متلازمة غاردنر هي متلازمة وراثية سائدة من داء البوليبات الغدي في القولون المرتبط بالأورام العظمية والآفات الجلدية. غالبًا ما تسبق الأورام العظمية أي أعراض أخرى ، بما في ذلك تلك الناتجة عن داء السلائل القولوني ، وبالتالي قد تكون بمثابة علامة على الأخير.

عين طرق بسيطة لتحسين الامعاء / الأخبار من 02/10/2019 03:42

تصنف متلازمة جاردنر على أنها مرض "محتمل تمامًا للتسرطن" مع خطر الإصابة بالسرطان بنسبة 70 إلى 90٪.

التقييم المبكر لمتلازمة جاردنر

إن ارتباط سلائل القولون بسرطان القولون في حوالي 100٪ من مرضى متلازمة غاردنر يجعل من المهم فحص المرضى الذين يعانون من الأورام العظمية بحثًا عن المتلازمة وبالتالي إنقاذ حياتهم. يعني النظر في هذا التشخيص أنه يجب تقييم الغشاء المخاطي في المعدة والغدة الدرقية وظهارة الشبكية والجمجمة والأسنان والجلد بحثًا عن كيسات البشرة والأورام الصبغية والتضخم الخلقي للظهارة الصبغية للشبكية وما إلى ذلك. الموقع الكلاسيكي لتكوين ورم العظم هو الفك السفلي خاصة عند زاوية الفك ، ولكن يمكن أن تتشكل هذه الأورام أيضًا على الجمجمة والجيوب الأنفية والعظام الطويلة. يمكن أن يساعد الفحص بالأشعة المقطعية في إظهار موقعها وحجمها. في أغلب الأحيان ، توجد الأورام الحميدة لتغطية سطح القولون بالكامل ، ولكن في بعض الأحيان يمكن أن تحدث في بطانة المعدة والأمعاء الدقيقة. تظهر عادةً لأول مرة بعد سن البلوغ ، لكن الأعراض الأولى تظهر غالبًا في سن الأربعين.

الكشف عن الأورام الأخرى

فحص السرطان الحليمي الغدة الدرقيةالأورام الغدية والأورام السرطانية في الغدد الكظرية وسرطان الخلايا الكبدية والساركوما العظمية والساركوما الغضروفية ، بالإضافة إلى الأورام الأخرى الغدة الدرقيةوالكبد كذلك جزء مهممساعدة مبدئية.

الوقاية من سرطان القولون

يوصى باستئصال المستقيم والقولون الترميمي مع مفاغرة اللفائفي الشرجي جنبًا إلى جنب مع استئصال الغشاء المخاطي لأنه يتم استئصال الغشاء المخاطي للقولون بالكامل لمنع تكون الزوائد اللحمية مع الحفاظ على وظيفة الأمعاء وتوفير الإشباع الجنسي. من خلال تجنب الحاجة إلى فغر القولون ، يمكن للمريض تجنب العديد من الاضطرابات النفسية والجسدية. يتم إدخال فغر اللفائفي مؤقتًا للسماح بالشفاء المناسب للقولون المستقيم.

عندما يتم العثور على الاورام الحميدة في المعدة مرتبطة بمتلازمة غاردنر ، يكون حدوث ومعدل التسرطن في مثل هذه الحالات أقل مما هو عليه في داء السلائل القولون والمستقيم. وبالتالي ، فإن اتباع نهج أكثر تحفظًا ، مثل استئصال الزوائد اللحمية الصغيرة ، قد يعطي نتائج جيدة.

متلازمة جاردنر: ماذا يعني التشخيص وكيف يتجلى؟

تعد البكتيريا الدقيقة للمهبل أحد العوامل الرئيسية للمقاومة غير المحددة. عادةً ما يكون مهبل المرأة السليمة عبارة عن خزان يحتوي على كل من البكتيريا الهوائية واللاهوائية.

ومع ذلك ، فإن كمية الأولى أكبر بعشر مرات من كمية الأخيرة. ممثلوها الرئيسيون هم العصيات اللبنية ، التي تنتج بيروكسيد الهيدروجين وحمض اللبنيك ، مما يمنع نمو البكتيريا الانتهازية.

ومع ذلك ، يمكن لبعض العوامل الداخلية والخارجية أن تثير تطور متلازمة التهابية بسبب اختلال التوازن المهبلي.

تسمى الحالة التي يتم فيها استبدال بكتيريا حمض اللاكتيك تمامًا باللاهوائيات الاختيارية ، والتي توجد بكميات صغيرة فقط في السر المهبلي للمرأة السليمة ، التهاب المهبل الجرثومي أو داء الجاردنيليوس في الممارسة السريرية. هذا مرض شائع إلى حد ما ، يتم تشخيصه في 30-35 ٪ من المرضى الذين يعانون من التهابات الجهاز البولي التناسلي المختلطة.

العامل المسبب لداء غاردنريلس

تم عزل Vaginal Gardnerella (Gardnerella vaginalis) ، الذي يثير تطور داء الجاردنيليز ، لأول مرة في المرضى الذين يعانون من التهاب المهبل في عام 1955 من قبل Duxon and Gardner ، اللذان أطلق عليهما Haemophilus influenzae vaginalis.

هذا الكائن الدقيق عبارة عن عصية غير مغلفة متعددة الأشكال وخالية من الجرام ومتغير نووي (أو كوكوباسيلوس) ، يصل طولها إلى 2 ميكرومتر وقطرها 0.7-0.9 ميكرومتر. يمكن تقديم هذه البكتيريا في شكل مكورات أو قضبان صغيرة ، مغطاة بجدار خلوي أنحف وطبقة خارجية ميكروكابسولار.

وتجدر الإشارة إلى أن بعض الجاردنيلا تتميز ببنية غشائية لجدار الخلية ، كما هو الحال في البكتيريا سالبة الجرام ، في حين أن البعض الآخر له بنية متجانسة ، كما هو الحال في الكائنات الحية الدقيقة إيجابية الجرام.

على الأسطح المفتوحة ، يمكن أن يظل العامل الممرض قابلاً للحياة لمدة 3-6 ساعات (في طبقة الإفرازات المخاطية) ، وفي أشكال غير نشطة (في شكل جراثيم) - حتى عام. لذلك ، هناك خطر الإصابة بداء غارنريلوسيس في المراحيض العامةوفي المسطحات المائية الراكدة.

ملحوظة: Gardnerella هو عامل ممرض انتهازي يمكن أن يكون موجودًا في معظم النساء الأصحاء دون إظهار خصائص مسببة للأمراض.

انتشار المرض

وفقًا لإحصاءات منظمة الصحة العالمية ، يعد داء غاردنريلات من أكثر الأمراض التي تنتقل عن طريق الاتصال الجنسي شيوعًا ، والتي غالبًا ما تصيب النساء في سن الإنجاب.

هذا المرض أقل شيوعًا عند الرجال.

هذا المرضتم الكشف عنها في 30-80٪ من المرضى الذين يعانون من التهابات مختلفةالأعضاء التناسلية ، كما يتم اكتشافه أثناء الفحوصات الوقائية في ربع النساء الأصحاء.

عوامل الخطر ومصادر العدوى وطرق انتقال داء البستنة

وفقًا للخبراء ، فإن تطور داء البستنة يعتمد بشكل مباشر على طبيعة النشاط الجنسي. لم يتم اكتشاف هذا المرض أبدًا في العذارى الأصحاء ، وكذلك في النساء اللواتي لا يعانين من التهاب المهبل. لذلك ، فإن العوامل المؤهبة تشمل:

• الحياة الجنسية المختلطة
• التهابات سابقة
• اضطرابات الحيض؛
• استخدام موانع الحمل داخل الرحم ؛
• استخدام طويل الأمد الأدوية المضادة للبكتيرياومضادات الاكتئاب ، مما يؤدي إلى خلل في البكتيريا المهبلية ؛
• استخدام موانع الحمل التي تنتهك الخلفية الهرمونية ؛
• استخدام المطهرات المحتوية على الكلور عند الغسل ؛
• المواقف العصيبة
• ارتداء الملابس الداخلية الاصطناعية الضيقة لفترات طويلة ؛
• غياب في النظام الغذائي منتجات الألبان المخمرةالتي هي مصدر العصيات اللبنية.

يجب التأكيد على أن داء البستنة يحدث غالبًا على خلفية التهابات الجهاز البولي التناسلي الأخرى (داء المشعرات ، السيلان ، الكلاميديا ​​، ureaplasmosis ، إلخ).

الطريق الرئيسي للانتقال الجنسي. ومع ذلك ، يمكن أن تنتقل العدوى من الأم المصابة إلى طفلها عند مروره بالعدوى قناة الولادةأو بسبب عدوى داخل الرحم.

التسبب في داء البستنة

ضراوة هذه الكائنات الدقيقة منخفضة نسبيًا ، وفقط في بعض سلالات الجاردنيريلا يكون المنتج النهائي للتخمير هو حمض الاسيتيكوالأحماض الأمينية.

ينتج البعض الآخر حمض اللاكتيك والفورميك خلال حياتهم.

أثناء الاتصال الجنسي مع امرأة تعاني من داء غاردنريلا (أو حامل جراثيم) ، يدخل العامل الممرض إلى ظهارة الإحليل الذكري ، وبعد ذلك ، أثناء الاتصال الجنسي التالي ، يصيب أو يعيد إصابة الجهاز التناسلي الأنثوي.

متصلة بسطح الظهارة الحرشفية الطبقية ، Gardnerella قادرة على تشكيل تشكيلات مميزة ، والتي تسمى في الممارسة السريرية "الخلايا الرئيسية". إن اكتشافهم أثناء الفحص الجراثيم لمسحات من الأعضاء التناسلية له قيمة تشخيصية مهمة.

لسوء الحظ ، حتى الآن ، التسبب هذا المرضليس واضحًا تمامًا. ومع ذلك ، فقد وجد العلماء أن الجاردنيريلا تدمر الخلايا الظهارية للمهبل ، وتسبب أيضًا الانحلال الذاتي (انحلال) البالعات.

الأشكال السريرية لداء غاردنريلا

للحصول على وصف علامات طبيهأمراض الجهاز البولي التناسلي التي تسببها الكائنات الحية الدقيقة اللاهوائية ، طور العلماء تصنيفًا خاصًا يتضمن الأشكال التالية من داء البستنة:

1. التهاب المهبل الجرثومي
2. الآفات البكتيرية في الجهاز التناسلي العلوي.
3. داء الحدائق في المسالك البولية الأنثوية.
4. داء غاردنريلا في المسالك البولية الذكرية.
5. Gardnerellez حامل.

