☰

Liečba typov Hirschsprungovej choroby podľa autorov. Hirschsprungova choroba - čo to je? Symptómy a liečba. Minimalizácia negatívnych dôsledkov

Ide o vrodenú patológiu hrubého čreva s nedostatočným rozvojom alebo nedostatkom nervové plexusy v submukóznej a svalovej vrstve celého hrubého čreva alebo jeho segmentu. Prejavuje sa chronickou zápchou, nedostatkom nutkania na stolicu, plynatosťou, nelokalizovaná bolesť brucha, asymetrický tvar brucha, intoxikácia. Diagnostikuje sa pomocou irrigoskopie, sigmoidoskopie, histológie bioptickej vzorky steny hrubého čreva, anorektálnej manometrie. liečený chirurgické metódy, pacientom sa odporúča jednostupňová alebo dvojstupňová resekcia hrubého čreva s vytvorením kolorektálnej anastomózy.

Všeobecné informácie

Aganglionóza hrubého čreva (vrodené megakolón) je jednou z najčastejších vývojových anomálií. tráviace orgány. Podľa pozorovaní sa prevalencia Hirschsprungovej choroby v populácii novorodencov pohybuje od 1 : 30 000 do 1 : 2 000. U 90 % pacientov choroba debutuje pred dosiahnutím veku 10 rokov. U chlapcov je anomália zistená 4,32-krát častejšie ako u dievčat. V 29,0-32,7% prípadov je patológia spojená s inými malformáciami, zatiaľ čo u 9% pacientov sa aganglióza hrubého čreva vyvinie ako súčasť Downovho syndrómu. Porucha bola prvýkrát opísaná v spisoch dánskeho pediatra Haralda Hirschsprunga v roku 1888. Relevantnosť včasnej detekcie choroby je spôsobená závažnosťou jej komplikácií.

Dôvody

Hirschsprungova choroba má polyetiologický pôvod, stále sa objasňuje úloha predpokladaných a produkčných faktorov podieľajúcich sa na vzniku agangliózy steny hrubého čreva. S najväčšou pravdepodobnosťou je vrodená malformácia výsledkom kritického poškodenia génov, ktoré regulujú tvorbu nervových štruktúr hrubého čreva. Podľa odborníkov v oblasti praktickej proktológie je výskyt Hirschsprungových anomálií uľahčený:

  • Zaťažená dedičnosť. U 20 % pacientov je rodinný charakter choroba. Podľa výsledkov molekulárno-genetických štúdií je pri zdedených mutáciách génov RET, GDNF, EDN3, ENDRB narušená migrácia neuroblastov z vagového neurocrestu, čo spôsobuje aganglionózu črevnej steny. V 12% prípadov ochorenia sa vysledujú chromozomálne odchýlky, v 18% - defekt sa prejavuje v štruktúre dedičných syndrómov.
  • Dysontogenéza. Nededičné formy ochorenia sú spojené s vplyvom vnútromaternicovej vírusovej infekcie, vysokej radiácie, mutagénnych chemických látok narušenie diferenciácie neuroblastov. Riziko vzniku anomálie sa zvyšuje s pôrodníckou patológiou a chronické choroby tehotná, sprevádzaná hypoxiou tkaniva - preeklampsia, kardiopatológia (hypertenzia, srdcové zlyhanie), diabetes mellitus.

Patogenéza

Vývoj Hirschsprungovej choroby je spôsobený porušením embryogenézy, pravdepodobne v 7-12 týždni gestačného veku, keď sú nervové plexusy Meissner (v submukóznej vrstve hrubého čreva) a Auerbach (v svalovej membráne čreva) tvorené. V dôsledku predčasného zastavenia migrácie neuroblastov alebo ich nedostatočnej diferenciácie sú namiesto typických submukozálnych a muskulo-intestinálnych plexusov s gangliami zastúpené črevné neuroštruktúry jednotlivými nervovými vláknami a gliovými elementmi.

Čím skôr je migrácia neuroblastov ukončená, tým rozšírenejšia je agangliová oblasť steny hrubého čreva. Acetylcholínesteráza sa hromadí v mukóznej vrstve, čo spôsobuje črevný spazmus, čo je patognomický znak Hirschsprungovej anomálie. V dôsledku tonického spazmu a nedostatku peristaltiky sa denervovaný segment stáva funkčnou prekážkou pohybu stolice. Chronické zadržiavanie črevného obsahu vedie k neustálej zápche a výraznému rozšíreniu nadložného čreva.

Klasifikácia

Systematizácia Hirschsprungovej choroby sa vykonáva s prihliadnutím na anatomické a klinické kritériá. V závislosti od lokalizácie aganglionickej oblasti najčastejšia rektosigmoidná forma ochorenia, zistená u 70 % pacientov, rektálna (až 25 % prípadov anomálie), medzisúčet (3 %), segmentálna (1,5 %), celk. (0,5 %). Podľa lokalizácie rozšíreného čreva sa rozlišuje megarektum, megasigma, ľavostranné, medzisúčet a celkové megakolón, megaileum. Pri diagnostike intestinálnej agangliózy Hirschsprung sa berú do úvahy znaky klinického priebehu:

  • Detský variant choroby. Vyskytuje sa u takmer 90% pacientov. Je charakterizovaný rýchlym vývojom, takmer úplnou absenciou nezávislej defekácie, nárastom príznakov intestinálnej obštrukcie. Chirurgický zákrok sa zvyčajne vykonáva v dvoch fázach.
  • Predĺžený variant agangliózy. Debuty u detí. Vzhľadom na malú dĺžku denervovaného segmentu sa vyvíja pomaly. Na nápravu zápchy sa dlhodobo používajú klystíry. Je možné vykonávať dvojstupňové aj jednostupňové operácie.
  • Latentný variant anomálie. Zápcha sa objavuje v dospievaní, pričom rýchlo nastáva tvorba chronickej obštrukcie hrubého čreva. Na zmiernenie zápchy sú potrebné denné klystíry. Prechod stolice sa zvyčajne obnovuje v dvoch fázach.

Pri kompenzovanom priebehu pretrváva nezávislá stolica mnoho rokov, ako sa choroba vyvíja, dochádza k 3-7-dňovej zápche, ktorej vyriešenie vyžaduje preháňadlá alebo klystír. U pacientov so subkompenzovaným stavom trvá zápcha bez vymenovania laxatív a klystírov viac ako 7 dní. Dekompenzácia ochorenia je indikovaná absenciou nezávislej defekácie a nutkaním na ňu, zhutnením črevného obsahu a tvorbou fekálnych kameňov, neúčinnosťou konzervatívnych metód vyprázdňovania čriev.

Príznaky Hirschsprungovej choroby

Rýchlosť vývoja klinického obrazu ochorenia závisí od prevalencie poškodenia čriev. Vo väčšine prípadov sa prvé príznaky objavia ihneď po narodení dieťaťa, ale niekedy je patológia asymptomatická, debut sa pozoruje už v dospievaní a dokonca aj v dospelosti. Hlavným prejavom agangliózy hrubého čreva je chronická zápcha a nedostatok nutkania na stolicu. U 50% pacientov sa vyskytuje opuch a bolesť v brušnej dutine, ktoré sú spojené s retenciou stolice.

Pri dlhom priebehu ochorenia sa vytvára asymetria brucha a rozšírenie kožnej žilovej siete. U niektorých pacientov možno zaznamenať aktívnu peristaltiku čriev. Pri Hirschsprungovej aganglióze sa často vyskytujú prejavy anémie – bledosť kože a slizníc, časté závraty, znížená výkonnosť. Môžu sa vyskytnúť príznaky všeobecnej intoxikácie tela: nevoľnosť a vracanie, bolesti hlavy. Patológia sa niekedy kombinuje s vrodenou heterochrómiou (nerovnaká farba dúhovky).

Komplikácie

V prípade Hirschsprungovej agangliózy je u pacientov narušené trávenie a vstrebávanie živiny, čo v kombinácii s poklesom chuti do jedla vedie k prudkej podvýžive až kachexii. Často sa vyskytuje anémia z nedostatku železa. Deti sú zakrpatené a fyzický vývoj. Dlhodobá stagnácia výkalov v čreve vyvoláva dysbakteriózu, zápalové zmeny na sliznici, ktoré sa môžu prejaviť paradoxnou hnačkou.

