasyonun seyrini, olası riskleri ve komplikasyonları anlatmak ve bu işleme başvurulmasına karar vermekle yükümlüdür. içsel duyumlarına dayanarak kendi başına yapacak.
Bir kadın zaten genetik patolojileri olan bir çocuğun doğum vakalarına sahipse, benzer bir durumun tekrarlanmasını önlemek için bir amniyosentez yapmak veya başka bir invaziv teşhis yöntemi kullanmak daha iyi olur veya (varsa) hastalık onaylanır ve kadın hamileliği sonlandırmayı reddeder), zihinsel olarak zaten hamilelik aşamasında hazırlanır.
Bu tıbbi analizi kendi kaprislerinize veya sıradan merakınıza dayanarak yapmamalısınız: çocukta her şey yolunda mı? Bu manipülasyon, yalnızca ciddi nedenlerle ve bir doktor tarafından yönlendirildiği şekilde gerçekleştirilebilir. Bir kadın bebekle ilgili her şeyin yolunda olduğundan emin olmak istiyorsa, yalnızca bir damardan kan alınmasını gerektirecek ve anne için kesinlikle hiçbir tehlike taşımayacak olan NIPT'nin (invaziv olmayan doğum öncesi testi) yardımına başvurabilir. Doğmamış çocuk.
Sonucu almadan önce eylemlerinizi düşünmek de önemlidir. Bir kadın genetik hastalığı olan bir çocuğu büyütmeye hazır değilse, prosedür en iyi şekilde yapılır. mümkün olan en kısa sürede, çünkü kesinti anındaki gebelik yaşı ne kadar kısa olursa, kadının sağlığına yönelik tehditler o kadar az olur. Rusya Federasyonu Sağlık Bakanlığı'nın emrine göre, hamileliğin herhangi bir aşamasında tıbbi nedenlerle kürtaj yapılmasına rağmen (572n numaralı siparişe bakınız). Anne adayı patolojili bir bebeğin doğumuna hazırsa, erken tanı, yine, büyük bir artı olur. Bazı hastalıklar rahim içi tedaviye uygundur ve ne kadar erken yapılırsa çocuğun iyileşme şansı o kadar artar.
Irina'nın hikayesi: ikinci hamilelik sırasında 35 yaşındaydım ve maalesef ultrasonda fetüsün genetik bir hastalığının belirteçleri tespit edildi. Doktor amniyosentezi şiddetle tavsiye etti. Evet, herkes gibi ben de korkuyordum: hem olası bir düşük hem de sonuçları. Ama kendi adıma, acı çekmeye mahkum bir insanı doğurmanın insanlık dışı olduğunu düşündüğüm için, hamileliğin geri kalanı ya sakin bir şekilde yürüyebilsin ya da sonlandırmaya karar versin diye gidip bu işlemi yaptırmaya karar verdim. Evet ve amniyosenteze göre çocuğun cinsiyeti %100 belirlenir. Prosedür çok hoş değil ama hayatta kalabilirsiniz. Sonuçlara göre her şeyin yolunda olduğu ortaya çıktı. En zor kısım, testler için bekleme süresi, ancak ardından tamamen sakinleşme ve rahatlama. Yakın zamanda arkadaşımın geçtiği Panorama DNA testi hakkında o zamanlar hiçbir şey bilmiyor olmam üzücü. Amniyosentezin olası riskleri hakkında endişelenmektense ağrısız bir prosedür için para harcamayı tercih ederim.
Amniyosenteze güvenli bir alternatif
Şu anda, invaziv olmayan araştırma yöntemlerinin yolları var.
İlk trimesterde ultrason yardımı ile fetüsün ense bölgesinin kalınlığını ölçmek ve elde edilen sonuçlara göre kromozomal bir hastalığa yakalanma riskini belirlemek mümkündür. Spesifik bir gebelik proteini (PAPP testi) de kontrol edilir. Ayrıca plana göre ikinci ve üçüncü ultrason muayeneleri yapılır.
Ancak bu durumda fetüste genetik bir hastalığın varlığını veya yokluğunu %100 kesin olarak söylemek mümkün değildir. Ultrason ve biyokimyasal taramanın sonuçlarına göre bir tanı konulamaz, yalnızca kromozomal anormallik (CA) riski saptanabilir ve tanıyı doğrulamak için tanımladığımız amniyosentez prosedürü gibi invaziv tanı yöntemlerine ihtiyaç vardır. daha doğru veriler.
Gelecekteki bir bebeğin fiziksel anormallikler geliştirme olasılığını belirlemenin başka yolları da vardır. Onlardan biri . Bu, hamileliğin 9. haftasından itibaren sonuç almanızı sağlayan tamamen güvenli bir prosedürdür - bu, bu yöntemin invaziv yöntemlere göre bir başka avantajıdır.