التهاب المهبل الجرثومي

هذا ، وفقًا للخبراء ، هو الشكل السريري الأكثر شيوعًا للمرض. عادة ، خلال دراسة تشخيصيةفي التفريغ من الأعضاء التناسلية ، جنبًا إلى جنب مع Gardnerella ، تم العثور أيضًا على ممثلين آخرين عن البكتيريا اللاهوائية (المكورات اللبنية ، والموبيلونكوس ، والبكتيريا ، وما إلى ذلك) ، ولكن في الوقت نفسه ، لا توجد فيها مسببات الأمراض المنقولة جنسياً. في 50٪ من مرضى التهاب المهبل الجرثومي ، تتمثل الأعراض الرئيسية في الإفرازات رائحة كريهةالسمك الفاسد. في النصف الآخر من المرضى الذين يعانون من هذا النوع من الأمراض ، لم يتم الكشف عن الأعراض الموضوعية والذاتية.

تحدث رائحة كريهة ، وفقًا للخبراء ، بسبب تكوين الأمينات الحيوية أثناء استقلاب الجاردنيلا وغيرها من اللاهوائيات غير المبوغة. بوتريسين وكادافيرين (الأمينات المرضية) ، المقدمة في شكل أملاح غير متطايرة ، في عملية القلوية تصبح مواد سريعة التبخر تنضح برائحة مريبة قوية.

داء غاردنريلا في الجهاز التناسلي العلوي

مع هذا النوع من الأمراض ، يمكن أن تحدث العدوى مباشرة من خلال الأنسجة المحيطة بالرحم ، وكذلك اللمفاوية أو الدم.

هناك حالات أصبح فيها هذا النوع من داء غاردنريلا سببًا لتطور التهاب بطانة الرحم والتهاب المبيض البوقي ، ويصف بعض المؤلفين حالات عدوى الدم مع غاردنريلا (غاردنريلا تسمم الدم) ، مما يؤدي إلى صدمة تسمم داخلي حاد ومضاعفات ما بعد الجراحة في مرضى أمراض النساء.

ملحوظة: هذا هو السبب في أنه يجب فحص جميع النساء اللواتي يستعدن للجراحة للكشف عن التهاب المهبل الجرثومي دون فشل.

داء غاردنريلا في المسالك البولية عند النساء

يفسر تطور هذا المرض من خلال القرب التشريحي من المهبل والإحليل ، ونتيجة لذلك ينتقل العامل الممرض من الأعضاء التناسلية إلى المسالك البولية.

هناك أدلة على أن غاردنريلا غالبًا ما تكون معزولة عن بول النساء الأصحاء عمليًا. ومع ذلك ، لا يمكن تشخيص داء الغارنيرلوس إلا إذا كان هناك أكثر من 1000 وحدة من البكتيريا في مليلتر واحد من البول مأخوذ بالقسطرة.

داء غاردنريلا في المسالك البولية الذكرية

في الرجال ، هذا المرض ليس شائعًا كما هو الحال عند النساء. في كثير من الأحيان ، عندما يتم العثور على Gardnerella في تركيبة مع البكتيريا الأخرى ، يصبح الإحليل الأمامي ملتهبًا في الجنس الأقوى. في هذه الحالة ، هناك مسار بطيء من التهاب الإحليل ، مع أعراض سريرية خفيفة.

يشكو المرضى من حدوث إفرازات مخاطية مصلية هزيلة ، دون ألم أو إزعاج. مضاعفات داء البستنة لدى الرجال نادرة جدًا في الممارسة السريرية. هناك تقارير منفصلة عن تطور التهاب البروستات ، التهاب المثانة ، التهاب البربخ والتهاب الحويضة والكلية.

مع الأشكال الواضحة للمرض والميزات بالطبع السريرية، كقاعدة عامة ، حدد هؤلاء الكائنات الحية الدقيقة المسببة للأمراضالذي يدخل به العامل المسبب لمرض البستنة.

ملحوظة: الرجال الذين يعانون من شكل من أشكال المرض غير المصحوب بأعراض (أو بدون أعراض) هم غالبًا مصادر عدوى لشركائهم الجنسيين.

Gardnerellosis حامل

في ممارسة أمراض النساء ، يحدث هذا النوع من الأمراض في ما يقرب من 20 ٪ من النساء الحوامل. لكن لحسن الحظ ، نادرًا ما تتطور العدوى داخل الرحم ، حيث تزداد آليات الدفاع النشط خلال هذه الفترة. ومع ذلك ، لاحظ بعض المؤلفين إمكانية قمع معتدل المناعة الخلوية. في كثير من الأحيان ، يسبب التهاب المهبل الجرثومي انتهاكات مختلفةأثناء الحمل ، وكذلك المرض يمكن أن يثير تطور مضاعفات ما بعد الولادة.

النساء المصابات بداء غاردنريلا أكثر عرضة بمرتين للولادة المبكرة ، وفي عُشر النساء في المخاض ، توجد غاردنريلا وغيرها من الكائنات الحية الدقيقة في السائل الأمنيوسي ، على الرغم من أنني يجب أن أكون عقيمة في العادة.

هناك أيضًا دليل على أن التهاب المهبل الجرثومي قد يكون مرتبطًا بالتهاب المشيمة والسلى (وهو اختلاط صديدي يؤدي أيضًا إلى الولادة المبكرة) ، ووفقًا لبعض الخبراء ، يمكن أن يثير غاردنريلا تعفن الدم بعد الولادة أو ما بعد الإجهاض.

أعراض داء البستنة عند النساء

مع تطور العملية المرضية ، يعاني المرضى من إفرازات مهبلية رغوية وفيرة ورائحة كريهة ، وأيضًا ، أثناء الاختبارات المعملية الخاصة ، تم الكشف عن انخفاض في حموضة البيئة المهبلية. كثيرا ما تشكو النساء حكة شديدةوحرقان في الأعضاء التناسلية الخارجية والعجان.

ومع ذلك ، يعاني المرضى من احتقان في الغشاء المخاطي للمهبل والإحليل وعنق الرحم. مع داء البستنة الحاد الطازج ، يكون الإفرازات المهبلية وفيرة جدًا وسميكة ومتجانسة ، ولونها أبيض رمادي ، كما أن الإفرازات من مجرى البول وقناة عنق الرحم نادرة إلى حد ما.

في الحالة عندما تكون في عملية مرضيةتجويف الرحم متورط و قناة فالوبتم تشخيصه بالتهاب البوق.

أعراض داء غاردنريلس عند الرجال

في ممثلي الجنس الأقوى ، غالبًا ما يحدث هذا المرض حصريًا في شكل التهاب في الأعضاء التناسلية الخارجية.

كقاعدة عامة ، يتم إزالة العامل المسبب لداء غاردنريلا من المسالك البولية بعد يومين أو ثلاثة أيام (في حالتها الصحية).

ومع ذلك ، مع انخفاض حرارة الجسم ، وانخفاض المناعة ، أو في ظل وجود أمراض مصاحبة ، يصبح Gardnerella عدوانيًا ، ويبدأ في التكاثر ويؤدي إلى التهاب الغشاء المخاطي للإحليل.

أحيانًا يتقدم المرض بشكل كامن ، دون أن يظهر نفسه بأي شكل من الأشكال ، وفي حالة عدم وجود شكاوى ، يصبح الرجل حاملًا.

تتشابه أعراض داء غاردنريلا لدى الرجال تمامًا مع أعراض التهاب الإحليل. مع التهاب الغشاء المخاطي للإحليل في مجرى البول ، هناك إحساس بالحرقان وعدم الراحة أثناء التبول ويظهر أيضًا إفرازات مخاطية مصلي.

تشخيص داء البستنة

كقاعدة عامة ، عند إجراء التشخيص ، يتم أخذ شكاوى المرضى وبيانات الفحص ونتائج المختبر في الاعتبار.

كمواد للبحث ، يتم استخدام إفرازات من مجرى البول وقناة عنق الرحم وجدران وأقبية المهبل وكذلك البول.

في سياق التنظير البكتيري في مسحات المرضى في حالة عدم وجود الكريات البيض ، يتم الكشف عن الخلايا الرئيسية (خلايا ظهارة حرشفية ، "مغطاة" عمليًا ببكتيريا متغيرة الجرام). هناك أيضًا انخفاض في حموضة البيئة المهبلية (درجة الحموضة> 4.5) ، نتيجة اختبار الأمين إيجابية ، وبكتيريا حمض اللاكتيك غائبة تمامًا ، وعدد اللاهوائيات يتجاوز عدد الأيروبس.

ملحوظة: غالبًا ما يتطور داء البستنة لدى المرضى الذين تم وصفهم مسبقًا العلاج بالمضادات الحيويةالتهاب القولون. في هذه الحالة ، فإن المضادات الحيوية هي التي تؤدي إلى تفاقم مسار العملية المرضية.

في المرحلة الحالية ، جنبًا إلى جنب مع الدراسات البكتيرية ، يتم استخدام الطرق الميكروبيولوجية ، وتهجين الحمض النووي ، و RIF (تفاعل التألق المناعي) و PCR للكشف عن داء البستنة.

علاج داء البستنة

يتم علاج داء البستنة في مجمع يهدف إلى استعادة البكتيريا الطبيعية للمهبل وخلق بيئة فسيولوجية مثالية.

يجب إجراء العلاج المحلي ، كقاعدة عامة ، لمدة عشرة أيام على الأقل.

يتضمن علاج المهبل بمحلول ميراميستين أو ميترونيدازول ، ويوصف للمرضى الغسل بمحلول الصودا وحمامات البابونج.

إلزامي أثناء العلاج يظهر استخدام الأدوية التي تحفز قوى المناعةمجمعات الجسم والفيتامينات.

في العلاج الجهازي ، يتم وصف الأدوية المتخصصة ، والتي تنشط فيها المادة الفعالةهو ميترونيدازول أو كليندامايسين. أيضا ، يوصي الخبراء باستخدام المنشطات الحيوية و الأدوية، تطبيع التكاثر الميكروبي في الأمعاء والمهبل.

في شكل حادالعملية المرضية ، يصف المرضى العلاج بالمضادات الحيوية لمدة أسبوعين. ومع ذلك ، في بعض الأحيان ، يلزم ما لا يقل عن دورتين ، وأحيانًا ثلاث دورات علاجية للحصول على علاج كامل.

المشكلة الرئيسية التي تنشأ في علاج داء البستنة هي أن العامل المسبب لهذا المرض هو عامل ممرض انتهازي ، وبالتالي ، يعيش في جسم امرأة صحية تمامًا ، تحت تأثير عوامل معاكسةيصبح عدوانيًا ويبدأ في التكاثر دون حسيب ولا رقيب.

Gardnerella هو كائن حي دقيق مقاوم لتأثير التتراسيكلين والماكروليدات. لذلك ، قبل بدء العلاج ، يجب أن تمر بكل شيء الفحوصات اللازمةوتمرير باكبوسيف على الحساسية للمستحضرات المضادة للبكتيريا.

ومع ذلك ، يجب أن يكون مفهوما أنه من أجل تحقيق تأثير دائم ، يجب تناولها لفترة طويلة جدًا (6-12 شهرًا).