Najnebezpečnejšími komplikáciami Hirschsprungovej choroby sú nepriechodnosť čriev, preležaniny steny s fekálnym kameňom a perforácia čreva. Možno výskyt toxického megakolónu, ktorý sa vyznačuje rozšírením proximálneho čreva a nadmerným rastom patogénnej bakteriálnej flóry. Tento stav často vedie k zápalu pobrušnice a sepse v dôsledku prenikania črevných baktérií cez patologicky zmenenú črevnú stenu. V tomto prípade sú ostré difúzne bolesti v bruchu, opakované vracanie, horúčka.

Diagnostika

Podozrenie na Hirschsprungovu chorobu je možné v prítomnosti charakteristických fyzických príznakov (prehmatanie testovaného „nádoru“ a objavenie sa „ílového symptómu“ – stopy po stlačení hrubého čreva s prstami jasne vymedzenými cez prednú stenu brucho). Diagnostické vyhľadávanie zahŕňa komplexné laboratórne a inštrumentálne vyšetrenie pacienta, umožňujúce overiť diagnózu. Najinformatívnejšie v diagnostike agangliózy sú:

  • Retrográdny röntgen hrubého čreva. Zásyp hrubého čreva röntgenovým kontrastom umožňuje zviditeľniť jasný prechod medzi rozšíreným proximálnym črevom a zúženým distálnym črevom, ktoré nemá žiadnu inerváciu. Keď je klystír bária určený aj absenciou haustrácie hrubého čreva.
  • Endoskopické vyšetrenie konečníka a sigmoidného hrubého čreva. Sigmoidoskopia a rektosigmoskopia sa vykonáva bez špeciálnej prípravy pacienta. S Hirschsprungovou patológiou sa zistí kŕčovitá črevná stena, absencia výkalov. Proximálna je zväčšená časť hrubého čreva naplnená tuhými výkalmi.
  • Cytomorfologická analýza podľa Swensona. Histológia bioptických vzoriek rekta a hrubého čreva je „zlatým štandardom“ v diagnostike ochorenia. Na získanie spoľahlivých výsledkov sa odber vzoriek biologického materiálu vykonáva pozdĺž zadnej steny čreva v dĺžke 6 cm, počínajúc od zubatej línie. Okrem toho sa hodnotí aktivita AChE.
  • Meracia štúdia. Hirschsprungova aganglionóza je charakterizovaná absenciou reflexného otvorenia rektálneho zvierača v reakcii na zvýšenie tlaku. Zaznamenáva sa dyskoordinácia kontrakcie zvieračov a konečníka. Anorektálna manometria je dôležitým diagnostickým kritériom a má citlivosť okolo 85 %.

Zmeny v klinickej analýze krvi (leukocytóza, zvýšená ESR, toxická granularita neutrofilov) sa vyskytujú v prípade komplikovaného variantu ochorenia. Pri biochemickom krvnom teste sa pozoruje hypoalbuminémia a dysproteinémia. Ak má pacient paradoxnú hnačku, vykoná sa bakteriologické vyšetrenie výkalov na izoláciu patogénnych patogénov.

Hirschsprungovu aganglionózu treba najskôr odlíšiť od idiopatickej megakolón. Hlavné diagnostické kritérium je neprítomnosť submukóznych a intermuskulárnych nervových ganglií vo vzorkách intestinálnej biopsie. Venujte pozornosť anamnéze (včasný nástup ochorenia detstva), údaje zo štúdia aktivity AChE a anorektálnej manometrie. Na konzultáciu s pacientmi sa okrem odborného proktológa podľa indikácií podieľa aj špecialista na infekčné choroby a chirurg.

Liečba Hirschsprungovej choroby

U pacientov s potvrdenou diagnózou sa odporúča operácia na obnovenie priechodnosti čriev odstránením denervovanej oblasti. V štádiu diagnostiky a predoperačnej prípravy sa používajú konzervatívne metódy (korekcia metabolických porúch, odstránenie zápchy pomocou čistiacich, hypertonických a sifónových klystírov). Pri oneskorení konzervatívnej terapie megakolón postupuje, stav pacienta sa zhoršuje a zvyšuje sa riziko pooperačných komplikácií.

Pri výbere rozsahu a techniky chirurgická intervencia vziať do úvahy dĺžku aganglionického segmentu, stupeň prestenotickej expanzie, vek pacienta. Pri operácii brucha sa robí resekcia denervovanej oblasti a patologicky zmenenej expandovanej časti čreva, vzniká kolorektálna anastomóza. Na základe zvolenej techniky chirurgická liečba Hirschsprungovu patológiu existujú dva možné prístupy k vykonávaniu plánovaných intervencií:

  • Jednostupňová prevádzka. Je indikovaný pre kompenzovanú formu ochorenia a malú dĺžku agangliového segmentu. Postihnuté črevo sa odstráni a okamžite sa vytvorí anastomóza. Výhodou jednostupňového prístupu je menšia invazívnosť, avšak pri nesprávnom posúdení klinickej situácie sa zvyšuje pravdepodobnosť komplikácií v pooperačnom období.
  • Dvojstupňová prevádzka. Odporúča sa pacientom so subkompenzovanými a dekompenzovanými variantmi ochorenia, výraznými zmenami v hrubom čreve nad denervovanou oblasťou a rozšíreným agangliovým segmentom. V prvom štádiu, po resekcii čreva, sa vytvorí kolostómia, ktorá sa po určitom čase zošije s vytvorením anastomózy hrubého čreva počas rekonštrukčnej intervencie.

Urgentná alebo urgentná operácia sa vykonáva pri akútnej črevnej nepriechodnosti, prederavení čreva, preležaninách črevnej steny s fekálnym kameňom. Výkon sa vykonáva v rámci resekcie sigmoidálneho hrubého čreva, ľavostrannej hemikolektómie, koloprotektómie s uložením kolostómie alebo ileostómie. V budúcnosti sa prechod črevného obsahu obnoví chirurgickými metódami. Dispenzárne klinické vyšetrenie operovaných pacientov sa vykonáva týždenne mesiac po operácii, štvrťročne rok a ročne 3 roky.

Prognóza a prevencia

Výsledok Hirschsprungovej choroby závisí od času jej zistenia a stupňa poškodenia nervových ganglií čreva. V prípade včasnej diagnostiky a chirurgickej korekcie je prognóza pomerne priaznivá. Pri absencii liečby dosahuje detská úmrtnosť v prvých mesiacoch života 80%. kvôli vrodený charakter opatrenia na prevenciu špecifické pre patológiu neboli vyvinuté. Keď sa objavia prvé príznaky ochorenia, mali by ste okamžite konzultovať s lekárom, aby ste predišli vzniku závažných komplikácií.

), ktoré sa pozorujú v detstve aj počas celého obdobia života. Z väčšej časti je choroba dedičná a vo vzťahu k mužského pohlavia, tento neduh je oveľa bežnejší ako v ženskej línii (4-6 krát viac). Vo väčšine prípadov je konzervatívna forma liečby neúčinná, preto je práve operácia riešením, ktoré pomôže problém vyriešiť.

Choroba implikuje patológiu hrubého čreva, ktorá sa prejavuje v neprítomnosti alebo smrti nervových buniek na svalovom základe v oblasti Auerbachovho plexu a Meissnerovej submukózy. To vysvetľuje absenciu svalovej kontrakcie orgánu v oblasti, kde je postihnutý, a tvorbu hrudiek výkalov, ktoré následne tvoria stagnáciu.

Príčiny

Odborníci v tejto oblasti nemôžu poskytnúť jasné odôvodnenie príčin výskytu choroby. Pri diagnostikovaní ochorenia medzi symptómami, ktoré sú podobné iným ochoreniam gastrointestinálneho traktu, sú zlyhania alebo absencia elektrických impulzov v práci myocytov hladkého svalstva. Tento faktor je znakom prítomnosti myogénnej zložky, ktorá sa má podieľať na vzniku ochorenia.

Dôvody, ktoré sa považujú za základ nástupu ochorenia, sú:

  • Zmeny ovplyvňujúce prechod do distálnej časti čreva neuroblastov v ontogenéze.
  • Negatívne zmeny v diferenciácii alebo proliferácii v čase migrácie neuroblastov, vyjadrené smrťou alebo zlyhaniami v prežití počas prechodu.
  • Genetická predispozícia k Hirschsprungovej chorobe.
  • Vystavenie baktériám, vírusom, ako aj prítomnosť iných provokatívnych environmentálnych faktorov.