Numune alma işlemi çok basittir: Tek gereken bir damardan kan almaktır. müstakbel anne bu nedenle kendisi veya fetüs için kesinlikle hiçbir risk yoktur. Panorama test teknolojisi, anne ve çocuk DNA'sının bir karışımını teşhis etmenizi sağlar. Uzmanlar bu yöntemi kullanarak trizomi riski (Down sendromu, Turner sendromu, Patau sendromu, Edwards sendromu) ve diğer olası anöploidiler ile ilgili en doğru sonuçlara ulaşırlar.
Panorama, herhangi bir teste tabi tutulmadan en doğru klinik verilerin elde edilmesini mümkün kılar. ağrılı prosedürler. Bu test, çocuğun sağlığını etkileyebilecek çok sayıda hastalık, patoloji ve bozukluğu teşhis edebilmektedir. Ayrıca Panorama, kromozomların tek tek bölümlerindeki hasarı tespit edebilir.
Panorama testi, biyokimyasal tarama sonuçları tatmin edici olmadığında yapılabilir. genetik anormallikler veya onaylayın. Ayrıca anne adayı, fetüsün normal şekilde geliştiğinden emin olmak ve hamileliğin geri kalanını çok fazla endişelenmeden geçirmek için özel endikasyonlar olmaksızın testi alabilir.
Panorama testi, ikizleri taşıyan kadınlar için uygun değildir, ancak onlara non-invaziv Ariosa testi önerilebilir.
Ne yazık ki, doktoru alarma geçiren ultrason sonuçları göreceli kontrendikasyon Panorama testini kullanmak için. Bu durumda, büyük olasılıkla, invaziv teşhis yöntemlerine başvurmanız gerekecektir. Test, organ nakli ameliyatı geçirmiş kadınlar için uygun değildir. kemik iliği. Taşıyıcı annelik veya gebe kalmak için donör yumurta kullanılması durumunda da belirleyicidir.
Ne yazık ki, bugün monogenik hastalıkların varlığını belirlemek için invazif olmayan bir teşhis yoktur.
Genel olarak, doktorların ve hastaların bu tür tanılarla ilgili incelemeleri olumludur. Nispeten yeni olmasına rağmen, bu yöntem hızla popülerlik ve daha da önemlisi güvenilirlik kazanıyor.
Teşekkür ederim
site sağlar arkaplan bilgisi sadece bilgilendirme amaçlıdır. Hastalıkların teşhis ve tedavisi uzman gözetiminde yapılmalıdır. Tüm ilaçların kontrendikasyonları vardır. Uzman tavsiyesi gerekli!
Amniyosentez nedir?
amniyosentez- bu, fetüsün oksijen açlığını tespit etmek ve kusurlarını belirlemek için amniyotik sıvının (rahimdeki fetüsü çevreleyen sıvı) biyokimyasal bir çalışmasıdır. Amniyotik sıvı (3 ila 30 ml arası) anterior delinerek elde edilir. karın duvarı, rahim ve amniyon (fetüsün bulunduğu sıvı içeren koruyucu bir kabarcık). Amniyosentez sırasında sıvı ile birlikte, uzmanların gen mutasyonlarının varlığına veya yokluğuna karar verdiği, pul pul dökülmüş fetal hücreler de alınır.Son yıllarda, teşhis açısından değerli başka bir yöntem kullanıldı - kordosentez. Bunu yapmak için göbek kordonunun (kordonların) damarını delin ve analiz için az miktarda kan alın ve gerekirse aynı damara enjekte edin tıbbi maddeler. Tipik olarak, kordosentez, kromozomal veya kalıtsal hastalıkları, fetüs ve anne arasındaki Rhesus çatışmasını, hemolitik hastalığı tanımlamanın gerekli olduğu durumlarda kullanılır.
Bu prosedürlerin her ikisi de, yalnızca, manipülasyonun ilerlemesini görsel olarak izlemenizi sağlayan ultrasonun tıbbi uygulamaya girmesi sayesinde mümkün oldu. Bu teşhis yöntemlerinin önemini ve gerekliliğini abartmak zordur, çünkü onların yardımıyla, fetüsün dokularının bütünlüğünü etkilemeden, tek tek genlerde veya tüm kromozomlarda mevcut anomalileri yargılamak mümkündür.
Amniyotik (amniyotik) sıvının basit bir biyokimyasal çalışması, fetüsün büyümesinin ve gelişmesinin büyük ölçüde bağlı olduğu enzimlerin, hormonların ve amino asitlerin seviyesini belirlemenizi sağlar. Kordon kanı analizi, HIV, kızamıkçık, sitomegali, parvovirüs B19 (kronik anemi virüsü) gibi ciddi rahim içi enfeksiyonların saptanmasını mümkün kılar.
Amniyosentez nasıl yapılır?
