شرح مختصری از بیماری رندو اوسلر وبر. بیماری اسلر راندو چگونه بیماری اسلر راندو را درمان کنیم

بیماری Rendu-Osler متعلق به وازوپاتی های ارثی است، به طور دقیق تر، همانژیوماتوز منتشر نامیده می شود. نازک شدن دیواره های مویرگی تا سن شش سالگی باعث تغییر در ساختار و تبدیل آنها به آنوریسم های خونریزی دهنده کوچک می شود که باعث اختلال در گردش خون موضعی در بافت ها می شود.

اولین داده ها در مورد کلینیک توسط پزشک فرانسوی لوئیس ماری راندو توصیف شد و بعدها اطلاعات کامل تری توسط سر ویلیام اوسلر و فردریک پارکس وبر در پایان قرن نوزدهم و آغاز قرن بیستم ارائه شد. بنابراین، نام کامل آسیب شناسی بیماری رندو-اوسلر-وبر است.

در 1 نفر از 5000 نفر تشخیص داده می شود. هم پسران و هم دختران به یک اندازه بیمار می شوند. در میانسالی (40-50 سال) به حداکثر خود ظاهر می شود. در طول درمان، فرد باید با خونریزی های مکرر روبرو شود که متوقف کردن آن دشوار است.

در ICD-10، آسیب شناسی در زیر کلاس "بیماری های مویرگ ها" با کد I78.0 گنجانده شده است.

چه چیزی در مورد علل بیماری شناخته شده است؟

تا به امروز علت دقیق این بیماری مشخص نشده است. ارتباط با جهش های ژنتیکی و به ارث بردن ژن های تغییر یافته بر اساس نوع غالب، در صورت وجود در یکی از والدین، ایجاد شده است. با این حال، موارد مستقل از وراثت وجود دارد که به آنها پراکنده می گویند.

مطالعات ژنتیکی شناسایی 3 نوع اختلال را ممکن ساخته است:

• نوع I - ژن مسئول سنتز کلاژن.
• نوع II - نقص گیرنده های فاکتور رشد تومور.
• نوع III- دارای علامت های پیچیده (600604، 12p11–p12؛ Â).

در نتیجه، منابع اصلی خونریزی عبارتند از:

• کانون های نازک شدن دیواره های مویرگ های نوع وریدی و شریانی؛
• گسترش کنترل نشده قطر رگ های کوچک؛
• آنوریسم شریانی وریدی

نصب شده است تاثیر منفیبیماری های عفونی که مادر باردار در سه ماهه اول بارداری متحمل می شود داروها.

عوامل تحریک کننده برای خونریزی می تواند موارد زیر باشد:

• کمبود مواد غذایی، رژیم گیاهخواری؛
• لباس های تنگ که به عروق سطحی آسیب می رساند.

ایده های مدرن در مورد این بیماری

داده های مدرن امکان ایجاد مبنایی برای نقض یکپارچگی آناتومیک رگ های خونی (دیسپلازی) را فراهم کرده است. پایین بودن غشای مزانشیمی منجر به عدم وجود نسبی فیبرهای الاستیک و عضلانی و جایگزینی آنها با بافت همبند شل می شود.

در نواحی ونول ها و شریان ها، برآمدگی هایی مانند اتساع آنوریسمی (تلانژکتازی) ایجاد می شود.

آسیب جزئی باعث خونریزی می شود. آسیب به مویرگ ها در بیماری راندو اوسلر نه تنها موضعی سطحی پوست است، بلکه به غشاهای مخاطی نیز سرایت می کند. اعضای داخلیاغلب برونش ها، نازوفارنکس، حفره دهان، مثانه

تظاهرات بالینی

علیرغم انتقال ارثی، بیماری راندو اوسلر پس از 10 سال و اغلب در دوران بلوغ و تا سن 40 سالگی شروع به تظاهر می کند.

اولین علائم توسط "ستاره های" عروقی با پاپول های قرمز تیره در مرکز بیان می شود. آنها واقع شده اند:

• روی پوست بینی،
• روی لب ها،
• در دهان (لثه، زبان)،
• روی گوش ها،
• در ناحیه پوست سر

هنگامی که زخمی می شود، آنژیوکتازی خونریزی می کند. تنها علامت ممکن خونریزی بینی است.

با افزایش سن، تعداد بثورات افزایش می یابد، آنها به غشاهای مخاطی اندام های مختلف گسترش می یابند. معده و روده بیشتر تحت تأثیر قرار می گیرند. بنابراین خونریزی از دستگاه گوارش نیز به علائم اضافه می شود.

هنگامی که تشکیلات مشابه در پوشش داخلی مغز پاره می شود، تصویر بالینی سکته مغزی ظاهر می شود. دختران و زنان ممکن است خونریزی رحم و قاعدگی شدید را تجربه کنند.

خونریزی مکرر با توسعه همراه است نارسایی کمبود آهن. بیماران رشد می کنند:

• ضعف،
• سردرد،
• سرگیجه

شکل میانی تلانژکتازی ها با بسته های عروقی در اطراف نقطه در مرکز مشخص می شود.

اوسلر 3 نوع تلانژکتازی را شناسایی کرد:

• اولین ها - شکل لکه های کوچک با خطوط نامنظم دارند.
• متوسط ​​- با فرآیندهای عروقی (آناستوموز بین شریان ها و ونول ها) مشخص می شود.
• ندولار - گره های قرمز مایل به آبی روشن در مرکز بثورات ایجاد می شوند که 1-3 میلی متر بالای پوست بیرون زده اند و قطر آنها به 5-7 میلی متر می رسد.

بیماران بالای 25 سال دارای دو یا همه نوع آنژیکتازی هستند. تا آنها را از دیگران متمایز کند تشکیلات عروقی، باید کمی روی سطح فشار دهید، پس از قطع تماس، لکه رنگ پریده و دوباره پر از خون می شود.

تلانژکتازی را می توان:

• در نوک انگشتان؛
• زیر ناخن؛
• در حلق و حنجره؛
• در برونش ها؛
• در مجاری ادراری و لگن کلیه;
• در واژن در زنان

خونریزی محل خود را تغییر می دهد: ممکن است با یک راه بینی شروع شود، سپس با اضافه شدن مسیرهای دیگر (ریوی-برونشی، روده ای، کلیوی). شدت آن از ناچیز تا مداوم متفاوت است، درمان آن دشوار است و چندین روز و چند هفته طول می کشد. چنین مواردی منجر به کم خونی در بیمار می شود.

چگونه کمبود عروقی خود را در اندام های داخلی نشان می دهد؟

نقایص مادرزادی در ساختار دیواره عروق کوچک، آنوریسم های شریانی وریدی مشخصه را تشکیل می دهند. اغلب آنها در بافت ریه. به علائم پوستیاضافه:

• تنگی نفس؛
• تزریق اسکلرا؛
• رنگ آبی مایل به قرمز؛
• چند گلوبولی - افزایش تعداد گلبول های قرمز خون.

اگر اتساع آنوریسمی بستر مویرگی در کبد، کلیه یا طحال ظاهر شود، تشخیص آن بسیار دشوار است. اغلب این بیماری با تومورها، سل اندام های داخلی، اریترمی اشتباه می شود. نقائص هنگام تولد.

دوره طولانی مدت آنژیوماتوز منجر به موارد زیر می شود:

• نارسایی پیشرونده قلبی ریوی؛
• اورمی مزمن؛
• کم خونی شدید پس از خونریزی؛
• نارسایی قلبی.

تغییرات غیر قابل برگشت هستند.

ویژگی های دوره بالینی

سیر بیماری راندو اوسلر توسط برخی از دانشمندان به مراحلی تقسیم می شود که نام هایی مشابه با اشکال اوسلر دارند. آنها بر این عقیده هستند که از شکل بثورات می توان برای قضاوت در مورد شدت تغییرات پاتولوژیک در رگ های خونی استفاده کرد.

انواع آسیب شناسی وجود دارد:

• بینی - با خونریزی بینی آشکار می شود.
• حلق - تلانژکتازی در هنگام معاینه حلق قابل مشاهده است.
• پوستی - مناطق فردی روی پوست خونریزی می کنند.
• احشایی - با خونریزی اندام های داخلی مشخص می شود.
• مخلوط - هم پوست و هم غشاهای مخاطی اندام های داخلی تحت تأثیر قرار می گیرند.