Formy Hirschsprungovej choroby

Pri štúdiu prejavov odborníci berú do úvahy množstvo náchylnosti a faktory ovplyvňujúce proces prechodu z jednej fázy ochorenia do druhej. Hlavné formy ochorenia sú:

  • Odškodnenie. Formát ochorenia je charakteristický tým, že prejav zápchy je viditeľný od samého začiatku ich výskytu. Najbežnejšia forma ochorenia je diagnostikovaná v ranom detstve, ale dá sa ľahko prekonať použitím klystírov.
  • Subkompenzované. Potom, čo klystír prestane odstraňovať problém zápchy a dôjde k zhoršeniu stavu pacienta, čo sa prejavuje znížením hmotnosti, objavením sa ťažkosti pri pohyboch, dýchavičnosťou, pocitmi bolesti v bruchu, všetkými príznakmi na tvári sa objaví nová forma ochorenia.
  • Dekompenzovaný. Použitie klystíru nezaručuje úplné vyprázdnenie, dochádza k pocitu nepohodlia, najmä v dolnej časti brucha. Nie zriedka je symptomatológia sprevádzaná nadúvaním, obštrukciou. U detí je formát ochorenia určený s úplnou a medzisúčtovou formou lézie.

Štádiá Hirschsprungovej choroby

Prečo a čo spôsobuje výskyt choroby, odborníci nedokážu presne odpovedať, chorobu nemožno logicky vysvetliť faktormi, ktoré môžu vyvolať nástup choroby. Hlavným znakom je prejav zápchy už v ranom detstve, ktorý sa podľa vývoja delí na tri úseky na ostatné časové obdobie.

  • Štádium kompenzácie je badateľné vo svojich prejavoch už v detstve a prejavuje sa častou zápchou. Liečba sa vykonáva metódou nastavenia klystírov s pridaním ľahko stráviteľných potravín do stravy.
  • subkompenzované štádium. Klystír, ako spôsob kontroly choroby, časom stráca účinnosť. Vývoj plynatosti a neustálej ťažkosti v dolnej časti brucha nadobúda inú formu vývoja ochorenia, čo si vynucuje použitie lieky laxatívny charakter. S prudkým poklesom hmotnosti, poklesom hladiny hemoglobínu a metabolickými poruchami sa na tvári objavia všetky príznaky prechodu do konečného štádia ochorenia.
  • dekompenzované štádium. Akútne obdobie, v ktorom lieky prakticky neriešia problém s obštrukciou priechodnosti. Na tvári sú všetky príznaky vývoja, pri ktorých iba chirurgická intervencia rieši problém akumulácie výkalov v oblastiach, kde je úplná (čiastočná) obštrukcia.

Hirschsprungova choroba: príznaky

Hirschspruntova choroba je dedičná, tento faktor vám umožňuje diagnostikovať ochorenie od samého narodenia dieťaťa. Hlavným charakteristickým príznakom ochorenia sú ťažkosti so stolicou. Neskorá diagnostika agangliózy komplikuje konzervatívnu metódu liečby a chirurgická intervencia predstavuje množstvo prekážok vo forme komplikácií, ktoré ovplyvňujú životne dôležitú činnosť orgánu.

Niekedy sa príznaky neobjavia okamžite, už v dospievaní, po ktorom sa choroba môže rýchlo presunúť z jedného štádia do druhého.

Všeobecné príznaky

Klinické príznaky choroby sa môžu líšiť v dôsledku rozdielov vo formách závažnosti poškodenia čriev. Vo väčšine prípadov nástup príznakov umožňuje diagnostikovať ochorenie hneď po narodení dieťaťa, no nie je nezvyčajné, že sa to stane aj v puberte. Všeobecné príznaky choroba sa prejavuje častou zápchou, hnačkou, záchvatmi nevoľnosti, vracaním (nie je nezvyčajné s prímesou žlče) a nekontrolovanými skokmi pri priberaní a chudnutí.

U detí od 5 rokov a starších pretrváva zápcha, zväčšuje sa objem žalúdka, pozoruje sa zvýšená výmena plynov, inhibuje sa vývoj a rast dieťaťa a na pozadí malabsorpcie sa vyvíja malabsorpčný syndróm. Vo všeobecnom obraze nie je zriedkavá anémia, ktorá vzniká z častých krvných strát. Všetky tieto príznaky prispievajú k rozvoju infekcií, čo zase vyvoláva výskyt enterokolitídy, choroby sprevádzanej horúčkou, vracaním, hnačkou. Časté prejavy toxikózy ovplyvňujú veľkosť hrubého čreva, ktoré sa rozširuje a vytvára nové problémy.

Príznaky Hirschsprungovej choroby u detí

Príznaky ochorenia sa u detí s vekom menia, je to badateľné najmä od samého začiatku. skoré obdobie diagnostike a počas celého vývoja dieťaťa.

  • U detí do jedného mesiaca je možné pozorovať prvú stolicu s normálnym tempom vývoja v prvých 24 hodinách, u dojčiat s Hirschsprungovou chorobou sa prvé vyprázdnenie vyskytuje s oneskorením až dva dni alebo viac. Pri dotyku prstami brušná dutina, pozoruje sa opuch, zatiaľ čo dieťa vzlyká, píska. Ďalším príznakom je zvracanie, dieťa nereaguje na jedlo.
  • Od mesiaca do roka má hmotnosť dieťaťa odchýlky, a to v smere nárastu aj poklesu vo vzťahu k norme u zdravých detí. Dieťa často zvracia časté záchvaty nevoľnosť, prítomnosť neustále opuchnutých oblastí brucha. Vyprázdňovacie procesy sú nepravidelné, často sa pozoruje hnačka, čo naznačuje vývoj ochorenia.
  • Po roku sa pozoruje neustála zápcha, výkaly na výstupe sa formujú do stuhy s veľmi nepríjemným, charakteristickým zápachom. "Žabie bruško" a plynatosť je iná charakteristický príznak choroby, dochádza k zväčšeniu obvodu brucha.

Pri nesprávnej liečbe sa ochorenie prejavuje poklesom hladiny hemoglobínu, dochádza k deformácii hrudníka, častej tvorbe výkalov do kameňov, váha dieťaťa nie je stabilná, pozorujú sa skoky nahor aj nadol až do vyčerpania.

Symptómy u dospelých

Od dospievania môže choroba dlhé obdobie byť v relatívnom pokoji, to do značnej miery závisí od počtu ganglií. Nervové bunky, keď sa nahromadia, môžu negatívne ovplyvniť motorické funkcie čreva, inými slovami, čím menej ich je k dispozícii, tým ľahšie je kontrolovať ochorenie. V takýchto prípadoch sa choroba zvyčajne prejavuje nasledujúcimi príznakmi:

  • Kŕčové bolesti, ktoré sa z času na čas objavujú pozdĺž hrubého čreva.
  • Absencia hovorov.
  • Zvýšená plynatosť a časté hromadenie plynov.
  • Zhutnenie hmôt, prítomnosť fekálnych kameňov.
  • Časté záchvaty nevoľnosti, kvôli neustálemu toxické účinky vytvorené výkalmi.
  • Vývoj heterochrómie, choroby prejavujúcej sa nerovnomernou farbou dúhovky. Heterochrómia sa vyvíja na pozadí nedostatku jedného z pigmentov, melanínu.
  • Nadúvanie, ktoré sa pozoruje od raného detstva.

Diagnostika

Choroba je v mnohých symptómoch podobná iným ochoreniam tráviaceho traktu, preto diagnostická technika používaná v modernej medicíne zahŕňa niekoľko výskumných metód. Pri diagnostikovaní Hirschsprungovej choroby sa berú do úvahy sťažnosti pacienta, na základe ktorých sa študuje prítomnosť zápchy a čas ich výskytu.

Zhromažďovaním anamnézy lekár zistí prítomnosť nosiča choroby medzi rodinnými príslušníkmi, prenesenými infekčné choroby, trauma, operácia. Primárna diagnostika sa vykonáva pomocou digitálneho vyšetrenia konečníka, používa sa ultrazvukové zariadenie, rádiografia, kontrastné látky. Pomocou biopsie (štúdia malého fragmentu odobraného z postihnutej oblasti čreva) sa objasní prítomnosť alebo neprítomnosť nervových buniek. Kolonoskopia zahŕňa štúdium hrubého čreva po celom jeho povrchu, čo umožní určiť rozsah lézie a jej umiestnenie, miesta zúženia a rozšírenia.

Metódy diagnostiky Hirschsprungovej choroby

Hirschsprungova choroba sa diagnostikuje pomocou špeciálnych techník a metód. V kombinácii metód špecialisti nielen diagnostikujú ochorenie, ale objasňujú aj celkový klinický obraz, štádium vývoja a ďalšie spôsoby liečby.

