- Toto vrodené ochorenie, pri ktorej je narušený proces rastu kostí kostry a spodiny lebečnej. Príčinou vývoja patológie je genetická mutácia. Niektoré plody umierajú v maternici. Pri narodení sú porušenia viditeľné od prvých dní života: hlava je zväčšená, končatiny sú skrátené. Následne dochádza k výraznému oneskoreniu rastu rúk a nôh s normálnou veľkosťou trupu, dochádza k valgóznym a varóznym deformitám končatín, dochádza k deformáciám chrbtice. Achondroplázia je diagnostikovaná vyšetrením, špeciálnymi meraniami a rádiografiou. Liečba je symptomatická, zameraná na prevenciu a elimináciu hrubých deformít.
ICD-10
Q77.4
Všeobecné informácie
Achondroplázia (vrodená chondrodystrofia, Parro-Marieova choroba, diafyzárna aplázia) - genetické ochorenie, pri ktorej sa pozoruje skrátenie končatín v kombinácii s normálnou dĺžkou tela. Charakteristické črty sú nízkeho vzrastu (130 cm alebo menej), dopredu zakrivená chrbtica, sedlový nos a relatívne veľká hlava s vyčnievajúcimi čelnými tuberkulami. Podľa odborníkov z oblasti traumatológie a ortopédie sa achondroplázia vyskytuje u jedného z 10 tisíc novorodencov, ženy trpia častejšie ako muži. V súčasnosti neexistujú žiadne spôsoby, ako úplne vyliečiť achondropláziu obnovením rastu a proporcií tela. Liečba je zameraná na minimalizáciu negatívnych následkov ochorenia.
Príčiny achondroplázie
Patológia je založená na porušení vývoja kostí v dôsledku geneticky podmienenej dystrofie epifýzovej chrupavky. Príčinou rozvoja ochorenia je mutácia génu FGFR3. V 20% prípadov je achondroplázia dedičná, v 80% sa vyvíja v dôsledku mutácie, ktorá sa prvýkrát objavila. V dôsledku chaotického usporiadania buniek rastovej zóny dochádza k narušeniu normálneho procesu osifikácie. V dôsledku toho sa rast kostí spomaľuje. V tomto prípade sú postihnuté iba kosti rastúce podľa enchondrálneho typu: rúrkovité kosti, kosti spodiny lebečnej a pod. Kosti lebečnej klenby vyrastajúce z spojivové tkanivo, dosiahnuť predpísanú veľkosť, čo vedie k nesúladu v proporciách medzi hlavou a telom, čo spôsobuje charakteristickú zmenu tvaru lebky.
Príznaky achondroplázie
Porušenie anatomických proporcií je viditeľné už pri narodení: dieťa má pomerne veľkú hlavu, krátke ruky a nohy. Čelo je konvexné, mozgová časť lebky je zväčšená, okcipitálne a parietálne tuberkuly vyčnievajú. V niektorých prípadoch je možný hydrocefalus. Existujú porušenia štruktúry kostry tváre, ktoré vznikli v dôsledku nesprávneho vývoja kostí spodnej časti lebky. Oči pacientov s achondropláziou sú široko rozmiestnené, hlboko v očnici a v blízkosti vnútorných rohov očí sú ďalšie záhyby. Nos je sedlový, sploštený, so širokým top, predné kosti nápadne vystúpiť dopredu Horná čeľusť tiež výrazne vyčnieva dopredu cez spodok. Jazyk je drsný, obloha je vysoká.
nižšie a Horné končatiny pacienti s achondropláziou sú rovnomerne skrátení, hlavne kvôli proximálnym segmentom (bedrá a ramená). Ruky novorodenca siahajú len po pupok. Všetky segmenty končatín sú mierne zakrivené. Labky sú široké a krátke. Dlane sú široké, prsty II-V sú krátke, takmer rovnako dlhé, prst I je dlhší ako ostatné. V prvých mesiacoch života u pacientov s achondropláziou sú na končatinách viditeľné tukové vankúšiky a kožné záhyby. Trup je normálne vyvinutý, hrudník nie je zmenený, brucho je vysunuté dopredu a panva je naklonená dozadu, takže zadoček vyčnieva viac ako u zdravých detí.
U dojčiat s achondropláziou je väčšia pravdepodobnosť než u ich zdravých rovesníkov, že dôjde k náhlej smrti počas spánku. Predpokladá sa, že príčinou smrti v takýchto prípadoch je kompresia medulla oblongata a hornej časti miecha v dôsledku anomálií tvaru a veľkosti foramen magnum. Okrem toho sú pre deti trpiace achondropláziou charakteristické poruchy dýchania v dôsledku štrukturálnych znakov tváre, veľkých mandlí a malých hrudník.
Vo veku 1-2 rokov sa v dôsledku porušenia svalového tonusu u pacientov s achondropláziou môže vytvoriť cervikotorakálna kyfóza, ktorá zmizne po začiatku chôdze. Všetky deti majú určité oneskorenie vo fyzickom vývoji. Hlavu začnú držať až po 3 – 4 mesiacoch, sedieť sa naučia v 8 – 9 mesiacoch a neskôr a chodiť začnú v 1,5 – 2 rokoch. V čom intelektuálny rozvoj pacienti s achondropláziou zvyčajne zostávajú v normálnom rozmedzí, mentálne poruchy Nie
S pribúdajúcim vekom v dôsledku zvrátenia epifýzového rastu kostí počas normálneho rastu periostu kosti stále viac hrubnú, ohýbajú sa a stávajú sa hľuzovitými. V dôsledku zvýšenej elasticity epifýzových a metafýznych častí tubulárnych kostí vznikajú varózne deformity končatín, ktoré pri včasnom zaťažení rýchlo progredujú. Zakrivenie sa ďalej zhoršuje v dôsledku nadmernej trakcie dobre vyvinutých svalov a značnej hmoty normálne sa vyvíjajúceho trupu. V dôsledku porušenia normálnej osi končatín u pacientov s achondropláziou sa vytvárajú ploché valgusové nohy, uvoľňujú sa kolenné kĺby.