Amniyosentezden önce hamile kadın, plasentanın konumuna ve amniyotik sıvının hacmine, fetüs sayısına, kardiyak aktivitelerine özel dikkat gösterilerek ultrasonla dikkatlice incelenir. Plasentanın rahme bağlanmasının tüm özelliklerini ve fetüsün yerini netleştirdikten sonra, doğrudan prosedürün kendisine geçerler. Genellikle anestezi olmadan gerçekleştirilir, ancak düşük bir ağrı duyarlılığı eşiği ile anesteziklerin içine girmesi deri karın. Manipülasyon süresi 2-3 dakikadan fazla değildir. Birçok kadına göre, prosedür ağrılı değildir, ancak muayeneden hemen sonra kendi kendine kaybolan rahatsızlığa neden olur.
Delinme, mandrelli (amniyon boşluğuna hava girmesini önleyen metal bir tel) özel ince bir iğne ile yapılır. İğnenin uzunluğu, kadının fiziğine ve amniyonun rahim boşluğundaki konumuna bağlı olarak ayrı ayrı seçilir.
Tüm işlem boyunca fetüse iğne ile dokunmamak ve göbek bağına zarar vermemek için ultrason takibi yapılır. Plasenta uterusun ön duvarına yerleştiğinde içinden bir delinmeye izin verilir, ancak bir delinme için her zaman en ince yeri seçmeye çalışırlar.
Erken ve geç amniyosentez arasında çok büyük farklar yoktur, ancak bu manipülasyonu 14 haftaya kadar olan sürelerde yapmak, doktorun daha dikkatli olmasını ve iğneyi daha yavaş hareket ettirmesini gerektirir çünkü. cenin zarları henüz rahim duvarlarına sıkıca bağlanmamıştır.
İşlem sonunda amniyotik sıvı şırıngası laboratuvara gönderilir ve hastaya amniyosentez sonrası iyilik hali ve davranışlarında olası değişiklikler anlatılır. Bir kadın birkaç gün boyunca katı yatak istirahatine uymalıdır. Aynı zamanda amniyotik sıvının sızmasına veya giriş yerinde kızarıklık olmasına ve giriş yerinde hafif ağrı veya çekme olmasına dikkat edilmelidir, çok şiddetli ağrı olmamalıdır. karın boşluğu- fenomen normaldir, bu semptomlar kısa sürede kendiliğinden geçer. Hamile kadın, sıcaklıktaki bir artış veya ponksiyon bölgesinde ısı görünümü ile uyarılmalıdır. Komplikasyonların gelişmesini önlemek ve fetüsün hayatını ve sağlığını kurtarmak için tüm değişiklikler derhal jinekoloğa bildirilmelidir.
Amniyosentez hangi gebelik haftasında yapılır?
Amniyosentez son trimester hariç gebeliğin her döneminde yapılabilir. en uygun zaman Bu manipülasyon için, fetüsün hala nispeten küçük olduğu ve amniyotik sıvı miktarının zaten yeterli olduğu 16 ila 18 haftalık gebelik dönemi dikkate alınır.Bununla birlikte, endike ise, amniyosentez hamileliğin erken döneminde (7 ila 14. haftalar) verilebilir. Bu durumda, amniyotik mesaneyi karın ön duvarından değil, boyunca delmek (delinmek) mümkündür. arka forniks vajina. Bu tür bir erişim bazen daha da tercih edilir, özellikle de döllenmiş yumurta vajina girişinin yakınında bulunur.
Erken amniyosentezin başarı oranı oldukça düşük olmasına rağmen, intrauterin fetal anomali olasılığının çok yüksek olduğu durumlarda yapılması önerilir. Bu durumda genellikle gebeliği sonlandırmak gerekli hale gelir ve ne kadar erken yapılırsa kadın o kadar az psikolojik ve fiziksel travma yaşar.
Amniyosentez endikasyonları
Hamileliğin erken döneminde, aşağıdaki durumlardan bir veya daha fazlası mevcutsa amniyosentez endikedir:
1. Gebe kadının yaşı 20'den küçük veya 40'tan büyüktür.
2. Eşlerden en az birinin varlığı kalıtsal hastalık bir çocuğun teorik olarak miras alabileceği.
3. Geçmişte herhangi bir kalıtsal hastalığı olan bir çocuğun doğumu.
4. Daha derin bir teşhis ihtiyacının açık laboratuvar ve enstrümantal belirtilerinin varlığı.
Ayrıca, hamilelik süresine bakılmaksızın, doktor aşağıdaki durumlarda amniyosentez reçete etme hakkına sahiptir:
- Anormal fetal gelişim veya fetal hipoksi şüphesi.
- Fetüsün durumunun değerlendirilmesi, akciğerlerinin olgunluğu, rahim içi enfeksiyonların teşhisi.
- sahip olan ilaçları kullanan hamile kadınlar toksik etki meyveye
- Polihidramnios. Bu durumda prosedür tekrar tekrar gerçekleştirilir, asıl amacı fazla amniyotik sıvıyı fetüsün / lerin büyümesini ve gelişimini engellemeyecek şekilde uzaklaştırmaktır.