  • Röntgenové vyšetrenie orgánov. Na obrázku sú zväčšené a opuchnuté slučky na orgánoch, niekedy si pomocou metódy môžete všimnúť hladinu tekutiny.
  • Rektálne vyšetrenie. Pomocou metódy sa detegujú prázdne útvary v konečníku, hodnotí sa aktivita zvierača.
  • Irrigografia. Metóda umožňuje určiť dĺžku slučky, ktorá ovplyvnila oblasť brušnej dutiny. Priemer rozšírenia hrubého čreva môže presiahnuť 15 cm.
  • Sigmoidoskopia. Pomocou metódy sa študuje prítomnosť prekážok, ktoré bránia prechodu úsekov konečníka cez regidické časti konečníka, odhaľuje sa nedostatočnosť fekálnych hmôt. Študuje sa akútnosť prechodu zo zúženej časti distálneho úseku na proximálne úseky, ktoré sa vyznačujú nárastom veľkosti. Úlohou štúdie je tiež študovať prítomnosť výkalov rôznej tvrdosti.
  • Štúdie pomocou ultrazvuku.
  • Použitie kontrastná látka na štúdium horných čriev a iných oblastí. Štúdium času oneskorenia v miestach rozšírenia hrubého čreva (niekedy proces evakuácie trvá 5-6 dní).
  • Meranie hrubého a rektálneho tlaku pomocou anorektálnej manometrie.
  • Biopsia. Vyrezaním malého fragmentu zo stien orgánu na výskum na tému nedostatku alebo spomalenia vývoja intramurálnych ganglií, ktorých nervové zakončenia sa nachádzajú v celom orgáne. Fragment sa odreže podľa Swansonovej biopsie.
  • Na objasnenie rádiológie štúdií sa okrem toho používa kolonoskopia.
  • Tkanivová acetylcholínesteráza sa testuje na aktivitu jej enzýmu pomocou histochemickej štúdie. Zo sliznice rekta sa odoberie biopsia z povrchu orgánu na zistenie kvality aktivity nervové vlákna slizničná acetylcholínesteróza.

Klinický obraz

Klinický obraz sa prejavuje vo forme symptómov vyjadrených mierkou postihnutých buniek umiestnených na povrchu stien orgánu. Väčší počet postihnutých buniek zosilňuje formu exacerbácie, zatiaľ čo malý formát sa určitý čas, možno aj niekoľko rokov, nemusí prejaviť ako choroba. Je to spôsobené prítomnosťou buniek, ktoré sa plne vyrovnávajú s prácou, čo kompenzuje nečinnosť poškodených oblastí.

Obraz klinického stavu sa prejavuje na pozadí symptómov:

  • Zápchy, ktoré trápia takmer neustále. Obdobie samovyprázdňovania sa pozoruje v období od 8 dní do dvoch týždňov, prípadne úplne chýba a problém sa rieši pomocou klystírov.
  • Nutkanie na močenie chýba alebo je zriedkavé.
  • Častá riedka stolica na pozadí dlhotrvajúcej zápchy.
  • Možné sú pocity teploty a bolesti v oblasti hrubého čreva vo forme kŕčov.
  • Nadúvanie, neustále hromadenie plynov.
  • Kalenie výkalov, ktoré sa často mení na kamene.
  • Príznaky toxickej otravy: nevoľnosť, vracanie, bolesti hlavy na pozadí stagnácie výkalov.
  • Melanín (druh pigmentu) sa pozoruje v stave nedostatku aj prebytku v dôsledku metabolických porúch. Vonkajšími znakmi je to viditeľné v zmene očnej dúhovky.

Neustála zápcha, hromadenie plynov a toxikóza vedú k zväčšeniu brucha, vďaka čomu je „žabacie“, postupne sa pozoruje rednutie brušnej steny, črevné slučky sa stávajú viditeľnými a niekedy dokonca aj práca peristaltiky.

Hirschsprungova choroba: liečba

Podľa účinnosti riešenia problému sa chirurgická metóda považuje za hlavný typ liečby choroby, od r konzervatívne metódy môže len spomaliť proces vývoja a prechod z jednej formy choroby na druhú. Odborníci ako pomocnú liečbu choroby odporúčajú dodržiavať činnosti, ktoré pomôžu udržať určitú úroveň zdravia. Rovnaké opatrenia a postupy sa používajú ako prípravná fáza na chirurgickú intervenciu.

Dôvodom chirurgickej intervencie je pokročilá forma ochorenia alebo absencia pozitívneho výsledku pri konzervatívnej liečbe. Obdobím, kedy si pacient po operácii obnoví zdravie, je rehabilitácia, jej termíny sa môžu líšiť v závislosti od výsledkov a náročnosti liečebného postupu.

Predoperačné opatrenia

Terapia Hirschsprungovej choroby je často neúspešná ako konzervatívna liečba, no ako prípravné predoperačné obdobie podľa odborníkov dokáže zlepšiť alebo stabilizovať stav pacienta.

Terapeutická a prípravná terapia ako predoperačné opatrenia zahŕňa:

  • Použitie klystírov ako čistiacich procedúr.
  • Diétne jedlo vrátane ovocia a zeleniny, kyslomliečnych výrobkov, ktoré pomáhajú zmäkčiť výkaly bez toho, aby vyvolali zvýšenie tvorby plynov.
  • Použitie proteínových prípravkov a roztokov infúznych roztokov elektrolytov intravenóznym podaním (kvapkadlá).
  • Príjem komplexných stopových prvkov a vitamínov.
  • Použitie masáže ako stimulátora peristaltiky.

Odborníci odporúčajú venovať pozornosť aj liečebným telocvikom a zdravému životnému štýlu, tieto dva faktory pomáhajú pri stabilizácii zdravotného stavu pacienta. Pred operáciou špecialisti často používajú prebiotickú liečbu na obnovenie črevnej mikroflóry.

Chirurgia pre Hirschsprungovu chorobu

Vrodená chyba vo funkcii inervácie čreva, alebo skôr v jeho dolných častiach, vedie k neustálej stagnácii výkalov. Keďže konzervatívna liečba nerieši problém zápchy a obštrukcie, iba operácia orgánu môže obnoviť normálne odstraňovanie výkalov prirodzene z tela. Operácie sa vykonávajú v etapách:

  • Uloženie umelej fistuly (lámač kostí) na jeden z úsekov čreva.
  • Chirurgické odstránenie oblastí, kde nie sú žiadne nervové zväzky.

Všetky operácie sú zamerané na odstránenie postihnutých častí orgánu pri zachovaní funkčnej zóny hrubého čreva a následné pripojenie k konečníku.

Duhamelova operácia pre Hirschsprungovu chorobu

Jednostupňový pohľad na operáciu a Duhamelova metóda intervencie sa vykonáva presne naraz, je rozdelená do dvoch etáp, takže sa postupne zapoja dve sekcie: v perineu a brušnej dutine. Podstata chirurgickej intervencie podľa Duhamelovej metódy spočíva v tom, že v miestach expanzie orgánu (rekta) sa vykonáva disekcia. Predpokladá sa, že horná časť je vyvedená kanálom medzi krížovou kosťou v blízkosti vonkajšieho zvierača a dolný koniec je úplne zošitý.

Odchodom asi 1 cm od análneho výstupu sa sliznica odlupuje smerom nahor s pohybom nie väčším ako 2 cm. V tejto oblasti sa urobí rez cez všetky vrstvy, priamo na konečníku, po ktorom sa cez výsledné okno prechádza sigmoidná časť orgánu. Dr. Bairov urobil významný doplnok k operačnému procesu, ktorý sa prejavuje v použití špeciálnej drviacej svorky, ktorá sa aplikuje na takzvanú "ostruhu", ktorá sa objavila pri resekcii aganglionickej oblasti. Toto pridanie vytvára ďalší spontánny typ anastomózy.

Operácia Swenson

Pohyblivosť resekovanej oblasti hrubého čreva správnym smerom (distálnym), to je podstata chirurgickej intervencie podľa Swensonovho princípu. Časť orgánu nie je mierne privedená do konečníka, vpredu (do 5 cm), zatiaľ čo posterolaterálna zóna konečníka je posunutá o niečo viac. Vzdialenosť od konečníka nepresahuje 2 cm.

Druhý stupeň chirurgického zákroku sa vykonáva aplikáciou šikmej anastomózy v oblasti extraperitoneálnej dutiny. Okrem toho sa vykonáva extraperitoneálna resekcia oblasti rozšírenia hrubého čreva a agangliového segmentu.