Existuje množstvo deformácií charakteristických pre achondropláziu. Stehenné kosti sú skrútené a skrútené dovnútra do spodné časti. V dôsledku nerovnomerného rastu kostí dolnej časti nohy sa fibula v horná časť„vytiahne“ smerom nahor a prestane sa artikulovať s holennou kosťou a v spodnej časti „nakrúti“ vidlicu členkový kĺb. V dôsledku toho sa členkový kĺb otočí o 10-15 stupňov dovnútra, noha sa posunie do supinačnej polohy pod uhlom 10-20 stupňov. Horné končatiny sú tiež ohnuté, najmä v oblasti predlaktia. Skrátenie horných končatín pretrváva, avšak u dospelých pacientov s achondropláziou už prsty nedosahujú pupok, ale inguinálny záhyb.
U dospelých pacientov je rastový deficit spôsobený najmä skracovaním dolných končatín. Priemerná výška žien je 124 cm, muži - 131 cm Zmeny na hlave a tvárovom skelete pretrvávajú a dokonca sa stávajú výraznejšími: zväčšená mozgová časť lebky, vystupujúce a prevísajúce čelo, hlboký most nosa, viditeľná maloklúzia. Možno strabizmus.
Komplikácie
Pacienti s achondropláziou sú náchylní na obezitu. Kvôli zúženým nosovým priechodom sa u nich často vyvinie zápal stredného ucha, vzniká prevodová porucha sluchu. kvôli obštrukcii zvršku dýchacieho traktu môžu sa vyskytnúť príznaky respiračného zlyhania. Pri achondroplázii sa často pozoruje zúženie miechového kanála. Väčšinou sa vyskytuje v driekovej, menej často v krčnej resp hrudnej oblasti chrbtice. Môže sa prejaviť poruchami citlivosti, parestéziami a bolesťami nôh. V závažných prípadoch je možná dysfunkcia panvových orgánov, paréza a paralýza.
Diagnostika
Diagnózu achondroplázie stanovuje detský ortopéd, nespôsobuje ťažkosti vzhľadom na charakteristické vzhľad a telesné proporcie pacienta. Všetky deti sú podrobne vyšetrené, aby sa posúdila miera odchýlok od normálneho vývoja kostry, údaje sa zapisujú do tabuľky. Táto tabuľka sa pravidelne dopĺňa podľa toho, ako dieťa rastie, a údaje do nej zapísané sa porovnávajú so štandardnou tabuľkou špeciálne zostavenou pre pacientov s achondropláziou.
Na posúdenie stavu rôzne telá a systémy sú komplexné vyšetrenie vymenúvajú sa konzultácie rôznych odborníkov. Na vylúčenie hydrocefalu novorodencov s achondropláziou vyšetruje neurochirurg, pri podozrení na hydrocefalus je predpísané MRI mozgu alebo dostupnejšia počítačová tomografia. Na štúdium stavu nosových priechodov a orgánov ORL sú pacienti s achondropláziou odkázaní na konzultáciu s otolaryngológom. Možno budete musieť konzultovať aj s pulmonológom.
Röntgenová snímka lebky odhalí nepomer medzi tvárovou a mozgovou časťou. Foramen magnum je zmenšený, spodná čeľusť a kosti lebečnej klenby sú zväčšené. Turecké sedlo má charakteristický tvar podobný topánke a plochú, predĺženú základňu. Röntgen hrudníka s achondropláziou je zvyčajne nezmenený, v niektorých prípadoch hrudná kosť vyčnieva dopredu a je trochu zakrivená. Možné zhrubnutie rebier a ich deformácia v oblasti prechodu na chrupavkové oblúky. Niekedy neexistujú žiadne normálne anatomické krivky kľúčnej kosti.
Na obrázkoch chrbtice pacientov s achondropláziou sa spravidla nezistia ani hrubé zmeny, fyziologické krivky sú menej výrazné ako u zdravých ľudí, pričom je možné zistiť bedrovú hyperlordózu. RTG panvy ukazuje zmenu veľkosti a tvaru krídel ilium - sú pravouhlé, rozmiestnené a skrátené. Určuje sa aj horizontálne umiestnenie strechy acetabula.
Röntgenové vyšetrenie tubulárnych kostí u pacientov s achondropláziou odhaľuje skrátenie a stenčenie diafýz, zhrubnutie a kalichovú expanziu metafýz. Epifýzy sú ponorené do metafýz podľa typu pántov. RTG kĺbov ukazuje deformáciu a inkongruenciu kĺbové povrchy, rozšírenie kĺbových priestorov a porušenie tvaru epifýz. Röntgenové snímky kolenného kĺbu pacientov s achondropláziou naznačujú predĺženie fibuly, s rádiografiou členkového kĺbu sa určuje rotácia a supinácia.