كمنشطات حيوية تساهم في تطبيع المهبل و البكتيريا المعويةالخامس الطب التقليدياستخدم عشبة الليمون و aralia و leuzea safrolovidny.

الوقاية من داء البستنة

يجب على النساء اللواتي يعانين من التهاب المهبل الجرثومي الانتباه إلى حالة الجهاز المناعي ، لأنه انخفاض في المناعة يؤدي إلى انتهاك البكتيريا المهبلية ويؤدي إلى اضطرابات هرمونية.

تشمل الطرق الرئيسية للوقاية من داء البستنة أسلوب حياة صحيحياة، التغذية السليمة, نوم عادي، يمشي بانتظام في الهواء الطلق. من المهم جدًا مراعاة نظافة الأعضاء التناسلية الخارجية ومنع انخفاض درجة حرارة الجسم.

في حالة الجماع العرضي ، لا ينبغي لأحد أن ينسى الوسائل الحماية الشخصيةكما أنه لن يكون لزوم معالجة الأعضاء التناسلية الخارجية بمطهرات خاصة لمدة ساعتين.

من أجل منع داء البستنة ، يوصي جميع الخبراء تقريبًا بالتخلي عن الغسل اليومي ، لأن مثل هذه الإجراءات لا يمكن أن تثير التطور فقط ردود الفعل التحسسية، ولكن أيضًا تهيج الغشاء المخاطي المهبلي ، وتزيل التزليق الطبيعي وتغيير الحموضة ، مما يؤدي في النهاية إلى تثبيط البكتيريا الطبيعية.

من أجل أن تكون بكتيريا حمض اللاكتيك بكميات كافية في المهبل ، يجب أن تكون هناك مجموعة متنوعة من الخضار والفواكه في النظام الغذائي ، ملفوف مخللوالكافير الحيوي والزبادي.

من الضروري الانتباه إلى حالة البكتيريا المعوية. في حالة حدوث انتهاك ، من الضروري إجراء مسار خاص من العلاج ، لأن الكائنات الحية الدقيقة الانتهازية التي تعيش في الأمعاء تتغلب بسهولة على الجدار الرقيق وتخترق المهبل. وفقًا للخبراء ، فإن علاج داء الجاردنيريل في المرضى الذين يعانون من دسباقتريوز الأمعاء هو الأكثر صعوبة.

مع العلاج المناسب في الوقت المناسب ، بعد أسبوعين أو أربعة أسابيع ، يتم استعادة البكتيريا المهبلية بالكامل. خلاف ذلك ، يمكن أن تؤدي العملية المرضية إلى التهاب الزوائد وتطور مضاعفات مختلفة أثناء الحمل والولادة المبكرة والعقم عند النساء.

متلازمة برنارد هورنر: العلاج والأسباب والأعراض

متلازمة هورنر هي حالة مرضية تسببها الأضرار التي لحقت بالعاطفة الجهاز العصبي.

يتميز المرض باضطرابات التعرق ومشاكل العيون وانخفاضها نغمة الأوعية الدموية. يتميز علم الأمراض بمسار أحادي الجانب - فهو يؤثر على جانب واحد من الوجه.

بالإضافة إلى ظهور عيب تجميلي ، تتسبب متلازمة هورنر في عدد من النتائج السلبية التي يصعب علاجها.

ما هي متلازمة هورنر؟

يمكن أن تحدث متلازمة هورنر في كل من الرجال والنساء ويصعب علاجها.

متلازمة العين الودي ، أو متلازمة هورنر ، هي أمراض ثانوية ، يحدث تطورها على خلفية أمراض أخرى. اكتشف المرض يوهان فريدريش هورنر ، طبيب العيون الألماني الذي وصفه لأول مرة في عام 1869.

غالبًا ما يرتبط الشكل المكتسب للمرض باستخدام كمية كبيرة من التخدير عند إجراء حصار للضفيرة العضدية.

قد يشير ظهور هذه المتلازمة إلى أمراض خطيرة صدرأو العنق. على سبيل المثال ، غالبًا ما تظهر أعراض هذا المرض في المرضى الذين يعانون من عمليات الأورام في الرئتين. المرض شائع بالتساوي بين الرجال والنساء. تحدث متلازمة هورنر أيضًا عند الأطفال حديثي الولادة.

الأسباب

في الطب الحديث ، من المعتاد التمييز بين شكلين هذا المرض:

1. خلقي.
2. مكتسب.

تتطور متلازمة هورنر الخلقية في الغالب نتيجة لصدمة الولادة. هناك أيضًا حالات معروفة لانتقال وراثي للمتلازمة بطريقة جسمية سائدة.

يمكن أن تتطور المتلازمة المكتسبة لعدة أسباب:

1. إصابات مؤجلة. غالبًا ما يحدث المرض نتيجة لصدمة حادة في قاعدة العنق ، ونتيجة لذلك تتأثر دائرة العصب السمبثاوي العنقي أو الصدري. كقاعدة عامة ، تظهر علامات المرض على الجانب المقابل للمنطقة المتضررة.
2. المضاعفات الناتجة عن الجراحة. غالبًا ما يحدث تطور متلازمة هورنر على خلفية الأخطاء التي حدثت أثناء تركيب الصرف وفقًا لبولاو أو أثناء حصار الضفيرة العنقية.
3. الاضطرابات العصبية (على سبيل المثال. تصلب متعددأو شلل Dejerine-Klumpke).
4. أمراض الغدة الدرقية. غالبًا ما يصبح تضخم الغدة الدرقية محفزًا لتطور المتلازمة المذكورة أعلاه لدى المريض. الأشخاص الذين يعانون من اضطرابات خطيرة في الغدة الدرقية معرضون للخطر.
5. علم الأورام. لأن الورم يضغط الألياف العصبية، قد تظهر أعراض مرضيةمن هذا المرض. في كثير من الأحيان ، يؤدي سرطان الرئة إلى حدوث هذا المرض.
6. أمراض الأوعية الدموية. في هذه الحالة ، السبب الجذري لتطور متلازمة هورنر هو تمدد الأوعية الدموية الأبهري. غالبًا ما تكون التغييرات محلية بطبيعتها وتتعلق بالشرايين التي يدخل الدم من خلالها منطقة تطور العملية المرضية.
7. أمراض أعضاء السمع. إذا كان علاج التهاب الأذن الوسطى والتهاب تيه غير كامل أو غير مكتمل ، فيمكن أن تنتشر العملية المعدية إلى الأنسجة المجاورة. تبدأ البكتيريا المسببة للأمراض التي تراكمت في منطقة الأذن الوسطى بالانتشار إلى الأعضاء المجاورة.

أعراض

يتميز علم الأمراض من خلال مسار أحادي الجانب. يمكن رؤية علامات متلازمة هورنر بالعين المجردة - يعاني المريض من ارتفاع طفيف في الجفن السفلي أو ، على العكس من ذلك ، انخفاض في الجفن العلوي. مع هذه الأعراض يذهب معظم المرضى إلى الطبيب.

الأعراض الأخرى لمتلازمة هورنر هي:

1. Anisocoria (أحجام مختلفة من التلاميذ - على الجانب المصاب ، يضيق التلميذ).
2. احتقان الجلد و زيادة التعرقعلى الجانب المصاب من الوجه.
3. يتم التعبير عن Enophthalmos (تراجع العين) قليلاً.
4. هناك تضيق الشق الجفني. في الوقت نفسه ، تبدو مقلة العين نفسها وكأنها مغروسة في عمق المدار.
5. يشكو المريض من صعوبة في إفراز الدموع. في حالات نادرة جدًا ، قد تبدو العين المصابة مبتلة.
6. بسبب استمرار تقبض الحدقة ، يبدأ المريض في رؤية ما هو أسوأ عند الغسق. نحن نتحدث عن تدهور التكيف الداكن ، عندما يتم الحفاظ على حدة البصر الكلية.

إذا تطور المرض طفولة، فإن أحد الأعراض الأكثر وضوحًا هو الظل الفاتح لقزحية العين المصابة.

هل المضاعفات ممكنة؟

إذا تُرك هذا المرض دون علاج أو عولج في وقت غير مناسب ، فقد يعاني المريض من عدد من المضاعفات الخطيرة. الآثار الجانبية الأكثر شيوعًا هي:

1. التهاب الجزء الأمامي من العين. وتشمل هذه الأمراض التهاب الجفن والتهاب القرنية والتهاب الملتحمة.
2. مع تراجع العين ، من الممكن حدوث التهاب في المدار بسبب تغلغل العوامل المعدية.
3. تغيير الطوبوغرافيا مقلة العينفيما يتعلق بالغدة الدمعية ، فإنه يساهم في تطوير ضعفها ، مما يخلق أرضية مواتية لحدوث جفاف الملتحمة.
4. تساهم الحالات المتقدمة من المرض في ظهور خراج تحت السمحي في المدار. قد يحدث أيضًا تكوين الفلغمون.
5. في الجزء السائد من المرضى على خلفية تطور متلازمة برنارد هورنر ، يحدث شلل نصفي ثانوي (تدهور حدة البصر في الإضاءة المنخفضة) ، والذي يجب معالجته الطرق التقليديةلا يبدو ممكنا.

التشخيص

قبل إحالة المريض إلى إجراءات التشخيصيقوم الطبيب بإجراء فحص بصري. كقاعدة عامة ، في هذه المرحلة ، يتم الكشف عن تباين الألوان وتقلص الحدقة (تضيق حدقة العين). أيضا على الجانب المصاب من الوجه هناك تراجع في مقلة العين. قد يكون رد فعل التلاميذ للضوء ضعيفًا جدًا أو لا يتم تحديده على الإطلاق.

إذا تم الكشف عن الأعراض المذكورة أعلاه ، فإن الطبيب يوجه المريض للخضوع للتشخيص:

1. الفحص المجهري الحيوي للعين. يسمح لك الإجراء بتحديد حالة أوعية الملتحمة ودرجة شفافية الوسائط البصرية للعين وهيكل القزحية.
2. اختبار أوكسامفيتامين. يسمح لك بتحديد السبب الحقيقي لتطور تقبض الحدقة.
3. اختبار لتحديد درجة تأخر الحدقة. مع متلازمة هورنر ، لوحظ على أنه هبوط الجفن العلويوانقباض الحدقة.
4. التصوير المقطعي المحوسب. تسمح لك هذه الدراسة بتحديد مسببات المرض. يعد الفحص بالأشعة المقطعية ضروريًا لتحديد الكتل الموجودة في المدار ، بالإضافة إلى وجود إصابات.

بالإضافة إلى الطرق الموضحة أعلاه ، من الممكن تنفيذها تشخيص متباين. يتم إجراؤه عند اكتشاف متلازمة بيتي وانيسوكوريا. إذا كان المريض يعاني من الأعراض الأخيرة ، فإن الفحص الإضافي إلزامي. قيمة مختلفةيمكن ملاحظة التلاميذ في الأمراض تنمية العينأو المشاكل المتعلقة بالدورة الدماغية.