Operácia Soave

Za najsľubnejšiu sa považuje metóda Soave modifikovaná profesorom Lenyushkinom. Charakteristickým rysom metódy je odstránenie serózno-svalovej vrstvy zo slizničného tkaniva aganglionickej zóny takmer po celej jej dĺžke bez toho, aby sa do vnútorného zvierača dostali asi 2-3 cm. Orgán prechádza z hrubého čreva cez konečník do hrádze cez svalový valec pozdĺž konečníka. Vynechané črevo sa resekuje zospodu s výpočtom voľného prepadnutia malej medzery, do 7 cm.

Počas druhej operácie je druhou fázou intervencie odrezanie prebytočnej časti orgánu a to potom, čo sa anastomóza bez šitia vyskytne 2-3 týždne po hlavnom chirurgickom zákroku.

Pooperačné obdobie

Vo väčšine prípadov sa operácia na liečbu Hirschsprungovej choroby končí úspešne a pacienti môžu v budúcnosti viesť normálny život. Operácie tohto druhu sú technicky zložité a úplné zotavenie si bude vyžadovať značné časové obdobie, presnejšie od 4 mesiacov do šiestich mesiacov. Počas tejto doby môžu pacienti zaznamenať spontánny odchod stolice.

Tieto skutočnosti naznačujú, že počas chirurgického zákroku došlo k malým chybám alebo adaptačné obdobie prebieha pomaly. Počas tohto obdobia sú kompenzačné reakcie viditeľné na pozadí sekundárnych zmien, čo je priťažujúci pooperačný jav. Takéto prejavy vyžadujú dodatočné opatrenia na liečbu pooperačných následkov. Hlavné negatívne vedľajšie účinky pozorované v pooperačné obdobie, sú:

  • Prejavy akútnej enterokolitídy.
  • Hnačka (tekutá stolica).
  • Zápcha.
  • Porušenie švov na kĺboch ​​častí orgánov v oblastiach odstránenia postihnutých oblastí.
  • Komplikácie infekčnej povahy.
  • Peritonitída.

Ak chcete normalizovať stoličku, budete musieť dodržiavať diétu, ktorá zahŕňa používanie rastlinných potravín bohatých na vlákninu. Čas je presne ten faktor, ktorý je potrebný na normalizáciu stavu pacienta, a to prírastok hmotnosti a vymiznutie nepríjemných symptómov.

Keď sa telo po operácii zotavuje, pacientom je predpísaná cvičebná terapia, ktorá zahŕňa cvičenia, ktoré zlepšujú fungovanie všetkých orgánov gastrointestinálneho traktu a zažívacie ústrojenstvo.

Prevencia Hirschsprungovej choroby

Abnormálny jav a choroba sa týka špecificky takýchto chorôb, neznamená použitie špeciálnych preventívnych opatrení vo vzťahu k stabilizácii stavu pre kategóriu pacientov postihnutých týmto ochorením. V tomto prípade je najlepším preventívnym opatrením operácia, práve táto metóda raz a navždy rieši problém negatívneho vplyvu choroby na ľudský organizmus. Ak sa ochorenie neprejavuje v aktívnej forme a je dočasne rozhodnuté nezasahovať do jeho priebehu pomocou chirurgického zákroku, predpokladá sa len niekoľko metód v podobe preventívnych opatrení ochorenia:

  • Aktívny životný štýl a športové cvičenia všeobecného posilňovacieho plánu.
  • Správny výber jedla, odmietnutie príliš horúcich, korenistých a iných druhov potravín, čo zahŕňa zvýšené zaťaženie tráviaceho traktu.

Hirschsprungova choroba je vrodená aganglióza hrubého čreva (absencia správnych nervových buniek v Auerbachovom svalovom plexu a Meissnerovom submukóznom plexe, s absenciou kontrakcie v postihnutej oblasti čreva, stagnácia fekálnych hmôt v nadložných úsekov, čo má za následok výrazné rozšírenie a predĺženie čreva.

Výskyt ochorenia je 1:5 000 novorodencov.

Prevládajúce pohlavie je muž (4-5:1).

Príznaky Hirschsprungovej choroby

Prejavy u detí

Skoré príznaky:

  • zápcha,
  • plynatosť,
  • zväčšenie obvodu brucha ("žabie brucho")

Neskoré príznaky:

  • anémia,
  • hypotrofia,
  • deformácia hrudníka,
  • fekálne kamene

Prejavy u dospelých

  • Nedostatok nezávislej stolice od detstva
  • Žiadne nutkanie na stolicu
  • Bolesť brucha, ktorá sa zvyšuje so zvyšujúcim sa trvaním retencie stolice.

Štádiá ochorenia

  • Kompenzované - zápcha bola zaznamenaná už od detstva, čistiace klystíry ju ľahko eliminujú na dlhú dobu
  • Subkompenzované - postupne sa klystíry stávajú čoraz menej účinnými, stav pacienta sa zhoršuje: telesná hmotnosť klesá, ťažkosť a bolesť brucha, dýchavičnosť; zaznamenala ťažkú ​​anémiu, metabolické poruchy. Stav subkompenzácie sa vyskytuje u pacientov s dekompenzáciou na pozadí konzervatívnej liečby.
  • Dekompenzované - čistiace klystíry a laxatíva zriedka vedú k úplnému vyprázdňovaniu. V dolnej časti brucha je pocit ťažkosti, plynatosť. Pod vplyvom rôznych faktorov (prudká zmena výživy, ťažká fyzická aktivita) sa u pacientov vyvinie akútna črevná obštrukcia. U detí sa často pozoruje dekompenzácia s medzisúčtovými a celkovými formami poškodenia.
  • Akútna forma Hirschsprungovej choroby sa u novorodencov prejavuje v podobe nízkej vrodenej nepriechodnosti čriev.

Pre Hirschsprungovu chorobu, na rozdiel od iných príčin zápchy (nádor, atonická zápcha u starších ľudí, s ulceróznou kolitídou), je charakteristický výskyt zápchy od narodenia alebo raného detstva.

Rodičia často zaznamenávajú prítomnosť endokrinných, mentálnych a neurologických abnormalít.

Ochorenie môže sprevádzať ďalšie vrodené anomálie: Downova choroba, neuzavretie mäkkého podnebia

Diagnostika

  • Rektálne vyšetrenie odhalí prázdnu ampulku konečníka aj v prípadoch dlhšie trvajúcej retencie stolice. Tón zvierača, najmä vnútorného, ​​je zvýšený
  • Sigmoidoskopia: ťažkosti s prechodom cez distálne (tuhé) časti konečníka, absencia výkalov, ostrý prechod zo zúženej distálnej časti konečníka do rozšírených proximálnych častí, prítomnosť výkalov alebo fekálnych kameňov v nich, napriek starostlivá príprava čreva na výskum.
  • Obyčajný röntgen brucha: opuchnuté, rozšírené slučky hrubého čreva, niekedy odhaľujúce hladiny tekutín.
  • Irrigografia: rozšírené, predĺžené slučky hrubého čreva, zaberajúce celú brušnú dutinu; ich priemer dosahuje 10-15 cm alebo viac.
  • Prechod suspenzie bária: normálny prechod kontrastu horným gastrointestinálnym traktom (žalúdkom, tenké črevo), výrazné spomalenie v rozšírených častiach hrubého čreva, z ktorých sa kontrast dlho nevyčerpáva (až 4-5 dní)
  • Kolonoskopia potvrdí RTG nález.
  • Biopsia steny rekta podľa Swansona: vyreže sa segment steny čreva (všetky vrstvy) s veľkosťou 1,0 x 0,5 cm x 3-4 cm. Zisťuje sa neprítomnosť alebo nedostatočný rozvoj ganglií intramurálnych nervov v stene hrubého čreva
  • Histochemická diagnostika je založená na kvalitatívnom stanovení aktivity enzýmu tkanivovej acetylcholínesterázy. Za týmto účelom sa vykonáva povrchová biopsia rektálnej sliznice a zisťuje sa zvýšenie aktivity acetylcholínesterázy parasympatických nervových vlákien sliznice.

Liečba Hirschsprungovej choroby

Konzervatívna liečba je neúčinná, ale možno ju považovať za prípravu na chirurgickú liečbu.

  • Strava: ovocie, zelenina, mliečne výrobky, potraviny neprodukujúce plyn
  • Stimulácia peristaltiky masážou, liečebnými cvičeniami, fyzioterapeutickými metódami
  • Použitie čistiacich klystírov
  • Intravenózne infúzie proteínových prípravkov, roztoky elektrolytov
  • Vitamínová terapia.