Liečba achondroplázie
Úplné vyliečenie pacientov silami modernej ortopédie zatiaľ nie je možné. Boli urobené pokusy liečiť rastovým hormónom, ale spoľahlivé dôkazy o účinnosti tejto techniky pri achondroplázii sa nepodarilo získať. IN nízky vek vykonáva sa konzervatívna terapia zameraná na posilnenie svalov a prevenciu deformácií končatín. Pacientom s achondropláziou je predpísaná cvičebná terapia, masáže, odporúča sa nosiť špeciálnu ortopedickú obuv atď. Predchádza sa obezite.
Chirurgické zákroky na achondropláziu sú indikované pri ťažkých deformitách končatín a zúžení miechového kanála. Na korekciu deformít sa vykonáva osteotómia a na odstránenie spinálnej stenózy sa vykonáva laminektómia. V niektorých prípadoch sa vykonávajú aj operácie na zvýšenie výšky. Predlžovanie končatín pri achondroplázii sa zvyčajne vykonáva krížovo, v dvoch fázach: najprv sa predĺži stehno na jednej strane a predkolenie na druhej strane, potom sa na zvyšných segmentoch vykonajú chirurgické zákroky.
Choroba nie je skrytá, preto lekári neplnoletého pacienta sledujú od narodenia a ako sa achondroplázia prejavuje. Najčastejšie dôvod vrodená patológia je mutácia v géne FGFR3. Je to on, kto je zodpovedný za proces osifikácie a vývoja chrupavkových tkanív a porušenie tohto procesu môže spôsobiť trpaslík. V prítomnosti "zlyhaní" chrupavka v tele dieťaťa prestáva rásť do dĺžky. Mutácia sa môže objaviť spontánne alebo môže byť určená dedičný faktor. Odborníci sa domnievajú, že achondroplázia môže spôsobiť počatie po 40. roku života otcom dieťaťa. V niektorých prípadoch to platí aj pre matky.
Choroba je neoddeliteľne spojená s genetickým faktorom. V prípade, že je nanizmus zaznamenaný u jedného z rodičov alebo u oboch u otca a matky, riziká zdedenia ochorenia sa zvyšujú na 50-75 percent, resp. Je dôležité poznamenať, že riziko patológie v dôsledku novej mutácie je oveľa vyššie ako riziko jej dedičnosti. Porušenia na úrovni vajíčok a spermií vedú v 80 percentách prípadov k achondroplázii. Ak uvažujeme celkový počet deti s trpaslíkom, väčšina z nich má rodičov normálnej výšky.
Symptómy
Choroba sa prejavuje vo forme zjavného trpaslíka, sprevádzaného porušením proporcií tela, hlavy a končatín. Iné chyby v postave alebo zaostávanie v intelektuálnom vývoji dieťaťa nie sú zaznamenané.
Pri zachovaní relatívne prirodzenej veľkosti hlavy a trupu u detí s achondropláziou je možné okom určiť výrazné skrátenie končatín. Prvými príznakmi ochorenia je nedostatočné oddelenie ukazováka od prostredníkov, čo spôsobuje vizuálnu deformáciu ruky. Dĺžka prstov sa tiež líši od normy. Dlaň dieťaťa má tvar štvorca. Nohy môžu byť krivé, chodidlá príliš široké a nedostatočne dlhé.
Častým prejavom ochorenia je vystupujúce čelo a plochý chrbát nosa. Ak dieťa začne výrazne zvyšovať veľkosť hlavy, potom je riziko hydrocefalu vysoké. V takýchto prípadoch je potrebné včas rozpoznať patológiu a odstrániť ju komorbidita s pomocou operácie.
Vo väčšine prípadov je achondroplázia sprevádzaná prechodnou kyfózou v hornej časti chrbtice. Je to spôsobené slabým svalovým tonusom. Keď sa dieťa učí chodiť, kyfóza zmizne bez vonkajšieho zásahu. V tejto fáze je dôležité zabezpečiť správnu oporu chrbta. V opačnom prípade existuje možnosť vzniku hrbolčeka. Nanizmus tejto formy možno rozpoznať podľa lordózy v bedrový vyjadrené silným ohybom. Vzhľadom na prítomnosť týchto príznakov začína vstávanie, plazenie a chôdza u dieťaťa neskôr ako u rovesníkov.
Diagnóza achondroplázie u dieťaťa
Ochorenie je možné diagnostikovať už pri vizuálnom vyšetrení maloletého pacienta. V niektorých prípadoch navyše všeobecné vyšetrenie. Je to potrebné pre objektívne posúdenie miery nesúladu reálnych ukazovateľov s normou. Takže pri diagnostike špecialista pracuje s tabuľkou noriem výšky a hmotnosti pre konkrétny vek. Ak sa diagnóza potvrdí, pediater odošle dieťa k neurochirurgovi, otolaryngológovi a ďalším špecializovaným odborníkom. Na vylúčenie hydrocefalu sa vykonáva konzultácia s neurochirurgom. Za týmto účelom lekár vykonáva CT a MRI. Úlohou otolaryngológa je študovať štruktúru nosohltanu a v prípade potreby predpísať terapiu, ktorá zabraňuje charakteristické komplikácie. Laboratórne testy sa nepoužívajú pri diagnostike achondroplázie.
Komplikácie
Všetci rodičia chcú vedieť, aká nebezpečná je achondroilia pre ich deti. Možné komplikácie choroby sú vyjadrené v zúžení kanálov miechy, v dôsledku toho - stláčanie miechy a nervov. Ak sa opatrenia neprijmú včas, môže to viesť k obmedzeným pohybom, inkontinencii a sexuálnej dysfunkcii u chlapcov.
