スズメの希少疾病リスト p a. 希少疾病とその治療。希少疾病のリスト。人の生命を深刻に脅かす孤児の病気

筋ジストロフィーと筋萎縮症は、稀な病気。ロシアの法律（2011 年 11 月 21 日連邦法 No. 323-FZ「ロシア連邦における国民の健康を保護する基本について」）によると 希少な（希少な）病気よくある病気です 人口10万人あたりの罹患数が10人以下であること.

同じ連邦法は、希少疾患に関するいくつかの点を定めています (第 44 条)。

現在、決議第 403 号では、以下の疾患のリストが提供されています。

溶血性尿毒症症候群
発作性夜間ヘモグロビン尿症 (Marchiafava-Micheli)
再生不良性貧血、詳細不明
遺伝性因子欠損症（フィブリノーゲン）、VII（不安定性）、X（スチュアート・パウワー）
特発性血小板減少性紫斑病（エバンス症候群）
補体系の欠陥
中枢性思春期早発症
芳香族アミノ酸代謝障害（古典的フェニルケトン尿症、他のタイプの高フェニルアラニン血症）
チロシン血症
メープルシロップ病
他の種類の分岐鎖アミノ酸代謝異常症（イソ吉草酸血症、メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症）
代謝障害脂肪酸
ホモシスチン尿症
グルタル酸尿症
ガラクトース血症
その他のスフィンゴリピドーシス：ファブリー病（ファブリー・アンダーソン病）、ニーマン・ピック病
ムコ多糖症、I型
ムコ多糖症 II 型
ムコ多糖症、VI型
急性間欠性（肝性）ポルフィリン症
銅代謝障害（ウィルソン病）
不完全な骨形成
肺（動脈性）高血圧症（特発性）（原発性）
全身性発症を伴う若年性関節炎

私たちとしては、特定の病気がどのようにして開発され、登録に登録されるのか、患者団体がどのように貢献できるのか、どのように収集されるのか、希少疾病の公式統計はどこで確認できるのかについての質問を保健省に送りました。ロシアで。

今できること:

2012 年 4 月 26 日付ロシア連邦政府令 N 403 (2012 年 9 月 4 日に修正) の全文

「国民の寿命の短縮や障害につながる、生命を脅かす慢性進行性希少（孤児）疾患に苦しむ人々の連邦登録簿とその地域部門を維持するための手順について」
（「国民の寿命の短縮や障害につながる、生命を脅かす慢性進行性希少（孤児）疾患に苦しむ人々の連邦登録簿とその地域区分を維持するための規則」と併せて）

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孤児疾患については、ロシア公会議所の円卓会議で医学界および科学界の代表者らによって議論された。社会領域、患者団体、患者、孤児疾患を持つ子供の親。

公会議場ロシア連邦結果によるとラウンドテーブルテーマは「ロシア連邦における希少疾患患者の診断と治療の問題」

ロシア連邦公会議所（以下、公会議所という）は、国民の健康の保護と医療開発のための公会議所委員会と、社会政策、労働関係、貿易との相互作用に関する公会議所委員会の主導により、労働組合と退役軍人支援、公的障害者団体「希少疾患に関する患者・患者団体連合」において、「ロシア連邦における希少疾患患者の診断と治療の問題」をテーマとしたラウンドテーブルが開催された（以下、ラウンドテーブル、イベントと呼ばれます）。

孤児疾患に関するイベントには、公共会議所のメンバー、医学界、科学界、社会領域、患者団体、患者、孤児疾患の子どもの親の代表が出席した。

ロシアにおける子供を含む孤児疾患の患者は、医療界の希少疾患に対する認識の低さと診断の遅れに直面しており、保護されていない集団の1つである。世界中で、希少疾患に罹患している人々の状況は、医療システムの有効性を示す指標となります。我が国でも、孤児の病状を抱える人々の生活も変わり始めました。良い面、次の事実によって証明されています。

1) ロシアにおける孤児疾患患者の診断と治療の基礎を築くために、規制法と方法論的文書が開発、採用されている。特に以下のことが挙げられる。

– 2011 年 11 月 21 日連邦法第 323-FZ「ロシア連邦における国民の健康を保護する基本について」。

– 2010 年 9 月 29 日付ロシア連邦政府令第 771 号「ロシア連邦領域における医療用医薬品の輸入手続きについて。

– 2012 年 4 月 26 日ロシア連邦政府令第 403 号「国民の寿命の短縮につながる生命を脅かす慢性進行性希少（孤児）疾患に罹患している人の連邦登録簿を維持する手順について」またはその障害とその地域セグメント」。

– 2016 年 12 月 19 日付ロシア連邦政府令第 1403 号「2017 年および 2018 年および 2019 年の計画期間における国民への無料医療の国家保証プログラムについて」。

– 2016 年 12 月 28 日付、2017 年の医療用途に不可欠な必須医薬品リストの承認に関するロシア連邦政府の政令 No. 2885-r。

– 2012 年 11 月 19 日付ロシア連邦保健省命令第 950n 号「生命を脅かす疾患および主要な慢性進行性希少（孤児）疾患に苦しむ人々の連邦登録簿の地域区分を維持するための文書の形式について」国民またはその障害の平均寿命の短縮とその提出手続き」（2012年12月14日にロシア連邦法務省に登録、登録番号26130）。

– 2013 年 7 月 8 日付けのロシア連邦保健省の書簡 No. 21/6/10/2-4878 「希少疾患に苦しむ国民への、医療機関の構成団体の犠牲による医薬品の提供の拒否の容認できないことについて」ロシア連邦";

2) 「希少疾患」と「希少疾病用医薬品」の定義が法制化されました。希少疾患治療薬の簡易登録を規制する手順と、ロシア連邦における希少疾患患者の登録システムが決定された。まれな診断を受けた一部の患者は、高額な治療を含む治療を受け始めた。