نوعی موضع گیری پوست - لکه هایی روی انگشتان دست و سطح کف دست ظاهر می شوند

تشخیص

در صورت وجود تغییرات سطحی معمولی در صورت، غشاهای مخاطی قابل مشاهده، پوست سر و خونریزی مکرر، تشخیص مشکل نیست.

قضاوت در مورد بیماری Rendu-Osler از طریق آزمایش خون غیرممکن است، زیرا تغییرات قابل توجهی در هموستاز تشخیص داده نمی شود. فقط عواقب خونریزی، از دست دادن خون به شکل زیر وجود دارد:

• ترومبوسیتوز متوسط،
• تمایل به انعقاد بیش از حد،
• کم خونی،
• اریتروسیتوز،
• کاهش هموگلوبین

با تلانژکتازی های متعدد در خون، افزایش انعقاد داخل عروقی (انعقاد انعقادی مصرف) و ترومبوسیتوپنی مشاهده می شود.

آزمایشات بیوشیمیایی به شناسایی آسیب و اختلال عملکرد اندام کمک می کند.

آزمایش ادرار ممکن است گلبول های قرمز خون (هماچوری) را تشخیص دهد. خونریزی شدید ممکن است به دلیل سنگ کلیه، یک تومور در حال تجزیه باشد. میکرو هماچوری و پروتئین بیشتر نشان دهنده گلومرولونفریت هستند.

وجود خون در مدفوع نشان دهنده خونریزی از معده یا روده است. برای شناسایی محل دقیق، مطالعات با استفاده از تکنیک های آندوسکوپی ضروری است. ابزارهای نوری به شما امکان می دهند ضایعات مخاطی معمولی را ببینید.

توموگرافی کامپیوتری در مواردی انجام می شود اشکال احشایی.

خونریزی در بیماری راندو اوسلر چگونه درمان می شود؟

درمان در واقع خود بیماری نیست، بلکه خونریزی است.

از نظر شماتیک، الگوریتم توقف خونریزی به صورت زیر است:

• اگر منبع خونریزی در مکان قابل دسترس باشد، از فشار روی رگ، اسفنج هموستاتیک، تامپوناد با پراکسید هیدروژن استفاده کنید. موسسه پزشکی- انعقاد با دستگاه مخصوص؛
• اگر منبع مشکوک غیرقابل دسترس باشد، داروهای انتخابی ممکن است اسید آمینوکاپروئیک، منادیون (محلول 1٪)، کلرید کلسیم (محلول 10٪)، انتقال خون و جایگزین های خون برای کم خونی شدید باشد.

به طور دقیق تر، درمان محافظه کارانه برای خونریزی شامل استفاده موضعی و تاثیر کلی.

افراد محلی عبارتند از:

• شستشوی مخاط خونریزی دهنده با Lebetox، Reptilase، Stipven، ترومبین، ترومبوپلاستین، محلول خنک شده اسید آمینوکاپروئیک. کارشناسان توصیه می کنند یکی از این محصولات را همیشه در یخچال در منزل نگهداری کنید. ممکن است برای ارائه آنها مورد نیاز باشد کمک های اولیهبا خونریزی آبیاری با یک لامپ لاستیکی کوچک یا سرنگ انجام می شود. قرار دادن تامپون توصیه نمی شود، زیرا باعث آسیب اضافی به غشای مخاطی می شود.
• برای کوتریزاسیون از محلول های اسیدهای تری کلرواستیک یا کرومیک، نیترات نقره و یا از روش دیاترموکاگولاسیون استفاده می شود.

در صورت خونریزی شدید مکرر در بخش های گوش و حلق و بینی موارد زیر انجام می شود:

• جدا شدن غشای مخاطی از طریق جراحی با بستن شریان اداکتور (اتموئید و فک بالا)؛
• انجماد - این روش شامل وارد کردن یک دستگاه خاص با گردش نیتروژن در مجرای بینی است که انجماد بافت را تا دمای منفی 196 درجه سانتیگراد تضمین می کند، اثر به مدت 30-90 ثانیه انجام می شود.

برای تثبیت اثر، 4 تا 8 روش اضافی اسپری یک ثانیه ای نیتروژن مایع یک روز در میان انجام می شود. اثربخشی روش به شما این امکان را می دهد که برای مدت چند ماه تا یک سال از شر خونریزی بینی خلاص شوید.

پس از قطع خونریزی بینی، استفاده از پمادهای حاوی لانولین، ویتامین E، دکسپانتنول به صورت موضعی برای بازسازی و نرم شدن اپیتلیوم توصیه می شود.

برای اثرات عمومی، تزریق استروژن یا تستوسترون مفید بوده است؛ هورمون های جنسی خونریزی را کاهش می دهند. و داروهای شناخته شده ای مانند Vikasol، Gelatin، Dicynone، کلرید کلسیم، اسید آمینوکاپروئیک برای بیماری Rendu-Osler بی فایده هستند.

عمل جراحیبرای خونریزی احشایی، فقط یک اثر موقتی می دهد، زیرا آنژیکتازی های جدید رشد می کنند و خونریزی از سر گرفته می شود. با این وجود سعی می کنند عمل کنند مراحل اولیهتا زمانی که اختلالات میکروسیرکولاسیون مشخص در اندام ها رخ دهد.

در صورت از دست دادن قابل توجه خون، از داروهای خون اهداکننده (پلاسمای منجمد و پلاکت ها) استفاده می شود. کم خونی شدید نیاز به تزریق گلبول قرمز دارد. برای درمان کاملبرای بیماران کم خونی تجویز می شود: مکمل های آهن، ویتامین C.

عوارض احتمالی چیست؟

شدیدترین عوارض بیماری راندو اوسلر که منجر به مرگ می شود عبارتند از:

• از دست دادن خون زیاد همراه با کمای کم خون، حتی زمانی که بیمار از این حالت خارج می شود، کوری و فلج اغلب باقی می ماند.
• خونریزی در مغز - برخلاف سکته مغزی معمولی، هرگونه تلاش برای برداشتن هماتوم ممکن است باعث خونریزی اضافی شود.

بارداری در زنان مبتلا به بیماری رندو اوسلر چگونه پیش می رود؟

متخصصان زنان و زایمان، زنان باردار مبتلا به بیماری رندو اوسلر را به عنوان یک گروه پرخطر طبقه بندی می کنند؛ آنها با هماتولوژیست درمان می شوند. عوارض در سه ماهه دوم و سوم بارداری انتظار می رود. به زن باید از قبل هشدار داده شود و در بیمارستان بستری شود.

تمام معاینات با استفاده از دستگاه های آندوسکوپی باید قبل از بارداری انجام شود، زیرا قبلاً برای زنان باردار منع مصرف دارد. این موضوع در مورد تصویربرداری رزونانس مغناطیسی نیز صدق می کند.

عوارض جدی نادر است. زایمان بدون نیروهای خارجی انجام می شود و توسط متخصصان زنان و زایمان به همان روش معمول انجام می شود. خونریزی بسیار نادر رخ می دهد. شاید زن با تغییرات هورمونی محافظت می شود.

چه عواملی باعث خونریزی می شود؟

تربیت کودک مبتلا به بیماری راندو اوسلر مستلزم پیشگیری از آبریزش بینی، مبارزه با جراحات و عفونت های پوستی والدین است. یک بزرگسال باید خودش بداند که چرا خونریزی ممکن است و سعی کند از آن جلوگیری کند.

عوامل تحریک کننده می تواند:

• رینیت و سینوزیت؛
• ریه ها آسیب های مکانیکینواحی پوستی با تلانژکتازی؛
• موقعیت های استرس زا؛
• کمبود مداوم خواب؛
• استرس روحی و جسمی؛
• غذاهای تند و الکل؛
• مصرف آسپرین و سایر داروهای ضد پلاکتی؛
• کار شیفت شب

از دوران کودکی نظارت بر تغذیه، حفظ ایمنی و ایجاد شرایط ملایم در خانه و مدرسه توصیه می شود. در استخدام بیمار باید محدودیت های لازم در کار لحاظ شود. بهتر است والدین آینده که از وراثت سنگین اطلاع دارند، قبل از تصمیم گیری در مورد موضوع حاملگی با یک مشاور ژنتیک مشورت کنند.