Liečba
Keďže choroba je vrodená, nie je možné ju úplne vyliečiť. Dôkaz trvalého pozitívneho vplyvu hormonálna terapia s použitím rastového hormónu neexistujú. Ako dodatočná metóda možno zvážiť zvýšenie rastu dieťaťa o 20-30 centimetrov chirurgická operácia pomocou kompresno-distrakčného prístroja. Lekári neodporúčajú liečiť nanizmus týmto spôsobom. Umelé predlžovanie kostí spôsobuje vážne komplikácie.
Čo môžeš urobiť
Rodičia detí s trpaslíkom by si mali pamätať, že dieťa s achondropláziou môže robiť úplne všetko, čo jeho rovesníci. Pri absencii komplikácií a sprievodných ochorení intelektuálny vývoj zodpovedá normám. Maloletí pacienti sa dokážu plnohodnotne obslúžiť sami a sú pripravení na úspešnú sociálnu adaptáciu. Jediným problémom môže byť psychická trauma. V tomto prípade je potrebná prvá pomoc detského psychológa, ktorý sa postará o prevenciu vzniku komplexu menejcennosti.
Čo robí lekár
V zásade lekári vykonávajú tieto typy liečby:
- Lieky - na odstránenie príznakov, ktoré dieťaťu spôsobujú nepohodlie.
- Chirurgický - v prítomnosti hydrocefalusu.
- Fyzioterapia - na rozvoj svalov a zabránenie vzniku hrbu.
Prevencia
Genetické konzultácie a prenatálna diagnostika umožňujú včas odhaliť patológiu, ale nezabrániť jej. To platí aj pre dedičnú achondropláziu.
Pre rozvoj tela veľkú rolu poskytnúť gény. Iba malá časť padá na rôzne choroby infekčnej povahy. Ak sa mutačné kódy prenesú na dieťa prostredníctvom génov, potom sa vyvinú choroby, ktoré sa nedajú vyliečiť. Jednou z nich je achondroplázia, ktorá sa prejavuje špecifickými príznakmi a má genetickú príčinu svojho vzniku.
Achondroplázia je kombináciou nanizmu s neúmerným vývojom končatín. Ide o genetickú poruchu, pri ktorej sa v FGFR3 pozoruje mutácia v géne dieťaťa. Práve tento gén je zodpovedný za vývoj kostí a chrupaviek. Pri achondroplázii sú príznaky ochorenia zaznamenané od narodenia. Dieťa rastie pomalšie ako ostatné a má aj neprimerané končatiny.
Ochorenie sa vyskytuje v 1 prípade na 25 000 ľudí. Zaznamenáva sa v deformácii chrbtice, nízkej postavy, normálneho trupu, ale s krátkymi končatinami. Nezáleží na pohlaví, ovplyvňuje mužskú aj ženskú časť.
Achondroplázia sa prekladá ako "žiadna chrupavka". Ľudia s touto diagnózou však majú tkanivo chrupavky. Na rozdiel od zdravého človeka sú pozorované určité anomálie. Zdravý človek počas vnútromaternicového obdobia a detstva postupne osifikuje. Jeho chrupavka je nahradená kosťami, s výnimkou oblasti nosa a uší. U ľudí s achondropláziou je tento proces narušený, najmä v oblasti ramenného pletenca a bedier. Z tohto dôvodu sa tubulárne kosti skracujú, čo vyvoláva pomalý rast.
Achondroplázia má svoje vlastné odrody:
- Formulár je rozdelený na:
- Hyperplastický - neusporiadaný a rýchly nárast chrupavkového tkaniva, kde sa nachádza rastová kosť, a rast orgánu, ktorý je súčasťou endokrinného systému.
- Hypoplastický - nedostatočný rozvoj chrupavkového tkaniva a spomalenie rastu orgánu endokrinného systému.
- Želatínové zmäkčenie chrupavkového tkaniva. Pri tejto forme deti väčšinou neprežijú. Ak sa narodia, potom počas sexuálneho obdobia dozrievania sa ich vitalita zvyšuje.
- Z dôvodov výskytu:
- Dedičné - keď mutovaný gén prechádza od rodičov. Ak to majú obaja rodičia, tak sa dieťa určite narodí choré.
- Sporadické - mutácia génu v procese života. Tu dedičnosť nehrá žiadnu rolu. Zaznamenané z nasledujúcich dôvodov:
- Žiarenie.
- Vysoké teploty.
- Cvičenie organickej hmoty v tele, ktoré vyvolávajú zmeny.
Ďalšie názvy choroby sa nazývajú Parro-Marieova choroba, vrodená chondrodystrofia, diafyzárna aplázia, trpaslík.
Príčiny achondroplázie
Webová stránka uvádza genetické dedičstvo ako hlavný dôvod achondroplázia. Ak má aspoň jeden rodič zmutovaný gén, potom je riziko vzniku ochorenia u dieťaťa 50%. Ak je zodpovedajúci gén pozorovaný u oboch rodičov, potom sa choroba vyvinie v 75%. Len 25 % detí sa môže narodiť zdravé, no zároveň niesť zmutovaný gén, a preto sa prenáša na ďalšie generácie.
Ak dieťa zdedí príslušný gén, ktorý ovplyvňuje vývoj jeho kostry, potom prechádza ťažkými mukami. Zvyčajne takéto deti nežijú dlho a rýchlo zomierajú. Len pri absencii zmutovaného génu sa dieťa narodí zdravé a neodovzdá ho ďalšej generácii.