ただし、残念ながら講じられた措置それだけでは十分ではなく、多くの疑問が未解決のままです。

1. 「稀な」患者に対する医薬品提供の状況は依然として緊迫している。重度の慢性の障害を伴う孤児疾患を患う小児および成人は、場合によっては病原性および（または）対症療法を受けられません。年間の治療費が数十万ルーブル、場合によっては数千万ルーブルを超える高額なため、患者とその親族は重要な医薬品を自費で購入することができません。

ロシア連邦の構成主体の行政当局に対する患者の訴訟。ロシア連邦の法律に従い、ロシア連邦憲法で保障されているこの権利を有する孤児疾患の患者に医療を提供することを求める要求を含む。ケア（治療）や薬物（たとえ裁判所が認めたとしても）では、特定の国の義務に対する経済的支援の遅れによる治療の中断や治療の完全な欠如を避けることはできません。

多くの孤児疾患、主に小児のムコ多糖症の治療に対する財政支援を連邦レベルに（費用負担で）移管するという、ロシア連邦政府とロシア連邦議会の連邦評議会によって以前支持された決定。連邦予算の）は、連邦法草案では考慮されていませんでした。連邦予算 2018 年と 2019 年と 2020 年の計画期間に向けて。」

中央集権化の代わりに、ロシア連邦の補助対象国の予算から支出を共同融資する提案（その地域には困っている患者の一部のみが住んでいる）医薬品の提供議論されている量（2019年以降現在80億ルーブル）に含まれる孤児疾患の無期限リストは、必要なレベルの医薬品供給を絶対に提供しないだけでなく、資金調達の対象を絞らない性質により予算資金の不均等な配分につながるだろう。

これまで集中化が提案されていた希少疾患（ムコ多糖症 I、II、VI 型、非定型溶血性尿毒症症候群、発作性夜間ヘモグロビン尿症、若年性リウマチ性若年性関節炎）に対する薬剤提供の総費用は、ロシア連邦政府が提案した金額を大幅に上回っている。連邦法草案「2018年および2019年および2020年の計画期間の連邦予算について」ロシア連邦の構成主体の経費を協調融資するための配分（補助金）の量（連邦政府からの協調融資の予想額）地域の補助金は 5% または 71 件の補助対象の合計で 6 億 4,000 万ルーブルを超えないことになります。

連邦予算からの補助金は、孤児疾患の国民に医薬品を提供することを義務付ける裁判所判決の執行を回避しているタタールスタン共和国など、予算的に余剰がある地域における医薬品提供の問題を解決するものではない。

ロシア連邦の構成主体の重要な部分は、多くの孤児疾患の一元化問題に対するロシア連邦政府およびロシア連邦議会連邦評議会の国民の支持を考慮し、 2017年からこの義務が連邦レベルに移管されることを予想しているが、これらの疾患に対する医薬品供給に関する予算計画においてロシア連邦の構成主体の権限を実施する継続的な必要性が考慮されていない。

2. 円卓会議の参加者は、24 の疾病分類プログラムを拡大する基準とプログラムの実際の拡大について議論した。

特に、「24の疾病分類」と呼ばれる孤児疾患に関するプログラムが5年間実施されてきたが、実際の拡大はなかったことが注目された。このプログラムを拡大するための基準も規範的に承認されていません。したがって、「7 疾病分類」および「24 疾病分類」プログラムには、さらに希少疾患は 1 つも含まれませんでした。

医学界が作成した拡大基準草案は、承認を得るためにロシア連邦の構成団体に送られた。

しかし、財政赤字の状況で、すでに24の疾病分類プログラムに含まれている希少疾病の患者に医薬品を提供する義務を果たすのに苦労している地域に、すでに困難な財政状況をさらに悪化させる前向きな決定を期待することはできない。

3. 「24 疾病分類」プログラムを拡大するための基準が欠如していることに加えて、会計システムが開発されておらず、どの国のプログラムにも含まれていない希少な患者に医療を提供する手順も決定されていない。たとえば、レット症候群や希少疾患リストに含まれるその他の希少疾患の患者です。

4. ロシア連邦の多くの構成団体では、希少疾患患者の高額医療機関へのアクセスに関する現在の規制が欠如しているため、薬物セラピー地域医療委員会が開催されており、「稀な」患者の診断と治療の経験を持つ連邦診療所の専門医師による協議会が中止されている。現在、患者の居住地の医療委員会は、実際には、診断、治療の分野で知識と経験を持つ連邦診療所の職員よりも、孤児病理の患者の治療の必要性または治療の拒否を決定する上ではるかに大きな権限を持っています。、および治療の有効性を監視します。

5. 有効な治療薬が開発されているものの、ロシア連邦で所定の方法で登録されていない希少疾病の患者は無視される。ロシア連邦で未登録の医薬品が健康上の理由から患者にとって必要であるにもかかわらず、その調達と流通を規制する法的枠組みは開発されていない。同時に、多くの国が市場への医薬品の事前登録アクセスのためのプログラムを開発し、効果的に利用しています。

6. 希少疾患患者への医療の提供を規制するロシア連邦の法律は、孤児疾患の遺伝子診断のための資金源を定義していない。この診断は現在、国民の個人資金や資金を犠牲にして実施されている。スポンサーシップ。

7. 連邦センターと大規模な地域の専門研究所の両方において、希少疾患の診断を可能にするさまざまな検査用の試薬の入手可能性の問題は深刻な懸念である。

8. 遺伝子産業の著しい発展にもかかわらず、ほとんどの場合、医師はどのような場合に高価な遺伝子診断薬を処方することが賢明であるかを明確に理解していません。

9. イベントの参加者によって議論された問題の 1 つは、ロシア連邦の医療制度における一連の予防措置の欠如である。遺伝性疾患.