بیماران مبتلا به آسیب شناسی موجود باید تحت معاینه پزشکی توسط متخصص خون قرار گیرند. در صورت نیاز به هرگونه مداخله جراحی ممکن است مشاوره اورژانسی لازم باشد.

بستگان باید به یاد داشته باشند که زندگی یک عزیز به توانایی ارائه کمک های اولیه و وجود محلول های هموستاتیک در جعبه کمک های اولیه در خانه بستگی دارد.

بیماری Rendu-Osler (Rendu-Osler-Weber) یک آسیب شناسی ژنتیکی تعیین شده است که با رشد معیوب اندوتلیوم مشخص می شود. رگ های خونی محلی سازی های مختلفو توسط کلینیک دیاتز هموراژیک آشکار می شود. آنژیوم و تلانژکتازی ناهنجاری های عروقی هستند که بر روی غشای مخاطی حفره های دهان و بینی، اندام های داخلی، لب ها و پوست قرار دارند. آسیب شناسی به سندرم های پوستی عصبی - فاکوماتوزها اشاره دارد.

روند پاتولوژیک ماهیت غیر التهابی دارد. عروق کوچک به تلانژکتازی های متعدد تبدیل می شوند که توسط وریدهای عنکبوتی یا وریدهای عنکبوتی آشکار می شوند و مستعد آسیب و خونریزی هستند. بیماران خودبخودی بینی یا خونریزی معدهمنجر به ایجاد کم خونی مزمن می شود.

آسیب شناسی اولین بار در اواخر قرن نوزدهم - آغاز قرن بیستم توسط پزشکان از کشورهای مختلف: کانادا، فرانسه، انگلستان. با تشکر از W. Osler، A.J.L.M. راندو و F.P. آنژیوپاتی وبر بیماری رندو-اوسلر-وبر نام گرفت. این آسیب شناسینادر است و از هر 5000 نفر یک نفر را مبتلا می کند. این بیماری بدون توجه به سن و منشاء، اغلب در بین مردان و زنان به طور مساوی ایجاد می شود.

تلانژکتازی

بیماری های ارثی خطرناک هستند زیرا درمان آنها دشوار است.فقط درمان علامتی انجام می شود، زیرا تأثیرگذاری بر ژن تغییر یافته غیرممکن است. بیماری Rendu-Osler بر سیستم عروقی تأثیر می گذارد و به خونریزی مداوم از عروق کوچک کاهش می یابد. دیواره‌های مویرگ‌ها نازک‌تر می‌شوند، شکننده می‌شوند، مجرای آن‌ها منبسط می‌شود و آناستوموزهای شریانی-رگی تشکیل می‌شوند. در بیماران تلانژکتازی و آنژیوم روی پوست و غشاهای مخاطی ظاهر می شود.

علل

بیماری رندو اوسلر بیماری است که علت آن به طور کامل شناخته نشده است. عامل خطر اصلی وراثت است. جهش ژنی عامل اصلی پاتوژنتیک پاتولوژی است. ژن های کد کننده سنتز عناصر ساختاری اصلی اندوتلیوم دیواره عروقی، مسئول فرآیند تشکیل بافت هستند. جهش این ژن ها منجر به ظهور نقایص اندوتلیال، تخریب آن، کشش مویرگ ها و خونریزی می شود. لکوسیت ها و هیستوسیت ها در اطراف رگ ها تجمع می یابند، عملکرد پلاکت ها مختل می شود و فیبرینولیز فعال می شود. ونول ها به شدت نازک شده و منبسط می شوند. در نتیجه فشار خون و سرعت جریان خون کاهش می یابد. آنوریسم شریانی وریدی به دلیل آسیب پذیری آسان، منجر به خونریزی می شود. ضایعات عروقی ارثی بر اساس الگوی اتوزومال غالب منتقل می شوند.

عوامل نامطلوب مؤثر در ایجاد آسیب شناسی در افراد دارای استعداد ارثی:داروهای مصرف شده در سه ماهه اول بارداری و همچنین بیماری های عفونیزن باردار تحت تأثیر این عوامل در رحم، ساختار رگ های خونی در جنین تغییر می کند.

شرایط زیر ممکن است به ظهور و تشدید خونریزی کمک کند:

• آسیب های مکانیکی
• فشار خون بالا،
• کمبود ویتامین، گیاهخواری،
• رینیت، سینوزیت، نازوفارنژیت،
• فشار،
• اضافه ولتاژ،
• الکلیسم،
• درمان با داروهای ضد پلاکت (مانند آسپرین)،
• بد خوابی، کار در شب،
• اشعه و قرار گرفتن در معرض اشعه ایکس.

عناصر مورفولوژیکی بیماری: تلانژکتازی، آنوریسم. تشدید آسیب شناسی همزمان با عدم تعادل هورمونیدر بدن در دوران بلوغ، در دوران بارداری، پس از زایمان. تحریک می شوند عفونت های حاد، آسیب شناسی شغلی، اختلال عملکرد سیستم عصبی مرکزی.

تصویر بالینی

گسترش مویرگ ها از نظر بالینی با ظهور وریدهای عنکبوتی یا وریدهای عنکبوتی بر روی پوست و غشاهای مخاطی آشکار می شود. تلانژکتازی بستر اصلی مورفولوژیک سندرم راندو-اسلر است. از دست دادن این بیماری سخت است. ابتدا یک لکه کوچک در محل تلانژکتازی آینده ظاهر می شود شکل نامنظم، که به تدریج به یک گره قرمز روشن تبدیل می شود که از سطح پوست بالا می رود و در پس زمینه پوست سالم به شدت خودنمایی می کند. معمول ترین مکان های محلی سازی آنژیکتازی ها در بدن بیمار لب ها، دهان، بینی، سر، انگشتان، بستر ناخن، غشای مخاطی حلق، حنجره، نای، برونش ها، مری، معده، روده ها، کلیه ها و مجاری ادراری است.

تظاهرات بالینی بیماری رندو اوسلر

تظاهرات بالینی بیماری راندو اوسلر:

1. خون ریزی.
2. - لکه های خونریزی بر روی پوست و غشاهای مخاطی به رنگ قرمز یا مایل به آبی، ناشی از آسیب شناسی عروقی.
3. افزایش خطر خونریزی بینی و خونریزی گوارشی.
4. کم خونی ناشی از خونریزی مکرر و شدید.

بیماری رندو اوسلر با علائمی ظاهر می شود سندرم هموراژیکو کم خونی بیماران خونریزی داخلی و خارجی را تجربه می کنند، خون در مدفوع، خلط و ادرار ظاهر می شود. خونریزی بینی می تواند آنقدر زیاد باشد که اغلب منجر به کم خونی در بیماران و حتی مرگ می شود. آندوسکوپی به شناسایی خونریزی از اندام های داخلی و تعیین منبع آن کمک می کند.

آنوریسم شریانی وریدی موضعی در ریه ها با تنگی نفس، چند گلوبولیا، سیانوز پوست، تزریق اسکلرا، هموپتیزی و اریتروسیتوز هیپوکسمیک آشکار می شود.

در موارد پیشرفته، بیماری Randu-Osler می تواند منجر به ایجاد عوارض شدید شود:

• فشار خون،
• سندرم ادم،
• دیستروفی میوکارد،
• TELA،
• هپاتومگالی و سیروز کبدی،
• کوری،
• کم خونی فقر آهن و کمای کم خونی،
• فلج.

تشخیص

تشخیص بیماری راندو اوسلر با معاینه بیمار آغاز می شود. اگر تلانژکتازی های قابل مشاهده در بدن وجود داشته باشد، تشخیص صحیح دشوار نیست. تست های پینچ یا تورنیکه قضاوت در مورد خونریزی های زیر جلدی را ممکن می سازد. معاینات آندوسکوپی به تشخیص صحیح کمک می کند.

که در تحلیل کلیخون در بیماران تشخیص داده می شود کم خونی هیپوکرومیک، در آزمایش کلی ادرار - میکرو یا ماکرو هماچوری با آسیب عروقی در ناحیه دستگاه ادراری. هیچ ناهنجاری قابل توجهی در کواگولوگرام وجود ندارد.