Ďalšou príčinou achondroplázie môžu byť mutácie nie v génoch, ale v spermiách alebo vajíčkach. Rodičia chorého dieťaťa môžu byť úplne zdraví a normálneho rastu. Keď sa však dieťa počalo, išlo o spermiu alebo vajíčko, ktoré boli zmutované. Takíto rodičia môžu mať ďalšie zdravé deti. Často sa však daná choroba z takéhoto dôvodu prejavuje len zriedka, čo minimalizuje riziká.
Čím sú rodičia starší, tým je väčšia pravdepodobnosť, že pri počatí prenesú na svoje deti nesprávne gény. Takže muži po 40 rokoch (ako ženy) môžu porodiť nezdravé deti, u ktorých sa gény prenášajú autozomálne dominantným spôsobom.
Uvažované faktory ovplyvňujú zmenu vo vývoji chrupavkového tkaniva. Chondrocyty sú usporiadané náhodne, čo narúša normálnu osifikáciu. To vyvoláva pokles rastu kostí. Výsledkom je dieťa s neúmerným rastom končatín.
Príznaky achondroplázie
Človeka s achondropláziou veľmi ľahko spoznáte podľa nízkeho vzrastu a disproporčných končatín s trupom či hlavou. Zároveň nie je narušený intelekt a telesná stavba. Príznaky achondroplázie sú:
- Malý vzrast u mužov do 130 cm, u žien do 125 cm.
- Dolné a horné končatiny sú krátke v dôsledku nedostatočného rozvoja ramenného a stehenného pletenca. V priebehu času dochádza k zahusteniu končatín, čo vedie k ich zakriveniu a hrbolatosti. Tieto deformácie sú viditeľné najmä pri zaťažení.
- Zakrivenie nôh do tvaru X alebo O.
- Široké a krátke nohy.
- Prsty na rukách rovnakej dĺžky a skrátené. Stredné a ukazovákov tesne vedľa seba, čo pripomína vzhľad trojzubca. Štetce sú štvorcového tvaru.
- Oblúkové a vysoko tvrdé podnebie.
- Vyčnievajúce čelo.
- Obmedzená extenzia lakťa a kolena.
- Široký nos s prehnutým, nízkym chrbtom nosa.
- Nevybavené veci fyzický vývoj.
- Zakrivenie chrbtice v niektorých prípadoch, ktoré sa prejavuje nadmerným ohýbaním. To je zaznamenané na chôdzi. Je možný vývoj kyfózy, ktorá je spojená s chudobnými svalový tonus. V priebehu času sa kyfóza môže zlepšiť, ak budete mať pri chôdzi rovný chrbát, aby ste predišli hrbom. Bedrová oblasť často trpí - rozvoj lordózy.
- Dodatočný záhyb s vnútri oči.
- Telo a hlava majú relatívne normálnu veľkosť.
- Možný hydrocefalus.
- Nesprávny skus zubov v dôsledku malej čeľuste.
- Sklon k infekčným ochoreniam ORL v dôsledku zúžených nosových priechodov.
- Malá a vráskavá tvár.
Ďalšie príznaky ochorenia môžu zahŕňať:
- Bolesť v dolnej časti chrbta.
- Drops v mozgu.
- Strabizmus.
Duševný vývoj u týchto detí zostáva normálny. Trpia však rôznymi ťažkosťami pri samostatnom vstávaní, sedení a chôdzi.
Smrť takýchto detí sa často vyskytuje počas spánku. Lekári to vysvetľujú stláčaním miechy v krku a na spodnej časti lebky, čo narúša normálny proces dýchania.
Liečba achondroplázie
Achondroplázia je takmer nemožné vyliečiť, takže lekári konajú na následky jej prejavov. Hlavnou liečbou je užívanie hormónov, ktoré by mali ovplyvniť celkový rast organizmu. Existujú dôkazy, že niekedy užívanie hormónov pomohlo človeku dosiahnuť normálny rast. Ide však o výnimočné situácie.
- Laminektómia - prerezanie miechového kanála na uvoľnenie tlaku.
- Osteotómia - prerezanie kosti a jej poskytnutie správna forma. Je možné ho predĺžiť.
Súbežne so zmenami v raste kostí lekári sledujú zmeny na trupe a hlave. Ak hlava nezodpovedá veku dieťaťa, potom sa diagnostikuje hydrocefalus. Tu neurochirurgovia vykonávajú operáciu na odstránenie prebytočnej tekutiny aby to nevyvíjalo tlak na mozog.
- Kyfóza a zakrivenie končatín sa eliminujú chirurgicky.
- Na odstránenie defektov chrupu sa na zuby nasadzujú ortodontické platničky.
- Drenáž je umiestnená v oblasti stredného ucha, aby sa vylúčil rozvoj hluchoty v dôsledku ochorení ORL.
- Účel správna výživa aby sa zabránilo rozvoju obezity.
Hlavnou komplikáciou achondroplázie je kompresia miechové nervy a mozog. To je zaznamenané pri motorickej dysfunkcii, zníženej citlivosti, slabosti v nohách, oslabení funkcií panvových orgánov.
Predpoveď
Achondroplázia je smrteľná chorobačo dáva zlú prognózu. S prežitím dieťaťa je však možné vykonať liečbu, ktorá pomôže pri odstraňovaní zjavných príznakov ochorenia.
Ak rodičia vedia o prítomnosti mutovaného génu, mali by ste premýšľať o narodení dieťaťa, ktoré bude choré. Počas tehotenstva je potrebné absolvovať konzultáciu s genetikom, ktorý preverí možnosť vzniku anomálií u dieťaťa.
