☰

Frontal kemik semptomlarının hiperostozu. Frontal kemiğin hiperostozu: nedir, fotoğraflar, korunma, semptomlar, tedavi. Caffey-Silverman sendromu veya infaltal hiperostoz

Kemik dokusunun aşırı büyümesi - hiperostoz. Hastalık ciddi. olarak devam edebilir bağımsız, Böylece diğer hastalıkların belirtileri. Gelişimde özel bir rol verilmiştir. Kemik üzerinde artan fiziksel stres, radyasyon hasarı Ve sarhoşluk. Sıklıkla hemen tespit edilmedi, özel çalışmalar sonrasında belirlemek mümkündür.

Kemik dokusunda artış Muhtemelen vücudun herhangi bir yerinde. En sık bölgede teşhis edilir alın. Normalde kafatası plakasında düz net konturlara sahip yüzey. Patoloji tespit edilirse hastaya teşhis konur - frontal hiperostoz.

Çoğu zaman hastalara teşhis konulur. Morgagni-Stuart-Morel sendromu. Klinik ve radyolojik hastalık, karakteristik özellikler plaka değişiklikleri alın kemiği ve ayrıca kemikler yan kısım kafatasları

Not! Sendrom en çok sıklıkla karşılaşılır, dikkatli olunması gerekir muayeneler ve randevular Uygun tedavi . Erken teşhis edilirse tedavi edilebilir cerrahi müdahale edilir ve daha sonraki aşamalarda gerçekleştirilir. semptomatik tedavi.

Hastalık zamanla gelişir birkaç yıl boyunca inert dokunun büyümesini gösterir. her şey kafatası özel bir tehdit oluşturuyor menopoz bir kadının hayatında. Ama aslında, şu anda hiperostoz en yüksek noktasına ulaşıyor en yüksek aşamalar.

Hastalık için tipiktir 70 yaş üstü kadınlar. İzole vakalarda ortaya çıkabilir 40'tan sonra.

sınıflandırma

Bu bağımsız patoloji, gelişmekte diğer hastalıkların arka planına karşı veya genel olarak ilgili vücudun zayıflığı. Hastalık kodu - M85. Sınıflandırma bağlı olarak gerçekleştirilir. çoğalma kemik dokusu:

  • endişeyi değiştirir derin katman, ihlal edildi dolaşım lezyon yerinde ve aynı zamanda görünür Boşluk boru şeklindeki kemikte. Bu döneme atıfta bulunulur periosteal;
  • hastalığın belirtileri etkiliyor tüm kemik katmanları, periosteum kalınlaşır süngerimsi tabaka etkilenir. Bu aşama denir endosteal;
  • yerel- ilişkili bir kemikte hasar yaş vücut değişiklikleri;
  • yaygın- büyür kemik Açık birçok kemikler. Sebebi kalıtım.

Not! Böyle bir durumda boru şeklindeki kemikte büyüme hastalığa denir periostoz.

Patolojinin nedenleri

Görünümün ana nedeni kalıtım veya vücudun akut bir duruma tepkisi osteomiyelit ve bölgede yenilgi radyasyon. Ek olarak sebeplerşunlardır:

  • yaralanmalar inflamatuar süreçlerin gelişmesinin bir sonucu olarak;
  • kalkış arsenik, kurşun;
  • onkoloji;
  • frengi;
  • ekinokokkoz;
  • lösemi;
  • organizma aşamaya ulaştığında gelişebilir diğer osklerotasyon;
  • böbrek ve karaciğer hastalıkları, kronikleşiyor. Ayrıca yokluk gerekli miktar A vitamini, D.

Hastalık sıklıkla teşhis edilir sporcular veya sahip olan insanlar sabit yük iskeletin kemiklerinden birinde. Örneğin, eğer bir bacak içerideyse sürekli hareket, ve ikinci dinlenmede, daha sonra geliştirme garantili. Bu nedenle yük olmalıdır tekdüze ve eşit bir bütün olarak vücut için.

Klinik tablo

Erken aşama karakterize edilir işaret eksikliği, kemiğin içinde gelişir iltihap. Hastanın yaşına, cinsiyetine ve lezyona bağlı olarak ayrılırlar. aşağıdaki türler:

  1. Dış görünüş çoklu simetri alt bacakta, omuzda veya metatarsal kemiklerde. Başlıyorlar deforme etmek falanjlar, tırnak daha dışbükey hale gelir. Bu Marie-Bamberg sendromu. Hastalar var Sürekli ağrı ekstremite bölgesinde ve ayrıca artmış terlemek. Kemik dokusu açlıktan ölmeye başlar. O kayıp oksijen.
  2. Gelişim bebekler. Başlangıçta şu şekilde gelişir: bulaşıcı hastalık kendini belli ediyor iştah kaybı, endişe. Uzuvlarda küçük olanlar olabilir şişme. Yüzün şekli olur ay şeklinde. Tipik işaret - alt çenede şişlik.
  3. Kalıtım- hayrete düştü Yüz siniri, kötüleşiyor görme ve işitme. Çenede belirir şişme. Çoğu zaman duyarlı ergenlik çağındaki çocuklar.
  4. Femur etkilenir eklem yavaş hareket eder, yürüyüş değişir. acı çekmek Küçük çocuklar.

Not! Hastalık sıklıkla teşhis edilir menopoz kadınlar arasında. Ön kemik kalınlaşır, obezite gelişir ve ikincil cinsel özellikler ortaya çıkar.

Teşhis

Teşhis yapılırken doktor şunları toplar: anamnez, gelişimin nedenini bulur, hastanın dış muayenesini yapar. Hastanın muayenesinden sonra muayene edilmesi tavsiye edilir. aşağıdaki muayeneler:


Önemli! Zorunlu tüberküloz, sifiliz, osteomiyelit ile farklılaşma.

Tedavi

Geliştirme sırasında başka bir hastalığın arka planına karşı, tedavi reçete edilir semptomatik. Birincil formda aşağıdaki araçlar kullanılır:

  • « Laurenden“—antiinflamatuar etkiye sahiptir, alerjilerin gelişmesini önler ve bağışıklığı onarır;
  • « Bağışıklık“—vücudun canlılığı yeniden sağlanır, iştah artar, yenilenme artar;
  • « Voltaren» - randevu ağrı sendromu ve gerekirse azaltın. Şişlik ile baş etmeye yardımcı olur.

Not! Hiperostoz tedavisi ve iyileşme gerçekleştirilir karmaşık. Arka planına karşı tavsiye edilir fazla kiloları ortadan kaldırın, atanırlar ilaçlar artroz gelişiminin azaltılmasına izin verir ve romatizmal eklem iltihabı.

Tedavi rejimi geliştiriliyor endokrinolog, romatolog.

Bu tür hastalar için yasaklı açısından zengin yiyecekler yiyin protein, vitaminler. Tamamen elendi alkol ve fast food. Motor fonksiyonunun yeniden sağlanması için, fizyoterapi. Tutulmuş uzuv masajı Etkilenen bölgede etkili yoğurma yasaktır. Olası görünüm ağrı masaj prosedürleri sırasında. Bu durumda hariç tutulur.

Not! Belirtilen tedavi yardımcı olmazsa gerçekleştirilir. operasyon, içinde gerçekleştiği hasarlı dokunun değiştirilmesi metil metakrilat. Ayrıca ameliyat ancak mümkün olabilir sonrasında tüm muhafazakar yöntemlerin nasıl denendiğini.

Önleme

Önleyici tedbirler hastalığın ilerlemesini durdurabilecek, HAYIR. Uyulması tavsiye edilir tüzük:

  • kullanılabilirlik yasağı Kötü alışkanlıklar ;
  • havuzda egzersiz, fitness: aktif bir yaşam tarzı sürdürmek için gerekli;
  • kronik enfeksiyonlar mutlaka Tedaviyi zamanında al, birlikte yaralanmalar kas-iskelet sistemi;
  • düzenli Tıbbi muayenenin bir parçası olarak muayene.

Dikkat! Bir hastalığı önlemek, hayatınızın geri kalanında onunla savaşmaktan daha iyidir.

Gelecek için tahmin

Tahmin yalnızca şunlara bağlıdır: Ne zaman hastalık teşhis edildi. Erken bir aşamada her şey sona erebilir uygun. Ancak hastalık ilerlerse ve hasta bunu bilmiyorsa, bu durum sakatlık ve eklemin hareketi sınırlı hale gelecektir.

Videoyu izleyin - ön kemik ameliyatı:

Hiperostoz, kemik dokusunun patolojik büyümesi ile karakterize bir hastalıktır. Hastalık aynı anda birden fazla kemiği etkileyebilir, hastalık ilerledikçe iç organların işlev bozukluğu belirtileri ortaya çıkar.

Nedenler

Daha sıklıkla, kemik hiperostozu kalıtsal bir patoloji olarak kendini gösterir, gelişime bir yanıttır veya radyasyon hasarı. Hastalığın gelişmesinin diğer nedenleri şunlardır:

  • Enflamatuar süreçlerin eklenmesiyle birlikte yaralanmalar;
  • Kurşun, arsenik veya bizmut zehirlenmesi;
  • Onkoloji;
  • Ekinokokkoz;
  • Frengi;
  • Lösemi;
  • Paget hastalığı (osteosklerotasyon aşaması);
  • Böbreklerin ve karaciğerin kronik patolojileri;
  • A ve D vitamini eksikliği.

Hiperostozun yaygın bir nedeni, bir uzuvda sürekli aşırı stres varken diğer bacak sıklıkla dinlenir.

sınıflandırma

Kemik hiperostozu bağımsız bir patoloji veya diğer hastalıkların gelişimindeki semptomlardan biri olarak kabul edilir. ICD kodu M85'tir (diğer kemik yoğunluğu ve yapısı bozuklukları).

Kemik dokusunun büyüme yöntemine göre iki tip ayırt edilir:

  • Periosteal - süngerimsi tabaka değişir, bu nedenle tübüler kemiğin lümeni daralır, patoloji odağındaki kan dolaşımı bozulur;
  • Endosteal - patolojik bir süreç tüm kemik katmanlarını etkiler, bu da periost, kortikal ve süngerimsi katmanların kalınlaşmasına yol açar.

Hastalığı teşhis ederken, hiperostozun iki yayılma şekli ayırt edilir:

  • Lokal (yerel) - patoloji yalnızca bir kemiği etkiler, genellikle sonuç olarak gelişir yaşa bağlı değişiklikler, tümörler;
  • Genelleştirilmiş (yaygın) - kemik dokusu birkaç kemikte büyür, gelişimin etiyolojisi kalıtımdır veya bilinmeyen bir hiperostoz nedenidir.

İlginç!

Uzun kemiklerde kemik maddesinin çoğalmasına periostozis adı verilir. Patoloji önkol ve bacaklarda hasar ile karakterizedir.