州レベルでは、孤児疾患保因者のステータスを判断する取り組みは実施されていない。

開発と実装が必要予防策病気の子孫の誕生につながる遺伝物質の伝達を避けるため、また、それでも病気の子供が生まれた場合には、家族内のその後の子供たちへの遺伝物質の伝達を避けるためです。

10. 多くの孤児疾患（特に、生命を脅かすもの、および（または）寿命の短縮につながるもの）は、学際的な支援を必要とします。病気の特性を考慮せずにそのような患者に医療を提供すると、致命的な結果が生じる可能性があります。

この分野では、特定の希少疾患について十分な知識を持たない医師であっても、医師が患者を管理し、必要な援助を提供できるような最新の臨床勧告は事実上存在しません。

11. 診断結果初期段階稀少疾患の発症（タイムリーな）と早期リハビリテーションは、希少疾患患者の生活の質を大幅に改善し、将来の身体障害の程度を軽減し、平均寿命を延ばすことが保証されています。

しかし、早期診断とリハビリテーションの状況は依然として未解決のままです。

急性の臨床症状を伴う稀な疾患では、診断が遅れると致命的になります。特に、急性間欠性ポルフィリン症などの病気は、周期的な発作、つまり緊急かつ即時の援助を必要とする急性症状として現れます。発作発生から 3 週間以内に何の措置も講じられず、また不適切な治療が行われた場合、患者 (症例の 95% は女性が罹患) は重度の障害または突然死を招く運命にあります。病原性薬剤は、発作が始まった日から1日目または2日目に投与する必要があります。ポルフィリン症患者に対する既存の医薬品供給計画（「24 疾病分類」プログラムによると、患者の登録と医薬品の購入に 2 か月かかる）は効果がありません。定められた期限を含め、現在の規制手続き条件を遵守する必要性を考慮すると、薬剤の投与は無関係となり、その間に患者が死亡する可能性があります。

この問題は、緊急薬の投与と早期診断によってのみ解決できます。さらに、診断は非常に簡単であり、外科医に対する臨床上の推奨事項にわずかな追加を加えることで大幅に改善できます。

12. ロシアにおける5つの遺伝性疾患に対する新生児の集団スクリーニングは、新生児スクリーニングプログラムに関して国際社会が定めた要件を満たしていない。

臨床検査技術の開発が進み、積極的に導入されています。医療行為遺伝学と分子生物学の進歩により、病気を置き換えたり、新しい疾病分類を含めたりすることによって、国の新生児スクリーニングプログラムに含まれる疾病分類リストを改訂することが可能になりました。

特に、重度の複合疾患に対する遺伝子検査を含める可能性を検討する必要がある。免疫不全。連邦研究センターは、原発性免疫不全症の約 70% を特定できる TREC と KREC を決定する方法を使用して、すべての新生児を対象に原発性免疫不全症の有無を周産期 (生後最初の数時間で) 集団スクリーニングする方法を開発しています。

生命を脅かす合併症が発症する前に免疫不全状態を発見し、特別な治療を開始します。

13) 円卓会議の参加者によれば、要件を実行することは極めて否定的であり、希少疾患「嚢胞性線維症」に苦しむ人々にとっては危険ですらある。連邦法 2013 年 4 月 5 日付け第 44-FZ 号「州および地方自治体のニーズを満たす物品、工事、サービスの調達の分野における契約システムについて」によると、同じ内容の医薬品はすべて活性物質 INNによると（国際一般名) はアナログとみなされます。

患者は膨大な量の薬を毎日、そして一生にわたって服用し、指示に従って最大許容量の数倍の用量の抗生物質を静脈内投与されます。医薬品の安全性と有効性の品質と証拠には重要な意味がありますが、医薬品調達の入札を行う際には考慮されません。

14. 病人にとって深刻な問題は、特定の薬物に対する不耐性の事実が明らかになった場合に、個人で薬物を購入した場合に、ある薬物を別の薬物に置き換えるまでにかかる時間が長いことである。すぐに必要な薬は、6 か月以内に、場合によってはそれ以上の期間にわたって患者に提供されます。同時に、健康状態は悪化し、達成された進歩は悪化し、患者にとってはより困難になり、医療システムにとってはよりコストがかかる段階に入ります。

15. ロシア連邦では、歴史的に、孤児疾患患者に対する医療制度を組織する際に、入院患者サービスに重点が置かれてきた。

しかし、孤児疾患の診断と治療における現代の進歩と海外センターの経験は、質の高い外来治療を組織する必要性を示しています。

嚢胞性線維症患者の入院治療 – 複雑な問題。定期的に必要であるにもかかわらず、病院内では患者間で致死性の細菌による交差感染が発生する可能性があります。

新生児スクリーニングプログラムによって嚢胞性線維症が判明した新生児を入院させることは、全く容認できないと考えるべきである。臨床症状、診断を確定し、基本治療を選択します。このような子供たちは、生後数日から、同じ病気の重篤な患者から病院で入手した重度のグラム陰性菌に慢性的に感染する可能性があります。これがその理由です外来治療嚢胞性線維症患者のモニタリングと治療を成功させるには、在宅病院が依然として優先事項です。

16. 栄養療法は、多くの希少疾患の治療に対する高価かつ重要な補助手段です。患者の BMI は、多くの重要なシステムや器官の機能に直接影響を与えるため、場合によっては、患者が必要な食事を別の種類の栄養に置き換えることが不可能な場合もあります。私たちの国で治療的栄養学本格的な援助とは認められておらず、国の給付制度を通じて援助を受けることはほぼ不可能である。

17. 孤児患者への必要な薬剤の完全な提供を組織する際の主な問題は、その費用が高く、その結果として治療施設全体の費用が高額になることである。この問題は、開発することで解決できる可能性があります。ロシアの麻薬– 既存の病原性治療の類似物。

一方、ロシアの製薬会社は、希少疾患に対する資金調達の不安定さと、この分野で明確に機能するシステムの欠如を懸念している。

18. 治療の遅れ、必要な薬の購入や発行の遅れに関する前例はどこにでもあります。

希少疾病は進行性の病気であるため、早期の治療のみが人の比較的健康な状態を維持し、充実した人生を送ることができます。治療の遅れは患者に永久的な障害をもたらすことが多く、患者の予算とロシア連邦の予算制度の両方にさらなる負担がかかります。

19. 「まれな」患者の障害を判定する手順は非常に複雑です。

希少疾患の発現の特徴は、標準化された分類や基準の実施に使用される基準では考慮されていません。医学的および社会的検査連邦市民政府機関医学的および社会的検査。これは、患者の病歴を調査し、障害を認定するかどうかの決定に関与する団体や組織によっても使用されます。