- Fetüsün intrauterin tedavisine veya hamileliği sonlandırmaya yönelik ihtiyaç (katı endikasyonlara göre).
- Fetusun cerrahi tedavisi.
Amniyosentez nasıl ve neden yapılır - video
Amniyosentez için kontrendikasyonlar
Amniyosentez için çok az kontrendikasyon vardır, hepsi hamileliği veya fetüsün sağlığını korumak için güvenlik hususları tarafından belirlenir.Ana kontrendikasyonlar şunları içerir:
- Düşük yapma ve plasental abrupsiyon tehdidi;
- Hamile bir kadında ateş;
- Kronik bir enfeksiyonun herhangi bir lokalizasyonunun veya alevlenmesinin akut bulaşıcı süreçleri;
- Büyük boyutlarda miyomatöz düğümler.
Amniyosentez Test Sonuçları
Amniyosentezin sonuçları genellikle 2-3 hafta içinde hazır olur. Bununla birlikte, testlerin sonuçlarının zamanlaması, fetüsteki anormallikleri belirlemek için gerekli olan çalışmanın türüne bağlı olarak değişebilir. Bu nedenle, pul pul dökülmüş fetal hücrelerin çalışmasında, önce 2-4 hafta boyunca besin ortamlarında yetiştirilirler ve ancak bundan sonra doğrudan elde edilen materyalin çalışmasına devam ederler. Moleküler genetik teşhis yapılırsa, yetiştirme (yetiştirme) gerekli değildir, bu nedenle sonuçlar bir hafta içinde alınabilir.Amniyosentez sonuçlarının güvenilirliği çok yüksektir, yaklaşık %99,5'tir. Başarısızlıkların geri kalan yüzdesi genellikle anne kanının ponksiyon materyaline girmesinden veya alınan sıvı miktarının yetersiz olmasından kaynaklanır.
Bu testi yapmaya karar veren her kadın kötü haberlere hazırlıklı olmalıdır çünkü. bu analiz, yalnızca doktorun fetüsün gelişimindeki olası anormallikler hakkında ciddi şüpheleri olması durumunda verilir. Çalışmanın sonuçları fetüsün gelişiminde ihlaller gösteriyorsa, kadının bir seçim yapması gerekir - hamileliği sürdürmek veya sonlandırmak. Bu durumda doktor şu veya bu kararın olası sonuçları hakkında bilgi verebilir ve vermelidir, ancak her durumda nihai kararı kadının kendisi vermelidir.
Amniyosentez yapmalı mıyım, yapmamalı mıyım?
Amniyosentez yapılıp yapılmayacağına kadının kendisi karar verir. Doktor bu testi önerebilir (bazı durumlarda çok şiddetle tavsiye edebilir), ancak amniyosentez zorunlu çalışmalar listesine dahil değildir. Geçmişte bir kadının anormal bir çocuk doğurma vakaları varsa veya hamileliğin erken evrelerinde teratojenik ve toksik ilaçlar aldıysa, amniyosentez özellikle önemlidir. Bu, engelli bir çocuğun doğumunu önleyecek veya bebeğin malformasyonları olacağı gerçeğine zihinsel olarak hazırlanacaktır.
Bu prosedürün sonuçlarından korkmamalısınız çünkü. hem hamile kadın hem de fetüs için riskler çok azdır.
Amniyosentezin olası sonuçları
Çoğu zaman, amniyosentezin sonuçları, hamileliği herhangi bir karmaşık anla ilerleyen veya çeşitli kronik hastalıkları olan kadınlarda ortaya çıkar. Sağlıklı gebelerde amniyosentez komplikasyonları hemen hemen hiç görülmez veya kolayca düzeltilir.Arasında Olası sonuçlar amniyosentez çağrılmalıdır:
- amniyotik sıvının erken boşalması (çoğunlukla transvajinal ponksiyon sırasında meydana gelir);
- göbek kordonunun damarlarında veya fetüsün kendisinde yaralanma;
- annenin mesane veya bağırsak döngülerinin bütünlüğünün ihlali;
- membranların ayrılması ve düşük yapma tehdidi;
- erken doğum.
Amniyosentez mi kordosentez mi?
Hangi çalışmanın -kordosentez veya amniyosentez- yapılmasının daha uygun olduğuna şüphesiz doktor karar verecektir. Her iki yöntemin de bilgilendiriciliği ve güvenilirliği çok yüksektir ve %95'in üzerindedir. Seçim genellikle hamileliğin zamanlamasından etkilenir.İkinci trimesterde (20 haftaya kadar), amniyosentez mümkün olmaya devam eder ve kordosentez için koşullar ortaya çıkar. Açık sonraki tarihler daha fazla hamilelik bilgilendirici yöntem kordosentezdir, çünkü çoğu durumda göbek kordonundan kana girmenin daha kolay olması, elde edilen materyalin çok daha hızlı (sadece 2-3 gün) ekilmesi ve yanlış sonuç olasılığının çok daha düşük olması nedeniyle.