Nikto nemôže byť poistený pre prípad narodenia chorého dieťaťa. To je veľká rana nielen pre rodičov, ale aj pre lekársky personál. Platí to najmä o patológiách, ktorým nemožno predchádzať a predchádzať im. Jedným z takýchto stavov je achondroplázia.
Achondroplázia je genetická porucha, ktorej hlavnou charakteristikou sú krátke končatiny, pričom dĺžka tela zostáva normálna. Priemerná hodnota výšky pacienta je na úrovni 130 centimetrov, v niektorých prípadoch aj menej. Chrbtica u takého pacienta má zakrivený tvar, hlava je veľká a predné tuberkulózy výrazne vyčnievajú.
Výskyt patológie medzi všetkými novorodencami je 1: 10 000, zatiaľ čo dievčatá sú postihnuté častejšie ako chlapci.
Túto patológiu nemožno vyliečiť a metódy úplné zotavenie rast v súčasnosti nie je známy. Všetky metódy terapie sú zamerané na minimalizáciu všetkých negatívnych prejavov ochorenia.
Príčiny
V srdci tejto patológie sú problémy procesov tvorby kostí v dôsledku genetického zlyhania pri tvorbe epifýzovej chrupavky. Bunky rastovej zóny sú usporiadané náhodne, čo vyvoláva narušenie normálnej osifikácie a rast pacienta sa spomaľuje.
Tohto procesu sa zúčastňujú iba tie kosti, ktoré rastú podľa endochondrálneho typu. Keďže kosti nachádzajúce sa v oblasti lebečnej klenby sú tvorené spojivovým tkanivom, rastú podľa veku, čo vyvoláva narušenie proporcie a tvorbu špecifického tvaru pacientovej lebky.
Symptómy
Anatomické anomálie sú viditeľné po narodení dieťaťa. Lekári zaznamenávajú u novorodenca napr vonkajšie prejavy Ako:
- hlava s veľkým objemom;
- končatiny sú veľmi krátke.
Na hlave dieťaťa je jasne viditeľné, že čelo má konvexný tvar a okcipitálny a parietálny tuberkulus vyčnievajú. V niektorých prípadoch je diagnostikovaný hydrocefalus. očné buľvy uložené hlboko a široko od seba. Tvar nosa je sedlový a horná časť je široká. Čelo, rovnako ako horná čeľusť, má výčnelok dopredu.
Ruky a nohy pacientov s achondropláziou sú skrátené na úkor bokov a ramien. Lekári si všimli, že rukoväte novorodenca môžu dosiahnuť iba pupok. Telo dieťaťa má normálny vývoj, v hrudníku nie sú žiadne zmeny, žalúdok je vysunutý dopredu.
Deti s diagnostikovanou achondropláziou majú väčšiu pravdepodobnosť, že zažijú situáciu ako iné deti neočakávaná smrť vo sne. Lekári to vysvetľujú tým, že u takýchto pacientov je stlačený dreň a horná časť miechy v dôsledku malého priemeru otvoru v okcipitálnej oblasti.
V prvých dvoch rokoch života sa u dieťaťa vyvinie kyfóza v cervikotorakálnej oblasti, ktorá môže vymiznúť, keď dieťa začne chodiť. Všetky deti s achondropláziou majú zaostávanie vo fyzickom vývoji, ale duševný a intelektuálny vývoj netrpí.
Ako pacient starne, začínajú sa vytvárať ploché valgózne nohy a kolenné kĺby strácajú stabilitu. Dospelé ženy dosahujú výšku 124 centimetrov a muži - 131 centimetrov. Treba poznamenať, že väčšina pacientov s touto diagnózou má tendenciu regrutovať nadváhu a trpia obezitou.
Diagnostika
Keďže vzhľad pacienta má charakteristické črty, nie je pre lekárov ťažké stanoviť diagnózu. Všetky deti by mali byť vyšetrené na posúdenie závažnosti patológie a získané údaje by sa mali zaznamenať do súhrnnej tabuľky. Je dôležité pravidelne ho napĺňať a výsledky sa porovnávajú s údajmi normy vyvinutej pre pacientov s achondropláziou.
Je tiež dôležité vykonať štúdiu rôznych orgánov. Za týmto účelom sú zapojení títo špecialisti:
- neurochirurg (odporúča MRI a CT);
- otolaryngológ;
- pneumológ.
Každý pacient je povinný priniesť lekárovi výsledky röntgenu, podľa ktorých môže lekár potvrdiť alebo vyvrátiť diagnózu.
Zapnuté röntgen pacient s anamnézou achondroplázie je určený porušením proporcií medzi takými časťami lebky, ako je tvár a mozog. Otvor v zadnej časti hlavy má zmenšený priemer a rozmery dolnej čeľuste a kosti lebečnej klenby sú väčšie ako u zdravých pacientov.
Röntgen hrudníka ukazuje, že hrudná kosť je zakrivená, rebrá sú zhrubnuté a deformované. V niektorých prípadoch sa určuje absencia normálneho anatomického zakrivenia kľúčnej kosti.
Chrbtica pacienta na obrázku nemá žiadne špeciálne zmeny, ale jej fyziologické krivky sú slabo vyjadrené, čo môže viesť k rozvoju bedrovej hyperlordózy.
Röntgenový snímok panvy ukazuje zmenený tvar iliakálneho krídla. Je obdĺžnikový, nasadený a výrazne skrátený.
Pri dirigovaní röntgenové vyšetrenie kĺbu môžu lekári určiť predĺženie fibuly, deformáciu a nesúlad.