Belirtiler

Erken bir aşamada, hastalığın hiçbir belirtisi yoktur, periosteumun bağ dokusu stromasındaki kemiklerde iltihaplanma odakları gelişir.

Hastalığın yaşına, cinsiyetine ve bölgesine bağlı olarak kemik hiperostozu aşağıdaki tiplere ayrılır:

  • Marie-Bamberg sendromu tibia, önkol ve metatarsların çoklu simetrik hiperostozu ile karakterizedir. Falanjlar kalınlaşır ve deforme olur, tırnak plağı daha dışbükey hale gelir. Hastalar etkilenen uzuvlarda ve eklemlerde ağrı hissederler. Muayenede fark edilir artan terleme, patolojik odakta hiperemi veya solukluk deri. Sendromun gelişmesinden önce kemik dokusundaki asit-baz dengesinin ve oksijen eksikliğinin ihlali;
  • Caffey-Silverman sendromu - bebeklerde gelişir, klinik tablo akut olarak gelişir bulaşıcı hastalık– bu hipertermi, kaygı ve iştah kaybıdır. Yüzde, kollarda ve bacaklarda yoğun şişlikler görsel olarak teşhis edilir ve palpasyonda ağrısızdır. Muayene sırasında yüzün "ay şeklinde" bir şekli fark edilir: sendromun tipik bir belirtisi olan alt çene bölgesinde bir şişlik oluşur;
  • Kortikal kemik hiperostozu kalıtsal hastalık yenilgiyle kendini gösteren Yüz siniri görme ve işitmede bozulma, anahtarın kalınlaşması ve çenede şişlik oluşmasıdır. Patoloji ergenlik döneminde ortaya çıkar;
  • Kamurati-Engelmann hastalığı, etkilenen eklemin sertliği, etkilenen taraftaki kas atrofisi ile karakterize, femurun hiperostozudur, bu nedenle hastanın yürüyüşü değişir ve hareket ederken ağrı olur. Daha sıklıkla patoloji çocuklukta kendini gösterir.

İlginç!

Menopoz sırasında kadınlarda, ön kemiğin kalınlaşması, obezite ve ikincil cinsel özelliklerin (erkek) gelişimi ile karakterize edilen ön kemik hiperostozu gelişebilir.

Teşhis

Randevu sırasında doktor hastanın geçmişini ve şikayetlerini toplar, dış muayene ve palpasyon yapar, hiperostozun nedenini belirler.

Hastalığın teşhisi için araçsal yöntemler:

  • Röntgen – resimler simetrik periosteal katmanları gösterir, kemiklerin epifiz kısımları etkilenmez, kaval kemiği kemerli, kavisli;
  • Biyokimyasal kan testi - endokrin bozuklukların, inflamatuar süreçlerin tespiti;
  • Radyonüklid araştırması.

MRI ve BT yardımcı teşhis yöntemleri olarak kullanılır, gerekirse iç organların patolojisini tanımlamak için ultrason reçete edilir.

Hastalığı tüberküloz, konjenital sifiliz, toksik osteopati veya osteomiyelitten ayırmak gerekir.

Tedavi

Başka bir hastalığın arka planında hiperostoz geliştiğinde, başlangıçta altta yatan hastalığın semptomatik tedavisi gerçekleştirilir.

Primer hiperostozun tedavisi aşağıdaki yöntemlerle gerçekleştirilir:

  • Kortikosteroid hormonları (Hidrokortizon, Lorinden) antiinflamatuar, immün düzenleyici ve antialerjik etkiye sahiptir;
  • Genel onarıcılar (aralia tentürü, İmmunal) vücudun canlılığını artırır, iştahı artırır, vücudun yenilenme hızını artırır;
  • Steroid olmayan antiinflamatuar ilaçlar (Voltaren, Nurofen), ağrı ve doku şişmesi için merhem şeklinde reçete edilir.

Tedavi gerekli eşlik eden hastalıklar– obezite, hipertansiyon. Kronik hastalıkların (romatoid artrit, artroz) alevlenmelerinin önlenmesi gerçekleştirilir. Uygun tedavi rejimi bir endokrinolog, romatolog veya ortopedi cerrahı tarafından seçilir.

Protein ve vitamin bakımından zengin yiyecekler (sebzeler, meyveler, sığır eti ve tavuk, süzme peynir) yiyerek bir diyet takip etmek önemlidir. Alkol, fast food, yağlı yiyecekler ve konserve yiyecekleri hariç tuttuğunuzdan emin olun.

Eklemlerin motor fonksiyonunu eski haline getirmek için fizyoterapi yapılır: ozokerit uygulamaları, elektroforez ve çamur tedavisi.

Doku trofizmini ve eklem gelişimini normalleştirmek için etkilenen uzuv masajı yapılır (10-12 prosedür). İşlem sırasında patolojinin kaynağında yoğun yoğurma önlenir, ağrı ortaya çıkarsa masaj durdurulur.

Hiperostozun cerrahi tedavisi, cerrahın endikasyonlarına göre kemik dokusu alanlarını çıkarmak ve kusurları metil metakrilat ile değiştirmek için gerçekleştirilir. Cerrahi ancak konservatif tedaviden sonra mümkündür.

Önleme ve prognoz

Kemik hiperostozunu önlemek için özel bir yöntem yoktur, bu nedenle hastalığı önlemek için aşağıdaki kurallara uymanız önerilir:

  • Kötü alışkanlıkların ortadan kaldırılması;
  • Aktif yaşam tarzı (yüzme havuzu, fitness);
  • Zamanında tedavi kronik enfeksiyonlar ve kas-iskelet sistemi yaralanmaları;
  • Düzenli tıbbi muayeneler ve tıbbi muayeneler.

Zamanında tespit ve tedavi ile hiperostozun prognozu olumludur. Olmadan Tıbbi bakım hastalık ilerler ve hastanın sakat kalmasına ve eklem işlevselliğinin sınırlı olmasına yol açabilir.

8740 0

Bunlar arasında osteopetroz, kafatasının Paget hastalığı, iç frontal hiperostoz ( VLG).

İç frontal hiperostoz

VLH iyi huylu, düzensiz nodüler bir kalınlaşmadır iç plaka neredeyse her zaman her iki tarafa da uzanan ön kemik. Falks'ın orta hattaki yerleştirme yeri sağlam kalır. Tek taraflı lokalizasyon vakaları tanımlanmıştır; Bu durumda menenjiyom, kalsifiye epidural hematom, osteom, fibröz displazi, epidural fibröz tümör ve Paget hastalığı gibi hastalıkların dışlanması gerekir.

Genel popülasyonda VLH görülme sıklığı ≈%1,4-5'tir. VLH ♀ (♀:♂=9:1)'de daha sık görülür ve yaşlı kadınlarda görülme sıklığı %15-72'dir. Bir dizi ilişkili durum tanımlanmıştır (çoğu kanıtlanmamıştır); bunların çoğu doğası gereği metaboliktir ve bu da kavramla sonuçlanır. metabolik kranyopati. İlgili koşullar şunları içerir:

  1. Morgagni sendromu (Morgagni-Stuart-Morel sendromu olarak da bilinir): hipertansiyon, obezite, virilizm ve nöropsikiyatrik bozukluklar (gecikmiş olanlar dahil) zihinsel gelişim)
  2. endokrin bozuklukları
    1. akromegali (büyüme hormonu düzeyinde artış)
    2. hiperprolaktinemi
  3. metabolik bozukluklar
    1. hiperfosfatazemi
    2. obezite
  4. yaygın idiyopatik iskelet hiperostozu

Klinik veriler

VLH asemptomatik olabilir ve başka nedenlerle yapılan kranyografi sırasında tesadüfi bir bulgu olabilir. LPH'ye çeşitli semptomlar atfedilir: hipertansiyon, nöbetler, H/B, kranyal fonksiyon bozukluğu, demans, sinirlilik, depresyon, histeri, yorgunluk ve zihinsel bozukluk. LPH hastalarında H/B insidansı genel popülasyona göre daha yüksek olabilir.

Teşhis

Yukarıdaki durumlardan bazılarını dışlamak için kan testleri: GH, PRL, fosfat, alkalin fosfataz seviyesinin izlenmesi (Paget hastalığını dışlamak için).

Tarama kranyogramları: Ön kemikte kalınlaşma vardır, ancak bu orta hattı kapsamaz. Bazen süreç parietal ve oksipital kemiklere yayılır.

BT taraması: Ön kemikteki kalınlaşma genellikle 5-10 mm'dir, ancak 4 cm'ye kadar kalınlaşma olan vakaların tanımları da vardır.

İskeletin izotop çalışması: VLH'de genellikle orta derecede ilaç birikimi olur (genellikle kemikte olduğu kadar yoğun değildir) mts ). Ayrıca VLH ile lökositlerde indiyum-111 birikimi gözlenir (gizli enfeksiyonu belirleme testi) (yanlış pozitif test).

Tedavi

Aksine çok sayıda Yirminci yüzyılın başlarında ve ortalarında bu patolojiyi anlatan yayınlar, hakkında çok az şey söylüyorlar olası tedavi Semptomların VLH ile ilişkili olduğundan şüphelenilen vakalar. Bir raporda, kalınlaşmış kemiğin bir bölümü çıkarılırken dura mater'de yapışıklıklar bulunmuştur; Daha sonra mevcut histeri semptomlarında iyileşme oldu.

Cerrahi teknik

Bir yöntem, kalınlaşmış kemiğin bir bölümünün bir kranyotomla kesilmesidir (işaretleme için anket kraniyogramları kullanılabilir), daha sonra yüksek hızlı bir matkap kullanılarak normal kalınlığa bölünür ve daha sonra bu flep yerine yerleştirilir. Diğer bir seçenek de defektin metil metakrilat ile plastik cerrahisidir.

Greenberg. Beyin Cerrahisi

Makale navigasyonu

Hiperostoz – patolojik sapma kemik dokusunun oluşumu sırasında, anormal büyümesi nedeniyle birim hacim başına uzmanlaşmamış kemik büyüklüğü ve kütlesinin arttığı bir zamanda. Doku yapısının oluşumundaki bozuklukların neden olduğu periost yoğunluğunun arttığı alanları açıkça gösteren radyografiyi kullanarak patolojik durumu tanımak mümkündür.

Benzer bir patolojinin kökeninin koşullarından biri, örneğin uzuvlardan birinin amputasyonu sırasında vücudun belirli bir kısmında ve buna bağlı olarak kemiğin kendisinde artan yük olabilir. Zaman zaman hiperostoz başka bir önemli hastalık nedeniyle kendini gösterir:

- vücutta bulaşıcı hasar;

- işyerinde işlev bozukluğu endokrin sistem;

— zehirlenme veya radyasyon yaralanması;

Bununla birlikte, hastalığın doğasına ve vücuttaki hasarın derecesine bağlı olarak, iki grup hiperostozu şartlı olarak ayırt etmek mümkündür:

— yerel (bir kemikte kemik dokusunun aşırı büyümesi);

- genelleştirilmiş (kemiklere ve eklemlere çoklu hasar).