Her iki manipülasyonun olası sonuçları aynıdır ve% 1-1,5'i geçmez.
Amniyosentez bebeğin cinsiyetini belirleyebilir mi?
Amniyosentez, çocuğun cinsiyetini belirlemenizi sağlar, çünkü. Araştırma materyali genler ve kromozomlardır. Bildiğiniz gibi, bir kişinin cinsiyeti yalnızca iki kromozomun - X ve Y - kombinasyonuna bağlıdır. Yalnızca X kromozomları varsa, bir kız doğarsa, X ve Y kromozomlarının varlığı çocuğun erkek cinsiyetini belirler.Amniyosentez sırasında çocuğun cinsiyetinin belirlenmesi önemli kısım sadece erkek soyundan bulaşan kalıtsal bir hastalık şüphesi olduğu durumda araştırma.
Annenin doğmamış çocuğun cinsiyetiyle ilgili kişisel ilgisini tatmin etmek için ne amniyosentez ne de kordosentez yapılmaz.
Amniyosentez nerede yapılır?
Amniyosentez, doktordan önemli ölçüde bilgi ve deneyim gerektiren bir işlemdir. Doktorun niteliği ne kadar yüksek olursa, hem hamile kadının sağlığından hem de fetüsün durumundan kaynaklanan herhangi bir komplikasyon olasılığı o kadar az olur. Bu nedenle, bu manipülasyon yalnızca uzmanlaşmış kliniklerde ve tıbbi genetik merkezlerde gerçekleştirilir.Rusya ve Ukrayna'da hemen hemen her ülkede büyük şehir Bu işlemi uygulayan tıbbi genetik merkezleri bulunmaktadır. Ayrıca bu şehirlerde amniyosentez ve fetüsteki patolojilerin erken teşhisi için diğer araştırma yöntemleri için gerekli her şeyle donatılmış özel kurumlar bulabilirsiniz. Uzun süredir devam eden ve köklü tıp merkezleri, multidisipliner bir sağlık Merkezi"Anne ve Çocuk". İçinde bir kadın nitelikli tıbbi yardım alabilir, ilgili tüm konularda danışabilir ve ayrıca gerekli olanları geçebilir. laboratuvar testleri.
amniyosentez maliyeti
Bir amniyosentez için ortalama fiyat, tıp kurumunun konumuna bağlı olarak 5000-7000 ruble veya 1300-1800 Grivnası (Ukrayna'da) arasında değişmektedir.Amniyosentez İncelemeleri
Olga, Kazan:"Hamileliğim ilk üç aylık dönem boyunca sorunsuz ve sorunsuz geçti. Uzist bana kız bebek beklenmesi gerektiğini söyledi ve hatta eşimle bebeğimize isim bile seçmeye başladık. Tüm laboratuvar testleri mükemmeldi, çocuk gelişimsel olarak gelişim gösterdi. zamanlama ve sonra birdenbire tarama testleri kromozom 21'de trizomi olduğumu ortaya çıkardı, ne olduğunu bilmeyenler için ne dendiğini söyleyeceğim tıp dili Down Sendromu! Doğal olarak, bana bir amniyosentez teklif edildi. Şok olduğumu söylemek yetersiz kalıyor! Günlerce ağladım ve bu testi yapmayı reddettim. Kocam elinden geldiğince destek oldu. Bir keresinde şüphelerim ve eziyetlerim sınıra geldiğinde dayanamadım ve en yakın arkadaşıma derdimi anlattım. Elimi tuttu ve daha fazla uzatmadan beni kadın doğum uzmanı-jinekoloğa götürdü. Doktor beni sakinleştirebildi ve gecikmeden amniyosentez yaptırmaya ikna etti. Sizi uzun süre ayrıntılarla sıkmayacağım, ama yine de bir amniyosentez yaptığımı söyleyeceğim - incitmediği, aksine nahoş olduğu ortaya çıktı. 3 hafta sonra beni tıbbi genetik merkezinden aradılar ve kızın sağlıklı olduğunu, sapma olmadığını söylediler. Mutluluğum sınır tanımadı, aynı anda hem ağladım hem de güldüm. Şimdi güzel bir kızımız Sashenka var, kesinlikle sağlıklı doğdu!"