اضافی روش های تشخیصیعبارتند از: سونوگرافی اندام های داخلی، رادیوگرافی ریه، آندوسکوپی، CT و MRI.

رفتار

درمان بیماری راندو اوسلر علامتی است. از استفاده تشکیل شده است داروهاروش های تأثیر موضعی بر منبع خونریزی، مداخله جراحی. بیماران در تنظیم سرپاییو در صورت از دست دادن قابل توجه خون - در یک بیمارستان درمانی یا خونی.

درمان محافظه کارانه با هدف توقف خونریزی انجام می شود. برای بیماران داروهایی تجویز می شود که از رفع لخته خون جلوگیری می کند و خونریزی را متوقف می کند. سایر داروها برای این آسیب شناسی بی اثر هستند.

1. ضایعات خونریزی دهنده سوزانده می شوند و با عوامل هموستاتیک درمان می شوند، داروهای هموستاتیک به صورت داخلی تجویز می شوند - "Vikasol"، "Ditsinon"، "Aminocaproic acid"، "Etamzilat"، و همچنین داروهایی که تأثیر مثبتی بر دیواره عروق دارند، اپیتلیال کننده و بازسازی کننده هستند. عوامل - ویتامین C، ویتامین E، "Dexapanthenol".
2. یک عامل هموستاتیک عمومی آدروکسون است. تزریق دارو اثر خاصی می دهد.
3. هورمون درمانی برای افزایش سطح استروژن در خون انجام می شود. زنان "اتینیل استرادیول" و مردان - "متیل تستوسترون" تجویز می شوند.
4. درمان با اجزای همو - انتقال خون اهداکننده، پلاسمای منجمد تازه، توده پلاکتی، تجویز کرایو رسوبات.
5. آماده سازی آهن - "Aktiferrin"، "Ferromed"، "Ferroplex"، "Ferrum Lek".

سرما درمانی

بیماری Rendu-Osler اغلب نیاز به مداخله جراحی دارد. در حین عمل، قسمت آسیب دیده رگ برداشته شده یا با پروتز جایگزین می شود. Cryocoagulation می دهد نتیجه خوببرای خونریزی بینی ناحیه رگ آسیب دیده با نیتروژن مایع منجمد شده است. برای از بین بردن تلانژکتازی ها از کرایواپلیکاتر استفاده می شود و سپس نیتروژن مایع را به داخل حفره بینی اسپری می کند تا خشکی را از بین ببرد و از تشکیل پوسته جلوگیری کند. کرایوتراپی در طول سال انجام می شود. تخریب شیمیایی، انعقاد حرارتی، تصحیح لیزرباروتراپی - روشهای تأثیر فیزیکی که نتایج موقتی می دهد. بستن عروق به دلایل بهداشتی در ایجاد خونریزی شدید استفاده می شود.

از جمله دستور العمل ها طب سنتیمکمل درمان اصلی، رایج ترین و موثرترین دمنوش ها و آماده سازی ها هستند گیاهان داروییتحریک متابولیسم سلول های خونی، افزایش لخته شدن خون و بهبود فرآیندهای بازسازی. برای بیماران مخلوطی از گیاهان بومادران، گزنه، علف‌های سبز و توت فرنگی وحشی تجویز می‌شود. مواد اولیه را مخلوط کرده، با آب جوش ریخته و به مدت نیم ساعت در حمام آب گرم می کنند، سپس به مدت یک ساعت می گذارند و سه بار در روز بعد از غذا نصف لیوان می خورند. این مجموعه در یک دوره به مدت دو ماه بدون وقفه استفاده می شود.

جلوگیری

اقدامات پیشگیرانه برای بیماری رندو اوسلر:

• مشاوره با متخصص ژنتیک هنگام برنامه ریزی بارداری برای خانواده هایی که سابقه چنین بیماری هایی دارند،
• حذف عوامل تحریک کننده،
• حفظ سیستم دفاعی بدن در سطح مطلوب،
• پیاده روی طولانی در هوای تازه،
• سفت شدن بدن، دوش کنتراست،
• پایش منظم نبض و فشار خون،
• پیشگیری از یبوست
• بهینه سازی کار و استراحت
• مبارزه با عادت های بد
• تغذیه مناسب.

درمان به موقع و کافی می تواند سلامت و زندگی بیمار را نجات دهد. پیش آگهی در بیشتر موارد نسبتاً مطلوب است، اما اشکالی با خونریزی کنترل نشده وجود دارد.

بیماری Rendu-Osler یک آسیب شناسی است که با تلانژکتازی هموراژیک ظاهر می شود که به دلیل رشد ناکافی اندوتلیوم عروقی ظاهر می شود. با وجود این واقعیت که چنین تشخیصی برای اولین بار در قرن 19 انجام شد، درمان موثرهنوز هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد.

پزشکان تنها با اعمال اقدامات هموستاتیک و درمان حمایتی می توانند از بدن بیمار حمایت کنند. افراد با هر جنسیت و سنی که ژن جهش یافته را از یکی از والدین خود به ارث برده اند ممکن است به این بیماری مبتلا شوند. این بیماری تقریباً یک نفر از بیش از 5000 نفر را مبتلا می کند.

ویژگی های بیماری

بیماری Randu-Osler-Weber به نام پزشکانی که برای اولین بار آسیب شناسی را تشخیص دادند نامگذاری شده است. این وضعیت انسانی شدید در نظر گرفته می شود، زیرا وازوپاتی با منشاء ارثی باعث رشد ناکافی سلول های اندوتلیال می شود که منجر به تشکیل تلانژکتازی و همچنین خونریزی شدید می شود که متوقف کردن آن دشوار است.

این بیماری غیر التهابی است. مویرگ ها و عروق کوچک به کانون های متعدد تلانژکتازی تبدیل می شوند که به شکل وریدهای عنکبوتی یا مش نازک روی پوست بیمار ظاهر می شود.

این آسیب شناسی باعث ایجاد کم خونی به دلیل خونریزی مداوم می شود. علائم این بیماری با تظاهرات کم خونی همراه است.

همه بیماری های ارثی بسیار خطرناک هستند، زیرا درمان آنها تقریبا غیرممکن است. این بیماری با گذشت زمان پیشرفت می کند و عروق بیشتری را تحت تأثیر قرار می دهد.

دیواره‌های شریان‌های کوچک بسیار نازک و شکننده می‌شوند و مجرای آن‌ها منبسط می‌شود که به تشکیل آناستوموزهای شریانی-وریدی کمک می‌کند. بیماران مبتلا به این بیماری را می توان بلافاصله با ویژگی آنها تشخیص داد لکه های کوچکبر روی پوست و غشاهای مخاطی، این تشکیلات تلانژکتازی نامیده می شوند.

چرا این بیماری رخ می دهد؟

لازم به ذکر است که این بیماری هنوز به اندازه کافی مورد مطالعه قرار نگرفته است، بنابراین هیچ کس نمی تواند دقیقاً دلیل بروز آن را بگوید. این فرض وجود دارد که بیماری به دلیل جهش های ژنی ظاهر می شود که منجر به نقص اندوتلیال و متعاقباً تخریب این بافت می شود.

هیستوسیت ها و لکوسیت ها در اطراف نواحی آسیب دیده تجمع می یابند که عملکرد پلاکت ها را مختل کرده و فیبرینولیز را فعال می کند. سپس معمولاً نازک شدن ونول ها و گسترش آنها مشاهده می شود. پیامد این فرآیند پاتولوژیک کاهش است فشار خون، سرعت گردش خون نیز کاهش می یابد.

چه چیزی می تواند باعث بیماری شود

عواملی وجود دارد که می تواند باعث ایجاد این بیماری در افراد مبتلا شود استعداد ژنتیکیبه این بیماری

عوامل تحریک کننده:

1. به طور مداوم فشار خون بالا.
2. موقعیت های استرس زا که اغلب اتفاق می افتد.
3. آسیب های مکانیکی
4. مصرف بیش از حد مشروبات الکلی.
5. امتناع از غذای گوشتی (گیاهخواری).
6. کمبود ویتامین در بدن.
7. استرس شدید، چه جسمی و چه عاطفی.
8. قرار گرفتن در معرض اشعه و اشعه ایکس.
9. درمان با داروهای مبتنی بر آسپرین.
10. کمبود مداوم خواب یا فعالیت های شبانه.