Frontal kemiğin hiperostozu

Frontal iç hiperostoz, bir hastalıktır. patolojik değişiklikön bölgedeki kafatasının ön kemiklerinin yapıları. Bununla birlikte, çoğu durumda, çapı bir santimetreden fazla olmayan, beynin sert bir zarıyla kaplanmış, kranyal boşluğa çıkıntı yapan pürüzsüz yuvarlak enostozlar (büyümeler) ortaya çıkar. Çoğu durumda doku büyümesi her iki yarıda da simetrik olarak meydana gelir, ancak istisnalar da vardır.

Bu hastalığa muhtemelen şunlar neden olur:

- Morgagni sendromu (vakaların büyük çoğunluğunda);

- iskeletin patolojik olarak hızlı büyümesiyle.

Çoğu durumda, ön kemiğin hiperostozunun ana nedeni Morgagni-Morel-Stuard sendromudur. Çoğu zaman menopoz sırasında ve menopoz sonrası dönemde kadınları etkiler. Bu gerçek, yaşlı hastaların büyük çoğunluğu tarafından - tüm vakaların% 72'sine kadar - doğrulanmaktadır.

Frontal hiperostozdan muzdarip kadınlar genellikle çenede ve burun altında kıl büyümesi şeklinde erkek özelliklerinin belirtilerini sergilerler. Aniden fazla kilo alırlar ve bu da obeziteye yol açar. Ve hastalık, ön kemiğin sıkışması şeklinde kendini gösterir.

Tüm bu hoş olmayan dönüşümler vücuttaki hormonal değişikliklerle ilişkilidir. Hastalığın ilk aşamasında hastalar vücudun genel zayıflamasından, sürekli baş ağrılarından, alında ve başın arkasında lokalize olan ve genellikle nevroz ve uykusuzluğa yol açan şiddetli migren ataklarından şikayet ederler.

Daha sonra yiyeceğin miktarı ve kalitesi değişmese de sürekli kilo alımı olur.

Hiperostoz gelişme riskinin eşlik eden bir nedeni, nefes darlığına, hipertansiyon ataklarına, kalp bozukluklarına ve adet döngüsünde bozulmalara neden olan şeker hastalığı olabilir.

Dengesizliğin arka planında hastada nevraljik hastalıklar ve depresyon gelişebilir.

Hastalığın teşhisi

Hastalığın teşhisi şunları içerir: Kapsamlı sınav vücut.

Öncelikle Morgagni-Morel-Stewart sendromunu kurmak için şunları yapmak faydalı olacaktır: Röntgen alnın ve sella turcica'nın kemik dokusundaki dönüşümleri gösterecek olan kafatası. Görüntüye dayanarak patolojinin lokalizasyon alanı ve periostun hasar derecesi ortaya çıkar.

İkinci olarak, genel klinik tabloya ilişkin bir kan testi ve kan şekeri düzeylerine ilişkin bir çalışma gerçekleştirilir.

Üçüncüsü, iskeletin izotop çalışması ve kranyogramların genel görünümü reçete edilir.

Bundan sonra üssünde laboratuvar çalışmaları endokrinolog reçete eder karmaşık tedavi Vücuttaki hasarın derecesine, ek semptomların ortaya çıkmasına, kronik ve diğer hastalıkların varlığına bağlı olacaktır.

Frontal kemiğin hiperostozunun tedavisi

Hiperostozun tedavisi, kemiğin orijinal durumunu geri yüklemek için yalnızca agresif yöntemlerin kullanılmasını içerir, bu nedenle ilaç tedavisi herhangi bir sonuç getirmeyecektir.

Aşırı durumlarda (yaygın kemik dokusu lezyonları, patoloji alanlarında sürekli ağrı) kullanılır. cerrahi teknik kemik kalınlaşmalarının bir kraniyotomla kesilmesi veya eksikliğin metil metakrilat ile plastikleştirilmesi ile.

Bundan sonra standart teknikler kullanılarak sağlık durumu restore edilir:

1. Açık İlk aşama Doktor aşırı kilolardan kurtulmak için düşük kalorili bir diyet önermektedir.

2. Başlangıç ​​hastalığına göre vücut fonksiyonlarının düzgün düzenlenmesi için ilaçlar verilecektir. Örneğin, ne zaman şeker hastalığı Kandaki şeker seviyesini azaltacak ve hipertansiyon durumunda kan basıncı seviyesini düzeltecek ilaçlara ihtiyaç vardır.

3. Saymamak İlaç tedavisi Kasları formda tutmak ve kas çerçevesini eski haline getirmek için vücut üzerinde dengeli bir etkiye sahip bir fiziksel aktivite programı geliştirilmektedir.

4. Ve elbette, genel olumlu tutumu da unutmamalıyız - bu, herhangi bir hastalığa karşı zafer kazanmanın anahtarıdır. Buna dayanarak, hastanın uzmanlık dışı zihinsel durumunu normalleştirmek için genellikle uzmanlık dışı terapiye bir psikolog ziyaretinin dahil edilmesi önerilir.

Stephen M. Crane, Alan L. Schiller (Stephen M. Krone, Alan L. Schiller)

Hiperostoz

Bir dizi patolojik durumun ortak bir özelliği vardır - birim hacim başına kemik kütlesinde artış (hiperostoz) (Tablo 339-1). Radyolojik olarak kemik kütlesindeki bu artış, genellikle kemik yoğunluğundaki artışla kendini gösterir. çeşitli bozukluklar mimari yapısı. Kantitatif histomorfometrik veriler olmadan, artan yeni kemik oluşumuna bağlı artan kütle ile mevcut kemiğin azalan emilimi arasında ayrım yapmak genellikle imkansızdır. Kemik dokusunun hızlı birikmesiyle yeni oluşan kemik ilmekli bir yapıya sahip olabilir ancak süreç daha yavaş ilerlerse gerçek lamel kemik oluşur. Ek kemik dokusu periosteumda, korteksin kompakt kemiğinde veya retikülat alanların trabeküllerinde bulunabilir. Medüller bölgede trabeküllerin üzerinde ve arasında yeni kemik dokusu birikir ve medüller boşluklara verilir. Bu tür tipik değişiklikler tümörlerin etrafındaki bölgelerde veya enfeksiyonlar sırasında gözlenir. Osteopoikiloz gibi bazı hastalıklarda kemik kütlesi parça parça büyürken, çocuklarda görülen kötü huylu osteopetroz türü gibi diğerlerinde ise iskeletin büyük kısmı etkilenir. Kütledeki artış genellikle baskınlıktan kaynaklanmaz. mineraller matrisin üstünde. Bunun istisnası, kalsifiye kıkırdak adacıklarının oluşabileceği osteopetroz gibi hastalıklardır. (Kalsifiye kıkırdağın mineral yoğunluğu kemiğe göre daha yüksektir.) Bazı hastalıklarda (böbrek yetmezliğine eşlik eden osteoskleroz gibi), yeni kemiğin mineralizasyonu zayıf olmasına ve genişlemiş osteoid tabakaları içermesine rağmen kemik kütlesi ve radyodansitesi artabilir.

Tabloda listelenenlerden bazıları. 339-1 durumları diğer bölümlerde daha ayrıntılı olarak tartışılmaktadır ancak bir takım genellemeler yapılabilir. Aktif hiperparatiroidizmle ilişkili osteitis fibrozada bazen kemik yoğunluğunda artış gözlenir. Hiperparatiroidizmin başarılı bir şekilde düzeltilmesiyle, yeni kemik oluşumu hızına bağlı olarak kemik erimesi hızı keskin bir şekilde azalır. Hızlardaki bu dengesizlik, özellikle kahverengi tümörlerin yok edilmesi sırasında kemik yoğunluğunun arttığı alanlara yol açabilir. Hipotiroidizmde hem kemik oluşumu hem de kemik erimesi hızı azalabilir ancak denge kemik oluşumuna doğru kaydığında normal yapıyı koruyan daha yoğun kemik ortaya çıkar. Renal tübüler fonksiyonun bozulmasıyla ilişkili bazı osteomalazi vakalarında da kemik yoğunluğunda artış gözlenir. Osteoid tabakaların genişlemesiyle birlikte kemik kütlesinde bir artış, örneğin kronik glomerüler böbrek yetmezliğinin karakteristik özelliğidir. Omurga gövdeleri üst ve alt kenarlar boyunca daha yoğun hale gelir.

Tablo 339-1. Hiperostozun nedenleri

1. Endokrin bozuklukları Primer hiperparatiroidizm Hipotiroidizm Akromegali

2. Radyasyon osteiti

3. Zehirlenme kimyasallar flor

Elementel fosfor Berilyum Arsenik-A Vitamini toksisitesi Kurşun Bizmut

4. Osteomalazi bozuklukları

Renal tübüler patolojiye bağlı osteomalazi (D vitamini direnci veya fosfat diyabeti)

Kronik böbrek yetmezliği kulübü puanları

5. Kronik enfeksiyonla ilişkili osteoskleroz (lokal)

6. Paget hastalığının osteosklerotik evresi

7. Kanser metastazı, malign lenfoma ve hematolojik bozukluklarla ilişkili osteoskleroz (miyeloproliferatif hastalıklar, orak hücreli anemi, lösemi, multipil myeloma, sistemik mastositoz)

8. Eritroblastosis fetaliste osteoskleroz

9. Osteopetroz

Çocuk (kötü huylu, otozomal resesif form) Yetişkin (iyi huylu, baskın form)

Karbonik anhidraz II eksikliği ve renal tübüler asidozun eşlik ettiği ara form

10. Diğer durumlar Pycnodysostosis Osteomiyeloskleroz

Genelleştirilmiş kortikal hiperostoz Pakidermalı genelleştirilmiş hiperostoz Konjenital hiperfosfatazi

Progresif diyafiz displazisi (çocuklarda çoklu hiperostotik osteopati, Camurati-Engelmann hastalığı)

Melorkeostoz

Osteopoikiloz

İç frontal hiperostoz

Pirinç. 339-1. Yan radyografi göğüs Osteopetrozun “kötü huylu” formuna sahip 9 aylık bir erkek çocuk.

Omurga gövdelerinin mineral yoğunluğunda eşit bir artışa ve raşitizme işaret eden kaburga uçlarının (oklar) belirgin bir şekilde genişlemesine dikkat edilmelidir.