Irina, Minsk:
"İncelememi yazmaya karar verdim, belki birinin doğru kararı vermesine yardımcı olur. Hamileliğin 20. haftasında doğmamış çocuğun cinsiyetini öğrenmek istedim, doktora gitmek için başka bir nedenim yoktu - kendimi harika hissettim , ne toksikoz vardı, ne de testlerde sapma "Bir şey sormaya geldim ve bana tamamen farklı bir şey söylediler. Ultrasonda doktor, fetüsün kalp ve göbek kordonunun yapısında anormallikler gördü. Meğer bunlar Down sendromuna işaret eden iki göstergeymiş.Korkmuş bir şekilde jinekoloğuma gittim.Plasental yetmezlik ve fetüste hipoksi olmaması için hemen bir gündüz hastanesine sevk edildiğimi söyledi.21.haftada, tekrarlanan kasvetli bir ultrasondan sonra kordosentez reçete edildi (zamanlama açısından amniyosentez artık uygun değildi). Doktor fetüsün göbek kordonundan kan aldıktan sonra analizlerin 5 gün içinde hazır olacağını söyledi ve ardından tatiller var, genel olarak 2 hafta beklemek zorunda kaldım! çılgınlık yap Genetikçiler aradığında kalbim göğsümden fırlayacak sandım, heyecandan tansiyon yükseldi. Yarı baygın bir halde konsültasyon için doktora gittim, kocam olmasaydı gelemezdim. Görüşmede doktor fetüsün kromozom setinin 46 XY olduğunu söyledi, hiçbir şey anlamadım ve ağlamaya başladım. Sakinleşmeye ve bunun midemde SAĞLIKLI bir çocuğun büyüdüğü ve geliştiği anlamına geldiğini söylemeye başladı! Kocam benimle ağladı. Daha sonra ikimiz de kediotu ile lehimlendik. Hamileliğin son aylarında durumumun tadını çıkardım ve oğlumla sürekli konuştum, ona hikayeler anlattım, şarkılar söyledim. Sonuç farklı olsaydı nasıl hissedeceğimi ve davranacağımı hayal etmek korkunç. Zamanla kordosentezin ve diğer benzer prosedürlerin çok önemli ve gerekli olduğu sonucuna vardım. Tamamen cehalet içinde olmaktansa sizi ve bebeğinizi neyin beklediğini bilmek daha iyidir. En azından bir kadının bir karar verebilmesi için bu tür analizlere ihtiyaç vardır - böyle bir sorumluluğu üstlenmeye ve hayatı boyunca onunla yaşamaya hazır mı? Bu konuda farklı görüşlere sahip kadınları affedin, ancak bebek TÜM testlerde sapkınsa, o zaman onu (ve muhtemelen kendinizi) uzun, ömür boyu sürecek bir işkenceye mahkum etmemelisiniz. Sorunun tartışmalı ve felsefi olduğunu anlıyorum, tabiri caizse, ama kendim için bu şekilde karar verdim. Tüm anne adaylarına sağlıklı ve mutlu çocuklar diliyorum!
27 Aralık 2017'den bu yana, Genomed Tıbbi Genetik Merkezinde (Rostov-on-Don), amniyosentez yapmak mümkündür - ince bir iğne ile anne adayının karnındaki mikroskobik bir delikten alınan amniyotik sıvının incelenmesi. Bu prosedür basit cerrahi operasyon, doktorların çok almasına izin veriyor önemli bilgiçocuğun durumu hakkında. Fetal hücrelerin DNA analizi, bebekte genetik hastalıkların varlığını doğrulamaya veya çürütmeye yardımcı olur.
Amniyosentez genellikle şu şekilde yapılır: teşhis amacı ilgilenen hekimin bir ultrason veya tarama testinin sonuçları tarafından uyarıldığı durumda. Ayrıca akut polihidramniosu olan, gebeliğin sonlandırılması için tıbbi endikasyonlar bulunan veya fetüsün cerrahi tedavisi gereken kadınlara da reçete edilir.
Bu işlem düşük yapma tehdidi taşıdığı için ancak süper profesyonel bir doktor tarafından yapılabilir! Bu nedenle, amniyosentez için MHC "Genomed" bir ultrason teşhis doktoru olan Ph.D.'yi davet etti. Kokh L.V. sektördeki en iyi profesyonellerden biri. Resepsiyonu Lilia Vladimirovna her Çarşamba yürütür. Ön kayıt gereklidir.
Biyografi Kokh L.V.:
1998 yılında Rostov Devlet Tıp Üniversitesi'nden Genel Tıp derecesi ile mezun oldu.
1998'den 2000'e kadar Rostov Kadın Hastalıkları ve Pediatri Araştırma Enstitüsü'nde ihtisasını tamamladı.
2008'de Rostov Devleti temelinde. savunulan tıp üniversitesi doktora tezi"Diabetes mellituslu hamile kadınlarda doğum zamanı ve yöntemini seçerken fetüsün adaptif-telafi edici yeteneklerinin değerlendirilmesi" konusunda.
Kokh L.V. sürekli gelişen ve ileri eğitimi onaylayan belgelere sahip:
İleri eğitim sertifikası - Eğitim ve Araştırma Merkezi "CoMeT", adını taşıyan Kardiyovasküler Cerrahi Bilimsel Merkezi temelinde. BİR. Bakulev RAMS "Kardiyovasküler sistem patolojisinin intrauterin teşhisi" konulu.