تشدید بیماری راندو اوسلر می تواند در اثر برخی بیماری های عفونی، اختلالات هورمونی بدن، نوجوانی یا دوره بارداری و زایمان ایجاد شود. در این حالت عامل بیماری عفونت است. دوره حاداختلال در عملکرد سیستم عصبی مرکزی (مرکزی سیستم عصبی) و همچنین آسیب شناسی شغلی.

تظاهرات بالینی

غیرممکن است که متوجه علائم بیماری نشوید؛ روی پوست و روی سطح غشاهای مخاطی یک فرد بیمار، شبکه های کوچک و ستاره های رگ های خونی با رنگ های مختلف - از قرمز روشن تا بنفش تیره تشکیل می شود. این علامت تنها است ویژگی مورفولوژیکیاین بیماری

در مرحله اول تشکیل تلانژکتازی، یک نقطه کوچک با شکل نامنظم روی پوست ظاهر می شود که به تدریج به یک گره قرمز تیره تبدیل می شود که از سطح پوست بالا می رود.

این ساختار به راحتی قابل مشاهده است؛ در پس زمینه پوست معمولی به شدت خودنمایی می کند. اغلب، چنین تظاهراتی در مکان های خاصی رخ می دهد.

محل تلانژکتازی:

• ناحیه دهان؛
• لب
• سر پر؛
• انگشتان دست اندام فوقانی;
• غشای مخاطی در حنجره، حلق، نای، مری؛
• غشای مخاطی برونش ها، روده ها، مجاری ادراری، کلیه ها.

اگر تظاهرات این آسیب شناسی را در چند کلمه توصیف کنیم، می توان گفت که بیمار راش هایی از برجستگی های کوچک قرمز روی پوست ایجاد می کند، این امر به ویژه در صورت قابل توجه است. چنین تشکیلاتی از کوچکترین آسیب شروع به خونریزی می کنند، بنابراین بیمار معمولا از کم خونی رنج می برد.

علائم:

1. آنژیوم هایی که دائماً خونریزی می کنند.
2. لکه ها و گره های روی پوست.
3. خونریزی های مکرر بینی.
4. خطر بالای خونریزی از معده و روده.
5. کم خونی.
6. مشکل در تنفس (با آنوریسم شریانی وریدی در ریه ها).

بزرگترین خطر این آسیب شناسی خونریزی بیش از حد است. اگر یک فرد بیمار خونریزی بینی داشته باشد، متوقف کردن آن بسیار دشوار است، بنابراین کم خونی خیلی سریع ایجاد می شود، در موارد نادر حتی مرگ ممکن است.

عوارض احتمالی چیست؟

اغلب، چنین بیمارانی ذرات خون در خلط، ادرار یا مدفوع خود دارند که نشان می دهد چنین خونریزی هایی به طور مداوم در داخل بدن رخ می دهد.

فرم های راه اندازی شده از این بیماریممکن است باعث ایجاد عوارض شود.

پیامدهای بیماری راندو اوسلر:

• سندرم ادم؛
• فشار خون؛
• TELA;
• اختلال بینایی تا نابینایی کامل؛
• سیروز کبدی، هپاتومگالی؛
• دیستروفی میوکارد؛
• فلج؛
• خونریزی در داخل مغز؛
• کمای کم خونی

از دست دادن خون قابل توجه می تواند با از دست دادن هوشیاری، سرگیجه، رنگ پریده شدن پوست و برای همیشه به همین شکل همراه باشد. اگر فرآیند پاتولوژیک در مرحله پیشرفته باشد، اختلالات جدی در سیستم گوارش نیز رخ می دهد، ملنا مشاهده می شود. ضعف شدیدو استفراغی که شبیه تفاله قهوه است.

علاوه بر این، تظاهرات چنین بیماری می تواند نه تنها بر روی پوست، بلکه همچنین تأثیر بگذارد نخاعو سیستم عصبی که باعث حملات صرع و همچنین آبسه در مغز می شود.

مواردی وجود دارد که بیماری رندو اوسلر خانوادگی فقط تظاهرات مغزی داشت و تلانژکتازی در مقادیر کم روی پوست ظاهر می شد.

نحوه معاینه بیماران

تشخیص سندرم راندو اوسلر با معاینه بیمار توسط پزشک آغاز می شود. معمولاً برای تشخیص فقط کافی است بیمار را معاینه کنید: تلانژکتازی در بدن او قابل مشاهده است.

به منظور ایجاد تصویر بالینی کامل و اختلالات در بدن که به دلیل بیماری رخ داده است، لازم است از روش های تشخیصی اضافی استفاده شود.

روش های معاینه:

1. معاینه آندوسکوپی دستگاه تنفسیو دستگاه گوارش(برای تشخیص خونریزی در این ناحیه).
2. ام آر آی (اگر بیمار دارای اختلالات مغزی باشد).
3. بیوشیمی خون ( این تحلیلهمیشه وجود فرآیندهای پاتولوژیک را نشان نمی دهد).
4. تلفیقی تاریخچه ارثی(اگر در بستگان بیماری راندو اوسلر تشخیص داده شده باشد).
5. آزمایش ادرار (برای تشخیص اختلالات عروقی در ناحیه مثانهو مجاری ادراری).
6. سونوگرافی حفره شکم.
7. اشعه ایکس نور.

اگر خونریزی شدید باشد، آزمایش خون ممکن است وجود کم خونی را نشان دهد، زیرا هموگلوبین به میزان قابل توجهی با از دست دادن خون زیاد کاهش می یابد.

با از دست دادن خون بیشتر، بیماران ممکن است اختلالات هموستاز، کاهش سطح پلاکت و همچنین وجود عوامل دیگری را که بر انعقاد تأثیر منفی می‌گذارند، تجربه کنند. چنین تصویر بالینیاز یک فرم شدید صحبت می کند از این بیماری.

اگر فردی بداند که بستگانش مبتلا به بیماری رندو اوسلر هستند، تشخیص برای اهداف پیشگیری ضروری است. سن پایین. در مورد اختلالات مغزی در بستگان مبتلا به این بیماری، باید سالانه برای هر یک از اعضای خانواده، به ویژه نوجوانان، آزمایش MRI انجام شود.

ام آر آی و سی تی اسکن ممکن است خونریزی زیر عنکبوتیه را نشان دهد که به تازگی ظاهر شده است. مرحله اولیهتشخیص این بیماری از بروز عوارض جدی جلوگیری می کند، زیرا درمان در اولین مراحل شروع بیماری آغاز می شود.

نحوه درمان آسیب شناسی

درمان بیماری راندو اوسلر وبر بر اساس علائم بیماری است. درمان اختصاصیهیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد.

• خونریزی شدید از بینی باید فوراً متوقف شود که برای آن از لیزر ابلیشن استفاده می شود. اما اثربخشی این روش درمانی ضعیف و موقتی است. مانند کمک فوریبیماران از اسید آمینوکاپروئیک در حالت یخچال استفاده می کنند، بنابراین این داروباید همیشه در دسترس بیمار باشد.
• برای خونریزی در دستگاه گوارشپزشکان از تکنیک های آندوسکوپی استفاده می کنند. اگر از دست دادن خون بسیار قابل توجه باشد، مداخله جراحی ضروری است. بعلاوه، درمان جراحیاین بیماری در صورت بروز عوارضی مانند خونریزی زیر عنکبوتیه یا شنت از راست به چپ استفاده می شود.
• به عنوان درمان نگهدارنده، بیمار نیاز به مصرف طولانی مدت مجتمع های ویتامین و همچنین مکمل های آهن دارد، زیرا تقریباً همه بیماران با این تشخیص کم خونی را تجربه می کنند.
• در موارد شدید این بیماری، پزشکان به بیمار تزریق خون و گاهی گلبول های قرمز می دهند.

تعیین دقیق پیش آگهی بیماری بیمار غیرممکن است، زیرا تا حد زیادی به میزان گسترش فرآیند پاتولوژیک و شدت آسیب به بافت عروقی بستگی دارد.