Pirinç. 339-2. Osteopetrozun daha benign dominant formuna sahip 55 yaşındaki bir erkeğin omurga ve pelvisinin röntgeni.

Nispeten radyolüsent orta. Bu “sandviç” paterni, bazı osteopetrozis hastalarında gözlenen durumu hatırlatmakta ve İngiliz literatüründe yün halı işareti olarak adlandırılmaktadır.

Osteopetroz. Osteopetroz (mermer kemik hastalığı) klinik, biyokimyasal ve genetik açıdan heterojen bir hastalıktır. En şiddetli çocukluk çağı formu, osteoklastların farklılaşmasının ve/veya fonksiyonunun bozulmasına bağlanabilir. Bazı Çeşitli seçenekler Hastalığın insanlarda çocukluk dönemindeki formunu hatırlatan kalıtsal osteopetroz kemirgenlerde de görülmektedir ve bu varyantların bazıları sağlıklı bir donörden hematopoietik hücrelerin transplantasyonuyla düzeltilebilir. İnsanlarda osteopetrozun çocukluk çağı formu fetal yaşamda kendini gösterir ve doğumdan sonra ilerler; buna şiddetli anemi, hepatosplenomegali, hidrosefali, kranial sinirlerde hasar ve enfeksiyona bağlı ölüme yol açar. Hastaya normal osteoklast öncü hücrelerini sağlamak için sağlıklı donörlerden kemik iliği nakline yönelik bazı girişimler başarılı olmuştur ve etkilenen kemik, radyolojik ve/veya histolojik (kemik biyopsilerinde) hastalık belirtilerinin ortaya çıkmasıyla birlikte, işleyen donörden türetilmiş osteoklastlarla yeniden doldurulur. kemik erimesi. Osteopetrozlu bazı hastalarda periferik kan monositlerinin fonksiyonunda değişiklikler bulunmuştur. Diğer osteopetroz vakalarında yüksek dozda kalsitriol ile klinik iyileşme elde edilmiştir.

Daha az parlak yetişkin formu hastalık otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsaldır; bu durumda anemi o kadar şiddetli değildir, nörolojik bozukluklar o kadar sık ​​​​değildir ve ana tezahürü tekrarlayan patolojik kırıklardır. Vakaların çoğu bebeklik ve çocukluk döneminde tanımlanmasına rağmen, birçok hastaya ilk olarak yetişkinlik döneminde kırık veya diğer durumlar için röntgen ile teşhis konur. Algılanmadı baskın yenilgi cinsiyetlerden biridir.

Osteopetrozun renal tübüler asidoz ve serebral kalsifikasyon ile birleştiği ailelerde, otozomal resesif bir hastalık olarak kalıtsaldır, keskin bir yaşam kısalmasına yol açmaz ve buna karbonik anhidraz izoenzimlerinden birinin (karbonik anhidraz II) eksikliği eşlik eder. . Kemik erimesi bozuklukları, karşılık gelen bölgelerde hidrojen iyonlarının yetersiz salınımıyla ilişkilendirilebilir.

Osteopetrozda hem kemik oluşumu hem de kemik erimesi engellenir, ancak ikincisi özellikle güçlü bir şekilde engellenir. Çoğu zaman kemikler emilmemiş kalsifiye kıkırdak adacıkları içerir. Kemik rekonstrüksiyonunun ihlali, kortikal tabakanın kalınlaşması ve metafiz kanallarının daralması ile yapısının bozulmasına yol açar. Artan yoğunluğa rağmen kemik mekanik strese karşı dengesiz hale gelir ve kolayca kırılır. Bazen çocuklarda osteopetrozun bir bileşeni osteomalazi veya raşitizmdir (Şekil 339-1).

Histolojik değişiklikler, genellikle kortikal ve retiküler parçalara bölünmeden, eşit derecede yoğun sklerotik kemik gösteren radyografilere (Şekil 339-2) yansıtılır. Birincil süngerimsi tabaka korunur merkezi çekirdekler halkalı kemikle çevrelenmiş kalsifiye kıkırdak. Osteoklastların sayısı sıklıkla artar, ancak işlevleri açıkça bozulmuştur. Normal bir yapıya sahip olabilirler veya fistolu kenarlarından yoksun olabilirler, bu da var olma ihtimalini gösterir. çeşitli değişiklikler. Bu farklılıklar, kemirgenlerde spontan osteopetrozda olduğu gibi, sendromun heterojenliğini yansıtabilir. Tipik olarak, tüm gövdenin yoğunluğunun artmasıyla birlikte uzun kemikler etkilenir. Epifizlerde emilmemiş kalsifiye kıkırdak alanlarına karşılık gelen artan yoğunluk odakları gözlemlenebilir. Metafizlerin karakteristik düzensiz veya eğik bir şekli vardır. Uzun kemiklerde ve omurlarda yoğunluğu artan yatay bantlar, yoğunluğu azalan bölgelerle dönüşümlü olarak görülür; bu da büyüme dönemleri sırasında bozuklukların yoğunluğundaki olası dalgalanmaları gösterir. Değişiklikler ayrıca kafatasında, pelvik kemiklerde, kaburgalarda ve diğer kemiklerde de lokalize olabilir. Hastalık çok şiddetli değilse humerusun falanksları ve distal kısımları normal görünümünü koruyabilir.

Kemik dokusunun medüller boşluğa invazyonuna, karaciğerde, dalakta ve ekstramedüller hematopoez odaklarıyla miyelofitiz tipi anemi eşlik eder. Lenf düğümleri ve bu organların genişlemesi. Hastalığın kötü huylu bir formunda çok sayıda osteoklast hematopoietik kemik iliğini tamamen yerinden çıkarabilir. Nörolojik semptomlar Bazen atrofiye yol açan kraniyal sinirlerin sıkışmasıyla ilişkili optik sinir, nistagmus, papilödem, ekzoftalmi ve bozulmuş ekstraoküler hareketlilik. Yüz felci ve sağırlık yaygındır; hasar da açıklandı trigeminal sinir ve anosmi. Ağır hastalığı olan çocuklarda makrosefali, hidrosefali ve nöbetler meydana gelebilir. Osteomiyelit gibi enfeksiyonlara karşı hassastırlar. Renal tübüler asidoz aynı zamanda karbonik anhidraz II eksikliği ile ilişkili osteopetroz formunun bir belirtisidir.

Daha az şiddetli, dominant osteopetrozda hastaların yaklaşık %50'sinde semptom görülmez ve hastalık radyografi sırasında tesadüfen keşfedilir. Diğer hastalarda kırıklar, kemik ağrısı, osteomiyelit ve kranial sinir felci vardır.

Sıradan yaralanmalarda bile kırıklar yaygın bir komplikasyondur. Kural olarak tatmin edici bir şekilde iyileşir, ancak konsolidasyonda bir gecikme olabilir. Hastalığın ilk kez erişkin yaşlarda ortaya çıktığı durumlarda tek klinik sorun kırıklar olabilir. Erişkin hastalarda plazma kalsiyum ve alkalen fosfataz düzeyleri genellikle normaldir ancak çocuklarda hiperfosfatemi ve bazen hafif hipokalsemi görülür. Asit fosfataz seviyeleri genellikle yükselir.

Şu tarihte: değişik formlar Osteopetrozda iskelet lezyonları büyük farklılıklar gösterir ve aynı klinik alt tipte bile sıklıkla genetik ve biyokimyasal heterojenite bulunur. Daha önce de belirtildiği gibi, çocuklarda ciddi osteopetroz vakalarının bazılarında transplantasyon yapıldı. kemik iliği HLA-özdeş kardeşlerden, histolojik ve radyolojik tabloya bakılırsa, kemik erimesinin artmasına yol açtı. Aynı zamanda anemi zayıfladı, görme ve işitmenin yanı sıra büyüme ve gelişme de iyileşti. Y kromozomu analiz edilirken alıcı (dişi) osteoklastlarda donör (erkek) çekirdeklerin tanımlanmasına ilişkin bir rapor bulunmaktadır.

Ne yazık ki kemik iliği nakli için uygun donör bulmak her zaman kolay olmuyor ve hasta, nakil için zayıf bir aday haline gelebiliyor. Hastalığın ölümcül formlarına sahip hastalar kalsitriol ile tedavi edildi. Bu tedaviye, normal fistolu kenarlara sahip osteoklastların ortaya çıkışının yanı sıra artan kemik erimesinin diğer belirtileri de eşlik etti.

Piknodisostoz. Pycnodysostosis osteopetroz'a benzer, ancak genellikle daha iyi huyludur, hepatosplenomegali, anemi veya kranyal sinirlerde hasar eşlik etmez. Sadece kemik yoğunluğunda genel bir artışla değil, aynı zamanda kısa boy, kafatası sütürlerinin ayrılması, alt çenenin hipoplazisi, süt dişlerinin korunması ve parmakların son falankslarının ilerleyici akroosteolizi ile de kendini gösterir. Yaşam beklentisi genellikle değişmez ve hastalığın tanımlanmasının nedeni kural olarak sık görülen kırıklardır. Pycnodysostosis otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsaldır. Bir hastada plazma kalsitonin düzeyinde periyodik artışlar saptandı ve hastanın kalsiyum ve glukagon infüzyonlarına yanıtı arttı. Bu hastalığa neden olan gen, küçük akrosentrik kromozomun kısa kolunda yer alıyor olabilir.

Osteomiyeloskleroz. Osteomiyeloskleroz, bazen kemik metaplazisinin eşlik ettiği, yaygın fibroplazi nedeniyle kemik iliğinin kaybolduğu bir hastalıktır. İkincisi özellikle belirgin olduğunda, röntgende kemik yoğunluğunun arttığı tespit edilir. Erken evrelerde trabeküller arasında ilmekli kemik görülebilmekte, ancak daha sonra medullada ortaya çıkmaktadır. Bu hastalık muhtemelen miyeloproliferatif bozuklukların seyrinin bir aşamasını temsil eder ve ekstramedüller hematopoez ile karakterize edilir.

Genelleştirilmiş kortikal hiperostoz (Van Buchem hastalığı), kafatasının (taban ve tonoz), alt çenenin, klavikulaların ve kaburgaların osteosklerozunun yanı sıra uzun ve kısa kemiklerin diafizlerinin kortikal tabakasının kalınlaşmasıyla karakterize edilir. Serum alkalin fosfataz yüksektir ve hastalık, normal kemik oluşumunun hızlanmasının bir sonucu olabilir. Ana semptomlar sinir sıkışmasından kaynaklanır ve optik atrofi, yüz felci ve sağırlığı içerir. Pakidermalı genelleştirilmiş hiperostozda (Uehlinger sendromu), skleroz subperiosteal süngerimsi kemik oluşumunun artmasıyla ilişkilidir ve epifizlere, metafizlere ve diyafizlere kadar uzanır. Sıklıkla ağrı, eklemlerde şişlik ve el bileği derisinin kalınlaşması görülür.