Liečba
Doteraz neexistujú metódy na úplné vyliečenie pacientov s achondropláziou v ortopédii. sa konali klinické výskumy o užívaní rastového hormónu, ale táto metóda nepreukázala svoju účinnosť.
- používať špeciálnu ortopedickú obuv;
- zapojiť sa do fyzickej terapie;
- absolvovať masážny kurz;
- stratiť váhu.
Ak sú ruky a nohy pacienta veľmi zdeformované a miechový kanál je zúžený, odporúča sa podstúpiť operáciu. Aby sa deformácia napravila, lekári vykonajú osteotómiu a ak je to potrebné, na odstránenie zúženia laminektómiu.
V prípade predĺženia nohy na zvýšenie výšky sa operácia vykonáva krížovo v niekoľkých fázach. To znamená, že bedro sa operuje v prvom štádiu. pravá noha a dolná časť nohy vľavo a v druhej - naopak.
Za celý priebeh operácií môže dieťa narásť až do 28 centimetrov. Terapia začína vo veku 4 rokov. Počas tohto obdobia sa uskutočňujú prvé tri etapy intervencie. Rehabilitácia po každej operácii je asi 5 mesiacov a interval medzi manipuláciami by nemal byť kratší ako 2-3 mesiace.
Na opakované štádiá je pozvané dieťa vo veku 14–15 rokov. Počas tohto obdobia musí teenager opäť prejsť všetkými štádiami bolestivých procedúr.
Zvýšenie výšky (video)
Achondroplázia je najbežnejšia vrodené chyby ktoré sa vyznačujú nesprávnymi telesnými proporciami: ľudia trpiaci týmto ochorením majú príznaky relatívnej makrocefálie (čelo vyčnieva dopredu a chrbát nosa je plochý), ruky a nohy sú veľmi krátke, pričom nohy a chrbtica sú deformované, rameno a stehenné kosti sú skrátené viac ako lúče a trup má takmer normálnu veľkosť.
Niekedy je veľká hlava odrazom hydrocefalu - prítomnosti prebytočnej tekutiny v mozgu - a vyžaduje chirurgická intervencia. Dlane pacientov s achondropláziou sú malé s krátkymi, hrubými prstami. Medzi prostredníkom a prstenníkom (trojzubec) je určitá vzdialenosť. Vo väčšine prípadov majú ľudia po dosiahnutí dospelosti výšku najviac 120 - 130 cm.
Čo to je?
Achondroplázia je genetické ochorenie, ktoré vedie k narušeniu rastu kostného tkaniva. Toto je jeden z najbežnejších typov trpaslíkov. Prítomnosť tejto patológie u dieťaťa je možné posúdiť od okamihu narodenia.
Patogenéza a genetika
Achondroplázia je spôsobená mutáciami v géne FGFR3 a nachádza sa na štvrtom chromozóme. To inhibuje rast chrupavky. FGFR3 kóduje proteín nazývaný fibroblastový rastový faktor 3. Tento proteín je zodpovedný za rast telesných kostí. Pri achondroplázii FGFR3 nemôže správne fungovať a rast kostí a chrupaviek sa spomaľuje. To vedie k krátke kosti abnormálny tvar kostí a nízky vzrast.
FGFR3 je transmembránový tyrozínkinázový receptor, ktorý sa viaže na FGF. Väzba FGF na extracelulárnu oblasť FGFR3 aktivuje intracelulárnu doménu receptora a spúšťa signálnu sekvenciu. V endochondrálnej kosti aktivácia FGFR3 inhibuje proliferáciu chondrocytov v rastovej platni, čím pomáha koordinovať rast a diferenciáciu chondrocytov s rastom a diferenciáciou kostných progenitorových buniek.
Mutácie FGFR3 spojené s achondropláziou sú mutácie so ziskom funkcie, ktoré spôsobujú aktiváciu proteínu FGFR3 nezávislú od ligandu. Táto konštantná aktivácia proteínu FGFR3 nesprávne inhibuje proliferáciu chondrocytov v rastovej platničke a vedie ku skráteniu dlhých kostí, ako aj k abnormálnej tvorbe iných kostí.
Guanín na pozícii 1138 v géne FGFR3 je jedným z najviac mutujúcich nukleotidov identifikovaných vo všetkých ľudských génoch. Mutácia tohto nukleotidu sa vyskytuje takmer v 100 % prípadov achondroplázie; viac ako 80 % pacientov má novú mutáciu. Nové guanínové mutácie na pozícii 1138 génu FGFR3 sa vyskytujú výlučne v otcovských zárodočných bunkách a ich frekvencia sa zvyšuje s vekom otca (> 35 rokov).
Príznaky achondroplázie
Hneď po narodení môžete nájsť najviac jasné znaky achondroplázia u novorodenca
- Hlboké umiestnenie očných dráh,
- Prítomnosť ďalších záhybov na vnútorných rohoch očí,
- sedlovitý sploštený nos,
- zväčšená hlava,
- konvexné čelo,
- Znateľne vyčnievajúce parietálne a okcipitálne tuberkulózy,
- široko posadené oči,
- hydrocefalus,
- Silné vyčnievanie zadku v dôsledku polohy panvy dozadu,
- malá hruď,
- zväčšené mandle,
- problémy s dýchaním
- Porušenie svalového tonusu,
- Výrazné vyčnievanie hornej čeľuste,
- vysoká obloha,
- hrubý jazyk,
- Dieťa krátke ruky a nohy
- Široké dlane a chodidlá s krátkymi prstami,
- Zaostávanie vo fyzickom vývoji,
- Možný torticollis
- Poruchy sluchu a zraku.