患者の状態を評価した結果に基づいて、重篤な病気の人は健康であると認識され、障害を認定する根拠はありません。これは、政府のプログラムに含まれていない病気にとって特に危険です。障害者というステータスがある場合のみ、そのような患者は最小限の治療と投薬を受けることができます。

現在の障害の判定基準では、まず次のことが考慮されています。臨床症状、存在ではなく慢性疾患。特に患者さんは、原発性免疫不全症(PID) は、タイムリーな診断と慎重に選択された治療により患者の全身状態が安定した場合、障害の延長または確立の拒否に直面します。同時に、PID の治療の中止は患者の健康と生命を高いリスクにさらし、治療の有効性の喪失や病気の合併症につながります。

20. ロシア連邦は、希少疾患の治療のためのバイオシミラー薬を開発している世界 5 か国のうちの 1 つです (これらには、ロシア連邦に加えて、韓国、中国、イラン、米国が含まれます)。希少疾患の診断と治療のためのリソースが常に不足していることを考慮して、すべての先進国には、参照医薬品、バイオシミラー、ジェネリック医薬品の両方を含む希少疾病用医薬品の開発プロジェクトを支援する政府プログラムがあります。サポートは財務面と規制面の両方から行われます。

これは、世界中でオーファンドラッグの開発に意欲を持っているメーカーの数がわずかであり、オーファンドラッグの生産の経済的要素は一般に非常に高価なプロジェクトであるという事実によるものです。

現在以内現在のルール政府の規制最高販売価格に基づいて、最も高価な医薬品のセグメントを含むロシアのジェネリック医薬品の価格を登録するための単一の引き下げ係数（参照医薬品の価格のマイナス20％）が確立されました。ご存知のとおり、ヨーロッパのほとんどの国では、より重要な削減係数が使用されています。たとえば、フランスでは、最小差額は参照医薬品の価格の 60% ですが、ハンガリーでは最初のジェネリック医薬品は参照医薬品の価格の 40% 減額され、ポーランドでは 25% 減額されます。 1万ルーブルを超える高価なジェネリック医薬品に過度に高い削減係数を使用すると、これらの医薬品の製造に対するメーカーの関心の低下や参照医薬品の独占の維持につながり、したがって医療の質が低下します。患者が受け取る医療費は、希少疾患の患者に提供するための予算コストを増加させ、その結果、タイムリーに治療を受ける患者の量的減少につながる。

21. 希少疾患患者の登録は、現在、「7 つの疾病分類」プログラムの枠組み内の登録と、「24 の」疾病分類プログラムの連邦登録の地域セグメントに基づいて行われています。しかし実際には、これらの登録簿は単なる登録簿、つまり、提供される医療のレベルと量、および高額な治療を含む治療の有効性を評価することを許可しない患者のリストです。したがって、これらのデータベースでは、支出された公的資金の有効性を評価することはできません。財源.

さらに、既存の患者登録に含まれる希少疾患患者の割合は比較的小さいです。他の希少疾患を患う患者の大部分の問題やニーズは州に知られていないため、考慮されていません。病気の子供を含む我が国の人口のかなりの部分は社会扶助や政府の支援を受けていません。

2012 年 6 月 1 日付けのロシア連邦大統領令第 761 号「2012 年から 2017 年までの子どもの利益のための行動に関する国家戦略について」は、希少疾患を持つ子どものための連邦登録簿を作成する必要性を明確に示しています。この政令の施行期限は 2017 年末です。十分に完全な連邦登録簿の作成は、患者のニーズを理解し、必要な政府管理上の決定の策定と採用の可能性と必要性を評価するのに役立ちます。

一例として、円卓会議の参加者らによると、ロシア嚢胞性線維症患者協会とロシア呼吸器学会が2011年に作成した嚢胞性線維症患者の登録簿を維持する経験を活用することが望ましいという。インターネット情報通信ネットワーク上のリソースへのリンク: http://mukoviscidoz.org/mukovistsidoz-v-rossii.html、http://mukoviscidoz.org/。

22. 2014 年に採択され、希少疾病用医薬品の登録の迅速化を確保することを目的とした規制枠組みは、その開発の基礎となった目的の実施を保証していない。

また、2016年からは全ての医薬品を登録する際に生産現場の検査手続きが義務化されました。ロシアへの医薬品の輸入に対する既存の障壁は、開発された治療法が生命と健康の唯一の救いである病理患者にとって脅威となっている。

ディスカッション後、ラウンドテーブルの参加者は次のように述べました。

1) 多くの決定がなされたにもかかわらず、ロシア連邦における希少疾患の状況は依然として満足のいくものではありません。この状況を変えるには、連邦および地方の立法当局と行政当局、科学界と医学界の共同の努力が必要です。公的機関患者;

2）現在実施されている措置を維持し、希少疾患患者のケアシステムの開発を目的とした新しい対策を導入する必要性。

上記に基づいて、ロシア連邦公会議所は以下を推奨します。

ロシア連邦議会下院、ロシア連邦議会連邦評議会およびロシア連邦政府

ロシア連邦の構成団体から多数の要請が寄せられているため、満たされていない司法裁判所の数が増加している。

地域での医薬品供給に関する決定では、次の可能性を考慮してください。

1. 連邦法第 274618-7 号「2018 年および 2019 年および 2020 年の計画期間の連邦予算について」草案を検討のために作成するとき国家下院第 2 読本では、高額な薬物療法を必要とする希少疾患患者グループへの医薬品提供の一元化に関する規制の強化、または連邦政府による薬物療法の開発と導入を確実に行う。国家プログラム希少疾患の場合。

2. 高額な長期、場合によっては生涯にわたる医療費を必要とする希少疾患の患者への医薬品提供義務の不履行（時期尚早の履行）に対する責任を確立する。薬物治療、連邦レベルで（現在、この義務はロシア連邦の構成主体に割り当てられており、当局はその義務の不履行に対して責任を負っている）国家権力ロシア連邦の主題）。