Konjenital hiperfosfatazi. Bu hastalık, kalvaryumun kalınlığında bir artışla birlikte iskeletin ciddi yapısal deformasyonları, kafatasının tabanında artan yoğunluğa sahip geniş homojen alanlar, kemik gövdelerinin ve uzun ve epifizlerin normal yapısının genişlemesi ve kaybı ile karakterizedir. kısa kemikler. Birikmiş kemik dokusunun, lamellerin rastgele yönelimi ile düzensiz bir mimarisi vardır, bu da onun aktif yeniden yapılanmasını gösterir. Plazma alkalin fosfataz seviyeleri ve hidroksiprolin içeren peptitlerin ve diğer kol gen yıkım ürünlerinin idrarla atılımı keskin bir şekilde artar. Konjenital hiperfosfatazinin otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsal olduğu görülmektedir. Kalsitonin bu hastaların bazılarının tedavisinde kullanılabilir.

Diyafizin ilerleyici displazisi. Uzun kemiklerin diafizlerinde, özellikle femur, tibia, fibula, radius ve ulnada simetrik kalınlaşma ve çapta artışın olduğu hastalığa ilerleyici diafiz displazisi (Kamurati-Engelmann hastalığı) adı verilir. Ana semptomlar etkilenen bölgede ağrı, yorgunluk, yürüme bozukluğu ve kas güçsüzlüğüdür. Serum alkalin fosfataz seviyeleri yükselebilir ve bazen hipokalsemi ve hiperfosfatemi mevcut olabilir. Diğer değişiklikler arasında anemi, lökopeni ve artmış eritrosit sedimantasyon hızı yer alır. Glukokortikoidlerin kullanımı klinik ve biyokimyasal iyileşmeye neden olabilir.

Melorkeostoz. Bu nadir hastalık genellikle çocukluk çağında ortaya çıkar ve ekstremite kemiklerindeki skleroz alanlarıyla karakterizedir. Kemiğin tüm kısımları etkilenebilir ve skleroz alanları “değişken” bir dağılıma sahiptir. Etkilenen uzuv genellikle çok ağrılıdır.

Osteopoikiloz. İyi huylu olan bu hastalık genellikle tesadüfen keşfedilir ve şikayete neden olmaz. Çapı 1 cm'den küçük ve genellikle aynı yoğunlukta yoğun trabeküler kemik parçalarıyla karakterizedir. Noktalar epifizlerde ve metafizlerin bitişik kısımlarında bulunur. Kafatası, kaburgalar ve omurlar dışında herhangi bir kemik etkilenebilir.

İç frontal hiperostoz. İç frontal hiperostoz, sert kemiklerle kaplı pürüzsüz, yuvarlak enostozların ortaya çıkmasıyla birlikte, kafatasının ön kemiklerinin iç plakasının bir lezyonudur. zarlar ve kraniyal boşluğa doğru çıkıntı yapar. Bu enostozların maksimum çapı genellikle 1 cm'ye ulaşmaz ve kural olarak koronal sütürün arkasına doğru uzanmazlar. Hastalık neredeyse yalnızca, genellikle obezite, hirsutizm ve çeşitli nöropsikiyatrik bozukluklardan (Morgagni-Stewart-Morel sendromu) muzdarip olan kadınlarda görülür. Bununla birlikte, belirgin bir patoloji veya herhangi bir spesifik hastalık olmayan kadınlarda da internal frontal hiperostoz ortaya çıkar. Kafatasının kemiklerindeki değişiklikler genelleştirilmiş metabolik bozukluklar olarak ortaya çıkabilir.

Kemik neoplazmaları

İskelet sisteminin primer neoplazmalarının histolojisi, kemiğin hücresel ve hücre dışı bileşenleri ile karakterize edilir. Ancak tümörün, oluşturduğu doku türünden kaynaklandığını kanıtlamak her zaman mümkün olmuyor. Kemik öncü hücrelerinin farklı hücre soylarından ortaya çıktığı görülmektedir; osteoklastlar hematopoietik hücrelerin türevleridir ve osteoblastlar stromal hücrelerin türevleridir. İlkel stromal hücreler sadece osteoblastlara değil aynı zamanda kondroblastlara ve fibroblastlara da farklılaşır. Tüm bu hücre tiplerinden tümörler gelişebilir. Bunlardan herhangi biri kendi hücre dışı matrisini üretme yeteneğine sahiptir, bu da onlardan kaynaklanan tümörlerin tanınmasını mümkün kılar. Primer kemik tümörleri diğer hematopoietik, vasküler ve sinirsel unsurlardan da kaynaklanabilir.

Patofizyoloji. İskelet tümörleri kemik erimesine neden olur. Bu emilim, tümör hücreleri tarafından osteoklastların mobilizasyonunu ve/veya fonksiyonunu uyaran faktörlerin üretilmesine ve hematopoietik progenitör hücrelerin osteoklastlara farklılaşmasına bağlıdır. Bu faktörlerin bazıları "paratiroid hormonuna benzer" gibi görünmektedir ancak immünolojik ve kimyasal olarak normal hormondan farklıdır. Yapıları henüz aydınlatılamamıştır ancak paratiroid hormonu reseptörleri veya benzeri bazı reseptörlerle etkileşime girerler. Emilime neden olan diğer faktörler, büyüme dönüştürücü faktörler alfa ve beta, trombosit kaynaklı büyüme faktörü veya interlökin-1'e benzer. "Osteoklast aktive edici faktör" olarak adlandırılan şey, interlökin-1 ve T lenfositleri tarafından üretilen diğer polipeptitlerin bir karışımıdır. Rezorpsiyon, bazı tümörler tarafından prostaglandinlerin üretilmesiyle de kolaylaştırılabilir. Belirli virüslerle enfekte olmuş T hücreleri, kandaki 25(OH)D'yi 1,25(OH)2D'ye metabolize edebilir, bu da kemik erimesini uyarır. Kan damarlarını bloke ederek veya anjiyogenezi tetikleyerek tümörler kemiğe giden kan akışını bozar. Çevredeki kemik dokusunda reaksiyona neden olabilirler ve böylece şeklini değiştirebilirler. Epifiz plağı, eklem kıkırdağı, korteks ve periost sıklıkla tümörün yayılmasına karşı bariyer görevi görür. Kortikal kemiğin konturlarındaki değişiklik “genişlemenin” değil, lokal yeniden yapılanmanın ve yeni konturlarla yeni kemik oluşumunun sonucudur. Bazı tümörler öncelikle çevredeki kemik dokusunda osteoblastik veya sklerotik reaksiyona neden olur ve bu da radyodensitenin artmasına neden olur. Primer tümörler, matriks kalsifikasyonunun veya ossifikasyonunun derecesine ve doku yoğunluğuna bağlı olarak çevredeki kemik dokusundan daha az veya daha fazla radyodensif olabilir. Kemik tümörleri aşağıdakilerin varlığıyla tanınır: 1) yumuşak dokulardaki sıkışmalar; 2) kemik deformasyonları; 3) ağrı ve acı;

4) patolojik kırıklar. Bazen başka nedenlerle çekilen radyografilerde tesadüfen tespit edilirler. Kemik tümörleri genellikle iyi huylu ve kötü huylu olarak ayırt edilebilse de histolojik ve radyolojik verilere dayanarak klinik sonuçlarını tahmin etmek her zaman mümkün değildir.

Hasarın boyutu standart ve bilgisayarlı tomografi yöntemleri ve mümkünse manyetik rezonans görüntüleme kullanılarak belirlenmelidir. Hasar ayrıca 99mTc polifosfonat kullanılarak kemik taramasıyla da değerlendirilir. Kemik tümörlerinin histolojik tablosunun klinik tanısı ve yorumlanması birçok zorlukla ilişkilidir. Ancak doğru değerlendirme ve tedavi yöntemlerinin seçimi hem radyolojik hem de histolojik verilerin dikkate alınmasını gerektirir. Bu nedenle ortopedist, onkolog, radyolog, radyoterapist ve patologun işbirliği gereklidir.

İyi huylu tümörler. En sık görülen iyi huylu tümörler osteokondromlar (ekzostoz) ve endokondromlar (Ollier hastalığında olduğu gibi birden fazla olabilir), iyi huylu dev hücreli tümörler, tek gözlü kemik kistleri, osteoid osteomlar ve kemikleşmeyen fibromlardır (fibröz kortikal defektler). İyi huylu tümörler, osteoid osteomlar, iyi huylu kondroblastomalar ve iyi huylu kondromiksoid fibroma haricinde genellikle ağrısızdır. Doktora başvurmanın nedeni genellikle yavaş yavaş büyüyen kitleler, patolojik kırıklar veya şekil bozukluklarıdır. Tedavi rezeksiyon veya kemik grefti ile küretajdan oluşur. Kapsamlı doku rezeksiyonu gerekiyorsa, metal veya plastik protezlerin implantasyonu veya kemik allotransplantasyonu ile uzuv fonksiyonunun korunması sağlanabilir.

Malign tümörler. En yaygın malign kemik tümörü multipl miyelomdur (miyelom; bkz. Bölüm 258). Primer lenfoma kemikte lokal olarak da ortaya çıkabilir. Hematopoietik olmayan kökenli malign tümörler arasında osteosarkomlar, kondrosarkomlar, fibrosarkomlar ve Ewing tümörü bulunur. Bu aynı zamanda bazen metastaz yapıp lokal doku tahribatına neden oldukları için dev hücreli tümörleri de içerir. Osteojenik sarkomların osteosit öncü hücrelerinden geliştiği düşünülmektedir; histopatolojileri çok çeşitlidir ve en az altı histolojik tipi ayırt etmemizi sağlar. Bu tümörler en azından küçük lezyonlarda her zaman ilmekli kemik içerir ve aynı zamanda kıkırdak ve fibröz doku elemanlarını da içerebilir. Çoğu zaman 10-30 yaşları arasında ortaya çıkarlar ve nadiren 10 yaşından önce ve 40 yaş sonrasında tespit edilirler. Yaşlı kişilerde bulunduklarında genellikle Paget hastalığı, daha önce iyonlaştırıcı radyasyona maruz kalma veya kemik enfarktüsü gibi bazı predispozan faktörler vardır. Primer osteosarkomlarda hasar genellikle uzun kemiklerin metafizyal bölgesinde, özellikle distal femur, proksimal tibia ve proksimal humerusta meydana gelir. En sık görülen semptomlar haftalarca veya aylarca sürebilen ağrı ve şişliklerdir. Osteosarkomların radyografik görünümü, kemik tahribatının derecesine, tümör içinde ve tümör içinde mineralize kemik oluşum derecesine ve çevredeki kemik dokusunun reaksiyonunun doğasına bağlıdır. Bu nedenle, hasar litik olabilir, radyo-opak topaklar, lekeler ve farklı bir organizasyona sahip tümör dokusunun aşırı büyümelerini içeren yoğun alanlar ortaya çıkabilir. Lezyonu çevreleyen kortikal tabakada kesintiye uğrayabilirler. Diğer durumlarda, periosteumun hiperostotik reaksiyonu meydana gelir ve bu da yassı kemiğin görünümünde bir değişikliğe neden olur. Bir tümör hızla büyüdüğünde korteksi yok edebilir ve çevredeki kemiğe nüfuz edebilir. yumuşak kumaşlar; Penetrasyon bölgesinde, tümörün çevresi boyunca (Codman üçgeni) yeni oluşan kemiğin periosteumunun yalnızca bir kenarı kalır. Bu ağırlıklı olarak osteojenik sarkomlardaki alkalin fosfataz içeriği, tümörün gelişimine paralel olarak artar. Yeterli tedaviyle (ampütasyon, kemoterapi veya radyasyon), alkalin fosfataz seviyesi azalır ve metastazlar ortaya çıktığında, genellikle başlangıç ​​​​seviyesini aşarak tekrar artar. Bu enzimin başlangıçta yüksek düzeyde olması durumunda hastalık sıklıkla hızlı ölüme yol açar. Bu tür tümörler esas olarak hematojen yolla ve esas olarak akciğerlere metastaz yapar.