Gelişmiş eğitim sertifikası - "Karmaşık doğum öncesi teşhisin güncel sorunları" konulu Federal Tıbbi ve Biyolojik Ajansı İleri Araştırmalar Enstitüsü Fetal ekokardiyografi. Obstetrikte Dopplerografi” (2006).
Profesyonel yeniden eğitim diploması - "Ultrason Teşhisi" programı kapsamında Kuban Devlet Tıp Üniversitesi (2007).
Doğmamış çocuğun hastalıkları. Bu terim iki Yunanca kelimeden türetilmiştir - "amniyon" (fetal zar) ve "kentesis" (delme).
Amniyosentez işlemi sırasında karın duvarı, rahim, cenin zarları delinir ve ortaya çıkan delikten amniyotik sıvı alınır yani cenin mesanesinin boşluğu delinir. Ortaya çıkan sıvı, yaşamları boyunca pul pul dökülmüş olan amniyon (meyve zarları) ve fetüsün hücrelerini içerir. Bu hücreler ve sıvılar ayrıca incelenir, elde edilen malzemenin genetik ve kimyasal özellikleri belirlenir.
Bizimkilerin sağlığınızı ve doğmamış bebeğinizin sağlığını izlemenize yardımcı olacağını size hatırlatırız.
Amniyosentez: ne kadar sürer?
Bu prosedürün amacına bağlıdır. Manipülasyon, doğumdan doğuma kadar gerçekleştirilir. Muayenenin normal zamanlaması 15-18 haftadır. Sadece genetik anormallik olasılığının yüksek olduğu durumlarda, işlem 7. haftadan başlayarak erken aşamalarda gerçekleştirilir. Bu, böyle bir hamileliği zamanında sonlandırmak için yapılır, fiziksel ve zihinsel travma kadın için.
Nasıl hazırlanır
Öncelikle amniyosentez için endişelenmenize ve korkmanıza gerek yok. Doğum öncesi kliniğine düzenli bir ziyaret gibi davranmaya değer. Her zamanki gibi yemelisiniz, normal bir yaşam tarzı sürmeli, fazla çalışmamalısınız.
Yönlendirme yapılırken özellikle üzerinde anlaşmaya varılmamışsa, doldurun mesane gerek yok. Genellikle 20 haftaya kadar olan gebelerin işlemden önce iki bardak su içmeleri istenir. Daha sonraki aşamalarda sıvı alımı gerekli değildir.
Amniyosentez nasıl yapılır?
Delinme, plasenta ve fetüse zarar vermemek için ultrason kontrolü altında karın ön duvarından gerçekleştirilir. Vajinadan erişim çok daha az sıklıkta kullanılır, sadece transabdominal giriş imkansız olduğunda. Bu durumda vajinanın ön forniksinden bir delik açılır.
Karın ön duvarının delinmesi, delinme bölgesinin tedavisinden sonra gerçekleştirilir. antiseptik ve lokal anestezi novokain çözümü. Manipülasyon ağrısızdır, ancak bazı belirtiler eşlik edebilir. hoş olmayan duyumlar- anestezi alanında yanma, iğnenin girmesine yanıt olarak rahim kaslarının kasılması. Birçok hastada manipülasyona herhangi bir rahatsız edici işaret eşlik etmez. Muayene ayakta tedavi bazında yapılır ve birkaç dakika sürer. Ponksiyon sırasında 3 ila 30 ml amniyotik sıvı elde edilir.
Plasentayı incitmeyecek şekilde iğneyi sokmaya çalışırlar. göbek kordonunun halkalarını atlayarak. Plasenta delinmesi kaçınılmazsa bunun için en ince yer seçilir. İçinde bir mandrin bulunan 1.8-2.2 mm çapında bir iğne sokulur - iğnenin iç lümenini kapatan metal bir çubuk. Genellikle ultrasonik dönüştürücüye sabitlenmiş özel bir delme adaptörü kullanılır. Bu, aletin hareket yönünü net bir şekilde görmenizi sağlar. İğne yerleştirildikten sonra mandrin çıkarılır, şırınga takılır ve amniyon sıvısı alınır. Şırıngayı çıkardıktan sonra, mandreli tekrar takın ve iğneyi çıkarın.
Amnioredüksiyon yapılırsa (polihidramnios ile fetal mesane hacminde azalma), o zaman fazla amniyotik sıvı çıkarılır. İşlem sürekli ultrasonik kontrol altında gerçekleştirilir. Gerekirse, iğneyi çıkarmadan önce amniyon boşluğuna iğne yoluyla ilaçlar enjekte edilir.