これにより、合理的な調達、患者への医薬品の効率的な配布が確保され、その結果、予算資金が節約されるとともに、ロシア連邦の構成団体の予算にかかる財政負担が軽減され、解放された資金が他の医療機関への医薬品の提供に振り向けられることになる。病気。

同時に、「24 疾病分類」プログラムの現在有効な形式は、以下の疾患に対して保存できます。

– 患者数が比較的少なく、多額の資金を必要としない。

– 新薬が開発され登録されている治療法。

– 緊急に医薬品の購入が必要な場合。

– 要求する大量比較的安価な薬および/または医療製品、備品。

3. 下位規則制定のレベルで権限を与えられた行政当局に義務を与える法的枠組みを確立する。

3.1. 孤児疾患を扱う地元の専門家（小児科医、療法士、遺伝学者、血液学者、胃腸科医、呼吸器科医など）による外来診療の組織に関する規制を策定し、承認する。

3.2. 適切な専門トレーニングを提供した上で、「小児科医、療法士、希少疾患の専門家（嚢胞性線維学者も選択可能）」を専門分野のリストに含める。

また、円卓会議の参加者によれば、疾患やグループごとに、以下の要件（基準）について確実に議論する必要がある。医師チームの構成。希少疾病の患者が専門家に診察されるまでの時間（少なくとも 1 時間）。入学金の増加。病状の特徴に基づいて、一定数の患者に対する専門医の数を計算する。命令または臨床上の推奨事項に明記されています）。

3.3. 専門家が地域（地域センター）から患者の相談支援を行う遠隔診療体制の整備連邦センターおよび強制医療保険に基づく支払い。

3.4. 妊娠計画の段階から遺伝性疾患の予防対策を講じてください。

3.5. 栄養療法は、多くの希少疾患患者の治療における病因療法の重要な要素であることを認識します。

3.6. 希少疾病に対する国家計画を策定し採用し（他国での希少病理に対する国家計画を採用した経験を考慮して）、希少疾病に対するロシアの国家計画を作成する。

イベント参加者らによると、このような計画では、希少疾患治療用の国産薬の開発を含む国内バイオテクノロジーの開発を確実にするために、希少疾患患者へのケアの提供を規制すべきだという。

3.7. オーファンドラッグに対する単一の削減係数（参照医薬品の価格のマイナス10％）の確立を規定する規制を策定し、採用する。

円卓会議の参加者らによると、国の価格規制システムでは特別な価格規制を導入することが望ましいとのこと。法的規制オーファンドラッグの価格を規制するとき。

4. ロシア連邦保健省と協力して、最初のジェネリック医薬品およびバイオシミラー医薬品の削減係数の大きさの削減を規定する連邦法草案を所定の方法で策定し、採択する。

海外の実務では、市場への早期参入を促進するために、最初のジェネリック医薬品およびバイオシミラー医薬品に対して低い削減係数が設定されています（後発医薬品よりも 5 ～ 10% 低い）。

5. 2011 年 11 月 21 日付けの連邦法 No. 323-FZ「ロシア連邦における国民の健康を保護する基本について」（第 3 章、第 14 条、第 15 条、第 16 条、第 17 条）の以下の点に関する改正。

5.1. 孤児患者のための医薬品の調達スキームの変更、または希少疾患に関する別の法的枠組みの形成。これには、有効性が証明された医薬品の購入スキームや、取引による医薬品購入の最低条件の規制が含まれます。薬物に対する個人の不耐性が記録されている場合の名前。

5.2. 在宅または病院（在宅病院および病院）における医療の提供に関する規制医療機関）、特に：

– ロシア連邦の法律における患者支援計画の開発と強化自宅治療;

- 発達一般規定組織的な問題について日帰り病院希少疾患の患者のための在宅病院、および既存の疾患の普及。

6. 2010 年 11 月 29 日連邦法第 326-FZ 号「ロシア連邦における強制医療保険について」の修正。交差感染のリスクを伴う患者（嚢胞性線維症の患者など）の不当な入院の行為。

7. 存在しないものの使用制限の撤廃に関するロシア連邦法の改正州登録臨床用医療機器検査室診断孤児疾患、関連する研究所のための特別な要件のシステムの確立が条件となります。

8. 希少疾病用医薬品を登録する際の製造業者の生産現場の検査数の削減を規定するロシア連邦法の改正。

7. ロシア連邦の法律における義務の要件の確立臨床試験希少疾病の臨床現場におけるジェネリック医薬品の有効性を確認するため。

8. 削減係数のサイズの削減を規定するロシア連邦の法律の改正

最も高価な医薬品のセグメントに含まれるジェネリック医薬品。

希少疾病の患者への国産医薬品の提供ペースを維持し、入札競争の強化により高額な医薬品の購入コストを削減するため、ジェネリック医薬品の最大削減率を40％導入することが提案されている。

ロシア連邦保健省

考慮する：

1. ロシア連邦の構成主体で現在実施されている2018年の予算計画と2019年と2020年の計画期間を考慮する（構成主体の予算に関する規範的法律行為の所定の方法での策定、承認、採択）ロシア連邦構成主体の重要な社会的義務の一つとして、希少疾患患者の生命を脅かす状態に対する継続的な医薬品提供の継続的必要性に関する情報をロシア連邦構成主体に通知する。ロシア連邦。

2. 極端なことを考える限られた機会財政赤字のため、ロシア連邦構成主体の大多数が孤児疾患への医薬品提供に関する権限を行使することを目的として、2018年に予定されている孤児疾患への医薬品提供のための予算間移転額に関する情報をロシア連邦構成主体に送付する。。

3. 「24 疾病分類」プログラムを拡大するための基準の開発とプログラムの実際の拡大。

4. 確立された手順に従って、以下の内容を提供する決議草案を作成し、ロシア連邦政府に提出する。

「24の疾病分類」プログラムを拡大するための基準の承認とプログラムの実際の拡大。

5. 確立された手順に従って、2011 年 11 月 21 日連邦法第 323 号第 44 条第 3 部の新版での提示を規定する連邦法草案を作成し、ロシア連邦政府に提出する。 FZ「ロシア連邦における国民の健康を保護する基本について」。生命を脅かす慢性進行性希少（孤児）疾患リストの承認についてロシア連邦政府の権限を規定し、感染者数の減少につながる。ロシア連邦政府の命令である規制法によって確立された基準に基づいて、この記事の第 2 部で指定されている病気の数から形成される国民の平均余命またはその障害。」