ویژگی های درمان دارویی

اغلب موارد این بیماری در بستگان می تواند وضعیت را روشن کند. بر اساس علائمی که در اعضای بیمار خانواده ظاهر می شود، می توان تقریباً متوجه شد که بیماری چقدر پیشرفت می کند و چه آسیب هایی می تواند به بدن وارد کند.

با تظاهرات مغزی این آسیب شناسی، پیش آگهی بیماری و زندگی چنین بیمارانی به طور قابل توجهی بدتر می شود، زیرا عواقب جدی مانند سکته مغزی، حملات صرعی، آبسه مغزی.

اگر چنین بیمار خونریزی از بینی داشته باشد، باید فوراً تماس بگیرد موسسه پزشکی، زیرا به تنهایی نمی توانید خونریزی را متوقف کنید.

داروهای درمانی:

1. Dicynon، Vikasol، عوامل هموستاتیک.
2. دکسپانتنول، ویتامین E و C، داروهایی برای تقویت دیواره های عروقی.
3. آندروکسون یک داروی هموستاتیک است.
4. متیل تستوسترون و اتینیل استرادیول داروهای هورمونی هستند که سطح استروژن را در خون افزایش می دهند.
5. Ferromet، Ferrum Lek، Aktiferrin داروهای حاوی آهن هستند.

اقدامات پیشگیرانه را می توان درمانی نیز نامید، زیرا اگر بیمار به طور مداوم سلامت خود را زیر نظر داشته باشد، هیچ بیماری قادر به پیشرفت نخواهد بود. پیاده روی روزانه در بیرون، دوش های کنتراست، نظارت بر فشار خون و نبض، حفظ ایمنی - همه اینها به حفظ بیماری در همان سطح کمک می کند و از پیشرفت آن جلوگیری می کند.

بیماری Rendu-Osler یک آسیب شناسی نسبتا نادر است، بنابراین بسیاری از مردم نمی دانند که چیست. گاهی اوقات اولین علائم بیماری بدون توجه مناسب باقی می ماند و درمان به موقع انجام نمی شود، این می تواند پیش آگهی این بیماری را بدتر کند. این بیماری بسیار خطرناک است، نباید خودتان سعی کنید آن را درمان کنید.

این مقاله داده های اساسی در مورد بیماری Rendu-Osler ارائه می دهد. این آسیب شناسی چه زمانی و چگونه خود را نشان می دهد، ویژگی های اشکال مختلف محلی سازی تشکل های عروقی پاتولوژیک. چرا این سندرم خطرناک است و از چه روش های درمانی استفاده می شود؟ آیا امکان بهبودی کامل از این بیماری وجود دارد؟

تاریخ انتشار مقاله: 1396/07/01

تاریخ به روز رسانی مقاله: 1398/05/29

بیماری Rendu-Osler بیماری است که منجر به اختلال در ساختار دیواره عروقی در طول رشد جنین می شود. این خود را به صورت نئوپلاسم های عروقی متعدد بر روی پوست، غشاهای مخاطی و سروزی (تلانژکتازی یا آنژیوم)، تشکیل اتصالات پاتولوژیک بین سیستم های شریانی و وریدی در اندام های داخلی (ناهنجاری) نشان می دهد.

تظاهرات تلانژکتازی در صورت

این بیماری ارثی است، یعنی با اختلال در ساختار ژن ها همراه است و از والدین به کودک منتقل می شود. خود به خود یا موارد پراکندهبیماری های ناشی از جهش ( تغییر پاتولوژیک) ژن ها در طول رشد جنین.

این سندرم همچنین نامیده می شود:

1. تلانژکتازی هموراژیک ارثی یا خانوادگی.
2. آنژیوماتوز عمومی
3. آنژیوماتوز خانوادگی هموراژیک.

در هر 50 هزار نفر جمعیت یک نفر تشخیص داده می شود. علیرغم ماهیت ژنتیکی این بیماری، در همه موارد منتقل نمی شود و می تواند با درجات مختلف شدت حتی در یک خانواده رخ دهد.

با تلانژکتازی ارثی، نقض ساختار دیواره مویرگ های کوچک به شکل توسعه نیافتگی دو غشا از سه غشا رخ می دهد. تمرکز پاتولوژیک فقط توسط پوشش داخلی یا انتیما نشان داده می شود، لایه های عضلانی و سروزی کاملاً وجود ندارند. چنین بخش نازک شده ای از دیوار تحت تأثیر فشار خون متورم می شود و آنژیوم ایجاد می کند.

اینتیما که نمایانگر دیواره سازند است، ساختاری بسیار شکننده است؛ به راحتی آسیب می بیند که منجر به خونریزی می شود. عدم وجود غشاهای اصلی در ناحیه آسیب دیدگی عروق مانع از انقباض آن و "چسباندن" نقص می شود. در نتیجه خونریزی طولانی مدت و شدید ایجاد می شود که منجر به کاهش میزان هموگلوبین در خون بیمار می شود (کم خونی).

با ایجاد چنین نقایصی در عروق اندام های داخلی (کبد، مغز، ریه)، اتصالات پاتولوژیک یا شنت ها بین مناطقی با دیواره نازک ایجاد می شود که از طریق آن ترشحات رخ می دهد. خون وریدیوارد شریان یا بالعکس این منجر به خون رسانی ناکافی به نواحی اندام می شود و عملکرد آن را مختل می کند.

آنژیوماتوز عمومی - بیماری خطرناک، که می تواند منجر به مرگ بیمار در نتیجه موارد زیر شود:

• خونریزی شدید؛
• اختلال حاد جریان خون در مغز؛
• نارسایی تنفسی یا قلبی

با توجه به اینکه علت آسیب شناسی نقص ژنتیکی است، درمان بیماری غیرممکن است. روند شکل گیری تغییر شکل های پاتولوژیک رگ های خونی در طول زندگی ادامه می یابد. بیماران به طور مرتب نیاز دارند مراقبت پزشکی، نیاز اقدامات محدود کنندهدر زندگی روزمره و محل کار شدت تظاهرات و امید به زندگی بستگی به میزان آسیب به بستر عروقی، به ویژه اندام های داخلی دارد.

بیماران مبتلا به این آسیب شناسی توسط پزشکان بسیاری از تخصص ها مشاهده و درمان می شوند که با میزان آسیب به بدن همراه است. بیماران اغلب به پزشکان هماتولوژیست، عروق و جراحان عمومی، متخصص گوش و حلق و بینی، درمانگر. ممکن است به کمک جراحان قفسه سینه و مغز و اعصاب نیاز داشته باشد.

طبقه بندی

بسته به مرحله تغییر شکل دیواره عروق، انواع اصلی تلانژکتازی مشخص می شود.

تایپ کنید	شرح
زود	تغییرات به شکل کوچک ظاهر می شوند، اشکال مختلفلکه های صورتی
حد واسط	لکه‌ها به شکل‌هایی با پرتوهای پیچ‌خورده متعدد، شبیه به پاهای عنکبوت تبدیل می‌شوند.
دیر	به جای تشکیلات عنکبوت مانند مسطح، یک گره متراکم تا 0.5-0.7 سانتی متر به رنگ قرمز روشن ایجاد می شود که 1-3 سانتی متر از سطح بالا می رود.

علائم بیماری

این بیماری با وجود مبنای ژنتیکی، معمولاً بین شش تا ده سال زندگی کودک، زمانی که اولین رگ‌های عنکبوتی روی پوست و غشاهای مخاطی ظاهر می‌شود، ظاهر می‌شود. این سندرم به طور فعال در طول بلوغ از 12-14 تا 18-20 سالگی پیشرفت می کند. در این سن، هر سه نوع تلانژکتازی بر روی پوست و غشاهای مخاطی بیماران قابل مشاهده است.

تغییرات پاتولوژیک در عروق خونی در طول زندگی ادامه می یابد. و اگر در سن 16 سالگی، 71٪ از بیماران تظاهرات بیماری را داشته باشند، در سن 40 سالگی، بیش از 90٪ بیماران به طور مرتب به دنبال کمک هستند.

علائم به شدت ضایعه بستگی دارد سیستم عروقی. همه بیماران خونریزی از ساختارهای عروقی را تجربه می کنند، اما مدت و شدت آنها متفاوت است: از ناراحتی جزئی تا کم خونی شدید که نیاز به طولانی مدت دارد. درمان بستری. صرف نظر از این، رژیم محدود کننده برای همه افراد بیمار توصیه می شود.