يتميز مرض بيتيت بمزيج من جحوظ العين ، توسع حدقة العين ، ارتفاع ضغط الدم في العين. في بعض الأحيان يطلق عليه متلازمة العكسي السمبثاوي.

علاج

يصعب علاج متلازمة هورنر. يشمل العلاج استخدام هذه الطرق:

1. التحفيز العصبي هو تأثير النبضات الكهربائية منخفضة السعة على تلك العضلات التي تأثرت نتيجة لتطور المرض. وهكذا ، يتحسن الانتصار ، وتستعيد العضلات وظائفها الأصلية جزئيًا أو كليًا.
2. عندما يحدث المرض بسبب عدم التوازن الهرمونيمن الضروري القيام به نظرية الاستبدالباستخدام الأدوية الهرمونية.
3. إذا كانت الطرق السابقة غير فعالة ، يتم تحديد موعد لعملية جراحية للمريض. حديث جراحة تجميليةيسمح بالتصحيح الفعال لتضخم العين وتدلي الجفون.

في الوقت الحالي ، يعد العلاج الحركي من أكثر الطرق الواعدة لعلاج متلازمة هورنر. تتضمن هذه التقنية تنفيذ إجراءات تدليك خاصة. أنها تسمح لك بتحفيز المناطق المتضررة بشكل فعال.

وبالتالي ، إذا كنت تشك في تطور متلازمة برنارد هورنر ، يجب عليك استشارة الطبيب في أسرع وقت ممكن. كلما بدأ العلاج مبكرًا ، زادت احتمالية تعافي المريض.

ما هي متلازمة جاردنر؟

هناك العديد من الأمراض الموروثة والتي يتم وضعها على المستوى الجيني. ومع ذلك ، فإن بعضها لا يظهر على الفور ، ولكن فقط في مرحلة البلوغ. من بين هذه الأمراض متلازمة جاردنر. يشير هذا المرض إلى الأورام الحميدة ، ويميل أحيانًا إلى أن يصبح خبيثًا ، أي أنه يتحول إلى سرطان.

وصف متلازمة جاردنر

أصبح هذا المرض معروفًا مؤخرًا نسبيًا. تم وصفه لأول مرة في منتصف القرن العشرين من قبل العالم غاردنر. هو الذي أنشأ العلاقة بين التكوينات الحميدة للجلد والعظام و السبيل الهضمي. اسم آخر للمرض هو داء البوليبات الغدي العائلي (أو الوراثي).

متلازمة غاردنر مروعة ليس فقط مع العديد من عيوب الجلد التجميلية. يُعتقد أن داء سلائل القولون يصبح خبيثًا في 90-95٪ من الحالات. لهذا السبب ، يشار إلى علم الأمراض على أنه إلزامي الظروف السابقة للتسرطن.

يتم إجراء التشخيص التفريقي مع التصلب العصيدي ، ومتلازمة ريكلينهاوزن ، والأورام العظمية المفردة والأورام الحميدة في الأمعاء.

أسباب المرض وآلية تطوره

تشير متلازمة جاردنر إلى أمراض وراثية. ينتقل على المستوى الجيني من الوالدين وأفراد الأسرة الآخرين (الأجداد). إن طريقة وراثة هذا المرض هي وراثة جسمية قاهرة. هذا يعني وجود احتمال كبير لانتقال علم الأمراض من الآباء إلى الأطفال.

تعتمد آلية تطور متلازمة جاردنر على خلل التنسج اللحمي. منذ أن تم تشكيل هذا النسيج تغطية الجلدوالعظام والأغشية المخاطية للجهاز الهضمي ، هناك صورة سريرية مميزة لهذا المرض.

بالإضافة إلى الاستعداد الوراثي ، يمكن أن يتشكل خلل التنسج اللحمي تحت تأثير العوامل الضارة التي تؤثر على تطور داخل الرحمفي الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.

متلازمة جاردنر: أعراض المرض

غالبًا ما يظهر المرض في مرحلة المراهقة (من 10 سنوات). في بعض الحالات ، تبدأ الأعراض الأولى لاحقًا - موجودة بالفعل مرحلة البلوغ. متلازمة جاردنر لها المظاهر التالية: هذه هي أورام الجلد والأنسجة الرخوة والعظام و الجهاز الهضمي. بالإضافة إلى الأمعاء ، يمكن أن تظهر الاورام الحميدة في المعدة والاثني عشر.

يمكن ملاحظة الأورام العصيدية والخراجات الجلدانية والدهنية والأورام الليفية على الجلد. ومن الممكن أيضًا ظهور تكوينات حميدة للأنسجة الرخوة. وتشمل هذه الأورام الشحمية والأورام العضلية الملساء. يمكن أن تحدث كل هذه الأورام على الوجه أو فروة الرأس أو الذراعين أو الساقين. بالإضافة إلى ذلك ، هناك آفات عظمية. هم أيضًا ينتمون إلى تشكيلات حميدة ، لكن غالبًا ما يعوقون الوظائف.

على سبيل المثال ، الأورام العظمية الفك السفليالجماجم. تتداخل هذه الزيادات مع المضغ ، ويمكن أن تضغط عليها هياكل الدماغ. أكثر مظاهر المرض رعبا هو داء السلائل في الأمعاء وغيرها من أعضاء الجهاز الهضمي. في معظم الحالات ، تكون أورام الغشاء المخاطي في الجهاز الهضمي خبيثة ، أي أنها تتحول إلى سرطان. قد لا تجعل الزوائد اللحمية نفسها محسوسة لفترة طويلة.

في أغلب الأحيان ، يشكو المرضى من مضاعفات: انسداد معوي ونزيف.

علاج متلازمة غاردنر في كوبا: الفوائد

نظرًا لأن المرض ينتمي إلى العوامل المسببة للتسرطن ، فإن الإزالة الجراحية للأورام ضرورية. من المهم جدًا تشخيص متلازمة جاردنر في الوقت المناسب. يمكن رؤية صور المرضى في الأدبيات الخاصة بعلاج الأورام أو في مواقع خاصة. بالإضافة إلى المظاهر السريرية ، من الضروري إجراء تصوير بالأشعة السينية للجهاز الهضمي ، تنظير القولون.

تسمح الآفات الجلدية وداء السلائل المعوي بالتشخيص الصحيح. يتم علاج متلازمة جاردنر في العديد من البلدان. تشمل مزايا العيادات الكوبية أحدث المعدات وتكلفة التدخلات الجراحية والمتخصصين المؤهلين تأهيلا عاليا من جميع أنحاء العالم. يتكون العلاج من إزالة الجزء المصاب من الأمعاء.

متلازمة جاردنر

متلازمة جاردنر – مرض وراثي، يرافقه داء السلائل في الأمعاء الغليظة بالاشتراك مع الأورام الحميدة للجلد والعظام والأنسجة الرخوة. قد تكون بدون أعراض لفترة طويلة. من الممكن حدوث اضطرابات في الانتفاخ والهدر والبراز.

في بعض الحالات ، يكون داء السلائل المعوي في متلازمة غاردنر معقدًا بسبب النزيف أو انسداد الأمعاء. هناك مخاطر عالية للإصابة بسرطان القولون والمستقيم. يتم تشخيص المرض على أساس الشكاوى والتاريخ العائلي وبيانات الفحص والتصوير الشعاعي والتصوير المقطعي والتصوير بالرنين المغناطيسي والموجات فوق الصوتية والتنظير وغيرها من الدراسات. العلاج - استئصال السليلة بالمنظار أو استئصال الأجزاء المصابة من الأمعاء.

تعد متلازمة غاردنر من الأمراض النادرة المحددة وراثيا والتي يتم فيها ملاحظة داء السلائل المنتشر في الأمعاء الغليظة مع الأورام الحميدة في العظام والأنسجة الرخوة (الأورام العظمية والأورام الليفية والأورام الليفية العصبية والأكياس الظهارية والأورام الأخرى).

يؤثر داء السلائل في متلازمة غاردنر بشكل رئيسي على القولون المستقيم والسيني ، ولكن يمكن اكتشاف الاورام الحميدة في أجزاء أخرى من الأمعاء. تم وصف المتلازمة لأول مرة من قبل الطبيب الأمريكي وعالم الوراثة إي جيه جاردنر في عام 1951.

منذ ذلك الحين ، ظهرت أكثر من مائة حالة من هذا المرض في الأدبيات المتخصصة.

تنتقل متلازمة غاردنر بطريقة وراثية سائدة. يمكن أن تختلف شدة المظاهر السريرية المعوية وخارج الأمعاء بشكل كبير. تظهر الأعراض الأولى لمتلازمة غاردنر عادةً في الأطفال الأكبر من 10 سنوات. ربما تأخر ظهور الأورام مع تكون الأورام الأولى فوق سن العشرين.

في بعض الحالات ، إلى جانب داء السلائل في الأمعاء الغليظة والأورام العظمية وأورام الأنسجة الرخوة ، توجد الأورام الحميدة في مرضى متلازمة جاردنر. الأمعاء الدقيقةوالمعدة والاثني عشر. يبلغ خطر الإصابة بأورام القولون الخبيثة مع تطور سرطان القولون والمستقيم أثناء الحياة حوالي 95٪.

يتم العلاج من قبل متخصصين في مجال أمراض المستقيم والجهاز الهضمي والأورام وجراحة العظام وطب الأسنان و جراحة الوجه والفكين.

أعراض متلازمة جاردنر

تتضمن متلازمة جاردنر ثالوثًا مميزًا: داء السلائل المنتشر التقسيمات الدنياالأمعاء الغليظة ، أورام العظام من العظام المسطحة والأنبوبية ، والأورام الحميدة المختلفة للجلد والأنسجة الرخوة.

مع وجود عدد معتدل وصغير من الاورام الحميدة ، قد تكون المظاهر المعوية لمتلازمة جاردنر غائبة أو خفيفة.

في مرحلة المراهقة أو الشباب ، يلجأ المرضى عادةً أولاً إلى الأطباء فيما يتعلق بظهور أورام العظام الحميدة والأنسجة الرخوة.

يمكن أن تكون الأورام العظمية في متلازمة غاردنر موضعية في كل من العظام المسطحة والأنبوبية. تلف العظام شائع جمجمة الوجهمصحوبة بالتشوه. قد يكون هناك إزاحة وحتى فقدان للأسنان.

بعد مرور بعض الوقت على ظهور نمو الأورام العظمية في مرضى متلازمة غاردنر ، لا تصبح الأورام خبيثة. أورام الأنسجة الرخوة متنوعة للغاية. غالبًا ما يتم الكشف عن الأورام الشحمية والأورام الجلدية الليفية والأورام الليفية العصبية والخراجات الظهارية. الأورام العصيدية والأورام العضلية الملساء والأورام الأخرى أقل شيوعًا.