6. 遺伝子検査サービスの現在の能力、財源、希少疾患の診断分野における現代の進歩に基づいた新生児および周産期スクリーニングプログラムの拡大。

7. 確立された手順に従って、2011 年 11 月 21 日の連邦法 No. 323-FZ「国家の保護の基本について」第 16 条の修正を規定する連邦法草案を作成し、ロシア連邦政府に提出する。法的に定められた数の生命を脅かす疾患または人口集団に対する臨床検査遺伝子診断検査の国民への医療ケアの無料提供を国家が保証する領土プログラムへの組み込みについて（生命を脅かす24のリスト）疾患、「7 つの疾病分類」プログラム、希少疾患の登録）、およびその後の妊娠で孤児疾患を患う子供とすでに 1 人の患者がいる家族における出生前診断も同様です。

8. 希少疾患の関連グループに対応する多数の連邦診療所に対する希少疾患センター (リファレンスセンター) の地位を法的に統合する。

嚢胞性線維症などの比較的一般的な疾患の場合は、明確なロードマップ、財政的、物流的、人的および組織的サポート（予算、設備、スタッフなど）を備えたあらゆるレベル（連邦、地方）のセンターが必要です。

9. ロシア連邦における未登録医薬品の個別調達手順の決定。

現在、輸入手続きはロシア連邦保健省の個別許可に基づいて明確に定められているが、調達手続きは非常に複雑である。ロシア連邦に登録されていない薬物療法を受ける患者は、ほとんどの場合、裁判所の決定に基づいて行われます。

10. 適応外薬物の使用に関する問題の解決策年齢制限医薬品の説明書に登録されていない適応症、またはロシア連邦で臨床研究が行われていない場合、および連邦機関の協議後の許可（医療機関の地域の倫理委員会がある場合はその許可を得て）署名されたインフォームドコンセント両親（保護者）と14歳以上の子供が対象であり、専門病院で薬剤の安全性と忍容性が確立されており、将来的に外来で良好な忍容性を示して薬剤を使用できる場合。

「希少な」患者の管理における積極的な国際経験を考慮したこれらの文書の完全性こそが、ロシア連邦における「希少な」人々の状況を改善することになるだろう。臨床

12. 急性間欠性ポルフィリン症（AIP）などの希少疾患の診断を向上させるため、全例にAKIのスクリーニング検査（エールリッヒ試薬による尿検査など）を義務付ける腹部外科医向けの診療ガイドラインを追加。急性腹症起源不明の。

13. 即時治療が必要な急性の臨床像を有する希少疾患に対する医薬品の緊急調達スキームの開発。

14. 希少疾患グループのためのルーティングスキームの開発（診断を受ける場所の決定（ロシア連邦の構成団体または連邦区）、臓器やシステムの機能状態を監視するために病気の各段階で検査を受ける場所）、連邦レベルでのリハビリテーションセンター、およびロシア連邦の構成主体におけるアンカー（地域）センターの創設。。

15. 孤児疾患を持つ人々のための個別の障害グループとその確立の基準の開発。

彼らの不在により、希少疾患を患う数千人の子供と大人が助けや支援を受けられずに取り残されています。イベント参加者によれば、希少疾患患者のためのその後の個別リハビリテーションプログラムの開発も、疾患の重症度や特徴、生涯にわたるメンテナンスの必要性を考慮して、個別のアプローチで実施されるべきであるという。希少疾患は不治で進行性であることが多いため、治療法と確認された遺伝子診断があれば、臨床症状を待たずに障害が認定されるべきであり、場合によっては一生続く可能性があります。

高血圧、胃炎、糖尿病これらはかなり一般的な病気です。私たちの友人、愛する人、そして最終的には彼らがいます。しかし、非常にまれな病状も数多くあります。これまで人類が遭遇したことのない新たな病気が毎年発見されています。では、孤児の病気とは何でしょうか？これにどう対処すればよいでしょうか?

孤児病：それは何ですか？

希少疾病は非常にまれな病気です。彼らは「孤児」とも呼ばれます。しかし、そのようなまれな病状はすでに約7,000件存在します。幸いなことに、そのうちの1つが見つかる可能性は非常に低いです。地球上の全人口を考慮すると、稀な孤児の病気は2,000人に1人の割合で発生します。でさまざまな国孤児の病状に関する統計は、人口の生活水準、遺伝的特徴などによって異なります。たとえば、ヨーロッパでは、ハンセン病の流行は長い間忘れ去られてきましたが、インドでは患者の割合が他の国よりもはるかに高くなっています。。

個人が希少疾患のワクチンや治療法の探索に投資するのは商業的に利益が得られないため、各国政府はこのプロセスを州レベルで促進しています。さらに、孤児の病状に苦しむ人々は支援と給付金を必要としています。 2012 年 4 月 26 日にロシア連邦政府によって採択された孤児疾患に関する法令は、孤児疾患に対する医療およびその他の援助の提供に関するすべての問題を規制することを目的としています。

希少疾病の起源

ほとんどの場合、孤児の病気は先天性であり、人間の遺伝学によって引き起こされます。それらは子供の誕生直後または出産後に検出される可能性があります。子供時代。しかし、ほとんどの病気は、人が成長するにつれて時間が経って初めて明らかになります。

まれな病気の中には、体内の感染性、自己免疫性、および毒性のプロセスによってその出現が引き起こされる病状が見つかることがあります。孤児疾患の発症によく役立つのは、放射線量の増加や劣悪な環境条件のほか、幼少期に受けた感染症、免疫力の低下、遺伝などです。

希少疾病は治癒が難しいことが多いため、徐々に症状が悪化します。慢性期。やめてください病理学的プロセス場合によってはそれが不可能であり、病人の生活の質は徐々に悪化し、最終的には死に至ります。すべての治療法の主な目標は、平均余命を延ばし、症状を軽減し、患者の能力を高めることです。