یکی از ویژگی های بیماری راندو اوسلر میزان آسیب به سیستم عروقی کل بدن است. وقوع تغییرات بر اساس سیستم و اندام در جدول ارائه شده است.

پوست و غشاهای مخاطی

اولین تظاهرات بیماری همیشه تلانژکتازی روی غشاهای مخاطی است. دفعات آسیب اندام برای کاهش آن:

• حفره دهان؛
• سطح داخلی پلک ها؛
• معده و روده.

شکایت اصلی بیماران: خونریزی مکرر در 80-90% بینی. فراوانی اپیزودها می تواند از یک بار در روز تا یک بار در ماه متغیر باشد. شدت خونریزی نیز از فردی به فرد دیگر متفاوت است: متوسط، که در خانه قابل کنترل است، یا شدید، که نیاز به مراجعه به بیمارستان دارد.

خونریزی ناشی از آنژیوم روی پلک به صورت اشک خونی ظاهر می شود.

تلانژکتازی پوستی عمدتاً روی صورت (لب ها، بال های بینی) و خیلی کمتر در بدن و زیر ناخن ها متمرکز می شود. آنها با سایر تشکیلات عروقی (پتشی) متفاوت هستند: هنگامی که فشار داده می شوند، رنگ پریده می شوند و پس از توقف فشار، به سرعت رنگ خود را بازیابی می کنند.

تغییرات پوستی در عرض یک سال پس از اولین دوره خونریزی ظاهر می شود.

دستگاه گوارش و کبد

تظاهرات آسیب دستگاه گوارش در 10-40٪ از بیماران رخ می دهد. در بیشتر رخ می دهند تاریخ های دیرهنگامبیشتر از خونریزی بینی است و برای مدت طولانی بدون هیچ علامتی باقی می ماند.

ریه ها

اکثر بیماران با شانت کوچک خون در سیستم عروقی ریه هیچ شکایتی ندارند. با آسیب گسترده تر، تظاهرات بیماری عبارتند از:

1. افزایش دشواری تنفس در حین فعالیت بدنی.
2. حملات دوره ای سرفه همراه با خلط خونی و کبودی صورت.
3. هنگام تغییر وضعیت بدن (بدتر - دراز کشیدن) ممکن است حملات خفگی وجود داشته باشد.

در بیماران علامت دار به تدریج ایجاد می شود.

سیستم عصبی مرکزی

شانت های عروقی پاتولوژیک در مغز (ناهنجاری ها) در 10 درصد بیماران مبتلا به تلانژکتازی هموراژیک ارثی رخ می دهد که 33 درصد آنها ضایعات متعدد دارند.

شکایات مربوط به این آرایش تشکیلات ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• درد شبیه میگرن؛
• تشنج دوره ای؛
• از دست دادن حس یا حرکت در نواحی خاصی از بدن؛
• اختلالات بینایی، شنوایی، گفتار.

تشخیص

بیماری رندو اوسلر به بیماری هایی گفته می شود که بر اساس داده ها ایجاد می شوند تظاهرات بالینی. روش های اضافیمطالعات در موارد بحث برانگیز و برای شناسایی آسیب به اندام های داخلی تجویز می شود.

معیارهای کلاسیک برای تشخیص آنژیوماتوز عمومی:

• دوره های متعدد خونریزی بینی؛
• تلانژکتازی روی پوست و غشاهای مخاطی قابل مشاهده؛
• ناهنجاری ها و آنژیوم های اندام های داخلی (حتی بدون خونریزی)؛
• تشخیص در بستگان درجه یک (پدر، مادر، برادران و خواهران) ایجاد شد.

تطابق در سه نقطه یا بیشتر نشان دهنده وجود بیماری راندو اوسلر است. اگر بیمار فقط دو معیار را داشته باشد، این یک سندرم مشکوک است. یک علامت - بیماری وجود ندارد.

مطالعات اضافی در صورت مشکوک بودن به آنژیوماتوز خانوادگی (یا اگر تشخیص فقط به صورت بالینی ثابت شود) باید شامل تعدادی از روش ها باشد.

معاینه آندوسکوپی

فرم کلیکلیه معاینات آندوسکوپی

معاینات پرتویی

تشخیص آزمایشگاهی

رفتار

این بیماری با اختلالاتی در ساختار ژن های مسئول مرتبط است توسعه مناسبدیواره رگ های خونی، بنابراین بهبودی از بیماری راندو اوسلر غیرممکن است. فقط درمان تظاهرات در حال ظهور فرآیند پاتولوژیک انجام می شود.

1. از مصرف داروهای ضد التهابی مانند آسپرین، کتوپروفن، نیمسولید و غیره خودداری کنید.
2. غذاهای تند یا ماریناد نخورید.
3. از نوشیدنی های الکلی به هر شکلی خودداری کنید.
4. برنامه کار و استراحت را عادی کنید.
5. شب کار نکنید.
6. از موقعیت های استرس زا دوری کنید.
7. از فعالیت بدنی بیش از حد خودداری کنید.
8. سطح فشار را کنترل کنید.
9. از هرگونه ضربه به بینی و تلانژکتازی خودداری کنید.

خونریزی را متوقف کنید

روش های درمانی:

• پانسمان تنگ، تامپوناد بینی: قدامی و (یا) خلفی.
• استفاده موضعی از داروهایی که خونریزی را متوقف می کنند: اسید آمینوکاپروئیک، پراکسید هیدروژن، اسفنج های هموستاتیک و کلاژن.
• تجویز داخل وریدی داروهایی که انعقاد خون را بهبود می بخشد: ترانکسامیک اسید، دی سینون، اتامسیلات، اسید آمینوکاپروئیک.
• تزریق اجزای خون: پلاسمای تازه منجمد، کرایو رسوب، فاکتورهای انعقادی.

روش های جراحی:

• کوتریزاسیون رگ خونریزی با برق، لیزر، نیتروژن مایع؛
• جدا شدن غشای مخاطی؛
• بانداژ کوچک و کشتی های بزرگاز جمله شاخه های شریان کاروتید؛
• برداشتن تلانژکتازی روی پوست و غشاهای مخاطی؛
• جراحی باز روی اندام ها برای حذف کامل ناهنجاری های داخلی؛
• عملیات اندوواسکولار کم تهاجمی با آمبولیزاسیون (بستن کامل لومن) عروق در آنژیوم.

انجام جراحی اندوواسکولار

اصلاح اختلالات پس از خونریزی

1. انتقال اجزای خون برای عادی سازی سطح هموگلوبین.
2. تجویز داروهای حاوی آهن (عضلانی یا خوراکی، بسته به شدت کم خونی).

پیش بینی

این بیماری در همه بیماران در درجات مختلفشدت، که با درجه تغییر در ژن ها تعیین می شود، بنابراین ارقام دقیق و امید به زندگی برای بیماران وجود ندارد.

هیچ درمانی برای تلانژکتازی هموراژیک ارثی وجود ندارد؛ روند تشکیل آنژیوم های پاتولوژیک روی رگ های خونی در طول زندگی ادامه دارد. اندام های داخلی معمولاً بعد از غشاهای مخاطی و پوست تحت تأثیر قرار می گیرند. خونریزی شدید ناشی از ناهنجاری های کبدی و مغزی برای بیماران خطرناک است. اپیزودهای کشنده اپیستاکسی و خونریزی گوارشی نادر هستند.

همه بیماران نیاز به یک رژیم محدود کننده و نظارت مادام العمر با نظارت بر شمارش خون قرمز دارند.

سیستم گردش خون بدن سالماز سه نوع کشتی تشکیل شده است - شریان ها، سیاهرگ ها، مویرگ هابا اتصال شریان ها به سیاهرگ ها برای کاهش فشار خون. اگر جهشی در ژن‌های کودک رخ دهد، برخی از مویرگ‌ها تشکیل نمی‌شوند و در عوض، اتصالات غیرطبیعی ایجاد می‌شود که در نتیجه خون بلافاصله از شریان به ورید می‌رود که منجر به برخی اختلالات می‌شود. این پدیده بیماری Randu-Osler نامیده می شود - یک آسیب شناسی ارثی نسبتاً رایج که در 1 مورد از 5 هزار اتفاق می افتد.