Ako rastú, všetky tieto príznaky postupujú, čo vedie k viacerým komplikáciám, z ktorých mnohé sú smrteľné.
Diagnóza achondroplázie
Na posúdenie stavu orgánov a systémov sa vykonáva komplexné vyšetrenie. Na vylúčenie hydrocefalusu u detí s achondropláziou sa vykonáva MRI a CT mozgu.
- Pri röntgenovaní lebky u pacientov s achondropláziou dochádza k disproporcii medzi mozgom a tvárovými partiami, zmenšuje sa okcipitálny foramen, zväčšujú sa kosti lebečnej klenby a dolnej čeľuste. Turecké sedlo má charakteristický topánkový tvar a je ploché, základňa je predĺžená.
- Röntgenové snímky chrbtice zvyčajne neodhalia hrubé zmeny. Fyziologické krivky sú menej výrazné ako normálne.
- Röntgen hrudníka je zvyčajne nezmenený, v niektorých prípadoch hrudná kosť vyčnieva dopredu, trochu zakrivená. Možná deformácia a zhrubnutie rebier. Niekedy neexistujú žiadne anatomické krivky kľúčnej kosti.
- Röntgen tubulárnych kostí odhalí skrátenie, zriedenie diafýzy, rozšírenie pohárika a zhrubnutie metafýz.
- Röntgenové vyšetrenie kĺbov odhaľuje deformáciu kĺbových plôch, porušenie tvaru epifýz, rozšírenie kĺbových priestorov.
- Röntgen panvy odhaľuje zmeny veľkosti, tvaru krídel ilium. Určuje sa horizontálne umiestnenie strechy acetabula.
Diagnóza spravidla nie je náročná vzhľadom na charakteristický vzhľad, proporcie tela pacienta.
Achondroplázia - liečba
účinná liečba achondroplázie tento moment sa nezdá možné. Lekári môžu len minimalizovať následky, aby zlepšili kvalitu života pacientov.
V detstve sa pre takéto deti vykonáva konzervatívna terapia - masáž, fyzioterapeutické cvičenia. To pomáha spevniť svalový korzet a zabrániť ťažkej deformácii dolných končatín. Pacientom sa odporúča nosiť špeciálnu obuv, ktorá znižuje tlak na kosti. Je tiež dôležité dodržiavať diétu, aby sa zabránilo zaťaženiu kostry. nadváhu. Chyby v oblasti čeľuste sa korigujú nosením špeciálnych platničiek.
Existujú prípady, keď je hormonálna terapia predpísaná v detstve, čo umožňuje mierne kompenzovať nedostatok rastu. U dospelých sa hormonálna terapia nepoužíva. Ak sa rodičia rozhodli pre chirurgické riešenie problému, tak v tom prípade je potrebné kontaktovať špecializovanú ambulanciu, ktorá má dostatočné skúsenosti s vykonávaním takýchto operácií.
- Chirurgická intervencia sa vykonáva, ak ochorenie prináša pacientovi zjavné nepohodlie. Jednoznačné rozhodnutie v prospech operácie sa prijíma, ak hrozí porušenie miechy, kyfóza strednej časti chrbta, nohy v tvare „o“.
- Je tiež možné predĺžiť kosti, pre ktoré niekoľko chirurgické zákroky krok za krokom. Vo veku štyroch až šiestich rokov deti podstupujú operáciu na predĺženie nôh (do šiestich cm), bokov (približne do siedmich až ôsmich cm) a ramien (možný výsledok - až päť centimetrov). Trvanie takýchto etáp je asi päť mesiacov s prestávkou dva až tri mesiace. Ďalšia séria intervencií sa vykonáva vo veku štrnásť až pätnásť rokov. Tu pacient tiež prechádza tromi štádiami, očakávaný výsledok je rovnaký ako prvýkrát.
Takéto akcie však úplne neodstraňujú chorobu a jej príznaky, pretože pri malom vzraste, predĺženie kostí až o desať centimetrov nevyzerá ako Obyčajní ľudia. Okrem toho nie všetci pacienti sú pripravení prejsť sériou operácií a bolestivých rehabilitačných období.
Dedičnosť achondroplázie
Pre zdravých rodičov dieťaťa s achondropláziou je riziko recidívy u budúcich detí nízke, ale pravdepodobne o niečo vyššie ako u bežnej populácie, keďže bola dokázaná možnosť sexuálnej mozaiky, aj keď je pri achondroplázii extrémne zriedkavá.
V manželstve, kde jeden z partnerov má achondropláziu, je riziko recidívy u každého dieťaťa 50 %, keďže achondroplázia je autozomálne dominantné ochorenie s úplná penetrácia. V manželstve dvoch pacientov má každé dieťa 50 % riziko, že bude mať achondropláziu, 25 % riziko smrteľnej homozygotnej achondroplázie a 25 % šancu na normálny rast.
Keď je matka s achondropláziou tehotná s plodom normálneho rastu, pôrod cisárskym rezom je nevyhnutný.
Prevencia
Prevencia achondroplázie spočíva v lekárskom genetickom poradenstve a prenatálnej diagnostike, ktorá umožňuje odhaliť patológie v štádiu prenatálny vývoj. Genetická konzultácia je potrebná najmä u tých, ktorí už majú v rodine prípady trpaslíkov. Špeciálne vyšetrenie posúdi riziko chorého dieťaťa.
Ak už rodičia majú achondropláziu, ochoreniu sa nedá zabrániť, pretože je dedičná.