希少疾病：ロシア連邦保健省の命令

ロシアでは、孤児疾患は 10:100,000 の頻度で発生する病気と考えられており、2012 年にロシア連邦政府が発行した孤児疾患に関する命令には、希少疾患のリストが明確に記載されています。脆弱なX染色体、猫の鳴き声、ルジューヌ症候群、ウィリアムズ症候群など230の名前があります。

政令には、孤児疾患に苦しむ人を登録する規則と、彼らに医療を提供する手順も含まれている。

ロシア医学アカデミー（ロシア医学アカデミー）のデータを信じるなら、ロシア連邦では約30万人が孤児の病状に苦しんでいます。地方自治体は、地方予算を支出して孤児の病気とその治療に資金を提供しています。

新生児の5つの稀な遺伝性疾患のうちの1つをタイムリーに検出できる重要な処置は、赤ちゃんの誕生後にすべての病院で完全に無料で実施されます。それは「新生児スクリーニング」と呼ばれるものです。

人命を深刻に脅かす24の孤児の病気

ロシアで患者の早期死亡や障害を引き起こす可能性が最も高い希少疾患の公式リストも作成された。

第一位は溶血性尿毒症症候群などの孤児疾患によって占められています。 HUS には毒性があり、腎不全や脱水症状を引き起こします。

このリストには、血液中の赤血球の破壊に関連するマルキアファバ・ミセリ病、不特定の再生不良性貧血、スチュワート・パウアー病、エバンス症候群も含まれています。エバンス症候群は、自己免疫性溶血性貧血と自己免疫性血小板減少症などの現象が組み合わさったものです。

リストのもう 1 つの項目は、メープルシロップ病です。遺伝病、これにより尿に特定の物質が蓄積し、カエデの木のような臭いが発生します。

脂肪酸代謝障害、ホモシスチン尿症、グルタリン酸尿症、ガラクトース血症 - これらすべての疾患もリストに含まれており、深刻な結果をもたらします。

溶血性尿毒症症候群

この病気は 1955 年に初めて報告されました。すぐに、ガッサー病は希少孤児疾患の世界リストに追加されました。

この症候群は成人よりも子供に多く見られます。彼は挑発する溶血性貧血そして腎不全。下痢や上気道感染症を背景に現れます。

この病気の発症と経口避妊薬や薬物の使用、および患者のAIDSまたは全身性エリテマトーデスの存在との間には関連性があると考えられています。

この病気は遺伝性であり、優性形質または劣性形質に従って親から子に伝染する可能性があります。

後天性溶血性尿毒症症候群は、損傷を引き起こす可能性のある毒素や細菌によって引き起こされ、大部分の症例 (約 70%) は大腸菌 O157:H7 の感染によって引き起こされます。十分な処理がされていない肉を食べた後だけでなく、猫からも感染する可能性があります。熱処理、未精製水と無殺菌牛乳。

嚢胞性線維症はロシア連邦で最も一般的な孤児の病気です

すべての孤児の病気の中で、嚢胞性線維症がロシア連邦で最も一般的です。この病気は遺伝性であると考えられており、子供には生後数日から発症します。

原因病理学的変化体内 - 特定の臓器における粘性粘液の蓄積の増加につながる遺伝子変異。嚢胞性線維症には、肺、腸、気管支肺、腸などのいくつかの形態があります。

気管支と肺が冒されると、子供は 2 歳頃から粘度の高い痰を伴う咳に苦しみ始めます。病理学的プロセスが加わった場合細菌感染、肺炎を発症する。

腸型では、消化管の酵素活性の低下が伴い、その結果、未消化の食物が腸内で腐敗し始めます。これは、体の中毒、便障害、嘔吐などを引き起こします。

急性の希少疾病の治療は病院で行われます。嚢胞性線維症の治療の主な目標は、体から粘液（「N-アセチルシステイン」）を適時に排出し、胃と膵臓（「パンクレアチン」、「フェスタル」）の酵素活性を高めることです。

慢性粘膜カンジダ症

慢性粘膜カンジダ症などの希少疾患は、白血球の機能不全に関連しています。これは、体の皮膚や粘膜組織がカンジダ属の真菌の格好の餌食になるという事実につながります。この病気は人間の遺伝学によって引き起こされ、遺伝します。

慢性粘膜カンジダ症の特徴的な症状は何ですか?

まず、皮膚、爪、粘膜組織が真菌の影響を受けます。
第二に、人は常に衰弱と無気力を感じます。低血圧に苦しんでいます。
第三に、この病気では血糖値が低下し、けいれんが現れます。
第四に、脱毛と皮膚の色素沈着過剰が発生する可能性があります。

慢性粘膜カンジダ症は慢性肝炎の発症を引き起こします。小児では、この病気により成長と発達が遅くなります。

診断は遺伝子研究によって行われます。

主な治療法は以下のとおりです。抗真菌剤（「ナイスタチン」、「クロトリマゾール」など）。

接合真菌症

稀な孤児疾患のリストには接合真菌症も含まれています。

この病気は二形性真菌の感染後に発症し始めます。それらは吸入または損傷した皮膚から体内に侵入します。二形性真菌は、土壌、腐った植物など、湿度の高い場所に生息しています。場合によっては、カビの生えた果物、チーズ、パンに発生することがあります。

次の場合に接合真菌症にかかる健康な免疫力ほぼ不可能である。健康な人が貫通傷や虫刺されの後に真菌に感染したケースは数件しかありません。

接合真菌症は、主に免疫系が非常に低下している人々に影響を与えます。

糖尿病患者;
長期にわたるアシドーシスに苦しんでいます。
臓器移植を受けた人。
グルココルチコイドによる治療を受けている。
エイズに感染している。

接合真菌症は、真菌が侵入した組織や血管の壊死を徐々に引き起こします。したがって、治療は積極的であり、最も効果的な方法現在の治療法には、組織切除と高用量のアンホテリシンが含まれます。