علل دقیق ایجاد بیماری راندو-اسلر (سندرم راندو-اسلر-وبر، آنژیوماتوز هموراژیک) هنوز وجود دارد. مشخص نیست. عامل اصلی که باعث ایجاد آسیب شناسی می شود در نظر گرفته می شود جهش ژن، منجر به تشکیل نامناسب عروق خونی - آنها فاقد الاستیک و بافت ماهیچه ای، اما شل بافت همبندبه راحتی آسیب می بیند و باعث خونریزی می شود.

این بیماری بر اساس نوع غالب از والدین به کودکان منتقل می شود، یعنی ژن های غیرطبیعی می تواند از یکی از والدین به ارث برسد.

موارد کمتر شایعی از ایجاد این سندرم است، زمانی که ژن ها در طول لقاح جهش می یابند. عواملی که می توانند باعث تغییرات ژنتیکی شوند عبارتند از:

• عادات بد مادر (سیگار کشیدن، اعتیاد به الکل)؛
• تأثیر تابش یونیزه کننده، فلزات سنگین و سایر مواد مضر؛
• بیماری های عفونی که زن به شکل شدید متحمل می شود.
• استفاده کنترل نشده از برخی داروها

توسعه آسیب شناسی به جنسیت بستگی ندارد، و به طور مساوی در مردان و زنان رخ می دهد.

علائم

علیرغم این واقعیت که بیماری Randu-Osler در رحم ایجاد می شود، اولین علائم فقط در سن 6-10 سالگی مشاهده می شود. بیمار ظاهر می شود ضایعات مشخصهعروق، که تلانژکتازی نامیده می شود، و هر درجه از آسیب شناسی با نوع خاصی مشخص می شود.

1. نوع اولیه. لکه های کوچک قرمز رنگ با خطوط نامنظم روی پوست و غشاهای مخاطی ظاهر می شوند.
2. نوع متوسط. بر پوستشبکه های عروقی، "ستاره ها" و "عنکبوت ها" تشکیل می شوند.
3. نوع گره دار. ضایعات شبیه گره هایی به رنگ روشن، گرد یا بیضی شکل با قطر 5-7 میلی متر هستند که کمی از سطح بافت بیرون زده اند.

تعداد و شدت تلانژکتازی ها به شدت و شدت آن بستگی دارد دوره بالینیبیماری ها

در بیشتر موارد آنها ابتدا در ناحیه صورت ظاهر می شود(لب ها، بال های بینی، مخاط دهان)، پس از آن می توانند به هر قسمت از بدن پخش شوند، از جمله پوست سرسر و کف دست با پیشرفت فرآیند پاتولوژیک، بیماران دچار پدیده های خونریزی دهنده و کم خونی می شوند - خونریزی از بینی، دستگاه گوارش، دستگاه تنفسی، خونریزی های داخلی. همراه با این تظاهرات، علائم کم خونی ظاهر می شود - سرگیجه، وزوز گوش، خستگی، تنگی نفس، درد در قلب. با افزایش سن، خونریزی بیشتر می شود و علائم کم خونی شدیدتر می شود.

برای شناسایی یک فرآیند پاتولوژیک، بیمار باید تحت یک سری از روش های تشخیصیو تحلیل ها

1. مطالعات آندوسکوپی آندوسکوپی (فیبروگاسترودئودنوسکوپی، برونکوسکوپی، توراکوسکوپی) امکان شناسایی تلانژکتازی و خونریزی در دستگاه تنفسیو دستگاه گوارش. لوله مخصوص با دستگاه نوریدر انتها که تصویری از اندام های داخلی را روی صفحه نمایش می دهد.
2. ام آر آی. MRI عروق ارزیابی وضعیت آنها و شناسایی ناهنجاری های ساختاری مشخصه بیماری راندو-اسلر را ممکن می سازد. بسته به اینکه کدام اندام تحت تاثیر قرار گرفته است فرآیند پاتولوژیکمعاینه مغز، ریه و غیره قابل انجام است.
3. آزمایشات خون در مراحل اولیه بیماری معمولاً تغییرات قابل توجهی در آزمایش خون ایجاد نمی شود. در تجزیه و تحلیل کلی، هیچ نشانه ای از این آسیب شناسی وجود ندارد فرآیند التهابی(ESR طبیعی یا کمی افزایش یافته است) و کم خونی مزمن یعنی سطح هموگلوبین نیز کاهش قابل توجهی ندارد. تغییرات در مطالعات بیوشیمیایی فقط در مواردی مشاهده می شود که بیماری بر کبد تأثیر می گذارد - محتوای بیلی روبین و AST افزایش می یابد. کواگولوگرام (مطالعه هموستاز) در بیماران همچنین اختلالات جدی را نشان نمی دهد که بتواند خونریزی را توضیح دهد - واکنش های ثانویه مرتبط با از دست دادن خون گسترده ممکن است (افزایش لخته شدن خون و غیره).
4. روش های دیگر. در تعداد تکنیک های تشخیصیکه تشخیص بیماری رندو-اسلر را ممکن می سازد، شامل سونوگرافیطحال و کبد با استفاده از داپلر برای ارزیابی سیستم عروقی اندام ها و همچنین عکسبرداری با اشعه ایکس از ریه ها. به بیماران توصیه می شود برای رد ضایعات عروقی در دستگاه ادراری آزمایش ادرار انجام دهند.

تشخیص داده می شود بر اساس عدم تغییر قابل توجهدر آزمایش خون در برابر پس زمینه خونریزی مکررو تغییر در ساختار رگ های خونی.

علاوه بر این، سابقه خانوادگی در نظر گرفته می شود - وجود یا عدم وجود بیماری Randu-Osler در بستگان نزدیک.

ویدیویی در مورد این بیماری تماشا کنید

رفتار

درمان این بیماری با هدف توقف خونریزی، بهبود وضعیت عمومی بدن، جبران کمبود ریز عناصر مهم در بدن و پیشگیری از آن انجام می شود. ضایعات شدیداعضای داخلی.

درمان حمایتی و علامتی

بیشتر برای درمان بیماری رندو اوسلر استفاده می شود داروهای هورمونی استفاده می شودکه باعث افزایش محتوای هورمون ها در بدن می شود و تظاهرات آسیب شناسی را کاهش می دهد و همچنین یک عامل هموستاتیک برای بهبود وضعیت عمومی است.

« اتینیل استرادیول"و آنالوگ های آن. محصولی حاوی هورمون استروژن که برای اختلالات استفاده می شود چرخه ماهانه، بیماری های تخمدان، اختلالات یائسگی، ناباروری. موارد منع مصرف شامل فرآیندهای تومور، بیماری های التهابی اندام های تناسلی و خونریزی رحم است. هزینه 400-500 روبل است.

« متیل تستوسترون"و آنالوگ های آن. دارویی که دارای اثر آندروژنیک است - اثر مشابه عملهورمون های جنسی مردانه برای اختلالات جنسی در مردان استفاده می شود، خونریزی رحمتومورهای سینه و تخمدان در زنان. چه زمانی اعمال نمی شود بیماری های سرطانی غده پروستات. قیمت تقریبی - 1000 روبل.

« آدروکسون" یک عامل هموستاتیک که نفوذپذیری دیواره های مویرگی را کاهش می دهد و در عین حال بر فعالیت قلبی عروقی تأثیر نمی گذارد. برای خونریزی با علل مختلف تجویز می شود، در بیماران مبتلا به حساسیت به اجزاء منع مصرف دارد. هزینه - 30-60 روبل.

شایع ترین تظاهرات بیماری راندو اوسلر خونریزی بینی است که فقط در یک مرکز پزشکی می توان آن را متوقف کرد.

برای این منظور سطوح خون ریزی آبیاری با فرآورده های حاوی موادی که مانع از جذب می شوند لخته شدن خون - اسید آمینوکاپروئیک، ترومبوپلاستین، ترومبین.

علاوه بر این، می توان از داروهای هموستاتیک خوراکی (Vikasol، Dicynon) استفاده کرد، اگرچه استفاده از آنها همیشه نتیجه مطلوب را به همراه ندارد.