Amniyosentez nasıl yapılır (VİDEO)
amniyosentez sonrası
Amniyosentezden sonra doktor anne ve çocuğun durumunu değerlendirir, fetüsün kalp atışlarını dinler. Gerekirse antibiyotik veya kanamayı önleyici ilaçlar gibi ilaçlar verilir. Manipülasyondan sonra hasta hastaneden ayrılabilir.
Hemen hemen her çalışan hamile kadının amniyosentez sırasında hastalık izni verip vermedikleri sorusu vardır. Hayır, kaybetmezler çünkü kadın çalışma yeteneğini kaybetmez.
Ancak, işlemden sonra yaşayabilirsiniz. çizim ağrıları alt karın. Artarlarsa, bir doktora danışmalısınız.
Gerekli sağlık hizmeti durumlarda:
- delinmeden sonra yaranın kızarıklığı veya takviyesi;
- vücut ısısında artış;
- karında spastik ağrı görünümü;
- genital sistemden kanlı akıntı görünümü.
Yaradan hafif bir amniyotik sıvı sızıntısı ile durumunuzu gözlemleyebilirsiniz. İşlemden bir gün sonra sıvı hala görünüyorsa, jinekoloğunuzla randevuya gitmek daha iyidir.
Amniyosentez sonrası ıkınmamak, sakin ortamlarda bulunmak tavsiye edilir. Kadın çalışıyorsa mümkünse işten izin almalısınız veya 1-2 gün izin almalısınız. Sıkı yatak istirahati gerekli değildir. Beslenmeyi izlemeniz, kabızlık ve şişkinlikten kaçınmanız önerilir.
Amniyosentez sonuçları
Amniyosentezin bazı sonuçları 2 gün sonra belli olur ama resmin tamamı 2-3 hafta sonra oluşur. Bu, elde edilen hücrelerin bir besin ortamında büyütülmesi ihtiyacından kaynaklanmaktadır. Bu süre zarfında doktora ikinci bir ziyaret planlamalısınız. Çoğu zaman, doğum öncesi kliniği hastayı telefonla amniyotik sıvı analizinin hazır olup olmadığı konusunda uyarır.
Amniyosentez, elde edilen hücrelerden incelenen genetik materyal olduğu için çocukta kromozomal ve diğer doğumsal hastalıkların varlığının %100 olasılıkla doğrulanmasını mümkün kılar.
Amniyosentez neden reçete edilir?
.jpg)
Amniyosentez prosedürü için endikasyonlar:
- fetüsün çeşitli hastalıklarının ve durumlarının teşhisi;
- fazla amniyotik sıvının polihidramnios ile çıkarılması;
- hamileliği sonlandırmak için özel yöntemlerin kullanılması ihtiyacı;
- cerrahi dahil fetüsün intrauterin tedavisi.
Amneosentez prosedürünün temel amacı teşhistir. Teşhisin odak noktası hücrelerdir. Yetiştirilebilirler, yani besin ortamı üzerinde çoğaltılabilirler ve daha sonra biyokimyasal ve sitogenetik yöntemler kullanılarak incelenebilirler.
Bu oldukça zahmetli ve pahalı bir tekniktir. Moleküler genetik tanı, hücre kültürü yapılmadan gerçekleştirilir.
Amniyosentez şunları belirleyebilir:
- kromozomal anormallikler, özellikle Down sendromu;
- 60'tan fazla kalıtsal metabolik hastalık;
- eritrosit antijenleri için maternal ve fetal uyumsuzluk;
- nöral tüpün kapanmaması ve spina bifida oluşumu dahil olmak üzere sinir dokusunda bazı malformasyonlar;
- fetal akciğer dokusunun olgunluğu;
- fetüsün oksijen açlığı (hipoksi).
Amniyosentez aşağıdaki durumlarda reçete edilir:
- Fetüs ve anne kanının izoserolojik uyumsuzluğu.
- Kronik.
- Hassas ön teslimat ihtiyacı.
- Fetüsün konjenital veya kalıtsal hastalıklarından şüphelenmek.
- Rahim içi enfeksiyon şüphesi.
- Kadın 35 yaşın üzerindedir.
- Pozitif sonuçlar alfa-fetoprotein için tarama testi.
- Kusurlu önceki çocukların doğumu.
- Hamilelik sırasında alınması ilaçlar teratojenik özelliklere sahip, yani fetüsü olumsuz yönde etkileyen.
Amniyosentez yapılıp yapılmayacağına kadın doktoruyla görüştükten sonra karar verir. Bu amniyosentez prosedürü, ailede vakalar varsa kesinlikle belirtilir:
- hemofili;
- kas distrofisi Duchenne;
- talasemi;
- Orak hücre anemisi;
- fenilketonüri;
- diğer kalıtsal hastalıklar.
Hasta, teşhis doğrulanırsa doğum yapacağından ve çocuk yetiştireceğinden emin olsa bile, hastalığı hakkında bilgi onun doğumuna daha iyi hazırlanmasına yardımcı olacaktır.