リンチ症候群

孤児疾患のリストは毎年新しい名前で更新されており、リンチ症候群（遺伝性の結腸がん）も含まれています。この場合、遺伝的病理といくつかの遺伝子の変異の結果として悪性腫瘍が発生します。そのため、通常のがんの範疇には属しません。

残念ながら、この症候群は一般的であり、ヨーロッパでは 2,000 人に 1 人の割合で発生します。患者の少なくとも 3 人の親族 (一順位) が 50 歳未満に結腸がんと診断された場合にも、同様の診断が行われます。

変異遺伝子の保有者は、腸の悪性腫瘍だけでなく、子宮内膜、卵巣、胃、脳などにも悪性腫瘍を起こしやすくなります。

この症候群は、アムステルダム II 基準に従って診断されます。

ティモマ

稀な孤児疾患のリストには胸腺腫が含まれます。あらゆる種類の腫瘍がこの名前の下に隠されています胸腺。原則として、それらは良性ですが、この定義は非常に恣意的です。適切な治療がなければ、これらの腫瘍は転移し、切除後に再発する可能性があります。

成長期には、胸腺腫はほとんど感じられません。ある程度の大きさになると、周囲の臓器が圧迫される症状が現れたり、首の静脈が腫れたり、息切れや心拍数の上昇も見られます。小児の胸腺腫は胸部を著しく変形させることがあります。

上記の症状に加えて、次のような症状が発生する場合があります。

顔の腫れ;
呼吸器疾患の悪化;
肩、首、肩甲骨の間まで広がる痛み。

胸腺腫は、X線検査とコンピューター断層撮影を使用して診断されます。

主な治療法は手術です。腫瘍の除去は単に必要なだけであり、さもなければ腫瘍は成長し、患者の健康状態は悪化します。

四肢の骨および関節軟骨の肉腫

骨および関節軟骨の肉腫（または悪性腫瘍）は希少疾患です。肉腫は典型的な癌ではないため、まれな病理のリストには肉腫が含まれます。

古典的ながんは上皮細胞によって形成されますが、肉腫はこの点に限定されず、悪影響を及ぼす可能性があります。骨組織（骨肉腫）、軟骨（軟骨肉腫）、筋肉（筋肉腫）、脂肪（脂肪肉腫）、血液、リンパ管。他の点では、肉腫は通常の悪性腫瘍と似ていますが、加速したペースで増殖する点が異なります。

この病気が発症する本当の理由はまだ解明されていません。科学者は腫瘍誘発因子を以下に挙げています。

発がん物質への曝露。
有害な化学物質の影響。
放射線;
ウイルス感染;
怪我。

病気の早期診断はほぼ不可能です。肉腫は、おそらくそれを除いて、ほとんど現れません。鈍痛腫瘍の局在化の分野で。化学療法、手術、放射線療法がこの病気の主な治療法です。

網膜芽細胞腫

ロシア連邦の希少疾病リストには230項目が含まれており、その中には網膜芽細胞腫も含まれる。この病気は見た目に関係する悪性腫瘍目の網膜に。これは遺伝的に決定されており、Rb 遺伝子の変異によって引き起こされます。

網膜芽細胞腫は乳児期に発症し始め、2歳までに悪化します。大部分の症例は生後5年間に診断されるため、この病気は小児期の病気と考えることができます。

この病気の主な症状には、瞳孔の不自然な輝き、目の痛み、急激な劣化ビジョン。しかし、乳児のこれらの症状を特定することはほとんど不可能です。

診断にはMRI、超音波、CTが必要です。

治療に使用される保守的な方法, しかし、それらは高価です：クリニックでの放射線療法の5週間のコースの場合、10〜12,000ユーロ（約10万ルーブル）の料金がかかります。凍結療法と光凝固療法が広く使用されています。これらの処置の主な利点は、患者の視力が維持されることです。

ホジキン病

もう 1 つの一般的な孤児疾患はリンパ肉芽腫症 (ホジキン病) です。この病気はリンパ組織を含む臓器のみに影響を与えます。したがって、最も特徴的な症状はリンパ節の腫れです。まず第一に、病理学的プロセスは腹部と胸腔。その結果、患者は胸痛、息切れ、咳、食欲不振などを感じます。で困難なケースリンパ節の肥大は胃を圧迫し、腎臓を移動させることもあります。

ホジキン病の発症には、発熱、発汗、頻繁な悪寒が伴います。

科学者たちは、リンパ組織の病理学的プロセスを引き起こす理由を発見していません。この病気の発症が引き起こされるという示唆があります。エプスタイン・バーウイルスまたは免疫不全状態。

リンパ肉芽腫症の治療は腫瘍専門医と血液専門医によって行われます。患者は超音波検査、生検、CT または MRI 検査を受けます。

この病気が治療されなければ、10年以内に死亡します。主な治療法は抗腫瘍剤の投与と放射線治療です。

このように、稀な病気も数多く存在します。それらの中には、すべての国の国民に見られるものもあれば、地球上の特定の地域でのみ見られるものもあります。希少疾患に苦しむ患者に対する医療的および財政的支援は、すべての先進国の社会プログラムに含まれています。

1. 希少（希少）疾患とは、有病率が人口 10 万人あたり 10 人以下の疾患です。

2. 希少（希少）疾患のリストは、統計データに基づいて認可された連邦執行機関によって編集され、インターネット上の公式ウェブサイトに掲載されます。

(前版の本文を参照)

8. 本条の第 7 部で指定された人々に医薬品を提供するために、認可された連邦執行機関は、ロシア連邦政府が定めた方法に従って、血友病、嚢胞性線維症、下垂体性小人症患者の連邦登録簿を管理する。、ゴーシェ病、リンパ系、造血系および関連組織の悪性新生物、多発性硬化症、溶血性尿毒症症候群、全身性発症の若年性関節炎、ムコ多糖症I型、II型、VI型、不特定の再生不良性貧血、遺伝性第II因子（フィブリノーゲン）、第VII因子（不安定性）X因子（スチュアート・パウアー）欠損症、臓器移植後の人、および（または ) ファブリック。これには次の情報が含まれます。