أورام الأنسجة الرخوة في متلازمة غاردنر تتطور أيضًا بشكل حميدة ، والأورام الخبيثة غائبة.

غالبًا ما تصبح سلائل القولون في متلازمة جاردنر اكتشافًا عرضيًا أثناء دراسات الجهاز الهضمي لأسباب أخرى أو يتم اكتشافها أثناء الفحص الممتد الموصوف فيما يتعلق بظهور العديد من الأنسجة الرخوة والأورام العظمية.

خلال متلازمة جاردنر ، يمكن التمييز بين ثلاث مراحل من تلف الأمعاء. في المرحلة الأولى ، يكون المرض بدون أعراض. في الحالة الثانية ، يلاحظ المرضى عدم ارتياح في البطن ، وانتفاخ ، وقرقرة ، واضطرابات متكررة في البراز.

يمكن الكشف عن شوائب الدم والمخاط في البراز.

في المرحلة الثالثة في المرضى الذين يعانون من متلازمة غاردنر ، وضوحا متلازمة الألم، انتفاخ البطن المستمر ، شوائب وفيرة من المخاط والدم في البراز ، فقدان الوزن ، زيادة التعب ، الضعف العاطفي ، اضطرابات التمثيل الغذائي للبروتين والكهارل.

يصاب العديد من مرضى متلازمة جاردنر بفقر الدم بسبب نزيف صغير ولكنه متكرر في كثير من الأحيان من الجهاز الهضمي السفلي.

في بعض الحالات ، يتطور المرضى ظروف طارئةتتطلب عناية طبية طارئة - نزيف معوي حاد أو انسداد معوي.

تشخيص متلازمة جاردنر

يتم تحديد التشخيص على أساس التاريخ العائلي (وجود متلازمة غاردنر في الأقارب) ، الصورة السريرية، والذي يتضمن ثالوثًا مميزًا ، وبيانات بحث إضافي.

أثناء الفحص البدني ، يلاحظ الطبيب وجود أورام متعددة في العظام والأنسجة الرخوة. توطين مختلف. يعاني بعض المرضى الذين يعانون من متلازمة غاردنر من تشوهات في الوجه ناجمة عن أورام عظمية في جمجمة الوجه.

عند ملامسة عظام الجذع والأطراف ، يمكن اكتشاف تكوينات شبيهة بالورم لكثافة العظام. في آفات الرئةدرجة ، يمكن أن يكون عدد الأورام ضئيلًا ، مما يجعل التشخيص صعبًا.

عند ملامسة البطن ، هناك ألم في المنطقة الحرقفية اليسرى. في المرحلة الأولى من تلف الأمعاء ، قد تكون هذه الأعراض غائبة. عند إجراء فحص المستقيم الرقمي على الغشاء المخاطي للمستقيم لمرضى متلازمة غاردنر ، تم العثور على عقد متعددة.

على النقيض من الأشعة السينية ، تظهر هذه العقد كعيوب ملء. في عقدة حجم صغير(أقل من 1 سم) محتوى معلومات التباين الفحص بالأشعة السينيةالنقصان. أثناء التنظير السيني ، يتم الكشف عن الاورام الحميدة في المستقيم والقولون.

يمكن أن يختلف عدد الاورام الحميدة بشكل كبير.

يعاني بعض المرضى الذين يعانون من متلازمة جاردنر من آفات محدودة في أجزاء معينة من الأمعاء. على عكس التصوير الشعاعي ، يتيح الفحص بالمنظار تشخيص الأورام الحميدة من أي حجم ، بما في ذلك الأورام الصغيرة (التي يبلغ قطرها 1-2 مم).

لتوضيح طبيعة وانتشار أورام العظام في متلازمة جاردنر ، يتم إجراء الأشعة السينية. مع أورام الأنسجة الرخوة ، يتم وصف الأشعة المقطعية أو التصوير بالرنين المغناطيسي أو الموجات فوق الصوتية للمنطقة المصابة.

إذا لزم الأمر ، قم بإجراء خزعة من الأورام الحميدة وأورام العظام وأورام الأنسجة الرخوة.

يتم إجراء التشخيص التفريقي لمتلازمة غاردنر من قبل أخصائيي أمراض المستقيم والجهاز الهضمي مع الأورام الحميدة المتعددة المعتادة وأشكال أخرى من داء السلائل العائلي.

ل خيارات مختلفةيتميز داء السلائل الوراثي ببعض الاختلافات في توطين الأورام الحميدة السائدة (تلف الأمعاء الغليظة بأكملها ، تلف القولون البعيد) ، والطبيعة التغيرات المرضيةالعظام والأنسجة الرخوة.

لتوضيح هذه الاختلافات ، قبل إجراء التشخيص النهائي ، يتم إجراء فحص خارجي مفصل ، وتنظير القولون وتنظير القولون.

العلاج والتشخيص لمتلازمة جاردنر

علاج متلازمة جاردنر جراحي فقط. نظرًا لعدم وجود خطر الإصابة بأورام خبيثة في أورام العظام والأنسجة الرخوة ، يتم اتخاذ قرار إجراء التدخلات الجراحية في حالة وجود عيب تجميلي أو وظيفي.

يعتبر داء السلائل في الأمعاء الغليظة في متلازمة غاردنر بمثابة محتمل إلزامي للتسرطن ، لذلك يعتبر العديد من الأطباء أنه من المناسب إجراء العملية قبل ظهور علامات الورم الخبيث.

مع وجود عدد قليل من الاورام الحميدة ، يمكن استئصال السليلة بالمنظار.

في متلازمة غاردنر مع داء السلائل المنتشر الشديد ، تتم الإشارة إلى استئصال المنطقة المصابة من الأمعاء أو استئصال القولون الكلي بفرض فغر اللفائفي أو تشكيل مفاغرة اللفائفي المستقيم (في غياب الاورام الحميدة في المستقيم).

في مثل هذه الحالات ، تظهر الملاحظة الديناميكية مع تنظير القولون كل 6-8 أشهر.

يدافع بعض الأطباء عن التدبير التوقعي ويعتقدون أن استئصال القولون لمتلازمة غاردنر يجب أن يتم فقط عند ظهور علامات الورم الخبيث أو إذا كان هناك نزيف متكرر مع تطور فقر الدم.

إشارة لحالات الطوارئ تدخل جراحيمع متلازمة غاردنر نزيف معوي غزير وانسداد معوي. مع العلاج المناسب في الوقت المناسب ، يكون تشخيص هذا المرض مواتياً للغاية. يتم تحديد شدة الدورة من خلال شدة داء السلائل وتوطين الأورام خارج الأمعاء.

يُنصح الآباء والأمهات الذين لديهم أقارب يعانون من متلازمة غاردنر بالتماس المشورة الطبية الوراثية أثناء التخطيط للحمل.

داء السلائل الورمي الغدي في القولون: متلازمة غاردنر ، باتس إيغرز ومتلازمة توركوت

مجموعة متنوعة من آفات القولون تشمل داء البوليبات الغدي. يعتبر هذا المرض وراثيًا ولكن في مؤخرابدأ الأطباء في إيلاء اهتمام متزايد للتجانس سلوك الأكلفي عائلات مختلفة. هناك نظرية مفادها أن داء البوليبات الغدي العائلي هو نتيجة لعادات الأكل العامة. كقاعدة عامة ، لوحظ داء سلائل القولون في الأشخاص الذين يأكلون عدد كبير منالنشا واستبعاد ألياف نباتية. لديهم إمساك مزمن.

داء السلائل الورمي الغدي العائلي هو الشكل الأكثر شيوعًا لمتلازمة داء البوليبات الغدية. يحدث داء السلائل الورمي الوراثي بمعدل 1 من كل 7500 شخص وفي 90٪ من الحالات يصيب الأشخاص الذين تقل أعمارهم عن 50 عامًا.

الأسباب المزعومة

يتم توريث المرض بطريقة وراثية سائدة. عند حمل جينوم مرضي ، فإن احتمال الإصابة بالمرض هو 80-100 ٪.

يقع الجين الطافرة على الكروموسوم 5 ؛ يشفر نظيره الطبيعي تخليق البروتين الذي يحجب بيتا كاتينين وبالتالي يمنع نمو الورم.

يعطل الجين الطافرة تخليق هذا البروتين (إما أنه لم يتشكل على الإطلاق أو يتم تصنيع شكله غير النشط) ، ونتيجة لذلك لا يتم تثبيط β-catenin ، وينشط عددًا من الجينات ويؤدي إلى نمو الورم الحميد.

تلف القولون

في داء السلائل الورمي الوراثي بعد سن البلوغ ، غالبًا ما بين سن 20 و 30 عامًا ، يُصاب المريض بمئات (وأحيانًا الآلاف) من أورام القولون الغدية.

غالبًا ما تصبح نتيجة تطور برنامج NAP ، الذي يؤدي إلى وفاة المريض ، سرطان القولون (عادة ما يتم تشخيص ورم خبيث بعد 10-15 سنة من اكتشاف الأورام الحميدة الأولى).

هناك آفات أخرى في القولون.

المعدة والاثني عشر

في 60-90 ٪ من المرضى الذين يعانون من داء البوليبات الوراثي الوراثي ، تتطور أورام الاثني عشر ، وفي 5-12 ٪ من الحالات - سرطان محيط الأمبولة أو سرطان الاثني عشر.

المرضى الذين خضعوا بالفعل لاستئصال القولون الوقائي أو الذين تزيد أعمارهم عن 20 عامًا يجب أن يخضعوا للفحص بالمنظار لمنطقة الاثني عشر والمنطقة المحيطة بالأمبولة كل 1-3 سنوات.

داء السلائل المعدي في داء البوليبات الغدي الوراثي شائع جدًا ، لكن حالات سرطان المعدة نادرة.

تعريب أخرى

يمكن أيضًا أن يصاحب داء السلائل الورمي الوراثي تطور سرطان البنكرياس ، والورم الأرومي الكبدي ، والورم الليفي المساريقي المنتشر ، وحتى سرطان الغدة الدرقية والدماغ.

أعراض داء البوليبات الغدي

قد يعاني المريض من نزيف في المستقيم وإسهال. هذه هي الأعراض الرئيسية لداء البوليبات الغدي. أساس تشخيص داء البوليبات الغدي الوراثي هو التحديد الدقيق لعدد حالات هذه الأمراض في أسرة المريض.

ومع ذلك ، في 20٪ من المرضى ، لم يتم الكشف عن أي حالة بين أفراد الأسرة (يتم تفسير تطور المرض من خلال طفرة أولية في الخلايا الجرثومية لوالدي المريض) ، وفي مثل هذه الحالات ، يعتمد تشخيص داء السلائل الوراثي الوراثي في الكشف عن مئات الأورام الحميدة الغدية على الغشاء المخاطي للقولون أثناء تنظير القولون أو التنظير السيني.