Etkili kemoterapötik ajanların ortaya çıkmasından önce osteosarkomların prognozu kötüydü; radyolojik işaretler akciğer metastazları genellikle tedavi amaçlı yapılan cerrahi amputasyondan sonraki ilk yılda keşfedilir. Hastalığın seyri tümörün tipine bağlıdır. Örneğin “telanjiektatik” tipte, eğer güçlü kemoterapi kullanılmazsa prognoz son derece olumsuzdur, ancak daha az görülen ve daha hafif olan intramedüller tipte prognoz daha iyidir. İntramedüller tipte osteosarkomda, akciğerlerde görünür metastazların ortaya çıkmasından sonraki ilk 6 haftada ölüm meydana gelir; bu, ya amputasyon sırasındaki varlığını ya da operasyon sırasında tümör hücrelerinin dağılımını gösterir.

Çok sayıda etkili kemoterapi programı mevcuttur. Metastazı olmayan hastalarda remisyon ve genel sağkalım oranları, bu programların ilk kez önerildiği 1985 yılında %20'den %60-80'e çıkmıştır. Etkili yüksek dozlar metotreksat (lökosit korumalı), doksorubisin, sisplatin ve bleomisin, siklofosfamid ve daktinomisin kombinasyonu. Akciğer metastazlarının rezeksiyonu ile yaşam da uzar. Ek olarak uzuv koruyucu cerrahi rezeksiyon da kullanılmaktadır; Ayrıca daha önce ameliyat edilemez olduğu düşünülen pelvik osteosarkom gibi lezyonları da çıkarmaya çalışıyorlar. Primer amputasyon osteosarkomların tedavisinde hala önemli bir rol oynamaktadır.

Kondrosarkomlar osteojenik sarkomlardan farklıdır: genellikle yetişkinlikte ve yaşlılıkta ortaya çıkarlar; zirve frekansları 30 ila 50 yaşları arasında ortaya çıkar. Tümör genellikle pelvik kuşakta, kaburgalarda ve femur ve humerusun diafiz kısımlarında lokalizedir. Distal ekstremiteler nadiren etkilenir. Kondrosarkomlar muhtemelen enkondromların malign dejenerasyonu ve daha az yaygın olarak da osteokondromların kıkırdak kaplaması ile oluşur. Kural olarak kondrosarkomlar yavaş yavaş büyür ve tekrarlar. Radyolojik olarak lezyonlar, değişen derecelerde kıkırdak matris kalsifikasyonunu ve ossifikasyonunu yansıtan, artan yoğunluk odakları ile benekli, yıkıcı görünmektedir. Tümörün radikal bir şekilde çıkarılması için çabalamak gerekir. Hastalığın seyrini tahmin ederken ve ameliyatın kapsamını seçerken dikkate alınmalıdır. histolojik yapı tümörler.

Ewing'in tümörü. Bu tümör malign sarkomÇoğunlukla yaşamın ilk otuz yılında tespit edilen küçük yuvarlak hücrelerden oluşur. Bu tümörlerin çoğu uzun kemiklerde bulunur, ancak herhangi bir kemik de etkilenebilir. Ewing sarkomu çok kötü huyludur ve hastalar tedaviye nadiren yanıt verir. cerrahi tedavi radyasyonlu veya radyasyonsuz. Ancak kombinasyon radyasyon tedavisi Doksorubisin, siklofosfamid, vinkristin ve daktinomisin kemoterapisi ile halihazırda metastazı olan hastalar da dahil olmak üzere Ewing sarkomu hastalarının hayatta kalma oranı artıyor.

Tümör kemiğe metastaz yapar. Kanserli tümörler ve sarkomlar sıklıkla kemiklere metastaz yapar. Kemik metastazları gizli olabilir veya birincil kemik tümörleriyle aynı semptomlara eşlik edebilir (ağrı, şişlik, şekil bozuklukları, kemik iliğinin hematopoietik dokusunda hasar, bası). omurilik veya sinir kökleri ve patolojik kırıklar. Ayrıca hızlı doku erimesine neden olan kemik metastazları da hiperkalsemiye yol açabilir. En sık etkilenen bölgeler omurlar, proksimal femurlar, pelvis, kaburgalar, sternum ve proksimal humeridir (sırasıyla). En sık kemiklere metastaz yapan kanserler arasında prostat ve meme kanseri, akciğer, tiroid, böbrek ve Mesane. Kötü huylu hücreler kan dolaşımı yoluyla kemiklere girer. Hayatta kalırlarsa, muhtemelen hem mineral fazı hem de organik matrisi çözen maddeler üreterek normal kemik yapısını bozarak çoğalabilirler.

Osteoliz çoğunlukla kemik progenitör hücrelerinin osteoklastlara dönüşümü ile ilişkilidir. Osteoklast indüksiyonunda yer alan aracıların bazıları bu bölümün başlarında anlatılmıştır. Bazı karsinomların hücreleri de doğrudan kemiği emebilir. Kanser metastazı(ağırlıklı olarak osteolitik etkiye sahip) tiroid bezi, böbrekler ve alt parçalar bağırsaklar. Diğer tümörler, yeni kemik dokusunun tümörün kendisi tarafından değil, tümörün kendisi tarafından oluşturulduğu bir osteoblast reaksiyonuna neden olur. kemik hücreleri tümör hücrelerinin bazı ürünleri tarafından indüklenir. Ortaya çıkan patolojik doku çevre dokudan daha yoğun olabilir. Bazen X-ışını yoğunluğundaki artış, osteosklerozu simüle ederek tek tip görünür. Prostat kanseri, kural olarak osteoblastik etkiye sahip olan metastazlara neden olur. Meme kanseri hem osteolitik hem de osteoblastik etkileri olan metastaz yapabilir. Embriyonik ön ve arkadan kaynaklanan malign karsinoid tümörler arka bağırsak sıklıkla kemiğe metastaz yapar ve osteoblastik reaksiyona neden olur. Hodgkin hastalığı aynı zamanda kemiklerde fokal veya yaygın osteoblastik reaksiyona da neden olur. Daha malign lenfomalar ağırlıklı olarak kemiklerde yıkıcı değişikliklere neden olur. Osteolitik metastazlara genellikle hiperkalsemi, hiperkalsiüri ve hidroksiprolin içeren peptitlerin (matriks yıkımını yansıtan) artan atılımı eşlik eder; Serum alkalin fosfataz seviyeleri normal kalır veya sadece hafif artar. Bunun tersine, osteoblastik metastazlar serum alkalen fosfatazda daha belirgin bir artışa neden olabilir ve buna hipokalsemi eşlik edebilir. Bazı metastazlarda (örneğin meme kanseri), baskın osteoliz aşamalarının (hiperkalsiüri, hiperkalsemi ve normal alkalin fosfataz seviyeleri ile birlikte) yerini alkalen fosfataz seviyelerinin arttığı ve ağırlıklı olarak sklerotik kemik değişikliklerinin olduğu aşamalar alabilir.

İskelet metastazı olan hastalar esas olarak palyatif olarak tedavi edilir. Yavaş büyüyen, lokalize lezyonlarda (tiroid veya bazen böbrek kanserinde olduğu gibi), ağrıyı hafifletmek veya çevredeki yapılar üzerindeki baskıyı azaltmak için lokal radyasyon kullanılır. Meme veya prostat kanseri olan birçok hasta, geniş kemik metastazları tespit edildikten sonra bile yıllarca yaşamaktadır. Kastrasyon ve östrojenler veya reseptör antagonistleri ile tedavi bazen metastatik prostat kanseri hastalarında lezyonların ilerlemesini yavaşlatır (bkz. Bölüm 298). Meme kanserli hastalar östrojenler veya androjenlerle tedavi edildiğinde, metastazlara verilen yanıtın doğası geçici olarak ağırlıklı olarak osteoblastikten litike dönüşebilir ve bu da hiperkalsemiye neden olabilir (bkz. Bölüm 295). Osteoklast fonksiyonunu inhibe eden ve ilişkili hiperkalseminin düzeltilmesinde etkili olan plikamisin kötü huylu hastalıklar, aynı zamanda osteolitik metastazlar için palyatif bir ajan da olabilir. Paget hastalığında kemik erimesini azaltmak için kullanılan etidronat aynı zamanda kemik erimesinin neden olduğu kemik erimesini de azaltır. kemik metastazı malign tümörler. Metastatik kanserli hastalardaki kemik ağrısı levodopa kullanımıyla hafifletilebilir. Hiperkalsemi ile malign tümörler sadece kemik metastazlarından kaynaklanmaz, ancak en sık görüleni de budur. yaygın neden. Bu gibi durumlarda humoral hiperkalseminin nedenlerinden biri, osteoklast aktivitesi uyarıcılarının ekstraosseöz neoplazmlar tarafından kana salınmasıdır. Kendiliğinden veya tedaviyle ilişkili olsun, hiperkalseminin kendisi anoreksiya, poliüri, polidipsi, depresyon ve son olarak komaya neden olabilir. Ayrıca hiperkalsemiye nefrokalsinoz da eşlik edebilir ve böbrek yetmezliğinden ölüme neden olabilir.