Chirurgia

Diagnóza Hirschsprungovej choroby je indikáciou na chirurgickú intervenciu. hlavným cieľom chirurgická liečba(u detí aj dospelých) - ak je to možné, úplné odstránenie agangliovej zóny, rozšírené úseky a zachovanie funkčnej časti hrubého čreva.

Radikálne operácie Swanson, Soave, Duhamel sú určené pre deti, u dospelých ich realizácia v čistej forme nie je možná z dôvodu anatomické vlastnosti alebo v súvislosti s ťažkou sklerózou v submukóze a svalových membránach čreva.

Za najvhodnejšiu na liečbu Hirschsprungovej choroby u dospelých sa považuje modifikácia operácie Duhamel vyvinutá vo Výskumnom ústave proktológie (Moskva). Hlavné zásady: bezpečnosť a asepsia prevádzky; maximálne odstránenie aganglionickej zóny s vytvorením krátkeho rektálneho pahýľa; zabraňuje poškodeniu vnútorného zvierača konečník; dvojstupňová tvorba kolorektálnej anastomózy.

Predpoveď

Prognóza Hirschsprungovej choroby je pri chirurgickej liečbe pred rozvojom komplikácií pomerne priaznivá.

Pri krátkom aganglionickom segmente je retencia mekónia a následne stolice u novorodencov často obmedzená na 1-3 dni a rieši sa hnačkou alebo čistiacimi klystírmi. Tieto prípady možno rozpoznajú až staršie deti.

Takáto komplexná vrodená choroba, ako je Hirschsprungova choroba, sa vyskytuje u dospelých aj u detí. Hlavným patologickým prejavom je neustála zápcha. Zároveň sa symptomatológia vyhlasuje od prvých dní života, líši sa genetickým pôvodom. Podľa štatistík chlapci ochorejú 4-5 krát častejšie ako dievčatá. Liečba choroby sa uskutočňuje chirurgickým zákrokom, pretože konzervatívne metódy neprinášajú požadovanú účinnosť.

Podstata choroby

Hirschsprungova choroba je vrodená patológia hrubého čreva, ktorá sa vyskytuje v dôsledku defektov vo vývoji nervových plexusov. Prispieva k vzniku zápchy, ako aj k zmene veľkosti čreva.

Výskyt tejto patológie môže ovplyvniť množstvo dôvodov. V súčasnosti je napísaných pomerne veľa vedeckých článkov, ktoré popisujú podobný neduh. Ochorenie sa vo väčšine prípadov vyskytuje s poruchami absorpcie v hrubom čreve, ako aj s dlhotrvajúcou zápchou. V súlade s lekárskym výskumom a štatistikami je to mužská polovica, ktorá je obzvlášť náchylná na takú patológiu, ako je Hirschsprungova choroba.

U detí sú v 20% prípadov diagnostikované aj iné vrodené ochorenia nervového systému, ako aj patológie srdca a krvných ciev a porucha genitourinárneho systému. Deti s Downovým syndrómom majú niekoľkonásobne vyššiu pravdepodobnosť Hirschsprungovej choroby v porovnaní s deťmi bez akýchkoľvek chromozomálnych chýb.

U detí, ktoré sa práve narodili, je patologický klinický obraz priamo určený výškou a rozsahom umiestnenia oblasti agangliózy. Bez ohľadu na údaje uvedené vyššie sa príznaky ochorenia prejavujú jasne. Napríklad, ak je zóna agangliózy umiestnená vysoko pri konečníku a predĺžená, znaky budú ostré a obzvlášť jasné.

Prvá zmienka o chorobe

Svet sa o Hirschsprungovej chorobe prvýkrát dozvedel v pediatrii v roku 1888, opísal ju detský lekár Harald Hirschsprung. Pozoroval dvoch chlapcov s týmto ochorením, ktorí následne zomreli na chronickú zápchu.

Ochorenie spočíva v tom, že je narušená inervácia hrubého čreva a jeho dolných úsekov, čím sa znižuje peristaltika agangliového segmentu. Keď sa u pacienta objavia takéto poruchy, hromadí sa črevný obsah, čo následne vedie k zápche. Patológia sa vo väčšine prípadov prejavuje u pacientov mladších ako desať rokov. V medicíne je ich niekoľko klinické štádiá a anatomické formy Hirschsprungovej choroby (ICD 10 - Q43.1.).

Anatomické formy sa pozorujú takto:

  • Rektálna forma - často sa vyskytuje v nasledujúcich dvoch typoch: prvý prispieva k poškodeniu perinea v oblasti konečníka, zatiaľ čo druhý ovplyvňuje ampulárne a ampulárne časti konečníka.
  • Segmentová forma, ktorá sa prejavuje buď segmentom v rektosigmoideálnom spojení, alebo dvoma segmentmi a oblasťou, ktorá sa nachádza medzi nimi.
  • Rektosigmoidálny. Jeho prvý typ spôsobuje poškodenie distálnej tretiny sigmoidného hrubého čreva, druhý - úplne esovité hrubé črevo alebo väčšina z toho.
  • Medzisúčet, ktorý ovplyvňuje pravú alebo ľavú polovicu hrubého čreva.

Zápcha sa tiež zvyčajne delí na tieto odrody: skoré a neskoré. Včasná zápcha sú črevné poruchy, ktoré sa objavujú od prvých dní života dieťaťa, neskoro - objavenie sa fekálnej intoxikácie, podvýživy a anémie.

Dôvody

Mnohé vedecké a lekárske štúdie preukázali vplyv množstva faktorov na vznik a rozvoj Hirschsprungovej choroby. Zistilo sa, že od piateho do dvanásteho týždňa sa v plode tvoria nervové zhluky, ktoré sú potrebné pre normálne fungovanie tráviaceho systému. V niektorých prípadoch sa tento proces zastaví z mnohých dôvodov, čo zase prispieva k vzniku patológie. To môže zahŕňať:

  • Mutácie a štrukturálne defekty v DNA.
  • Dedičná predispozícia.

U detí je Hirschsprungova choroba charakterizovaná niekoľkými hlavnými formami:

  • Kompenzovaná, ktorá je stanovená odborníkmi od prvých dní po narodení dieťaťa a je bez problémov eliminovaná pomocou špeciálnych čistiacich klystírov.
  • Subkompenzované, prejavujúce sa zhoršením Všeobecná podmienka pacient. Pri tejto forme nemajú čistiace klystíry správnu účinnosť. U pacienta sa časom objaví tiaže a bolesti v podbrušku, dýchavičnosť a zreteľne sa prejavujú metabolické defekty.
  • Dekompenzovaná forma Hirschsprungovej choroby, vyjadrená ako pocit ťažoby v podbrušku a plynatosť. Laxatíva a špeciálne klystíry neprinášajú požadovaný výsledok, ale len zhoršujú situáciu. Pod vplyvom mnohých rôznych faktorov, akútna obštrukciačrevá.

Akútne štádium tohto ochorenia je pre novorodencov typické v podobe nízkej priechodnosti čriev, čo je vo väčšine prípadov vrodený faktor.

Ak rodičia vidia akékoľvek porušenia a odchýlky v zdravotnom stave dieťaťa, je potrebné okamžite požiadať o zdravotná starostlivosť, pretože čím skôr sa stanoví správna diagnóza, tým skôr sa začne vhodná liečba a šanca na úspešný výsledok lekárskych zákrokov bude väčšia. Okrem vyššie uvedeného je potrebné pripomenúť, že akákoľvek samoterapia môže spôsobiť nepríjemné následky a dokonca viesť k smrti pacienta.

Preto, aby ste zachránili svoje dieťa pred takouto chorobou, keď sa objavia prvé príznaky, musíte sa urýchlene poradiť s lekárom.

Prejavy tejto patológie u dospelých

Vo všeobecnosti sa symptómy Hirschsprungovej choroby (zobrazená fotografia) určujú na základe neprítomnosti akumulácie množstva nervových buniek (ganglií), ktoré sa podieľajú na motorickej funkcii čreva, a na základe úrovne zápalu v stene hrubého čreva. Ak chýba malý počet nervových buniek, ochorenie sa prejaví neskôr.