يبلغ حجم معظم الزوائد اللحمية أقل من 1 سم وهي مطابقة من الناحية النسيجية للأورام الحميدة الموجودة في داء السلائل الطبيعي.

علاج داء السلائل الغدي

نظرًا لارتفاع مخاطر الإصابة بأورام خبيثة في مرضى ما بعد البلوغ ، يشار إلى استئصال القولون الوقائي.

مع استئصال القولون مع إنشاء مفاغرة اللفائفي والمستقيم ، يتم الحفاظ على القدرة على التبرز طواعية ، لكن خطر الإصابة بالسرطان في المنطقة المتبقية من المستقيم يزيد (حتى 15٪ من الحالات).

لذلك ، يتم إجراء استئصال كامل للقولون بتشكيل مفاغرة اللفائفي أو فغر اللفائفي. هذا هو العلاج الوحيد لداء السلائل الغدي.

أشكال أخرى من متلازمة داء البوليبات الغدية

داء السلائل اليفعي. تتكون سلائل الأحداث عادة بشكل كبير من الصفيحة المخصوصة والغدد الكيسية المتوسعة ، مع الحد الأدنى من إصابة الظهارة المخاطية. من الناحية النسيجية ، الأورام الحميدة هي أورام عابية.

يتم اكتساب المرض في الطبيعة ، ولأول مرة يتم اكتشافه عادة في سن 1 إلى 7 سنوات. غالبًا ما تكون الأورام الحميدة من هذا النوع مفردة وتتنوع بشكل كبير في الحجم (من 3 مم إلى 2 سم). المكان المعتاد لتوطين الاورام الحميدة هو المستقيم. الاورام الحميدة في الأحداث ليست خبيثة.

ومع ذلك ، يُشار إلى الاستئصال الجراحي لهذه الأورام الحميدة ، حيث يتم إمداد هذه الأورام الحميدة جيدًا بالدم وغالبًا ما تصبح مصدرًا للنزيف.

متلازمة بوتز جيغرز

متلازمة بوتز جيغرز هي مزيج من تصبغ الأغشية المخاطية والجلد مع داء السلائل في المعدة والأمعاء الدقيقة ، والتي لها استعداد عائلي.

تتميز الاورام الحميدة بوجود ظهارة غدية مدعومة ببنية عضلية ملساء تمر في الطبقة العضلية للغشاء المخاطي.

الزوائد اللحمية متعددة ، ويمكن أن توجد في جميع أنحاء الجهاز الهضمي ، ولكنها توجد بشكل أساسي في الأمعاء الدقيقة. تُورث المتلازمة بطريقة وراثية سائدة وترتبط بطفرة في جين سيرين ثريونين كيناز الموجود على الكروموسوم 19.

في هذا المرض ، لوحظ تصبغ مميز للأغشية المخاطية والجلد ، يشبه النمش. يتسم المرض بارتفاع مخاطر الإصابة بالسرطان (90٪ في سن 65) ، وزيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي والرحم والخصية.

متلازمة جاردنر

متلازمة غاردنر هي مرض وراثي يتجلى في شكل داء السلائل في الجهاز الهضمي ، ومجموعة متنوعة من أورام الأنسجة الرخوة الحميدة (على سبيل المثال ، الأكياس البشروية ، والأورام الليفية ، والأورام الشحمية) ، وسوء الإطباق ، وتضخم الظهارة الصباغية للشبكية. يرتبط تطور المتلازمة بطفرة في جين APC.

متلازمة توركوت

متلازمة توركوت هي متلازمة تتميز بمزيج من داء سلائل القولون العائلي الأورام الأوليةالجهاز العصبي المركزي (عادة الدماغ). في هذه المتلازمة ، نادرًا ما توجد سلائل القولون قبل بداية سن البلوغ ، ولكن بحلول سن 25 عامًا ، يكون كل المرضى مصابين بها بالفعل.

بدون العلاج الجراحيفي جميع الحالات تقريبًا ، يتطور سرطان القولون في سن الأربعين.

هناك اقتراحات بأن المرض ناجم عن تكاثر غير طبيعي للخلايا الظهارية المعوية ويرافقه ضعف في إصلاح الحمض النووي. خضع جميع المرضى لاستئصال القولون.

متلازمات داء البوليبات

في المرضى الذين يعانون من الورم الغدي العائلي في القولون ، وكذلك في أشكال أخرى من داء السلائل ، هناك العديد من المظاهر خارج الأمعاء للمرض ، والتي يمكن رؤيتها بالفعل أثناء الفحص الخارجي للمريض. يشار إلى توليفة داء السلائل القولون مع مظاهر أخرى للمرض باسم متلازمة ، وعادة ما تحمل اسم المؤلف الذي وصفها لأول مرة. تتيح معرفة هذه التوليفات (المتلازمات) للطبيب من أي تخصص ، إذا تم الكشف عن مظاهر خارج الأمعاء ، الاشتباه في وجود الاورام الحميدة في الجهاز الهضمي ، ووصف فحص الأمعاء وبالتالي المساهمة في المزيد التشخيص المبكرداء السلائل والسرطان. بالنسبة للمهنيين المشاركين في علاج مرضى داء السلائل ، فإن معرفة هذه المتلازمات أمر مهم أيضًا ، لأن بعض الآفات خارج الأمعاء قد تتطلب علاجًا ، بما في ذلك الجراحة.

متلازمة جاردنر - مزيج من الوَرَم الغُدِّي العائلي للقولون مع أورام الأنسجة الرخوة ، أورام عظمية في عظام الجمجمة. من بين أورام الأنسجة الرخوة ، فإن الدسم هي الأكثر شيوعًا - تكوينات الأنسجة الضامة شديدة التباين. يمكن أن تكون موضعية في جدار البطن الأمامي ، مساريق الأمعاء الدقيقة والغليظة ، أحيانًا في الطبقات العضلية من الظهر وحزام الكتف. في كثير من الأحيان ، تصل الأورام إلى أحجام هائلة (تمت إزالة الورم الليفي الغامض الذي يزيد وزنه عن 13 كجم في GNCC).

يجب أن يكون وجود الأورام العظمية وأورام الأنسجة الرخوة سببًا للتساؤل الشامل حول طبيعة البراز وتواتره وتماسكه ووجود إفرازات الدم والمخاط ، تليها بحث الاصبعتنظير المستقيم ، السيني وتنظير القولون أو تنظير القولون.

متلازمة Allfield - مزيج من الورم الغدي العائلي للقولون مع كيسات الغدد الدهنية. يجب أن ينبه الكشف عن الأكياس البشروية ، والتي غالبًا ما تكون متعددة عند الشباب ، الطبيب وإجباره على إجراء دراسة للجهاز الهضمي.

متلازمة توركوت - ورم غدي عائلي في القولون مع أورام خبيثة في الجهاز العصبي المركزي من أصل عصبي ظهاري. تم وصف المتلازمة بواسطة Turco et al. في عام 1959. يعتقد الخبراء أنه مع التهاب القولون الغدي ، يحتاج جميع المرضى إلى الخضوع لفحص الدماغ لتشخيص مزيج محتمل من الورم الغدي وأورام الجهاز العصبي المركزي.

متلازمة زولينجر إليسون - مزيج من الورم الغدي العائلي للقولون مع أورام الغدد الصماء (في أغلب الأحيان - أورام الغدة الدرقية).

متلازمة بوتز جيغرز - مزيج من داء السلائل في الجهاز الهضمي مع صبغة الميلانين المميزة للغشاء المخاطي للشفتين وجلد الوجه ، في كثير من الأحيان حول الفم. البقع تشبه النمش ، ولكن بما أن النمش لا يحدث على الغشاء المخاطي ، فإن الوجود البقع العمريةعلى الشفاه ملفت للنظر على الفور. عند فحص تجويف الفم ، يتم أيضًا اكتشاف تصبغ الميلانين على الغشاء المخاطي الشدق.

يجب التأكيد على أن الأورام الحميدة في المتلازمة الموصوفة ليست أورامًا غدية ، بل لها بنية مختلفة ، وهي أورام عابية. سدى الاورام الحميدة هي حزم متفرعة من الأشجار من العضلات الملساء المنبثقة من الصفيحة العضلية للغشاء المخاطي المعوي. يحدث هذا التشوه بسبب تلف الجين ، لذلك غالبًا ما يكون المرض وراثيًا ويمكن ملاحظته في أفراد من نفس العائلة.

يمكن أن تكون الأورام الحميدة في متلازمة بوتز جيغير بأحجام مختلفة (من 0.5 إلى 5 سم أو أكثر). نظرًا لارتفاع نسبة ألياف العضلات ، تكون الأورام الحميدة كثيفة جدًا. وفقًا لتكرار توطين أورام الدم ، توش و الامعاء الغليظة، ثم - الأمعاء الغليظة والمعدة. تحت تأثير حركية الأمعاء ، وحركة محتوياتها ، تسحب التكوينات الكبيرة الغشاء المخاطي المعوي خلفها ، في حين أنها يمكن أن تتحرك عشرات السنتيمترات ، وتسبب الانغلاف المعوي ، مما يخلق صورة انسداد معوي. يمكن أن يسبب وجود الورم الدموي نزيفًا معويًا. تبدأ آلام البطن ، وهجمات الانسداد المعوي لدى مرضى متلازمة بوتز جيغرز ، كقاعدة عامة ، بالانزعاج منذ الطفولة المبكرة.

تتم إزالة الأورام الحميدة الصغيرة من القولون من خلال المنظار ، في وجود تكوينات كبيرة ، وتوطينها خارج نطاق منظار القولون ، ويتم إجراء شق البطن ، وإزالة الأورام الحميدة من خلال شقوق في جدار الأمعاء ، وفي بعض الأحيان يكون من الضروري استئصال قطعة من الأمعاء مع الاورام الحميدة.

عادة لا يكون الورم العضلي عرضة للأورام الخبيثة ، ولكن في المرضى الذين يعانون من متلازمة بوتز جيغر ، تتطور أورام الأعضاء الأخرى (البنكرياس ، والغدد الدرقية ، والمبايض ، وما إلى ذلك) في كثير من الأحيان أكثر من عامة السكان.

متلازمة كرونكايت كندا. في عام 1947 الأطباء الأمريكيون L. كرونكايت و دبليو. وصفت كندا داء السلائل المعدي المعوي مع مظاهر خارج الأمعاء من ضمور الأظافر والصلع وتصبغ الجلد (أكثر وضوحًا حول الفم والشرج) ونقص بروتينات الدم. توجد الاورام الحميدة في هذا المرض على الغشاء المخاطي للقولون بشكل منتشر. هم ليسوا أورام غدية حقيقية. يكشف الفحص النسيجي عن تضخم كيسي في الغدد مع ضمور في الظهارة بدون علامات خلل التنسج ، في سدى الأورام الحميدة يوجد تسلل صغير من خلايا البلازماوالحمضات.