Kemik ve kıkırdak dokusunun diğer hastalıkları

Fibröz displazi (Albright sendromu). Bu sendrom, yaygın fibröz osteit, pigmentasyon alanlarının ortaya çıkması ve kızlarda erken ergenlik ile birlikte endokrin kaymaları ile karakterizedir. Fibröz displazi adı verilen kemik lezyonları başka belirtilerin yokluğunda da ortaya çıkabilir. Bu patolojinin altında yatan neden bilinmemektedir; Hastalığın monozigotik ikizlerde ortaya çıktığına dair raporlar olmasına rağmen kalıtsal görünmüyor. Sendrom her iki cinsiyeti de eşit sıklıkta etkiler.

Yaygınlık. Hastalık üç ana forma ayrılabilir: 1) monoostotik, 2) poliostotik ve 3) Albright sendromu ve varyantları. İlk form en yaygın olanıdır. Asemptomatik olabilir veya patolojik bir kırığa yol açabilir. Çoğu durumda, özellikle kaburgalar veya kraniyofasiyal kemikler etkilenir. üst çene. Bununla birlikte hastalık, proksimal femur veya tibianın metafiz veya diyafiz kısımları gibi birçok başka kemiği de etkileyebilir. Bu form en sık 20 ila 30 yaşları arasında teşhis edilir. Cilt belirtileri genellikle yoktur. Poliostatik formu olan hastaların yaklaşık %25'inde tüm iskeletin yarısından fazlası etkilenir. Vücudun yalnızca bir tarafı etkilenebilir; diğer durumlarda lezyonlar ekstremitelerde, özellikle alt kısımlarda segmental olarak bulunur. Bu form ile hastaların yaklaşık %50’sinde kraniyofasiyal kemikler sürece dahil olur. Monoostotik form genellikle gençlerde tespit edilirse, poliostotik formda kırıklar ve iskelet deformiteleri zaten çocuklukta tespit edilir; Hastalık genellikle daha şiddetlidir, deformasyonlar daha belirgindir ve klinik olarak daha erken ortaya çıkar. Hasar, özellikle monostotik formda, ergenlik döneminde gizli hale gelebilir ve hamilelik sırasında ağırlaşabilir. Albright sendromu kadınlarda daha sık görülüyor. Kısa boy, epifizlerin erken kaynaşmasına atfedilir. En sık görülen iskelet dışı bulgular deridir.

Patomorfoloji. Fibröz displazinin tüm formlarında hasar aynı histolojik yapıya sahiptir, ancak poliostotik formda kıkırdak daha sıklıkla sürece dahil olur. Medüller boşluk, normal süngerimsi kemiğin yerini alan granüler grimsi pembe viskoz doku ile doldurulur. Korteksin iç yüzeyi sıklıkla çukurlu görünür. Histolojik inceleme, hasar bölgesinde gevşek bukleler şeklinde yerleşmiş iyi huylu görünümlü fibroblastik dokuyu ortaya çıkarır (Şekil 339-3). Taneciklilik, çoğu osteoblastlarla çevrelenmeyen ve fibröz dokuya daldırılan ilmekli kemik işlemlerinin düzensiz yerleştirilmesinden kaynaklanmaktadır. Bu kemik çıkıntılarında bazen çimentolayıcı madde şeritleri açıkça görülebilir. Vakaların yaklaşık %10'unda hiyalin kıkırdak adacıkları mevcuttur ve daha az sıklıkla (genç hastalarda) miksoid doku baskın olabilir. Polarize ışıkta ve özel boyalar kullanılarak incelendiğinde temaslar tespit edilebilir Kolajen elyafları kemik ve kemik iliği dokusu. Poliostotik formda kistik dejenerasyon, kistin çevresi boyunca hemosiderin içeren makrofajlar ve osteoklastlar gibi dev hücrelerden oluşan kanamaların varlığı ile karakterize edilir. Sarkomaya malign dönüşüm (osteosarkom, kondrosarkom, fibrosarkom) nadirdir ve çoğu durumda bu sarkomlar daha önce ışınlanmış lezyonlardan kaynaklanır. Uzun kemiklerin ossifiye fibroması, fibröz displazinin bir varyantı olabilen, korteksin benzersiz bir fibroosseöz lezyonudur. Çoğu zaman tibianın gövdesinde lokalize olur ve ergenlerde bulunur. Bu tümör iyi huylu olmasına rağmen eğer ameliyat hacmi yetersizse tekrarlama eğilimi vardır.

Röntgen değişiklikleri. Radyografiler, genellikle kortikal kemiğin fokal incelmesiyle ilişkili olarak, iyi tanımlanmış düzgün veya pürüzlü kenarlara sahip net alanlar gösterir (Şekil 339-4). Fibröz displazi ve Paget hastalığı, kemik boyutunda artışın eşlik edebildiği iki hastalıktır. Fibröz displazide lezyonlar sıvı dolu boşluklar olmadığından genellikle tam anlamıyla kist değildir. Bazen birden fazla olabilirler. Ezilmiş cam görünümü olarak adlandırılan görünüm, kalsifiye ilmekli kemiğin ince çıkıntılarının varlığından kaynaklanmaktadır. Pulluk vara, femur ve tibianın bükülmesi, Harrison oluğu ve asetabular çıkıntı gibi deformiteler sıklıkla ortaya çıkar. Yüz kemiklerinin sürece dahil edilmesi, genellikle radyo yoğunluklarının artmasıyla birlikte, bir şekilde cüzzamın yüzünü anımsatan bir "aslan yüzü" (leontiasis ossea) oluşturabilir. Temporal kemiklerin fibröz displazisine bazen ilerleyici işitme kaybı ve dış kısmın daralması eşlik eder. kulak kanalı. Kızlarda artan kemik yaşı erken ergenlik ile ilişkilidir, ancak erken ergenlik olmayan erkek çocuklarda da görülebilir. Ergenlik öncesinde epifiz bölgeleri genellikle etkilenmez ancak yaşlı kişilerde epifizlerde de fibröz displazi gelişebilir. Bazen fibröz displazinin odağı, kemik şeklinin keskin bir şekilde bozulmasıyla kistik dejenerasyona uğrayabilir ve sözde anevrizmal kemik kisti taklit edilebilir.

Pirinç. 339-3. Fibröz displazideki bir lezyonun mikrofotoğrafı.

Gevşek fibroblastik doku ile çevrelenmiş koyu renkli lemniskus kemiğinin (LB) çıkıntılarına dikkat edin.

Pirinç. 339-4. Fibröz kemik displazisi olan 33 yaşında bir kadının elinin röntgeni.

Tipik değişiklikler humerusun tamamının yanı sıra skapula ve ulnanın proksimal kısmını içerir.

Klinik bulgular. Hastalığın klinik seyri değişkendir. İskelet yaralanmaları genellikle deformiteler ve kırıklarla tanımlanır. Kemik hasarı şunlara atfedilebilir: baş ağrısı, nöbetler, kranyal sinirlerin patolojisi, işitme kaybı, dış işitsel kanalın daralması ve hatta süreç kraniyofasiyal kemikleri içeriyorsa kafa derisi altında spontan kanamalar. Bazı kızlarda ve hatta erkeklerde daha az sıklıkla hastalık, henüz iskelet semptomlarının olmadığı erken ergenlik döneminde kendini gösterir. Serum kalsiyum ve fosfor düzeyleri genellikle normal sınırlardadır. Hastaların yaklaşık %30'unda serumdaki alkalin fosfataz seviyesi keskin bir şekilde artar ve idrarla hidroksiprolinin atılımı sıklıkla artar. Bazen yaygın Paget hastalığında olduğu gibi kalp debisinde artış olabilir. Genel olarak çoklu kemik lezyonlarında semptomlar ilerlemiş hastalıkta zaten ortaya çıkar, oysa hastalık en başından beri daha hafifse, sürecin yayılması genellikle hiç gerçekleşmez.

Albright sendromlu çoğu hastanın cilt pigmentasyonu, ağırlıklı olarak vücudun orta hattının bir tarafında lokalize olan izole koyu veya açık kahverengi lekelerin ortaya çıkmasıyla karakterize edilir (Şekil 339-5). Bu lekelerin kenarları her zaman olmasa da genellikle düzensiz veya pürüzlüdür (“Maine sahili”), bu da onları pürüzsüz kenarları olan nörofibromatozis pigment lekelerinden (“Kaliforniya sahili”) ayırır. Kural olarak, bu tür lekelerin sayısı altıya ulaşmaz ve boyutları küçükten (1 cm) çok büyüğe (çoğunlukla sırtta, kalçada veya sakral bölgede) değişir. Leke kafanın üzerindeyse, onu kaplayan saçlar çevredeki saçlardan daha koyu olabilir. Lokal alopesi cilt osteomları ile ilişkilidir ve bu değişikliklerin yeri genellikle kemik lezyonlarıyla örtüşür. Pigmentli lekeler ağırlıklı olarak kemik lezyonlarıyla aynı tarafta görünür ve aslında bunların üzerinde yer alır.

Kızlar (nadiren erkekler) nedeni bilinmeyen erken ergenlik yaşarlar (bkz. Bölüm 330 ve 331). Bu süreç, vajinal kanamanın erken başlaması, koltuk altı ve kasık kıllarının büyümesi ve meme bezlerinin gelişimi ile karakterizedir. Yumurtalıkların incelendiği birkaç vakada korpus luteum bulunamadı. Erken ergenliğin nedeni hala belirsizdir. Birçok hastada hormonal durum incelendi; kızlarda yüksek östrojen seviyeleri ve düşük (hatta saptanamayan) gonadotropin seviyeleri tespit edildi. İncelenen tek hastada gonadotropin düzeyleri luteinize edici hormon salgılayan hormona (LHRH) yanıt vermedi. Erken cinsel gelişim sadece kafatası kemiklerine zarar veren hastalarda görülmez ve bu gibi durumlarda genellikle karakteristik pigment lekeleri bulunur (ancak bu gerekli değildir). Bu tür hastalarda hipertiroidi tanısı daha sık konuldu. Daha az görülen ilişkiler arasında Cushing sendromu, akromegali, muhtemelen hipogonadotropik hipogonadizm ve yumuşak doku miksomaları bulunur. Fibröz displaziye, diğer osseöz ve ekstraosseöz tümörlerle ilişkili duruma benzeyen hipofosfatemik osteomalazi de eşlik edebilir. Daha önce belirtildiği gibi, fibröz displazide bazen sarkomatöz dejenerasyon meydana gelir. Sarkomatöz değişiklikler yalnızca önceden var olan fibröz displazinin odağında bulunur, poliostotik formda daha yaygındır ve genellikle lezyonun daha erken ışınlanmasıyla ilişkilidir.

Pirinç. 339-5. Fibröz displazinin poliostotik formu olan 11 yaşındaki bir erkek çocukta tipik pigmentli (café-au-lait) cilt değişiklikleri.