Hlavné príznaky Hirschsprungovej choroby u dospelých sú:

  • Pretrvávajúca zápcha s nízky vek sú hlavnými prejavmi ochorenia. Pacienti neustále používajú klystíry. Neexistuje žiadne nutkanie vyprázdniť črevá. sa stáva zriedka tekutá stolica(hnačka).
  • Spazmolytická bolesť sa cíti v hrubom čreve.
  • Plynatosť, ktorá sa vyznačuje nadmernou tvorbou plynu v žalúdku.
  • Nadúvanie.
  • Prítomnosť "fekálnych kameňov" vo forme tvrdených hustých výkalov.
  • Heterochrómia je čiastočne pozorovaná, rôzne miesta dúhovky v jednom oku sú nerovnomerne zafarbené. Podobný jav je výsledkom relatívneho nedostatku pigmentu (melanínu).
  • Intoxikácia organizmu pacienta toxickými látkami hromadiacimi sa v čreve v dôsledku stagnácie jeho obsahu pri dlhom ťažkom priebehu ochorenia.

Príznaky Hirschsprungovej choroby u detí sú uvedené nižšie.

Ako sa choroba prejavuje u detí?

Klinické príznaky ochorenia sú vyjadrené rôznymi spôsobmi, závisí to od závažnosti patológie (koľko je postihnutý črevný trakt). Patologické príznaky objavené hneď po narodení dieťaťa. Niekedy ich však možno odhaliť aj v období dospievania aj dospievania. U novorodencov a starších detí sú príznaky Hirschsprungovej choroby nasledovné:

  • pôvodné výkaly dieťaťa (meconium) neprechádzajú;
  • objavuje sa vracanie (v niektorých prípadoch s žlčou), hnačka alebo zápcha, nadmerná tvorba plynu;
  • zvýšenie brucha, predispozícia k ťažkej zápche;
  • zaostávanie vo vývoji a raste, ktoré je spojené s poruchami absorpcie a výskytom malabsorpčného syndrómu.

Často sa vyskytuje anémia v dôsledku dlhodobej straty krvi spolu s výkalmi. Aganglionóza pri ťažká intoxikácia sprevádzané zväčšeným hrubým črevom.

Metódy diagnostiky patológie

Na stanovenie správnej diagnózy je potrebné, aby ošetrujúci lekár vykonal prvotné vyšetrenie pacienta a podrobne si preštudoval jeho anamnézu. Po dokončení vyšetrenia odborník predpíše pacientovi všetky potrebné diagnostické opatrenia:

  • zhromažďovanie anamnézy, ktorá pomôže určiť, či niektorý z členov rodiny netrpel takouto chorobou;
  • rektálna diagnostika, ktorá odhalí prázdnu ampulku konečníka s bolestivou a dlhotrvajúcou zápchou;
  • na vizuálnu analýzu defektov a možných odchýlok je potrebná sigmoidoskopia, okrem vyššie uvedených faktorov tento postup umožňuje zistiť prítomnosť fekálnych kameňov u pacienta a vidieť distálne zúžené časti;
  • biopsia alebo kolonoskopia zase prispieva k podrobnému vyšetreniu miesta tkaniva s cieľom určiť abnormálny vývoj alebo absenciu nervových plexusov;
  • anorektálna manometria - špeciálna štúdia, ktorá umožňuje merať indikátory tlaku vo vnútornom zvierači a hrubom čreve;
  • Ultrazvuk čreva.

Poslednou metódou definitívneho potvrdenia ochorenia je RTG diagnostika, ktorá spočíva v prejave špeciálnych faktorov, ktoré umožňujú podrobnejšie a detailnejšie vyšetrenie všetkých zmien slizničného reliéfu, prítomnosti zúžených miest na distálnych črevných úsekoch.

Po ich vykonaní diagnostické štúdie a sú identifikované patológie, pacientovi sú predpísané potrebné terapeutické opatrenia.

Samotný proces liečby pozostáva z niekoľkých procedúr, ktorých vplyv je zameraný na odstránenie defektov a obnovenie normálneho fungovania. Ľudské telo.

Ak sú plne dodržané všetky predpisy ošetrujúceho lekára, pacient oveľa rýchlejšie dosiahne uspokojivý výsledok terapie v porovnaní s čiastočnou realizáciou výkonov uvedených v ambulantnej karte.

Chirurgická intervencia v takejto patológii je potrebná na odstránenie defektov odstránením celej agangliovej oblasti, aby sa rozšírili oddelenia, ako aj na zachovanie časti ľudského hrubého čreva, ktorá funguje. Existuje niekoľko typov operácií, ktorých výber priamo určujú nasledujúce faktory: štádium ochorenia, jeho forma a vek pacienta.

Aké komplikácie sú možné po operácii Hirschsprungovej choroby?

Komplikácie pri tejto chorobe

V niektorých prípadoch, keď bola diagnóza vykonaná neskoro alebo liečba patológie bola nesprávna, existuje možnosť nasledujúcich komplikácií u dospelých a detí:

  • chronický črevný zápal bez včasnej liečby sa vyznačuje rýchlym šírením a môže viesť k smrti pacienta;
  • fekálna intoxikácia;
  • samootrava ľudského tela toxínmi, ktoré boli nezávisle vyrobené;
  • vzhľad pevných fekálnych hmôt, ktoré narúšajú črevnú štruktúru, čo sa prejavuje intenzívnou bolesťou v bruchu;
  • nedostatok železa v tele.

Liečba choroby

Hlavnou liečbou Hirschsprungovej choroby (ICD 10 - Q43.1.) je chirurgický zákrok. Sú však situácie, kedy môže konzervatívna terapia pomôcť. Takáto liečba má zriedkavo za následok pozitívny výsledok, ale možno ho považovať za prípravnú fázu predtým chirurgický zákrok. Obsahuje:

  • Diétne jedlo: zelenina, ovocie, mliečne výrobky, ktoré nespôsobujú tvorbu plynu.
  • Stimulácia peristaltiky prostredníctvom liečebná gymnastika, masážne a fyzioterapeutické procedúry.
  • Použitie čistiacich klystírov.
  • Infúzia intravenóznych proteínových prípravkov a roztokov elektrolytov.
  • Použitie vitamínových komplexov.

V prípade, že konzervatívna liečba Hirschsprungovej choroby neprinesie požadovaný výsledok alebo je choroba v zanedbanom stave, pacientovi je predpísaná chirurgická intervencia. Po ukončení procedúry pacienti absolvujú obdobie rehabilitácie, po ktorej začnú naplno žiť a zabudnú na takú hroznú patológiu.

Chirurgický zákrok zahŕňa nasledujúce kroky:

  • Ak bola stanovená taká diagnóza, ako je Hirschsprungova choroba, potom to slúži ako základ pre operáciu. Hlavným cieľom včasnej terapie (u detí aj dospelých) je v niektorých prípadoch eliminácia všetkých rozšírených úsekov a agangliovej oblasti a podpora zdravého úseku hrubého čreva.
  • Operácie radikálneho typu (Soave, Duhamel, Swanson) sú určené pre malých pacientov, v dospelosti ich nie je možné vykonávať v čistej forme pre anatomické špecifiká alebo prejavenú sklerózu svalových a podslizničných črevných membrán.

Na zbavenie dospelých a detí aganglionózy je najvhodnejšia modifikovaná operácia Duhamel, ktorá bola vyvinutá vo Výskumnom ústave proktológie. Výhody a podstata zásahu: bezpečnosť a asepsa operácie;

  • eliminácia na maximum aganglionickej zóny s vytvorením krátkeho pahýľa konečníka;
  • odstránenie porušení vnútorného zvierača v konečníku.

Minimalizácia negatívnych dôsledkov

Na minimalizáciu hnačky, zápchy a iných negatívnych symptómov po operácii Hirschsprungovej choroby sa odporúča dodržiavať špeciálnu diétu založenú na používaní potravín, ktoré sú bohaté na rastlinnú vlákninu v strave.

Komplikácie po operácii môžu zahŕňať nasledovné: výskyt enterokolitídy v dôsledku črevnej infekcie, a preto s horúčkou, hnačkou a vracaním, príznakmi črevného krvácania, mali by ste okamžite konzultovať s odborníkom.

Hirschsprungova choroba je vrodená anomália hrubého čreva. Hlavnou príčinou Hirschsprungovej choroby je geneticky podmienené porušenie nervových plexusov - nervy a tkanivá nie sú dostatočne zásobené nervami, v dôsledku čoho je narušené ich spojenie s centrálnym nervovým systémom. Hirschsprungova choroba sa u detí mužského pohlavia (novorodencov) vyvíja niekoľkonásobne častejšie ako u ženských jedincov (nástup príznakov nastáva týždeň po narodení). Vývoj patológie v dospievaní a dospelosti je prijateľný, čo je sprevádzané skok vývoj ochorenia, výrazné patogénne symptómy.

všeobecné charakteristiky

Kód choroby v ICD-10: Q43.1. Hirschsprungova choroba je vrodená anomália hrubého čreva. Hlavnou príčinou Hirschsprungovej choroby je geneticky podmienená porucha nervových pletení - tkanivá nie sú dostatočne zásobené nervami, v dôsledku čoho je narušené ich spojenie s centrálnym nervovým systémom.