المرضى قلقون احساس سيء، اضطراب البراز (الإسهال) ، الأظافر الهشة ، الصلع.

المرض نادر الحدوث ، وغالبًا ما يصيب الأشخاص في منتصف العمر وكبار السن. أسباب المرض ليست واضحة بعد.

- مرض وراثي يصاحبه داء سلائل في الأمعاء الغليظة مع أورام حميدة في الجلد والعظام والأنسجة الرخوة. قد تكون بدون أعراض لفترة طويلة. من الممكن حدوث اضطرابات في الانتفاخ والهدر والبراز. في بعض الحالات ، يكون داء السلائل المعوي في متلازمة غاردنر معقدًا بسبب النزيف أو انسداد الأمعاء. هناك مخاطر عالية للإصابة بسرطان القولون والمستقيم. يتم تشخيص المرض على أساس الشكاوى والتاريخ العائلي وبيانات الفحص والتصوير الشعاعي والتصوير المقطعي والتصوير بالرنين المغناطيسي والموجات فوق الصوتية والتنظير وغيرها من الدراسات. العلاج - استئصال السليلة بالمنظار أو استئصال الأجزاء المصابة من الأمعاء.

تعد متلازمة غاردنر من الأمراض النادرة المحددة وراثيا والتي يتم فيها ملاحظة داء السلائل المنتشر في الأمعاء الغليظة مع الأورام الحميدة في العظام والأنسجة الرخوة (الأورام العظمية والأورام الليفية والأورام الليفية العصبية والأكياس الظهارية والأورام الأخرى). يؤثر داء السلائل في متلازمة غاردنر بشكل رئيسي على القولون المستقيم والسيني ، ولكن يمكن اكتشاف الاورام الحميدة في أجزاء أخرى من الأمعاء. تم وصف المتلازمة لأول مرة من قبل الطبيب الأمريكي وعالم الوراثة إي جيه جاردنر في عام 1951. منذ ذلك الحين ، ظهرت أكثر من مائة حالة من هذا المرض في الأدبيات المتخصصة.

تنتقل متلازمة غاردنر بطريقة وراثية سائدة. يمكن أن تختلف شدة المظاهر السريرية المعوية وخارج الأمعاء بشكل كبير. تظهر الأعراض الأولى لمتلازمة غاردنر عادةً في الأطفال الأكبر من 10 سنوات. ربما تأخر ظهور الأورام مع تكون الأورام الأولى فوق سن العشرين. في بعض الحالات ، جنبا إلى جنب مع داء السلائل في الأمعاء الغليظة والأورام العظمية وأورام الأنسجة الرخوة في المرضى الذين يعانون من متلازمة جاردنر ، تم العثور على الاورام الحميدة في الأمعاء الدقيقة والمعدة والاثني عشر. يبلغ خطر الإصابة بأورام القولون الخبيثة مع تطور سرطان القولون والمستقيم أثناء الحياة حوالي 95٪. يتم العلاج من قبل متخصصين في مجال أمراض المستقيم والجهاز الهضمي والأورام وجراحة العظام وطب الأسنان وجراحة الوجه والفكين.

أعراض متلازمة جاردنر

تتضمن متلازمة جاردنر ثالوثًا مميزًا: داء السلائل المنتشر في الأجزاء السفلية من الأمعاء الغليظة ، أورام العظام من العظام المسطحة والأنبوبية ، والأورام الحميدة المختلفة في الجلد والأنسجة الرخوة. مع وجود عدد معتدل وصغير من الاورام الحميدة ، قد تكون المظاهر المعوية لمتلازمة جاردنر غائبة أو خفيفة. في مرحلة المراهقة أو الشباب ، يلجأ المرضى عادةً أولاً إلى الأطباء فيما يتعلق بظهور أورام العظام الحميدة والأنسجة الرخوة.

يمكن أن تكون الأورام العظمية في متلازمة غاردنر موضعية في كل من العظام المسطحة والأنبوبية. غالبًا ما تكون هناك آفة في عظام جمجمة الوجه ، مصحوبة بالتشوه. قد يكون هناك إزاحة وحتى فقدان للأسنان. بعد مرور بعض الوقت على ظهور نمو الأورام العظمية في مرضى متلازمة غاردنر ، لا تصبح الأورام خبيثة. أورام الأنسجة الرخوة متنوعة للغاية. غالبًا ما يتم الكشف عن الأورام الشحمية والأورام الجلدية الليفية والأورام الليفية العصبية والخراجات الظهارية. الأورام العصيدية والأورام العضلية الملساء والأورام الأخرى أقل شيوعًا. أورام الأنسجة الرخوة في متلازمة غاردنر تتطور أيضًا بشكل حميدة ، والأورام الخبيثة غائبة.

غالبًا ما تصبح سلائل القولون في متلازمة جاردنر اكتشافًا عرضيًا أثناء دراسات الجهاز الهضمي لأسباب أخرى أو يتم اكتشافها أثناء الفحص الممتد الموصوف فيما يتعلق بظهور العديد من الأنسجة الرخوة والأورام العظمية. خلال متلازمة جاردنر ، يمكن التمييز بين ثلاث مراحل من تلف الأمعاء. في المرحلة الأولى ، يكون المرض بدون أعراض. في الحالة الثانية ، يلاحظ المرضى عدم ارتياح في البطن ، وانتفاخ ، وقرقرة ، واضطرابات متكررة في البراز. يمكن الكشف عن شوائب الدم والمخاط في البراز.

في المرحلة الثالثة ، يعاني المرضى الذين يعانون من متلازمة جاردنر من متلازمة الألم الواضحة ، وانتفاخ البطن المستمر ، والشوائب الوفيرة من المخاط والدم في البراز ، وفقدان الوزن ، وزيادة التعب ، والضعف العاطفي ، واضطرابات التمثيل الغذائي للبروتين والكهارل. يصاب العديد من مرضى متلازمة جاردنر بفقر الدم بسبب نزيف صغير ولكنه متكرر في كثير من الأحيان من الجهاز الهضمي السفلي. في بعض الحالات ، يصاب المرضى بحالات طارئة تتطلب رعاية طبية طارئة - نزيف معوي حاد أو انسداد معوي.

تشخيص متلازمة جاردنر

يتم تحديد التشخيص على أساس التاريخ العائلي (وجود متلازمة غاردنر في الأقارب) ، والصورة السريرية التي تتضمن ثالوثًا مميزًا ، وبيانات من دراسات إضافية. عند إجراء الفحص البدني ، يلاحظ الطبيب وجود أورام متعددة في العظام والأنسجة الرخوة من مواقع مختلفة. يعاني بعض المرضى الذين يعانون من متلازمة غاردنر من تشوهات في الوجه ناجمة عن أورام عظمية في جمجمة الوجه. عند ملامسة عظام الجذع والأطراف ، يمكن اكتشاف تكوينات شبيهة بالورم لكثافة العظام. مع الآفات الخفيفة ، قد يكون عدد الأورام ضئيلًا ، مما يجعل التشخيص صعبًا.

عند ملامسة البطن ، هناك ألم في المنطقة الحرقفية اليسرى. في المرحلة الأولى من تلف الأمعاء ، قد تكون هذه الأعراض غائبة. عند إجراء فحص المستقيم الرقمي على الغشاء المخاطي للمستقيم لمرضى متلازمة غاردنر ، تم العثور على عقد متعددة. على النقيض من الأشعة السينية ، تظهر هذه العقد كعيوب ملء. مع عقد صغيرة الحجم (أقل من 1 سم) ، يتم تقليل محتوى المعلومات في دراسة الأشعة السينية المتباينة. أثناء التنظير السيني ، يتم الكشف عن الاورام الحميدة في المستقيم والقولون. يمكن أن يختلف عدد الاورام الحميدة بشكل كبير.

يعاني بعض المرضى الذين يعانون من متلازمة جاردنر من آفات محدودة في أجزاء معينة من الأمعاء. على عكس التصوير الشعاعي ، يتيح الفحص بالمنظار تشخيص الأورام الحميدة من أي حجم ، بما في ذلك الأورام الصغيرة (التي يبلغ قطرها 1-2 مم). لتوضيح طبيعة وانتشار أورام العظام في متلازمة جاردنر ، يتم إجراء الأشعة السينية. مع أورام الأنسجة الرخوة ، يتم وصف الأشعة المقطعية أو التصوير بالرنين المغناطيسي أو الموجات فوق الصوتية للمنطقة المصابة. إذا لزم الأمر ، قم بإجراء خزعة من الأورام الحميدة وأورام العظام وأورام الأنسجة الرخوة.

يتم إجراء التشخيص التفريقي لمتلازمة غاردنر من قبل أخصائيي أمراض المستقيم والجهاز الهضمي مع الأورام الحميدة المتعددة المعتادة وأشكال أخرى من داء السلائل العائلي. تتميز أنواع مختلفة من داء البوليبات الوراثي باختلافات معينة في توطين الأورام الحميدة السائدة (تلف الأمعاء الغليظة بأكملها ، تلف القولون البعيد) ، وطبيعة التغيرات المرضية في العظام والأنسجة الرخوة. لتوضيح هذه الاختلافات ، قبل إجراء التشخيص النهائي ، يتم إجراء فحص خارجي مفصل ، وتنظير القولون وتنظير القولون.

العلاج والتشخيص لمتلازمة جاردنر

علاج متلازمة جاردنر جراحي فقط. نظرًا لعدم وجود خطر الإصابة بأورام خبيثة في أورام العظام والأنسجة الرخوة ، يتم اتخاذ قرار إجراء التدخلات الجراحية في حالة وجود عيب تجميلي أو وظيفي. يعتبر داء السلائل في الأمعاء الغليظة في متلازمة غاردنر بمثابة محتمل إلزامي للتسرطن ، لذلك يعتبر العديد من الأطباء أنه من المناسب إجراء العملية قبل ظهور علامات الورم الخبيث. مع وجود عدد قليل من الاورام الحميدة ، يمكن استئصال السليلة بالمنظار.

في متلازمة غاردنر مع داء السلائل المنتشر الشديد ، تتم الإشارة إلى استئصال المنطقة المصابة من الأمعاء أو استئصال القولون الكلي بفرض فغر اللفائفي أو تشكيل مفاغرة اللفائفي المستقيم (في غياب الاورام الحميدة في المستقيم). تدخل جراحيموصى به في سن 20-25 سنة. بسبب الطبيعة المشوهة للعملية ، غالبًا ما يرفض المرضى الصغار الذين يعانون من متلازمة غاردنر هذا التدخل. في مثل هذه الحالات ، تظهر الملاحظة الديناميكية مع تنظير القولون كل 6-8 أشهر.