Kenar, Albright sendromunun karakteristiği olan pürüzlüdür (“Maine sahili”). Hasarın vücudun yalnızca bir (sol) tarafında yer aldığına dikkat edilmelidir.

Fibröz displazinin litik lezyonları, hiperparatiroidizmin kahverengi tümörlerine benzese de, hastanın yaşı, normal kalsiyum seviyeleri, kafatası kemiklerinin artan yoğunluğu ve cilt pigmentasyon alanlarının varlığı, önceki durumu tanımlamaya yardımcı olur. Ancak bazen fibröz displazi ve hiperparatiroidizm birlikte bulunabilir. Kemik değişiklikleri ve cilt pigmentasyonunun yanı sıra cilt nodülleri de nörofibromlara eşlik edebilir. Nörofibromatozun pigmente noktaları, fibröz displazininkinden daha fazla sayıdadır ve daha geniş bir alana dağılmıştır, genellikle düzgün kenarlara sahiptir ve aşağıdaki gibi alanları etkiler: koltuk altı kıvrımları. İzole fibröz displazinin özelliklerine radyografik olarak benzeyen diğer lezyonlar arasında uniloküler kemik kistleri, anevrizmal kemik kistleri ve kemikleşmeyen fibromlar bulunur. Kemik leontiazisi çoğunlukla fibröz displaziden kaynaklanır, ancak aynı tablo diğer hastalıklarda da görülebilir: kraniyometafizeal displazi, hiperfosfatazi ve yetişkinlerde Paget hastalığı.

Tedavi. Fibröz displazi tedavi edilemez. Ancak osteotomi, küretaj ve kemik grefti gibi çeşitli ortopedik işlemlerle semptomları giderilebilir. Bu müdahalelerin endikasyonları arasında ilerleyici deformiteler, kaynamayan kırıklar ve kalıcı ağrı yer alır. ilaçlar. Ağrının eşlik ettiği yaygın bir hastalık durumunda ve artan içerik serum alkalin fosfataz ve kalsitonin etkili olabilir (bkz. Bölüm 338).

Displazi ve kondronestrofi. Çeşitli kemik ve kıkırdak hastalıkları “distrofi” veya “displazi” terimleri altında birleştirilir. Nedenleri genellikle bilinmemektedir. Bu hastalıkların birçoğunda, Gunter ve Hurler sendromlarındaki mukopolisakkarit metabolizmasının bozulmasına benzer şekilde biyokimyasal değişikliklerin bulunması mümkündür; bu, tamamen tanımlayıcı bir sınıflandırmanın daha doğrulanmış bir sınıflandırmayla değiştirilmesini mümkün kılacaktır. Bununla birlikte Rubin'in kemik ve kıkırdaktaki yapısal bozuklukların özelliklerine dayanarak önerdiği sınıflandırma oldukça bilgilendiricidir (Tablo 339-2). Rimoin sınıflandırması klinik ve genetik özelliklere dayanmaktadır. Patolojik süreç kemik displazisi ile yetersiz (hipoplazi) veya aşırı (hiperplazi) iskelet gelişimi olarak kendini gösterebilir.

Tablo 339-2. Kemik displazilerinin çalışma sınıflandırması

I. Epifiz displazisi A. Epifiz hipoplazisi

1. Eklem kıkırdağı gelişiminin yetersizliği: spondiloepifiz displazisi, konjenital ve geç

2. Merkezin kemikleşme yetersizliği: çoklu epifiz displazisi, konjenital ve geç

B. Epifizlerin hiperplazisi

1. Eklem kıkırdağının fazlalığı: displazi epiphysialis hemimelica

II. Büyüme plakası displazisi A. Kıkırdak hipoplazisi

1. Kıkırdağın yetersiz çoğalması: akondroplazi, konjenital ve geç

2. Yetersiz kıkırdak hipertrofisi: metafizyal disostoz, konjenital ve geç

B. Kıkırdak hiperplazisi

1. Kıkırdağın aşırı çoğalması; hiperkondroplazi

2. Kıkırdağın aşırı hipertrofisi: enkondromatozis

III. Metafiz displazisi A. Metafiz hipoplazisi

1. Birincil süngerimsi tabakanın yetersiz oluşumu: hipofosfatazi, konjenital ve geç

2. Birincil süngerimsi tabakanın yetersiz emilimi: osteopetroz, konjenital ve geç

3. İkincil süngerimsi tabakanın yetersiz emilimi: kraniyometafizeal displazi, konjenital ve geç

B. Metafiz hiperplazisi

1. Süngerimsi tabakanın fazlalığı - ailesel ekzostoz

IV. Diyafiz displazisi A. Diyafiz hipoplazisi

1. Yetersiz periosteal kemik oluşumu: eksik osteogenez, konjenital ve geç

2. Yetersiz endosteal kemik oluşumu: idiyopatik osteoporoz B. Diyafiz hiperplazisi

1. Aşırı periosteal kemik oluşumu: Engelmann hastalığı

2. Aşırı endosteal kemik oluşumu: hiperfosfatazi

Spondiloepifiz displazisi. Spondiloepifiz displazileri, omurlar, pelvik kemikler, el bileği ve tarsus ile tübüler kemiklerin epifizleri dahil olmak üzere çeşitli kemiklerin büyümesinin bozulduğu hastalıklardır. Radyografik verilere dayanarak, bu grup şu şekilde ayrılabilir: 1) platispondi olarak genelleştirilmiş; 2) çoklu epifiz displazisi; 3) epifizyo-metafiz displazisi. İlk grup, otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsal olan ve korneanın bulanıklaşması, diş kusurları, çeşitli zihinsel bozukluklar ve idrarda artan keratosülfat atılımı ile kendini gösteren Morquio sendromu - mukopolisakkaridozu içerir. Spondiloepifiz displazisinin diğer formlarında, mukopolisakkarit metabolizmasındaki bozukluklar tanımlanmamıştır ve bazen ileri çocukluk dönemine kadar fark edilmemektedir. Omurga gövdelerinin düzleşmesi, şekil ve konumlarındaki diğer bozukluklarla birleşir. Femur başlarının epifizlerinin bozulmuş gelişimi, kafaların deformasyonuna ve düzleşmesine ve ayrıca kalça eklemlerinin osteoartritinin erken başlangıcına yol açar.

Akondroplazi. Akondroplazi, büyüme plakası kıkırdağının yetersiz çoğalmasına bağlı olarak cücelik ile sonuçlanan bir displazidir. Bu patoloji, cüceliğin en yaygın nedenlerinden birini temsil eder ve otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsaldır. Büyüme plakasının histolojik kesitlerini incelerken, enkondral ossifikasyon kısmen korunabilse de, olağan silindirik düzenlemelerinin ihlali ve kalsifikasyonun başladığı bölge ile ince bir kıkırdak hücre bölgesi tespit edilir. Primer süngerimsi tabakanın oluşumu yavaşlar çünkü plağın daha fazla enkondral ossifikasyonunu önleyen enine bir kemik çubuğu sıklıkla bulunur. Ancak ikincil kemikleşme merkezlerinin ve eklem kıkırdağının ortaya çıkışı ve olgunlaşması bozulmaz. Metafizin büyümesi devam ediyor, bu da kemiğin bu bölümünün genişlemesine yol açıyor; Periosteum tarafındaki intramembranöz kemik oluşumu normal kalır. Tübüler kemiğin diğer kısımlarının göreceli olarak korunmasıyla birlikte büyüme plakasının bozulmuş proliferasyonu, orantılı kalınlıkta kısa kemiklerin ortaya çıkmasına neden olur. Ancak omurganın uzunluğu neredeyse her zaman normaldir. Normal vücut uzunluğuna sahip kısa uzuvlara ek olarak hastalar genellikle koca kafa, eyer burnu ve belirgin lomber lordoz. Hastalık doğumda tanınır. Bebeklik döneminde hayatta kalanlar, kural olarak normal zihinsel ve cinsel gelişimlerini korurlar; yaşam beklentisi de normal olabilir. Ancak omurga deformitesi, özellikle kifoskolyoz hastalarında omuriliğin sıkışmasına ve sinir köklerinde hasara yol açabilir. Homozigot akondroplazi daha fazladır ciddi ihlal, yenidoğan döneminde zaten ölüme yol açmaktadır.

Enkondromatoz (diskondroplazi, Ollier hastalığı). Bu hastalıkta büyüme plakası da etkilenir ve hipertrofik kıkırdak çözülmez, ancak normal kemikleşmeye uğrar. Sonuç olarak, kondrositlerin düzensiz dizilimi ve çeşitli proliferatif ve hipertrofik değişikliklerle kıkırdak kitleleri ortaya çıkar. Bu tür kitleler çok genç hastalarda büyüme plağı yakınındaki metafizlerde lokalize olurken, ergenlerde ve genç erkeklerde sıklıkla diyafizde lokalize olurlar. Hastalık genellikle çocukluk çağında karakteristik deformiteler veya büyüme geriliği ile tanınır. Çoğu zaman, uzun kemiklerin uçları, yani büyüme oranının özellikle yüksek olduğu kısımlar etkilenir. Pelvis de oldukça sık etkilenir, ancak kaburgalar, göğüs kemiği ve kafatası nadiren etkilenir. İhlaller genellikle tek taraflıdır. Bazen kondrosarkom enkondromatoz odaklarında gelişir. Enkondromatozisin deri dahil yumuşak dokulardaki kavernöz hemanjiyomlarla kombinasyonu Maffucci sendromu olarak bilinir.

Çoklu ekzostozlar (diyafiz aklazisi veya osteokondromatozis). Otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsal olan bu metafizyal lezyon, perikondriyumdaki veya Ranvier halkası olarak adlandırılan kusurlar yoluyla büyüyor gibi görünen büyüme plakası alanlarının yer değiştirmesi ile karakterize edilir. Damarlar kıkırdağa doğru büyüdükçe süngerimsi bir tabaka oluşur. Bu nedenle tanısal radyografik işaret, korteks yokluğunda kemik kütlesinin kemik iliği boşluğuna doğrudan devam etmesidir. Tipik olarak, bu ekzostozların büyümesi, bitişik plakanın büyümesi durduğunda durur. Hasar tek veya çoklu olabilir ve çoğunlukla uzun kemiklerin metafizyal bölümlerinde bulunur ve ekzostozun tepe noktası diafize doğru yönlendirilir. Çoğu zaman bu yaralanmalar asemptomatik kalır, ancak bazen eklem veya tendonun işlevi bozulur ve sinir sıkışması meydana gelir. Cücelik meydana gelebilir. Albright'ın konjenital osteodistrofisini anımsatan metakarpal kemiklerde kısalma vardır. Psödohipoparatiroidizmli hastalarda bazen çoklu ekzostozlar gelişir.