Odborníci poznamenávajú, že muži trpia touto patológiou 4-krát častejšie ako ženy. V 90% prípadov dostanú novorodenci podobnú diagnózu. Hirschsprugnova choroba je typická skôr pre deti s genetickými chromozomálnymi zmenami (Downov syndróm). Charakteristické je sprievodné poškodenie nervového / genitourinárneho / kardiovaskulárneho systému / orgánov gastrointestinálneho traktu.

Formy ochorenia

Schémy hlavných anatomických foriem Hirschsprungovej choroby: a - rektálna; b - rektosigmoid; c - segmentový; d - gram - medzisúčet; d - celkom.

Formy Hirschsprungovej choroby v závislosti od miesta lézie hrubého čreva:

  • Rektálne. Existuje čiastočná lézia konečníka. Chýba zásobenie jednotlivých častí čreva nervovými spojeniami.
  • Rektosigmoidálny. Najbežnejšia a najbežnejšia forma Hirschsprungovej choroby. Dochádza k poškodeniu konečníka a spodná časť esovité hrubé črevo.
  • Medzisúčet. Dochádza k porážke jednej konkrétnej časti tela.
  • Celkom. Existuje celková lézia čriev. Úplné zásobovanie orgánu nervovými spojeniami je zastavené.

etapy

Pred pokračovaním v hlavnej terapii (chirurgickom zákroku) je potrebné presné určenie formy, štádia a symptómov ochorenia:

  • Kompenzované. Hlavný príznak: pacientovi je diagnostikovaná pretrvávajúca zápcha. Normálna defekácia je možná len po manipulácii s čistiacim klystírom.
  • Subkompenzované. Hlavné príznaky: postupné znižovanie účinnosti klystíru, zhoršenie celkového stavu pacienta (bez ohľadu na vek), prudký pokles telesná hmotnosť, pretrvávajúci pocit bolesti v brušnej dutine, intoxikácia, anémia (anémia).
  • Dekompenzovaný. Hlavné príznaky: úplná absencia účinku klystíru, prejav patologickej reakcie tela v reakcii na manipuláciu s klystírom (a inými metódami čistenia). Najcharakteristickejšie zhoršenie celkového stavu tela po silnom fyzická aktivita, zmeny v stravovaní.

Príčiny vývoja Hirschsprungovej choroby

V tehotenstve sa od 5. do 12. týždňa tvoria nervové zhluky, ktoré sa neskôr prichytia k vnútorným orgánom tráviaceho systému. Tvorba týchto zhlukov začína od ústna dutina a končí pri konečníku.

Odborníci nedávajú jednoznačnú odpoveď, pokiaľ ide o zlyhania takejto formácie. Oblasti, kde dochádza k poruchám, sú ponechané bez nervových spojení (kvantitatívna hodnota takýchto oblastí sa môže líšiť). Stupeň poškodenia a forma patológie závisí od počtu „prázdnych“ oblastí.

Jednou z najpravdepodobnejších príčin je mutácia v štruktúre génu DNA. Touto cestou, nosič patológie môže túto mutáciu preniesť na svojich dedičov. Treba poznamenať, že forma, do ktorej gén mutuje, sa môže meniť.

Symptómy

Symptómy tejto patológie sa najčastejšie objavujú týždeň po narodení. Výskyt patogénnych symptómov v neskoršom veku je prijateľný - bude výraznejší:

  • Trvalá zápcha. Vyprázdnenie čriev sa dá dosiahnuť jediným spôsobom – manipuláciou s klystírom. Po jeho aplikácii sa pozoruje výstup pevných výkalov.
  • Tlmené fyziologické nutkanie na defekáciu (môže úplne chýbať).
  • Hnačka.
  • Bolesť a nepohodlie v bruchu.
  • Nadúvanie, zvýšená tvorba plynu.
  • Zväčšenie brušnej dutiny na abnormálnu veľkosť.
  • Zlyhanie tráviaceho systému, porušenie obvyklej funkčnosti metabolizmu.
  • Anémia (chudokrvnosť).
  • Prírastok ďalších akútnych infekcií.
  • Náhle zmeny teploty, ktoré je problematické normalizovať.
  • Nevoľnosť, vracanie.
  • Najakútnejším problémom pre dieťa s diagnózou Hirschsprungova choroba je oneskorenie rastu a vývoja, čo vedie k celému zoznamu patogénnych následkov.

U dospelých

  • Konštantná zápcha.
  • Žiadne nutkanie na stolicu.
  • Plynatosť, zvýšená tvorba plynu.
  • Intoxikácia.
  • Nerovnomerná farba dúhovky.

U detí

  • Žiadne plytvanie pôvodnými výkalmi.
  • Zvracanie/nevoľnosť.
  • Zápcha/hnačka.
  • Abnormálne zväčšenie brušnej dutiny.
  • Bolesť v bruchu.

Diagnostika

Včasné zistenie patológie urýchli proces liečby.

Diagnóza Hirschsprungovej choroby sa robí na základe sťažností pacienta (alebo jeho príbuzných). Včasná detekcia patológie urýchli proces liečby a zabráni úplnému poškodeniu vnútorného orgánu:

  • Palpácia. Primárne meradlo diagnózy. Určenie približnej veľkosti a umiestnenia vnútorných orgánov.
  • Ultrazvukový postup. Pomocou ultrazvuku sú postihnuté oblasti orgánu starostlivejšie rozpoznané.
  • röntgen. Röntgen ukazuje rozšírené oblasti čreva a oblasti hromadenia výkalov. Táto metóda neplatí pre novorodencov.
  • Biopsia. Analýzou fragmentu čreva sa určuje počet nervových spojení v ňom. Vďaka biopsii je možné najefektívnejšie určiť aktuálnu situáciu a určiť ďalšiu terapiu.
  • Kolonoskopia. Použitie špeciálneho lekárskeho zariadenia endoskopu pomôže preskúmať ťažko dostupné steny vnútorného orgánu.

Liečba

Liečba Hirschsprungovej choroby sa uskutočňuje v niekoľkých fázach:

  • dôkladná diagnostika, na základe ktorej sa tvorí liečba;
  • príprava pacienta na ďalšie terapeutické činnosti;
  • chirurgický zákrok, počas ktorého sa odstránia poškodené tkanivá vnútorného orgánu;
  • rehabilitácia, užívanie regeneračných liekov.

Chirurgia by mala byť doplnená liekmi pre väčšiu účinnosť a účinnosť. Výnimkou sú novorodenci. Pred operáciou sa vykoná niekoľko konzervatívnych akcií:

  • odstránenie obštrukcie klystírom (používajú sa špeciálne roztoky sodíka);
  • užívanie liekov, ktoré stimulujú rast priaznivej vnútornej mikroflóry;
  • výber špeciálnej stravy (intravenózne podávanie živín je povolené);
  • spotreba vitamínových komplexov a biologicky aktívnych zložiek;
  • výkon lekárska masáž brušná dutina.

Priaznivý výsledok závisí nielen od personálu kliniky, v ktorej sa terapia vykonáva, ale aj od nosičov patológie - od ich včasnej aplikácie lekárska pomoc a dodržiavanie lekárskych predpisov.

Pred liečbou ľudové metódy- poraďte sa so svojím lekárom.

Nosič patológie (vo vedomom veku) má právo odmietnuť chirurgickú intervenciu. V tomto prípade bude musieť po zvyšok svojho života vykonávať manipulácie s čistiacim sodíkovým klystírom.

Odporúča sa nezneužívať alternatívne metódy liečby, aby sa predišlo zhoršeniu súčasnej situácie. Liečba ľudovými prostriedkami môže zahŕňať užívanie látok, ktoré sú pre súčasný stav nebezpečné. Okrem toho niektoré ľudové prostriedky vykresliť Negatívny vplyv na žalúdku a spôsobiť stagnáciu výkalov.

Konzervatívna liečba

Je to doplnok k hlavnému terapeutickému kurzu:

  • Dodržiavanie správnej výživy.
  • Spotreba veľkého množstva vody.
  • Stimulácia terapeutickou masážou, gymnastikou, fyzioterapeutickými cvičeniami.
  • Čistiace sodné klystíry.
  • Intravenózne podávanie proteínových prípravkov.
  • Príjem vitamínových komplexov a biologicky aktívnych prípravkov.