يدافع بعض الأطباء عن التدبير التوقعي ويعتقدون أن استئصال القولون لمتلازمة غاردنر يجب أن يتم فقط عند ظهور علامات الورم الخبيث أو إذا كان هناك نزيف متكرر مع تطور فقر الدم. مؤشرات التدخل الجراحي الطارئ في متلازمة جاردنر هي النزيف المعوي الغزير وانسداد الأمعاء. مع العلاج المناسب في الوقت المناسب ، يكون تشخيص هذا المرض مواتياً للغاية. يتم تحديد شدة الدورة من خلال شدة داء السلائل وتوطين الأورام خارج الأمعاء. يُنصح الآباء والأمهات الذين لديهم أقارب يعانون من متلازمة غاردنر بالتماس المشورة الطبية الوراثية أثناء التخطيط للحمل.

هو مرض وراثي يصاحبه داء سلائل في الأمعاء الغليظة مع أورام حميدة في الجلد والعظام والأنسجة الرخوة. قد تكون بدون أعراض لفترة طويلة. من الممكن حدوث اضطرابات في الانتفاخ والهدر والبراز. في بعض الحالات ، يكون داء السلائل المعوي معقدًا بسبب النزيف أو انسداد الأمعاء. هناك مخاطر عالية للإصابة بسرطان القولون والمستقيم. يتم تشخيص المرض على أساس الشكاوى والتاريخ العائلي وبيانات الفحص والتصوير الشعاعي والتصوير المقطعي والتصوير بالرنين المغناطيسي والموجات فوق الصوتية والتنظير وغيرها من الدراسات. العلاج - استئصال السليلة بالمنظار أو استئصال الأجزاء المصابة من الأمعاء.

التصنيف الدولي للأمراض - 10

D12.6القولون ، جزء غير محدد

معلومات عامة

تعد متلازمة غاردنر من الأمراض النادرة المحددة وراثيا والتي يتم فيها ملاحظة داء السلائل المنتشر في الأمعاء الغليظة مع الأورام الحميدة في العظام والأنسجة الرخوة (الأورام العظمية والأورام الليفية والأورام الليفية العصبية والأكياس الظهارية والأورام الأخرى). يؤثر داء السلائل في متلازمة غاردنر بشكل رئيسي على القولون المستقيم والسيني ، ولكن يمكن اكتشاف الاورام الحميدة في أجزاء أخرى من الأمعاء. تم وصفه لأول مرة من قبل الطبيب الأمريكي وعالم الوراثة E.J. Gardner في عام 1951. منذ ذلك الحين ، ظهرت أكثر من مائة حالة من هذا المرض في الأدبيات المتخصصة. يبلغ خطر الإصابة بأورام القولون الخبيثة مع تطور سرطان القولون والمستقيم أثناء الحياة حوالي 95٪. يتم العلاج من قبل متخصصين في مجال طب المستقيم والجهاز الهضمي والأورام وجراحة العظام وطب الأسنان وجراحة الوجه والفكين.

الأسباب

تنتقل متلازمة غاردنر بطريقة وراثية سائدة. يمكن أن تختلف شدة المظاهر السريرية المعوية وخارج الأمعاء بشكل كبير. تظهر الأعراض الأولى لمتلازمة غاردنر عادةً في الأطفال الأكبر من 10 سنوات. ربما تأخر ظهور الأورام مع تكون الأورام الأولى فوق سن العشرين. في بعض الحالات ، جنبا إلى جنب مع داء السلائل في الأمعاء الغليظة والأورام العظمية وأورام الأنسجة الرخوة في المرضى الذين يعانون من متلازمة جاردنر ، تم العثور على الاورام الحميدة في الأمعاء الدقيقة والمعدة والاثني عشر.

أعراض

تتضمن متلازمة جاردنر ثالوثًا مميزًا: داء السلائل المنتشر في الأجزاء السفلية من الأمعاء الغليظة ، أورام العظام من العظام المسطحة والأنبوبية ، والأورام الحميدة المختلفة في الجلد والأنسجة الرخوة. مع وجود عدد معتدل وصغير من الاورام الحميدة ، قد تكون المظاهر المعوية لمتلازمة جاردنر غائبة أو خفيفة. في مرحلة المراهقة أو الشباب ، يلجأ المرضى عادةً أولاً إلى الأطباء فيما يتعلق بظهور أورام العظام الحميدة والأنسجة الرخوة.

يمكن أن تكون الأورام العظمية في متلازمة غاردنر موضعية في كل من العظام المسطحة والأنبوبية. غالبًا ما تكون هناك آفة في عظام جمجمة الوجه ، مصحوبة بالتشوه. قد يكون هناك إزاحة وحتى فقدان للأسنان. بعد مرور بعض الوقت على ظهور نمو الأورام العظمية في مرضى متلازمة غاردنر ، لا تصبح الأورام خبيثة. أورام الأنسجة الرخوة متنوعة للغاية. الأورام الشحمية والأورام الجلدية الليفية والأورام الليفية العصبية والخراجات الظهارية شائعة بشكل خاص. الأورام العصيدية والأورام العضلية الملساء والأورام الأخرى أقل شيوعًا. أورام الأنسجة الرخوة في متلازمة غاردنر تتطور أيضًا بشكل حميدة ، والأورام الخبيثة غائبة.

غالبًا ما تصبح سلائل القولون في متلازمة جاردنر اكتشافًا عرضيًا أثناء دراسات الجهاز الهضمي لأسباب أخرى أو يتم اكتشافها أثناء الفحص الممتد الموصوف فيما يتعلق بظهور العديد من الأنسجة الرخوة والأورام العظمية. خلال متلازمة جاردنر ، يمكن التمييز بين ثلاث مراحل من تلف الأمعاء. في المرحلة الأولى ، يكون المرض بدون أعراض. في الحالة الثانية ، يلاحظ المرضى عدم ارتياح في البطن ، وانتفاخ ، وقرقرة ، واضطرابات متكررة في البراز. يمكن الكشف عن شوائب الدم والمخاط في البراز.

في المرحلة الثالثة ، يعاني المرضى الذين يعانون من متلازمة جاردنر من متلازمة الألم الواضحة ، وانتفاخ البطن المستمر ، والشوائب الوفيرة من المخاط والدم في البراز ، وفقدان الوزن ، والتعب ، والضعف العاطفي ، واضطرابات التمثيل الغذائي للبروتين والكهارل. يصاب العديد من مرضى متلازمة جاردنر بفقر الدم بسبب نزيف صغير ولكنه متكرر في كثير من الأحيان من الجهاز الهضمي السفلي. في بعض الحالات ، يصاب المرضى بحالات طارئة تتطلب رعاية طبية طارئة - نزيف معوي حاد أو انسداد معوي.

التشخيص

يتم تحديد التشخيص على أساس التاريخ العائلي (وجود متلازمة غاردنر في الأقارب) ، والصورة السريرية التي تتضمن ثالوثًا مميزًا ، وبيانات من دراسات إضافية. عند إجراء الفحص البدني ، يلاحظ الطبيب وجود أورام متعددة في العظام والأنسجة الرخوة من مواقع مختلفة. يعاني بعض المرضى الذين يعانون من متلازمة غاردنر من تشوهات في الوجه ناجمة عن أورام عظمية في جمجمة الوجه. عند ملامسة عظام الجذع والأطراف ، يمكن اكتشاف تكوينات شبيهة بالورم لكثافة العظام. مع الآفات الخفيفة ، قد يكون عدد الأورام ضئيلًا ، مما يجعل التشخيص صعبًا.

عند ملامسة البطن ، هناك ألم في المنطقة الحرقفية اليسرى. في المرحلة الأولى من تلف الأمعاء ، قد تكون هذه الأعراض غائبة. عند إجراء فحص المستقيم الرقمي على الغشاء المخاطي للمستقيم لمرضى متلازمة غاردنر ، تم العثور على عقد متعددة. على النقيض من الأشعة السينية ، تظهر هذه العقد كعيوب ملء. مع عقد صغيرة الحجم (أقل من 1 سم) ، يتم تقليل محتوى المعلومات في دراسة الأشعة السينية المتباينة. أثناء التنظير السيني ، يتم الكشف عن الاورام الحميدة في المستقيم والقولون. يمكن أن يختلف عدد الاورام الحميدة بشكل كبير.

يعاني بعض المرضى الذين يعانون من متلازمة جاردنر من آفات محدودة في أجزاء معينة من الأمعاء. على عكس التصوير الشعاعي ، يتيح الفحص بالمنظار تشخيص الأورام الحميدة من أي حجم ، بما في ذلك الأورام الصغيرة (التي يبلغ قطرها 1-2 مم). لتوضيح طبيعة وانتشار أورام العظام في متلازمة جاردنر ، يتم إجراء الأشعة السينية. مع أورام الأنسجة الرخوة ، يتم وصف الأشعة المقطعية أو التصوير بالرنين المغناطيسي أو الموجات فوق الصوتية للمنطقة المصابة. إذا لزم الأمر ، قم بإجراء خزعة من الأورام الحميدة وأورام العظام وأورام الأنسجة الرخوة.

يتم إجراء التشخيص التفريقي لمتلازمة غاردنر من قبل أطباء المستقيم الذين يعانون من الاورام الحميدة المتعددة المعتادة والأشكال الأخرى من داء السلائل العائلي. تتميز أنواع مختلفة من داء البوليبات الوراثي باختلافات معينة في توطين الأورام الحميدة السائدة (تلف الأمعاء الغليظة بأكملها ، تلف القولون البعيد) ، وطبيعة التغيرات المرضية في العظام والأنسجة الرخوة. لتوضيح هذه الاختلافات ، قبل إجراء التشخيص النهائي ، يتم إجراء فحص خارجي مفصل ، إما عن طريق تكوين مفاغرة اللفائفي المستقيم (في حالة عدم وجود الاورام الحميدة في المستقيم). ينصح بالجراحة في سن 20-25 سنة. بسبب الطبيعة المشوهة للعملية ، غالبًا ما يرفض المرضى الصغار الذين يعانون من متلازمة غاردنر هذا التدخل. في مثل هذه الحالات ، تظهر الملاحظة الديناميكية مع تنظير القولون كل 6-8 أشهر.

يدافع بعض الأطباء عن التدبير التوقعي ويعتقدون أن استئصال القولون لمتلازمة غاردنر يجب أن يتم فقط عند ظهور علامات الورم الخبيث أو إذا كان هناك نزيف متكرر مع تطور فقر الدم. مؤشرات التدخل الجراحي الطارئ في متلازمة جاردنر هي النزيف المعوي الغزير وانسداد الأمعاء.

التنبؤ والوقاية

مع العلاج المناسب في الوقت المناسب ، يكون تشخيص متلازمة جاردنر مواتياً للغاية. يتم تحديد شدة الدورة من خلال شدة داء السلائل وتوطين الأورام خارج الأمعاء. يُنصح الآباء الذين لديهم أقارب يعانون من هذا المرض بالتماس المشورة الطبية الوراثية أثناء التخطيط للحمل.